Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13830522_13830546delCA2673273785DNAH5n.992+54_992+78del
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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gnomAD v4
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n.6186+49dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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n.6268+43G>A
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n.6186+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13830556T>CCA3203493DNAH5n.992+41A>G
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n.6186+41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13830556T=CA1528458718DNAH5n.992+41A=
c.6061+41A= (n.6061+41A=)
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c.811+41A= (n.811+41A=)
c.148+41A= (n.148+41A=)
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5g.13830557G>TCA2578270494DNAH5n.992+40C>A
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n.6268+40C>A
c.6169+40C>A (n.6169+40C>A)
c.5074+40C>A (n.5074+40C>A)
c.1258+40C>A (n.1258+40C>A)
c.811+40C>A (n.811+40C>A)
c.148+40C>A (n.148+40C>A)
c.4663+40C>A (n.4663+40C>A)
n.6186+40C>A
gnomAD v4
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c.148+39C= (n.148+39C=)
c.4663+39C= (n.4663+39C=)
n.6186+39C=
5g.13830558G>TCA557870493DNAH5n.992+39C>A
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c.6016+39C>A (n.6016+39C>A)
n.6268+39C>A
c.6169+39C>A (n.6169+39C>A)
c.5074+39C>A (n.5074+39C>A)
c.1258+39C>A (n.1258+39C>A)
c.811+39C>A (n.811+39C>A)
c.148+39C>A (n.148+39C>A)
c.4663+39C>A (n.4663+39C>A)
n.6186+39C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13830559C>TCA2578270496DNAH5n.992+38G>A
c.6061+38G>A (n.6061+38G>A)
c.6016+38G>A (n.6016+38G>A)
n.6268+38G>A
c.6169+38G>A (n.6169+38G>A)
c.5074+38G>A (n.5074+38G>A)
c.1258+38G>A (n.1258+38G>A)
c.811+38G>A (n.811+38G>A)
c.148+38G>A (n.148+38G>A)
c.4663+38G>A (n.4663+38G>A)
n.6186+38G>A
gnomAD v4
5g.13830559_13830562delCA2673273805DNAH5n.992+35_992+38del
c.6061+35_6061+38del (n.6061+35_6061+38del)
c.6016+35_6016+38del (n.6016+35_6016+38del)
n.6268+35_6268+38del
c.6169+35_6169+38del (n.6169+35_6169+38del)
c.5074+35_5074+38del (n.5074+35_5074+38del)
c.1258+35_1258+38del (n.1258+35_1258+38del)
c.811+35_811+38del (n.811+35_811+38del)
c.148+35_148+38del (n.148+35_148+38del)
c.4663+35_4663+38del (n.4663+35_4663+38del)
n.6186+35_6186+38del
gnomAD v4
5g.13830560delCA2578270497DNAH5n.992+37del
c.6061+37del (n.6061+37del)
c.6016+37del (n.6016+37del)
n.6268+37del
c.6169+37del (n.6169+37del)
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c.1258+37del (n.1258+37del)
c.811+37del (n.811+37del)
c.148+37del (n.148+37del)
c.4663+37del (n.4663+37del)
n.6186+37del
5g.13830560T>GCA804510658DNAH5n.992+37A>C
c.6061+37A>C (n.6061+37A>C)
c.6016+37A>C (n.6016+37A>C)
n.6268+37A>C
c.6169+37A>C (n.6169+37A>C)
c.5074+37A>C (n.5074+37A>C)
c.1258+37A>C (n.1258+37A>C)
c.811+37A>C (n.811+37A>C)
c.148+37A>C (n.148+37A>C)
c.4663+37A>C (n.4663+37A>C)
n.6186+37A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13830560T=CA1528458720DNAH5n.992+37A=
c.6061+37A= (n.6061+37A=)
c.6016+37A= (n.6016+37A=)
n.6268+37A=
c.6169+37A= (n.6169+37A=)
c.5074+37A= (n.5074+37A=)
c.1258+37A= (n.1258+37A=)
c.811+37A= (n.811+37A=)
c.148+37A= (n.148+37A=)
c.4663+37A= (n.4663+37A=)
n.6186+37A=
5g.13830561G>ACA3203494DNAH5n.992+36C>T
c.6061+36C>T (n.6061+36C>T)
c.6016+36C>T (n.6016+36C>T)
n.6268+36C>T
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c.5074+36C>T (n.5074+36C>T)
c.1258+36C>T (n.1258+36C>T)
c.811+36C>T (n.811+36C>T)
c.148+36C>T (n.148+36C>T)
c.4663+36C>T (n.4663+36C>T)
n.6186+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13830561G>CCA557870494DNAH5n.992+36C>G
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n.6268+36C>G
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c.4663+36C>G (n.4663+36C>G)
n.6186+36C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13830561G=CA1528458721DNAH5n.992+36C=
c.6061+36C= (n.6061+36C=)
c.6016+36C= (n.6016+36C=)
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c.6169+36C= (n.6169+36C=)
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c.1258+36C= (n.1258+36C=)
c.811+36C= (n.811+36C=)
c.148+36C= (n.148+36C=)
c.4663+36C= (n.4663+36C=)
n.6186+36C=
5g.13830562C>ACA2673273806DNAH5n.992+35G>T
c.6061+35G>T (n.6061+35G>T)
c.6016+35G>T (n.6016+35G>T)
n.6268+35G>T
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c.5074+35G>T (n.5074+35G>T)
c.1258+35G>T (n.1258+35G>T)
c.811+35G>T (n.811+35G>T)
c.148+35G>T (n.148+35G>T)
c.4663+35G>T (n.4663+35G>T)
n.6186+35G>T
gnomAD v4
5g.13830562C>TCA2673273807DNAH5n.992+35G>A
c.6061+35G>A (n.6061+35G>A)
c.6016+35G>A (n.6016+35G>A)
n.6268+35G>A
c.6169+35G>A (n.6169+35G>A)
c.5074+35G>A (n.5074+35G>A)
c.1258+35G>A (n.1258+35G>A)
c.811+35G>A (n.811+35G>A)
c.148+35G>A (n.148+35G>A)
c.4663+35G>A (n.4663+35G>A)
n.6186+35G>A
gnomAD v4
5g.13830564A>GCA2578270498DNAH5n.992+33T>C
c.6061+33T>C (n.6061+33T>C)
c.6016+33T>C (n.6016+33T>C)
n.6268+33T>C
c.6169+33T>C (n.6169+33T>C)
c.5074+33T>C (n.5074+33T>C)
c.1258+33T>C (n.1258+33T>C)
c.811+33T>C (n.811+33T>C)
c.148+33T>C (n.148+33T>C)
c.4663+33T>C (n.4663+33T>C)
n.6186+33T>C
dbSNP
5g.13830566T>CCA2578270499DNAH5n.992+31A>G
c.6061+31A>G (n.6061+31A>G)
c.6016+31A>G (n.6016+31A>G)
n.6268+31A>G
c.6169+31A>G (n.6169+31A>G)
c.5074+31A>G (n.5074+31A>G)
c.1258+31A>G (n.1258+31A>G)
c.811+31A>G (n.811+31A>G)
c.148+31A>G (n.148+31A>G)
c.4663+31A>G (n.4663+31A>G)
n.6186+31A>G
5g.13830570C>TCA2673273808DNAH5n.992+27G>A
c.6061+27G>A (n.6061+27G>A)
c.6016+27G>A (n.6016+27G>A)
n.6268+27G>A
c.6169+27G>A (n.6169+27G>A)
c.5074+27G>A (n.5074+27G>A)
c.1258+27G>A (n.1258+27G>A)
c.811+27G>A (n.811+27G>A)
c.148+27G>A (n.148+27G>A)
c.4663+27G>A (n.4663+27G>A)
n.6186+27G>A
gnomAD v4
5g.13830571A=CA1528458722DNAH5n.992+26T=
c.6061+26T= (n.6061+26T=)
c.6016+26T= (n.6016+26T=)
n.6268+26T=
c.6169+26T= (n.6169+26T=)
c.5074+26T= (n.5074+26T=)
c.1258+26T= (n.1258+26T=)
c.811+26T= (n.811+26T=)
c.148+26T= (n.148+26T=)
c.4663+26T= (n.4663+26T=)
n.6186+26T=
5g.13830571A>CCA804510663DNAH5n.992+26T>G
c.6061+26T>G (n.6061+26T>G)
c.6016+26T>G (n.6016+26T>G)
n.6268+26T>G
c.6169+26T>G (n.6169+26T>G)
c.5074+26T>G (n.5074+26T>G)
c.1258+26T>G (n.1258+26T>G)
c.811+26T>G (n.811+26T>G)
c.148+26T>G (n.148+26T>G)
c.4663+26T>G (n.4663+26T>G)
n.6186+26T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13830572C>ACA557870495DNAH5n.992+25G>T
c.6061+25G>T (n.6061+25G>T)
c.6016+25G>T (n.6016+25G>T)
n.6268+25G>T
c.6169+25G>T (n.6169+25G>T)
c.5074+25G>T (n.5074+25G>T)
c.1258+25G>T (n.1258+25G>T)
c.811+25G>T (n.811+25G>T)
c.148+25G>T (n.148+25G>T)
c.4663+25G>T (n.4663+25G>T)
n.6186+25G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13830572C=CA1528458723DNAH5n.992+25G=
c.6061+25G= (n.6061+25G=)
c.6016+25G= (n.6016+25G=)
n.6268+25G=
c.6169+25G= (n.6169+25G=)
c.5074+25G= (n.5074+25G=)
c.1258+25G= (n.1258+25G=)
c.811+25G= (n.811+25G=)
c.148+25G= (n.148+25G=)
c.4663+25G= (n.4663+25G=)
n.6186+25G=
5g.13830574A=CA1528458724DNAH5n.992+23T=
c.6061+23T= (n.6061+23T=)
c.6016+23T= (n.6016+23T=)
n.6268+23T=
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c.1258+23T= (n.1258+23T=)
c.811+23T= (n.811+23T=)
c.148+23T= (n.148+23T=)
c.4663+23T= (n.4663+23T=)
n.6186+23T=
5g.13830574A>CCA2673273809DNAH5n.992+23T>G
c.6061+23T>G (n.6061+23T>G)
c.6016+23T>G (n.6016+23T>G)
n.6268+23T>G
c.6169+23T>G (n.6169+23T>G)
c.5074+23T>G (n.5074+23T>G)
c.1258+23T>G (n.1258+23T>G)
c.811+23T>G (n.811+23T>G)
c.148+23T>G (n.148+23T>G)
c.4663+23T>G (n.4663+23T>G)
n.6186+23T>G
gnomAD v4
5g.13830574A>TCA113938397DNAH5n.992+23T>A
c.6061+23T>A (n.6061+23T>A)
c.6016+23T>A (n.6016+23T>A)
n.6268+23T>A
c.6169+23T>A (n.6169+23T>A)
c.5074+23T>A (n.5074+23T>A)
c.1258+23T>A (n.1258+23T>A)
c.811+23T>A (n.811+23T>A)
c.148+23T>A (n.148+23T>A)
c.4663+23T>A (n.4663+23T>A)
n.6186+23T>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.13830576A>CCA2578270500DNAH5n.992+21T>G
c.6061+21T>G (n.6061+21T>G)
c.6016+21T>G (n.6016+21T>G)
n.6268+21T>G
c.6169+21T>G (n.6169+21T>G)
c.5074+21T>G (n.5074+21T>G)
c.1258+21T>G (n.1258+21T>G)
c.811+21T>G (n.811+21T>G)
c.148+21T>G (n.148+21T>G)
c.4663+21T>G (n.4663+21T>G)
n.6186+21T>G
gnomAD v4
5g.13830576_13830577delinsATCA1528458725DNAH5n.992+20_992+21delinsAT
c.6061+20_6061+21delinsAT (n.6061+20_6061+21delinsAT)
c.6016+20_6016+21delinsAT (n.6016+20_6016+21delinsAT)
n.6268+20_6268+21delinsAT
c.6169+20_6169+21delinsAT (n.6169+20_6169+21delinsAT)
c.5074+20_5074+21delinsAT (n.5074+20_5074+21delinsAT)
c.1258+20_1258+21delinsAT (n.1258+20_1258+21delinsAT)
c.811+20_811+21delinsAT (n.811+20_811+21delinsAT)
c.148+20_148+21delinsAT (n.148+20_148+21delinsAT)
c.4663+20_4663+21delinsAT (n.4663+20_4663+21delinsAT)
n.6186+20_6186+21delinsAT
5g.13830578delCA1528458726DNAH5n.992+20del
c.6061+20del (n.6061+20del)
c.6016+20del (n.6016+20del)
n.6268+20del
c.6169+20del (n.6169+20del)
c.5074+20del (n.5074+20del)
c.1258+20del (n.1258+20del)
c.811+20del (n.811+20del)
c.148+20del (n.148+20del)
c.4663+20del (n.4663+20del)
n.6186+20del
dbSNP

Number of alleles fetched