Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132642235_132642265dupCA2697546491RAD50,TH2LCRRc.3810_3840dup (p.Glu1281Ter)
c.3513_3543dup (p.Glu1182Ter)
n.3418_3448dup
n.4329_4359dup
c.646_676dup
c.388-770_388-740dup
c.*3436_*3466dup (n.*3436_*3466dup)
n.122_152dup
n.175-4000_175-3970dup
 ClinVar
5g.132642261_132642280delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAACA1583254617RAD50,TH2LCRRc.3836_3855delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA (p.Arg1279=)
c.3539_3558delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA (p.Arg1180=)
n.3444_3463delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA
n.4355_4374delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA
c.672_691delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA
c.388-744_388-725delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA
c.*3462_*3481delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA (n.*3462_*3481delinsGTTCTGAATATGTGGAGAAA)
n.107_126delinsTTTCTCCACATATTCAGAAC
n.175-4015_175-3996delinsTTTCTCCACATATTCAGAAC
5g.132642266_132642284delCA562770464RAD50,TH2LCRRc.3841_3859del (p.Glu1281ThrfsTer14)
c.3544_3562del (p.Glu1182ThrfsTer14)
n.3449_3467del
n.4360_4378del
c.677_695del
c.388-739_388-721del
c.*3467_*3485del (n.*3467_*3485del)
n.107_125del
n.175-4015_175-3997del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132642264delCA2580612772RAD50,TH2LCRRc.3839del (p.Ser1280LeufsTer21)
c.3542del (p.Ser1181LeufsTer21)
n.3447del
n.4358del
c.675del
c.388-741del
c.*3465del (n.*3465del)
n.123del
n.175-3999del
 ClinVar
5g.132642264C>ACA360936796RAD50,TH2LCRRc.3839C>A (p.Ser1280Tyr)
c.3542C>A (p.Ser1181Tyr)
n.3447C>A
n.4358C>A
c.675C>A
c.388-741C>A
c.*3465C>A (n.*3465C>A)
n.123G>T
n.175-3999G>T
5g.132642264C=CA1583254619RAD50,TH2LCRRc.3839C= (p.Ser1280=)
c.3542C= (p.Ser1181=)
n.3447C=
n.4358C=
c.675C=
c.388-741C=
c.*3465C= (n.*3465C=)
n.123G=
n.175-3999G=
5g.132642264C>GCA192934RAD50,TH2LCRRc.3839C>G (p.Ser1280Cys)
c.3542C>G (p.Ser1181Cys)
n.3447C>G
n.4358C>G
c.675C>G
c.388-741C>G
c.*3465C>G (n.*3465C>G)
n.123G>C
n.175-3999G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642264C>TCA360936798RAD50,TH2LCRRc.3839C>T (p.Ser1280Phe)
c.3542C>T (p.Ser1181Phe)
n.3447C>T
n.4358C>T
c.675C>T
c.388-741C>T
c.*3465C>T (n.*3465C>T)
n.123G>A
n.175-3999G>A
5g.132642265T>ACA446356564RAD50,TH2LCRRc.3840T>A (p.Ser1280=)
c.3543T>A (p.Ser1181=)
n.3448T>A
n.4359T>A
c.676T>A
c.388-740T>A
c.*3466T>A (n.*3466T>A)
n.122A>T
n.175-4000A>T
5g.132642265T>CCA3405685RAD50,TH2LCRRc.3840T>C (p.Ser1280=)
c.3543T>C (p.Ser1181=)
n.3448T>C
n.4359T>C
c.676T>C
c.388-740T>C
c.*3466T>C (n.*3466T>C)
n.122A>G
n.175-4000A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642265T>GCA446356565RAD50,TH2LCRRc.3840T>G (p.Ser1280=)
c.3543T>G (p.Ser1181=)
n.3448T>G
n.4359T>G
c.676T>G
c.388-740T>G
c.*3466T>G (n.*3466T>G)
n.122A>C
n.175-4000A>C
5g.132642265T=CA1583254620RAD50,TH2LCRRc.3840T= (p.Ser1280=)
c.3543T= (p.Ser1181=)
n.3448T=
n.4359T=
c.676T=
c.388-740T=
c.*3466T= (n.*3466T=)
n.122A=
n.175-4000A=
5g.132642266_132642282delCA2580072802RAD50,TH2LCRRc.3841_3857del (p.Glu1281LeufsTer4)
c.3544_3560del (p.Glu1182LeufsTer4)
n.3449_3465del
n.4360_4376del
c.677_693del
c.388-739_388-723del
c.*3467_*3483del (n.*3467_*3483del)
n.106_122del
n.175-4016_175-4000del
 ClinVar
5g.132642266G>ACA3405686RAD50,TH2LCRRc.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
n.3449G>A
n.4360G>A
c.677G>A
c.388-739G>A
c.*3467G>A (n.*3467G>A)
n.121C>T
n.175-4001C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132642266G>CCA360936809RAD50,TH2LCRRc.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
n.3449G>C
n.4360G>C
c.677G>C
c.388-739G>C
c.*3467G>C (n.*3467G>C)
n.121C>G
n.175-4001C>G
5g.132642266G=CA1583254621RAD50,TH2LCRRc.3841G= (p.Glu1281=)
c.3544G= (p.Glu1182=)
n.3449G=
n.4360G=
c.677G=
c.388-739G=
c.*3467G= (n.*3467G=)
n.121C=
n.175-4001C=
5g.132642266G>TCA360936803RAD50,TH2LCRRc.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
n.3449G>T
n.4360G>T
c.677G>T
c.388-739G>T
c.*3467G>T (n.*3467G>T)
n.121C>A
n.175-4001C>A
 ClinVar dbSNP
5g.132642267A=CA1583254622RAD50,TH2LCRRc.3842A= (p.Glu1281=)
c.3545A= (p.Glu1182=)
n.3450A=
n.4361A=
c.678A=
c.388-738A=
c.*3468A= (n.*3468A=)
n.120T=
n.175-4002T=
5g.132642267A>CCA336288RAD50,TH2LCRRc.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
n.3450A>C
n.4361A>C
c.678A>C
c.388-738A>C
c.*3468A>C (n.*3468A>C)
n.120T>G
n.175-4002T>G
 ClinVar dbSNP
5g.132642267A>GCA360936816RAD50,TH2LCRRc.3842A>G (p.Glu1281Gly)
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
n.3450A>G
n.4361A>G
c.678A>G
c.388-738A>G
c.*3468A>G (n.*3468A>G)
n.120T>C
n.175-4002T>C
5g.132642267A>TCA360936828RAD50,TH2LCRRc.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
n.3450A>T
n.4361A>T
c.678A>T
c.388-738A>T
c.*3468A>T (n.*3468A>T)
n.120T>A
n.175-4002T>A
5g.132642268A=CA1583254623RAD50,TH2LCRRc.3843A= (p.Glu1281=)
c.3546A= (p.Glu1182=)
n.3451A=
n.4362A=
c.679A=
c.388-737A=
c.*3469A= (n.*3469A=)
n.119T=
n.175-4003T=
5g.132642268A>CCA360936832RAD50,TH2LCRRc.3843A>C (p.Glu1281Asp)
c.3546A>C (p.Glu1182Asp)
n.3451A>C
n.4362A>C
c.679A>C
c.388-737A>C
c.*3469A>C (n.*3469A>C)
n.119T>G
n.175-4003T>G
