| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851410A= | CA1591578663 | GLRA1 | c.892T= (p.Ser298=) c.*650T= (n.*650T=) n.1175T= c.643T= (p.Ser215=) | |
| 5 | g.151851410A>C | CA361837328 | GLRA1 | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1175T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851410A>G | CA361837330 | GLRA1 | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1175T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) | |
| 5 | g.151851410A>T | CA342959 | GLRA1 | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1175T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851411G>A | CA447224524 | GLRA1 | c.891C>T (p.Gly297=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1174C>T c.642C>T (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851411G>C | CA447224525 | GLRA1 | c.891C>G (p.Gly297=) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1174C>G c.642C>G (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851411G>T | CA447224526 | GLRA1 | c.891C>A (p.Gly297=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1174C>A c.642C>A (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851412C>A | CA129986003 | GLRA1 | c.890G>T (p.Gly297Val) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1173G>T c.641G>T (p.Gly214Val) | dbSNP |
| 5 | g.151851412C= | CA1591578664 | GLRA1 | c.890G= (p.Gly297=) c.*648G= (n.*648G=) n.1173G= c.641G= (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851412C>G | CA361837335 | GLRA1 | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1173G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
| 5 | g.151851412C>T | CA361837336 | GLRA1 | c.890G>A (p.Gly297Asp) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1173G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851413C>A | CA361837339 | GLRA1 | c.889G>T (p.Gly297Cys) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1172G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) | |
| 5 | g.151851413C= | CA1591578665 | GLRA1 | c.889G= (p.Gly297=) c.*647G= (n.*647G=) n.1172G= c.640G= (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851413C>G | CA361837341 | GLRA1 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1172G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851413C>T | CA361837343 | GLRA1 | c.889G>A (p.Gly297Ser) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1172G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851414G>A | CA3523594 | GLRA1 | c.888C>T (p.Ser296=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1171C>T c.639C>T (p.Ser213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851414G>C | CA447224527 | GLRA1 | c.888C>G (p.Ser296=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1171C>G c.639C>G (p.Ser213=) | |
| 5 | g.151851414G= | CA1591578666 | GLRA1 | c.888C= (p.Ser296=) c.*646C= (n.*646C=) n.1171C= c.639C= (p.Ser213=) | |
| 5 | g.151851414G>T | CA3523593 | GLRA1 | c.888C>A (p.Ser296=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1171C>A c.639C>A (p.Ser213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851415G>A | CA361837348 | GLRA1 | c.887C>T (p.Ser296Phe) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1170C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) | |
| 5 | g.151851415G>C | CA361837352 | GLRA1 | c.887C>G (p.Ser296Cys) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1170C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) | |
| 5 | g.151851415G>T | CA361837350 | GLRA1 | c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1170C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) | |
| 5 | g.151851416A>C | CA361837354 | GLRA1 | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1169T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) | |
| 5 | g.151851416A>G | CA361837356 | GLRA1 | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1169T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) | |
| 5 | g.151851416A>T | CA361837358 | GLRA1 | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1169T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) | |
| 5 | g.151851417G>A | CA447224528 | GLRA1 | c.885C>T (p.Ser295=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1168C>T c.636C>T (p.Ser212=) | |
| 5 | g.151851417G>C | CA361837360 | GLRA1 | c.885C>G (p.Ser295Arg) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1168C>G c.636C>G (p.Ser212Arg) | |
| 5 | g.151851417G>T | CA361837362 | GLRA1 | c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1168C>A c.636C>A (p.Ser212Arg) | |
| 5 | g.151851418C>A | CA361837364 | GLRA1 | c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1167G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) | |
| 5 | g.151851418C= | CA1591578667 | GLRA1 | c.884G= (p.Ser295=) c.*642G= (n.*642G=) n.1167G= c.635G= (p.Ser212=) | |
| 5 | g.151851418C>G | CA361837366 | GLRA1 | c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1167G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) | |
| 5 | g.151851418C>T | CA257414 | GLRA1 | c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1167G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851419T>A | CA361837371 | GLRA1 | c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1166A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) | |
| 5 | g.151851419T>C | CA361837373 | GLRA1 | c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1166A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) | dbSNP |
| 5 | g.151851419T>G | CA361837376 | GLRA1 | c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1166A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) | |
| 5 | g.151851420C>A | CA129986027 | GLRA1 | c.882G>T (p.Gln294His) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1165G>T c.633G>T (p.Gln211His) | dbSNP |
| 5 | g.151851420C= | CA1591578668 | GLRA1 | c.882G= (p.Gln294=) c.*640G= (n.*640G=) n.1165G= c.633G= (p.Gln211=) | |
| 5 | g.151851420C>G | CA341365 | GLRA1 | c.882G>C (p.Gln294His) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1165G>C c.633G>C (p.Gln211His) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851420C>T | CA447224529 | GLRA1 | c.882G>A (p.Gln294=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1165G>A c.633G>A (p.Gln211=) | dbSNP |
| 5 | g.151851421T>A | CA361837381 | GLRA1 | c.881A>T (p.Gln294Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1164A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) | |
| 5 | g.151851421T>C | CA361837383 | GLRA1 | c.881A>G (p.Gln294Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1164A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) | |
| 5 | g.151851421T>G | CA361837384 | GLRA1 | c.881A>C (p.Gln294Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1164A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) | |
| 5 | g.151851422G>A | CA361837386 | GLRA1 | c.880C>T (p.Gln294Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1163C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851422G>C | CA361837388 | GLRA1 | c.880C>G (p.Gln294Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1163C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851422G= | CA1591578669 | GLRA1 | c.880C= (p.Gln294=) c.*638C= (n.*638C=) n.1163C= c.631C= (p.Gln211=) | |
| 5 | g.151851422G>T | CA361837390 | GLRA1 | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1163C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) | |
| 5 | g.151851423G>A | CA447224532 | GLRA1 | c.879C>T (p.Thr293=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1162C>T c.630C>T (p.Thr210=) | dbSNP |
| 5 | g.151851423G>C | CA447224530 | GLRA1 | c.879C>G (p.Thr293=) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1162C>G c.630C>G (p.Thr210=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851423G= | CA1591578670 | GLRA1 | c.879C= (p.Thr293=) c.*637C= (n.*637C=) n.1162C= c.630C= (p.Thr210=) | |
| 5 | g.151851423G>T | CA447224531 | GLRA1 | c.879C>A (p.Thr293=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1162C>A c.630C>A (p.Thr210=) |