Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.14393416C>A | CA113991885 | TRIO | c.4219-622C>A (n.4219-622C>A) n.407-622C>A c.4072-622C>A (n.4072-622C>A) c.4042-622C>A (n.4042-622C>A) c.3418-622C>A (n.3418-622C>A) n.3137-622C>A c.4156-622C>A (n.4156-622C>A) c.4102-622C>A (n.4102-622C>A) c.2764-622C>A (n.2764-622C>A) n.4237-622C>A n.4243-622C>A n.4595-622C>A n.4603-622C>A | dbSNP |
5 | g.14393416C= | CA1528724035 | TRIO | c.4219-622C= (n.4219-622C=) n.407-622C= c.4072-622C= (n.4072-622C=) c.4042-622C= (n.4042-622C=) c.3418-622C= (n.3418-622C=) n.3137-622C= c.4156-622C= (n.4156-622C=) c.4102-622C= (n.4102-622C=) c.2764-622C= (n.2764-622C=) n.4237-622C= n.4243-622C= n.4595-622C= n.4603-622C= | |
5 | g.14393416C>T | CA557885278 | TRIO | c.4219-622C>T (n.4219-622C>T) n.407-622C>T c.4072-622C>T (n.4072-622C>T) c.4042-622C>T (n.4042-622C>T) c.3418-622C>T (n.3418-622C>T) n.3137-622C>T c.4156-622C>T (n.4156-622C>T) c.4102-622C>T (n.4102-622C>T) c.2764-622C>T (n.2764-622C>T) n.4237-622C>T n.4243-622C>T n.4595-622C>T n.4603-622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393416_14393419delinsCAAG | CA1528724034 | TRIO | c.4219-622_4219-619delinsCAAG (n.4219-622_4219-619delinsCAAG) n.407-622_407-619delinsCAAG c.4072-622_4072-619delinsCAAG (n.4072-622_4072-619delinsCAAG) c.4042-622_4042-619delinsCAAG (n.4042-622_4042-619delinsCAAG) c.3418-622_3418-619delinsCAAG (n.3418-622_3418-619delinsCAAG) n.3137-622_3137-619delinsCAAG c.4156-622_4156-619delinsCAAG (n.4156-622_4156-619delinsCAAG) c.4102-622_4102-619delinsCAAG (n.4102-622_4102-619delinsCAAG) c.2764-622_2764-619delinsCAAG (n.2764-622_2764-619delinsCAAG) n.4237-622_4237-619delinsCAAG n.4243-622_4243-619delinsCAAG n.4595-622_4595-619delinsCAAG n.4603-622_4603-619delinsCAAG | |
5 | g.14393419_14393421del | CA1528724036 | TRIO | c.4219-619_4219-617del (n.4219-619_4219-617del) n.407-619_407-617del c.4072-619_4072-617del (n.4072-619_4072-617del) c.4042-619_4042-617del (n.4042-619_4042-617del) c.3418-619_3418-617del (n.3418-619_3418-617del) n.3137-619_3137-617del c.4156-619_4156-617del (n.4156-619_4156-617del) c.4102-619_4102-617del (n.4102-619_4102-617del) c.2764-619_2764-617del (n.2764-619_2764-617del) n.4237-619_4237-617del n.4243-619_4243-617del n.4595-619_4595-617del n.4603-619_4603-617del | dbSNP |
5 | g.14393418A= | CA1528724037 | TRIO | c.4219-620A= (n.4219-620A=) n.407-620A= c.4072-620A= (n.4072-620A=) c.4042-620A= (n.4042-620A=) c.3418-620A= (n.3418-620A=) n.3137-620A= c.4156-620A= (n.4156-620A=) c.4102-620A= (n.4102-620A=) c.2764-620A= (n.2764-620A=) n.4237-620A= n.4243-620A= n.4595-620A= n.4603-620A= | |
5 | g.14393418A>G | CA1073442941 | TRIO | c.4219-620A>G (n.4219-620A>G) n.407-620A>G c.4072-620A>G (n.4072-620A>G) c.4042-620A>G (n.4042-620A>G) c.3418-620A>G (n.3418-620A>G) n.3137-620A>G c.4156-620A>G (n.4156-620A>G) c.4102-620A>G (n.4102-620A>G) c.2764-620A>G (n.2764-620A>G) n.4237-620A>G n.4243-620A>G n.4595-620A>G n.4603-620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393419G= | CA1528724038 | TRIO | c.4219-619G= (n.4219-619G=) n.407-619G= c.4072-619G= (n.4072-619G=) c.4042-619G= (n.4042-619G=) c.3418-619G= (n.3418-619G=) n.3137-619G= c.4156-619G= (n.4156-619G=) c.4102-619G= (n.4102-619G=) c.2764-619G= (n.2764-619G=) n.4237-619G= n.4243-619G= n.4595-619G= n.4603-619G= | |
5 | g.14393419G>T | CA113991888 | TRIO | c.4219-619G>T (n.4219-619G>T) n.407-619G>T c.4072-619G>T (n.4072-619G>T) c.4042-619G>T (n.4042-619G>T) c.3418-619G>T (n.3418-619G>T) n.3137-619G>T c.4156-619G>T (n.4156-619G>T) c.4102-619G>T (n.4102-619G>T) c.2764-619G>T (n.2764-619G>T) n.4237-619G>T n.4243-619G>T n.4595-619G>T n.4603-619G>T | dbSNP |
5 | g.14393420A= | CA1528724039 | TRIO | c.4219-618A= (n.4219-618A=) n.407-618A= c.4072-618A= (n.4072-618A=) c.4042-618A= (n.4042-618A=) c.3418-618A= (n.3418-618A=) n.3137-618A= c.4156-618A= (n.4156-618A=) c.4102-618A= (n.4102-618A=) c.2764-618A= (n.2764-618A=) n.4237-618A= n.4243-618A= n.4595-618A= n.4603-618A= | |
5 | g.14393420A>T | CA113991891 | TRIO | c.4219-618A>T (n.4219-618A>T) n.407-618A>T c.4072-618A>T (n.4072-618A>T) c.4042-618A>T (n.4042-618A>T) c.3418-618A>T (n.3418-618A>T) n.3137-618A>T c.4156-618A>T (n.4156-618A>T) c.4102-618A>T (n.4102-618A>T) c.2764-618A>T (n.2764-618A>T) n.4237-618A>T n.4243-618A>T n.4595-618A>T n.4603-618A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393430A= | CA1528724041 | TRIO | c.4219-608A= (n.4219-608A=) n.407-608A= c.4072-608A= (n.4072-608A=) c.4042-608A= (n.4042-608A=) c.3418-608A= (n.3418-608A=) n.3137-608A= c.4156-608A= (n.4156-608A=) c.4102-608A= (n.4102-608A=) c.2764-608A= (n.2764-608A=) n.4237-608A= n.4243-608A= n.4595-608A= n.4603-608A= | |
5 | g.14393430A>G | CA1528724040 | TRIO | c.4219-608A>G (n.4219-608A>G) n.407-608A>G c.4072-608A>G (n.4072-608A>G) c.4042-608A>G (n.4042-608A>G) c.3418-608A>G (n.3418-608A>G) n.3137-608A>G c.4156-608A>G (n.4156-608A>G) c.4102-608A>G (n.4102-608A>G) c.2764-608A>G (n.2764-608A>G) n.4237-608A>G n.4243-608A>G n.4595-608A>G n.4603-608A>G | dbSNP |
5 | g.14393433A= | CA1528724042 | TRIO | c.4219-605A= (n.4219-605A=) n.407-605A= c.4072-605A= (n.4072-605A=) c.4042-605A= (n.4042-605A=) c.3418-605A= (n.3418-605A=) n.3137-605A= c.4156-605A= (n.4156-605A=) c.4102-605A= (n.4102-605A=) c.2764-605A= (n.2764-605A=) n.4237-605A= n.4243-605A= n.4595-605A= n.4603-605A= | |
5 | g.14393433A>G | CA1073442944 | TRIO | c.4219-605A>G (n.4219-605A>G) n.407-605A>G c.4072-605A>G (n.4072-605A>G) c.4042-605A>G (n.4042-605A>G) c.3418-605A>G (n.3418-605A>G) n.3137-605A>G c.4156-605A>G (n.4156-605A>G) c.4102-605A>G (n.4102-605A>G) c.2764-605A>G (n.2764-605A>G) n.4237-605A>G n.4243-605A>G n.4595-605A>G n.4603-605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393435G= | CA1528724043 | TRIO | c.4219-603G= (n.4219-603G=) n.407-603G= c.4072-603G= (n.4072-603G=) c.4042-603G= (n.4042-603G=) c.3418-603G= (n.3418-603G=) n.3137-603G= c.4156-603G= (n.4156-603G=) c.4102-603G= (n.4102-603G=) c.2764-603G= (n.2764-603G=) n.4237-603G= n.4243-603G= n.4595-603G= n.4603-603G= | |
5 | g.14393435G>T | CA113991895 | TRIO | c.4219-603G>T (n.4219-603G>T) n.407-603G>T c.4072-603G>T (n.4072-603G>T) c.4042-603G>T (n.4042-603G>T) c.3418-603G>T (n.3418-603G>T) n.3137-603G>T c.4156-603G>T (n.4156-603G>T) c.4102-603G>T (n.4102-603G>T) c.2764-603G>T (n.2764-603G>T) n.4237-603G>T n.4243-603G>T n.4595-603G>T n.4603-603G>T | dbSNP |
5 | g.14393436C= | CA1528724044 | TRIO | c.4219-602C= (n.4219-602C=) n.407-602C= c.4072-602C= (n.4072-602C=) c.4042-602C= (n.4042-602C=) c.3418-602C= (n.3418-602C=) n.3137-602C= c.4156-602C= (n.4156-602C=) c.4102-602C= (n.4102-602C=) c.2764-602C= (n.2764-602C=) n.4237-602C= n.4243-602C= n.4595-602C= n.4603-602C= | |
5 | g.14393436C>G | CA804999751 | TRIO | c.4219-602C>G (n.4219-602C>G) n.407-602C>G c.4072-602C>G (n.4072-602C>G) c.4042-602C>G (n.4042-602C>G) c.3418-602C>G (n.3418-602C>G) n.3137-602C>G c.4156-602C>G (n.4156-602C>G) c.4102-602C>G (n.4102-602C>G) c.2764-602C>G (n.2764-602C>G) n.4237-602C>G n.4243-602C>G n.4595-602C>G n.4603-602C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393436C>T | CA557885279 | TRIO | c.4219-602C>T (n.4219-602C>T) n.407-602C>T c.4072-602C>T (n.4072-602C>T) c.4042-602C>T (n.4042-602C>T) c.3418-602C>T (n.3418-602C>T) n.3137-602C>T c.4156-602C>T (n.4156-602C>T) c.4102-602C>T (n.4102-602C>T) c.2764-602C>T (n.2764-602C>T) n.4237-602C>T n.4243-602C>T n.4595-602C>T n.4603-602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393437C= | CA1528724045 | TRIO | c.4219-601C= (n.4219-601C=) n.407-601C= c.4072-601C= (n.4072-601C=) c.4042-601C= (n.4042-601C=) c.3418-601C= (n.3418-601C=) n.3137-601C= c.4156-601C= (n.4156-601C=) c.4102-601C= (n.4102-601C=) c.2764-601C= (n.2764-601C=) n.4237-601C= n.4243-601C= n.4595-601C= n.4603-601C= | |
5 | g.14393437C>G | CA1073442953 | TRIO | c.4219-601C>G (n.4219-601C>G) n.407-601C>G c.4072-601C>G (n.4072-601C>G) c.4042-601C>G (n.4042-601C>G) c.3418-601C>G (n.3418-601C>G) n.3137-601C>G c.4156-601C>G (n.4156-601C>G) c.4102-601C>G (n.4102-601C>G) c.2764-601C>G (n.2764-601C>G) n.4237-601C>G n.4243-601C>G n.4595-601C>G n.4603-601C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393437C>T | CA113991897 | TRIO | c.4219-601C>T (n.4219-601C>T) n.407-601C>T c.4072-601C>T (n.4072-601C>T) c.4042-601C>T (n.4042-601C>T) c.3418-601C>T (n.3418-601C>T) n.3137-601C>T c.4156-601C>T (n.4156-601C>T) c.4102-601C>T (n.4102-601C>T) c.2764-601C>T (n.2764-601C>T) n.4237-601C>T n.4243-601C>T n.4595-601C>T n.4603-601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393439G>C | CA1073442958 | TRIO | c.4219-599G>C (n.4219-599G>C) n.407-599G>C c.4072-599G>C (n.4072-599G>C) c.4042-599G>C (n.4042-599G>C) c.3418-599G>C (n.3418-599G>C) n.3137-599G>C c.4156-599G>C (n.4156-599G>C) c.4102-599G>C (n.4102-599G>C) c.2764-599G>C (n.2764-599G>C) n.4237-599G>C n.4243-599G>C n.4595-599G>C n.4603-599G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393439G= | CA1528724046 | TRIO | c.4219-599G= (n.4219-599G=) n.407-599G= c.4072-599G= (n.4072-599G=) c.4042-599G= (n.4042-599G=) c.3418-599G= (n.3418-599G=) n.3137-599G= c.4156-599G= (n.4156-599G=) c.4102-599G= (n.4102-599G=) c.2764-599G= (n.2764-599G=) n.4237-599G= n.4243-599G= n.4595-599G= n.4603-599G= | |
5 | g.14393442A= | CA1528724047 | TRIO | c.4219-596A= (n.4219-596A=) n.407-596A= c.4072-596A= (n.4072-596A=) c.4042-596A= (n.4042-596A=) c.3418-596A= (n.3418-596A=) n.3137-596A= c.4156-596A= (n.4156-596A=) c.4102-596A= (n.4102-596A=) c.2764-596A= (n.2764-596A=) n.4237-596A= n.4243-596A= n.4595-596A= n.4603-596A= | |
5 | g.14393442A>G | CA1073442959 | TRIO | c.4219-596A>G (n.4219-596A>G) n.407-596A>G c.4072-596A>G (n.4072-596A>G) c.4042-596A>G (n.4042-596A>G) c.3418-596A>G (n.3418-596A>G) n.3137-596A>G c.4156-596A>G (n.4156-596A>G) c.4102-596A>G (n.4102-596A>G) c.2764-596A>G (n.2764-596A>G) n.4237-596A>G n.4243-596A>G n.4595-596A>G n.4603-596A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393444A= | CA1528724048 | TRIO | c.4219-594A= (n.4219-594A=) n.407-594A= c.4072-594A= (n.4072-594A=) c.4042-594A= (n.4042-594A=) c.3418-594A= (n.3418-594A=) n.3137-594A= c.4156-594A= (n.4156-594A=) c.4102-594A= (n.4102-594A=) c.2764-594A= (n.2764-594A=) n.4237-594A= n.4243-594A= n.4595-594A= n.4603-594A= | |
5 | g.14393444A>G | CA1528724049 | TRIO | c.4219-594A>G (n.4219-594A>G) n.407-594A>G c.4072-594A>G (n.4072-594A>G) c.4042-594A>G (n.4042-594A>G) c.3418-594A>G (n.3418-594A>G) n.3137-594A>G c.4156-594A>G (n.4156-594A>G) c.4102-594A>G (n.4102-594A>G) c.2764-594A>G (n.2764-594A>G) n.4237-594A>G n.4243-594A>G n.4595-594A>G n.4603-594A>G | dbSNP |
5 | g.14393447T>G | CA804999756 | TRIO | c.4219-591T>G (n.4219-591T>G) n.407-591T>G c.4072-591T>G (n.4072-591T>G) c.4042-591T>G (n.4042-591T>G) c.3418-591T>G (n.3418-591T>G) n.3137-591T>G c.4156-591T>G (n.4156-591T>G) c.4102-591T>G (n.4102-591T>G) c.2764-591T>G (n.2764-591T>G) n.4237-591T>G n.4243-591T>G n.4595-591T>G n.4603-591T>G | dbSNP |
5 | g.14393447T= | CA1528724050 | TRIO | c.4219-591T= (n.4219-591T=) n.407-591T= c.4072-591T= (n.4072-591T=) c.4042-591T= (n.4042-591T=) c.3418-591T= (n.3418-591T=) n.3137-591T= c.4156-591T= (n.4156-591T=) c.4102-591T= (n.4102-591T=) c.2764-591T= (n.2764-591T=) n.4237-591T= n.4243-591T= n.4595-591T= n.4603-591T= | |
5 | g.14393452A= | CA1528724052 | TRIO | c.4219-586A= (n.4219-586A=) n.407-586A= c.4072-586A= (n.4072-586A=) c.4042-586A= (n.4042-586A=) c.3418-586A= (n.3418-586A=) n.3137-586A= c.4156-586A= (n.4156-586A=) c.4102-586A= (n.4102-586A=) c.2764-586A= (n.2764-586A=) n.4237-586A= n.4243-586A= n.4595-586A= n.4603-586A= | |
5 | g.14393452A>G | CA1528724051 | TRIO | c.4219-586A>G (n.4219-586A>G) n.407-586A>G c.4072-586A>G (n.4072-586A>G) c.4042-586A>G (n.4042-586A>G) c.3418-586A>G (n.3418-586A>G) n.3137-586A>G c.4156-586A>G (n.4156-586A>G) c.4102-586A>G (n.4102-586A>G) c.2764-586A>G (n.2764-586A>G) n.4237-586A>G n.4243-586A>G n.4595-586A>G n.4603-586A>G | dbSNP |
5 | g.14393457T>C | CA804999761 | TRIO | c.4219-581T>C (n.4219-581T>C) n.407-581T>C c.4072-581T>C (n.4072-581T>C) c.4042-581T>C (n.4042-581T>C) c.3418-581T>C (n.3418-581T>C) n.3137-581T>C c.4156-581T>C (n.4156-581T>C) c.4102-581T>C (n.4102-581T>C) c.2764-581T>C (n.2764-581T>C) n.4237-581T>C n.4243-581T>C n.4595-581T>C n.4603-581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393457T= | CA1528724053 | TRIO | c.4219-581T= (n.4219-581T=) n.407-581T= c.4072-581T= (n.4072-581T=) c.4042-581T= (n.4042-581T=) c.3418-581T= (n.3418-581T=) n.3137-581T= c.4156-581T= (n.4156-581T=) c.4102-581T= (n.4102-581T=) c.2764-581T= (n.2764-581T=) n.4237-581T= n.4243-581T= n.4595-581T= n.4603-581T= | |
5 | g.14393458A= | CA1528724054 | TRIO | c.4219-580A= (n.4219-580A=) n.407-580A= c.4072-580A= (n.4072-580A=) c.4042-580A= (n.4042-580A=) c.3418-580A= (n.3418-580A=) n.3137-580A= c.4156-580A= (n.4156-580A=) c.4102-580A= (n.4102-580A=) c.2764-580A= (n.2764-580A=) n.4237-580A= n.4243-580A= n.4595-580A= n.4603-580A= | |
5 | g.14393458A>G | CA1528724055 | TRIO | c.4219-580A>G (n.4219-580A>G) n.407-580A>G c.4072-580A>G (n.4072-580A>G) c.4042-580A>G (n.4042-580A>G) c.3418-580A>G (n.3418-580A>G) n.3137-580A>G c.4156-580A>G (n.4156-580A>G) c.4102-580A>G (n.4102-580A>G) c.2764-580A>G (n.2764-580A>G) n.4237-580A>G n.4243-580A>G n.4595-580A>G n.4603-580A>G | dbSNP |
5 | g.14393461C= | CA1528724056 | TRIO | c.4219-577C= (n.4219-577C=) n.407-577C= c.4072-577C= (n.4072-577C=) c.4042-577C= (n.4042-577C=) c.3418-577C= (n.3418-577C=) n.3137-577C= c.4156-577C= (n.4156-577C=) c.4102-577C= (n.4102-577C=) c.2764-577C= (n.2764-577C=) n.4237-577C= n.4243-577C= n.4595-577C= n.4603-577C= | |
5 | g.14393461C>T | CA1528724057 | TRIO | c.4219-577C>T (n.4219-577C>T) n.407-577C>T c.4072-577C>T (n.4072-577C>T) c.4042-577C>T (n.4042-577C>T) c.3418-577C>T (n.3418-577C>T) n.3137-577C>T c.4156-577C>T (n.4156-577C>T) c.4102-577C>T (n.4102-577C>T) c.2764-577C>T (n.2764-577C>T) n.4237-577C>T n.4243-577C>T n.4595-577C>T n.4603-577C>T | dbSNP |
5 | g.14393462T>C | CA1528724059 | TRIO | c.4219-576T>C (n.4219-576T>C) n.407-576T>C c.4072-576T>C (n.4072-576T>C) c.4042-576T>C (n.4042-576T>C) c.3418-576T>C (n.3418-576T>C) n.3137-576T>C c.4156-576T>C (n.4156-576T>C) c.4102-576T>C (n.4102-576T>C) c.2764-576T>C (n.2764-576T>C) n.4237-576T>C n.4243-576T>C n.4595-576T>C n.4603-576T>C | dbSNP |
5 | g.14393462T= | CA1528724058 | TRIO | c.4219-576T= (n.4219-576T=) n.407-576T= c.4072-576T= (n.4072-576T=) c.4042-576T= (n.4042-576T=) c.3418-576T= (n.3418-576T=) n.3137-576T= c.4156-576T= (n.4156-576T=) c.4102-576T= (n.4102-576T=) c.2764-576T= (n.2764-576T=) n.4237-576T= n.4243-576T= n.4595-576T= n.4603-576T= | |
5 | g.14393463T>G | CA1528724061 | TRIO | c.4219-575T>G (n.4219-575T>G) n.407-575T>G c.4072-575T>G (n.4072-575T>G) c.4042-575T>G (n.4042-575T>G) c.3418-575T>G (n.3418-575T>G) n.3137-575T>G c.4156-575T>G (n.4156-575T>G) c.4102-575T>G (n.4102-575T>G) c.2764-575T>G (n.2764-575T>G) n.4237-575T>G n.4243-575T>G n.4595-575T>G n.4603-575T>G | dbSNP |
5 | g.14393463T= | CA1528724060 | TRIO | c.4219-575T= (n.4219-575T=) n.407-575T= c.4072-575T= (n.4072-575T=) c.4042-575T= (n.4042-575T=) c.3418-575T= (n.3418-575T=) n.3137-575T= c.4156-575T= (n.4156-575T=) c.4102-575T= (n.4102-575T=) c.2764-575T= (n.2764-575T=) n.4237-575T= n.4243-575T= n.4595-575T= n.4603-575T= | |
5 | g.14393466A= | CA1528724062 | TRIO | c.4219-572A= (n.4219-572A=) n.407-572A= c.4072-572A= (n.4072-572A=) c.4042-572A= (n.4042-572A=) c.3418-572A= (n.3418-572A=) n.3137-572A= c.4156-572A= (n.4156-572A=) c.4102-572A= (n.4102-572A=) c.2764-572A= (n.2764-572A=) n.4237-572A= n.4243-572A= n.4595-572A= n.4603-572A= | |
5 | g.14393466A>G | CA804999767 | TRIO | c.4219-572A>G (n.4219-572A>G) n.407-572A>G c.4072-572A>G (n.4072-572A>G) c.4042-572A>G (n.4042-572A>G) c.3418-572A>G (n.3418-572A>G) n.3137-572A>G c.4156-572A>G (n.4156-572A>G) c.4102-572A>G (n.4102-572A>G) c.2764-572A>G (n.2764-572A>G) n.4237-572A>G n.4243-572A>G n.4595-572A>G n.4603-572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393470T>C | CA1528724064 | TRIO | c.4219-568T>C (n.4219-568T>C) n.407-568T>C c.4072-568T>C (n.4072-568T>C) c.4042-568T>C (n.4042-568T>C) c.3418-568T>C (n.3418-568T>C) n.3137-568T>C c.4156-568T>C (n.4156-568T>C) c.4102-568T>C (n.4102-568T>C) c.2764-568T>C (n.2764-568T>C) n.4237-568T>C n.4243-568T>C n.4595-568T>C n.4603-568T>C | dbSNP |
5 | g.14393470T= | CA1528724063 | TRIO | c.4219-568T= (n.4219-568T=) n.407-568T= c.4072-568T= (n.4072-568T=) c.4042-568T= (n.4042-568T=) c.3418-568T= (n.3418-568T=) n.3137-568T= c.4156-568T= (n.4156-568T=) c.4102-568T= (n.4102-568T=) c.2764-568T= (n.2764-568T=) n.4237-568T= n.4243-568T= n.4595-568T= n.4603-568T= | |
5 | g.14393472C>A | CA1528724066 | TRIO | c.4219-566C>A (n.4219-566C>A) n.407-566C>A c.4072-566C>A (n.4072-566C>A) c.4042-566C>A (n.4042-566C>A) c.3418-566C>A (n.3418-566C>A) n.3137-566C>A c.4156-566C>A (n.4156-566C>A) c.4102-566C>A (n.4102-566C>A) c.2764-566C>A (n.2764-566C>A) n.4237-566C>A n.4243-566C>A n.4595-566C>A n.4603-566C>A | dbSNP |
5 | g.14393472C= | CA1528724065 | TRIO | c.4219-566C= (n.4219-566C=) n.407-566C= c.4072-566C= (n.4072-566C=) c.4042-566C= (n.4042-566C=) c.3418-566C= (n.3418-566C=) n.3137-566C= c.4156-566C= (n.4156-566C=) c.4102-566C= (n.4102-566C=) c.2764-566C= (n.2764-566C=) n.4237-566C= n.4243-566C= n.4595-566C= n.4603-566C= | |
5 | g.14393472C>G | CA113991900 | TRIO | c.4219-566C>G (n.4219-566C>G) n.407-566C>G c.4072-566C>G (n.4072-566C>G) c.4042-566C>G (n.4042-566C>G) c.3418-566C>G (n.3418-566C>G) n.3137-566C>G c.4156-566C>G (n.4156-566C>G) c.4102-566C>G (n.4102-566C>G) c.2764-566C>G (n.2764-566C>G) n.4237-566C>G n.4243-566C>G n.4595-566C>G n.4603-566C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |