| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027641_149027660delinsACCATGTTGCTGGACAGAGG | CA1590312532 | SH3TC2 | c.1968_1987delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT c.2072_2091delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala691=) c.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.1122_1141delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT c.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.2051_2070delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala684=) | |
| 5 | g.149027645_149027663del | CA10582409 | SH3TC2 | c.1968_1986del c.2072_2090del (p.Ala691ValfsTer?) c.*1356_*1374del (n.*1356_*1374del) c.*1582_*1600del (n.*1582_*1600del) c.*1460_*1478del (n.*1460_*1478del) c.1602_1620del (n.1602_1620del) c.1122_1140del c.*1852_*1870del (n.*1852_*1870del) c.2051_2069del (p.Ala684ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027660G>A | CA361667137 | SH3TC2 | c.1968C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) c.1122C>T c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.2051C>T (p.Ala684Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027660G>C | CA361667138 | SH3TC2 | c.1968C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1602C>G (n.1602C>G) c.1122C>G c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.2051C>G (p.Ala684Gly) | |
| 5 | g.149027660G>T | CA361667139 | SH3TC2 | c.1968C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) c.1122C>A c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.2051C>A (p.Ala684Asp) | |
| 5 | g.149027661C>A | CA361667140 | SH3TC2 | c.1967G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1121G>T c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.2050G>T (p.Ala684Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027661C>G | CA361667141 | SH3TC2 | c.1967G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1121G>C c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.2050G>C (p.Ala684Pro) | |
| 5 | g.149027661C>T | CA361667142 | SH3TC2 | c.1967G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1121G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.2050G>A (p.Ala684Thr) | |
| 5 | g.149027662C>A | CA447399412 | SH3TC2 | c.1966G>T c.2070G>T (p.Val690=) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.1120G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.2049G>T (p.Val683=) | |
| 5 | g.149027662C>G | CA447399414 | SH3TC2 | c.1966G>C c.2070G>C (p.Val690=) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.1120G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.2049G>C (p.Val683=) | |
| 5 | g.149027662C>T | CA447399413 | SH3TC2 | c.1966G>A c.2070G>A (p.Val690=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.1120G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.2049G>A (p.Val683=) | ClinVar |
| 5 | g.149027663A= | CA1590312540 | SH3TC2 | c.1965T= c.2069T= (p.Val690=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1579T= (n.*1579T=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.1599T= (n.1599T=) c.1119T= c.*1849T= (n.*1849T=) c.2048T= (p.Val683=) | |
| 5 | g.149027663A>C | CA361667145 | SH3TC2 | c.1965T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.1119T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.2048T>G (p.Val683Gly) | |
| 5 | g.149027663A>G | CA361667144 | SH3TC2 | c.1965T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1119T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.2048T>C (p.Val683Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027663A>T | CA361667143 | SH3TC2 | c.1965T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1119T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.2048T>A (p.Val683Glu) | |
| 5 | g.149027663dup | CA2675888050 | SH3TC2 | c.1965dup c.2069dup (p.Ala691GlyfsTer?) c.*1353dup (n.*1353dup) c.*1579dup (n.*1579dup) c.*1457dup (n.*1457dup) c.1599dup (n.1599dup) c.1119dup c.*1849dup (n.*1849dup) c.2048dup (p.Ala684GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027664del | CA2675888051 | SH3TC2 | c.1964del c.2068del (p.Val690TrpfsTer?) c.*1352del (n.*1352del) c.*1578del (n.*1578del) c.*1456del (n.*1456del) c.1598del (n.1598del) c.1118del c.*1848del (n.*1848del) c.2047del (p.Val683TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027664C>A | CA361667146 | SH3TC2 | c.1964G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1598G>T (n.1598G>T) c.1118G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.2047G>T (p.Val683Leu) | |
| 5 | g.149027664C>G | CA361667147 | SH3TC2 | c.1964G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1598G>C (n.1598G>C) c.1118G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.2047G>C (p.Val683Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027664C>T | CA361667148 | SH3TC2 | c.1964G>A c.2068G>A (p.Val690Met) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1598G>A (n.1598G>A) c.1118G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.2047G>A (p.Val683Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027665T>A | CA447399415 | SH3TC2 | c.1963A>T c.2067A>T (p.Ala689=) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1597A>T (n.1597A>T) c.1117A>T c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.2046A>T (p.Ala682=) | |
| 5 | g.149027665T>C | CA447399416 | SH3TC2 | c.1963A>G c.2067A>G (p.Ala689=) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1597A>G (n.1597A>G) c.1117A>G c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.2046A>G (p.Ala682=) | |
| 5 | g.149027665T>G | CA447399417 | SH3TC2 | c.1963A>C c.2067A>C (p.Ala689=) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1597A>C (n.1597A>C) c.1117A>C c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.2046A>C (p.Ala682=) | |
| 5 | g.149027666G>A | CA361667149 | SH3TC2 | c.1962C>T c.2066C>T (p.Ala689Val) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1116C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.2045C>T (p.Ala682Val) | |
| 5 | g.149027666G>C | CA361667150 | SH3TC2 | c.1962C>G c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.1596C>G (n.1596C>G) c.1116C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.2045C>G (p.Ala682Gly) | |
| 5 | g.149027666G>T | CA361667151 | SH3TC2 | c.1962C>A c.2066C>A (p.Ala689Glu) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1116C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.2045C>A (p.Ala682Glu) | |
| 5 | g.149027667C>A | CA361667152 | SH3TC2 | c.1961G>T c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1115G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.2044G>T (p.Ala682Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027667C= | CA1590312541 | SH3TC2 | c.1961G= c.2065G= (p.Ala689=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1575G= (n.*1575G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.1595G= (n.1595G=) c.1115G= c.*1845G= (n.*1845G=) c.2044G= (p.Ala682=) | |
| 5 | g.149027667C>G | CA361667154 | SH3TC2 | c.1961G>C c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1115G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.2044G>C (p.Ala682Pro) | |
| 5 | g.149027667C>T | CA361667153 | SH3TC2 | c.1961G>A c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1115G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.2044G>A (p.Ala682Thr) | dbSNP |
| 5 | g.149027668A= | CA1590312542 | SH3TC2 | c.1960T= c.2064T= (p.Leu688=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.*1452T= (n.*1452T=) c.1594T= (n.1594T=) c.1114T= c.*1844T= (n.*1844T=) c.2043T= (p.Leu681=) | |
| 5 | g.149027668A>C | CA447399418 | SH3TC2 | c.1960T>G c.2064T>G (p.Leu688=) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1114T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.2043T>G (p.Leu681=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027668A>G | CA447399420 | SH3TC2 | c.1960T>C c.2064T>C (p.Leu688=) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1114T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.2043T>C (p.Leu681=) | |
| 5 | g.149027668A>T | CA447399419 | SH3TC2 | c.1960T>A c.2064T>A (p.Leu688=) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1114T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.2043T>A (p.Leu681=) | |
| 5 | g.149027669A>C | CA361667155 | SH3TC2 | c.1959T>G c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1113T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.2042T>G (p.Leu681Arg) | |
| 5 | g.149027669A>G | CA361667156 | SH3TC2 | c.1959T>C c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1113T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.2042T>C (p.Leu681Pro) | |
| 5 | g.149027669A>T | CA361667157 | SH3TC2 | c.1959T>A c.2063T>A (p.Leu688His) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1113T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.2042T>A (p.Leu681His) | |
| 5 | g.149027670G>A | CA3499065 | SH3TC2 | c.1958C>T c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1112C>T c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.2041C>T (p.Leu681Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027670G>C | CA361667158 | SH3TC2 | c.1958C>G c.2062C>G (p.Leu688Val) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1112C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.2041C>G (p.Leu681Val) | dbSNP |
| 5 | g.149027670G= | CA1590312543 | SH3TC2 | c.1958C= c.2062C= (p.Leu688=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.*1450C= (n.*1450C=) c.1592C= (n.1592C=) c.1112C= c.*1842C= (n.*1842C=) c.2041C= (p.Leu681=) | |
| 5 | g.149027670G>T | CA361667159 | SH3TC2 | c.1958C>A c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1112C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.2041C>A (p.Leu681Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027671G>A | CA447399421 | SH3TC2 | c.1957C>T c.2061C>T (p.His687=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1591C>T (n.1591C>T) c.1111C>T c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.2040C>T (p.His680=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027671G>C | CA128984728 | SH3TC2 | c.1957C>G c.2061C>G (p.His687Gln) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1591C>G (n.1591C>G) c.1111C>G c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.2040C>G (p.His680Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027671G= | CA1590312544 | SH3TC2 | c.1957C= c.2061C= (p.His687=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.1591C= (n.1591C=) c.1111C= c.*1841C= (n.*1841C=) c.2040C= (p.His680=) | |
| 5 | g.149027671G>T | CA361667160 | SH3TC2 | c.1957C>A c.2061C>A (p.His687Gln) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1591C>A (n.1591C>A) c.1111C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.2040C>A (p.His680Gln) | |
| 5 | g.149027672T>A | CA361667161 | SH3TC2 | c.1956A>T c.2060A>T (p.His687Leu) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1110A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.2039A>T (p.His680Leu) | |
| 5 | g.149027672T>C | CA361667162 | SH3TC2 | c.1956A>G c.2060A>G (p.His687Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1110A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.2039A>G (p.His680Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027672T>G | CA361667163 | SH3TC2 | c.1956A>C c.2060A>C (p.His687Pro) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1110A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.2039A>C (p.His680Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027672T= | CA1590312545 | SH3TC2 | c.1956A= c.2060A= (p.His687=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1448A= (n.*1448A=) c.1590A= (n.1590A=) c.1110A= c.*1840A= (n.*1840A=) c.2039A= (p.His680=) | |
| 5 | g.149027673G>A | CA361667164 | SH3TC2 | c.1955C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1109C>T c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.2038C>T (p.His680Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |