Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149027931_149027934dupCA2578445823SH3TC2c.1703_1706dup
c.1807_1810dup (p.Asp604AlafsTer2)
c.*1091_*1094dup (n.*1091_*1094dup)
c.*1317_*1320dup (n.*1317_*1320dup)
c.*1195_*1198dup (n.*1195_*1198dup)
c.1337_1340dup (n.1337_1340dup)
c.857_860dup
c.*1587_*1590dup (n.*1587_*1590dup)
c.1786_1789dup (p.Asp597AlafsTer2)
gnomAD v4
5g.149027932G>ACA3499121SH3TC2c.1696C>T
c.1800C>T (p.Ala600=)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.1330C>T (n.1330C>T)
c.850C>T
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.1779C>T (p.Ala593=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027932G>CCA3499120SH3TC2c.1696C>G
c.1800C>G (p.Ala600=)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.1330C>G (n.1330C>G)
c.850C>G
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.1779C>G (p.Ala593=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.149027932G=CA1590312672SH3TC2c.1696C=
c.1800C= (p.Ala600=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.1330C= (n.1330C=)
c.850C=
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.1779C= (p.Ala593=)
5g.149027932G>TCA447399696SH3TC2c.1696C>A
c.1800C>A (p.Ala600=)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.1330C>A (n.1330C>A)
c.850C>A
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.1779C>A (p.Ala593=)
5g.149027932_149027935dupCA3499119SH3TC2c.1693_1696dup
c.1797_1800dup (p.Cys601GlyfsTer5)
c.*1081_*1084dup (n.*1081_*1084dup)
c.*1307_*1310dup (n.*1307_*1310dup)
c.*1185_*1188dup (n.*1185_*1188dup)
c.1327_1330dup (n.1327_1330dup)
c.847_850dup
c.*1577_*1580dup (n.*1577_*1580dup)
c.1776_1779dup (p.Cys594GlyfsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027933G>ACA361667702SH3TC2c.1695C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.849C>T
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
5g.149027933G>CCA361667704SH3TC2c.1695C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.1329C>G (n.1329C>G)
c.849C>G
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
5g.149027933G>TCA361667703SH3TC2c.1695C>A
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.849C>A
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
5g.149027934C>ACA361667705SH3TC2c.1694G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.1328G>T (n.1328G>T)
c.848G>T
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
5g.149027934C=CA1590312673SH3TC2c.1694G=
c.1798G= (p.Ala600=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
c.*1308G= (n.*1308G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.1328G= (n.1328G=)
c.848G=
c.*1578G= (n.*1578G=)
c.1777G= (p.Ala593=)
5g.149027934C>GCA361667706SH3TC2c.1694G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.1328G>C (n.1328G>C)
c.848G>C
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
5g.149027934C>TCA3499122SH3TC2c.1694G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.1328G>A (n.1328G>A)
c.848G>A
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027935C>ACA3499123SH3TC2c.1693G>T
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1327G>T (n.1327G>T)
c.847G>T
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.1776G>T (p.Leu592=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027935C=CA1590312674SH3TC2c.1693G=
c.1797G= (p.Leu599=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.1327G= (n.1327G=)
c.847G=
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.1776G= (p.Leu592=)
5g.149027935C>GCA3499124SH3TC2c.1693G>C
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1327G>C (n.1327G>C)
c.847G>C
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.1776G>C (p.Leu592=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027935C>TCA128985027SH3TC2c.1693G>A
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1327G>A (n.1327G>A)
c.847G>A
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.1776G>A (p.Leu592=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027936A>CCA361667707SH3TC2c.1692T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.1326T>G (n.1326T>G)
c.846T>G
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
5g.149027936A>GCA361667708SH3TC2c.1692T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.1326T>C (n.1326T>C)
c.846T>C
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
5g.149027936A>TCA361667709SH3TC2c.1692T>A
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.1326T>A (n.1326T>A)
c.846T>A
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
5g.149027937G>ACA3499126SH3TC2c.1691C>T
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.1325C>T (n.1325C>T)
c.845C>T
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.1774C>T (p.Leu592=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027937G>CCA3499125SH3TC2c.1691C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.1325C>G (n.1325C>G)
c.845C>G
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027937G=CA1590312675SH3TC2c.1691C=
c.1795C= (p.Leu599=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
c.1325C= (n.1325C=)
c.845C=
c.*1575C= (n.*1575C=)
c.1774C= (p.Leu592=)
5g.149027937G>TCA361667710SH3TC2c.1691C>A
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.1325C>A (n.1325C>A)
c.845C>A
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.1774C>A (p.Leu592Met)
5g.149027938C>ACA447399704SH3TC2c.1690G>T
c.1794G>T (p.Leu598=)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.1324G>T (n.1324G>T)
c.844G>T
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.1773G>T (p.Leu591=)
5g.149027938C=CA1590312676SH3TC2c.1690G=
c.1794G= (p.Leu598=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.1324G= (n.1324G=)
c.844G=
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.1773G= (p.Leu591=)
5g.149027938C>GCA447399705SH3TC2c.1690G>C
c.1794G>C (p.Leu598=)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.1324G>C (n.1324G>C)
c.844G>C
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.1773G>C (p.Leu591=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027938C>TCA447399708SH3TC2c.1690G>A
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.1324G>A (n.1324G>A)
c.844G>A
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.1773G>A (p.Leu591=)
5g.149027939A>CCA361667711SH3TC2c.1689T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1323T>G (n.1323T>G)
c.843T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
5g.149027939A>GCA361667712SH3TC2c.1689T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.1323T>C (n.1323T>C)
c.843T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
5g.149027939A>TCA361667713SH3TC2c.1689T>A
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1323T>A (n.1323T>A)
c.843T>A
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
gnomAD v4
5g.149027940G>ACA447399711SH3TC2c.1688C>T
c.1792C>T (p.Leu598=)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.842C>T
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.1771C>T (p.Leu591=)
5g.149027940G>CCA361667714SH3TC2c.1688C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.1322C>G (n.1322C>G)
c.842C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
5g.149027940G>TCA361667715SH3TC2c.1688C>A
c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1322C>A (n.1322C>A)
c.842C>A
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Met)
5g.149027941G>ACA447399713SH3TC2c.1687C>T
c.1791C>T (p.Ala597=)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.1321C>T (n.1321C>T)
c.841C>T
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.1770C>T (p.Ala590=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027941G>CCA447399715SH3TC2c.1687C>G
c.1791C>G (p.Ala597=)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.1321C>G (n.1321C>G)
c.841C>G
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.1770C>G (p.Ala590=)
5g.149027941G=CA1590312677SH3TC2c.1687C=
c.1791C= (p.Ala597=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.*1301C= (n.*1301C=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.1321C= (n.1321C=)
c.841C=
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.1770C= (p.Ala590=)
5g.149027941G>TCA447399718SH3TC2c.1687C>A
c.1791C>A (p.Ala597=)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.1321C>A (n.1321C>A)
c.841C>A
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.1770C>A (p.Ala590=)
gnomAD v4
5g.149027942G>ACA361667716SH3TC2c.1686C>T
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.840C>T
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
COSMIC COSMIC
5g.149027942G>CCA361667717SH3TC2c.1686C>G
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.840C>G
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
5g.149027942G>TCA361667718SH3TC2c.1686C>A
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.840C>A
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
COSMIC COSMIC
5g.149027943C>ACA361667719SH3TC2c.1685G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.1319G>T (n.1319G>T)
c.839G>T
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
5g.149027943C>GCA361667720SH3TC2c.1685G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.1319G>C (n.1319G>C)
c.839G>C
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
5g.149027943C>TCA361667721SH3TC2c.1685G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.1319G>A (n.1319G>A)
c.839G>A
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
gnomAD v4
5g.149027944A=CA1590312678SH3TC2c.1684T=
c.1788T= (p.Gly596=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.*1298T= (n.*1298T=)
c.*1176T= (n.*1176T=)
c.1318T= (n.1318T=)
c.838T=
c.*1568T= (n.*1568T=)
c.1767T= (p.Gly589=)
5g.149027944A>CCA447399725SH3TC2c.1684T>G
c.1788T>G (p.Gly596=)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.1318T>G (n.1318T>G)
c.838T>G
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.1767T>G (p.Gly589=)
gnomAD v4
5g.149027944A>GCA447399727SH3TC2c.1684T>C
c.1788T>C (p.Gly596=)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.1318T>C (n.1318T>C)
c.838T>C
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.1767T>C (p.Gly589=)
gnomAD v4
5g.149027944A>TCA3499127SH3TC2c.1684T>A
c.1788T>A (p.Gly596=)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.1318T>A (n.1318T>A)
c.838T>A
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.1767T>A (p.Gly589=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027945C>ACA361667722SH3TC2c.1683G>T
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1317G>T (n.1317G>T)
c.837G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027945C=CA1590312679SH3TC2c.1683G=
c.1787G= (p.Gly596=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.1317G= (n.1317G=)
c.837G=
c.*1567G= (n.*1567G=)
c.1766G= (p.Gly589=)

Number of alleles fetched