Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13830522_13830546del | CA2673273785 | DNAH5 | n.992+54_992+78del c.6061+54_6061+78del (n.6061+54_6061+78del) c.6016+54_6016+78del (n.6016+54_6016+78del) n.6268+54_6268+78del c.6169+54_6169+78del (n.6169+54_6169+78del) c.5074+54_5074+78del (n.5074+54_5074+78del) c.1258+54_1258+78del (n.1258+54_1258+78del) c.811+54_811+78del (n.811+54_811+78del) c.148+54_148+78del (n.148+54_148+78del) c.4663+54_4663+78del (n.4663+54_4663+78del) n.6186+54_6186+78del | gnomAD v4 |
5 | g.13830540G>T | CA2673273800 | DNAH5 | n.992+57C>A c.6061+57C>A (n.6061+57C>A) c.6016+57C>A (n.6016+57C>A) n.6268+57C>A c.6169+57C>A (n.6169+57C>A) c.5074+57C>A (n.5074+57C>A) c.1258+57C>A (n.1258+57C>A) c.811+57C>A (n.811+57C>A) c.148+57C>A (n.148+57C>A) c.4663+57C>A (n.4663+57C>A) n.6186+57C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13830542A>G | CA2673273801 | DNAH5 | n.992+55T>C c.6061+55T>C (n.6061+55T>C) c.6016+55T>C (n.6016+55T>C) n.6268+55T>C c.6169+55T>C (n.6169+55T>C) c.5074+55T>C (n.5074+55T>C) c.1258+55T>C (n.1258+55T>C) c.811+55T>C (n.811+55T>C) c.148+55T>C (n.148+55T>C) c.4663+55T>C (n.4663+55T>C) n.6186+55T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13830544A= | CA1528458710 | DNAH5 | n.992+53T= c.6061+53T= (n.6061+53T=) c.6016+53T= (n.6016+53T=) n.6268+53T= c.6169+53T= (n.6169+53T=) c.5074+53T= (n.5074+53T=) c.1258+53T= (n.1258+53T=) c.811+53T= (n.811+53T=) c.148+53T= (n.148+53T=) c.4663+53T= (n.4663+53T=) n.6186+53T= | |
5 | g.13830544A>G | CA1073403202 | DNAH5 | n.992+53T>C c.6061+53T>C (n.6061+53T>C) c.6016+53T>C (n.6016+53T>C) n.6268+53T>C c.6169+53T>C (n.6169+53T>C) c.5074+53T>C (n.5074+53T>C) c.1258+53T>C (n.1258+53T>C) c.811+53T>C (n.811+53T>C) c.148+53T>C (n.148+53T>C) c.4663+53T>C (n.4663+53T>C) n.6186+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13830545A= | CA1528458711 | DNAH5 | n.992+52T= c.6061+52T= (n.6061+52T=) c.6016+52T= (n.6016+52T=) n.6268+52T= c.6169+52T= (n.6169+52T=) c.5074+52T= (n.5074+52T=) c.1258+52T= (n.1258+52T=) c.811+52T= (n.811+52T=) c.148+52T= (n.148+52T=) c.4663+52T= (n.4663+52T=) n.6186+52T= | |
5 | g.13830545A>C | CA113938373 | DNAH5 | n.992+52T>G c.6061+52T>G (n.6061+52T>G) c.6016+52T>G (n.6016+52T>G) n.6268+52T>G c.6169+52T>G (n.6169+52T>G) c.5074+52T>G (n.5074+52T>G) c.1258+52T>G (n.1258+52T>G) c.811+52T>G (n.811+52T>G) c.148+52T>G (n.148+52T>G) c.4663+52T>G (n.4663+52T>G) n.6186+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13830546T>A | CA3203489 | DNAH5 | n.992+51A>T c.6061+51A>T (n.6061+51A>T) c.6016+51A>T (n.6016+51A>T) n.6268+51A>T c.6169+51A>T (n.6169+51A>T) c.5074+51A>T (n.5074+51A>T) c.1258+51A>T (n.1258+51A>T) c.811+51A>T (n.811+51A>T) c.148+51A>T (n.148+51A>T) c.4663+51A>T (n.4663+51A>T) n.6186+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.13830546T>C | CA2673273802 | DNAH5 | n.992+51A>G c.6061+51A>G (n.6061+51A>G) c.6016+51A>G (n.6016+51A>G) n.6268+51A>G c.6169+51A>G (n.6169+51A>G) c.5074+51A>G (n.5074+51A>G) c.1258+51A>G (n.1258+51A>G) c.811+51A>G (n.811+51A>G) c.148+51A>G (n.148+51A>G) c.4663+51A>G (n.4663+51A>G) n.6186+51A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13830546T= | CA1528458712 | DNAH5 | n.992+51A= c.6061+51A= (n.6061+51A=) c.6016+51A= (n.6016+51A=) n.6268+51A= c.6169+51A= (n.6169+51A=) c.5074+51A= (n.5074+51A=) c.1258+51A= (n.1258+51A=) c.811+51A= (n.811+51A=) c.148+51A= (n.148+51A=) c.4663+51A= (n.4663+51A=) n.6186+51A= | |
5 | g.13830547A= | CA1528458713 | DNAH5 | n.992+50T= c.6061+50T= (n.6061+50T=) c.6016+50T= (n.6016+50T=) n.6268+50T= c.6169+50T= (n.6169+50T=) c.5074+50T= (n.5074+50T=) c.1258+50T= (n.1258+50T=) c.811+50T= (n.811+50T=) c.148+50T= (n.148+50T=) c.4663+50T= (n.4663+50T=) n.6186+50T= | |
5 | g.13830549dup | CA3203490 | DNAH5 | n.992+49dup c.6061+49dup (n.6061+49dup) c.6016+49dup (n.6016+49dup) n.6268+49dup c.6169+49dup (n.6169+49dup) c.5074+49dup (n.5074+49dup) c.1258+49dup (n.1258+49dup) c.811+49dup (n.811+49dup) c.148+49dup (n.148+49dup) c.4663+49dup (n.4663+49dup) n.6186+49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.13830549T>A | CA2673273803 | DNAH5 | n.992+48A>T c.6061+48A>T (n.6061+48A>T) c.6016+48A>T (n.6016+48A>T) n.6268+48A>T c.6169+48A>T (n.6169+48A>T) c.5074+48A>T (n.5074+48A>T) c.1258+48A>T (n.1258+48A>T) c.811+48A>T (n.811+48A>T) c.148+48A>T (n.148+48A>T) c.4663+48A>T (n.4663+48A>T) n.6186+48A>T | gnomAD v4 |
5 | g.13830549T>C | CA3203491 | DNAH5 | n.992+48A>G c.6061+48A>G (n.6061+48A>G) c.6016+48A>G (n.6016+48A>G) n.6268+48A>G c.6169+48A>G (n.6169+48A>G) c.5074+48A>G (n.5074+48A>G) c.1258+48A>G (n.1258+48A>G) c.811+48A>G (n.811+48A>G) c.148+48A>G (n.148+48A>G) c.4663+48A>G (n.4663+48A>G) n.6186+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13830549T= | CA1528458714 | DNAH5 | n.992+48A= c.6061+48A= (n.6061+48A=) c.6016+48A= (n.6016+48A=) n.6268+48A= c.6169+48A= (n.6169+48A=) c.5074+48A= (n.5074+48A=) c.1258+48A= (n.1258+48A=) c.811+48A= (n.811+48A=) c.148+48A= (n.148+48A=) c.4663+48A= (n.4663+48A=) n.6186+48A= | |
5 | g.13830550C= | CA1528458715 | DNAH5 | n.992+47G= c.6061+47G= (n.6061+47G=) c.6016+47G= (n.6016+47G=) n.6268+47G= c.6169+47G= (n.6169+47G=) c.5074+47G= (n.5074+47G=) c.1258+47G= (n.1258+47G=) c.811+47G= (n.811+47G=) c.148+47G= (n.148+47G=) c.4663+47G= (n.4663+47G=) n.6186+47G= | |
