Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151279426T>C | CA129915230 | SLC36A3 | c.1144+1588A>G (n.1144+1588A>G) c.1267+1588A>G (n.1267+1588A>G) n.3044+1588A>G c.995-1765A>G (n.995-1765A>G) c.1138+1588A>G (n.1138+1588A>G) c.1066+1588A>G (n.1066+1588A>G) c.1000+1588A>G (n.1000+1588A>G) c.975-1765A>G (n.975-1765A>G) c.799+1588A>G (n.799+1588A>G) c.655+1588A>G (n.655+1588A>G) n.1592+1588A>G n.1576+1588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279426T= | CA1591323500 | SLC36A3 | c.1144+1588A= (n.1144+1588A=) c.1267+1588A= (n.1267+1588A=) n.3044+1588A= c.995-1765A= (n.995-1765A=) c.1138+1588A= (n.1138+1588A=) c.1066+1588A= (n.1066+1588A=) c.1000+1588A= (n.1000+1588A=) c.975-1765A= (n.975-1765A=) c.799+1588A= (n.799+1588A=) c.655+1588A= (n.655+1588A=) n.1592+1588A= n.1576+1588A= | |
5 | g.151279427A= | CA1591323504 | SLC36A3 | c.1144+1587T= (n.1144+1587T=) c.1267+1587T= (n.1267+1587T=) n.3044+1587T= c.995-1766T= (n.995-1766T=) c.1138+1587T= (n.1138+1587T=) c.1066+1587T= (n.1066+1587T=) c.1000+1587T= (n.1000+1587T=) c.975-1766T= (n.975-1766T=) c.799+1587T= (n.799+1587T=) c.655+1587T= (n.655+1587T=) n.1592+1587T= n.1576+1587T= | |
5 | g.151279427A>G | CA805666281 | SLC36A3 | c.1144+1587T>C (n.1144+1587T>C) c.1267+1587T>C (n.1267+1587T>C) n.3044+1587T>C c.995-1766T>C (n.995-1766T>C) c.1138+1587T>C (n.1138+1587T>C) c.1066+1587T>C (n.1066+1587T>C) c.1000+1587T>C (n.1000+1587T>C) c.975-1766T>C (n.975-1766T>C) c.799+1587T>C (n.799+1587T>C) c.655+1587T>C (n.655+1587T>C) n.1592+1587T>C n.1576+1587T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279429G>A | CA805666283 | SLC36A3 | c.1144+1585C>T (n.1144+1585C>T) c.1267+1585C>T (n.1267+1585C>T) n.3044+1585C>T c.995-1768C>T (n.995-1768C>T) c.1138+1585C>T (n.1138+1585C>T) c.1066+1585C>T (n.1066+1585C>T) c.1000+1585C>T (n.1000+1585C>T) c.975-1768C>T (n.975-1768C>T) c.799+1585C>T (n.799+1585C>T) c.655+1585C>T (n.655+1585C>T) n.1592+1585C>T n.1576+1585C>T | dbSNP |
5 | g.151279429G= | CA1591323509 | SLC36A3 | c.1144+1585C= (n.1144+1585C=) c.1267+1585C= (n.1267+1585C=) n.3044+1585C= c.995-1768C= (n.995-1768C=) c.1138+1585C= (n.1138+1585C=) c.1066+1585C= (n.1066+1585C=) c.1000+1585C= (n.1000+1585C=) c.975-1768C= (n.975-1768C=) c.799+1585C= (n.799+1585C=) c.655+1585C= (n.655+1585C=) n.1592+1585C= n.1576+1585C= | |
5 | g.151279431A= | CA1591323512 | SLC36A3 | c.1144+1583T= (n.1144+1583T=) c.1267+1583T= (n.1267+1583T=) n.3044+1583T= c.995-1770T= (n.995-1770T=) c.1138+1583T= (n.1138+1583T=) c.1066+1583T= (n.1066+1583T=) c.1000+1583T= (n.1000+1583T=) c.975-1770T= (n.975-1770T=) c.799+1583T= (n.799+1583T=) c.655+1583T= (n.655+1583T=) n.1592+1583T= n.1576+1583T= | |
