Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.151259733C=CA1591312057GM2Ac.82-22C= (n.82-22C=)
c.127-22C= (n.127-22C=)
5g.151259733C>TCA563957652GM2Ac.82-22C>T (n.82-22C>T)
c.127-22C>T (n.127-22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151259734T>GCA2676067195GM2Ac.82-21T>G (n.82-21T>G)
c.127-21T>G (n.127-21T>G)
gnomAD v4
5g.151259735T>ACA2676067196GM2Ac.82-20T>A (n.82-20T>A)
c.127-20T>A (n.127-20T>A)
gnomAD v4
5g.151259735T>CCA3517861GM2Ac.82-20T>C (n.82-20T>C)
c.127-20T>C (n.127-20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151259735T=CA1591312058GM2Ac.82-20T= (n.82-20T=)
c.127-20T= (n.127-20T=)
5g.151259736G>CCA2676067197GM2Ac.82-19G>C (n.82-19G>C)
c.127-19G>C (n.127-19G>C)
gnomAD v4
5g.151259736G=CA1591312059GM2Ac.82-19G= (n.82-19G=)
c.127-19G= (n.127-19G=)
5g.151259736G>TCA3517862GM2Ac.82-19G>T (n.82-19G>T)
c.127-19G>T (n.127-19G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151259737C>ACA1082939573GM2Ac.82-18C>A (n.82-18C>A)
c.127-18C>A (n.127-18C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151259737C=CA1591312060GM2Ac.82-18C= (n.82-18C=)
c.127-18C= (n.127-18C=)
5g.151259737C>TCA3517863GM2Ac.82-18C>T (n.82-18C>T)
c.127-18C>T (n.127-18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151259738T>CCA2697546547GM2Ac.82-17T>C (n.82-17T>C)
c.127-17T>C (n.127-17T>C)
5g.151259740C>ACA2676067198GM2Ac.82-15C>A (n.82-15C>A)
c.127-15C>A (n.127-15C>A)
gnomAD v4
5g.151259740C=CA1591312061GM2Ac.82-15C= (n.82-15C=)
c.127-15C= (n.127-15C=)
5g.151259740C>TCA3517864GM2Ac.82-15C>T (n.82-15C>T)
c.127-15C>T (n.127-15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151259746T>ACA3517865GM2Ac.82-9T>A (n.82-9T>A)
c.127-9T>A (n.127-9T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151259746T=CA1591312062GM2Ac.82-9T= (n.82-9T=)
c.127-9T= (n.127-9T=)
5g.151259747G>ACA129894815GM2Ac.82-8G>A (n.82-8G>A)
c.127-8G>A (n.127-8G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.151259747G>CCA3517866GM2Ac.82-8G>C (n.82-8G>C)
c.127-8G>C (n.127-8G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151259747G=CA1591312063GM2Ac.82-8G= (n.82-8G=)
c.127-8G= (n.127-8G=)
5g.151259749C>ACA2676067199GM2Ac.82-6C>A (n.82-6C>A)
c.127-6C>A (n.127-6C>A)
gnomAD v4
5g.151259749C=CA1591312064GM2Ac.82-6C= (n.82-6C=)
c.127-6C= (n.127-6C=)
5g.151259749C>TCA805653595GM2Ac.82-6C>T (n.82-6C>T)
c.127-6C>T (n.127-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.151259750C>ACA563957653GM2Ac.82-5C>A (n.82-5C>A)
c.127-5C>A (n.127-5C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151259750C=CA1591312065GM2Ac.82-5C= (n.82-5C=)
c.127-5C= (n.127-5C=)
5g.151259750C>TCA563957654GM2Ac.82-5C>T (n.82-5C>T)
c.127-5C>T (n.127-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151259751C>TCA2676067200GM2Ac.82-4C>T (n.82-4C>T)
c.127-4C>T (n.127-4C>T)
gnomAD v4
5g.151259752C=CA1591312066GM2Ac.82-3C= (n.82-3C=)
c.127-3C= (n.127-3C=)
5g.151259752C>TCA563957655GM2Ac.82-3C>T (n.82-3C>T)
c.127-3C>T (n.127-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151259753A>CCA361805703GM2Ac.82-2A>C (n.82-2A>C)
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
5g.151259753A>GCA361805705GM2Ac.82-2A>G (n.82-2A>G)
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
5g.151259753A>TCA361805708GM2Ac.82-2A>T (n.82-2A>T)
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
5g.151259754G>ACA361805710GM2Ac.82-1G>A (n.82-1G>A)
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
dbSNP
5g.151259754G>CCA361805712GM2Ac.82-1G>C (n.82-1G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
5g.151259754G=CA1591312067GM2Ac.82-1G= (n.82-1G=)
c.127-1G= (n.127-1G=)
5g.151259754G>TCA361805714GM2Ac.82-1G>T (n.82-1G>T)
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
5g.151259755C>ACA361805717GM2Ac.82C>A (p.Pro28Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
5g.151259755C>GCA361805718GM2Ac.82C>G (p.Pro28Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
5g.151259755C>TCA361805720GM2Ac.82C>T (p.Pro28Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
5g.151259756C>ACA361805723GM2Ac.83C>A (p.Pro28Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
5g.151259756C>GCA361805721GM2Ac.83C>G (p.Pro28Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
5g.151259756C>TCA361805722GM2Ac.83C>T (p.Pro28Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
5g.151259757A>CCA447179826GM2Ac.84A>C (p.Pro28=)
c.129A>C (p.Pro43=)
5g.151259757A>GCA447179827GM2Ac.84A>G (p.Pro28=)
c.129A>G (p.Pro43=)
ClinVar
5g.151259757A>TCA447179828GM2Ac.84A>T (p.Pro28=)
c.129A>T (p.Pro43=)
5g.151259758T>ACA361805724GM2Ac.85T>A (p.Ser29Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
5g.151259758T>CCA361805725GM2Ac.85T>C (p.Ser29Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
ClinVar dbSNP
5g.151259758T>GCA361805726GM2Ac.85T>G (p.Ser29Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
5g.151259758T=CA1591312068GM2Ac.85T= (p.Ser29=)
c.130T= (p.Ser44=)

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