| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13708337T>A | CA359198446 | DNAH5 | n.459-2A>T c.13126-2A>T (n.13126-2A>T) c.13081-2A>T (n.13081-2A>T) c.13234-2A>T (n.13234-2A>T) c.12814-2A>T (n.12814-2A>T) c.12139-2A>T (n.12139-2A>T) c.8323-2A>T (n.8323-2A>T) c.7876-2A>T (n.7876-2A>T) c.7213-2A>T (n.7213-2A>T) c.11728-2A>T (n.11728-2A>T) | |
| 5 | g.13708337T>C | CA359198447 | DNAH5 | n.459-2A>G c.13126-2A>G (n.13126-2A>G) c.13081-2A>G (n.13081-2A>G) c.13234-2A>G (n.13234-2A>G) c.12814-2A>G (n.12814-2A>G) c.12139-2A>G (n.12139-2A>G) c.8323-2A>G (n.8323-2A>G) c.7876-2A>G (n.7876-2A>G) c.7213-2A>G (n.7213-2A>G) c.11728-2A>G (n.11728-2A>G) | |
| 5 | g.13708337T>G | CA337114 | DNAH5 | n.459-2A>C c.13126-2A>C (n.13126-2A>C) c.13081-2A>C (n.13081-2A>C) c.13234-2A>C (n.13234-2A>C) c.12814-2A>C (n.12814-2A>C) c.12139-2A>C (n.12139-2A>C) c.8323-2A>C (n.8323-2A>C) c.7876-2A>C (n.7876-2A>C) c.7213-2A>C (n.7213-2A>C) c.11728-2A>C (n.11728-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13708337T= | CA1528403815 | DNAH5 | n.459-2A= c.13126-2A= (n.13126-2A=) c.13081-2A= (n.13081-2A=) c.13234-2A= (n.13234-2A=) c.12814-2A= (n.12814-2A=) c.12139-2A= (n.12139-2A=) c.8323-2A= (n.8323-2A=) c.7876-2A= (n.7876-2A=) c.7213-2A= (n.7213-2A=) c.11728-2A= (n.11728-2A=) | |
| 5 | g.13708338G>C | CA2673266642 | DNAH5 | n.459-3C>G c.13126-3C>G (n.13126-3C>G) c.13081-3C>G (n.13081-3C>G) c.13234-3C>G (n.13234-3C>G) c.12814-3C>G (n.12814-3C>G) c.12139-3C>G (n.12139-3C>G) c.8323-3C>G (n.8323-3C>G) c.7876-3C>G (n.7876-3C>G) c.7213-3C>G (n.7213-3C>G) c.11728-3C>G (n.11728-3C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708340C>T | CA2673266643 | DNAH5 | n.459-5G>A c.13126-5G>A (n.13126-5G>A) c.13081-5G>A (n.13081-5G>A) c.13234-5G>A (n.13234-5G>A) c.12814-5G>A (n.12814-5G>A) c.12139-5G>A (n.12139-5G>A) c.8323-5G>A (n.8323-5G>A) c.7876-5G>A (n.7876-5G>A) c.7213-5G>A (n.7213-5G>A) c.11728-5G>A (n.11728-5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708341A= | CA1528403816 | DNAH5 | n.459-6T= c.13126-6T= (n.13126-6T=) c.13081-6T= (n.13081-6T=) c.13234-6T= (n.13234-6T=) c.12814-6T= (n.12814-6T=) c.12139-6T= (n.12139-6T=) c.8323-6T= (n.8323-6T=) c.7876-6T= (n.7876-6T=) c.7213-6T= (n.7213-6T=) c.11728-6T= (n.11728-6T=) | |
| 5 | g.13708341A>G | CA557862790 | DNAH5 | n.459-6T>C c.13126-6T>C (n.13126-6T>C) c.13081-6T>C (n.13081-6T>C) c.13234-6T>C (n.13234-6T>C) c.12814-6T>C (n.12814-6T>C) c.12139-6T>C (n.12139-6T>C) c.8323-6T>C (n.8323-6T>C) c.7876-6T>C (n.7876-6T>C) c.7213-6T>C (n.7213-6T>C) c.11728-6T>C (n.11728-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708341A>T | CA2673266644 | DNAH5 | n.459-6T>A c.13126-6T>A (n.13126-6T>A) c.13081-6T>A (n.13081-6T>A) c.13234-6T>A (n.13234-6T>A) c.12814-6T>A (n.12814-6T>A) c.12139-6T>A (n.12139-6T>A) c.8323-6T>A (n.8323-6T>A) c.7876-6T>A (n.7876-6T>A) c.7213-6T>A (n.7213-6T>A) c.11728-6T>A (n.11728-6T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708342T>A | CA1528403818 | DNAH5 | n.459-7A>T c.13126-7A>T (n.13126-7A>T) c.13081-7A>T (n.13081-7A>T) c.13234-7A>T (n.13234-7A>T) c.12814-7A>T (n.12814-7A>T) c.12139-7A>T (n.12139-7A>T) c.8323-7A>T (n.8323-7A>T) c.7876-7A>T (n.7876-7A>T) c.7213-7A>T (n.7213-7A>T) c.11728-7A>T (n.11728-7A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13708342T>C | CA2580071999 | DNAH5 | n.459-7A>G c.13126-7A>G (n.13126-7A>G) c.13081-7A>G (n.13081-7A>G) c.13234-7A>G (n.13234-7A>G) c.12814-7A>G (n.12814-7A>G) c.12139-7A>G (n.12139-7A>G) c.8323-7A>G (n.8323-7A>G) c.7876-7A>G (n.7876-7A>G) c.7213-7A>G (n.7213-7A>G) c.11728-7A>G (n.11728-7A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13708342T= | CA1528403817 | DNAH5 | n.459-7A= c.13126-7A= (n.13126-7A=) c.13081-7A= (n.13081-7A=) c.13234-7A= (n.13234-7A=) c.12814-7A= (n.12814-7A=) c.12139-7A= (n.12139-7A=) c.8323-7A= (n.8323-7A=) c.7876-7A= (n.7876-7A=) c.7213-7A= (n.7213-7A=) c.11728-7A= (n.11728-7A=) | |
| 5 | g.13708345A>T | CA2578269596 | DNAH5 | n.459-10T>A c.13126-10T>A (n.13126-10T>A) c.13081-10T>A (n.13081-10T>A) c.13234-10T>A (n.13234-10T>A) c.12814-10T>A (n.12814-10T>A) c.12139-10T>A (n.12139-10T>A) c.8323-10T>A (n.8323-10T>A) c.7876-10T>A (n.7876-10T>A) c.7213-10T>A (n.7213-10T>A) c.11728-10T>A (n.11728-10T>A) | |
| 5 | g.13708348C= | CA1528403819 | DNAH5 | n.459-13G= c.13126-13G= (n.13126-13G=) c.13081-13G= (n.13081-13G=) c.13234-13G= (n.13234-13G=) c.12814-13G= (n.12814-13G=) c.12139-13G= (n.12139-13G=) c.8323-13G= (n.8323-13G=) c.7876-13G= (n.7876-13G=) c.7213-13G= (n.7213-13G=) c.11728-13G= (n.11728-13G=) | |
| 5 | g.13708348C>T | CA557862791 | DNAH5 | n.459-13G>A c.13126-13G>A (n.13126-13G>A) c.13081-13G>A (n.13081-13G>A) c.13234-13G>A (n.13234-13G>A) c.12814-13G>A (n.12814-13G>A) c.12139-13G>A (n.12139-13G>A) c.8323-13G>A (n.8323-13G>A) c.7876-13G>A (n.7876-13G>A) c.7213-13G>A (n.7213-13G>A) c.11728-13G>A (n.11728-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708349A>G | CA2673266645 | DNAH5 | n.459-14T>C c.13126-14T>C (n.13126-14T>C) c.13081-14T>C (n.13081-14T>C) c.13234-14T>C (n.13234-14T>C) c.12814-14T>C (n.12814-14T>C) c.12139-14T>C (n.12139-14T>C) c.8323-14T>C (n.8323-14T>C) c.7876-14T>C (n.7876-14T>C) c.7213-14T>C (n.7213-14T>C) c.11728-14T>C (n.11728-14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708350T>C | CA2673266646 | DNAH5 | n.459-15A>G c.13126-15A>G (n.13126-15A>G) c.13081-15A>G (n.13081-15A>G) c.13234-15A>G (n.13234-15A>G) c.12814-15A>G (n.12814-15A>G) c.12139-15A>G (n.12139-15A>G) c.8323-15A>G (n.8323-15A>G) c.7876-15A>G (n.7876-15A>G) c.7213-15A>G (n.7213-15A>G) c.11728-15A>G (n.11728-15A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708351T>G | CA2673266647 | DNAH5 | n.459-16A>C c.13126-16A>C (n.13126-16A>C) c.13081-16A>C (n.13081-16A>C) c.13234-16A>C (n.13234-16A>C) c.12814-16A>C (n.12814-16A>C) c.12139-16A>C (n.12139-16A>C) c.8323-16A>C (n.8323-16A>C) c.7876-16A>C (n.7876-16A>C) c.7213-16A>C (n.7213-16A>C) c.11728-16A>C (n.11728-16A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708352C= | CA1528403820 | DNAH5 | n.459-17G= c.13126-17G= (n.13126-17G=) c.13081-17G= (n.13081-17G=) c.13234-17G= (n.13234-17G=) c.12814-17G= (n.12814-17G=) c.12139-17G= (n.12139-17G=) c.8323-17G= (n.8323-17G=) c.7876-17G= (n.7876-17G=) c.7213-17G= (n.7213-17G=) c.11728-17G= (n.11728-17G=) | |
| 5 | g.13708352C>G | CA1528403821 | DNAH5 | n.459-17G>C c.13126-17G>C (n.13126-17G>C) c.13081-17G>C (n.13081-17G>C) c.13234-17G>C (n.13234-17G>C) c.12814-17G>C (n.12814-17G>C) c.12139-17G>C (n.12139-17G>C) c.8323-17G>C (n.8323-17G>C) c.7876-17G>C (n.7876-17G>C) c.7213-17G>C (n.7213-17G>C) c.11728-17G>C (n.11728-17G>C) | dbSNP |
| 5 | g.13708356G= | CA1528403822 | DNAH5 | n.459-21C= c.13126-21C= (n.13126-21C=) c.13081-21C= (n.13081-21C=) c.13234-21C= (n.13234-21C=) c.12814-21C= (n.12814-21C=) c.12139-21C= (n.12139-21C=) c.8323-21C= (n.8323-21C=) c.7876-21C= (n.7876-21C=) c.7213-21C= (n.7213-21C=) c.11728-21C= (n.11728-21C=) | |
| 5 | g.13708356G>T | CA557862792 | DNAH5 | n.459-21C>A c.13126-21C>A (n.13126-21C>A) c.13081-21C>A (n.13081-21C>A) c.13234-21C>A (n.13234-21C>A) c.12814-21C>A (n.12814-21C>A) c.12139-21C>A (n.12139-21C>A) c.8323-21C>A (n.8323-21C>A) c.7876-21C>A (n.7876-21C>A) c.7213-21C>A (n.7213-21C>A) c.11728-21C>A (n.11728-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708357C= | CA1528403823 | DNAH5 | n.459-22G= c.13126-22G= (n.13126-22G=) c.13081-22G= (n.13081-22G=) c.13234-22G= (n.13234-22G=) c.12814-22G= (n.12814-22G=) c.12139-22G= (n.12139-22G=) c.8323-22G= (n.8323-22G=) c.7876-22G= (n.7876-22G=) c.7213-22G= (n.7213-22G=) c.11728-22G= (n.11728-22G=) | |
| 5 | g.13708357C>T | CA3201437 | DNAH5 | n.459-22G>A c.13126-22G>A (n.13126-22G>A) c.13081-22G>A (n.13081-22G>A) c.13234-22G>A (n.13234-22G>A) c.12814-22G>A (n.12814-22G>A) c.12139-22G>A (n.12139-22G>A) c.8323-22G>A (n.8323-22G>A) c.7876-22G>A (n.7876-22G>A) c.7213-22G>A (n.7213-22G>A) c.11728-22G>A (n.11728-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708359C= | CA1528403824 | DNAH5 | n.459-24G= c.13126-24G= (n.13126-24G=) c.13081-24G= (n.13081-24G=) c.13234-24G= (n.13234-24G=) c.12814-24G= (n.12814-24G=) c.12139-24G= (n.12139-24G=) c.8323-24G= (n.8323-24G=) c.7876-24G= (n.7876-24G=) c.7213-24G= (n.7213-24G=) c.11728-24G= (n.11728-24G=) | |