5 | g.13830550C>G | CA113938391 | DNAH5 | n.992+47G>C c.6061+47G>C (n.6061+47G>C) c.6016+47G>C (n.6016+47G>C) n.6268+47G>C c.6169+47G>C (n.6169+47G>C) c.5074+47G>C (n.5074+47G>C) c.1258+47G>C (n.1258+47G>C) c.811+47G>C (n.811+47G>C) c.148+47G>C (n.148+47G>C) c.4663+47G>C (n.4663+47G>C) n.6186+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13830551C>T | CA2673273804 | DNAH5 | n.992+46G>A c.6061+46G>A (n.6061+46G>A) c.6016+46G>A (n.6016+46G>A) n.6268+46G>A c.6169+46G>A (n.6169+46G>A) c.5074+46G>A (n.5074+46G>A) c.1258+46G>A (n.1258+46G>A) c.811+46G>A (n.811+46G>A) c.148+46G>A (n.148+46G>A) c.4663+46G>A (n.4663+46G>A) n.6186+46G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13830553C= | CA1528458716 | DNAH5 | n.992+44G= c.6061+44G= (n.6061+44G=) c.6016+44G= (n.6016+44G=) n.6268+44G= c.6169+44G= (n.6169+44G=) c.5074+44G= (n.5074+44G=) c.1258+44G= (n.1258+44G=) c.811+44G= (n.811+44G=) c.148+44G= (n.148+44G=) c.4663+44G= (n.4663+44G=) n.6186+44G= | |
5 | g.13830553C>T | CA557870492 | DNAH5 | n.992+44G>A c.6061+44G>A (n.6061+44G>A) c.6016+44G>A (n.6016+44G>A) n.6268+44G>A c.6169+44G>A (n.6169+44G>A) c.5074+44G>A (n.5074+44G>A) c.1258+44G>A (n.1258+44G>A) c.811+44G>A (n.811+44G>A) c.148+44G>A (n.148+44G>A) c.4663+44G>A (n.4663+44G>A) n.6186+44G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.13830554C= | CA1528458717 | DNAH5 | n.992+43G= c.6061+43G= (n.6061+43G=) c.6016+43G= (n.6016+43G=) n.6268+43G= c.6169+43G= (n.6169+43G=) c.5074+43G= (n.5074+43G=) c.1258+43G= (n.1258+43G=) c.811+43G= (n.811+43G=) c.148+43G= (n.148+43G=) c.4663+43G= (n.4663+43G=) n.6186+43G= | |
5 | g.13830554C>T | CA3203492 | DNAH5 | n.992+43G>A c.6061+43G>A (n.6061+43G>A) c.6016+43G>A (n.6016+43G>A) n.6268+43G>A c.6169+43G>A (n.6169+43G>A) c.5074+43G>A (n.5074+43G>A) c.1258+43G>A (n.1258+43G>A) c.811+43G>A (n.811+43G>A) c.148+43G>A (n.148+43G>A) c.4663+43G>A (n.4663+43G>A) n.6186+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13830556T>C | CA3203493 | DNAH5 | n.992+41A>G c.6061+41A>G (n.6061+41A>G) c.6016+41A>G (n.6016+41A>G) n.6268+41A>G c.6169+41A>G (n.6169+41A>G) c.5074+41A>G (n.5074+41A>G) c.1258+41A>G (n.1258+41A>G) c.811+41A>G (n.811+41A>G) c.148+41A>G (n.148+41A>G) c.4663+41A>G (n.4663+41A>G) n.6186+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13830556T= | CA1528458718 | DNAH5 | n.992+41A= c.6061+41A= (n.6061+41A=) c.6016+41A= (n.6016+41A=) n.6268+41A= c.6169+41A= (n.6169+41A=) c.5074+41A= (n.5074+41A=) c.1258+41A= (n.1258+41A=) c.811+41A= (n.811+41A=) c.148+41A= (n.148+41A=) c.4663+41A= (n.4663+41A=) n.6186+41A= | |
5 | g.13830557G>T | CA2578270494 | DNAH5 | n.992+40C>A c.6061+40C>A (n.6061+40C>A) c.6016+40C>A (n.6016+40C>A) n.6268+40C>A c.6169+40C>A (n.6169+40C>A) c.5074+40C>A (n.5074+40C>A) c.1258+40C>A (n.1258+40C>A) c.811+40C>A (n.811+40C>A) c.148+40C>A (n.148+40C>A) c.4663+40C>A (n.4663+40C>A) n.6186+40C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13830558G= | CA1528458719 | DNAH5 | n.992+39C= c.6061+39C= (n.6061+39C=) c.6016+39C= (n.6016+39C=) n.6268+39C= c.6169+39C= (n.6169+39C=) c.5074+39C= (n.5074+39C=) c.1258+39C= (n.1258+39C=) c.811+39C= (n.811+39C=) c.148+39C= (n.148+39C=) c.4663+39C= (n.4663+39C=) n.6186+39C= | |
