| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027760G>A | CA342372 | SH3TC2 | c.1868C>T c.1972C>T (p.Arg658Cys) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) c.1022C>T c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027760G>C | CA361667347 | SH3TC2 | c.1868C>G c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) c.1022C>G c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly) | |
| 5 | g.149027760G= | CA1590312595 | SH3TC2 | c.1868C= c.1972C= (p.Arg658=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.1502C= (n.1502C=) c.1022C= c.*1752C= (n.*1752C=) c.1951C= (p.Arg651=) | |
| 5 | g.149027760G>T | CA361667348 | SH3TC2 | c.1868C>A c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1022C>A c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027761C>A | CA361667349 | SH3TC2 | c.1867G>T c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1021G>T c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1950G>T (p.Glu650Asp) | |
| 5 | g.149027761C>G | CA361667350 | SH3TC2 | c.1867G>C c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1021G>C c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1950G>C (p.Glu650Asp) | |
| 5 | g.149027761C>T | CA447399433 | SH3TC2 | c.1867G>A c.1971G>A (p.Glu657=) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1021G>A c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1950G>A (p.Glu650=) | |
| 5 | g.149027762T>A | CA361667351 | SH3TC2 | c.1866A>T c.1970A>T (p.Glu657Val) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1020A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) | |
| 5 | g.149027762T>C | CA361667352 | SH3TC2 | c.1866A>G c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1020A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) | |
| 5 | g.149027762T>G | CA361667353 | SH3TC2 | c.1866A>C c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1020A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) | |
| 5 | g.149027763C>A | CA361667354 | SH3TC2 | c.1865G>T c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1019G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) | |
| 5 | g.149027763C= | CA1590312596 | SH3TC2 | c.1865G= c.1969G= (p.Glu657=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.1499G= (n.1499G=) c.1019G= c.*1749G= (n.*1749G=) c.1948G= (p.Glu650=) | |
| 5 | g.149027763C>G | CA361667355 | SH3TC2 | c.1865G>C c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1019G>C c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027763C>T | CA339774 | SH3TC2 | c.1865G>A c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1019G>A c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027764G>A | CA3499081 | SH3TC2 | c.1864C>T c.1968C>T (p.Ala656=) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1018C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1947C>T (p.Ala649=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027764G>C | CA447399437 | SH3TC2 | c.1864C>G c.1968C>G (p.Ala656=) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1018C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1947C>G (p.Ala649=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027764G= | CA1590312597 | SH3TC2 | c.1864C= c.1968C= (p.Ala656=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.1498C= (n.1498C=) c.1018C= c.*1748C= (n.*1748C=) c.1947C= (p.Ala649=) | |
| 5 | g.149027764G>T | CA447399438 | SH3TC2 | c.1864C>A c.1968C>A (p.Ala656=) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1018C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1947C>A (p.Ala649=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027765G>A | CA361667356 | SH3TC2 | c.1863C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1017C>T c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027765G>C | CA361667357 | SH3TC2 | c.1863C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1017C>G c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly) | |
| 5 | g.149027765G>T | CA361667358 | SH3TC2 | c.1863C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1017C>A c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.1946C>A (p.Ala649Asp) | |
| 5 | g.149027766C>A | CA361667359 | SH3TC2 | c.1862G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1016G>T c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser) | |
| 5 | g.149027766C>G | CA361667360 | SH3TC2 | c.1862G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1016G>C c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro) | |
| 5 | g.149027766C>T | CA361667361 | SH3TC2 | c.1862G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1016G>A c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr) | |
| 5 | g.149027767A= | CA1590312598 | SH3TC2 | c.1861T= c.1965T= (p.Phe655=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.*1475T= (n.*1475T=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.1495T= (n.1495T=) c.1015T= c.*1745T= (n.*1745T=) c.1944T= (p.Phe648=) | |
| 5 | g.149027767A>C | CA361667362 | SH3TC2 | c.1861T>G c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1495T>G (n.1495T>G) c.1015T>G c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.1944T>G (p.Phe648Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027767A>G | CA447399440 | SH3TC2 | c.1861T>C c.1965T>C (p.Phe655=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1495T>C (n.1495T>C) c.1015T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.1944T>C (p.Phe648=) | |
| 5 | g.149027767A>T | CA361667363 | SH3TC2 | c.1861T>A c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1495T>A (n.1495T>A) c.1015T>A c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.1944T>A (p.Phe648Leu) | |
| 5 | g.149027768A>C | CA361667364 | SH3TC2 | c.1860T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) c.1014T>G c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.1943T>G (p.Phe648Cys) | |
| 5 | g.149027768A>G | CA361667366 | SH3TC2 | c.1860T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1014T>C c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1943T>C (p.Phe648Ser) | COSMIC |
| 5 | g.149027768A>T | CA361667365 | SH3TC2 | c.1860T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1014T>A c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.1943T>A (p.Phe648Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027769A>C | CA361667367 | SH3TC2 | c.1859T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.1493T>G (n.1493T>G) c.1013T>G c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.1942T>G (p.Phe648Val) | |
| 5 | g.149027769A>G | CA361667368 | SH3TC2 | c.1859T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) c.1013T>C c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.1942T>C (p.Phe648Leu) | |
| 5 | g.149027769A>T | CA361667369 | SH3TC2 | c.1859T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.1493T>A (n.1493T>A) c.1013T>A c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.1942T>A (p.Phe648Ile) | |
| 5 | g.149027770G>A | CA3499082 | SH3TC2 | c.1858C>T c.1962C>T (p.Pro654=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) c.1012C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.1941C>T (p.Pro647=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027770G>C | CA447399443 | SH3TC2 | c.1858C>G c.1962C>G (p.Pro654=) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1492C>G (n.1492C>G) c.1012C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.1941C>G (p.Pro647=) | |
| 5 | g.149027770G= | CA1590312599 | SH3TC2 | c.1858C= c.1962C= (p.Pro654=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.1492C= (n.1492C=) c.1012C= c.*1742C= (n.*1742C=) c.1941C= (p.Pro647=) | |
| 5 | g.149027770G>T | CA447399444 | SH3TC2 | c.1858C>A c.1962C>A (p.Pro654=) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1492C>A (n.1492C>A) c.1012C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.1941C>A (p.Pro647=) | |
| 5 | g.149027771G>A | CA361667370 | SH3TC2 | c.1857C>T c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1011C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1940C>T (p.Pro647Leu) | |
| 5 | g.149027771G>C | CA361667371 | SH3TC2 | c.1857C>G c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1011C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1940C>G (p.Pro647Arg) | |
| 5 | g.149027771G>T | CA361667372 | SH3TC2 | c.1857C>A c.1961C>A (p.Pro654His) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1011C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1940C>A (p.Pro647His) | |
| 5 | g.149027772G>A | CA361667373 | SH3TC2 | c.1856C>T c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.1010C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1939C>T (p.Pro647Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027772G>C | CA361667374 | SH3TC2 | c.1856C>G c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1010C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1939C>G (p.Pro647Ala) | |
| 5 | g.149027772G= | CA1590312600 | SH3TC2 | c.1856C= c.1960C= (p.Pro654=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.1490C= (n.1490C=) c.1010C= c.*1740C= (n.*1740C=) c.1939C= (p.Pro647=) | |
| 5 | g.149027772G>T | CA361667375 | SH3TC2 | c.1856C>A c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1010C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1939C>A (p.Pro647Thr) | |
| 5 | g.149027773C>A | CA447399449 | SH3TC2 | c.1855G>T c.1959G>T (p.Leu653=) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1009G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.1938G>T (p.Leu646=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027773C= | CA1590312601 | SH3TC2 | c.1855G= c.1959G= (p.Leu653=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.1489G= (n.1489G=) c.1009G= c.*1739G= (n.*1739G=) c.1938G= (p.Leu646=) | |
| 5 | g.149027773C>G | CA447399451 | SH3TC2 | c.1855G>C c.1959G>C (p.Leu653=) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1009G>C c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.1938G>C (p.Leu646=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027773C>T | CA447399450 | SH3TC2 | c.1855G>A c.1959G>A (p.Leu653=) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1009G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.1938G>A (p.Leu646=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027774A>C | CA361667376 | SH3TC2 | c.1854T>G c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1008T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) |