5g.132642268A>GCA446356567RAD50,TH2LCRRc.3843A>G (p.Glu1281=)
c.3546A>G (p.Glu1182=)
n.3451A>G
n.4362A>G
c.679A>G
c.388-737A>G
c.*3469A>G (n.*3469A>G)
n.119T>C
n.175-4003T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132642268A>TCA360936833RAD50,TH2LCRRc.3843A>T (p.Glu1281Asp)
c.3546A>T (p.Glu1182Asp)
n.3451A>T
n.4362A>T
c.679A>T
c.388-737A>T
c.*3469A>T (n.*3469A>T)
n.119T>A
n.175-4003T>A
5g.132642269T>ACA167352RAD50,TH2LCRRc.3844T>A (p.Tyr1282Asn)
c.3547T>A (p.Tyr1183Asn)
n.3452T>A
n.4363T>A
c.680T>A
c.388-736T>A
c.*3470T>A (n.*3470T>A)
n.118A>T
n.175-4004A>T
 ClinVar dbSNP
5g.132642269T>CCA360936835RAD50,TH2LCRRc.3844T>C (p.Tyr1282His)
c.3547T>C (p.Tyr1183His)
n.3452T>C
n.4363T>C
c.680T>C
c.388-736T>C
c.*3470T>C (n.*3470T>C)
n.118A>G
n.175-4004A>G
5g.132642269T>GCA360936834RAD50,TH2LCRRc.3844T>G (p.Tyr1282Asp)
c.3547T>G (p.Tyr1183Asp)
n.3452T>G
n.4363T>G
c.680T>G
c.388-736T>G
c.*3470T>G (n.*3470T>G)
n.118A>C
n.175-4004A>C
5g.132642269T=CA1583254624RAD50,TH2LCRRc.3844T= (p.Tyr1282=)
c.3547T= (p.Tyr1183=)
n.3452T=
n.4363T=
c.680T=
c.388-736T=
c.*3470T= (n.*3470T=)
n.118A=
n.175-4004A=
5g.132642270A>CCA360936838RAD50,TH2LCRRc.3845A>C (p.Tyr1282Ser)
c.3548A>C (p.Tyr1183Ser)
n.3453A>C
n.4364A>C
c.681A>C
c.388-735A>C
c.*3471A>C (n.*3471A>C)
n.117T>G
n.175-4005T>G
5g.132642270A>GCA360936840RAD50,TH2LCRRc.3845A>G (p.Tyr1282Cys)
c.3548A>G (p.Tyr1183Cys)
n.3453A>G
n.4364A>G
c.681A>G
c.388-735A>G
c.*3471A>G (n.*3471A>G)
n.117T>C
n.175-4005T>C
5g.132642270A>TCA360936843RAD50,TH2LCRRc.3845A>T (p.Tyr1282Phe)
c.3548A>T (p.Tyr1183Phe)
n.3453A>T
n.4364A>T
c.681A>T
c.388-735A>T
c.*3471A>T (n.*3471A>T)
n.117T>A
n.175-4005T>A
5g.132642270_132642271delinsATCA1583254625RAD50,TH2LCRRc.3845_3846delinsAT (p.Tyr1282=)
c.3548_3549delinsAT (p.Tyr1183=)
n.3453_3454delinsAT
n.4364_4365delinsAT
c.681_682delinsAT
c.388-735_388-734delinsAT
c.*3471_*3472delinsAT (n.*3471_*3472delinsAT)
n.116_117delinsAT
n.175-4006_175-4005delinsAT
5g.132642271delCA1583254626RAD50,TH2LCRRc.3846del (p.Tyr1282Ter)
c.3549del (p.Tyr1183Ter)
n.3454del
n.4365del
c.682del
c.388-734del
c.*3472del (n.*3472del)
n.116del
n.175-4006del
 ClinVar dbSNP
5g.132642271T>ACA360936847RAD50,TH2LCRRc.3846T>A (p.Tyr1282Ter)
c.3549T>A (p.Tyr1183Ter)
n.3454T>A
n.4365T>A
c.682T>A
c.388-734T>A
c.*3472T>A (n.*3472T>A)
n.116A>T
n.175-4006A>T
5g.132642271T>CCA186182RAD50,TH2LCRRc.3846T>C (p.Tyr1282=)
c.3549T>C (p.Tyr1183=)
n.3454T>C
n.4365T>C
c.682T>C
c.388-734T>C
c.*3472T>C (n.*3472T>C)
n.116A>G
n.175-4006A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642271T>GCA360936848RAD50,TH2LCRRc.3846T>G (p.Tyr1282Ter)
