Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137870721C>A | CA361477885 | MYOT,PKD2L2-DT | c.70C>A (p.Pro24Thr) c.-197+196C>A (n.-197+196C>A) n.179+196C>A c.-120-156C>A (n.-120-156C>A) n.220-11458G>T n.58-11458G>T c.-355-156C>A (n.-355-156C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-225+196C>A (n.-225+196C>A) n.347-11458G>T | |
5 | g.137870721C= | CA1585606873 | MYOT,PKD2L2-DT | c.70C= (p.Pro24=) c.-197+196C= (n.-197+196C=) n.179+196C= c.-120-156C= (n.-120-156C=) n.220-11458G= n.58-11458G= c.-355-156C= (n.-355-156C=) c.-511C= (n.-511C=) c.-225+196C= (n.-225+196C=) n.347-11458G= | |
5 | g.137870721C>G | CA361477886 | MYOT,PKD2L2-DT | c.70C>G (p.Pro24Ala) c.-197+196C>G (n.-197+196C>G) n.179+196C>G c.-120-156C>G (n.-120-156C>G) n.220-11458G>C n.58-11458G>C c.-355-156C>G (n.-355-156C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-225+196C>G (n.-225+196C>G) n.347-11458G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870721C>T | CA361477887 | MYOT,PKD2L2-DT | c.70C>T (p.Pro24Ser) c.-197+196C>T (n.-197+196C>T) n.179+196C>T c.-120-156C>T (n.-120-156C>T) n.220-11458G>A n.58-11458G>A c.-355-156C>T (n.-355-156C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-225+196C>T (n.-225+196C>T) n.347-11458G>A | |
5 | g.137870722C>A | CA361477888 | MYOT,PKD2L2-DT | c.71C>A (p.Pro24His) c.-197+197C>A (n.-197+197C>A) n.179+197C>A c.-120-155C>A (n.-120-155C>A) n.220-11459G>T n.58-11459G>T c.-355-155C>A (n.-355-155C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-225+197C>A (n.-225+197C>A) n.347-11459G>T | |
5 | g.137870722C>G | CA361477889 | MYOT,PKD2L2-DT | c.71C>G (p.Pro24Arg) c.-197+197C>G (n.-197+197C>G) n.179+197C>G c.-120-155C>G (n.-120-155C>G) n.220-11459G>C n.58-11459G>C c.-355-155C>G (n.-355-155C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-225+197C>G (n.-225+197C>G) n.347-11459G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870722C>T | CA361477890 | MYOT,PKD2L2-DT | c.71C>T (p.Pro24Leu) c.-197+197C>T (n.-197+197C>T) n.179+197C>T c.-120-155C>T (n.-120-155C>T) n.220-11459G>A n.58-11459G>A c.-355-155C>T (n.-355-155C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-225+197C>T (n.-225+197C>T) n.347-11459G>A | |
5 | g.137870723T>A | CA446723565 | MYOT,PKD2L2-DT | c.72T>A (p.Pro24=) c.-197+198T>A (n.-197+198T>A) n.179+198T>A c.-120-154T>A (n.-120-154T>A) n.220-11460A>T n.58-11460A>T c.-355-154T>A (n.-355-154T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-225+198T>A (n.-225+198T>A) n.347-11460A>T | |
5 | g.137870723T>C | CA446723563 | MYOT,PKD2L2-DT | c.72T>C (p.Pro24=) c.-197+198T>C (n.-197+198T>C) n.179+198T>C c.-120-154T>C (n.-120-154T>C) n.220-11460A>G n.58-11460A>G c.-355-154T>C (n.-355-154T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-225+198T>C (n.-225+198T>C) n.347-11460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870723T>G | CA446723564 | MYOT,PKD2L2-DT | c.72T>G (p.Pro24=) c.-197+198T>G (n.-197+198T>G) n.179+198T>G c.-120-154T>G (n.-120-154T>G) n.220-11460A>C n.58-11460A>C c.-355-154T>G (n.-355-154T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-225+198T>G (n.-225+198T>G) n.347-11460A>C | |
5 | g.137870723T= | CA1585606874 | MYOT,PKD2L2-DT | c.72T= (p.Pro24=) c.-197+198T= (n.-197+198T=) n.179+198T= c.-120-154T= (n.-120-154T=) n.220-11460A= n.58-11460A= c.-355-154T= (n.-355-154T=) c.-509T= (n.-509T=) c.-225+198T= (n.-225+198T=) n.347-11460A= | |
5 | g.137870724G>A | CA361477891 | MYOT,PKD2L2-DT | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.-197+199G>A (n.-197+199G>A) n.179+199G>A c.-120-153G>A (n.-120-153G>A) n.220-11461C>T n.58-11461C>T c.-355-153G>A (n.-355-153G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-225+199G>A (n.-225+199G>A) n.347-11461C>T | |
5 | g.137870724G>C | CA361477892 | MYOT,PKD2L2-DT | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-197+199G>C (n.-197+199G>C) n.179+199G>C c.-120-153G>C (n.-120-153G>C) n.220-11461C>G n.58-11461C>G c.-355-153G>C (n.-355-153G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-225+199G>C (n.-225+199G>C) n.347-11461C>G | COSMIC |
5 | g.137870724G>T | CA361477893 | MYOT,PKD2L2-DT | c.73G>T (p.Gly25Ter) c.-197+199G>T (n.-197+199G>T) n.179+199G>T c.-120-153G>T (n.-120-153G>T) n.220-11461C>A n.58-11461C>A c.-355-153G>T (n.-355-153G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-225+199G>T (n.-225+199G>T) n.347-11461C>A | |
5 | g.137870725G>A | CA361477894 | MYOT,PKD2L2-DT | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.-197+200G>A (n.-197+200G>A) n.179+200G>A c.-120-152G>A (n.-120-152G>A) n.220-11462C>T n.58-11462C>T c.-355-152G>A (n.-355-152G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-225+200G>A (n.-225+200G>A) n.347-11462C>T | |
5 | g.137870725G>C | CA361477895 | MYOT,PKD2L2-DT | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-197+200G>C (n.-197+200G>C) n.179+200G>C c.-120-152G>C (n.-120-152G>C) n.220-11462C>G n.58-11462C>G c.-355-152G>C (n.-355-152G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-225+200G>C (n.-225+200G>C) n.347-11462C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870725G>T | CA361477896 | MYOT,PKD2L2-DT | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-197+200G>T (n.-197+200G>T) n.179+200G>T c.-120-152G>T (n.-120-152G>T) n.220-11462C>A n.58-11462C>A c.-355-152G>T (n.-355-152G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-225+200G>T (n.-225+200G>T) n.347-11462C>A | |
5 | g.137870726A>C | CA446723566 | MYOT,PKD2L2-DT | c.75A>C (p.Gly25=) c.-197+201A>C (n.-197+201A>C) n.179+201A>C c.-120-151A>C (n.-120-151A>C) n.220-11463T>G n.58-11463T>G c.-355-151A>C (n.-355-151A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) c.-225+201A>C (n.-225+201A>C) n.347-11463T>G | |
5 | g.137870726A>G | CA446723567 | MYOT,PKD2L2-DT | c.75A>G (p.Gly25=) c.-197+201A>G (n.-197+201A>G) n.179+201A>G c.-120-151A>G (n.-120-151A>G) n.220-11463T>C n.58-11463T>C c.-355-151A>G (n.-355-151A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) c.-225+201A>G (n.-225+201A>G) n.347-11463T>C | |
5 | g.137870726A>T | CA446723568 | MYOT,PKD2L2-DT | c.75A>T (p.Gly25=) c.-197+201A>T (n.-197+201A>T) n.179+201A>T c.-120-151A>T (n.-120-151A>T) n.220-11463T>A n.58-11463T>A c.-355-151A>T (n.-355-151A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) c.-225+201A>T (n.-225+201A>T) n.347-11463T>A | |
5 | g.137870727C>A | CA361477897 | MYOT,PKD2L2-DT | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-197+202C>A (n.-197+202C>A) n.179+202C>A c.-120-150C>A (n.-120-150C>A) n.220-11464G>T n.58-11464G>T c.-355-150C>A (n.-355-150C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-225+202C>A (n.-225+202C>A) n.347-11464G>T | |
5 | g.137870727C= | CA1585606875 | MYOT,PKD2L2-DT | c.76C= (p.Pro26=) c.-197+202C= (n.-197+202C=) n.179+202C= c.-120-150C= (n.-120-150C=) n.220-11464G= n.58-11464G= c.-355-150C= (n.-355-150C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-225+202C= (n.-225+202C=) n.347-11464G= | |
5 | g.137870727C>G | CA361477898 | MYOT,PKD2L2-DT | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-197+202C>G (n.-197+202C>G) n.179+202C>G c.-120-150C>G (n.-120-150C>G) n.220-11464G>C n.58-11464G>C c.-355-150C>G (n.-355-150C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-225+202C>G (n.-225+202C>G) n.347-11464G>C | |
5 | g.137870727C>T | CA128702551 | MYOT,PKD2L2-DT | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-197+202C>T (n.-197+202C>T) n.179+202C>T c.-120-150C>T (n.-120-150C>T) n.220-11464G>A n.58-11464G>A c.-355-150C>T (n.-355-150C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-225+202C>T (n.-225+202C>T) n.347-11464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870728C>A | CA361477899 | MYOT,PKD2L2-DT | c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-197+203C>A (n.-197+203C>A) n.179+203C>A c.-120-149C>A (n.-120-149C>A) n.220-11465G>T n.58-11465G>T c.-355-149C>A (n.-355-149C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-225+203C>A (n.-225+203C>A) n.347-11465G>T | |
5 | g.137870728C>G | CA361477900 | MYOT,PKD2L2-DT | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-197+203C>G (n.-197+203C>G) n.179+203C>G c.-120-149C>G (n.-120-149C>G) n.220-11465G>C n.58-11465G>C c.-355-149C>G (n.-355-149C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-225+203C>G (n.-225+203C>G) n.347-11465G>C | |
5 | g.137870728C>T | CA361477901 | MYOT,PKD2L2-DT | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-197+203C>T (n.-197+203C>T) n.179+203C>T c.-120-149C>T (n.-120-149C>T) n.220-11465G>A n.58-11465G>A c.-355-149C>T (n.-355-149C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-225+203C>T (n.-225+203C>T) n.347-11465G>A | |
5 | g.137870729A>C | CA446723571 | MYOT,PKD2L2-DT | c.78A>C (p.Pro26=) c.-197+204A>C (n.-197+204A>C) n.179+204A>C c.-120-148A>C (n.-120-148A>C) n.220-11466T>G n.58-11466T>G c.-355-148A>C (n.-355-148A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.-225+204A>C (n.-225+204A>C) n.347-11466T>G | |
5 | g.137870729A>G | CA446723569 | MYOT,PKD2L2-DT | c.78A>G (p.Pro26=) c.-197+204A>G (n.-197+204A>G) n.179+204A>G c.-120-148A>G (n.-120-148A>G) n.220-11466T>C n.58-11466T>C c.-355-148A>G (n.-355-148A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-225+204A>G (n.-225+204A>G) n.347-11466T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870729A>T | CA446723570 | MYOT,PKD2L2-DT | c.78A>T (p.Pro26=) c.-197+204A>T (n.-197+204A>T) n.179+204A>T c.-120-148A>T (n.-120-148A>T) n.220-11466T>A n.58-11466T>A c.-355-148A>T (n.-355-148A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.-225+204A>T (n.-225+204A>T) n.347-11466T>A | |
5 | g.137870730G>A | CA361477902 | MYOT,PKD2L2-DT | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-197+205G>A (n.-197+205G>A) n.179+205G>A c.-120-147G>A (n.-120-147G>A) n.220-11467C>T n.58-11467C>T c.-355-147G>A (n.-355-147G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-225+205G>A (n.-225+205G>A) n.347-11467C>T | |
5 | g.137870730G>C | CA361477903 | MYOT,PKD2L2-DT | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-197+205G>C (n.-197+205G>C) n.179+205G>C c.-120-147G>C (n.-120-147G>C) n.220-11467C>G n.58-11467C>G c.-355-147G>C (n.-355-147G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-225+205G>C (n.-225+205G>C) n.347-11467C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870730G>T | CA361477904 | MYOT,PKD2L2-DT | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-197+205G>T (n.-197+205G>T) n.179+205G>T c.-120-147G>T (n.-120-147G>T) n.220-11467C>A n.58-11467C>A c.-355-147G>T (n.-355-147G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-225+205G>T (n.-225+205G>T) n.347-11467C>A | |
5 | g.137870731A>C | CA361477907 | MYOT,PKD2L2-DT | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-197+206A>C (n.-197+206A>C) n.179+206A>C c.-120-146A>C (n.-120-146A>C) n.220-11468T>G n.58-11468T>G c.-355-146A>C (n.-355-146A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.-225+206A>C (n.-225+206A>C) n.347-11468T>G | |
5 | g.137870731A>G | CA361477905 | MYOT,PKD2L2-DT | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-197+206A>G (n.-197+206A>G) n.179+206A>G c.-120-146A>G (n.-120-146A>G) n.220-11468T>C n.58-11468T>C c.-355-146A>G (n.-355-146A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-225+206A>G (n.-225+206A>G) n.347-11468T>C | |
5 | g.137870731A>T | CA361477906 | MYOT,PKD2L2-DT | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-197+206A>T (n.-197+206A>T) n.179+206A>T c.-120-146A>T (n.-120-146A>T) n.220-11468T>A n.58-11468T>A c.-355-146A>T (n.-355-146A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.-225+206A>T (n.-225+206A>T) n.347-11468T>A | |
5 | g.137870732A>C | CA361477908 | MYOT,PKD2L2-DT | c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-197+207A>C (n.-197+207A>C) n.179+207A>C c.-120-145A>C (n.-120-145A>C) n.220-11469T>G n.58-11469T>G c.-355-145A>C (n.-355-145A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-225+207A>C (n.-225+207A>C) n.347-11469T>G | |
5 | g.137870732A>G | CA446723572 | MYOT,PKD2L2-DT | c.81A>G (p.Glu27=) c.-197+207A>G (n.-197+207A>G) n.179+207A>G c.-120-145A>G (n.-120-145A>G) n.220-11469T>C n.58-11469T>C c.-355-145A>G (n.-355-145A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-225+207A>G (n.-225+207A>G) n.347-11469T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870732A>T | CA361477909 | MYOT,PKD2L2-DT | c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-197+207A>T (n.-197+207A>T) n.179+207A>T c.-120-145A>T (n.-120-145A>T) n.220-11469T>A n.58-11469T>A c.-355-145A>T (n.-355-145A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-225+207A>T (n.-225+207A>T) n.347-11469T>A | |
5 | g.137870733A= | CA1585606876 | MYOT,PKD2L2-DT | c.82A= (p.Thr28=) c.-197+208A= (n.-197+208A=) n.179+208A= c.-120-144A= (n.-120-144A=) n.220-11470T= n.58-11470T= c.-355-144A= (n.-355-144A=) c.-499A= (n.-499A=) c.-225+208A= (n.-225+208A=) n.347-11470T= | |
5 | g.137870733A>C | CA128702552 | MYOT,PKD2L2-DT | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-197+208A>C (n.-197+208A>C) n.179+208A>C c.-120-144A>C (n.-120-144A>C) n.220-11470T>G n.58-11470T>G c.-355-144A>C (n.-355-144A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-225+208A>C (n.-225+208A>C) n.347-11470T>G | dbSNP |
5 | g.137870733A>G | CA361477910 | MYOT,PKD2L2-DT | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-197+208A>G (n.-197+208A>G) n.179+208A>G c.-120-144A>G (n.-120-144A>G) n.220-11470T>C n.58-11470T>C c.-355-144A>G (n.-355-144A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-225+208A>G (n.-225+208A>G) n.347-11470T>C | |
5 | g.137870733A>T | CA361477911 | MYOT,PKD2L2-DT | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-197+208A>T (n.-197+208A>T) n.179+208A>T c.-120-144A>T (n.-120-144A>T) n.220-11470T>A n.58-11470T>A c.-355-144A>T (n.-355-144A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-225+208A>T (n.-225+208A>T) n.347-11470T>A | |
5 | g.137870734C>A | CA3422843 | MYOT,PKD2L2-DT | c.83C>A (p.Thr28Asn) c.-197+209C>A (n.-197+209C>A) n.179+209C>A c.-120-143C>A (n.-120-143C>A) n.220-11471G>T n.58-11471G>T c.-355-143C>A (n.-355-143C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-225+209C>A (n.-225+209C>A) n.347-11471G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870734C= | CA1585606877 | MYOT,PKD2L2-DT | c.83C= (p.Thr28=) c.-197+209C= (n.-197+209C=) n.179+209C= c.-120-143C= (n.-120-143C=) n.220-11471G= n.58-11471G= c.-355-143C= (n.-355-143C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-225+209C= (n.-225+209C=) n.347-11471G= | |
5 | g.137870734C>G | CA361477913 | MYOT,PKD2L2-DT | c.83C>G (p.Thr28Ser) c.-197+209C>G (n.-197+209C>G) n.179+209C>G c.-120-143C>G (n.-120-143C>G) n.220-11471G>C n.58-11471G>C c.-355-143C>G (n.-355-143C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-225+209C>G (n.-225+209C>G) n.347-11471G>C | |
5 | g.137870734C>T | CA361477912 | MYOT,PKD2L2-DT | c.83C>T (p.Thr28Ile) c.-197+209C>T (n.-197+209C>T) n.179+209C>T c.-120-143C>T (n.-120-143C>T) n.220-11471G>A n.58-11471G>A c.-355-143C>T (n.-355-143C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-225+209C>T (n.-225+209C>T) n.347-11471G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870735del | CA2675426981 | MYOT,PKD2L2-DT | c.84del (p.Ser29ProfsTer?) c.-197+210del (n.-197+210del) n.179+210del c.-120-142del (n.-120-142del) n.220-11471del n.58-11471del c.-355-142del (n.-355-142del) c.-497del (n.-497del) c.-225+210del (n.-225+210del) n.347-11471del | gnomAD v4 |
5 | g.137870735C>A | CA446723573 | MYOT,PKD2L2-DT | c.84C>A (p.Thr28=) c.-197+210C>A (n.-197+210C>A) n.179+210C>A c.-120-142C>A (n.-120-142C>A) n.220-11472G>T n.58-11472G>T c.-355-142C>A (n.-355-142C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-225+210C>A (n.-225+210C>A) n.347-11472G>T | |
5 | g.137870735C>G | CA446723574 | MYOT,PKD2L2-DT | c.84C>G (p.Thr28=) c.-197+210C>G (n.-197+210C>G) n.179+210C>G c.-120-142C>G (n.-120-142C>G) n.220-11472G>C n.58-11472G>C c.-355-142C>G (n.-355-142C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-225+210C>G (n.-225+210C>G) n.347-11472G>C |