| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137870821del | CA2580072756 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170del (p.Thr57AsnfsTer2) c.-197+296del (n.-197+296del) n.179+296del c.-120-56del (n.-120-56del) n.220-11558del n.58-11558del c.-355-56del (n.-355-56del) c.-411del (n.-411del) c.-225+296del (n.-225+296del) n.347-11558del | ClinVar |
| 5 | g.137870821C>A | CA361052772 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C>A (p.Thr57Lys) c.-197+296C>A (n.-197+296C>A) n.179+296C>A c.-120-56C>A (n.-120-56C>A) n.220-11558G>T n.58-11558G>T c.-355-56C>A (n.-355-56C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-225+296C>A (n.-225+296C>A) n.347-11558G>T | |
| 5 | g.137870821C= | CA1585606927 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C= (p.Thr57=) c.-197+296C= (n.-197+296C=) n.179+296C= c.-120-56C= (n.-120-56C=) n.220-11558G= n.58-11558G= c.-355-56C= (n.-355-56C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-225+296C= (n.-225+296C=) n.347-11558G= | |
| 5 | g.137870821C>G | CA361052774 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C>G (p.Thr57Arg) c.-197+296C>G (n.-197+296C>G) n.179+296C>G c.-120-56C>G (n.-120-56C>G) n.220-11558G>C n.58-11558G>C c.-355-56C>G (n.-355-56C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-225+296C>G (n.-225+296C>G) n.347-11558G>C | |
| 5 | g.137870821C>T | CA340465 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-197+296C>T (n.-197+296C>T) n.179+296C>T c.-120-56C>T (n.-120-56C>T) n.220-11558G>A n.58-11558G>A c.-355-56C>T (n.-355-56C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-225+296C>T (n.-225+296C>T) n.347-11558G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.137870822A= | CA1585606928 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A= (p.Thr57=) c.-197+297A= (n.-197+297A=) n.179+297A= c.-120-55A= (n.-120-55A=) n.220-11559T= n.58-11559T= c.-355-55A= (n.-355-55A=) c.-410A= (n.-410A=) c.-225+297A= (n.-225+297A=) n.347-11559T= | |
| 5 | g.137870822A>C | CA3422859 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A>C (p.Thr57=) c.-197+297A>C (n.-197+297A>C) n.179+297A>C c.-120-55A>C (n.-120-55A>C) n.220-11559T>G n.58-11559T>G c.-355-55A>C (n.-355-55A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-225+297A>C (n.-225+297A>C) n.347-11559T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870822A>G | CA446786347 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A>G (p.Thr57=) c.-197+297A>G (n.-197+297A>G) n.179+297A>G c.-120-55A>G (n.-120-55A>G) n.220-11559T>C n.58-11559T>C c.-355-55A>G (n.-355-55A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-225+297A>G (n.-225+297A>G) n.347-11559T>C | |
| 5 | g.137870822A>T | CA446786348 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A>T (p.Thr57=) c.-197+297A>T (n.-197+297A>T) n.179+297A>T c.-120-55A>T (n.-120-55A>T) n.220-11559T>A n.58-11559T>A c.-355-55A>T (n.-355-55A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-225+297A>T (n.-225+297A>T) n.347-11559T>A | |
| 5 | g.137870822dup | CA2675426983 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171dup (p.Leu58ThrfsTer?) c.-197+297dup (n.-197+297dup) n.179+297dup c.-120-55dup (n.-120-55dup) n.220-11559dup n.58-11559dup c.-355-55dup (n.-355-55dup) c.-410dup (n.-410dup) c.-225+297dup (n.-225+297dup) n.347-11559dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.137870823C>A | CA361052780 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C>A (p.Leu58Met) c.-197+298C>A (n.-197+298C>A) n.179+298C>A c.-120-54C>A (n.-120-54C>A) n.220-11560G>T n.58-11560G>T c.-355-54C>A (n.-355-54C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-225+298C>A (n.-225+298C>A) n.347-11560G>T | |
| 5 | g.137870823C= | CA1585606929 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C= (p.Leu58=) c.-197+298C= (n.-197+298C=) n.179+298C= c.-120-54C= (n.-120-54C=) n.220-11560G= n.58-11560G= c.-355-54C= (n.-355-54C=) c.-409C= (n.-409C=) c.-225+298C= (n.-225+298C=) n.347-11560G= | |
| 5 | g.137870823C>G | CA361052783 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C>G (p.Leu58Val) c.-197+298C>G (n.-197+298C>G) n.179+298C>G c.-120-54C>G (n.-120-54C>G) n.220-11560G>C n.58-11560G>C c.-355-54C>G (n.-355-54C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-225+298C>G (n.-225+298C>G) n.347-11560G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137870823C>T | CA446786349 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C>T (p.Leu58=) c.-197+298C>T (n.-197+298C>T) n.179+298C>T c.-120-54C>T (n.-120-54C>T) n.220-11560G>A n.58-11560G>A c.-355-54C>T (n.-355-54C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-225+298C>T (n.-225+298C>T) n.347-11560G>A | dbSNP |
| 5 | g.137870824T>A | CA361052785 | MYOT,PKD2L2-DT | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.-197+299T>A (n.-197+299T>A) n.179+299T>A c.-120-53T>A (n.-120-53T>A) n.220-11561A>T n.58-11561A>T c.-355-53T>A (n.-355-53T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-225+299T>A (n.-225+299T>A) n.347-11561A>T | |
| 5 | g.137870824T>C | CA361052787 | MYOT,PKD2L2-DT | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-197+299T>C (n.-197+299T>C) n.179+299T>C c.-120-53T>C (n.-120-53T>C) n.220-11561A>G n.58-11561A>G c.-355-53T>C (n.-355-53T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-225+299T>C (n.-225+299T>C) n.347-11561A>G | |
| 5 | g.137870824T>G | CA361052793 | MYOT,PKD2L2-DT | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-197+299T>G (n.-197+299T>G) n.179+299T>G c.-120-53T>G (n.-120-53T>G) n.220-11561A>C n.58-11561A>C c.-355-53T>G (n.-355-53T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-225+299T>G (n.-225+299T>G) n.347-11561A>C | |
| 5 | g.137870825G>A | CA446786350 | MYOT,PKD2L2-DT | c.174G>A (p.Leu58=) c.-197+300G>A (n.-197+300G>A) n.179+300G>A c.-120-52G>A (n.-120-52G>A) n.220-11562C>T n.58-11562C>T c.-355-52G>A (n.-355-52G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-225+300G>A (n.-225+300G>A) n.347-11562C>T | |
| 5 | g.137870825G>C | CA446786352 | MYOT,PKD2L2-DT | c.174G>C (p.Leu58=) c.-197+300G>C (n.-197+300G>C) n.179+300G>C c.-120-52G>C (n.-120-52G>C) n.220-11562C>G n.58-11562C>G c.-355-52G>C (n.-355-52G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-225+300G>C (n.-225+300G>C) n.347-11562C>G | |
| 5 | g.137870825G>T | CA446786351 | MYOT,PKD2L2-DT | c.174G>T (p.Leu58=) c.-197+300G>T (n.-197+300G>T) n.179+300G>T c.-120-52G>T (n.-120-52G>T) n.220-11562C>A n.58-11562C>A c.-355-52G>T (n.-355-52G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-225+300G>T (n.-225+300G>T) n.347-11562C>A | |
| 5 | g.137870826A>C | CA361052799 | MYOT,PKD2L2-DT | c.175A>C (p.Ser59Arg) c.-197+301A>C (n.-197+301A>C) n.179+301A>C c.-120-51A>C (n.-120-51A>C) n.220-11563T>G n.58-11563T>G c.-355-51A>C (n.-355-51A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-225+301A>C (n.-225+301A>C) n.347-11563T>G | |
| 5 | g.137870826A>G | CA361052798 | MYOT,PKD2L2-DT | c.175A>G (p.Ser59Gly) c.-197+301A>G (n.-197+301A>G) n.179+301A>G c.-120-51A>G (n.-120-51A>G) n.220-11563T>C n.58-11563T>C c.-355-51A>G (n.-355-51A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-225+301A>G (n.-225+301A>G) n.347-11563T>C | |
| 5 | g.137870826A>T | CA361052796 | MYOT,PKD2L2-DT | c.175A>T (p.Ser59Cys) c.-197+301A>T (n.-197+301A>T) n.179+301A>T c.-120-51A>T (n.-120-51A>T) n.220-11563T>A n.58-11563T>A c.-355-51A>T (n.-355-51A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-225+301A>T (n.-225+301A>T) n.347-11563T>A | |
| 5 | g.137870827G>A | CA361052800 | MYOT,PKD2L2-DT | c.176G>A (p.Ser59Asn) c.-197+302G>A (n.-197+302G>A) n.179+302G>A c.-120-50G>A (n.-120-50G>A) n.220-11564C>T n.58-11564C>T c.-355-50G>A (n.-355-50G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-225+302G>A (n.-225+302G>A) n.347-11564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137870827G>C | CA361052801 | MYOT,PKD2L2-DT | c.176G>C (p.Ser59Thr) c.-197+302G>C (n.-197+302G>C) n.179+302G>C c.-120-50G>C (n.-120-50G>C) n.220-11564C>G n.58-11564C>G c.-355-50G>C (n.-355-50G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-225+302G>C (n.-225+302G>C) n.347-11564C>G | |
| 5 | g.137870827G>T | CA361052802 | MYOT,PKD2L2-DT | c.176G>T (p.Ser59Ile) c.-197+302G>T (n.-197+302G>T) n.179+302G>T c.-120-50G>T (n.-120-50G>T) n.220-11564C>A n.58-11564C>A c.-355-50G>T (n.-355-50G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-225+302G>T (n.-225+302G>T) n.347-11564C>A | COSMIC |
| 5 | g.137870828C>A | CA361052804 | MYOT,PKD2L2-DT | c.177C>A (p.Ser59Arg) c.-197+303C>A (n.-197+303C>A) n.179+303C>A c.-120-49C>A (n.-120-49C>A) n.220-11565G>T n.58-11565G>T c.-355-49C>A (n.-355-49C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-225+303C>A (n.-225+303C>A) n.347-11565G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.137870828C>G | CA361052807 | MYOT,PKD2L2-DT | c.177C>G (p.Ser59Arg) c.-197+303C>G (n.-197+303C>G) n.179+303C>G c.-120-49C>G (n.-120-49C>G) n.220-11565G>C n.58-11565G>C c.-355-49C>G (n.-355-49C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-225+303C>G (n.-225+303C>G) n.347-11565G>C | |
| 5 | g.137870828C>T | CA446786353 | MYOT,PKD2L2-DT | c.177C>T (p.Ser59=) c.-197+303C>T (n.-197+303C>T) n.179+303C>T c.-120-49C>T (n.-120-49C>T) n.220-11565G>A n.58-11565G>A c.-355-49C>T (n.-355-49C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-225+303C>T (n.-225+303C>T) n.347-11565G>A | |
| 5 | g.137870829T>A | CA361052810 | MYOT,PKD2L2-DT | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.-197+304T>A (n.-197+304T>A) n.179+304T>A c.-120-48T>A (n.-120-48T>A) n.220-11566A>T n.58-11566A>T c.-355-48T>A (n.-355-48T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-225+304T>A (n.-225+304T>A) n.347-11566A>T | |
| 5 | g.137870829T>C | CA361052812 | MYOT,PKD2L2-DT | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.-197+304T>C (n.-197+304T>C) n.179+304T>C c.-120-48T>C (n.-120-48T>C) n.220-11566A>G n.58-11566A>G c.-355-48T>C (n.-355-48T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-225+304T>C (n.-225+304T>C) n.347-11566A>G | |
| 5 | g.137870829T>G | CA361052814 | MYOT,PKD2L2-DT | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.-197+304T>G (n.-197+304T>G) n.179+304T>G c.-120-48T>G (n.-120-48T>G) n.220-11566A>C n.58-11566A>C c.-355-48T>G (n.-355-48T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-225+304T>G (n.-225+304T>G) n.347-11566A>C | |
| 5 | g.137870830C>A | CA361052816 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.-197+305C>A (n.-197+305C>A) n.179+305C>A c.-120-47C>A (n.-120-47C>A) n.220-11567G>T n.58-11567G>T c.-355-47C>A (n.-355-47C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-225+305C>A (n.-225+305C>A) n.347-11567G>T | |
| 5 | g.137870830C= | CA1585606930 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C= (p.Ser60=) c.-197+305C= (n.-197+305C=) n.179+305C= c.-120-47C= (n.-120-47C=) n.220-11567G= n.58-11567G= c.-355-47C= (n.-355-47C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-225+305C= (n.-225+305C=) n.347-11567G= | |
| 5 | g.137870830C>G | CA253620 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>G (p.Ser60Cys) c.-197+305C>G (n.-197+305C>G) n.179+305C>G c.-120-47C>G (n.-120-47C>G) n.220-11567G>C n.58-11567G>C c.-355-47C>G (n.-355-47C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-225+305C>G (n.-225+305C>G) n.347-11567G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137870830C>T | CA253623 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>T (p.Ser60Phe) c.-197+305C>T (n.-197+305C>T) n.179+305C>T c.-120-47C>T (n.-120-47C>T) n.220-11567G>A n.58-11567G>A c.-355-47C>T (n.-355-47C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-225+305C>T (n.-225+305C>T) n.347-11567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870831T>A | CA446786354 | MYOT,PKD2L2-DT | c.180T>A (p.Ser60=) c.-197+306T>A (n.-197+306T>A) n.179+306T>A c.-120-46T>A (n.-120-46T>A) n.220-11568A>T n.58-11568A>T c.-355-46T>A (n.-355-46T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-225+306T>A (n.-225+306T>A) n.347-11568A>T | |
| 5 | g.137870831T>C | CA446786355 | MYOT,PKD2L2-DT | c.180T>C (p.Ser60=) c.-197+306T>C (n.-197+306T>C) n.179+306T>C c.-120-46T>C (n.-120-46T>C) n.220-11568A>G n.58-11568A>G c.-355-46T>C (n.-355-46T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-225+306T>C (n.-225+306T>C) n.347-11568A>G | |
| 5 | g.137870831T>G | CA446786356 | MYOT,PKD2L2-DT | c.180T>G (p.Ser60=) c.-197+306T>G (n.-197+306T>G) n.179+306T>G c.-120-46T>G (n.-120-46T>G) n.220-11568A>C n.58-11568A>C c.-355-46T>G (n.-355-46T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-225+306T>G (n.-225+306T>G) n.347-11568A>C | |
| 5 | g.137870832C>A | CA361052817 | MYOT,PKD2L2-DT | c.181C>A (p.His61Asn) c.-197+307C>A (n.-197+307C>A) n.179+307C>A c.-120-45C>A (n.-120-45C>A) n.220-11569G>T n.58-11569G>T c.-355-45C>A (n.-355-45C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-225+307C>A (n.-225+307C>A) n.347-11569G>T | |
| 5 | g.137870832C>G | CA361052818 | MYOT,PKD2L2-DT | c.181C>G (p.His61Asp) c.-197+307C>G (n.-197+307C>G) n.179+307C>G c.-120-45C>G (n.-120-45C>G) n.220-11569G>C n.58-11569G>C c.-355-45C>G (n.-355-45C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-225+307C>G (n.-225+307C>G) n.347-11569G>C | |
| 5 | g.137870832C>T | CA361052819 | MYOT,PKD2L2-DT | c.181C>T (p.His61Tyr) c.-197+307C>T (n.-197+307C>T) n.179+307C>T c.-120-45C>T (n.-120-45C>T) n.220-11569G>A n.58-11569G>A c.-355-45C>T (n.-355-45C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-225+307C>T (n.-225+307C>T) n.347-11569G>A | |
| 5 | g.137870833A= | CA1585606931 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A= (p.His61=) c.-197+308A= (n.-197+308A=) n.179+308A= c.-120-44A= (n.-120-44A=) n.220-11570T= n.58-11570T= c.-355-44A= (n.-355-44A=) c.-399A= (n.-399A=) c.-225+308A= (n.-225+308A=) n.347-11570T= | |
| 5 | g.137870833A>C | CA3422860 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A>C (p.His61Pro) c.-197+308A>C (n.-197+308A>C) n.179+308A>C c.-120-44A>C (n.-120-44A>C) n.220-11570T>G n.58-11570T>G c.-355-44A>C (n.-355-44A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-225+308A>C (n.-225+308A>C) n.347-11570T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870833A>G | CA361052823 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A>G (p.His61Arg) c.-197+308A>G (n.-197+308A>G) n.179+308A>G c.-120-44A>G (n.-120-44A>G) n.220-11570T>C n.58-11570T>C c.-355-44A>G (n.-355-44A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-225+308A>G (n.-225+308A>G) n.347-11570T>C | |
| 5 | g.137870833A>T | CA361052822 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A>T (p.His61Leu) c.-197+308A>T (n.-197+308A>T) n.179+308A>T c.-120-44A>T (n.-120-44A>T) n.220-11570T>A n.58-11570T>A c.-355-44A>T (n.-355-44A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-225+308A>T (n.-225+308A>T) n.347-11570T>A | |
| 5 | g.137870834C>A | CA361052825 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C>A (p.His61Gln) c.-197+309C>A (n.-197+309C>A) n.179+309C>A c.-120-43C>A (n.-120-43C>A) n.220-11571G>T n.58-11571G>T c.-355-43C>A (n.-355-43C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-225+309C>A (n.-225+309C>A) n.347-11571G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137870834C= | CA1585606932 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C= (p.His61=) c.-197+309C= (n.-197+309C=) n.179+309C= c.-120-43C= (n.-120-43C=) n.220-11571G= n.58-11571G= c.-355-43C= (n.-355-43C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-225+309C= (n.-225+309C=) n.347-11571G= | |
| 5 | g.137870834C>G | CA361052826 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C>G (p.His61Gln) c.-197+309C>G (n.-197+309C>G) n.179+309C>G c.-120-43C>G (n.-120-43C>G) n.220-11571G>C n.58-11571G>C c.-355-43C>G (n.-355-43C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-225+309C>G (n.-225+309C>G) n.347-11571G>C | |
| 5 | g.137870834C>T | CA128097387 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C>T (p.His61=) c.-197+309C>T (n.-197+309C>T) n.179+309C>T c.-120-43C>T (n.-120-43C>T) n.220-11571G>A n.58-11571G>A c.-355-43C>T (n.-355-43C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-225+309C>T (n.-225+309C>T) n.347-11571G>A | dbSNP gnomAD v4 |