c.3549T>G (p.Tyr1183Ter)
n.3454T>G
n.4365T>G
c.682T>G
c.388-734T>G
c.*3472T>G (n.*3472T>G)
n.116A>C
n.175-4006A>C
5g.132642271T=CA1583254627RAD50,TH2LCRRc.3846T= (p.Tyr1282=)
c.3549T= (p.Tyr1183=)
n.3454T=
n.4365T=
c.682T=
c.388-734T=
c.*3472T= (n.*3472T=)
n.116A=
n.175-4006A=
5g.132642272G>ACA10578621RAD50,TH2LCRRc.3847G>A (p.Val1283Met)
c.3550G>A (p.Val1184Met)
n.3455G>A
n.4366G>A
c.683G>A
c.388-733G>A
c.*3473G>A (n.*3473G>A)
n.115C>T
n.175-4007C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132642272G>CCA360936851RAD50,TH2LCRRc.3847G>C (p.Val1283Leu)
c.3550G>C (p.Val1184Leu)
n.3455G>C
n.4366G>C
c.683G>C
c.388-733G>C
c.*3473G>C (n.*3473G>C)
n.115C>G
n.175-4007C>G
5g.132642272G=CA1583254628RAD50,TH2LCRRc.3847G= (p.Val1283=)
c.3550G= (p.Val1184=)
n.3455G=
n.4366G=
c.683G=
c.388-733G=
c.*3473G= (n.*3473G=)
n.115C=
n.175-4007C=
5g.132642272G>TCA360936849RAD50,TH2LCRRc.3847G>T (p.Val1283Leu)
c.3550G>T (p.Val1184Leu)
n.3455G>T
n.4366G>T
c.683G>T
c.388-733G>T
c.*3473G>T (n.*3473G>T)
n.115C>A
n.175-4007C>A
5g.132642273delCA2675220302RAD50,TH2LCRRc.3848del (p.Val1283GlyfsTer18)
c.3551del (p.Val1184GlyfsTer18)
n.3456del
n.4367del
c.684del
c.388-732del
c.*3474del (n.*3474del)
n.114del
n.175-4008del
 gnomAD v4
5g.132642273T>ACA360936854RAD50,TH2LCRRc.3848T>A (p.Val1283Glu)
c.3551T>A (p.Val1184Glu)
n.3456T>A
n.4367T>A
c.684T>A
c.388-732T>A
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
n.114A>T
n.175-4008A>T
5g.132642273T>CCA360936873RAD50,TH2LCRRc.3848T>C (p.Val1283Ala)
c.3551T>C (p.Val1184Ala)
n.3456T>C
n.4367T>C
c.684T>C
c.388-732T>C
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
n.114A>G
n.175-4008A>G
 gnomAD v4
5g.132642273T>GCA360936875RAD50,TH2LCRRc.3848T>G (p.Val1283Gly)
c.3551T>G (p.Val1184Gly)
n.3456T>G
n.4367T>G
c.684T>G
c.388-732T>G
c.*3474T>G (n.*3474T>G)
n.114A>C
n.175-4008A>C
5g.132642274G>ACA446356572RAD50,TH2LCRRc.3849G>A (p.Val1283=)
c.3552G>A (p.Val1184=)
n.3457G>A
n.4368G>A
c.685G>A
c.388-731G>A
c.*3475G>A (n.*3475G>A)
n.113C>T
n.175-4009C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.132642274G>CCA446356573RAD50,TH2LCRRc.3849G>C (p.Val1283=)
c.3552G>C (p.Val1184=)
n.3457G>C
n.4368G>C
c.685G>C
c.388-731G>C
c.*3475G>C (n.*3475G>C)
n.113C>G
n.175-4009C>G
5g.132642274G=CA1583254629RAD50,TH2LCRRc.3849G= (p.Val1283=)
c.3552G= (p.Val1184=)
n.3457G=
n.4368G=
c.685G=
c.388-731G=
c.*3475G= (n.*3475G=)
n.113C=
n.175-4009C=
5g.132642274G>TCA446356574RAD50,TH2LCRRc.3849G>T (p.Val1283=)
c.3552G>T (p.Val1184=)
n.3457G>T
n.4368G>T
c.685G>T
c.388-731G>T
c.*3475G>T (n.*3475G>T)
n.113C>A
n.175-4009C>A

Number of alleles fetched