Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150848336T>A | CA447412298 | IRGM | c.213T>A (p.Ala71=) n.1328T>A | |
5 | g.150848336T>C | CA447412300 | IRGM | c.213T>C (p.Ala71=) n.1328T>C | |
5 | g.150848336T>G | CA447412299 | IRGM | c.213T>G (p.Ala71=) n.1328T>G | |
5 | g.150848337A>C | CA361785245 | IRGM | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.1329A>C | |
5 | g.150848337A>G | CA361785246 | IRGM | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.1329A>G | |
5 | g.150848337A>T | CA361785247 | IRGM | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.1329A>T | |
5 | g.150848338C>A | CA361785250 | IRGM | c.215C>A (p.Thr72Asn) n.1330C>A | |
5 | g.150848338C>G | CA361785249 | IRGM | c.215C>G (p.Thr72Ser) n.1330C>G | |
5 | g.150848338C>T | CA361785248 | IRGM | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.1330C>T | |
5 | g.150848339C>A | CA447412301 | IRGM | c.216C>A (p.Thr72=) n.1331C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150848339C>G | CA447412302 | IRGM | c.216C>G (p.Thr72=) n.1331C>G | |
5 | g.150848339C>T | CA447412303 | IRGM | c.216C>T (p.Thr72=) n.1331C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150848340C>A | CA361785251 | IRGM | c.217C>A (p.Gln73Lys) n.1332C>A | |
5 | g.150848340C= | CA1591132028 | IRGM | c.217C= (p.Gln73=) n.1332C= | |
5 | g.150848340C>G | CA361785252 | IRGM | c.217C>G (p.Gln73Glu) n.1332C>G | |
5 | g.150848340C>T | CA3515040 | IRGM | c.217C>T (p.Gln73Ter) n.1332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150848341A>C | CA361785253 | IRGM | c.218A>C (p.Gln73Pro) n.1333A>C | |
5 | g.150848341A>G | CA361785254 | IRGM | c.218A>G (p.Gln73Arg) n.1333A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150848341A>T | CA361785255 | IRGM | c.218A>T (p.Gln73Leu) n.1333A>T | |
5 | g.150848342A>C | CA361785256 | IRGM | c.219A>C (p.Gln73His) n.1334A>C | |
5 | g.150848342A>G | CA447412304 | IRGM | c.219A>G (p.Gln73=) n.1334A>G | |
5 | g.150848342A>T | CA361785257 | IRGM | c.219A>T (p.Gln73His) n.1334A>T | |
5 | g.150848343A= | CA1591132029 | IRGM | c.220A= (p.Arg74=) n.1335A= | |
5 | g.150848343A>C | CA447412305 | IRGM | c.220A>C (p.Arg74=) n.1335A>C | |
5 | g.150848343A>G | CA361785258 | IRGM | c.220A>G (p.Arg74Gly) n.1335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150848343A>T | CA361785259 | IRGM | c.220A>T (p.Arg74Ter) n.1335A>T | |
5 | g.150848344G>A | CA361785260 | IRGM | c.221G>A (p.Arg74Lys) n.1336G>A | |
5 | g.150848344G>C | CA361785261 | IRGM | c.221G>C (p.Arg74Thr) n.1336G>C | |
5 | g.150848344G>T | CA361785262 | IRGM | c.221G>T (p.Arg74Ile) n.1336G>T | |
5 | g.150848345A= | CA1591132030 | IRGM | c.222A= (p.Arg74=) n.1337A= | |
5 | g.150848345A>C | CA361785263 | IRGM | c.222A>C (p.Arg74Ser) n.1337A>C | |
5 | g.150848345A>G | CA447412306 | IRGM | c.222A>G (p.Arg74=) n.1337A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150848345A>T | CA361785264 | IRGM | c.222A>T (p.Arg74Ser) n.1337A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150848346T>A | CA361785265 | IRGM | c.223T>A (p.Cys75Ser) n.1338T>A | |
5 | g.150848346T>C | CA361785266 | IRGM | c.223T>C (p.Cys75Arg) n.1338T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150848346T>G | CA361785267 | IRGM | c.223T>G (p.Cys75Gly) n.1338T>G | gnomAD v4 |
5 | g.150848346T= | CA1591132031 | IRGM | c.223T= (p.Cys75=) n.1338T= | |
5 | g.150848347G>A | CA361785268 | IRGM | c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.1339G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150848347G>C | CA361785269 | IRGM | c.224G>C (p.Cys75Ser) n.1339G>C | |
5 | g.150848347G>T | CA361785270 | IRGM | c.224G>T (p.Cys75Phe) n.1339G>T | |
5 | g.150848348T>A | CA361785272 | IRGM | c.225T>A (p.Cys75Ter) n.1340T>A | |
5 | g.150848348T>C | CA447412307 | IRGM | c.225T>C (p.Cys75=) n.1340T>C | |
5 | g.150848348T>G | CA361785271 | IRGM | c.225T>G (p.Cys75Trp) n.1340T>G | gnomAD v4 |
5 | g.150848349G>A | CA361785273 | IRGM | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1341G>A | |
5 | g.150848349G>C | CA361785274 | IRGM | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.1341G>C | |
5 | g.150848349G>T | CA361785275 | IRGM | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.1341G>T | |
5 | g.150848349_150848352delinsGCCT | CA1591132032 | IRGM | c.226_229delinsGCCT (p.Ala76=) n.1341_1344delinsGCCT | |
5 | g.150848350C>A | CA361785276 | IRGM | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1342C>A | |
5 | g.150848350C= | CA1591132033 | IRGM | c.227C= (p.Ala76=) n.1342C= | |
5 | g.150848350C>G | CA361785277 | IRGM | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1342C>G |