| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140695455_140695458dup | CA2578428436 | HARS2 | c.400-53_400-50dup (n.400-53_400-50dup) c.304-283_304-280dup (n.304-283_304-280dup) c.190-53_190-50dup (n.190-53_190-50dup) c.*104-283_*104-280dup (n.*104-283_*104-280dup) c.366-53_366-50dup c.418-53_418-50dup (n.418-53_418-50dup) c.109-283_109-280dup (n.109-283_109-280dup) n.483-53_483-50dup c.325-53_325-50dup (n.325-53_325-50dup) c.*200-53_*200-50dup (n.*200-53_*200-50dup) n.407-53_407-50dup c.94-283_94-280dup (n.94-283_94-280dup) c.-335-53_-335-50dup (n.-335-53_-335-50dup) | |
| 5 | g.140695456T>G | CA1586866247 | HARS2 | c.400-52T>G (n.400-52T>G) c.304-282T>G (n.304-282T>G) c.190-52T>G (n.190-52T>G) c.*104-282T>G (n.*104-282T>G) c.366-52T>G c.418-52T>G (n.418-52T>G) c.109-282T>G (n.109-282T>G) n.483-52T>G c.325-52T>G (n.325-52T>G) c.*200-52T>G (n.*200-52T>G) n.407-52T>G c.94-282T>G (n.94-282T>G) c.-335-52T>G (n.-335-52T>G) | dbSNP |
| 5 | g.140695456T= | CA1586866246 | HARS2 | c.400-52T= (n.400-52T=) c.304-282T= (n.304-282T=) c.190-52T= (n.190-52T=) c.*104-282T= (n.*104-282T=) c.366-52T= c.418-52T= (n.418-52T=) c.109-282T= (n.109-282T=) n.483-52T= c.325-52T= (n.325-52T=) c.*200-52T= (n.*200-52T=) n.407-52T= c.94-282T= (n.94-282T=) c.-335-52T= (n.-335-52T=) | |
| 5 | g.140695457G>A | CA2675625998 | HARS2 | c.400-51G>A (n.400-51G>A) c.304-281G>A (n.304-281G>A) c.190-51G>A (n.190-51G>A) c.*104-281G>A (n.*104-281G>A) c.366-51G>A c.418-51G>A (n.418-51G>A) c.109-281G>A (n.109-281G>A) n.483-51G>A c.325-51G>A (n.325-51G>A) c.*200-51G>A (n.*200-51G>A) n.407-51G>A c.94-281G>A (n.94-281G>A) c.-335-51G>A (n.-335-51G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695459del | CA2675625997 | HARS2 | c.400-49del (n.400-49del) c.304-279del (n.304-279del) c.190-49del (n.190-49del) c.*104-279del (n.*104-279del) c.366-49del c.418-49del (n.418-49del) c.109-279del (n.109-279del) n.483-49del c.325-49del (n.325-49del) c.*200-49del (n.*200-49del) n.407-49del c.94-279del (n.94-279del) c.-335-49del (n.-335-49del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695459G>A | CA1082227458 | HARS2 | c.400-49G>A (n.400-49G>A) c.304-279G>A (n.304-279G>A) c.190-49G>A (n.190-49G>A) c.*104-279G>A (n.*104-279G>A) c.366-49G>A c.418-49G>A (n.418-49G>A) c.109-279G>A (n.109-279G>A) n.483-49G>A c.325-49G>A (n.325-49G>A) c.*200-49G>A (n.*200-49G>A) n.407-49G>A c.94-279G>A (n.94-279G>A) c.-335-49G>A (n.-335-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695459G>C | CA2675625999 | HARS2 | c.400-49G>C (n.400-49G>C) c.304-279G>C (n.304-279G>C) c.190-49G>C (n.190-49G>C) c.*104-279G>C (n.*104-279G>C) c.366-49G>C c.418-49G>C (n.418-49G>C) c.109-279G>C (n.109-279G>C) n.483-49G>C c.325-49G>C (n.325-49G>C) c.*200-49G>C (n.*200-49G>C) n.407-49G>C c.94-279G>C (n.94-279G>C) c.-335-49G>C (n.-335-49G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695459G= | CA1586866248 | HARS2 | c.400-49G= (n.400-49G=) c.304-279G= (n.304-279G=) c.190-49G= (n.190-49G=) c.*104-279G= (n.*104-279G=) c.366-49G= c.418-49G= (n.418-49G=) c.109-279G= (n.109-279G=) n.483-49G= c.325-49G= (n.325-49G=) c.*200-49G= (n.*200-49G=) n.407-49G= c.94-279G= (n.94-279G=) c.-335-49G= (n.-335-49G=) | |
| 5 | g.140695460C>A | CA2675626000 | HARS2 | c.400-48C>A (n.400-48C>A) c.304-278C>A (n.304-278C>A) c.190-48C>A (n.190-48C>A) c.*104-278C>A (n.*104-278C>A) c.366-48C>A c.418-48C>A (n.418-48C>A) c.109-278C>A (n.109-278C>A) n.483-48C>A c.325-48C>A (n.325-48C>A) c.*200-48C>A (n.*200-48C>A) n.407-48C>A c.94-278C>A (n.94-278C>A) c.-335-48C>A (n.-335-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695460C>G | CA2578428437 | HARS2 | c.400-48C>G (n.400-48C>G) c.304-278C>G (n.304-278C>G) c.190-48C>G (n.190-48C>G) c.*104-278C>G (n.*104-278C>G) c.366-48C>G c.418-48C>G (n.418-48C>G) c.109-278C>G (n.109-278C>G) n.483-48C>G c.325-48C>G (n.325-48C>G) c.*200-48C>G (n.*200-48C>G) n.407-48C>G c.94-278C>G (n.94-278C>G) c.-335-48C>G (n.-335-48C>G) | |
| 5 | g.140695462T>G | CA2526368821 | HARS2 | c.400-46T>G (n.400-46T>G) c.304-276T>G (n.304-276T>G) c.190-46T>G (n.190-46T>G) c.*104-276T>G (n.*104-276T>G) c.366-46T>G c.418-46T>G (n.418-46T>G) c.109-276T>G (n.109-276T>G) n.483-46T>G c.325-46T>G (n.325-46T>G) c.*200-46T>G (n.*200-46T>G) n.407-46T>G c.94-276T>G (n.94-276T>G) c.-335-46T>G (n.-335-46T>G) | |
| 5 | g.140695463A= | CA1586866250 | HARS2 | c.400-45A= (n.400-45A=) c.304-275A= (n.304-275A=) c.190-45A= (n.190-45A=) c.*104-275A= (n.*104-275A=) c.366-45A= c.418-45A= (n.418-45A=) c.109-275A= (n.109-275A=) n.483-45A= c.325-45A= (n.325-45A=) c.*200-45A= (n.*200-45A=) n.407-45A= c.94-275A= (n.94-275A=) c.-335-45A= (n.-335-45A=) | |
| 5 | g.140695463A>G | CA563330723 | HARS2 | c.400-45A>G (n.400-45A>G) c.304-275A>G (n.304-275A>G) c.190-45A>G (n.190-45A>G) c.*104-275A>G (n.*104-275A>G) c.366-45A>G c.418-45A>G (n.418-45A>G) c.109-275A>G (n.109-275A>G) n.483-45A>G c.325-45A>G (n.325-45A>G) c.*200-45A>G (n.*200-45A>G) n.407-45A>G c.94-275A>G (n.94-275A>G) c.-335-45A>G (n.-335-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695463A>T | CA2675626001 | HARS2 | c.400-45A>T (n.400-45A>T) c.304-275A>T (n.304-275A>T) c.190-45A>T (n.190-45A>T) c.*104-275A>T (n.*104-275A>T) c.366-45A>T c.418-45A>T (n.418-45A>T) c.109-275A>T (n.109-275A>T) n.483-45A>T c.325-45A>T (n.325-45A>T) c.*200-45A>T (n.*200-45A>T) n.407-45A>T c.94-275A>T (n.94-275A>T) c.-335-45A>T (n.-335-45A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695465T>G | CA2553817785 | HARS2 | c.400-43T>G (n.400-43T>G) c.304-273T>G (n.304-273T>G) c.190-43T>G (n.190-43T>G) c.*104-273T>G (n.*104-273T>G) c.366-43T>G c.418-43T>G (n.418-43T>G) c.109-273T>G (n.109-273T>G) n.483-43T>G c.325-43T>G (n.325-43T>G) c.*200-43T>G (n.*200-43T>G) n.407-43T>G c.94-273T>G (n.94-273T>G) c.-335-43T>G (n.-335-43T>G) | |
| 5 | g.140695466C= | CA1586866252 | HARS2 | c.400-42C= (n.400-42C=) c.304-272C= (n.304-272C=) c.190-42C= (n.190-42C=) c.*104-272C= (n.*104-272C=) c.366-42C= c.418-42C= (n.418-42C=) c.109-272C= (n.109-272C=) n.483-42C= c.325-42C= (n.325-42C=) c.*200-42C= (n.*200-42C=) n.407-42C= c.94-272C= (n.94-272C=) c.-335-42C= (n.-335-42C=) | |
