Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870721C>ACA361477885MYOT,PKD2L2-DTc.70C>A (p.Pro24Thr)
c.-197+196C>A (n.-197+196C>A)
n.179+196C>A
c.-120-156C>A (n.-120-156C>A)
n.220-11458G>T
n.58-11458G>T
c.-355-156C>A (n.-355-156C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-225+196C>A (n.-225+196C>A)
n.347-11458G>T
5g.137870721C=CA1585606873MYOT,PKD2L2-DTc.70C= (p.Pro24=)
c.-197+196C= (n.-197+196C=)
n.179+196C=
c.-120-156C= (n.-120-156C=)
n.220-11458G=
n.58-11458G=
c.-355-156C= (n.-355-156C=)
c.-511C= (n.-511C=)
c.-225+196C= (n.-225+196C=)
n.347-11458G=
5g.137870721C>GCA361477886MYOT,PKD2L2-DTc.70C>G (p.Pro24Ala)
c.-197+196C>G (n.-197+196C>G)
n.179+196C>G
c.-120-156C>G (n.-120-156C>G)
n.220-11458G>C
n.58-11458G>C
c.-355-156C>G (n.-355-156C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-225+196C>G (n.-225+196C>G)
n.347-11458G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870721C>TCA361477887MYOT,PKD2L2-DTc.70C>T (p.Pro24Ser)
c.-197+196C>T (n.-197+196C>T)
n.179+196C>T
c.-120-156C>T (n.-120-156C>T)
n.220-11458G>A
n.58-11458G>A
c.-355-156C>T (n.-355-156C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-225+196C>T (n.-225+196C>T)
n.347-11458G>A
5g.137870722C>ACA361477888MYOT,PKD2L2-DTc.71C>A (p.Pro24His)
c.-197+197C>A (n.-197+197C>A)
n.179+197C>A
c.-120-155C>A (n.-120-155C>A)
n.220-11459G>T
n.58-11459G>T
c.-355-155C>A (n.-355-155C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-225+197C>A (n.-225+197C>A)
n.347-11459G>T
5g.137870722C>GCA361477889MYOT,PKD2L2-DTc.71C>G (p.Pro24Arg)
c.-197+197C>G (n.-197+197C>G)
n.179+197C>G
c.-120-155C>G (n.-120-155C>G)
n.220-11459G>C
n.58-11459G>C
c.-355-155C>G (n.-355-155C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-225+197C>G (n.-225+197C>G)
n.347-11459G>C
gnomAD v4
5g.137870722C>TCA361477890MYOT,PKD2L2-DTc.71C>T (p.Pro24Leu)
c.-197+197C>T (n.-197+197C>T)
n.179+197C>T
c.-120-155C>T (n.-120-155C>T)
n.220-11459G>A
n.58-11459G>A
c.-355-155C>T (n.-355-155C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-225+197C>T (n.-225+197C>T)
n.347-11459G>A
5g.137870723T>ACA446723565MYOT,PKD2L2-DTc.72T>A (p.Pro24=)
c.-197+198T>A (n.-197+198T>A)
n.179+198T>A
c.-120-154T>A (n.-120-154T>A)
n.220-11460A>T
n.58-11460A>T
c.-355-154T>A (n.-355-154T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-225+198T>A (n.-225+198T>A)
n.347-11460A>T
5g.137870723T>CCA446723563MYOT,PKD2L2-DTc.72T>C (p.Pro24=)
c.-197+198T>C (n.-197+198T>C)
n.179+198T>C
c.-120-154T>C (n.-120-154T>C)
n.220-11460A>G
n.58-11460A>G
c.-355-154T>C (n.-355-154T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-225+198T>C (n.-225+198T>C)
n.347-11460A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870723T>GCA446723564MYOT,PKD2L2-DTc.72T>G (p.Pro24=)
c.-197+198T>G (n.-197+198T>G)
n.179+198T>G
c.-120-154T>G (n.-120-154T>G)
n.220-11460A>C
n.58-11460A>C
c.-355-154T>G (n.-355-154T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-225+198T>G (n.-225+198T>G)
n.347-11460A>C
5g.137870723T=CA1585606874MYOT,PKD2L2-DTc.72T= (p.Pro24=)
c.-197+198T= (n.-197+198T=)
n.179+198T=
c.-120-154T= (n.-120-154T=)
n.220-11460A=
n.58-11460A=
c.-355-154T= (n.-355-154T=)
c.-509T= (n.-509T=)
c.-225+198T= (n.-225+198T=)
n.347-11460A=
5g.137870724G>ACA361477891MYOT,PKD2L2-DTc.73G>A (p.Gly25Arg)
c.-197+199G>A (n.-197+199G>A)
n.179+199G>A
c.-120-153G>A (n.-120-153G>A)
n.220-11461C>T
n.58-11461C>T
c.-355-153G>A (n.-355-153G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-225+199G>A (n.-225+199G>A)
n.347-11461C>T
5g.137870724G>CCA361477892MYOT,PKD2L2-DTc.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-197+199G>C (n.-197+199G>C)
n.179+199G>C
c.-120-153G>C (n.-120-153G>C)
n.220-11461C>G
n.58-11461C>G
c.-355-153G>C (n.-355-153G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-225+199G>C (n.-225+199G>C)
n.347-11461C>G
COSMIC
5g.137870724G>TCA361477893MYOT,PKD2L2-DTc.73G>T (p.Gly25Ter)
c.-197+199G>T (n.-197+199G>T)
n.179+199G>T
c.-120-153G>T (n.-120-153G>T)
n.220-11461C>A
n.58-11461C>A
c.-355-153G>T (n.-355-153G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-225+199G>T (n.-225+199G>T)
n.347-11461C>A
5g.137870725G>ACA361477894MYOT,PKD2L2-DTc.74G>A (p.Gly25Glu)
c.-197+200G>A (n.-197+200G>A)
n.179+200G>A
c.-120-152G>A (n.-120-152G>A)
n.220-11462C>T
n.58-11462C>T
c.-355-152G>A (n.-355-152G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-225+200G>A (n.-225+200G>A)
n.347-11462C>T
5g.137870725G>CCA361477895MYOT,PKD2L2-DTc.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-197+200G>C (n.-197+200G>C)
n.179+200G>C
c.-120-152G>C (n.-120-152G>C)
n.220-11462C>G
n.58-11462C>G
c.-355-152G>C (n.-355-152G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-225+200G>C (n.-225+200G>C)
n.347-11462C>G
gnomAD v4
5g.137870725G>TCA361477896MYOT,PKD2L2-DTc.74G>T (p.Gly25Val)
c.-197+200G>T (n.-197+200G>T)
n.179+200G>T
c.-120-152G>T (n.-120-152G>T)
n.220-11462C>A
n.58-11462C>A
c.-355-152G>T (n.-355-152G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-225+200G>T (n.-225+200G>T)
n.347-11462C>A
5g.137870726A>CCA446723566MYOT,PKD2L2-DTc.75A>C (p.Gly25=)
c.-197+201A>C (n.-197+201A>C)
n.179+201A>C
c.-120-151A>C (n.-120-151A>C)
n.220-11463T>G
n.58-11463T>G
c.-355-151A>C (n.-355-151A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-225+201A>C (n.-225+201A>C)
n.347-11463T>G
5g.137870726A>GCA446723567MYOT,PKD2L2-DTc.75A>G (p.Gly25=)
c.-197+201A>G (n.-197+201A>G)
n.179+201A>G
c.-120-151A>G (n.-120-151A>G)
n.220-11463T>C
n.58-11463T>C
c.-355-151A>G (n.-355-151A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
c.-225+201A>G (n.-225+201A>G)
n.347-11463T>C
5g.137870726A>TCA446723568MYOT,PKD2L2-DTc.75A>T (p.Gly25=)
c.-197+201A>T (n.-197+201A>T)
n.179+201A>T
c.-120-151A>T (n.-120-151A>T)
n.220-11463T>A
n.58-11463T>A
c.-355-151A>T (n.-355-151A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
c.-225+201A>T (n.-225+201A>T)
n.347-11463T>A
5g.137870727C>ACA361477897MYOT,PKD2L2-DTc.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-197+202C>A (n.-197+202C>A)
n.179+202C>A
c.-120-150C>A (n.-120-150C>A)
n.220-11464G>T
n.58-11464G>T
c.-355-150C>A (n.-355-150C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-225+202C>A (n.-225+202C>A)
n.347-11464G>T
5g.137870727C=CA1585606875MYOT,PKD2L2-DTc.76C= (p.Pro26=)
c.-197+202C= (n.-197+202C=)
n.179+202C=
c.-120-150C= (n.-120-150C=)
n.220-11464G=
n.58-11464G=
c.-355-150C= (n.-355-150C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-225+202C= (n.-225+202C=)
n.347-11464G=
5g.137870727C>GCA361477898MYOT,PKD2L2-DTc.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-197+202C>G (n.-197+202C>G)
n.179+202C>G
c.-120-150C>G (n.-120-150C>G)
n.220-11464G>C
n.58-11464G>C
c.-355-150C>G (n.-355-150C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-225+202C>G (n.-225+202C>G)
n.347-11464G>C
5g.137870727C>TCA128702551MYOT,PKD2L2-DTc.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-197+202C>T (n.-197+202C>T)
n.179+202C>T
c.-120-150C>T (n.-120-150C>T)
n.220-11464G>A
n.58-11464G>A
c.-355-150C>T (n.-355-150C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-225+202C>T (n.-225+202C>T)
n.347-11464G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870728C>ACA361477899MYOT,PKD2L2-DTc.77C>A (p.Pro26Gln)
c.-197+203C>A (n.-197+203C>A)
n.179+203C>A
c.-120-149C>A (n.-120-149C>A)
n.220-11465G>T
n.58-11465G>T
c.-355-149C>A (n.-355-149C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-225+203C>A (n.-225+203C>A)
n.347-11465G>T
5g.137870728C>GCA361477900MYOT,PKD2L2-DTc.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-197+203C>G (n.-197+203C>G)
n.179+203C>G
c.-120-149C>G (n.-120-149C>G)
n.220-11465G>C
n.58-11465G>C
c.-355-149C>G (n.-355-149C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-225+203C>G (n.-225+203C>G)
n.347-11465G>C
5g.137870728C>TCA361477901MYOT,PKD2L2-DTc.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-197+203C>T (n.-197+203C>T)
n.179+203C>T
c.-120-149C>T (n.-120-149C>T)
n.220-11465G>A
n.58-11465G>A
c.-355-149C>T (n.-355-149C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-225+203C>T (n.-225+203C>T)
n.347-11465G>A
5g.137870729A>CCA446723571MYOT,PKD2L2-DTc.78A>C (p.Pro26=)
c.-197+204A>C (n.-197+204A>C)
n.179+204A>C
c.-120-148A>C (n.-120-148A>C)
n.220-11466T>G
n.58-11466T>G
c.-355-148A>C (n.-355-148A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-225+204A>C (n.-225+204A>C)
n.347-11466T>G
5g.137870729A>GCA446723569MYOT,PKD2L2-DTc.78A>G (p.Pro26=)
c.-197+204A>G (n.-197+204A>G)
n.179+204A>G
c.-120-148A>G (n.-120-148A>G)
n.220-11466T>C
n.58-11466T>C
c.-355-148A>G (n.-355-148A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-225+204A>G (n.-225+204A>G)
n.347-11466T>C
gnomAD v4
5g.137870729A>TCA446723570MYOT,PKD2L2-DTc.78A>T (p.Pro26=)
c.-197+204A>T (n.-197+204A>T)
n.179+204A>T
c.-120-148A>T (n.-120-148A>T)
n.220-11466T>A
n.58-11466T>A
c.-355-148A>T (n.-355-148A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-225+204A>T (n.-225+204A>T)
n.347-11466T>A
5g.137870730G>ACA361477902MYOT,PKD2L2-DTc.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-197+205G>A (n.-197+205G>A)
n.179+205G>A
c.-120-147G>A (n.-120-147G>A)
n.220-11467C>T
n.58-11467C>T
c.-355-147G>A (n.-355-147G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-225+205G>A (n.-225+205G>A)
n.347-11467C>T
5g.137870730G>CCA361477903MYOT,PKD2L2-DTc.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-197+205G>C (n.-197+205G>C)
n.179+205G>C
c.-120-147G>C (n.-120-147G>C)
n.220-11467C>G
n.58-11467C>G
c.-355-147G>C (n.-355-147G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-225+205G>C (n.-225+205G>C)
n.347-11467C>G
gnomAD v4
5g.137870730G>TCA361477904MYOT,PKD2L2-DTc.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-197+205G>T (n.-197+205G>T)
n.179+205G>T
c.-120-147G>T (n.-120-147G>T)
n.220-11467C>A
n.58-11467C>A
c.-355-147G>T (n.-355-147G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-225+205G>T (n.-225+205G>T)
n.347-11467C>A
5g.137870731A>CCA361477907MYOT,PKD2L2-DTc.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-197+206A>C (n.-197+206A>C)
n.179+206A>C
c.-120-146A>C (n.-120-146A>C)
n.220-11468T>G
n.58-11468T>G
c.-355-146A>C (n.-355-146A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-225+206A>C (n.-225+206A>C)
n.347-11468T>G
5g.137870731A>GCA361477905MYOT,PKD2L2-DTc.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-197+206A>G (n.-197+206A>G)
n.179+206A>G
c.-120-146A>G (n.-120-146A>G)
n.220-11468T>C
n.58-11468T>C
c.-355-146A>G (n.-355-146A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-225+206A>G (n.-225+206A>G)
n.347-11468T>C
5g.137870731A>TCA361477906MYOT,PKD2L2-DTc.80A>T (p.Glu27Val)
c.-197+206A>T (n.-197+206A>T)
n.179+206A>T
c.-120-146A>T (n.-120-146A>T)
n.220-11468T>A
n.58-11468T>A
c.-355-146A>T (n.-355-146A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-225+206A>T (n.-225+206A>T)
n.347-11468T>A
5g.137870732A>CCA361477908MYOT,PKD2L2-DTc.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-197+207A>C (n.-197+207A>C)
n.179+207A>C
c.-120-145A>C (n.-120-145A>C)
n.220-11469T>G
n.58-11469T>G
c.-355-145A>C (n.-355-145A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-225+207A>C (n.-225+207A>C)
n.347-11469T>G
5g.137870732A>GCA446723572MYOT,PKD2L2-DTc.81A>G (p.Glu27=)
c.-197+207A>G (n.-197+207A>G)
n.179+207A>G
c.-120-145A>G (n.-120-145A>G)
n.220-11469T>C
n.58-11469T>C
c.-355-145A>G (n.-355-145A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-225+207A>G (n.-225+207A>G)
n.347-11469T>C
gnomAD v4
5g.137870732A>TCA361477909MYOT,PKD2L2-DTc.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-197+207A>T (n.-197+207A>T)
n.179+207A>T
c.-120-145A>T (n.-120-145A>T)
n.220-11469T>A
n.58-11469T>A
c.-355-145A>T (n.-355-145A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-225+207A>T (n.-225+207A>T)
n.347-11469T>A
5g.137870733A=CA1585606876MYOT,PKD2L2-DTc.82A= (p.Thr28=)
c.-197+208A= (n.-197+208A=)
n.179+208A=
c.-120-144A= (n.-120-144A=)
n.220-11470T=
n.58-11470T=
c.-355-144A= (n.-355-144A=)
c.-499A= (n.-499A=)
c.-225+208A= (n.-225+208A=)
n.347-11470T=
5g.137870733A>CCA128702552MYOT,PKD2L2-DTc.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-197+208A>C (n.-197+208A>C)
n.179+208A>C
c.-120-144A>C (n.-120-144A>C)
n.220-11470T>G
n.58-11470T>G
c.-355-144A>C (n.-355-144A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-225+208A>C (n.-225+208A>C)
n.347-11470T>G
dbSNP
5g.137870733A>GCA361477910MYOT,PKD2L2-DTc.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-197+208A>G (n.-197+208A>G)
n.179+208A>G
c.-120-144A>G (n.-120-144A>G)
n.220-11470T>C
n.58-11470T>C
c.-355-144A>G (n.-355-144A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-225+208A>G (n.-225+208A>G)
n.347-11470T>C
5g.137870733A>TCA361477911MYOT,PKD2L2-DTc.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-197+208A>T (n.-197+208A>T)
n.179+208A>T
c.-120-144A>T (n.-120-144A>T)
n.220-11470T>A
n.58-11470T>A
c.-355-144A>T (n.-355-144A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-225+208A>T (n.-225+208A>T)
n.347-11470T>A
5g.137870734C>ACA3422843MYOT,PKD2L2-DTc.83C>A (p.Thr28Asn)
c.-197+209C>A (n.-197+209C>A)
n.179+209C>A
c.-120-143C>A (n.-120-143C>A)
n.220-11471G>T
n.58-11471G>T
c.-355-143C>A (n.-355-143C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-225+209C>A (n.-225+209C>A)
n.347-11471G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870734C=CA1585606877MYOT,PKD2L2-DTc.83C= (p.Thr28=)
c.-197+209C= (n.-197+209C=)
n.179+209C=
c.-120-143C= (n.-120-143C=)
n.220-11471G=
n.58-11471G=
c.-355-143C= (n.-355-143C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-225+209C= (n.-225+209C=)
n.347-11471G=
5g.137870734C>GCA361477913MYOT,PKD2L2-DTc.83C>G (p.Thr28Ser)
c.-197+209C>G (n.-197+209C>G)
n.179+209C>G
c.-120-143C>G (n.-120-143C>G)
n.220-11471G>C
n.58-11471G>C
c.-355-143C>G (n.-355-143C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-225+209C>G (n.-225+209C>G)
n.347-11471G>C
5g.137870734C>TCA361477912MYOT,PKD2L2-DTc.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-197+209C>T (n.-197+209C>T)
n.179+209C>T
c.-120-143C>T (n.-120-143C>T)
n.220-11471G>A
n.58-11471G>A
c.-355-143C>T (n.-355-143C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-225+209C>T (n.-225+209C>T)
n.347-11471G>A
ClinVar dbSNP
5g.137870735delCA2675426981MYOT,PKD2L2-DTc.84del (p.Ser29ProfsTer?)
c.-197+210del (n.-197+210del)
n.179+210del
c.-120-142del (n.-120-142del)
n.220-11471del
n.58-11471del
c.-355-142del (n.-355-142del)
c.-497del (n.-497del)
c.-225+210del (n.-225+210del)
n.347-11471del
gnomAD v4
5g.137870735C>ACA446723573MYOT,PKD2L2-DTc.84C>A (p.Thr28=)
c.-197+210C>A (n.-197+210C>A)
n.179+210C>A
c.-120-142C>A (n.-120-142C>A)
n.220-11472G>T
n.58-11472G>T
c.-355-142C>A (n.-355-142C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-225+210C>A (n.-225+210C>A)
n.347-11472G>T
5g.137870735C>GCA446723574MYOT,PKD2L2-DTc.84C>G (p.Thr28=)
c.-197+210C>G (n.-197+210C>G)
n.179+210C>G
c.-120-142C>G (n.-120-142C>G)
n.220-11472G>C
n.58-11472G>C
c.-355-142C>G (n.-355-142C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-225+210C>G (n.-225+210C>G)
n.347-11472G>C

Number of alleles fetched