Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151259733C= | CA1591312057 | GM2A | c.82-22C= (n.82-22C=) c.127-22C= (n.127-22C=) | |
5 | g.151259733C>T | CA563957652 | GM2A | c.82-22C>T (n.82-22C>T) c.127-22C>T (n.127-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151259734T>G | CA2676067195 | GM2A | c.82-21T>G (n.82-21T>G) c.127-21T>G (n.127-21T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151259735T>A | CA2676067196 | GM2A | c.82-20T>A (n.82-20T>A) c.127-20T>A (n.127-20T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151259735T>C | CA3517861 | GM2A | c.82-20T>C (n.82-20T>C) c.127-20T>C (n.127-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151259735T= | CA1591312058 | GM2A | c.82-20T= (n.82-20T=) c.127-20T= (n.127-20T=) | |
5 | g.151259736G>C | CA2676067197 | GM2A | c.82-19G>C (n.82-19G>C) c.127-19G>C (n.127-19G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151259736G= | CA1591312059 | GM2A | c.82-19G= (n.82-19G=) c.127-19G= (n.127-19G=) | |
5 | g.151259736G>T | CA3517862 | GM2A | c.82-19G>T (n.82-19G>T) c.127-19G>T (n.127-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151259737C>A | CA1082939573 | GM2A | c.82-18C>A (n.82-18C>A) c.127-18C>A (n.127-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151259737C= | CA1591312060 | GM2A | c.82-18C= (n.82-18C=) c.127-18C= (n.127-18C=) | |
5 | g.151259737C>T | CA3517863 | GM2A | c.82-18C>T (n.82-18C>T) c.127-18C>T (n.127-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151259738T>C | CA2697546547 | GM2A | c.82-17T>C (n.82-17T>C) c.127-17T>C (n.127-17T>C) | |
5 | g.151259740C>A | CA2676067198 | GM2A | c.82-15C>A (n.82-15C>A) c.127-15C>A (n.127-15C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151259740C= | CA1591312061 | GM2A | c.82-15C= (n.82-15C=) c.127-15C= (n.127-15C=) | |
5 | g.151259740C>T | CA3517864 | GM2A | c.82-15C>T (n.82-15C>T) c.127-15C>T (n.127-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151259746T>A | CA3517865 | GM2A | c.82-9T>A (n.82-9T>A) c.127-9T>A (n.127-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151259746T= | CA1591312062 | GM2A | c.82-9T= (n.82-9T=) c.127-9T= (n.127-9T=) | |
5 | g.151259747G>A | CA129894815 | GM2A | c.82-8G>A (n.82-8G>A) c.127-8G>A (n.127-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151259747G>C | CA3517866 | GM2A | c.82-8G>C (n.82-8G>C) c.127-8G>C (n.127-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151259747G= | CA1591312063 | GM2A | c.82-8G= (n.82-8G=) c.127-8G= (n.127-8G=) | |
5 | g.151259749C>A | CA2676067199 | GM2A | c.82-6C>A (n.82-6C>A) c.127-6C>A (n.127-6C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151259749C= | CA1591312064 | GM2A | c.82-6C= (n.82-6C=) c.127-6C= (n.127-6C=) | |
5 | g.151259749C>T | CA805653595 | GM2A | c.82-6C>T (n.82-6C>T) c.127-6C>T (n.127-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151259750C>A | CA563957653 | GM2A | c.82-5C>A (n.82-5C>A) c.127-5C>A (n.127-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151259750C= | CA1591312065 | GM2A | c.82-5C= (n.82-5C=) c.127-5C= (n.127-5C=) | |
5 | g.151259750C>T | CA563957654 | GM2A | c.82-5C>T (n.82-5C>T) c.127-5C>T (n.127-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151259751C>T | CA2676067200 | GM2A | c.82-4C>T (n.82-4C>T) c.127-4C>T (n.127-4C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151259752C= | CA1591312066 | GM2A | c.82-3C= (n.82-3C=) c.127-3C= (n.127-3C=) | |
5 | g.151259752C>T | CA563957655 | GM2A | c.82-3C>T (n.82-3C>T) c.127-3C>T (n.127-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151259753A>C | CA361805703 | GM2A | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) | |
5 | g.151259753A>G | CA361805705 | GM2A | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) | |
5 | g.151259753A>T | CA361805708 | GM2A | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) | |
5 | g.151259754G>A | CA361805710 | GM2A | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) | dbSNP |
5 | g.151259754G>C | CA361805712 | GM2A | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) | |
5 | g.151259754G= | CA1591312067 | GM2A | c.82-1G= (n.82-1G=) c.127-1G= (n.127-1G=) | |
5 | g.151259754G>T | CA361805714 | GM2A | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) | |
5 | g.151259755C>A | CA361805717 | GM2A | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) | |
5 | g.151259755C>G | CA361805718 | GM2A | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) | |
5 | g.151259755C>T | CA361805720 | GM2A | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) | |
5 | g.151259756C>A | CA361805723 | GM2A | c.83C>A (p.Pro28Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) | |
5 | g.151259756C>G | CA361805721 | GM2A | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) | |
5 | g.151259756C>T | CA361805722 | GM2A | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) | |
5 | g.151259757A>C | CA447179826 | GM2A | c.84A>C (p.Pro28=) c.129A>C (p.Pro43=) | |
5 | g.151259757A>G | CA447179827 | GM2A | c.84A>G (p.Pro28=) c.129A>G (p.Pro43=) | ClinVar |
5 | g.151259757A>T | CA447179828 | GM2A | c.84A>T (p.Pro28=) c.129A>T (p.Pro43=) | |
5 | g.151259758T>A | CA361805724 | GM2A | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) | |
5 | g.151259758T>C | CA361805725 | GM2A | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) | ClinVar dbSNP |
5 | g.151259758T>G | CA361805726 | GM2A | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) | |
5 | g.151259758T= | CA1591312068 | GM2A | c.85T= (p.Ser29=) c.130T= (p.Ser44=) |