Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149027931_149027934dup | CA2578445823 | SH3TC2 | c.1703_1706dup c.1807_1810dup (p.Asp604AlafsTer2) c.*1091_*1094dup (n.*1091_*1094dup) c.*1317_*1320dup (n.*1317_*1320dup) c.*1195_*1198dup (n.*1195_*1198dup) c.1337_1340dup (n.1337_1340dup) c.857_860dup c.*1587_*1590dup (n.*1587_*1590dup) c.1786_1789dup (p.Asp597AlafsTer2) | gnomAD v4 |
5 | g.149027932G>A | CA3499121 | SH3TC2 | c.1696C>T c.1800C>T (p.Ala600=) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1330C>T (n.1330C>T) c.850C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.1779C>T (p.Ala593=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027932G>C | CA3499120 | SH3TC2 | c.1696C>G c.1800C>G (p.Ala600=) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1330C>G (n.1330C>G) c.850C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.1779C>G (p.Ala593=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.149027932G= | CA1590312672 | SH3TC2 | c.1696C= c.1800C= (p.Ala600=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.1330C= (n.1330C=) c.850C= c.*1580C= (n.*1580C=) c.1779C= (p.Ala593=) | |
5 | g.149027932G>T | CA447399696 | SH3TC2 | c.1696C>A c.1800C>A (p.Ala600=) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1330C>A (n.1330C>A) c.850C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.1779C>A (p.Ala593=) | |
5 | g.149027932_149027935dup | CA3499119 | SH3TC2 | c.1693_1696dup c.1797_1800dup (p.Cys601GlyfsTer5) c.*1081_*1084dup (n.*1081_*1084dup) c.*1307_*1310dup (n.*1307_*1310dup) c.*1185_*1188dup (n.*1185_*1188dup) c.1327_1330dup (n.1327_1330dup) c.847_850dup c.*1577_*1580dup (n.*1577_*1580dup) c.1776_1779dup (p.Cys594GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027933G>A | CA361667702 | SH3TC2 | c.1695C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.849C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1778C>T (p.Ala593Val) | |
5 | g.149027933G>C | CA361667704 | SH3TC2 | c.1695C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.849C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1778C>G (p.Ala593Gly) | |
5 | g.149027933G>T | CA361667703 | SH3TC2 | c.1695C>A c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.849C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1778C>A (p.Ala593Asp) | |
5 | g.149027934C>A | CA361667705 | SH3TC2 | c.1694G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) c.848G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.1777G>T (p.Ala593Ser) | |
5 | g.149027934C= | CA1590312673 | SH3TC2 | c.1694G= c.1798G= (p.Ala600=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.1328G= (n.1328G=) c.848G= c.*1578G= (n.*1578G=) c.1777G= (p.Ala593=) | |
5 | g.149027934C>G | CA361667706 | SH3TC2 | c.1694G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) c.848G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.1777G>C (p.Ala593Pro) | |
5 | g.149027934C>T | CA3499122 | SH3TC2 | c.1694G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) c.848G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1777G>A (p.Ala593Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027935C>A | CA3499123 | SH3TC2 | c.1693G>T c.1797G>T (p.Leu599=) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1327G>T (n.1327G>T) c.847G>T c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.1776G>T (p.Leu592=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027935C= | CA1590312674 | SH3TC2 | c.1693G= c.1797G= (p.Leu599=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.1327G= (n.1327G=) c.847G= c.*1577G= (n.*1577G=) c.1776G= (p.Leu592=) | |
5 | g.149027935C>G | CA3499124 | SH3TC2 | c.1693G>C c.1797G>C (p.Leu599=) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1327G>C (n.1327G>C) c.847G>C c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.1776G>C (p.Leu592=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027935C>T | CA128985027 | SH3TC2 | c.1693G>A c.1797G>A (p.Leu599=) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1327G>A (n.1327G>A) c.847G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.1776G>A (p.Leu592=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027936A>C | CA361667707 | SH3TC2 | c.1692T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.1326T>G (n.1326T>G) c.846T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.1775T>G (p.Leu592Arg) | |
5 | g.149027936A>G | CA361667708 | SH3TC2 | c.1692T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.1326T>C (n.1326T>C) c.846T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.1775T>C (p.Leu592Pro) | |
5 | g.149027936A>T | CA361667709 | SH3TC2 | c.1692T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.1326T>A (n.1326T>A) c.846T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.1775T>A (p.Leu592Gln) | |
5 | g.149027937G>A | CA3499126 | SH3TC2 | c.1691C>T c.1795C>T (p.Leu599=) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) c.845C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.1774C>T (p.Leu592=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027937G>C | CA3499125 | SH3TC2 | c.1691C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1325C>G (n.1325C>G) c.845C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.1774C>G (p.Leu592Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027937G= | CA1590312675 | SH3TC2 | c.1691C= c.1795C= (p.Leu599=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.1325C= (n.1325C=) c.845C= c.*1575C= (n.*1575C=) c.1774C= (p.Leu592=) | |
5 | g.149027937G>T | CA361667710 | SH3TC2 | c.1691C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) c.845C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.1774C>A (p.Leu592Met) | |
5 | g.149027938C>A | CA447399704 | SH3TC2 | c.1690G>T c.1794G>T (p.Leu598=) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1324G>T (n.1324G>T) c.844G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.1773G>T (p.Leu591=) | |
5 | g.149027938C= | CA1590312676 | SH3TC2 | c.1690G= c.1794G= (p.Leu598=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.1324G= (n.1324G=) c.844G= c.*1574G= (n.*1574G=) c.1773G= (p.Leu591=) | |
5 | g.149027938C>G | CA447399705 | SH3TC2 | c.1690G>C c.1794G>C (p.Leu598=) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1324G>C (n.1324G>C) c.844G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1773G>C (p.Leu591=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027938C>T | CA447399708 | SH3TC2 | c.1690G>A c.1794G>A (p.Leu598=) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1324G>A (n.1324G>A) c.844G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1773G>A (p.Leu591=) | |
5 | g.149027939A>C | CA361667711 | SH3TC2 | c.1689T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1323T>G (n.1323T>G) c.843T>G c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) | |
5 | g.149027939A>G | CA361667712 | SH3TC2 | c.1689T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1323T>C (n.1323T>C) c.843T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) | |
5 | g.149027939A>T | CA361667713 | SH3TC2 | c.1689T>A c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1323T>A (n.1323T>A) c.843T>A c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.1772T>A (p.Leu591Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.149027940G>A | CA447399711 | SH3TC2 | c.1688C>T c.1792C>T (p.Leu598=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1322C>T (n.1322C>T) c.842C>T c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.1771C>T (p.Leu591=) | |
5 | g.149027940G>C | CA361667714 | SH3TC2 | c.1688C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1322C>G (n.1322C>G) c.842C>G c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) | |
5 | g.149027940G>T | CA361667715 | SH3TC2 | c.1688C>A c.1792C>A (p.Leu598Met) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1322C>A (n.1322C>A) c.842C>A c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.1771C>A (p.Leu591Met) | |
5 | g.149027941G>A | CA447399713 | SH3TC2 | c.1687C>T c.1791C>T (p.Ala597=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.841C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.1770C>T (p.Ala590=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027941G>C | CA447399715 | SH3TC2 | c.1687C>G c.1791C>G (p.Ala597=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1321C>G (n.1321C>G) c.841C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.1770C>G (p.Ala590=) | |
5 | g.149027941G= | CA1590312677 | SH3TC2 | c.1687C= c.1791C= (p.Ala597=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.1321C= (n.1321C=) c.841C= c.*1571C= (n.*1571C=) c.1770C= (p.Ala590=) | |
5 | g.149027941G>T | CA447399718 | SH3TC2 | c.1687C>A c.1791C>A (p.Ala597=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1321C>A (n.1321C>A) c.841C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.1770C>A (p.Ala590=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027942G>A | CA361667716 | SH3TC2 | c.1686C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) c.840C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027942G>C | CA361667717 | SH3TC2 | c.1686C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) c.840C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) | |
5 | g.149027942G>T | CA361667718 | SH3TC2 | c.1686C>A c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) c.840C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1769C>A (p.Ala590Asp) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027943C>A | CA361667719 | SH3TC2 | c.1685G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) c.839G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) | |
5 | g.149027943C>G | CA361667720 | SH3TC2 | c.1685G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) c.839G>C c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) | |
5 | g.149027943C>T | CA361667721 | SH3TC2 | c.1685G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) c.839G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.149027944A= | CA1590312678 | SH3TC2 | c.1684T= c.1788T= (p.Gly596=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.*1298T= (n.*1298T=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.1318T= (n.1318T=) c.838T= c.*1568T= (n.*1568T=) c.1767T= (p.Gly589=) | |
5 | g.149027944A>C | CA447399725 | SH3TC2 | c.1684T>G c.1788T>G (p.Gly596=) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1318T>G (n.1318T>G) c.838T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1767T>G (p.Gly589=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027944A>G | CA447399727 | SH3TC2 | c.1684T>C c.1788T>C (p.Gly596=) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) c.838T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1767T>C (p.Gly589=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027944A>T | CA3499127 | SH3TC2 | c.1684T>A c.1788T>A (p.Gly596=) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) c.838T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1767T>A (p.Gly589=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027945C>A | CA361667722 | SH3TC2 | c.1683G>T c.1787G>T (p.Gly596Val) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.837G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.1766G>T (p.Gly589Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027945C= | CA1590312679 | SH3TC2 | c.1683G= c.1787G= (p.Gly596=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1317G= (n.1317G=) c.837G= c.*1567G= (n.*1567G=) c.1766G= (p.Gly589=) |