| 5 | g.13708359C>T | CA3201438 | DNAH5 | n.459-24G>A c.13126-24G>A (n.13126-24G>A) c.13081-24G>A (n.13081-24G>A) c.13234-24G>A (n.13234-24G>A) c.12814-24G>A (n.12814-24G>A) c.12139-24G>A (n.12139-24G>A) c.8323-24G>A (n.8323-24G>A) c.7876-24G>A (n.7876-24G>A) c.7213-24G>A (n.7213-24G>A) c.11728-24G>A (n.11728-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708360A= | CA1528403825 | DNAH5 | n.459-25T= c.13126-25T= (n.13126-25T=) c.13081-25T= (n.13081-25T=) c.13234-25T= (n.13234-25T=) c.12814-25T= (n.12814-25T=) c.12139-25T= (n.12139-25T=) c.8323-25T= (n.8323-25T=) c.7876-25T= (n.7876-25T=) c.7213-25T= (n.7213-25T=) c.11728-25T= (n.11728-25T=) | |
| 5 | g.13708360A>C | CA3201439 | DNAH5 | n.459-25T>G c.13126-25T>G (n.13126-25T>G) c.13081-25T>G (n.13081-25T>G) c.13234-25T>G (n.13234-25T>G) c.12814-25T>G (n.12814-25T>G) c.12139-25T>G (n.12139-25T>G) c.8323-25T>G (n.8323-25T>G) c.7876-25T>G (n.7876-25T>G) c.7213-25T>G (n.7213-25T>G) c.11728-25T>G (n.11728-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708360A>G | CA2578269597 | DNAH5 | n.459-25T>C c.13126-25T>C (n.13126-25T>C) c.13081-25T>C (n.13081-25T>C) c.13234-25T>C (n.13234-25T>C) c.12814-25T>C (n.12814-25T>C) c.12139-25T>C (n.12139-25T>C) c.8323-25T>C (n.8323-25T>C) c.7876-25T>C (n.7876-25T>C) c.7213-25T>C (n.7213-25T>C) c.11728-25T>C (n.11728-25T>C) | |
| 5 | g.13708360_13708370delinsATGTTAACAAT | CA1528403826 | DNAH5 | n.459-35_459-25delinsATTGTTAACAT c.13126-35_13126-25delinsATTGTTAACAT (n.13126-35_13126-25delinsATTGTTAACAT) c.13081-35_13081-25delinsATTGTTAACAT (n.13081-35_13081-25delinsATTGTTAACAT) c.13234-35_13234-25delinsATTGTTAACAT (n.13234-35_13234-25delinsATTGTTAACAT) c.12814-35_12814-25delinsATTGTTAACAT (n.12814-35_12814-25delinsATTGTTAACAT) c.12139-35_12139-25delinsATTGTTAACAT (n.12139-35_12139-25delinsATTGTTAACAT) c.8323-35_8323-25delinsATTGTTAACAT (n.8323-35_8323-25delinsATTGTTAACAT) c.7876-35_7876-25delinsATTGTTAACAT (n.7876-35_7876-25delinsATTGTTAACAT) c.7213-35_7213-25delinsATTGTTAACAT (n.7213-35_7213-25delinsATTGTTAACAT) c.11728-35_11728-25delinsATTGTTAACAT (n.11728-35_11728-25delinsATTGTTAACAT) | |
| 5 | g.13708361T>A | CA1528403828 | DNAH5 | n.459-26A>T c.13126-26A>T (n.13126-26A>T) c.13081-26A>T (n.13081-26A>T) c.13234-26A>T (n.13234-26A>T) c.12814-26A>T (n.12814-26A>T) c.12139-26A>T (n.12139-26A>T) c.8323-26A>T (n.8323-26A>T) c.7876-26A>T (n.7876-26A>T) c.7213-26A>T (n.7213-26A>T) c.11728-26A>T (n.11728-26A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13708361T>C | CA3201440 | DNAH5 | n.459-26A>G c.13126-26A>G (n.13126-26A>G) c.13081-26A>G (n.13081-26A>G) c.13234-26A>G (n.13234-26A>G) c.12814-26A>G (n.12814-26A>G) c.12139-26A>G (n.12139-26A>G) c.8323-26A>G (n.8323-26A>G) c.7876-26A>G (n.7876-26A>G) c.7213-26A>G (n.7213-26A>G) c.11728-26A>G (n.11728-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708361T= | CA1528403827 | DNAH5 | n.459-26A= c.13126-26A= (n.13126-26A=) c.13081-26A= (n.13081-26A=) c.13234-26A= (n.13234-26A=) c.12814-26A= (n.12814-26A=) c.12139-26A= (n.12139-26A=) c.8323-26A= (n.8323-26A=) c.7876-26A= (n.7876-26A=) c.7213-26A= (n.7213-26A=) c.11728-26A= (n.11728-26A=) | |
| 5 | g.13708362_13708371del | CA804359731 | DNAH5 | n.459-35_459-26del c.13126-35_13126-26del (n.13126-35_13126-26del) c.13081-35_13081-26del (n.13081-35_13081-26del) c.13234-35_13234-26del (n.13234-35_13234-26del) c.12814-35_12814-26del (n.12814-35_12814-26del) c.12139-35_12139-26del (n.12139-35_12139-26del) c.8323-35_8323-26del (n.8323-35_8323-26del) c.7876-35_7876-26del (n.7876-35_7876-26del) c.7213-35_7213-26del (n.7213-35_7213-26del) c.11728-35_11728-26del (n.11728-35_11728-26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13708362G>T | CA649755449 | DNAH5 | n.459-27C>A c.13126-27C>A (n.13126-27C>A) c.13081-27C>A (n.13081-27C>A) c.13234-27C>A (n.13234-27C>A) c.12814-27C>A (n.12814-27C>A) c.12139-27C>A (n.12139-27C>A) c.8323-27C>A (n.8323-27C>A) c.7876-27C>A (n.7876-27C>A) c.7213-27C>A (n.7213-27C>A) c.11728-27C>A (n.11728-27C>A) | COSMIC |
| 5 | g.13708363T>C | CA1528403830 | DNAH5 | n.459-28A>G c.13126-28A>G (n.13126-28A>G) c.13081-28A>G (n.13081-28A>G) c.13234-28A>G (n.13234-28A>G) c.12814-28A>G (n.12814-28A>G) c.12139-28A>G (n.12139-28A>G) c.8323-28A>G (n.8323-28A>G) c.7876-28A>G (n.7876-28A>G) c.7213-28A>G (n.7213-28A>G) c.11728-28A>G (n.11728-28A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13708363T>G | CA3201441 | DNAH5 | n.459-28A>C c.13126-28A>C (n.13126-28A>C) c.13081-28A>C (n.13081-28A>C) c.13234-28A>C (n.13234-28A>C) c.12814-28A>C (n.12814-28A>C) c.12139-28A>C (n.12139-28A>C) c.8323-28A>C (n.8323-28A>C) c.7876-28A>C (n.7876-28A>C) c.7213-28A>C (n.7213-28A>C) c.11728-28A>C (n.11728-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13708363T= | CA1528403829 | DNAH5 | n.459-28A= c.13126-28A= (n.13126-28A=) c.13081-28A= (n.13081-28A=) c.13234-28A= (n.13234-28A=) c.12814-28A= (n.12814-28A=) c.12139-28A= (n.12139-28A=) c.8323-28A= (n.8323-28A=) c.7876-28A= (n.7876-28A=) c.7213-28A= (n.7213-28A=) c.11728-28A= (n.11728-28A=) | |
| 5 | g.13708366A>T | CA2673266648 | DNAH5 | n.459-31T>A c.13126-31T>A (n.13126-31T>A) c.13081-31T>A (n.13081-31T>A) c.13234-31T>A (n.13234-31T>A) c.12814-31T>A (n.12814-31T>A) c.12139-31T>A (n.12139-31T>A) c.8323-31T>A (n.8323-31T>A) c.7876-31T>A (n.7876-31T>A) c.7213-31T>A (n.7213-31T>A) c.11728-31T>A (n.11728-31T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708368A= | CA1528403831 | DNAH5 | n.459-33T= c.13126-33T= (n.13126-33T=) c.13081-33T= (n.13081-33T=) c.13234-33T= (n.13234-33T=) c.12814-33T= (n.12814-33T=) c.12139-33T= (n.12139-33T=) c.8323-33T= (n.8323-33T=) c.7876-33T= (n.7876-33T=) c.7213-33T= (n.7213-33T=) c.11728-33T= (n.11728-33T=) | |
| 5 | g.13708368A>G | CA1073393600 | DNAH5 | n.459-33T>C c.13126-33T>C (n.13126-33T>C) c.13081-33T>C (n.13081-33T>C) c.13234-33T>C (n.13234-33T>C) c.12814-33T>C (n.12814-33T>C) c.12139-33T>C (n.12139-33T>C) c.8323-33T>C (n.8323-33T>C) c.7876-33T>C (n.7876-33T>C) c.7213-33T>C (n.7213-33T>C) c.11728-33T>C (n.11728-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708369_13708385delinsATTAGCTACTAAGGATT | CA1528403832 | DNAH5 | n.459-50_459-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT c.13126-50_13126-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.13126-50_13126-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.13081-50_13081-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.13081-50_13081-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.13234-50_13234-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.13234-50_13234-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.12814-50_12814-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.12814-50_12814-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.12139-50_12139-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.12139-50_12139-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.8323-50_8323-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.8323-50_8323-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.7876-50_7876-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.7876-50_7876-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.7213-50_7213-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.7213-50_7213-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.11728-50_11728-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.11728-50_11728-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) | |
| 5 | g.13708373_13708388del | CA3201442 | DNAH5 | n.459-50_459-35del c.13126-50_13126-35del (n.13126-50_13126-35del) c.13081-50_13081-35del (n.13081-50_13081-35del) c.13234-50_13234-35del (n.13234-50_13234-35del) c.12814-50_12814-35del (n.12814-50_12814-35del) c.12139-50_12139-35del (n.12139-50_12139-35del) c.8323-50_8323-35del (n.8323-50_8323-35del) c.7876-50_7876-35del (n.7876-50_7876-35del) c.7213-50_7213-35del (n.7213-50_7213-35del) c.11728-50_11728-35del (n.11728-50_11728-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708371T>C | CA2673266649 | DNAH5 | n.459-36A>G c.13126-36A>G (n.13126-36A>G) c.13081-36A>G (n.13081-36A>G) c.13234-36A>G (n.13234-36A>G) c.12814-36A>G (n.12814-36A>G) c.12139-36A>G (n.12139-36A>G) c.8323-36A>G (n.8323-36A>G) c.7876-36A>G (n.7876-36A>G) c.7213-36A>G (n.7213-36A>G) c.11728-36A>G (n.11728-36A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708374C>A | CA2581471039 | DNAH5 | n.459-39G>T c.13126-39G>T (n.13126-39G>T) c.13081-39G>T (n.13081-39G>T) c.13234-39G>T (n.13234-39G>T) c.12814-39G>T (n.12814-39G>T) c.12139-39G>T (n.12139-39G>T) c.8323-39G>T (n.8323-39G>T) c.7876-39G>T (n.7876-39G>T) c.7213-39G>T (n.7213-39G>T) c.11728-39G>T (n.11728-39G>T) | |
| 5 | g.13708374C= | CA1528403833 | DNAH5 | n.459-39G= c.13126-39G= (n.13126-39G=) c.13081-39G= (n.13081-39G=) c.13234-39G= (n.13234-39G=) c.12814-39G= (n.12814-39G=) c.12139-39G= (n.12139-39G=) c.8323-39G= (n.8323-39G=) c.7876-39G= (n.7876-39G=) c.7213-39G= (n.7213-39G=) c.11728-39G= (n.11728-39G=) | |
| 5 | g.13708374C>G | CA2581471040 | DNAH5 | n.459-39G>C c.13126-39G>C (n.13126-39G>C) c.13081-39G>C (n.13081-39G>C) c.13234-39G>C (n.13234-39G>C) c.12814-39G>C (n.12814-39G>C) c.12139-39G>C (n.12139-39G>C) c.8323-39G>C (n.8323-39G>C) c.7876-39G>C (n.7876-39G>C) c.7213-39G>C (n.7213-39G>C) c.11728-39G>C (n.11728-39G>C) | |
| 5 | g.13708374C>T | CA3201443 | DNAH5 | n.459-39G>A c.13126-39G>A (n.13126-39G>A) c.13081-39G>A (n.13081-39G>A) c.13234-39G>A (n.13234-39G>A) c.12814-39G>A (n.12814-39G>A) c.12139-39G>A (n.12139-39G>A) c.8323-39G>A (n.8323-39G>A) c.7876-39G>A (n.7876-39G>A) c.7213-39G>A (n.7213-39G>A) c.11728-39G>A (n.11728-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708375T>A | CA2673266650 | DNAH5 | n.459-40A>T c.13126-40A>T (n.13126-40A>T) c.13081-40A>T (n.13081-40A>T) c.13234-40A>T (n.13234-40A>T) c.12814-40A>T (n.12814-40A>T) c.12139-40A>T (n.12139-40A>T) c.8323-40A>T (n.8323-40A>T) c.7876-40A>T (n.7876-40A>T) c.7213-40A>T (n.7213-40A>T) c.11728-40A>T (n.11728-40A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708377C>T | CA2673266651 | DNAH5 | n.459-42G>A c.13126-42G>A (n.13126-42G>A) c.13081-42G>A (n.13081-42G>A) c.13234-42G>A (n.13234-42G>A) c.12814-42G>A (n.12814-42G>A) c.12139-42G>A (n.12139-42G>A) c.8323-42G>A (n.8323-42G>A) c.7876-42G>A (n.7876-42G>A) c.7213-42G>A (n.7213-42G>A) c.11728-42G>A (n.11728-42G>A) | gnomAD v4 |