Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149027542A=CA1590312492SH3TC2c.2086T=
c.2190T= (p.Gly730=)
c.*1474T= (n.*1474T=)
c.*1700T= (n.*1700T=)
c.*1578T= (n.*1578T=)
c.1720T= (n.1720T=)
c.1240T=
c.*1970T= (n.*1970T=)
c.2169T= (p.Gly723=)
5g.149027542A>CCA447399334SH3TC2c.2086T>G
c.2190T>G (p.Gly730=)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.1720T>G (n.1720T>G)
c.1240T>G
c.*1970T>G (n.*1970T>G)
c.2169T>G (p.Gly723=)
dbSNP
5g.149027542A>GCA447399335SH3TC2c.2086T>C
c.2190T>C (p.Gly730=)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.1720T>C (n.1720T>C)
c.1240T>C
c.*1970T>C (n.*1970T>C)
c.2169T>C (p.Gly723=)
5g.149027542A>TCA447399336SH3TC2c.2086T>A
c.2190T>A (p.Gly730=)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.1720T>A (n.1720T>A)
c.1240T>A
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
c.2169T>A (p.Gly723=)
5g.149027542_149027543delinsACCA1590312493SH3TC2c.2085_2086delinsGT
c.2189_2190delinsGT (p.Gly730=)
c.*1473_*1474delinsGT (n.*1473_*1474delinsGT)
c.*1699_*1700delinsGT (n.*1699_*1700delinsGT)
c.*1577_*1578delinsGT (n.*1577_*1578delinsGT)
c.1719_1720delinsGT (n.1719_1720delinsGT)
c.1239_1240delinsGT
c.*1969_*1970delinsGT (n.*1969_*1970delinsGT)
c.2168_2169delinsGT (p.Gly723=)
5g.149027543C>ACA361666887SH3TC2c.2085G>T
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.1719G>T (n.1719G>T)
c.1239G>T
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.2168G>T (p.Gly723Val)
5g.149027543C=CA1590312494SH3TC2c.2085G=
c.2189G= (p.Gly730=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.*1699G= (n.*1699G=)
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.1719G= (n.1719G=)
c.1239G=
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.2168G= (p.Gly723=)
5g.149027543C>GCA361666888SH3TC2c.2085G>C
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.1719G>C (n.1719G>C)
c.1239G>C
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
gnomAD v4
5g.149027543C>TCA3499046SH3TC2c.2085G>A
c.2189G>A (p.Gly730Asp)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.1719G>A (n.1719G>A)
c.1239G>A
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027546delCA915942728SH3TC2c.2085del
c.2189del (p.Gly730ValfsTer21)
c.*1473del (n.*1473del)
c.*1699del (n.*1699del)
c.*1577del (n.*1577del)
c.1719del (n.1719del)
c.1239del
c.*1969del (n.*1969del)
c.2168del (p.Gly723ValfsTer21)
ClinVar dbSNP
5g.149027544C>ACA361666889SH3TC2c.2084G>T
c.2188G>T (p.Gly730Cys)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.1718G>T (n.1718G>T)
c.1238G>T
c.*1968G>T (n.*1968G>T)
c.2167G>T (p.Gly723Cys)
5g.149027544C>GCA361666890SH3TC2c.2084G>C
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.1718G>C (n.1718G>C)
c.1238G>C
c.*1968G>C (n.*1968G>C)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
5g.149027544C>TCA361666891SH3TC2c.2084G>A
c.2188G>A (p.Gly730Ser)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.1718G>A (n.1718G>A)
c.1238G>A
c.*1968G>A (n.*1968G>A)
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
5g.149027545C>ACA361666892SH3TC2c.2083G>T
c.2187G>T (p.Trp729Cys)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.1717G>T (n.1717G>T)
c.1237G>T
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.2166G>T (p.Trp722Cys)
5g.149027545C>GCA361666893SH3TC2c.2083G>C
c.2187G>C (p.Trp729Cys)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.1717G>C (n.1717G>C)
c.1237G>C
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.2166G>C (p.Trp722Cys)
5g.149027545C>TCA361666894SH3TC2c.2083G>A
c.2187G>A (p.Trp729Ter)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.1717G>A (n.1717G>A)
c.1237G>A
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.2166G>A (p.Trp722Ter)
5g.149027546C>ACA361666896SH3TC2c.2082G>T
c.2186G>T (p.Trp729Leu)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.1716G>T (n.1716G>T)
c.1236G>T
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.2165G>T (p.Trp722Leu)
5g.149027546C=CA1590312495SH3TC2c.2082G=
c.2186G= (p.Trp729=)
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.*1696G= (n.*1696G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.1716G= (n.1716G=)
c.1236G=
c.*1966G= (n.*1966G=)
c.2165G= (p.Trp722=)
5g.149027546C>GCA361666897SH3TC2c.2082G>C
c.2186G>C (p.Trp729Ser)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.1716G>C (n.1716G>C)
c.1236G>C
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.2165G>C (p.Trp722Ser)
5g.149027546C>TCA361666895SH3TC2c.2082G>A
c.2186G>A (p.Trp729Ter)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.1716G>A (n.1716G>A)
c.1236G>A
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.2165G>A (p.Trp722Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027547A=CA1590312496SH3TC2c.2081T=
c.2185T= (p.Trp729=)
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.*1695T= (n.*1695T=)
c.*1573T= (n.*1573T=)
c.1715T= (n.1715T=)
c.1235T=
c.*1965T= (n.*1965T=)
c.2164T= (p.Trp722=)
5g.149027547A>CCA3499047SH3TC2c.2081T>G
c.2185T>G (p.Trp729Gly)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.1715T>G (n.1715T>G)
c.1235T>G
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.2164T>G (p.Trp722Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.149027547A>GCA361666898SH3TC2c.2081T>C
c.2185T>C (p.Trp729Arg)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.1715T>C (n.1715T>C)
c.1235T>C
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.2164T>C (p.Trp722Arg)
gnomAD v4
5g.149027547A>TCA361666899SH3TC2c.2081T>A
c.2185T>A (p.Trp729Arg)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.1715T>A (n.1715T>A)
c.1235T>A
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.2164T>A (p.Trp722Arg)
5g.149027548G>ACA447399339SH3TC2c.2080C>T
c.2184C>T (p.Gly728=)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.1714C>T (n.1714C>T)
c.1234C>T
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.2163C>T (p.Gly721=)
5g.149027548G>CCA447399338SH3TC2c.2080C>G
c.2184C>G (p.Gly728=)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.*1694C>G (n.*1694C>G)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.1714C>G (n.1714C>G)
c.1234C>G
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
c.2163C>G (p.Gly721=)
5g.149027548G=CA1590312497SH3TC2c.2080C=
c.2184C= (p.Gly728=)
c.*1468C= (n.*1468C=)
c.*1694C= (n.*1694C=)
c.*1572C= (n.*1572C=)
c.1714C= (n.1714C=)
c.1234C=
c.*1964C= (n.*1964C=)
c.2163C= (p.Gly721=)
5g.149027548G>TCA447399337SH3TC2c.2080C>A
c.2184C>A (p.Gly728=)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.1714C>A (n.1714C>A)
c.1234C>A
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.2163C>A (p.Gly721=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027549C>ACA361666900SH3TC2c.2079G>T
c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.1713G>T (n.1713G>T)
c.1233G>T
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
5g.149027549C=CA1590312498SH3TC2c.2079G=
c.2183G= (p.Gly728=)
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.*1693G= (n.*1693G=)
c.*1571G= (n.*1571G=)
c.1713G= (n.1713G=)
c.1233G=
c.*1963G= (n.*1963G=)
c.2162G= (p.Gly721=)
5g.149027549C>GCA3499048SH3TC2c.2079G>C
c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.1713G>C (n.1713G>C)
c.1233G>C
c.*1963G>C (n.*1963G>C)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027549C>TCA361666901SH3TC2c.2079G>A
c.2183G>A (p.Gly728Asp)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.1713G>A (n.1713G>A)
c.1233G>A
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027550C>ACA361666904SH3TC2c.2078G>T
c.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.1712G>T (n.1712G>T)
c.1232G>T
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
5g.149027550C>GCA361666903SH3TC2c.2078G>C
c.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.1712G>C (n.1712G>C)
c.1232G>C
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
5g.149027550C>TCA361666902SH3TC2c.2078G>A
c.2182G>A (p.Gly728Ser)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.1712G>A (n.1712G>A)
c.1232G>A
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
gnomAD v4
5g.149027551T>ACA447399340SH3TC2c.2077A>T
c.2181A>T (p.Pro727=)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.1711A>T (n.1711A>T)
c.1231A>T
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.2160A>T (p.Pro720=)
COSMIC COSMIC
5g.149027551T>CCA447399341SH3TC2c.2077A>G
c.2181A>G (p.Pro727=)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.1711A>G (n.1711A>G)
c.1231A>G
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.2160A>G (p.Pro720=)
5g.149027551T>GCA447399342SH3TC2c.2077A>C
c.2181A>C (p.Pro727=)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.1711A>C (n.1711A>C)
c.1231A>C
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.2160A>C (p.Pro720=)
5g.149027552G>ACA361666905SH3TC2c.2076C>T
c.2180C>T (p.Pro727Leu)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.1710C>T (n.1710C>T)
c.1230C>T
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
5g.149027552G>CCA361666906SH3TC2c.2076C>G
c.2180C>G (p.Pro727Arg)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.1710C>G (n.1710C>G)
c.1230C>G
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
5g.149027552G>TCA361666907SH3TC2c.2076C>A
c.2180C>A (p.Pro727Gln)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
c.1710C>A (n.1710C>A)
c.1230C>A
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.2159C>A (p.Pro720Gln)
5g.149027555delCA2675887966SH3TC2c.2076del
c.2180del (p.Pro727GlnfsTer24)
c.*1464del (n.*1464del)
c.*1690del (n.*1690del)
c.*1568del (n.*1568del)
c.1710del (n.1710del)
c.1230del
c.*1960del (n.*1960del)
c.2159del (p.Pro720GlnfsTer24)
gnomAD v4
5g.149027553G>ACA361666908SH3TC2c.2075C>T
c.2179C>T (p.Pro727Ser)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.1709C>T (n.1709C>T)
c.1229C>T
c.*1959C>T (n.*1959C>T)
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
5g.149027553G>CCA361666909SH3TC2c.2075C>G
c.2179C>G (p.Pro727Ala)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.1709C>G (n.1709C>G)
c.1229C>G
c.*1959C>G (n.*1959C>G)
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
5g.149027553G>TCA361666910SH3TC2c.2075C>A
c.2179C>A (p.Pro727Thr)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.1709C>A (n.1709C>A)
c.1229C>A
c.*1959C>A (n.*1959C>A)
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
5g.149027554G>ACA447399343SH3TC2c.2074C>T
c.2178C>T (p.Ser726=)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.1708C>T (n.1708C>T)
c.1228C>T
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.2157C>T (p.Ser719=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027554G>CCA447399344SH3TC2c.2074C>G
c.2178C>G (p.Ser726=)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.1708C>G (n.1708C>G)
c.1228C>G
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.2157C>G (p.Ser719=)
5g.149027554G>TCA447399345SH3TC2c.2074C>A
c.2178C>A (p.Ser726=)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.1708C>A (n.1708C>A)
c.1228C>A
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.2157C>A (p.Ser719=)
5g.149027555G>ACA361666911SH3TC2c.2073C>T
c.2177C>T (p.Ser726Phe)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.1707C>T (n.1707C>T)
c.1227C>T
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.2156C>T (p.Ser719Phe)
gnomAD v4
5g.149027555G>CCA361666913SH3TC2c.2073C>G
c.2177C>G (p.Ser726Cys)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.1707C>G (n.1707C>G)
c.1227C>G
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
c.2156C>G (p.Ser719Cys)

Number of alleles fetched