5 | g.13830558G>T | CA557870493 | DNAH5 | n.992+39C>A c.6061+39C>A (n.6061+39C>A) c.6016+39C>A (n.6016+39C>A) n.6268+39C>A c.6169+39C>A (n.6169+39C>A) c.5074+39C>A (n.5074+39C>A) c.1258+39C>A (n.1258+39C>A) c.811+39C>A (n.811+39C>A) c.148+39C>A (n.148+39C>A) c.4663+39C>A (n.4663+39C>A) n.6186+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13830559C>T | CA2578270496 | DNAH5 | n.992+38G>A c.6061+38G>A (n.6061+38G>A) c.6016+38G>A (n.6016+38G>A) n.6268+38G>A c.6169+38G>A (n.6169+38G>A) c.5074+38G>A (n.5074+38G>A) c.1258+38G>A (n.1258+38G>A) c.811+38G>A (n.811+38G>A) c.148+38G>A (n.148+38G>A) c.4663+38G>A (n.4663+38G>A) n.6186+38G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13830559_13830562del | CA2673273805 | DNAH5 | n.992+35_992+38del c.6061+35_6061+38del (n.6061+35_6061+38del) c.6016+35_6016+38del (n.6016+35_6016+38del) n.6268+35_6268+38del c.6169+35_6169+38del (n.6169+35_6169+38del) c.5074+35_5074+38del (n.5074+35_5074+38del) c.1258+35_1258+38del (n.1258+35_1258+38del) c.811+35_811+38del (n.811+35_811+38del) c.148+35_148+38del (n.148+35_148+38del) c.4663+35_4663+38del (n.4663+35_4663+38del) n.6186+35_6186+38del | gnomAD v4 |
5 | g.13830560del | CA2578270497 | DNAH5 | n.992+37del c.6061+37del (n.6061+37del) c.6016+37del (n.6016+37del) n.6268+37del c.6169+37del (n.6169+37del) c.5074+37del (n.5074+37del) c.1258+37del (n.1258+37del) c.811+37del (n.811+37del) c.148+37del (n.148+37del) c.4663+37del (n.4663+37del) n.6186+37del | |
5 | g.13830560T>G | CA804510658 | DNAH5 | n.992+37A>C c.6061+37A>C (n.6061+37A>C) c.6016+37A>C (n.6016+37A>C) n.6268+37A>C c.6169+37A>C (n.6169+37A>C) c.5074+37A>C (n.5074+37A>C) c.1258+37A>C (n.1258+37A>C) c.811+37A>C (n.811+37A>C) c.148+37A>C (n.148+37A>C) c.4663+37A>C (n.4663+37A>C) n.6186+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13830560T= | CA1528458720 | DNAH5 | n.992+37A= c.6061+37A= (n.6061+37A=) c.6016+37A= (n.6016+37A=) n.6268+37A= c.6169+37A= (n.6169+37A=) c.5074+37A= (n.5074+37A=) c.1258+37A= (n.1258+37A=) c.811+37A= (n.811+37A=) c.148+37A= (n.148+37A=) c.4663+37A= (n.4663+37A=) n.6186+37A= | |
5 | g.13830561G>A | CA3203494 | DNAH5 | n.992+36C>T c.6061+36C>T (n.6061+36C>T) c.6016+36C>T (n.6016+36C>T) n.6268+36C>T c.6169+36C>T (n.6169+36C>T) c.5074+36C>T (n.5074+36C>T) c.1258+36C>T (n.1258+36C>T) c.811+36C>T (n.811+36C>T) c.148+36C>T (n.148+36C>T) c.4663+36C>T (n.4663+36C>T) n.6186+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13830561G>C | CA557870494 | DNAH5 | n.992+36C>G c.6061+36C>G (n.6061+36C>G) c.6016+36C>G (n.6016+36C>G) n.6268+36C>G c.6169+36C>G (n.6169+36C>G) c.5074+36C>G (n.5074+36C>G) c.1258+36C>G (n.1258+36C>G) c.811+36C>G (n.811+36C>G) c.148+36C>G (n.148+36C>G) c.4663+36C>G (n.4663+36C>G) n.6186+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13830561G= | CA1528458721 | DNAH5 | n.992+36C= c.6061+36C= (n.6061+36C=) c.6016+36C= (n.6016+36C=) n.6268+36C= c.6169+36C= (n.6169+36C=) c.5074+36C= (n.5074+36C=) c.1258+36C= (n.1258+36C=) c.811+36C= (n.811+36C=) c.148+36C= (n.148+36C=) c.4663+36C= (n.4663+36C=) n.6186+36C= | |
5 | g.13830562C>A | CA2673273806 | DNAH5 | n.992+35G>T c.6061+35G>T (n.6061+35G>T) c.6016+35G>T (n.6016+35G>T) n.6268+35G>T c.6169+35G>T (n.6169+35G>T) c.5074+35G>T (n.5074+35G>T) c.1258+35G>T (n.1258+35G>T) c.811+35G>T (n.811+35G>T) c.148+35G>T (n.148+35G>T) c.4663+35G>T (n.4663+35G>T) n.6186+35G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13830562C>T | CA2673273807 | DNAH5 | n.992+35G>A c.6061+35G>A (n.6061+35G>A) c.6016+35G>A (n.6016+35G>A) n.6268+35G>A c.6169+35G>A (n.6169+35G>A) c.5074+35G>A (n.5074+35G>A) c.1258+35G>A (n.1258+35G>A) c.811+35G>A (n.811+35G>A) c.148+35G>A (n.148+35G>A) c.4663+35G>A (n.4663+35G>A) n.6186+35G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13830564A>G | CA2578270498 | DNAH5 | n.992+33T>C c.6061+33T>C (n.6061+33T>C) c.6016+33T>C (n.6016+33T>C) n.6268+33T>C c.6169+33T>C (n.6169+33T>C) c.5074+33T>C (n.5074+33T>C) c.1258+33T>C (n.1258+33T>C) c.811+33T>C (n.811+33T>C) c.148+33T>C (n.148+33T>C) c.4663+33T>C (n.4663+33T>C) n.6186+33T>C | dbSNP |
5 | g.13830566T>C | CA2578270499 | DNAH5 | n.992+31A>G c.6061+31A>G (n.6061+31A>G) c.6016+31A>G (n.6016+31A>G) n.6268+31A>G c.6169+31A>G (n.6169+31A>G) c.5074+31A>G (n.5074+31A>G) c.1258+31A>G (n.1258+31A>G) c.811+31A>G (n.811+31A>G) c.148+31A>G (n.148+31A>G) c.4663+31A>G (n.4663+31A>G) n.6186+31A>G | |
5 | g.13830570C>T | CA2673273808 | DNAH5 | n.992+27G>A c.6061+27G>A (n.6061+27G>A) c.6016+27G>A (n.6016+27G>A) n.6268+27G>A c.6169+27G>A (n.6169+27G>A) c.5074+27G>A (n.5074+27G>A) c.1258+27G>A (n.1258+27G>A) c.811+27G>A (n.811+27G>A) c.148+27G>A (n.148+27G>A) c.4663+27G>A (n.4663+27G>A) n.6186+27G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13830571A= | CA1528458722 | DNAH5 | n.992+26T= c.6061+26T= (n.6061+26T=) c.6016+26T= (n.6016+26T=) n.6268+26T= c.6169+26T= (n.6169+26T=) c.5074+26T= (n.5074+26T=) c.1258+26T= (n.1258+26T=) c.811+26T= (n.811+26T=) c.148+26T= (n.148+26T=) c.4663+26T= (n.4663+26T=) n.6186+26T= | |
5 | g.13830571A>C | CA804510663 | DNAH5 | n.992+26T>G c.6061+26T>G (n.6061+26T>G) c.6016+26T>G (n.6016+26T>G) n.6268+26T>G c.6169+26T>G (n.6169+26T>G) c.5074+26T>G (n.5074+26T>G) c.1258+26T>G (n.1258+26T>G) c.811+26T>G (n.811+26T>G) c.148+26T>G (n.148+26T>G) c.4663+26T>G (n.4663+26T>G) n.6186+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13830572C>A | CA557870495 | DNAH5 | n.992+25G>T c.6061+25G>T (n.6061+25G>T) c.6016+25G>T (n.6016+25G>T) n.6268+25G>T c.6169+25G>T (n.6169+25G>T) c.5074+25G>T (n.5074+25G>T) c.1258+25G>T (n.1258+25G>T) c.811+25G>T (n.811+25G>T) c.148+25G>T (n.148+25G>T) c.4663+25G>T (n.4663+25G>T) n.6186+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13830572C= | CA1528458723 | DNAH5 | n.992+25G= c.6061+25G= (n.6061+25G=) c.6016+25G= (n.6016+25G=) n.6268+25G= c.6169+25G= (n.6169+25G=) c.5074+25G= (n.5074+25G=) c.1258+25G= (n.1258+25G=) c.811+25G= (n.811+25G=) c.148+25G= (n.148+25G=) c.4663+25G= (n.4663+25G=) n.6186+25G= | |
5 | g.13830574A= | CA1528458724 | DNAH5 | n.992+23T= c.6061+23T= (n.6061+23T=) c.6016+23T= (n.6016+23T=) n.6268+23T= c.6169+23T= (n.6169+23T=) c.5074+23T= (n.5074+23T=) c.1258+23T= (n.1258+23T=) c.811+23T= (n.811+23T=) c.148+23T= (n.148+23T=) c.4663+23T= (n.4663+23T=) n.6186+23T= | |
5 | g.13830574A>C | CA2673273809 | DNAH5 | n.992+23T>G c.6061+23T>G (n.6061+23T>G) c.6016+23T>G (n.6016+23T>G) n.6268+23T>G c.6169+23T>G (n.6169+23T>G) c.5074+23T>G (n.5074+23T>G) c.1258+23T>G (n.1258+23T>G) c.811+23T>G (n.811+23T>G) c.148+23T>G (n.148+23T>G) c.4663+23T>G (n.4663+23T>G) n.6186+23T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13830574A>T | CA113938397 | DNAH5 | n.992+23T>A c.6061+23T>A (n.6061+23T>A) c.6016+23T>A (n.6016+23T>A) n.6268+23T>A c.6169+23T>A (n.6169+23T>A) c.5074+23T>A (n.5074+23T>A) c.1258+23T>A (n.1258+23T>A) c.811+23T>A (n.811+23T>A) c.148+23T>A (n.148+23T>A) c.4663+23T>A (n.4663+23T>A) n.6186+23T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13830576A>C | CA2578270500 | DNAH5 | n.992+21T>G c.6061+21T>G (n.6061+21T>G) c.6016+21T>G (n.6016+21T>G) n.6268+21T>G c.6169+21T>G (n.6169+21T>G) c.5074+21T>G (n.5074+21T>G) c.1258+21T>G (n.1258+21T>G) c.811+21T>G (n.811+21T>G) c.148+21T>G (n.148+21T>G) c.4663+21T>G (n.4663+21T>G) n.6186+21T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13830576_13830577delinsAT | CA1528458725 | DNAH5 | n.992+20_992+21delinsAT c.6061+20_6061+21delinsAT (n.6061+20_6061+21delinsAT) c.6016+20_6016+21delinsAT (n.6016+20_6016+21delinsAT) n.6268+20_6268+21delinsAT c.6169+20_6169+21delinsAT (n.6169+20_6169+21delinsAT) c.5074+20_5074+21delinsAT (n.5074+20_5074+21delinsAT) c.1258+20_1258+21delinsAT (n.1258+20_1258+21delinsAT) c.811+20_811+21delinsAT (n.811+20_811+21delinsAT) c.148+20_148+21delinsAT (n.148+20_148+21delinsAT) c.4663+20_4663+21delinsAT (n.4663+20_4663+21delinsAT) n.6186+20_6186+21delinsAT | |
5 | g.13830578del | CA1528458726 | DNAH5 | n.992+20del c.6061+20del (n.6061+20del) c.6016+20del (n.6016+20del) n.6268+20del c.6169+20del (n.6169+20del) c.5074+20del (n.5074+20del) c.1258+20del (n.1258+20del) c.811+20del (n.811+20del) c.148+20del (n.148+20del) c.4663+20del (n.4663+20del) n.6186+20del | dbSNP |