Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137628306G>ACA129308KLHL3c.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.1638C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.1336C>T (p.Arg446Cys)
n.1105C>T
c.1486C>T (p.Arg496Cys)
n.375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137628306G>CCA361045372KLHL3c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.1638C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.1105C>G
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
n.375C>G
5g.137628306G=CA1585511421KLHL3c.1582C= (p.Arg528=)
n.1638C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.1336C= (p.Arg446=)
n.1105C=
c.1486C= (p.Arg496=)
n.375C=
5g.137628306G>TCA361045373KLHL3c.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.1638C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.1336C>A (p.Arg446Ser)
n.1105C>A
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
n.375C>A
5g.137628307C>ACA446556088KLHL3c.1581G>T (p.Arg527=)
n.1637G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.1335G>T (p.Arg445=)
n.1104G>T
c.1485G>T (p.Arg495=)
n.374G>T
5g.137628307C=CA1585511422KLHL3c.1581G= (p.Arg527=)
n.1637G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.1335G= (p.Arg445=)
n.1104G=
c.1485G= (p.Arg495=)
n.374G=
5g.137628307C>GCA446556089KLHL3c.1581G>C (p.Arg527=)
n.1637G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1335G>C (p.Arg445=)
n.1104G>C
c.1485G>C (p.Arg495=)
n.374G>C
5g.137628307C>TCA446556090KLHL3c.1581G>A (p.Arg527=)
n.1637G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1335G>A (p.Arg445=)
n.1104G>A
c.1485G>A (p.Arg495=)
n.374G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137628308C>ACA361045375KLHL3c.1580G>T (p.Arg527Leu)
n.1636G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
n.1103G>T
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.373G>T
5g.137628308C=CA1585511423KLHL3c.1580G= (p.Arg527=)
n.1636G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.1334G= (p.Arg445=)
n.1103G=
c.1484G= (p.Arg495=)
n.373G=
5g.137628308C>GCA361045376KLHL3c.1580G>C (p.Arg527Pro)
n.1636G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
n.1103G>C
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.373G>C
5g.137628308C>TCA361045377KLHL3c.1580G>A (p.Arg527Gln)
n.1636G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
n.1103G>A
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
n.373G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628309G>ACA3422174KLHL3c.1579C>T (p.Arg527Trp)
n.1635C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.1333C>T (p.Arg445Trp)
n.1102C>T
c.1483C>T (p.Arg495Trp)
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628309G>CCA361045379KLHL3c.1579C>G (p.Arg527Gly)
n.1635C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
n.1102C>G
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.372C>G
 gnomAD v4
5g.137628309G=CA1585511424KLHL3c.1579C= (p.Arg527=)
n.1635C=
c.*463C= (n.*463C=)
c.1333C= (p.Arg445=)
n.1102C=
c.1483C= (p.Arg495=)
n.372C=
5g.137628309G>TCA446556101KLHL3c.1579C>A (p.Arg527=)
n.1635C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.1333C>A (p.Arg445=)
n.1102C>A
c.1483C>A (p.Arg495=)
n.372C>A
5g.137628309_137628310delCA2675416292KLHL3c.1578_1579del (p.Cys526TrpfsTer20)
n.1634_1635del
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
c.1332_1333del (p.Cys444TrpfsTer20)
n.1101_1102del
c.1482_1483del (p.Cys494TrpfsTer20)
n.371_372del
 gnomAD v4
5g.137628310G>ACA446556103KLHL3c.1578C>T (p.Cys526=)
n.1634C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.1332C>T (p.Cys444=)
n.1101C>T
c.1482C>T (p.Cys494=)
n.371C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628310G>CCA361045380KLHL3c.1578C>G (p.Cys526Trp)
n.1634C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
n.1101C>G
c.1482C>G (p.Cys494Trp)
n.371C>G
5g.137628310G>TCA361045381KLHL3c.1578C>A (p.Cys526Ter)
n.1634C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
n.1101C>A
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
n.371C>A
 COSMIC
5g.137628311C>ACA361045382KLHL3c.1577G>T (p.Cys526Phe)
n.1633G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
n.1100G>T
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
n.370G>T
5g.137628311C>GCA361045386KLHL3c.1577G>C (p.Cys526Ser)
n.1633G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
n.1100G>C
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
n.370G>C
5g.137628311C>TCA361045384KLHL3c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
n.1633G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
n.1100G>A
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
n.370G>A
5g.137628312delCA2675416293KLHL3c.1576del (p.Cys526AlafsTer10)
n.1632del
c.*460del (n.*460del)
c.1330del (p.Cys444AlafsTer10)
n.1099del
c.1480del (p.Cys494AlafsTer10)
n.369del
 gnomAD v4
5g.137628312A=CA1585511425KLHL3c.1576T= (p.Cys526=)
n.1632T=
c.*460T= (n.*460T=)
c.1330T= (p.Cys444=)
n.1099T=
c.1480T= (p.Cys494=)
n.369T=
5g.137628312A>CCA361045388KLHL3c.1576T>G (p.Cys526Gly)
n.1632T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
n.1099T>G
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
n.369T>G
 dbSNP
5g.137628312A>GCA361045391KLHL3c.1576T>C (p.Cys526Arg)
n.1632T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
n.1099T>C
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
n.369T>C
5g.137628312A>TCA361045389KLHL3c.1576T>A (p.Cys526Ser)
n.1632T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
n.1099T>A
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
n.369T>A
5g.137628313C>ACA361045392KLHL3c.1575G>T (p.Met525Ile)
n.1631G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
n.1098G>T
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.368G>T
5g.137628313C>GCA361045394KLHL3c.1575G>C (p.Met525Ile)
n.1631G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
n.1098G>C
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.368G>C
5g.137628313C>TCA361045396KLHL3c.1575G>A (p.Met525Ile)
n.1631G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
n.1098G>A
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.368G>A
5g.137628314A=CA1585511426KLHL3c.1574T= (p.Met525=)
n.1630T=
c.*458T= (n.*458T=)
c.1328T= (p.Met443=)
n.1097T=
c.1478T= (p.Met493=)
n.367T=
5g.137628314A>CCA361045398KLHL3c.1574T>G (p.Met525Arg)
n.1630T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
n.1097T>G
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.367T>G
5g.137628314A>GCA361045399KLHL3c.1574T>C (p.Met525Thr)
n.1630T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
n.1097T>C
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628314A>TCA361045401KLHL3c.1574T>A (p.Met525Lys)
n.1630T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
n.1097T>A
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.367T>A
5g.137628315T>ACA3422175KLHL3c.1573A>T (p.Met525Leu)
n.1629A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.1327A>T (p.Met443Leu)
n.1096A>T
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.366A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628315T>CCA361045404KLHL3c.1573A>G (p.Met525Val)
n.1629A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.1327A>G (p.Met443Val)
n.1096A>G
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.366A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628315T>GCA361045405KLHL3c.1573A>C (p.Met525Leu)
n.1629A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
n.1096A>C
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.366A>C
5g.137628315T=CA1585511427KLHL3c.1573A= (p.Met525=)
n.1629A=
c.*457A= (n.*457A=)
c.1327A= (p.Met443=)
n.1096A=
c.1477A= (p.Met493=)
n.366A=
5g.137628316G>ACA446556121KLHL3c.1572C>T (p.Asn524=)
n.1628C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1326C>T (p.Asn442=)
n.1095C>T
c.1476C>T (p.Asn492=)
n.365C>T
5g.137628316G>CCA361045406KLHL3c.1572C>G (p.Asn524Lys)
n.1628C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1326C>G (p.Asn442Lys)
n.1095C>G
c.1476C>G (p.Asn492Lys)
n.365C>G
5g.137628316G>TCA361045408KLHL3c.1572C>A (p.Asn524Lys)
n.1628C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1326C>A (p.Asn442Lys)
n.1095C>A
c.1476C>A (p.Asn492Lys)
n.365C>A
5g.137628317T>ACA361045412KLHL3c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.1627A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.1094A>T
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
n.364A>T
5g.137628317T>CCA361045411KLHL3c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.1627A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.1094A>G
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
n.364A>G
5g.137628317T>GCA3422176KLHL3c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.1627A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.1094A>C
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
n.364A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628317T=CA1585511428KLHL3c.1571A= (p.Asn524=)
n.1627A=
c.*455A= (n.*455A=)
c.1325A= (p.Asn442=)
n.1094A=
c.1475A= (p.Asn492=)
n.364A=
5g.137628318T>ACA361045414KLHL3c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.1626A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.1093A>T
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
n.363A>T
5g.137628318T>CCA361045416KLHL3c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.1626A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.1093A>G
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
n.363A>G
5g.137628318T>GCA361045418KLHL3c.1570A>C (p.Asn524His)
n.1626A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.1093A>C
c.1474A>C (p.Asn492His)
n.363A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137628318T=CA1585511429KLHL3c.1570A= (p.Asn524=)
n.1626A=
c.*454A= (n.*454A=)
c.1324A= (p.Asn442=)
n.1093A=
c.1474A= (p.Asn492=)
n.363A=

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