| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137639855C= | CA1585498384 | KLHL3 | c.1021+5G= (n.1021+5G=) n.608+5G= c.*335-11418G= (n.*335-11418G=) c.901+5G= (n.901+5G=) c.775+5G= (n.775+5G=) n.646+5G= c.925+5G= (n.925+5G=) | |
| 5 | g.137639855C>T | CA3422320 | KLHL3 | c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) n.608+5G>A c.*335-11418G>A (n.*335-11418G>A) c.901+5G>A (n.901+5G>A) c.775+5G>A (n.775+5G>A) n.646+5G>A c.925+5G>A (n.925+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639857C= | CA1585498389 | KLHL3 | c.1021+3G= (n.1021+3G=) n.608+3G= c.*335-11420G= (n.*335-11420G=) c.901+3G= (n.901+3G=) c.775+3G= (n.775+3G=) n.646+3G= c.925+3G= (n.925+3G=) | |
| 5 | g.137639857C>T | CA3422321 | KLHL3 | c.1021+3G>A (n.1021+3G>A) n.608+3G>A c.*335-11420G>A (n.*335-11420G>A) c.901+3G>A (n.901+3G>A) c.775+3G>A (n.775+3G>A) n.646+3G>A c.925+3G>A (n.925+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639858A>C | CA361048580 | KLHL3 | c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) n.608+2T>G c.*335-11421T>G (n.*335-11421T>G) c.901+2T>G (n.901+2T>G) c.775+2T>G (n.775+2T>G) n.646+2T>G c.925+2T>G (n.925+2T>G) | |
| 5 | g.137639858A>G | CA361048578 | KLHL3 | c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) n.608+2T>C c.*335-11421T>C (n.*335-11421T>C) c.901+2T>C (n.901+2T>C) c.775+2T>C (n.775+2T>C) n.646+2T>C c.925+2T>C (n.925+2T>C) | |
| 5 | g.137639858A>T | CA361048577 | KLHL3 | c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) n.608+2T>A c.*335-11421T>A (n.*335-11421T>A) c.901+2T>A (n.901+2T>A) c.775+2T>A (n.775+2T>A) n.646+2T>A c.925+2T>A (n.925+2T>A) | |
| 5 | g.137639859C>A | CA361048582 | KLHL3 | c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) n.608+1G>T c.*335-11422G>T (n.*335-11422G>T) c.901+1G>T (n.901+1G>T) c.775+1G>T (n.775+1G>T) n.646+1G>T c.925+1G>T (n.925+1G>T) | |
| 5 | g.137639859C>G | CA361048584 | KLHL3 | c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) n.608+1G>C c.*335-11422G>C (n.*335-11422G>C) c.901+1G>C (n.901+1G>C) c.775+1G>C (n.775+1G>C) n.646+1G>C c.925+1G>C (n.925+1G>C) | |
| 5 | g.137639859C>T | CA361048586 | KLHL3 | c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) n.608+1G>A c.*335-11422G>A (n.*335-11422G>A) c.901+1G>A (n.901+1G>A) c.775+1G>A (n.775+1G>A) n.646+1G>A c.925+1G>A (n.925+1G>A) | |
| 5 | g.137639860C>A | CA361048588 | KLHL3 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.608G>T c.*335-11423G>T (n.*335-11423G>T) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.646G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) | |
| 5 | g.137639860C>G | CA361048590 | KLHL3 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.608G>C c.*335-11423G>C (n.*335-11423G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.646G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) | |
| 5 | g.137639860C>T | CA361048592 | KLHL3 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.608G>A c.*335-11423G>A (n.*335-11423G>A) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.646G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) | |
| 5 | g.137639861T>A | CA446561466 | KLHL3 | c.1020A>T (p.Ala340=) n.607A>T c.*335-11424A>T (n.*335-11424A>T) c.900A>T (p.Ala300=) c.774A>T (p.Ala258=) n.645A>T c.924A>T (p.Ala308=) | |
| 5 | g.137639861T>C | CA446561468 | KLHL3 | c.1020A>G (p.Ala340=) n.607A>G c.*335-11424A>G (n.*335-11424A>G) c.900A>G (p.Ala300=) c.774A>G (p.Ala258=) n.645A>G c.924A>G (p.Ala308=) | |
| 5 | g.137639861T>G | CA446561470 | KLHL3 | c.1020A>C (p.Ala340=) n.607A>C c.*335-11424A>C (n.*335-11424A>C) c.900A>C (p.Ala300=) c.774A>C (p.Ala258=) n.645A>C c.924A>C (p.Ala308=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639861T= | CA1585498392 | KLHL3 | c.1020A= (p.Ala340=) n.607A= c.*335-11424A= (n.*335-11424A=) c.900A= (p.Ala300=) c.774A= (p.Ala258=) n.645A= c.924A= (p.Ala308=) | |
| 5 | g.137639862G>A | CA269971 | KLHL3 | c.1019C>T (p.Ala340Val) n.606C>T c.*335-11425C>T (n.*335-11425C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.644C>T c.923C>T (p.Ala308Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639862G>C | CA361048595 | KLHL3 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.606C>G c.*335-11425C>G (n.*335-11425C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.644C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) | |
| 5 | g.137639862G= | CA1585498399 | KLHL3 | c.1019C= (p.Ala340=) n.606C= c.*335-11425C= (n.*335-11425C=) c.899C= (p.Ala300=) c.773C= (p.Ala258=) n.644C= c.923C= (p.Ala308=) | |
| 5 | g.137639862G>T | CA361048597 | KLHL3 | c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.606C>A c.*335-11425C>A (n.*335-11425C>A) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.644C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) | |
| 5 | g.137639863C>A | CA361048599 | KLHL3 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.605G>T c.*335-11426G>T (n.*335-11426G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.643G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) | |
| 5 | g.137639863C>G | CA361048600 | KLHL3 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.605G>C c.*335-11426G>C (n.*335-11426G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.643G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) | |
| 5 | g.137639863C>T | CA361048601 | KLHL3 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.605G>A c.*335-11426G>A (n.*335-11426G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.643G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) | |
| 5 | g.137639864T>A | CA361048603 | KLHL3 | c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.604A>T c.*335-11427A>T (n.*335-11427A>T) c.897A>T (p.Arg299Ser) c.771A>T (p.Arg257Ser) n.642A>T c.921A>T (p.Arg307Ser) | |
| 5 | g.137639864T>C | CA446561475 | KLHL3 | c.1017A>G (p.Arg339=) n.604A>G c.*335-11427A>G (n.*335-11427A>G) c.897A>G (p.Arg299=) c.771A>G (p.Arg257=) n.642A>G c.921A>G (p.Arg307=) | |
| 5 | g.137639864T>G | CA361048605 | KLHL3 | c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.604A>C c.*335-11427A>C (n.*335-11427A>C) c.897A>C (p.Arg299Ser) c.771A>C (p.Arg257Ser) n.642A>C c.921A>C (p.Arg307Ser) | |
| 5 | g.137639865C>A | CA361048609 | KLHL3 | c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.603G>T c.*335-11428G>T (n.*335-11428G>T) c.896G>T (p.Arg299Ile) c.770G>T (p.Arg257Ile) n.641G>T c.920G>T (p.Arg307Ile) | |
| 5 | g.137639865C>G | CA361048610 | KLHL3 | c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.603G>C c.*335-11428G>C (n.*335-11428G>C) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) n.641G>C c.920G>C (p.Arg307Thr) | |
| 5 | g.137639865C>T | CA361048607 | KLHL3 | c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.603G>A c.*335-11428G>A (n.*335-11428G>A) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) n.641G>A c.920G>A (p.Arg307Lys) | |
| 5 | g.137639866T>A | CA361048611 | KLHL3 | c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.602A>T c.*335-11429A>T (n.*335-11429A>T) c.895A>T (p.Arg299Ter) c.769A>T (p.Arg257Ter) n.640A>T c.919A>T (p.Arg307Ter) | |
| 5 | g.137639866T>C | CA361048612 | KLHL3 | c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.602A>G c.*335-11429A>G (n.*335-11429A>G) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) n.640A>G c.919A>G (p.Arg307Gly) | |
| 5 | g.137639866T>G | CA446561478 | KLHL3 | c.1015A>C (p.Arg339=) n.602A>C c.*335-11429A>C (n.*335-11429A>C) c.895A>C (p.Arg299=) c.769A>C (p.Arg257=) n.640A>C c.919A>C (p.Arg307=) | |
| 5 | g.137639867G>A | CA3422322 | KLHL3 | c.1014C>T (p.Cys338=) n.601C>T c.*335-11430C>T (n.*335-11430C>T) c.894C>T (p.Cys298=) c.768C>T (p.Cys256=) n.639C>T c.918C>T (p.Cys306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639867G>C | CA361048615 | KLHL3 | c.1014C>G (p.Cys338Trp) n.601C>G c.*335-11430C>G (n.*335-11430C>G) c.894C>G (p.Cys298Trp) c.768C>G (p.Cys256Trp) n.639C>G c.918C>G (p.Cys306Trp) | |
| 5 | g.137639867G= | CA1585498402 | KLHL3 | c.1014C= (p.Cys338=) n.601C= c.*335-11430C= (n.*335-11430C=) c.894C= (p.Cys298=) c.768C= (p.Cys256=) n.639C= c.918C= (p.Cys306=) | |
| 5 | g.137639867G>T | CA361048617 | KLHL3 | c.1014C>A (p.Cys338Ter) n.601C>A c.*335-11430C>A (n.*335-11430C>A) c.894C>A (p.Cys298Ter) c.768C>A (p.Cys256Ter) n.639C>A c.918C>A (p.Cys306Ter) | |
| 5 | g.137639868C>A | CA361048619 | KLHL3 | c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.600G>T c.*335-11431G>T (n.*335-11431G>T) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.638G>T c.917G>T (p.Cys306Phe) | |
| 5 | g.137639868C>G | CA361048621 | KLHL3 | c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.600G>C c.*335-11431G>C (n.*335-11431G>C) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.638G>C c.917G>C (p.Cys306Ser) | |
| 5 | g.137639868C>T | CA361048623 | KLHL3 | c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.600G>A c.*335-11431G>A (n.*335-11431G>A) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.638G>A c.917G>A (p.Cys306Tyr) | |
| 5 | g.137639869A>C | CA361048625 | KLHL3 | c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.599T>G c.*335-11432T>G (n.*335-11432T>G) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.637T>G c.916T>G (p.Cys306Gly) | |
| 5 | g.137639869A>G | CA361048627 | KLHL3 | c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.599T>C c.*335-11432T>C (n.*335-11432T>C) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.637T>C c.916T>C (p.Cys306Arg) | |
| 5 | g.137639869A>T | CA361048629 | KLHL3 | c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.599T>A c.*335-11432T>A (n.*335-11432T>A) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.637T>A c.916T>A (p.Cys306Ser) | |
| 5 | g.137639870T>A | CA361048631 | KLHL3 | c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.598A>T c.*335-11433A>T (n.*335-11433A>T) c.891A>T (p.Arg297Ser) c.765A>T (p.Arg255Ser) n.636A>T c.915A>T (p.Arg305Ser) | |
| 5 | g.137639870T>C | CA446561480 | KLHL3 | c.1011A>G (p.Arg337=) n.598A>G c.*335-11433A>G (n.*335-11433A>G) c.891A>G (p.Arg297=) c.765A>G (p.Arg255=) n.636A>G c.915A>G (p.Arg305=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639870T>G | CA361048632 | KLHL3 | c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.598A>C c.*335-11433A>C (n.*335-11433A>C) c.891A>C (p.Arg297Ser) c.765A>C (p.Arg255Ser) n.636A>C c.915A>C (p.Arg305Ser) | |
| 5 | g.137639871C>A | CA361048634 | KLHL3 | c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.597G>T c.*335-11434G>T (n.*335-11434G>T) c.890G>T (p.Arg297Ile) c.764G>T (p.Arg255Ile) n.635G>T c.914G>T (p.Arg305Ile) | |
| 5 | g.137639871C>G | CA361048638 | KLHL3 | c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.597G>C c.*335-11434G>C (n.*335-11434G>C) c.890G>C (p.Arg297Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) n.635G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) | |
| 5 | g.137639871C>T | CA361048636 | KLHL3 | c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.597G>A c.*335-11434G>A (n.*335-11434G>A) c.890G>A (p.Arg297Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) n.635G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) | |
| 5 | g.137639872T>A | CA361048640 | KLHL3 | c.1009A>T (p.Arg337Ter) n.596A>T c.*335-11435A>T (n.*335-11435A>T) c.889A>T (p.Arg297Ter) c.763A>T (p.Arg255Ter) n.634A>T c.913A>T (p.Arg305Ter) |