| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150070454_150070469dup | CA563956091 | CSF1R | c.1186_1198+3dup n.1399_1411+3dup c.742_754+3dup n.1242_1254+3dup n.1313_1325+3dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.150070469C>A | CA361721871 | CSF1R | c.1185G>T (p.Glu395Asp) n.1398G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) n.1241G>T n.1312G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070469C>G | CA361721873 | CSF1R | c.1185G>C (p.Glu395Asp) n.1398G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) n.1241G>C n.1312G>C | |
| 5 | g.150070469C>T | CA447405305 | CSF1R | c.1185G>A (p.Glu395=) n.1398G>A c.741G>A (p.Glu247=) n.1241G>A n.1312G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070470T>A | CA361721875 | CSF1R | c.1184A>T (p.Glu395Val) n.1397A>T c.740A>T (p.Glu247Val) n.1240A>T n.1311A>T | |
| 5 | g.150070470T>C | CA361721877 | CSF1R | c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.1397A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1240A>G n.1311A>G | |
| 5 | g.150070470T>G | CA361721880 | CSF1R | c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.1397A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1240A>C n.1311A>C | |
| 5 | g.150070471C>A | CA361721888 | CSF1R | c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.1396G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1239G>T n.1310G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070471C>G | CA361721886 | CSF1R | c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.1396G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1239G>C n.1310G>C | |
| 5 | g.150070471C>T | CA361721884 | CSF1R | c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.1396G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1239G>A n.1310G>A | |
| 5 | g.150070472A>C | CA361721891 | CSF1R | c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.1395T>G c.738T>G (p.Phe246Leu) n.1238T>G n.1309T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070472A>G | CA447405307 | CSF1R | c.1182T>C (p.Phe394=) n.1395T>C c.738T>C (p.Phe246=) n.1238T>C n.1309T>C | |
| 5 | g.150070472A>T | CA361721894 | CSF1R | c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.1395T>A c.738T>A (p.Phe246Leu) n.1238T>A n.1309T>A | |
| 5 | g.150070473A>C | CA361721897 | CSF1R | c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.1394T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) n.1237T>G n.1308T>G | |
| 5 | g.150070473A>G | CA361721899 | CSF1R | c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1394T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) n.1237T>C n.1308T>C | |
| 5 | g.150070473A>T | CA361721902 | CSF1R | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1394T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.1237T>A n.1308T>A | |
| 5 | g.150070474A>C | CA361721905 | CSF1R | c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1393T>G c.736T>G (p.Phe246Val) n.1236T>G n.1307T>G | |
| 5 | g.150070474A>G | CA361721907 | CSF1R | c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1393T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) n.1236T>C n.1307T>C | |
| 5 | g.150070474A>T | CA361721908 | CSF1R | c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1393T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) n.1236T>A n.1307T>A | |
| 5 | g.150070475C>A | CA447405314 | CSF1R | c.1179G>T (p.Thr393=) n.1392G>T c.735G>T (p.Thr245=) n.1235G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070475C= | CA1590777636 | CSF1R | c.1179G= (p.Thr393=) n.1392G= c.735G= (p.Thr245=) n.1235G= n.1306G= | |
| 5 | g.150070475C>G | CA447405315 | CSF1R | c.1179G>C (p.Thr393=) n.1392G>C c.735G>C (p.Thr245=) n.1235G>C n.1306G>C | |
| 5 | g.150070475C>T | CA3506934 | CSF1R | c.1179G>A (p.Thr393=) n.1392G>A c.735G>A (p.Thr245=) n.1235G>A n.1306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150070476G>A | CA3506935 | CSF1R | c.1178C>T (p.Thr393Met) n.1391C>T c.734C>T (p.Thr245Met) n.1234C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150070476G>C | CA361721918 | CSF1R | c.1178C>G (p.Thr393Arg) n.1391C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) n.1234C>G n.1305C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070476G= | CA1590777644 | CSF1R | c.1178C= (p.Thr393=) n.1391C= c.734C= (p.Thr245=) n.1234C= n.1305C= | |
| 5 | g.150070476G>T | CA361721920 | CSF1R | c.1178C>A (p.Thr393Lys) n.1391C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) n.1234C>A n.1305C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070477T>A | CA361721927 | CSF1R | c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1390A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1233A>T n.1304A>T | dbSNP |
| 5 | g.150070477T>C | CA361721925 | CSF1R | c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1390A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1233A>G n.1304A>G | |
| 5 | g.150070477T>G | CA361721923 | CSF1R | c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1390A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1233A>C n.1304A>C | |
| 5 | g.150070478C>A | CA447405320 | CSF1R | c.1176G>T (p.Leu392=) n.1389G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.1232G>T n.1303G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150070478C>G | CA447405319 | CSF1R | c.1176G>C (p.Leu392=) n.1389G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.1232G>C n.1303G>C | |
| 5 | g.150070478C>T | CA447405318 | CSF1R | c.1176G>A (p.Leu392=) n.1389G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.1232G>A n.1303G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070479A>C | CA361721934 | CSF1R | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1388T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1231T>G n.1302T>G | |
| 5 | g.150070479A>G | CA361721937 | CSF1R | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1388T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1231T>C n.1302T>C | |
| 5 | g.150070479A>T | CA361721939 | CSF1R | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1388T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1231T>A n.1302T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070480G>A | CA447405322 | CSF1R | c.1174C>T (p.Leu392=) n.1387C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.1230C>T n.1301C>T | |
| 5 | g.150070480G>C | CA361721940 | CSF1R | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1387C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.1230C>G n.1301C>G | dbSNP |
| 5 | g.150070480G>T | CA361721941 | CSF1R | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1387C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.1230C>A n.1301C>A | |
| 5 | g.150070481A>C | CA447405325 | CSF1R | c.1173T>G (p.Ala391=) n.1386T>G c.729T>G (p.Ala243=) n.1229T>G n.1300T>G | |
| 5 | g.150070481A>G | CA447405324 | CSF1R | c.1173T>C (p.Ala391=) n.1386T>C c.729T>C (p.Ala243=) n.1229T>C n.1300T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070481A>T | CA447405323 | CSF1R | c.1173T>A (p.Ala391=) n.1386T>A c.729T>A (p.Ala243=) n.1229T>A n.1300T>A | |
| 5 | g.150070482G>A | CA361721942 | CSF1R | c.1172C>T (p.Ala391Val) n.1385C>T c.728C>T (p.Ala243Val) n.1228C>T n.1299C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070482G>C | CA361721944 | CSF1R | c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.1385C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1228C>G n.1299C>G | |
| 5 | g.150070482G>T | CA361721946 | CSF1R | c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.1385C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) n.1228C>A n.1299C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070483C>A | CA361721949 | CSF1R | c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.1384G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1227G>T n.1298G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070483C= | CA1590777646 | CSF1R | c.1171G= (p.Ala391=) n.1384G= c.727G= (p.Ala243=) n.1227G= n.1298G= | |
| 5 | g.150070483C>G | CA361721952 | CSF1R | c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.1384G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1227G>C n.1298G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070483C>T | CA361721953 | CSF1R | c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.1384G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1227G>A n.1298G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.150070484T>A | CA361721956 | CSF1R | c.1170A>T (p.Arg390Ser) n.1383A>T c.726A>T (p.Arg242Ser) n.1226A>T n.1297A>T |