| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027832T>A | CA361667494 | SH3TC2 | c.1796A>T c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) c.950A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1879A>T (p.Arg627Trp) | |
| 5 | g.149027832T>C | CA361667495 | SH3TC2 | c.1796A>G c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) c.950A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1879A>G (p.Arg627Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027832T>G | CA447399534 | SH3TC2 | c.1796A>C c.1900A>C (p.Arg634=) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) c.950A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1879A>C (p.Arg627=) | |
| 5 | g.149027833G>A | CA447399536 | SH3TC2 | c.1795C>T c.1899C>T (p.Ala633=) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1429C>T (n.1429C>T) c.949C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1878C>T (p.Ala626=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027833G>C | CA447399537 | SH3TC2 | c.1795C>G c.1899C>G (p.Ala633=) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1429C>G (n.1429C>G) c.949C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1878C>G (p.Ala626=) | |
| 5 | g.149027833G= | CA1590312626 | SH3TC2 | c.1795C= c.1899C= (p.Ala633=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.1429C= (n.1429C=) c.949C= c.*1679C= (n.*1679C=) c.1878C= (p.Ala626=) | |
| 5 | g.149027833G>T | CA447399538 | SH3TC2 | c.1795C>A c.1899C>A (p.Ala633=) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1429C>A (n.1429C>A) c.949C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1878C>A (p.Ala626=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027834G>A | CA361667496 | SH3TC2 | c.1794C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.948C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.1877C>T (p.Ala626Val) | |
| 5 | g.149027834G>C | CA361667497 | SH3TC2 | c.1794C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.948C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.1877C>G (p.Ala626Gly) | |
| 5 | g.149027834G>T | CA361667498 | SH3TC2 | c.1794C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.948C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.1877C>A (p.Ala626Asp) | |
| 5 | g.149027834_149027835delinsGC | CA1590312627 | SH3TC2 | c.1793_1794delinsGC c.1897_1898delinsGC (p.Ala633=) c.*1181_*1182delinsGC (n.*1181_*1182delinsGC) c.*1407_*1408delinsGC (n.*1407_*1408delinsGC) c.*1285_*1286delinsGC (n.*1285_*1286delinsGC) c.1427_1428delinsGC (n.1427_1428delinsGC) c.947_948delinsGC c.*1677_*1678delinsGC (n.*1677_*1678delinsGC) c.1876_1877delinsGC (p.Ala626=) | |
| 5 | g.149027834_149027838delinsGCCTC | CA1590312628 | SH3TC2 | c.1790_1794delinsGAGGC c.1894_1898delinsGAGGC (p.Glu632=) c.*1178_*1182delinsGAGGC (n.*1178_*1182delinsGAGGC) c.*1404_*1408delinsGAGGC (n.*1404_*1408delinsGAGGC) c.*1282_*1286delinsGAGGC (n.*1282_*1286delinsGAGGC) c.1424_1428delinsGAGGC (n.1424_1428delinsGAGGC) c.944_948delinsGAGGC c.*1674_*1678delinsGAGGC (n.*1674_*1678delinsGAGGC) c.1873_1877delinsGAGGC (p.Glu625=) | |
| 5 | g.149027835C>A | CA361667499 | SH3TC2 | c.1793G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.947G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1876G>T (p.Ala626Ser) | |
| 5 | g.149027835C>G | CA361667500 | SH3TC2 | c.1793G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.1427G>C (n.1427G>C) c.947G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.1876G>C (p.Ala626Pro) | |
| 5 | g.149027835C>T | CA361667501 | SH3TC2 | c.1793G>A c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) c.947G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.1876G>A (p.Ala626Thr) | |
| 5 | g.149027836del | CA16621827 | SH3TC2 | c.1793del c.1897del (p.Ala633ProfsTer12) c.*1181del (n.*1181del) c.*1407del (n.*1407del) c.*1285del (n.*1285del) c.1427del (n.1427del) c.947del c.*1677del (n.*1677del) c.1876del (p.Ala626ProfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027835_149027838delinsTTT | CA915942731 | SH3TC2 | c.1790_1793delinsAAA c.1894_1897delinsAAA (p.Glu632LysfsTer13) c.*1178_*1181delinsAAA (n.*1178_*1181delinsAAA) c.*1404_*1407delinsAAA (n.*1404_*1407delinsAAA) c.*1282_*1285delinsAAA (n.*1282_*1285delinsAAA) c.1424_1427delinsAAA (n.1424_1427delinsAAA) c.944_947delinsAAA c.*1674_*1677delinsAAA (n.*1674_*1677delinsAAA) c.1873_1876delinsAAA (p.Glu625LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027836C>A | CA361667502 | SH3TC2 | c.1792G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1426G>T (n.1426G>T) c.946G>T c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1875G>T (p.Glu625Asp) | |
| 5 | g.149027836C>G | CA361667503 | SH3TC2 | c.1792G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1426G>C (n.1426G>C) c.946G>C c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1875G>C (p.Glu625Asp) | |
| 5 | g.149027836C>T | CA447399539 | SH3TC2 | c.1792G>A c.1896G>A (p.Glu632=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) c.946G>A c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1875G>A (p.Glu625=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027837T>A | CA361667504 | SH3TC2 | c.1791A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.945A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) | |
| 5 | g.149027837T>C | CA361667505 | SH3TC2 | c.1791A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.945A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027837T>G | CA361667506 | SH3TC2 | c.1791A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.945A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) | |
| 5 | g.149027838C>A | CA361667509 | SH3TC2 | c.1790G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) c.944G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) | |
| 5 | g.149027838C= | CA1590312629 | SH3TC2 | c.1790G= c.1894G= (p.Glu632=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1424G= (n.1424G=) c.944G= c.*1674G= (n.*1674G=) c.1873G= (p.Glu625=) | |
| 5 | g.149027838C>G | CA361667507 | SH3TC2 | c.1790G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) c.944G>C c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) | |
| 5 | g.149027838C>T | CA361667508 | SH3TC2 | c.1790G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) c.944G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027839C>A | CA447399540 | SH3TC2 | c.1789G>T c.1893G>T (p.Leu631=) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.943G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.1872G>T (p.Leu624=) | |
| 5 | g.149027839C>G | CA447399541 | SH3TC2 | c.1789G>C c.1893G>C (p.Leu631=) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.943G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.1872G>C (p.Leu624=) | |
| 5 | g.149027839C>T | CA447399542 | SH3TC2 | c.1789G>A c.1893G>A (p.Leu631=) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.943G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.1872G>A (p.Leu624=) | |
| 5 | g.149027840A>C | CA361667510 | SH3TC2 | c.1788T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1422T>G (n.1422T>G) c.942T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) | |
| 5 | g.149027840A>G | CA361667511 | SH3TC2 | c.1788T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1422T>C (n.1422T>C) c.942T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) | |
| 5 | g.149027840A>T | CA361667512 | SH3TC2 | c.1788T>A c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1422T>A (n.1422T>A) c.942T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.1871T>A (p.Leu624Gln) | |
| 5 | g.149027841G>A | CA447399543 | SH3TC2 | c.1787C>T c.1891C>T (p.Leu631=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) c.941C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1870C>T (p.Leu624=) | |
| 5 | g.149027841G>C | CA361667513 | SH3TC2 | c.1787C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.941C>G c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) | |
| 5 | g.149027841G>T | CA361667514 | SH3TC2 | c.1787C>A c.1891C>A (p.Leu631Met) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.941C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1870C>A (p.Leu624Met) | |
| 5 | g.149027842C>A | CA447399544 | SH3TC2 | c.1786G>T c.1890G>T (p.Pro630=) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) c.940G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1869G>T (p.Pro623=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027842C= | CA1590312630 | SH3TC2 | c.1786G= c.1890G= (p.Pro630=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1420G= (n.1420G=) c.940G= c.*1670G= (n.*1670G=) c.1869G= (p.Pro623=) | |
| 5 | g.149027842C>G | CA447399545 | SH3TC2 | c.1786G>C c.1890G>C (p.Pro630=) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) c.940G>C c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1869G>C (p.Pro623=) | |
| 5 | g.149027842C>T | CA3499098 | SH3TC2 | c.1786G>A c.1890G>A (p.Pro630=) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) c.940G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1869G>A (p.Pro623=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027843G>A | CA3499099 | SH3TC2 | c.1785C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) c.939C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027843G>C | CA361667515 | SH3TC2 | c.1785C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) c.939C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
| 5 | g.149027843G= | CA1590312631 | SH3TC2 | c.1785C= c.1889C= (p.Pro630=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.1419C= (n.1419C=) c.939C= c.*1669C= (n.*1669C=) c.1868C= (p.Pro623=) | |
| 5 | g.149027843G>T | CA361667516 | SH3TC2 | c.1785C>A c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) c.939C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.1868C>A (p.Pro623Gln) | |
| 5 | g.149027844G>A | CA361667517 | SH3TC2 | c.1784C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) c.938C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027844G>C | CA361667518 | SH3TC2 | c.1784C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1418C>G (n.1418C>G) c.938C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | |
| 5 | g.149027844G= | CA1590312632 | SH3TC2 | c.1784C= c.1888C= (p.Pro630=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1418C= (n.1418C=) c.938C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.1867C= (p.Pro623=) | |
| 5 | g.149027844G>T | CA361667519 | SH3TC2 | c.1784C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1418C>A (n.1418C>A) c.938C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027845G>A | CA447399546 | SH3TC2 | c.1783C>T c.1887C>T (p.Ser629=) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) c.937C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1866C>T (p.Ser622=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027845G>C | CA361667520 | SH3TC2 | c.1783C>G c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) c.937C>G c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1866C>G (p.Ser622Arg) |