| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.134371203A>C | CA2675303502 | CDKL3,UBE2B | c.-393A>C (n.-393A>C) c.-224+195T>G (n.-224+195T>G) c.-837T>G (n.-837T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) c.227+195T>G (n.227+195T>G) c.-608T>G (n.-608T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) c.-439+195T>G (n.-439+195T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371203A>G | CA2604532873 | CDKL3,UBE2B | c.-393A>G (n.-393A>G) c.-224+195T>C (n.-224+195T>C) c.-837T>C (n.-837T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.227+195T>C (n.227+195T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) c.-439+195T>C (n.-439+195T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371204G>A | CA804153670 | CDKL3,UBE2B | c.-392G>A (n.-392G>A) c.-224+194C>T (n.-224+194C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.227+194C>T (n.227+194C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-439+194C>T (n.-439+194C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371204G= | CA1584036706 | CDKL3,UBE2B | c.-392G= (n.-392G=) c.-224+194C= (n.-224+194C=) c.-838C= (n.-838C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-228C= (n.-228C=) c.227+194C= (n.227+194C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-630C= (n.-630C=) c.-439+194C= (n.-439+194C=) c.-430C= (n.-430C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
| 5 | g.134371204G>T | CA2675303503 | CDKL3,UBE2B | c.-392G>T (n.-392G>T) c.-224+194C>A (n.-224+194C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.227+194C>A (n.227+194C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) c.-439+194C>A (n.-439+194C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371205C>A | CA2675303504 | CDKL3,UBE2B | c.-391C>A (n.-391C>A) c.-224+193G>T (n.-224+193G>T) c.-839G>T (n.-839G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.227+193G>T (n.227+193G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) c.-439+193G>T (n.-439+193G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371206C>A | CA804153678 | CDKL3,UBE2B | c.-390C>A (n.-390C>A) c.-224+192G>T (n.-224+192G>T) c.-840G>T (n.-840G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.227+192G>T (n.227+192G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-439+192G>T (n.-439+192G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134371206C= | CA1584036707 | CDKL3,UBE2B | c.-390C= (n.-390C=) c.-224+192G= (n.-224+192G=) c.-840G= (n.-840G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-230G= (n.-230G=) c.227+192G= (n.227+192G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-632G= (n.-632G=) c.-439+192G= (n.-439+192G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-222G= (n.-222G=) | |
| 5 | g.134371206C>T | CA128335137 | CDKL3,UBE2B | c.-390C>T (n.-390C>T) c.-224+192G>A (n.-224+192G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.227+192G>A (n.227+192G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-439+192G>A (n.-439+192G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371207T>C | CA2675303505 | CDKL3,UBE2B | c.-389T>C (n.-389T>C) c.-224+191A>G (n.-224+191A>G) c.-841A>G (n.-841A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.227+191A>G (n.227+191A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) c.-439+191A>G (n.-439+191A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371207_134371222delinsTAAACTAGTGACGGGG | CA1584036708 | CDKL3,UBE2B | c.-389_-374delinsTAAACTAGTGACGGGG (n.-389_-374delinsTAAACTAGTGACGGGG) c.-224+176_-224+191delinsCCCCGTCACTAGTTTA (n.-224+176_-224+191delinsCCCCGTCACTAGTTTA) c.-856_-841delinsCCCCGTCACTAGTTTA (n.-856_-841delinsCCCCGTCACTAGTTTA) c.-661_-646delinsCCCCGTCACTAGTTTA (n.-661_-646delinsCCCCGTCACTAGTTTA) c.-246_-231delinsCCCCGTCACTAGTTTA (n.-246_-231delinsCCCCGTCACTAGTTTA) c.227+176_227+191delinsCCCCGTCACTAGTTTA (n.227+176_227+191delinsCCCCGTCACTAGTTTA) c.-627_-612delinsCCCCGTCACTAGTTTA (n.-627_-612delinsCCCCGTCACTAGTTTA) c.-648_-633delinsCCCCGTCACTAGTTTA (n.-648_-633delinsCCCCGTCACTAGTTTA) c.-439+176_-439+191delinsCCCCGTCACTAGTTTA (n.-439+176_-439+191delinsCCCCGTCACTAGTTTA) c.-448_-433delinsCCCCGTCACTAGTTTA (n.-448_-433delinsCCCCGTCACTAGTTTA) c.-238_-223delinsCCCCGTCACTAGTTTA (n.-238_-223delinsCCCCGTCACTAGTTTA) | |
| 5 | g.134371208A= | CA1584036709 | CDKL3,UBE2B | c.-388A= (n.-388A=) c.-224+190T= (n.-224+190T=) c.-842T= (n.-842T=) c.-647T= (n.-647T=) c.-232T= (n.-232T=) c.227+190T= (n.227+190T=) c.-613T= (n.-613T=) c.-634T= (n.-634T=) c.-439+190T= (n.-439+190T=) c.-434T= (n.-434T=) c.-224T= (n.-224T=) | |
| 5 | g.134371208A>C | CA2675303507 | CDKL3,UBE2B | c.-388A>C (n.-388A>C) c.-224+190T>G (n.-224+190T>G) c.-842T>G (n.-842T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.227+190T>G (n.227+190T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.-634T>G (n.-634T>G) c.-439+190T>G (n.-439+190T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371208A>G | CA2675303506 | CDKL3,UBE2B | c.-388A>G (n.-388A>G) c.-224+190T>C (n.-224+190T>C) c.-842T>C (n.-842T>C) c.-647T>C (n.-647T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.227+190T>C (n.227+190T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-634T>C (n.-634T>C) c.-439+190T>C (n.-439+190T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371208A>T | CA1584036710 | CDKL3,UBE2B | c.-388A>T (n.-388A>T) c.-224+190T>A (n.-224+190T>A) c.-842T>A (n.-842T>A) c.-647T>A (n.-647T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.227+190T>A (n.227+190T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) c.-634T>A (n.-634T>A) c.-439+190T>A (n.-439+190T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) | dbSNP |
| 5 | g.134371209_134371223del | CA1081786720 | CDKL3,UBE2B | c.-387_-373del (n.-387_-373del) c.-224+176_-224+190del (n.-224+176_-224+190del) c.-856_-842del (n.-856_-842del) c.-661_-647del (n.-661_-647del) c.-246_-232del (n.-246_-232del) c.227+176_227+190del (n.227+176_227+190del) c.-627_-613del (n.-627_-613del) c.-648_-634del (n.-648_-634del) c.-439+176_-439+190del (n.-439+176_-439+190del) c.-448_-434del (n.-448_-434del) c.-238_-224del (n.-238_-224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371209A>G | CA2675303508 | CDKL3,UBE2B | c.-387A>G (n.-387A>G) c.-224+189T>C (n.-224+189T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.227+189T>C (n.227+189T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) c.-439+189T>C (n.-439+189T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371210A>C | CA2675303509 | CDKL3,UBE2B | c.-386A>C (n.-386A>C) c.-224+188T>G (n.-224+188T>G) c.-844T>G (n.-844T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) c.227+188T>G (n.227+188T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-636T>G (n.-636T>G) c.-439+188T>G (n.-439+188T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371210A>G | CA2675303511 | CDKL3,UBE2B | c.-386A>G (n.-386A>G) c.-224+188T>C (n.-224+188T>C) c.-844T>C (n.-844T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) c.227+188T>C (n.227+188T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) c.-439+188T>C (n.-439+188T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371210A>T | CA2675303510 | CDKL3,UBE2B | c.-386A>T (n.-386A>T) c.-224+188T>A (n.-224+188T>A) c.-844T>A (n.-844T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) c.227+188T>A (n.227+188T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-636T>A (n.-636T>A) c.-439+188T>A (n.-439+188T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371211C= | CA1584036711 | CDKL3,UBE2B | c.-385C= (n.-385C=) c.-224+187G= (n.-224+187G=) c.-845G= (n.-845G=) c.-650G= (n.-650G=) c.-235G= (n.-235G=) c.227+187G= (n.227+187G=) c.-616G= (n.-616G=) c.-637G= (n.-637G=) c.-439+187G= (n.-439+187G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-227G= (n.-227G=) | |
| 5 | g.134371211C>G | CA128335138 | CDKL3,UBE2B | c.-385C>G (n.-385C>G) c.-224+187G>C (n.-224+187G>C) c.-845G>C (n.-845G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.227+187G>C (n.227+187G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) c.-439+187G>C (n.-439+187G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371213A>C | CA2675303512 | CDKL3,UBE2B | c.-383A>C (n.-383A>C) c.-224+185T>G (n.-224+185T>G) c.-847T>G (n.-847T>G) c.-652T>G (n.-652T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.227+185T>G (n.227+185T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) c.-439+185T>G (n.-439+185T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371214G>T | CA2675303513 | CDKL3,UBE2B | c.-382G>T (n.-382G>T) c.-224+184C>A (n.-224+184C>A) c.-848C>A (n.