5 | g.151279431A>G | CA805666285 | SLC36A3 | c.1144+1583T>C (n.1144+1583T>C) c.1267+1583T>C (n.1267+1583T>C) n.3044+1583T>C c.995-1770T>C (n.995-1770T>C) c.1138+1583T>C (n.1138+1583T>C) c.1066+1583T>C (n.1066+1583T>C) c.1000+1583T>C (n.1000+1583T>C) c.975-1770T>C (n.975-1770T>C) c.799+1583T>C (n.799+1583T>C) c.655+1583T>C (n.655+1583T>C) n.1592+1583T>C n.1576+1583T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279438G>A | CA129915239 | SLC36A3 | c.1144+1576C>T (n.1144+1576C>T) c.1267+1576C>T (n.1267+1576C>T) n.3044+1576C>T c.995-1777C>T (n.995-1777C>T) c.1138+1576C>T (n.1138+1576C>T) c.1066+1576C>T (n.1066+1576C>T) c.1000+1576C>T (n.1000+1576C>T) c.975-1777C>T (n.975-1777C>T) c.799+1576C>T (n.799+1576C>T) c.655+1576C>T (n.655+1576C>T) n.1592+1576C>T n.1576+1576C>T | dbSNP |
5 | g.151279438G= | CA1591323517 | SLC36A3 | c.1144+1576C= (n.1144+1576C=) c.1267+1576C= (n.1267+1576C=) n.3044+1576C= c.995-1777C= (n.995-1777C=) c.1138+1576C= (n.1138+1576C=) c.1066+1576C= (n.1066+1576C=) c.1000+1576C= (n.1000+1576C=) c.975-1777C= (n.975-1777C=) c.799+1576C= (n.799+1576C=) c.655+1576C= (n.655+1576C=) n.1592+1576C= n.1576+1576C= | |
5 | g.151279439C= | CA1591323519 | SLC36A3 | c.1144+1575G= (n.1144+1575G=) c.1267+1575G= (n.1267+1575G=) n.3044+1575G= c.995-1778G= (n.995-1778G=) c.1138+1575G= (n.1138+1575G=) c.1066+1575G= (n.1066+1575G=) c.1000+1575G= (n.1000+1575G=) c.975-1778G= (n.975-1778G=) c.799+1575G= (n.799+1575G=) c.655+1575G= (n.655+1575G=) n.1592+1575G= n.1576+1575G= | |
5 | g.151279439C>G | CA129915245 | SLC36A3 | c.1144+1575G>C (n.1144+1575G>C) c.1267+1575G>C (n.1267+1575G>C) n.3044+1575G>C c.995-1778G>C (n.995-1778G>C) c.1138+1575G>C (n.1138+1575G>C) c.1066+1575G>C (n.1066+1575G>C) c.1000+1575G>C (n.1000+1575G>C) c.975-1778G>C (n.975-1778G>C) c.799+1575G>C (n.799+1575G>C) c.655+1575G>C (n.655+1575G>C) n.1592+1575G>C n.1576+1575G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279443A= | CA1591323520 | SLC36A3 | c.1144+1571T= (n.1144+1571T=) c.1267+1571T= (n.1267+1571T=) n.3044+1571T= c.995-1782T= (n.995-1782T=) c.1138+1571T= (n.1138+1571T=) c.1066+1571T= (n.1066+1571T=) c.1000+1571T= (n.1000+1571T=) c.975-1782T= (n.975-1782T=) c.799+1571T= (n.799+1571T=) c.655+1571T= (n.655+1571T=) n.1592+1571T= n.1576+1571T= | |
5 | g.151279443A>G | CA1082946094 | SLC36A3 | c.1144+1571T>C (n.1144+1571T>C) c.1267+1571T>C (n.1267+1571T>C) n.3044+1571T>C c.995-1782T>C (n.995-1782T>C) c.1138+1571T>C (n.1138+1571T>C) c.1066+1571T>C (n.1066+1571T>C) c.1000+1571T>C (n.1000+1571T>C) c.975-1782T>C (n.975-1782T>C) c.799+1571T>C (n.799+1571T>C) c.655+1571T>C (n.655+1571T>C) n.1592+1571T>C n.1576+1571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279451_151279457del | CA2605441853 | SLC36A3 | c.1144+1560_1144+1566del (n.1144+1560_1144+1566del) c.1267+1560_1267+1566del (n.1267+1560_1267+1566del) n.3044+1560_3044+1566del c.995-1793_995-1787del (n.995-1793_995-1787del) c.1138+1560_1138+1566del (n.1138+1560_1138+1566del) c.1066+1560_1066+1566del (n.1066+1560_1066+1566del) c.1000+1560_1000+1566del (n.1000+1560_1000+1566del) c.975-1793_975-1787del (n.975-1793_975-1787del) c.799+1560_799+1566del (n.799+1560_799+1566del) c.655+1560_655+1566del (n.655+1560_655+1566del) n.1592+1560_1592+1566del n.1576+1560_1576+1566del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279452T>G | CA129915251 | SLC36A3 | c.1144+1562A>C (n.1144+1562A>C) c.1267+1562A>C (n.1267+1562A>C) n.3044+1562A>C c.995-1791A>C (n.995-1791A>C) c.1138+1562A>C (n.1138+1562A>C) c.1066+1562A>C (n.1066+1562A>C) c.1000+1562A>C (n.1000+1562A>C) c.975-1791A>C (n.975-1791A>C) c.799+1562A>C (n.799+1562A>C) c.655+1562A>C (n.655+1562A>C) n.1592+1562A>C n.1576+1562A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279452T= | CA1591323522 | SLC36A3 | c.1144+1562A= (n.1144+1562A=) c.1267+1562A= (n.1267+1562A=) n.3044+1562A= c.995-1791A= (n.995-1791A=) c.1138+1562A= (n.1138+1562A=) c.1066+1562A= (n.1066+1562A=) c.1000+1562A= (n.1000+1562A=) c.975-1791A= (n.975-1791A=) c.799+1562A= (n.799+1562A=) c.655+1562A= (n.655+1562A=) n.1592+1562A= n.1576+1562A= | |
5 | g.151279453G>C | CA1082946095 | SLC36A3 | c.1144+1561C>G (n.1144+1561C>G) c.1267+1561C>G (n.1267+1561C>G) n.3044+1561C>G c.995-1792C>G (n.995-1792C>G) c.1138+1561C>G (n.1138+1561C>G) c.1066+1561C>G (n.1066+1561C>G) c.1000+1561C>G (n.1000+1561C>G) c.975-1792C>G (n.975-1792C>G) c.799+1561C>G (n.799+1561C>G) c.655+1561C>G (n.655+1561C>G) n.1592+1561C>G n.1576+1561C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279453G= | CA1591323524 | SLC36A3 | c.1144+1561C= (n.1144+1561C=) c.1267+1561C= (n.1267+1561C=) n.3044+1561C= c.995-1792C= (n.995-1792C=) c.1138+1561C= (n.1138+1561C=) c.1066+1561C= (n.1066+1561C=) c.1000+1561C= (n.1000+1561C=) c.975-1792C= (n.975-1792C=) c.799+1561C= (n.799+1561C=) c.655+1561C= (n.655+1561C=) n.1592+1561C= n.1576+1561C= | |
5 | g.151279455T>A | CA2605441854 | SLC36A3 | c.1144+1559A>T (n.1144+1559A>T) c.1267+1559A>T (n.1267+1559A>T) n.3044+1559A>T c.995-1794A>T (n.995-1794A>T) c.1138+1559A>T (n.1138+1559A>T) c.1066+1559A>T (n.1066+1559A>T) c.1000+1559A>T (n.1000+1559A>T) c.975-1794A>T (n.975-1794A>T) c.799+1559A>T (n.799+1559A>T) c.655+1559A>T (n.655+1559A>T) n.1592+1559A>T n.1576+1559A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279456G>A | CA129915272 | SLC36A3 | c.1144+1558C>T (n.1144+1558C>T) c.1267+1558C>T (n.1267+1558C>T) n.3044+1558C>T c.995-1795C>T (n.995-1795C>T) c.1138+1558C>T (n.1138+1558C>T) c.1066+1558C>T (n.1066+1558C>T) c.1000+1558C>T (n.1000+1558C>T) c.975-1795C>T (n.975-1795C>T) c.799+1558C>T (n.799+1558C>T) c.655+1558C>T (n.655+1558C>T) n.1592+1558C>T n.1576+1558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279456G= | CA1591323525 | SLC36A3 | c.1144+1558C= (n.1144+1558C=) c.1267+1558C= (n.1267+1558C=) n.3044+1558C= c.995-1795C= (n.995-1795C=) c.1138+1558C= (n.1138+1558C=) c.1066+1558C= (n.1066+1558C=) c.1000+1558C= (n.1000+1558C=) c.975-1795C= (n.975-1795C=) c.799+1558C= (n.799+1558C=) c.655+1558C= (n.655+1558C=) n.1592+1558C= n.1576+1558C= | |
5 | g.151279464A= | CA1591323527 | SLC36A3 | c.1144+1550T= (n.1144+1550T=) c.1267+1550T= (n.1267+1550T=) n.3044+1550T= c.995-1803T= (n.995-1803T=) c.1138+1550T= (n.1138+1550T=) c.1066+1550T= (n.1066+1550T=) c.1000+1550T= (n.1000+1550T=) c.975-1803T= (n.975-1803T=) c.799+1550T= (n.799+1550T=) c.655+1550T= (n.655+1550T=) n.1592+1550T= n.1576+1550T= | |
5 | g.151279465A= | CA1591323530 | SLC36A3 | c.1144+1549T= (n.1144+1549T=) c.1267+1549T= (n.1267+1549T=) n.3044+1549T= c.995-1804T= (n.995-1804T=) c.1138+1549T= (n.1138+1549T=) c.1066+1549T= (n.1066+1549T=) c.1000+1549T= (n.1000+1549T=) c.975-1804T= (n.975-1804T=) c.799+1549T= (n.799+1549T=) c.655+1549T= (n.655+1549T=) n.1592+1549T= n.1576+1549T= | |
5 | g.151279465A>G | CA129915274 | SLC36A3 | c.1144+1549T>C (n.1144+1549T>C) c.1267+1549T>C (n.1267+1549T>C) n.3044+1549T>C c.995-1804T>C (n.995-1804T>C) c.1138+1549T>C (n.1138+1549T>C) c.1066+1549T>C (n.1066+1549T>C) c.1000+1549T>C (n.1000+1549T>C) c.975-1804T>C (n.975-1804T>C) c.799+1549T>C (n.799+1549T>C) c.655+1549T>C (n.655+1549T>C) n.1592+1549T>C n.1576+1549T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279465_151279466insTGA | CA1591323529 | SLC36A3 | c.1144+1549_1144+1550insCAT (n.1144+1549_1144+1550insCAT) c.1267+1549_1267+1550insCAT (n.1267+1549_1267+1550insCAT) n.3044+1549_3044+1550insCAT c.995-1804_995-1803insCAT (n.995-1804_995-1803insCAT) c.1138+1549_1138+1550insCAT (n.1138+1549_1138+1550insCAT) c.1066+1549_1066+1550insCAT (n.1066+1549_1066+1550insCAT) c.1000+1549_1000+1550insCAT (n.1000+1549_1000+1550insCAT) c.975-1804_975-1803insCAT (n.975-1804_975-1803insCAT) c.799+1549_799+1550insCAT (n.799+1549_799+1550insCAT) c.655+1549_655+1550insCAT (n.655+1549_655+1550insCAT) n.1592+1549_1592+1550insCAT n.1576+1549_1576+1550insCAT | dbSNP |
5 | g.151279467G>C | CA563608599 | SLC36A3 | c.1144+1547C>G (n.1144+1547C>G) c.1267+1547C>G (n.1267+1547C>G) n.3044+1547C>G c.995-1806C>G (n.995-1806C>G) c.1138+1547C>G (n.1138+1547C>G) c.1066+1547C>G (n.1066+1547C>G) c.1000+1547C>G (n.1000+1547C>G) c.975-1806C>G (n.975-1806C>G) c.799+1547C>G (n.799+1547C>G) c.655+1547C>G (n.655+1547C>G) n.1592+1547C>G n.1576+1547C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279467G= | CA1591323534 | SLC36A3 | c.1144+1547C= (n.1144+1547C=) c.1267+1547C= (n.1267+1547C=) n.3044+1547C= c.995-1806C= (n.995-1806C=) c.1138+1547C= (n.1138+1547C=) c.1066+1547C= (n.1066+1547C=) c.1000+1547C= (n.1000+1547C=) c.975-1806C= (n.975-1806C=) c.799+1547C= (n.799+1547C=) c.655+1547C= (n.655+1547C=) n.1592+1547C= n.1576+1547C= | |
5 | g.151279469G>A | CA129915280 | SLC36A3 | c.1144+1545C>T (n.1144+1545C>T) c.1267+1545C>T (n.1267+1545C>T) n.3044+1545C>T c.995-1808C>T (n.995-1808C>T) c.1138+1545C>T (n.1138+1545C>T) c.1066+1545C>T (n.1066+1545C>T) c.1000+1545C>T (n.1000+1545C>T) c.975-1808C>T (n.975-1808C>T) c.799+1545C>T (n.799+1545C>T) c.655+1545C>T (n.655+1545C>T) n.1592+1545C>T n.1576+1545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279469G= | CA1591323536 | SLC36A3 | c.1144+1545C= (n.1144+1545C=) c.1267+1545C= (n.1267+1545C=) n.3044+1545C= c.995-1808C= (n.995-1808C=) c.1138+1545C= (n.1138+1545C=) c.1066+1545C= (n.1066+1545C=) c.1000+1545C= (n.1000+1545C=) c.975-1808C= (n.975-1808C=) c.799+1545C= (n.799+1545C=) c.655+1545C= (n.655+1545C=) n.1592+1545C= n.1576+1545C= | |
5 | g.151279469G>T | CA563608600 | SLC36A3 | c.1144+1545C>A (n.1144+1545C>A) c.1267+1545C>A (n.1267+1545C>A) n.3044+1545C>A c.995-1808C>A (n.995-1808C>A) c.1138+1545C>A (n.1138+1545C>A) c.1066+1545C>A (n.1066+1545C>A) c.1000+1545C>A (n.1000+1545C>A) c.975-1808C>A (n.975-1808C>A) c.799+1545C>A (n.799+1545C>A) c.655+1545C>A (n.655+1545C>A) n.1592+1545C>A n.1576+1545C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279474G>A | CA2607882137 | SLC36A3 | c.1144+1540C>T (n.1144+1540C>T) c.1267+1540C>T (n.1267+1540C>T) n.3044+1540C>T c.995-1813C>T (n.995-1813C>T) c.1138+1540C>T (n.1138+1540C>T) c.1066+1540C>T (n.1066+1540C>T) c.1000+1540C>T (n.1000+1540C>T) c.975-1813C>T (n.975-1813C>T) c.799+1540C>T (n.799+1540C>T) c.655+1540C>T (n.655+1540C>T) n.1592+1540C>T n.1576+1540C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151279475G>A | CA1591323539 | SLC36A3 | c.1144+1539C>T (n.1144+1539C>T) c.1267+1539C>T (n.1267+1539C>T) n.3044+1539C>T c.995-1814C>T (n.995-1814C>T) c.1138+1539C>T (n.1138+1539C>T) c.1066+1539C>T (n.1066+1539C>T) c.1000+1539C>T (n.1000+1539C>T) c.975-1814C>T (n.975-1814C>T) c.799+1539C>T (n.799+1539C>T) c.655+1539C>T (n.655+1539C>T) n.1592+1539C>T n.1576+1539C>T | dbSNP |
5 | g.151279475G= | CA1591323538 | SLC36A3 | c.1144+1539C= (n.1144+1539C=) c.1267+1539C= (n.1267+1539C=) n.3044+1539C= c.995-1814C= (n.995-1814C=) c.1138+1539C= (n.1138+1539C=) c.1066+1539C= (n.1066+1539C=) c.1000+1539C= (n.1000+1539C=) c.975-1814C= (n.975-1814C=) c.799+1539C= (n.799+1539C=) c.655+1539C= (n.655+1539C=) n.1592+1539C= n.1576+1539C= | |
5 | g.151279477T>C | CA805666298 | SLC36A3 | c.1144+1537A>G (n.1144+1537A>G) c.1267+1537A>G (n.1267+1537A>G) n.3044+1537A>G c.995-1816A>G (n.995-1816A>G) c.1138+1537A>G (n.1138+1537A>G) c.1066+1537A>G (n.1066+1537A>G) c.1000+1537A>G (n.1000+1537A>G) c.975-1816A>G (n.975-1816A>G) c.799+1537A>G (n.799+1537A>G) c.655+1537A>G (n.655+1537A>G) n.1592+1537A>G n.1576+1537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279477T= | CA1591323541 | SLC36A3 | c.1144+1537A= (n.1144+1537A=) c.1267+1537A= (n.1267+1537A=) n.3044+1537A= c.995-1816A= (n.995-1816A=) c.1138+1537A= (n.1138+1537A=) c.1066+1537A= (n.1066+1537A=) c.1000+1537A= (n.1000+1537A=) c.975-1816A= (n.975-1816A=) c.799+1537A= (n.799+1537A=) c.655+1537A= (n.655+1537A=) n.1592+1537A= n.1576+1537A= | |
5 | g.151279478A= | CA1591323542 | SLC36A3 | c.1144+1536T= (n.1144+1536T=) c.1267+1536T= (n.1267+1536T=) n.3044+1536T= c.995-1817T= (n.995-1817T=) c.1138+1536T= (n.1138+1536T=) c.1066+1536T= (n.1066+1536T=) c.1000+1536T= (n.1000+1536T=) c.975-1817T= (n.975-1817T=) c.799+1536T= (n.799+1536T=) c.655+1536T= (n.655+1536T=) n.1592+1536T= n.1576+1536T= | |
5 | g.151279478A>G | CA1082946101 | SLC36A3 | c.1144+1536T>C (n.1144+1536T>C) c.1267+1536T>C (n.1267+1536T>C) n.3044+1536T>C c.995-1817T>C (n.995-1817T>C) c.1138+1536T>C (n.1138+1536T>C) c.1066+1536T>C (n.1066+1536T>C) c.1000+1536T>C (n.1000+1536T>C) c.975-1817T>C (n.975-1817T>C) c.799+1536T>C (n.799+1536T>C) c.655+1536T>C (n.655+1536T>C) n.1592+1536T>C n.1576+1536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279482G>A | CA1591323545 | SLC36A3 | c.1144+1532C>T (n.1144+1532C>T) c.1267+1532C>T (n.1267+1532C>T) n.3044+1532C>T c.995-1821C>T (n.995-1821C>T) c.1138+1532C>T (n.1138+1532C>T) c.1066+1532C>T (n.1066+1532C>T) c.1000+1532C>T (n.1000+1532C>T) c.975-1821C>T (n.975-1821C>T) c.799+1532C>T (n.799+1532C>T) c.655+1532C>T (n.655+1532C>T) n.1592+1532C>T n.1576+1532C>T | dbSNP |
5 | g.151279482G= | CA1591323544 | SLC36A3 | c.1144+1532C= (n.1144+1532C=) c.1267+1532C= (n.1267+1532C=) n.3044+1532C= c.995-1821C= (n.995-1821C=) c.1138+1532C= (n.1138+1532C=) c.1066+1532C= (n.1066+1532C=) c.1000+1532C= (n.1000+1532C=) c.975-1821C= (n.975-1821C=) c.799+1532C= (n.799+1532C=) c.655+1532C= (n.655+1532C=) n.1592+1532C= n.1576+1532C= | |
5 | g.151279485T>C | CA805666305 | SLC36A3 | c.1144+1529A>G (n.1144+1529A>G) c.1267+1529A>G (n.1267+1529A>G) n.3044+1529A>G c.995-1824A>G (n.995-1824A>G) c.1138+1529A>G (n.1138+1529A>G) c.1066+1529A>G (n.1066+1529A>G) c.1000+1529A>G (n.1000+1529A>G) c.975-1824A>G (n.975-1824A>G) c.799+1529A>G (n.799+1529A>G) c.655+1529A>G (n.655+1529A>G) n.1592+1529A>G n.1576+1529A>G | dbSNP |
5 | g.151279485T= | CA1591323546 | SLC36A3 | c.1144+1529A= (n.1144+1529A=) c.1267+1529A= (n.1267+1529A=) n.3044+1529A= c.995-1824A= (n.995-1824A=) c.1138+1529A= (n.1138+1529A=) c.1066+1529A= (n.1066+1529A=) c.1000+1529A= (n.1000+1529A=) c.975-1824A= (n.975-1824A=) c.799+1529A= (n.799+1529A=) c.655+1529A= (n.655+1529A=) n.1592+1529A= n.1576+1529A= | |
5 | g.151279487_151279498delinsGATGGATGAATA | CA1591323548 | SLC36A3 | c.1144+1516_1144+1527delinsTATTCATCCATC (n.1144+1516_1144+1527delinsTATTCATCCATC) c.1267+1516_1267+1527delinsTATTCATCCATC (n.1267+1516_1267+1527delinsTATTCATCCATC) n.3044+1516_3044+1527delinsTATTCATCCATC c.995-1837_995-1826delinsTATTCATCCATC (n.995-1837_995-1826delinsTATTCATCCATC) c.1138+1516_1138+1527delinsTATTCATCCATC (n.1138+1516_1138+1527delinsTATTCATCCATC) c.1066+1516_1066+1527delinsTATTCATCCATC (n.1066+1516_1066+1527delinsTATTCATCCATC) c.1000+1516_1000+1527delinsTATTCATCCATC (n.1000+1516_1000+1527delinsTATTCATCCATC) c.975-1837_975-1826delinsTATTCATCCATC (n.975-1837_975-1826delinsTATTCATCCATC) c.799+1516_799+1527delinsTATTCATCCATC (n.799+1516_799+1527delinsTATTCATCCATC) c.655+1516_655+1527delinsTATTCATCCATC (n.655+1516_655+1527delinsTATTCATCCATC) n.1592+1516_1592+1527delinsTATTCATCCATC n.1576+1516_1576+1527delinsTATTCATCCATC | |
5 | g.151279497_151279507del | CA805666310 | SLC36A3 | c.1144+1516_1144+1526del (n.1144+1516_1144+1526del) c.1267+1516_1267+1526del (n.1267+1516_1267+1526del) n.3044+1516_3044+1526del c.995-1837_995-1827del (n.995-1837_995-1827del) c.1138+1516_1138+1526del (n.1138+1516_1138+1526del) c.1066+1516_1066+1526del (n.1066+1516_1066+1526del) c.1000+1516_1000+1526del (n.1000+1516_1000+1526del) c.975-1837_975-1827del (n.975-1837_975-1827del) c.799+1516_799+1526del (n.799+1516_799+1526del) c.655+1516_655+1526del (n.655+1516_655+1526del) n.1592+1516_1592+1526del n.1576+1516_1576+1526del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279489T>C | CA805666315 | SLC36A3 | c.1144+1525A>G (n.1144+1525A>G) c.1267+1525A>G (n.1267+1525A>G) n.3044+1525A>G c.995-1828A>G (n.995-1828A>G) c.1138+1525A>G (n.1138+1525A>G) c.1066+1525A>G (n.1066+1525A>G) c.1000+1525A>G (n.1000+1525A>G) c.975-1828A>G (n.975-1828A>G) c.799+1525A>G (n.799+1525A>G) c.655+1525A>G (n.655+1525A>G) n.1592+1525A>G n.1576+1525A>G | dbSNP |
5 | g.151279489T= | CA1591323551 | SLC36A3 | c.1144+1525A= (n.1144+1525A=) c.1267+1525A= (n.1267+1525A=) n.3044+1525A= c.995-1828A= (n.995-1828A=) c.1138+1525A= (n.1138+1525A=) c.1066+1525A= (n.1066+1525A=) c.1000+1525A= (n.1000+1525A=) c.975-1828A= (n.975-1828A=) c.799+1525A= (n.799+1525A=) c.655+1525A= (n.655+1525A=) n.1592+1525A= n.1576+1525A= | |
5 | g.151279490G>C | CA563608602 | SLC36A3 | c.1144+1524C>G (n.1144+1524C>G) c.1267+1524C>G (n.1267+1524C>G) n.3044+1524C>G c.995-1829C>G (n.995-1829C>G) c.1138+1524C>G (n.1138+1524C>G) c.1066+1524C>G (n.1066+1524C>G) c.1000+1524C>G (n.1000+1524C>G) c.975-1829C>G (n.975-1829C>G) c.799+1524C>G (n.799+1524C>G) c.655+1524C>G (n.655+1524C>G) n.1592+1524C>G n.1576+1524C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279490G= | CA1591323554 | SLC36A3 | c.1144+1524C= (n.1144+1524C=) c.1267+1524C= (n.1267+1524C=) n.3044+1524C= c.995-1829C= (n.995-1829C=) c.1138+1524C= (n.1138+1524C=) c.1066+1524C= (n.1066+1524C=) c.1000+1524C= (n.1000+1524C=) c.975-1829C= (n.975-1829C=) c.799+1524C= (n.799+1524C=) c.655+1524C= (n.655+1524C=) n.1592+1524C= n.1576+1524C= | |
5 | g.151279492A= | CA1591323556 | SLC36A3 | c.1144+1522T= (n.1144+1522T=) c.1267+1522T= (n.1267+1522T=) n.3044+1522T= c.995-1831T= (n.995-1831T=) c.1138+1522T= (n.1138+1522T=) c.1066+1522T= (n.1066+1522T=) c.1000+1522T= (n.1000+1522T=) c.975-1831T= (n.975-1831T=) c.799+1522T= (n.799+1522T=) c.655+1522T= (n.655+1522T=) n.1592+1522T= n.1576+1522T= | |
5 | g.151279492A>G | CA563608603 | SLC36A3 | c.1144+1522T>C (n.1144+1522T>C) c.1267+1522T>C (n.1267+1522T>C) n.3044+1522T>C c.995-1831T>C (n.995-1831T>C) c.1138+1522T>C (n.1138+1522T>C) c.1066+1522T>C (n.1066+1522T>C) c.1000+1522T>C (n.1000+1522T>C) c.975-1831T>C (n.975-1831T>C) c.799+1522T>C (n.799+1522T>C) c.655+1522T>C (n.655+1522T>C) n.1592+1522T>C n.1576+1522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |