Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149027542A= | CA1590312492 | SH3TC2 | c.2086T= c.2190T= (p.Gly730=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.*1700T= (n.*1700T=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.1720T= (n.1720T=) c.1240T= c.*1970T= (n.*1970T=) c.2169T= (p.Gly723=) | |
5 | g.149027542A>C | CA447399334 | SH3TC2 | c.2086T>G c.2190T>G (p.Gly730=) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1240T>G c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.2169T>G (p.Gly723=) | dbSNP |
5 | g.149027542A>G | CA447399335 | SH3TC2 | c.2086T>C c.2190T>C (p.Gly730=) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1240T>C c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.2169T>C (p.Gly723=) | |
5 | g.149027542A>T | CA447399336 | SH3TC2 | c.2086T>A c.2190T>A (p.Gly730=) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1240T>A c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.2169T>A (p.Gly723=) | |
5 | g.149027542_149027543delinsAC | CA1590312493 | SH3TC2 | c.2085_2086delinsGT c.2189_2190delinsGT (p.Gly730=) c.*1473_*1474delinsGT (n.*1473_*1474delinsGT) c.*1699_*1700delinsGT (n.*1699_*1700delinsGT) c.*1577_*1578delinsGT (n.*1577_*1578delinsGT) c.1719_1720delinsGT (n.1719_1720delinsGT) c.1239_1240delinsGT c.*1969_*1970delinsGT (n.*1969_*1970delinsGT) c.2168_2169delinsGT (p.Gly723=) | |
5 | g.149027543C>A | CA361666887 | SH3TC2 | c.2085G>T c.2189G>T (p.Gly730Val) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.1719G>T (n.1719G>T) c.1239G>T c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.2168G>T (p.Gly723Val) | |
5 | g.149027543C= | CA1590312494 | SH3TC2 | c.2085G= c.2189G= (p.Gly730=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*1699G= (n.*1699G=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.1719G= (n.1719G=) c.1239G= c.*1969G= (n.*1969G=) c.2168G= (p.Gly723=) | |
5 | g.149027543C>G | CA361666888 | SH3TC2 | c.2085G>C c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.1719G>C (n.1719G>C) c.1239G>C c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.2168G>C (p.Gly723Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.149027543C>T | CA3499046 | SH3TC2 | c.2085G>A c.2189G>A (p.Gly730Asp) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.1719G>A (n.1719G>A) c.1239G>A c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.2168G>A (p.Gly723Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027546del | CA915942728 | SH3TC2 | c.2085del c.2189del (p.Gly730ValfsTer21) c.*1473del (n.*1473del) c.*1699del (n.*1699del) c.*1577del (n.*1577del) c.1719del (n.1719del) c.1239del c.*1969del (n.*1969del) c.2168del (p.Gly723ValfsTer21) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027544C>A | CA361666889 | SH3TC2 | c.2084G>T c.2188G>T (p.Gly730Cys) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1718G>T (n.1718G>T) c.1238G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.2167G>T (p.Gly723Cys) | |
5 | g.149027544C>G | CA361666890 | SH3TC2 | c.2084G>C c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1718G>C (n.1718G>C) c.1238G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.2167G>C (p.Gly723Arg) | |
5 | g.149027544C>T | CA361666891 | SH3TC2 | c.2084G>A c.2188G>A (p.Gly730Ser) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1718G>A (n.1718G>A) c.1238G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.2167G>A (p.Gly723Ser) | |
5 | g.149027545C>A | CA361666892 | SH3TC2 | c.2083G>T c.2187G>T (p.Trp729Cys) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.1237G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.2166G>T (p.Trp722Cys) | |
5 | g.149027545C>G | CA361666893 | SH3TC2 | c.2083G>C c.2187G>C (p.Trp729Cys) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.1237G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.2166G>C (p.Trp722Cys) | |
5 | g.149027545C>T | CA361666894 | SH3TC2 | c.2083G>A c.2187G>A (p.Trp729Ter) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.1237G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.2166G>A (p.Trp722Ter) | |
5 | g.149027546C>A | CA361666896 | SH3TC2 | c.2082G>T c.2186G>T (p.Trp729Leu) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1236G>T c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.2165G>T (p.Trp722Leu) | |
5 | g.149027546C= | CA1590312495 | SH3TC2 | c.2082G= c.2186G= (p.Trp729=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.*1574G= (n.*1574G=) c.1716G= (n.1716G=) c.1236G= c.*1966G= (n.*1966G=) c.2165G= (p.Trp722=) | |
5 | g.149027546C>G | CA361666897 | SH3TC2 | c.2082G>C c.2186G>C (p.Trp729Ser) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1236G>C c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.2165G>C (p.Trp722Ser) | |
5 | g.149027546C>T | CA361666895 | SH3TC2 | c.2082G>A c.2186G>A (p.Trp729Ter) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1236G>A c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.2165G>A (p.Trp722Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027547A= | CA1590312496 | SH3TC2 | c.2081T= c.2185T= (p.Trp729=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.*1695T= (n.*1695T=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.1715T= (n.1715T=) c.1235T= c.*1965T= (n.*1965T=) c.2164T= (p.Trp722=) | |
5 | g.149027547A>C | CA3499047 | SH3TC2 | c.2081T>G c.2185T>G (p.Trp729Gly) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.1235T>G c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2164T>G (p.Trp722Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.149027547A>G | CA361666898 | SH3TC2 | c.2081T>C c.2185T>C (p.Trp729Arg) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.1235T>C c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.2164T>C (p.Trp722Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.149027547A>T | CA361666899 | SH3TC2 | c.2081T>A c.2185T>A (p.Trp729Arg) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.1235T>A c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.2164T>A (p.Trp722Arg) | |
5 | g.149027548G>A | CA447399339 | SH3TC2 | c.2080C>T c.2184C>T (p.Gly728=) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1234C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.2163C>T (p.Gly721=) | |
5 | g.149027548G>C | CA447399338 | SH3TC2 | c.2080C>G c.2184C>G (p.Gly728=) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1234C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.2163C>G (p.Gly721=) | |
5 | g.149027548G= | CA1590312497 | SH3TC2 | c.2080C= c.2184C= (p.Gly728=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.*1694C= (n.*1694C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.1714C= (n.1714C=) c.1234C= c.*1964C= (n.*1964C=) c.2163C= (p.Gly721=) | |
5 | g.149027548G>T | CA447399337 | SH3TC2 | c.2080C>A c.2184C>A (p.Gly728=) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1234C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.2163C>A (p.Gly721=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027549C>A | CA361666900 | SH3TC2 | c.2079G>T c.2183G>T (p.Gly728Val) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.1233G>T c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.2162G>T (p.Gly721Val) | |
5 | g.149027549C= | CA1590312498 | SH3TC2 | c.2079G= c.2183G= (p.Gly728=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.*1693G= (n.*1693G=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.1713G= (n.1713G=) c.1233G= c.*1963G= (n.*1963G=) c.2162G= (p.Gly721=) | |
5 | g.149027549C>G | CA3499048 | SH3TC2 | c.2079G>C c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.1233G>C c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.2162G>C (p.Gly721Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027549C>T | CA361666901 | SH3TC2 | c.2079G>A c.2183G>A (p.Gly728Asp) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.1233G>A c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.2162G>A (p.Gly721Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027550C>A | CA361666904 | SH3TC2 | c.2078G>T c.2182G>T (p.Gly728Cys) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) c.1232G>T c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2161G>T (p.Gly721Cys) | |
5 | g.149027550C>G | CA361666903 | SH3TC2 | c.2078G>C c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) c.1232G>C c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.2161G>C (p.Gly721Arg) | |
5 | g.149027550C>T | CA361666902 | SH3TC2 | c.2078G>A c.2182G>A (p.Gly728Ser) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) c.1232G>A c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.2161G>A (p.Gly721Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.149027551T>A | CA447399340 | SH3TC2 | c.2077A>T c.2181A>T (p.Pro727=) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.1711A>T (n.1711A>T) c.1231A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.2160A>T (p.Pro720=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027551T>C | CA447399341 | SH3TC2 | c.2077A>G c.2181A>G (p.Pro727=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.1711A>G (n.1711A>G) c.1231A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.2160A>G (p.Pro720=) | |
5 | g.149027551T>G | CA447399342 | SH3TC2 | c.2077A>C c.2181A>C (p.Pro727=) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.1711A>C (n.1711A>C) c.1231A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.2160A>C (p.Pro720=) | |
5 | g.149027552G>A | CA361666905 | SH3TC2 | c.2076C>T c.2180C>T (p.Pro727Leu) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1710C>T (n.1710C>T) c.1230C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.2159C>T (p.Pro720Leu) | |
5 | g.149027552G>C | CA361666906 | SH3TC2 | c.2076C>G c.2180C>G (p.Pro727Arg) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1710C>G (n.1710C>G) c.1230C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.2159C>G (p.Pro720Arg) | |
5 | g.149027552G>T | CA361666907 | SH3TC2 | c.2076C>A c.2180C>A (p.Pro727Gln) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1710C>A (n.1710C>A) c.1230C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.2159C>A (p.Pro720Gln) | |
5 | g.149027555del | CA2675887966 | SH3TC2 | c.2076del c.2180del (p.Pro727GlnfsTer24) c.*1464del (n.*1464del) c.*1690del (n.*1690del) c.*1568del (n.*1568del) c.1710del (n.1710del) c.1230del c.*1960del (n.*1960del) c.2159del (p.Pro720GlnfsTer24) | gnomAD v4 |
5 | g.149027553G>A | CA361666908 | SH3TC2 | c.2075C>T c.2179C>T (p.Pro727Ser) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1709C>T (n.1709C>T) c.1229C>T c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.2158C>T (p.Pro720Ser) | |
5 | g.149027553G>C | CA361666909 | SH3TC2 | c.2075C>G c.2179C>G (p.Pro727Ala) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.1709C>G (n.1709C>G) c.1229C>G c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.2158C>G (p.Pro720Ala) | |
5 | g.149027553G>T | CA361666910 | SH3TC2 | c.2075C>A c.2179C>A (p.Pro727Thr) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1709C>A (n.1709C>A) c.1229C>A c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.2158C>A (p.Pro720Thr) | |
5 | g.149027554G>A | CA447399343 | SH3TC2 | c.2074C>T c.2178C>T (p.Ser726=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.1228C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.2157C>T (p.Ser719=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027554G>C | CA447399344 | SH3TC2 | c.2074C>G c.2178C>G (p.Ser726=) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.1228C>G c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.2157C>G (p.Ser719=) | |
5 | g.149027554G>T | CA447399345 | SH3TC2 | c.2074C>A c.2178C>A (p.Ser726=) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1228C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.2157C>A (p.Ser719=) | |
5 | g.149027555G>A | CA361666911 | SH3TC2 | c.2073C>T c.2177C>T (p.Ser726Phe) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.1707C>T (n.1707C>T) c.1227C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.2156C>T (p.Ser719Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.149027555G>C | CA361666913 | SH3TC2 | c.2073C>G c.2177C>G (p.Ser726Cys) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.1707C>G (n.1707C>G) c.1227C>G c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.2156C>G (p.Ser719Cys) |