-848C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.227+184C>A (n.227+184C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-439+184C>A (n.-439+184C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371215T>A | CA2675303514 | CDKL3,UBE2B | c.-381T>A (n.-381T>A) c.-224+183A>T (n.-224+183A>T) c.-849A>T (n.-849A>T) c.-654A>T (n.-654A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.227+183A>T (n.227+183A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) c.-439+183A>T (n.-439+183A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371216G>A | CA1081786723 | CDKL3,UBE2B | c.-380G>A (n.-380G>A) c.-224+182C>T (n.-224+182C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.227+182C>T (n.227+182C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-439+182C>T (n.-439+182C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371216G= | CA1584036712 | CDKL3,UBE2B | c.-380G= (n.-380G=) c.-224+182C= (n.-224+182C=) c.-850C= (n.-850C=) c.-655C= (n.-655C=) c.-240C= (n.-240C=) c.227+182C= (n.227+182C=) c.-621C= (n.-621C=) c.-642C= (n.-642C=) c.-439+182C= (n.-439+182C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-232C= (n.-232C=) | |
| 5 | g.134371216G>T | CA2675303515 | CDKL3,UBE2B | c.-380G>T (n.-380G>T) c.-224+182C>A (n.-224+182C>A) c.-850C>A (n.-850C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.227+182C>A (n.227+182C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) c.-439+182C>A (n.-439+182C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371218C= | CA1584036713 | CDKL3,UBE2B | c.-378C= (n.-378C=) c.-224+180G= (n.-224+180G=) c.-852G= (n.-852G=) c.-657G= (n.-657G=) c.-242G= (n.-242G=) c.227+180G= (n.227+180G=) c.-623G= (n.-623G=) c.-644G= (n.-644G=) c.-439+180G= (n.-439+180G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-234G= (n.-234G=) | |
| 5 | g.134371218C>T | CA128335139 | CDKL3,UBE2B | c.-378C>T (n.-378C>T) c.-224+180G>A (n.-224+180G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.227+180G>A (n.227+180G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-439+180G>A (n.-439+180G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134371219G>A | CA804153682 | CDKL3,UBE2B | c.-377G>A (n.-377G>A) c.-224+179C>T (n.-224+179C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.227+179C>T (n.227+179C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) c.-439+179C>T (n.-439+179C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371219G>C | CA2675303516 | CDKL3,UBE2B | c.-377G>C (n.-377G>C) c.-224+179C>G (n.-224+179C>G) c.-853C>G (n.-853C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.227+179C>G (n.227+179C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) c.-645C>G (n.-645C>G) c.-439+179C>G (n.-439+179C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371219G= | CA1584036714 | CDKL3,UBE2B | c.-377G= (n.-377G=) c.-224+179C= (n.-224+179C=) c.-853C= (n.-853C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-243C= (n.-243C=) c.227+179C= (n.227+179C=) c.-624C= (n.-624C=) c.-645C= (n.-645C=) c.-439+179C= (n.-439+179C=) c.-445C= (n.-445C=) c.-235C= (n.-235C=) | |
| 5 | g.134371219G>T | CA2675303517 | CDKL3,UBE2B | c.-377G>T (n.-377G>T) c.-224+179C>A (n.-224+179C>A) c.-853C>A (n.-853C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.227+179C>A (n.227+179C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) c.-439+179C>A (n.-439+179C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371220G>A | CA2675303518 | CDKL3,UBE2B | c.-376G>A (n.-376G>A) c.-224+178C>T (n.-224+178C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.227+178C>T (n.227+178C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) c.-439+178C>T (n.-439+178C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371221G>A | CA2675303519 | CDKL3,UBE2B | c.-375G>A (n.-375G>A) c.-224+177C>T (n.-224+177C>T) c.-855C>T (n.-855C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.227+177C>T (n.227+177C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-439+177C>T (n.-439+177C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371221G>T | CA2675303520 | CDKL3,UBE2B | c.-375G>T (n.-375G>T) c.-224+177C>A (n.-224+177C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.227+177C>A (n.227+177C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) c.-439+177C>A (n.-439+177C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371222G>A | CA128335140 | CDKL3,UBE2B | c.-374G>A (n.-374G>A) c.-224+176C>T (n.-224+176C>T) c.-856C>T (n.-856C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.227+176C>T (n.227+176C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-439+176C>T (n.-439+176C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371222G>C | CA1584036716 | CDKL3,UBE2B | c.-374G>C (n.-374G>C) c.-224+176C>G (n.-224+176C>G) c.-856C>G (n.-856C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.227+176C>G (n.227+176C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) c.-439+176C>G (n.-439+176C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) | dbSNP |
| 5 | g.134371222G= | CA1584036715 | CDKL3,UBE2B | c.-374G= (n.-374G=) c.-224+176C= (n.-224+176C=) c.-856C= (n.-856C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-246C= (n.-246C=) c.227+176C= (n.227+176C=) c.-627C= (n.-627C=) c.-648C= (n.-648C=) c.-439+176C= (n.-439+176C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-238C= (n.-238C=) | |
| 5 | g.134371222G>T | CA2675303521 | CDKL3,UBE2B | c.-374G>T (n.-374G>T) c.-224+176C>A (n.-224+176C>A) c.-856C>A (n.-856C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.227+176C>A (n.227+176C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) c.-439+176C>A (n.-439+176C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371223del | CA2675303522 | CDKL3,UBE2B | c.-373del (n.-373del) c.-224+175del (n.-224+175del) c.-857del (n.-857del) c.-662del (n.-662del) c.-247del (n.-247del) c.227+175del (n.227+175del) c.-628del (n.-628del) c.-649del (n.-649del) c.-439+175del (n.-439+175del) c.-449del (n.-449del) c.-239del (n.-239del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371223A= | CA1584036717 | CDKL3,UBE2B | c.-373A= (n.-373A=) c.-224+175T= (n.-224+175T=) c.-857T= (n.-857T=) c.-662T= (n.-662T=) c.-247T= (n.-247T=) c.227+175T= (n.227+175T=) c.-628T= (n.-628T=) c.-649T= (n.-649T=) c.-439+175T= (n.-439+175T=) c.-449T= (n.-449T=) c.-239T= (n.-239T=) | |
| 5 | g.134371223A>C | CA2675303523 | CDKL3,UBE2B | c.-373A>C (n.-373A>C) c.-224+175T>G (n.-224+175T>G) c.-857T>G (n.-857T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) c.227+175T>G (n.227+175T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) c.-439+175T>G (n.-439+175T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371223A>G | CA2675303524 | CDKL3,UBE2B | c.-373A>G (n.-373A>G) c.-224+175T>C (n.-224+175T>C) c.-857T>C (n.-857T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) c.227+175T>C (n.227+175T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.-439+175T>C (n.-439+175T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371223A>T | CA1584036718 | CDKL3,UBE2B | c.-373A>T (n.-373A>T) c.-224+175T>A (n.-224+175T>A) c.-857T>A (n.-857T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.227+175T>A (n.227+175T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.-439+175T>A (n.-439+175T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) | dbSNP |
| 5 | g.134371224G>C | CA2675303525 | CDKL3,UBE2B | c.-372G>C (n.-372G>C) c.-224+174C>G (n.-224+174C>G) c.-858C>G (n.-858C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) c.227+174C>G (n.227+174C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) c.-439+174C>G (n.-439+174C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371224G>T | CA2675303526 | CDKL3,UBE2B | c.-372G>T (n.-372G>T) c.-224+174C>A (n.-224+174C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.227+174C>A (n.227+174C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) c.-439+174C>A (n.-439+174C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371225G>A | CA2675303527 | CDKL3,UBE2B | c.-371G>A (n.-371G>A) c.-224+173C>T (n.-224+173C>T) c.-859C>T (n.-859C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.227+173C>T (n.227+173C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-439+173C>T (n.-439+173C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371225G>T | CA2675303528 | CDKL3,UBE2B | c.-371G>T (n.-371G>T) c.-224+173C>A (n.-224+173C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.227+173C>A (n.227+173C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-439+173C>A (n.-439+173C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |