| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132642361_132642379dup | CA804001180 | RAD50,TH2LCRR | c.3936_*15dup (n.3936_*15dup) c.3639_*15dup (n.3639_*15dup) n.3544_3562dup n.4455_4473dup c.772_790dup c.388-644_388-626dup c.*3562_*3580dup (n.*3562_*3580dup) n.105-97_105-79dup n.175-4114_175-4096dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642363_132642394dup | CA2573139016 | RAD50,TH2LCRR | c.3938_*30dup (n.3938_*30dup) c.3641_*30dup (n.3641_*30dup) n.3546_3577dup n.4457_4488dup c.774_805dup c.388-642_388-611dup c.*3564_*3595dup (n.*3564_*3595dup) n.105-111_105-80dup n.175-4128_175-4097dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132642364A= | CA1583254683 | RAD50,TH2LCRR | c.3939A= (p.Ter1313=) c.3642A= (p.Ter1214=) n.3547A= n.4458A= c.775A= c.388-641A= c.*3565A= (n.*3565A=) n.105-82T= n.175-4099T= | |
| 5 | g.132642364A>C | CA360937775 | RAD50,TH2LCRR | c.3939A>C (p.Ter1313Tyr) c.3642A>C (p.Ter1214Tyr) n.3547A>C n.4458A>C c.775A>C c.388-641A>C c.*3565A>C (n.*3565A>C) n.105-82T>G n.175-4099T>G | |
| 5 | g.132642364A>G | CA446356718 | RAD50,TH2LCRR | c.3939A>G (p.Ter1313=) c.3642A>G (p.Ter1214=) n.3547A>G n.4458A>G c.775A>G c.388-641A>G c.*3565A>G (n.*3565A>G) n.105-82T>C n.175-4099T>C | |
| 5 | g.132642364A>T | CA117823 | RAD50,TH2LCRR | c.3939A>T (p.Ter1313Tyr) c.3642A>T (p.Ter1214Tyr) n.3547A>T n.4458A>T c.775A>T c.388-641A>T c.*3565A>T (n.*3565A>T) n.105-82T>A n.175-4099T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642366_132642369dup | CA3405695 | RAD50,TH2LCRR | c.*2_*5dup (n.*2_*5dup) n.3549_3552dup n.4460_4463dup c.777_780dup c.388-639_388-636dup c.*3567_*3570dup (n.*3567_*3570dup) n.105-86_105-83dup n.175-4103_175-4100dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132642366A= | CA1583254684 | RAD50,TH2LCRR | c.*2A= (n.*2A=) n.3549A= n.4460A= c.777A= c.388-639A= c.*3567A= (n.*3567A=) n.105-84T= n.175-4101T= | |
| 5 | g.132642366A>G | CA127238526 | RAD50,TH2LCRR | c.*2A>G (n.*2A>G) n.3549A>G n.4460A>G c.777A>G c.388-639A>G c.*3567A>G (n.*3567A>G) n.105-84T>C n.175-4101T>C | dbSNP |
| 5 | g.132642368T>C | CA2675220484 | RAD50,TH2LCRR | c.*4T>C (n.*4T>C) n.3551T>C n.4462T>C c.779T>C c.388-637T>C c.*3569T>C (n.*3569T>C) n.105-86A>G n.175-4103A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642369A= | CA1583254685 | RAD50,TH2LCRR | c.*5A= (n.*5A=) n.3552A= n.4463A= c.780A= c.388-636A= c.*3570A= (n.*3570A=) n.105-87T= n.175-4104T= | |
| 5 | g.132642369A>G | CA1081664070 | RAD50,TH2LCRR | c.*5A>G (n.*5A>G) n.3552A>G n.4463A>G c.780A>G c.388-636A>G c.*3570A>G (n.*3570A>G) n.105-87T>C n.175-4104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642369A>T | CA1583254686 | RAD50,TH2LCRR | c.*5A>T (n.*5A>T) n.3552A>T n.4463A>T c.780A>T c.388-636A>T c.*3570A>T (n.*3570A>T) n.105-87T>A n.175-4104T>A | dbSNP |
| 5 | g.132642370T>C | CA2675220487 | RAD50,TH2LCRR | c.*6T>C (n.*6T>C) n.3553T>C n.4464T>C c.781T>C c.388-635T>C c.*3571T>C (n.*3571T>C) n.105-88A>G n.175-4105A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642371C>A | CA2710354070 | RAD50,TH2LCRR | c.*7C>A (n.*7C>A) n.3554C>A n.4465C>A c.782C>A c.388-634C>A c.*3572C>A (n.*3572C>A) n.105-89G>T n.175-4106G>T | dbSNP |
| 5 | g.132642371C>T | CA2710354085 | RAD50,TH2LCRR | c.*7C>T (n.*7C>T) n.3554C>T n.4465C>T c.782C>T c.388-634C>T c.*3572C>T (n.*3572C>T) n.105-89G>A n.175-4106G>A | dbSNP |
| 5 | g.132642372C= | CA1583254687 | RAD50,TH2LCRR | c.*8C= (n.*8C=) n.3555C= n.4466C= c.783C= c.388-633C= c.*3573C= (n.*3573C=) n.105-90G= n.175-4107G= | |
| 5 | g.132642372C>T | CA3405696 | RAD50,TH2LCRR | c.*8C>T (n.*8C>T) n.3555C>T n.4466C>T c.783C>T c.388-633C>T c.*3573C>T (n.*3573C>T) n.105-90G>A n.175-4107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642373_132642376dup | CA3405697 | RAD50,TH2LCRR | c.*9_*12dup (n.*9_*12dup) n.3556_3559dup n.4467_4470dup c.784_787dup c.388-632_388-629dup c.*3574_*3577dup (n.*3574_*3577dup) n.105-94_105-91dup n.175-4111_175-4108dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642374A>T | CA2675220492 | RAD50,TH2LCRR | c.*10A>T (n.*10A>T) n.3557A>T n.4468A>T c.785A>T c.388-631A>T c.*3575A>T (n.*3575A>T) n.105-92T>A n.175-4109T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642378T>G | CA562770486 | RAD50,TH2LCRR | c.*14T>G (n.*14T>G) n.3561T>G n.4472T>G c.789T>G c.388-627T>G c.*3579T>G (n.*3579T>G) n.105-96A>C n.175-4113A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642378T= | CA1583254688 | RAD50,TH2LCRR | c.*14T= (n.*14T=) n.3561T= n.4472T= c.789T= c.388-627T= c.*3579T= (n.*3579T=) n.105-96A= n.175-4113A= | |
| 5 | g.132642380_132642394dup | CA2675220497 | RAD50,TH2LCRR | c.*16_*30dup (n.*16_*30dup) n.3563_3577dup n.4474_4488dup c.791_805dup c.388-625_388-611dup c.*3581_*3595dup (n.*3581_*3595dup) n.105-111_105-97dup n.175-4128_175-4114dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642380A>G | CA2578402936 | RAD50,TH2LCRR | c.*16A>G (n.*16A>G) n.3563A>G n.4474A>G c.791A>G c.388-625A>G c.*3581A>G (n.*3581A>G) n.105-98T>C n.175-4115T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642382A= | CA1583254689 | RAD50,TH2LCRR | c.*18A= (n.*18A=) n.3565A= n.4476A= c.793A= c.388-623A= c.*3583A= (n.*3583A=) n.105-100T= n.175-4117T= | |
| 5 | g.132642382A>G | CA127238530 | RAD50,TH2LCRR | c.*18A>G (n.*18A>G) n.3565A>G n.4476A>G c.793A>G c.388-623A>G c.*3583A>G (n.*3583A>G) n.105-100T>C n.175-4117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132642384G= | CA1583254690 | RAD50,TH2LCRR | c.*20G= (n.*20G=) n.3567G= n.4478G= c.795G= c.388-621G= c.*3585G= (n.*3585G=) n.105-102C= n.175-4119C= | |
| 5 | g.132642384G>T | CA3405698 | RAD50,TH2LCRR | c.*20G>T (n.*20G>T) n.3567G>T n.4478G>T c.795G>T c.388-621G>T c.*3585G>T (n.*3585G>T) n.105-102C>A n.175-4119C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642385C>A | CA2675220505 | RAD50,TH2LCRR | c.*21C>A (n.*21C>A) n.3568C>A n.4479C>A c.796C>A c.388-620C>A c.*3586C>A (n.*3586C>A) n.105-103G>T n.175-4120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132642385C>T | CA2675220508 | RAD50,TH2LCRR | c.*21C>T (n.*21C>T) n.3568C>T n.4479C>T c.796C>T c.388-620C>T c.*3586C>T (n.*3586C>T) n.105-103G>A n.175-4120G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642386del | CA2675220503 | RAD50,TH2LCRR | c.*22del (n.*22del) n.3569del n.4480del c.797del c.388-619del c.*3587del (n.*3587del) n.105-103del n.175-4120del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642386C>A | CA2675220510 | RAD50,TH2LCRR | c.*22C>A (n.*22C>A) n.3569C>A n.4480C>A c.797C>A c.388-619C>A c.*3587C>A (n.*3587C>A) n.105-104G>T n.175-4121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642387A>C | CA2710354098 | RAD50,TH2LCRR | c.*23A>C (n.*23A>C) n.3570A>C n.4481A>C c.798A>C c.388-618A>C c.*3588A>C (n.*3588A>C) n.105-105T>G n.175-4122T>G | dbSNP |
| 5 | g.132642387A>G | CA2578402937 | RAD50,TH2LCRR | c.*23A>G (n.*23A>G) n.3570A>G n.4481A>G c.798A>G c.388-618A>G c.*3588A>G (n.*3588A>G) n.105-105T>C n.175-4122T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642389_132642394dup | CA2675220513 | RAD50,TH2LCRR | c.*25_*30dup (n.*25_*30dup) n.3572_3577dup n.4483_4488dup c.800_805dup c.388-616_388-611dup c.*3590_*3595dup (n.*3590_*3595dup) n.105-110_105-105dup n.175-4127_175-4122dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642388T>C | CA562770488 | RAD50,TH2LCRR | c.*24T>C (n.*24T>C) n.3571T>C n.4482T>C c.799T>C c.388-617T>C c.*3589T>C (n.*3589T>C) n.105-106A>G n.175-4123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642388T= | CA1583254691 | RAD50,TH2LCRR | c.*24T= (n.*24T=) n.3571T= n.4482T= c.799T= c.388-617T= c.*3589T= (n.*3589T=) n.105-106A= n.175-4123A= | |
| 5 | g.132642389A>G | CA2675220515 | RAD50,TH2LCRR | c.*25A>G (n.*25A>G) n.3572A>G n.4483A>G c.800A>G c.388-616A>G c.*3590A>G (n.*3590A>G) n.105-107T>C n.175-4124T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642390G>C | CA2710354121 | RAD50,TH2LCRR | c.*26G>C (n.*26G>C) n.3573G>C n.4484G>C c.801G>C c.388-615G>C c.*3591G>C (n.*3591G>C) n.105-108C>G n.175-4125C>G | dbSNP |
| 5 | g.132642391A= | CA1583254692 | RAD50,TH2LCRR | c.*27A= (n.*27A=) n.3574A= n.4485A= c.802A= c.388-614A= c.*3592A= (n.*3592A=) n.105-109T= n.175-4126T= | |
| 5 | g.132642391A>G | CA1081664075 | RAD50,TH2LCRR | c.*27A>G (n.*27A>G) n.3574A>G n.4485A>G c.802A>G c.388-614A>G c.*3592A>G (n.*3592A>G) n.105-109T>C n.175-4126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642392A= | CA1583254693 | RAD50,TH2LCRR | c.*28A= (n.*28A=) n.3575A= n.4486A= c.803A= c.388-613A= c.*3593A= (n.*3593A=) n.105-110T= n.175-4127T= | |
| 5 | g.132642392A>C | CA3405699 | RAD50,TH2LCRR | c.*28A>C (n.*28A>C) n.3575A>C n.4486A>C c.803A>C c.388-613A>C c.*3593A>C (n.*3593A>C) n.105-110T>G n.175-4127T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642393A= | CA1583254694 | RAD50,TH2LCRR | c.*29A= (n.*29A=) n.3576A= n.4487A= c.804A= c.388-612A= c.*3594A= (n.*3594A=) n.105-111T= n.175-4128T= | |
| 5 | g.132642393A>G | CA3405700 | RAD50,TH2LCRR | c.*29A>G (n.*29A>G) n.3576A>G n.4487A>G c.804A>G c.388-612A>G c.*3594A>G (n.*3594A>G) n.105-111T>C n.175-4128T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642394T>C | CA2675220521 | RAD50,TH2LCRR | c.*30T>C (n.*30T>C) n.3577T>C n.4488T>C c.805T>C c.388-611T>C c.*3595T>C (n.*3595T>C) n.105-112A>G n.175-4129A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642394T>G | CA2578402938 | RAD50,TH2LCRR | c.*30T>G (n.*30T>G) n.3577T>G n.4488T>G c.805T>G c.388-611T>G c.*3595T>G (n.*3595T>G) n.105-112A>C n.175-4129A>C | |
| 5 | g.132642395G>A | CA2675220522 | RAD50,TH2LCRR | c.*31G>A (n.*31G>A) n.3578G>A n.4489G>A c.805+1G>A c.388-610G>A c.*3596G>A (n.*3596G>A) n.105-113C>T n.175-4130C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642396T>A | CA2675220523 | RAD50,TH2LCRR | c.*32T>A (n.*32T>A) n.3579T>A n.4490T>A c.805+2T>A c.388-609T>A c.*3597T>A (n.*3597T>A) n.105-114A>T n.175-4131A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132642397A= | CA1583254695 | RAD50,TH2LCRR | c.*33A= (n.*33A=) n.3580A= n.4491A= c.805+3A= c.388-608A= c.*3598A= (n.*3598A=) n.105-115T= n.175-4132T= |