| 5 | g.140695466C>G | CA3444415 | HARS2 | c.400-42C>G (n.400-42C>G) c.304-272C>G (n.304-272C>G) c.190-42C>G (n.190-42C>G) c.*104-272C>G (n.*104-272C>G) c.366-42C>G c.418-42C>G (n.418-42C>G) c.109-272C>G (n.109-272C>G) n.483-42C>G c.325-42C>G (n.325-42C>G) c.*200-42C>G (n.*200-42C>G) n.407-42C>G c.94-272C>G (n.94-272C>G) c.-335-42C>G (n.-335-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695469T>C | CA3444416 | HARS2 | c.400-39T>C (n.400-39T>C) c.304-269T>C (n.304-269T>C) c.190-39T>C (n.190-39T>C) c.*104-269T>C (n.*104-269T>C) c.366-39T>C c.418-39T>C (n.418-39T>C) c.109-269T>C (n.109-269T>C) n.483-39T>C c.325-39T>C (n.325-39T>C) c.*200-39T>C (n.*200-39T>C) n.407-39T>C c.94-269T>C (n.94-269T>C) c.-335-39T>C (n.-335-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695469T= | CA1586866257 | HARS2 | c.400-39T= (n.400-39T=) c.304-269T= (n.304-269T=) c.190-39T= (n.190-39T=) c.*104-269T= (n.*104-269T=) c.366-39T= c.418-39T= (n.418-39T=) c.109-269T= (n.109-269T=) n.483-39T= c.325-39T= (n.325-39T=) c.*200-39T= (n.*200-39T=) n.407-39T= c.94-269T= (n.94-269T=) c.-335-39T= (n.-335-39T=) | |
| 5 | g.140695470G>A | CA2501094421 | HARS2 | c.400-38G>A (n.400-38G>A) c.304-268G>A (n.304-268G>A) c.190-38G>A (n.190-38G>A) c.*104-268G>A (n.*104-268G>A) c.366-38G>A c.418-38G>A (n.418-38G>A) c.109-268G>A (n.109-268G>A) n.483-38G>A c.325-38G>A (n.325-38G>A) c.*200-38G>A (n.*200-38G>A) n.407-38G>A c.94-268G>A (n.94-268G>A) c.-335-38G>A (n.-335-38G>A) | |
| 5 | g.140695470G>T | CA2675626002 | HARS2 | c.400-38G>T (n.400-38G>T) c.304-268G>T (n.304-268G>T) c.190-38G>T (n.190-38G>T) c.*104-268G>T (n.*104-268G>T) c.366-38G>T c.418-38G>T (n.418-38G>T) c.109-268G>T (n.109-268G>T) n.483-38G>T c.325-38G>T (n.325-38G>T) c.*200-38G>T (n.*200-38G>T) n.407-38G>T c.94-268G>T (n.94-268G>T) c.-335-38G>T (n.-335-38G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695473T>C | CA3444417 | HARS2 | c.400-35T>C (n.400-35T>C) c.304-265T>C (n.304-265T>C) c.190-35T>C (n.190-35T>C) c.*104-265T>C (n.*104-265T>C) c.366-35T>C c.418-35T>C (n.418-35T>C) c.109-265T>C (n.109-265T>C) n.483-35T>C c.325-35T>C (n.325-35T>C) c.*200-35T>C (n.*200-35T>C) n.407-35T>C c.94-265T>C (n.94-265T>C) c.-335-35T>C (n.-335-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.140695473T= | CA1586866260 | HARS2 | c.400-35T= (n.400-35T=) c.304-265T= (n.304-265T=) c.190-35T= (n.190-35T=) c.*104-265T= (n.*104-265T=) c.366-35T= c.418-35T= (n.418-35T=) c.109-265T= (n.109-265T=) n.483-35T= c.325-35T= (n.325-35T=) c.*200-35T= (n.*200-35T=) n.407-35T= c.94-265T= (n.94-265T=) c.-335-35T= (n.-335-35T=) | |
| 5 | g.140695474G>A | CA2578428438 | HARS2 | c.400-34G>A (n.400-34G>A) c.304-264G>A (n.304-264G>A) c.190-34G>A (n.190-34G>A) c.*104-264G>A (n.*104-264G>A) c.366-34G>A c.418-34G>A (n.418-34G>A) c.109-264G>A (n.109-264G>A) n.483-34G>A c.325-34G>A (n.325-34G>A) c.*200-34G>A (n.*200-34G>A) n.407-34G>A c.94-264G>A (n.94-264G>A) c.-335-34G>A (n.-335-34G>A) | |
| 5 | g.140695474G>T | CA2578428439 | HARS2 | c.400-34G>T (n.400-34G>T) c.304-264G>T (n.304-264G>T) c.190-34G>T (n.190-34G>T) c.*104-264G>T (n.*104-264G>T) c.366-34G>T c.418-34G>T (n.418-34G>T) c.109-264G>T (n.109-264G>T) n.483-34G>T c.325-34G>T (n.325-34G>T) c.*200-34G>T (n.*200-34G>T) n.407-34G>T c.94-264G>T (n.94-264G>T) c.-335-34G>T (n.-335-34G>T) | |
| 5 | g.140695476_140695485del | CA2510205668 | HARS2 | c.400-32_400-23del (n.400-32_400-23del) c.304-262_304-253del (n.304-262_304-253del) c.190-32_190-23del (n.190-32_190-23del) c.*104-262_*104-253del (n.*104-262_*104-253del) c.366-32_366-23del c.418-32_418-23del (n.418-32_418-23del) c.109-262_109-253del (n.109-262_109-253del) n.483-32_483-23del c.325-32_325-23del (n.325-32_325-23del) c.*200-32_*200-23del (n.*200-32_*200-23del) n.407-32_407-23del c.94-262_94-253del (n.94-262_94-253del) c.-335-32_-335-23del (n.-335-32_-335-23del) | |
| 5 | g.140695476A= | CA1586866266 | HARS2 | c.400-32A= (n.400-32A=) c.304-262A= (n.304-262A=) c.190-32A= (n.190-32A=) c.*104-262A= (n.*104-262A=) c.366-32A= c.418-32A= (n.418-32A=) c.109-262A= (n.109-262A=) n.483-32A= c.325-32A= (n.325-32A=) c.*200-32A= (n.*200-32A=) n.407-32A= c.94-262A= (n.94-262A=) c.-335-32A= (n.-335-32A=) | |
| 5 | g.140695476A>G | CA3444418 | HARS2 | c.400-32A>G (n.400-32A>G) c.304-262A>G (n.304-262A>G) c.190-32A>G (n.190-32A>G) c.*104-262A>G (n.*104-262A>G) c.366-32A>G c.418-32A>G (n.418-32A>G) c.109-262A>G (n.109-262A>G) n.483-32A>G c.325-32A>G (n.325-32A>G) c.*200-32A>G (n.*200-32A>G) n.407-32A>G c.94-262A>G (n.94-262A>G) c.-335-32A>G (n.-335-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695477G>A | CA2675626005 | HARS2 | c.400-31G>A (n.400-31G>A) c.304-261G>A (n.304-261G>A) c.190-31G>A (n.190-31G>A) c.*104-261G>A (n.*104-261G>A) c.366-31G>A c.418-31G>A (n.418-31G>A) c.109-261G>A (n.109-261G>A) n.483-31G>A c.325-31G>A (n.325-31G>A) c.*200-31G>A (n.*200-31G>A) n.407-31G>A c.94-261G>A (n.94-261G>A) c.-335-31G>A (n.-335-31G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695477G>T | CA2675626004 | HARS2 | c.400-31G>T (n.400-31G>T) c.304-261G>T (n.304-261G>T) c.190-31G>T (n.190-31G>T) c.*104-261G>T (n.*104-261G>T) c.366-31G>T c.418-31G>T (n.418-31G>T) c.109-261G>T (n.109-261G>T) n.483-31G>T c.325-31G>T (n.325-31G>T) c.*200-31G>T (n.*200-31G>T) n.407-31G>T c.94-261G>T (n.94-261G>T) c.-335-31G>T (n.-335-31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695477_140695485del | CA2675626003 | HARS2 | c.400-31_400-23del (n.400-31_400-23del) c.304-261_304-253del (n.304-261_304-253del) c.190-31_190-23del (n.190-31_190-23del) c.*104-261_*104-253del (n.*104-261_*104-253del) c.366-31_366-23del c.418-31_418-23del (n.418-31_418-23del) c.109-261_109-253del (n.109-261_109-253del) n.483-31_483-23del c.325-31_325-23del (n.325-31_325-23del) c.*200-31_*200-23del (n.*200-31_*200-23del) n.407-31_407-23del c.94-261_94-253del (n.94-261_94-253del) c.-335-31_-335-23del (n.-335-31_-335-23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695478T>C | CA3444419 | HARS2 | c.400-30T>C (n.400-30T>C) c.304-260T>C (n.304-260T>C) c.190-30T>C (n.190-30T>C) c.*104-260T>C (n.*104-260T>C) c.366-30T>C c.418-30T>C (n.418-30T>C) c.109-260T>C (n.109-260T>C) n.483-30T>C c.325-30T>C (n.325-30T>C) c.*200-30T>C (n.*200-30T>C) n.407-30T>C c.94-260T>C (n.94-260T>C) c.-335-30T>C (n.-335-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695478T= | CA1586866268 | HARS2 | c.400-30T= (n.400-30T=) c.304-260T= (n.304-260T=) c.190-30T= (n.190-30T=) c.*104-260T= (n.*104-260T=) c.366-30T= c.418-30T= (n.418-30T=) c.109-260T= (n.109-260T=) n.483-30T= c.325-30T= (n.325-30T=) c.*200-30T= (n.*200-30T=) n.407-30T= c.94-260T= (n.94-260T=) c.-335-30T= (n.-335-30T=) | |
| 5 | g.140695478_140695479insG | CA1586866272 | HARS2 | c.400-30_400-29insG (n.400-30_400-29insG) c.304-260_304-259insG (n.304-260_304-259insG) c.190-30_190-29insG (n.190-30_190-29insG) c.*104-260_*104-259insG (n.*104-260_*104-259insG) c.366-30_366-29insG c.418-30_418-29insG (n.418-30_418-29insG) c.109-260_109-259insG (n.109-260_109-259insG) n.483-30_483-29insG c.325-30_325-29insG (n.325-30_325-29insG) c.*200-30_*200-29insG (n.*200-30_*200-29insG) n.407-30_407-29insG c.94-260_94-259insG (n.94-260_94-259insG) c.-335-30_-335-29insG (n.-335-30_-335-29insG) | dbSNP |
| 5 | g.140695479A= | CA1586866273 | HARS2 | c.400-29A= (n.400-29A=) c.304-259A= (n.304-259A=) c.190-29A= (n.190-29A=) c.*104-259A= (n.*104-259A=) c.366-29A= c.418-29A= (n.418-29A=) c.109-259A= (n.109-259A=) n.483-29A= c.325-29A= (n.325-29A=) c.*200-29A= (n.*200-29A=) n.407-29A= c.94-259A= (n.94-259A=) c.-335-29A= (n.-335-29A=) | |
| 5 | g.140695479A>G | CA563500218 | HARS2 | c.400-29A>G (n.400-29A>G) c.304-259A>G (n.304-259A>G) c.190-29A>G (n.190-29A>G) c.*104-259A>G (n.*104-259A>G) c.366-29A>G c.418-29A>G (n.418-29A>G) c.109-259A>G (n.109-259A>G) n.483-29A>G c.325-29A>G (n.325-29A>G) c.*200-29A>G (n.*200-29A>G) n.407-29A>G c.94-259A>G (n.94-259A>G) c.-335-29A>G (n.-335-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695479_140695489delinsATCCCTCTTCC | CA1586866274 | HARS2 | c.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC (n.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC) c.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC (n.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC) c.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC (n.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC) c.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC (n.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC) c.366-29_366-19delinsATCCCTCTTCC c.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC (n.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC) c.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC (n.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC) n.483-29_483-19delinsATCCCTCTTCC c.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC (n.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC) c.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC (n.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC) n.407-29_407-19delinsATCCCTCTTCC c.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC (n.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC) c.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC (n.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC) | |
| 5 | g.140695480del | CA2675626006 | HARS2 | c.400-28del (n.400-28del) c.304-258del (n.304-258del) c.190-28del (n.190-28del) c.*104-258del (n.*104-258del) c.366-28del c.418-28del (n.418-28del) c.109-258del (n.109-258del) n.483-28del c.325-28del (n.325-28del) c.*200-28del (n.*200-28del) n.407-28del c.94-258del (n.94-258del) c.-335-28del (n.-335-28del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695481_140695490del | CA1586866275 | HARS2 | c.400-27_400-18del (n.400-27_400-18del) c.304-257_304-248del (n.304-257_304-248del) c.190-27_190-18del (n.190-27_190-18del) c.*104-257_*104-248del (n.*104-257_*104-248del) c.366-27_366-18del c.418-27_418-18del (n.418-27_418-18del) c.109-257_109-248del (n.109-257_109-248del) n.483-27_483-18del c.325-27_325-18del (n.325-27_325-18del) c.*200-27_*200-18del (n.*200-27_*200-18del) n.407-27_407-18del c.94-257_94-248del (n.94-257_94-248del) c.-335-27_-335-18del (n.-335-27_-335-18del) | dbSNP |
| 5 | g.140695481C= | CA1586866277 | HARS2 | c.400-27C= (n.400-27C=) c.304-257C= (n.304-257C=) c.190-27C= (n.190-27C=) c.*104-257C= (n.*104-257C=) c.366-27C= c.418-27C= (n.418-27C=) c.109-257C= (n.109-257C=) n.483-27C= c.325-27C= (n.325-27C=) c.*200-27C= (n.*200-27C=) n.407-27C= c.94-257C= (n.94-257C=) c.-335-27C= (n.-335-27C=) | |
| 5 | g.140695481C>T | CA3444420 | HARS2 | c.400-27C>T (n.400-27C>T) c.304-257C>T (n.304-257C>T) c.190-27C>T (n.190-27C>T) c.*104-257C>T (n.*104-257C>T) c.366-27C>T c.418-27C>T (n.418-27C>T) c.109-257C>T (n.109-257C>T) n.483-27C>T c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.*200-27C>T (n.*200-27C>T) n.407-27C>T c.94-257C>T (n.94-257C>T) c.-335-27C>T (n.-335-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695481_140695483del | CA2525622298 | HARS2 | c.400-27_400-25del (n.400-27_400-25del) c.304-257_304-255del (n.304-257_304-255del) c.190-27_190-25del (n.190-27_190-25del) c.*104-257_*104-255del (n.*104-257_*104-255del) c.366-27_366-25del c.418-27_418-25del (n.418-27_418-25del) c.109-257_109-255del (n.109-257_109-255del) n.483-27_483-25del c.325-27_325-25del (n.325-27_325-25del) c.*200-27_*200-25del (n.*200-27_*200-25del) n.407-27_407-25del c.94-257_94-255del (n.94-257_94-255del) c.-335-27_-335-25del (n.-335-27_-335-25del) | |
| 5 | g.140695483C= | CA1586866279 | HARS2 | c.400-25C= (n.400-25C=) c.304-255C= (n.304-255C=) c.190-25C= (n.190-25C=) c.*104-255C= (n.*104-255C=) c.366-25C= c.418-25C= (n.418-25C=) c.109-255C= (n.109-255C=) n.483-25C= c.325-25C= (n.325-25C=) c.*200-25C= (n.*200-25C=) n.407-25C= c.94-255C= (n.94-255C=) c.-335-25C= (n.-335-25C=) | |
| 5 | g.140695483C>G | CA1586866283 | HARS2 | c.400-25C>G (n.400-25C>G) c.304-255C>G (n.304-255C>G) c.190-25C>G (n.190-25C>G) c.*104-255C>G (n.*104-255C>G) c.366-25C>G c.418-25C>G (n.418-25C>G) c.109-255C>G (n.109-255C>G) n.483-25C>G c.325-25C>G (n.325-25C>G) c.*200-25C>G (n.*200-25C>G) n.407-25C>G c.94-255C>G (n.94-255C>G) c.-335-25C>G (n.-335-25C>G) | dbSNP |
| 5 | g.140695483C>T | CA2578428440 | HARS2 | c.400-25C>T (n.400-25C>T) c.304-255C>T (n.304-255C>T) c.190-25C>T (n.190-25C>T) c.*104-255C>T (n.*104-255C>T) c.366-25C>T c.418-25C>T (n.418-25C>T) c.109-255C>T (n.109-255C>T) n.483-25C>T c.325-25C>T (n.325-25C>T) c.*200-25C>T (n.*200-25C>T) n.407-25C>T c.94-255C>T (n.94-255C>T) c.-335-25C>T (n.-335-25C>T) | |
| 5 | g.140695484_140695488delinsTCTTC | CA1586866286 | HARS2 | c.400-24_400-20delinsTCTTC (n.400-24_400-20delinsTCTTC) c.304-254_304-250delinsTCTTC (n.304-254_304-250delinsTCTTC) c.190-24_190-20delinsTCTTC (n.190-24_190-20delinsTCTTC) c.*104-254_*104-250delinsTCTTC (n.*104-254_*104-250delinsTCTTC) c.366-24_366-20delinsTCTTC c.418-24_418-20delinsTCTTC (n.418-24_418-20delinsTCTTC) c.109-254_109-250delinsTCTTC (n.109-254_109-250delinsTCTTC) n.483-24_483-20delinsTCTTC c.325-24_325-20delinsTCTTC (n.325-24_325-20delinsTCTTC) c.*200-24_*200-20delinsTCTTC (n.*200-24_*200-20delinsTCTTC) n.407-24_407-20delinsTCTTC c.94-254_94-250delinsTCTTC (n.94-254_94-250delinsTCTTC) c.-335-24_-335-20delinsTCTTC (n.-335-24_-335-20delinsTCTTC) | |
| 5 | g.140695485C>T | CA2578428441 | HARS2 | c.400-23C>T (n.400-23C>T) c.304-253C>T (n.304-253C>T) c.190-23C>T (n.190-23C>T) c.*104-253C>T (n.*104-253C>T) c.366-23C>T c.418-23C>T (n.418-23C>T) c.109-253C>T (n.109-253C>T) n.483-23C>T c.325-23C>T (n.325-23C>T) c.*200-23C>T (n.*200-23C>T) n.407-23C>T c.94-253C>T (n.94-253C>T) c.-335-23C>T (n.-335-23C>T) | |
| 5 | g.140695488_140695491del | CA563500219 | HARS2 | c.400-20_400-17del (n.400-20_400-17del) c.304-250_304-247del (n.304-250_304-247del) c.190-20_190-17del (n.190-20_190-17del) c.*104-250_*104-247del (n.*104-250_*104-247del) c.366-20_366-17del c.418-20_418-17del (n.418-20_418-17del) c.109-250_109-247del (n.109-250_109-247del) n.483-20_483-17del c.325-20_325-17del (n.325-20_325-17del) c.*200-20_*200-17del (n.*200-20_*200-17del) n.407-20_407-17del c.94-250_94-247del (n.94-250_94-247del) c.-335-20_-335-17del (n.-335-20_-335-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695485_140695496del | CA2515002719 | HARS2 | c.400-23_400-12del (n.400-23_400-12del) c.304-253_304-242del (n.304-253_304-242del) c.190-23_190-12del (n.190-23_190-12del) c.*104-253_*104-242del (n.*104-253_*104-242del) c.366-23_366-12del c.418-23_418-12del (n.418-23_418-12del) c.109-253_109-242del (n.109-253_109-242del) n.483-23_483-12del c.325-23_325-12del (n.325-23_325-12del) c.*200-23_*200-12del (n.*200-23_*200-12del) n.407-23_407-12del c.94-253_94-242del (n.94-253_94-242del) c.-335-23_-335-12del (n.-335-23_-335-12del) | |
| 5 | g.140695489C= | CA1586866292 | HARS2 | c.400-19C= (n.400-19C=) c.304-249C= (n.304-249C=) c.190-19C= (n.190-19C=) c.*104-249C= (n.*104-249C=) c.366-19C= c.418-19C= (n.418-19C=) c.109-249C= (n.109-249C=) n.483-19C= c.325-19C= (n.325-19C=) c.*200-19C= (n.*200-19C=) n.407-19C= c.94-249C= (n.94-249C=) c.-335-19C= (n.-335-19C=) |