| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027641_149027660delinsACCATGTTGCTGGACAGAGG | CA1590312532 | SH3TC2 | c.1968_1987delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT c.2072_2091delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala691=) c.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.1122_1141delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT c.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.2051_2070delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala684=) | |
| 5 | g.149027642C>A | CA361667100 | SH3TC2 | c.1986G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.1620G>T (n.1620G>T) c.1140G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027642C>G | CA361667101 | SH3TC2 | c.1986G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.1620G>C (n.1620G>C) c.1140G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) | |
| 5 | g.149027642C>T | CA361667102 | SH3TC2 | c.1986G>A c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.1620G>A (n.1620G>A) c.1140G>A c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.2069G>A (p.Gly690Asp) | |
| 5 | g.149027645_149027663del | CA10582409 | SH3TC2 | c.1968_1986del c.2072_2090del (p.Ala691ValfsTer?) c.*1356_*1374del (n.*1356_*1374del) c.*1582_*1600del (n.*1582_*1600del) c.*1460_*1478del (n.*1460_*1478del) c.1602_1620del (n.1602_1620del) c.1122_1140del c.*1852_*1870del (n.*1852_*1870del) c.2051_2069del (p.Ala684ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027643C>A | CA361667103 | SH3TC2 | c.1985G>T c.2089G>T (p.Gly697Cys) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.1139G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.2068G>T (p.Gly690Cys) | |
| 5 | g.149027643C= | CA1590312533 | SH3TC2 | c.1985G= c.2089G= (p.Gly697=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1599G= (n.*1599G=) c.*1477G= (n.*1477G=) c.1619G= (n.1619G=) c.1139G= c.*1869G= (n.*1869G=) c.2068G= (p.Gly690=) | |
| 5 | g.149027643C>G | CA361667104 | SH3TC2 | c.1985G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.1139G>C c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) | |
| 5 | g.149027643C>T | CA361667105 | SH3TC2 | c.1985G>A c.2089G>A (p.Gly697Ser) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.1139G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.2068G>A (p.Gly690Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027644A>C | CA361667106 | SH3TC2 | c.1984T>G c.2088T>G (p.His696Gln) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.1138T>G c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.2067T>G (p.His689Gln) | |
| 5 | g.149027644A>G | CA447399400 | SH3TC2 | c.1984T>C c.2088T>C (p.His696=) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.1138T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.2067T>C (p.His689=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027644A>T | CA361667107 | SH3TC2 | c.1984T>A c.2088T>A (p.His696Gln) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.1138T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.2067T>A (p.His689Gln) | |
| 5 | g.149027645T>A | CA361667108 | SH3TC2 | c.1983A>T c.2087A>T (p.His696Leu) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.1137A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.2066A>T (p.His689Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027645T>C | CA200859 | SH3TC2 | c.1983A>G c.2087A>G (p.His696Arg) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.1137A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.2066A>G (p.His689Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027645T>G | CA361667109 | SH3TC2 | c.1983A>C c.2087A>C (p.His696Pro) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.1137A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.2066A>C (p.His689Pro) | |
| 5 | g.149027645T= | CA1590312534 | SH3TC2 | c.1983A= c.2087A= (p.His696=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1597A= (n.*1597A=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.1617A= (n.1617A=) c.1137A= c.*1867A= (n.*1867A=) c.2066A= (p.His689=) | |
| 5 | g.149027646G>A | CA361667110 | SH3TC2 | c.1982C>T c.2086C>T (p.His696Tyr) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) c.1136C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.2065C>T (p.His689Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027646G>C | CA361667112 | SH3TC2 | c.1982C>G c.2086C>G (p.His696Asp) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) c.1136C>G c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.2065C>G (p.His689Asp) | |
| 5 | g.149027646G>T | CA361667111 | SH3TC2 | c.1982C>A c.2086C>A (p.His696Asn) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) c.1136C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.2065C>A (p.His689Asn) | |
| 5 | g.149027647T>A | CA3499063 | SH3TC2 | c.1981A>T c.2085A>T (p.Gln695His) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) c.1135A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.2064A>T (p.Gln688His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027647T>C | CA447399401 | SH3TC2 | c.1981A>G c.2085A>G (p.Gln695=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) c.1135A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.2064A>G (p.Gln688=) | |
| 5 | g.149027647T>G | CA361667113 | SH3TC2 | c.1981A>C c.2085A>C (p.Gln695His) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) c.1135A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.2064A>C (p.Gln688His) | |
| 5 | g.149027647T= | CA1590312535 | SH3TC2 | c.1981A= c.2085A= (p.Gln695=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.1615A= (n.1615A=) c.1135A= c.*1865A= (n.*1865A=) c.2064A= (p.Gln688=) | |
| 5 | g.149027648T>A | CA361667114 | SH3TC2 | c.1980A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1134A>T c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.2063A>T (p.Gln688Leu) | |
| 5 | g.149027648T>C | CA361667115 | SH3TC2 | c.1980A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1134A>G c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.2063A>G (p.Gln688Arg) | |
| 5 | g.149027648T>G | CA361667116 | SH3TC2 | c.1980A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1134A>C c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.2063A>C (p.Gln688Pro) | |
| 5 | g.149027649G>A | CA361667117 | SH3TC2 | c.1979C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1133C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.2062C>T (p.Gln688Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027649G>C | CA3499064 | SH3TC2 | c.1979C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1133C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.2062C>G (p.Gln688Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027649G= | CA1590312536 | SH3TC2 | c.1979C= c.2083C= (p.Gln695=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.1613C= (n.1613C=) c.1133C= c.*1863C= (n.*1863C=) c.2062C= (p.Gln688=) | |
| 5 | g.149027649G>T | CA361667118 | SH3TC2 | c.1979C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1133C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.2062C>A (p.Gln688Lys) | |
| 5 | g.149027650C>A | CA361667119 | SH3TC2 | c.1978G>T c.2082G>T (p.Gln694His) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1132G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.2061G>T (p.Gln687His) | |
| 5 | g.149027650C>G | CA361667120 | SH3TC2 | c.1978G>C c.2082G>C (p.Gln694His) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1132G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.2061G>C (p.Gln687His) | |
| 5 | g.149027650C>T | CA447399402 | SH3TC2 | c.1978G>A c.2082G>A (p.Gln694=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1132G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.2061G>A (p.Gln687=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027651del | CA2675888049 | SH3TC2 | c.1977del c.2081del (p.Gln694ArgfsTer?) c.*1365del (n.*1365del) c.*1591del (n.*1591del) c.*1469del (n.*1469del) c.1611del (n.1611del) c.1131del c.*1861del (n.*1861del) c.2060del (p.Gln687ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027651T>A | CA361667121 | SH3TC2 | c.1977A>T c.2081A>T (p.Gln694Leu) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.1131A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.2060A>T (p.Gln687Leu) | |
| 5 | g.149027651T>C | CA128984703 | SH3TC2 | c.1977A>G c.2081A>G (p.Gln694Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.1131A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.2060A>G (p.Gln687Arg) | dbSNP |
| 5 | g.149027651T>G | CA361667122 | SH3TC2 | c.1977A>C c.2081A>C (p.Gln694Pro) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.1131A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.2060A>C (p.Gln687Pro) | |
| 5 | g.149027651T= | CA1590312537 | SH3TC2 | c.1977A= c.2081A= (p.Gln694=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1591A= (n.*1591A=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.1611A= (n.1611A=) c.1131A= c.*1861A= (n.*1861A=) c.2060A= (p.Gln687=) | |
| 5 | g.149027652G>A | CA361667123 | SH3TC2 | c.1976C>T c.2080C>T (p.Gln694Ter) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1610C>T (n.1610C>T) c.1130C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.2059C>T (p.Gln687Ter) | |
| 5 | g.149027652G>C | CA361667125 | SH3TC2 | c.1976C>G c.2080C>G (p.Gln694Glu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) c.1130C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.2059C>G (p.Gln687Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027652G>T | CA361667124 | SH3TC2 | c.1976C>A c.2080C>A (p.Gln694Lys) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) c.1130C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.2059C>A (p.Gln687Lys) | |
| 5 | g.149027653G>A | CA447399403 | SH3TC2 | c.1975C>T c.2079C>T (p.Val693=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1129C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.2058C>T (p.Val686=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027653G>C | CA447399404 | SH3TC2 | c.1975C>G c.2079C>G (p.Val693=) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1129C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.2058C>G (p.Val686=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027653G>T | CA447399405 | SH3TC2 | c.1975C>A c.2079C>A (p.Val693=) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1129C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.2058C>A (p.Val686=) | |
| 5 | g.149027654A= | CA1590312538 | SH3TC2 | c.1974T= c.2078T= (p.Val693=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.1608T= (n.1608T=) c.1128T= c.*1858T= (n.*1858T=) c.2057T= (p.Val686=) | |
| 5 | g.149027654A>C | CA361667126 | SH3TC2 | c.1974T>G c.2078T>G (p.Val693Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) c.1128T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) | |
| 5 | g.149027654A>G | CA128984721 | SH3TC2 | c.1974T>C c.2078T>C (p.Val693Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) c.1128T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) | dbSNP |
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| 5 | g.149027655C>A | CA361667128 | SH3TC2 | c.1973G>T c.2077G>T (p.Val693Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1127G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.2056G>T (p.Val686Phe) | |
| 5 | g.149027655C>G | CA361667129 | SH3TC2 | c.1973G>C c.2077G>C (p.Val693Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1127G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) |