| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132591958A= | CA1583240620 | RAD50 | c.1717A= (p.Lys573=) c.1420A= (p.Lys474=) n.1403A= n.2236A= n.2144A= c.*1800A= (n.*1800A=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1635+552A= (n.1635+552A=) c.212A= c.1534A= (p.Lys512=) c.*1343A= (n.*1343A=) | |
| 5 | g.132591958A>C | CA360946497 | RAD50 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.1403A>C n.2236A>C n.2144A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1635+552A>C (n.1635+552A>C) c.212A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.*1343A>C (n.*1343A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591958A>G | CA360946495 | RAD50 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.1403A>G n.2236A>G n.2144A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1635+552A>G (n.1635+552A>G) c.212A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.*1343A>G (n.*1343A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591958A>T | CA360946496 | RAD50 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.1403A>T n.2236A>T n.2144A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1635+552A>T (n.1635+552A>T) c.212A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.*1343A>T (n.*1343A>T) | |
| 5 | g.132591963dup | CA168697 | RAD50 | c.1722dup (p.Gln575ThrfsTer3) c.1425dup (p.Gln476ThrfsTer3) n.1408dup n.2241dup n.2149dup c.*1805dup (n.*1805dup) c.1755dup (p.Gln586ThrfsTer3) c.1635+557dup (n.1635+557dup) c.217dup c.1539dup (p.Gln514ThrfsTer3) c.*1348dup (n.*1348dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591963del | CA2675217820 | RAD50 | c.1722del (p.Lys574AsnfsTer24) c.1425del (p.Lys475AsnfsTer24) n.1408del n.2241del c.1425del (p.Lys475AsnfsTer?) n.2149del c.*1805del (n.*1805del) c.1755del (p.Lys585AsnfsTer24) c.1635+557del (n.1635+557del) c.217del c.1539del (p.Lys513AsnfsTer24) c.*1348del (n.*1348del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591959A= | CA1583240621 | RAD50 | c.1718A= (p.Lys573=) c.1421A= (p.Lys474=) n.1404A= n.2237A= n.2145A= c.*1801A= (n.*1801A=) c.1751A= (p.Lys584=) c.1635+553A= (n.1635+553A=) c.213A= c.1535A= (p.Lys512=) c.*1344A= (n.*1344A=) | |
| 5 | g.132591959A>C | CA360946498 | RAD50 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.1404A>C n.2237A>C n.2145A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1635+553A>C (n.1635+553A>C) c.213A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.*1344A>C (n.*1344A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591959A>G | CA360946499 | RAD50 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.1404A>G n.2237A>G n.2145A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1635+553A>G (n.1635+553A>G) c.213A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) | |
| 5 | g.132591959A>T | CA360946500 | RAD50 | c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) n.1404A>T n.2237A>T n.2145A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1635+553A>T (n.1635+553A>T) c.213A>T c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.*1344A>T (n.*1344A>T) | |
| 5 | g.132591960A>C | CA360946501 | RAD50 | c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1422A>C (p.Lys474Asn) n.1405A>C n.2238A>C n.2146A>C c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1635+554A>C (n.1635+554A>C) c.214A>C c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.*1345A>C (n.*1345A>C) | |
| 5 | g.132591960A>G | CA446361684 | RAD50 | c.1719A>G (p.Lys573=) c.1422A>G (p.Lys474=) n.1405A>G n.2238A>G n.2146A>G c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.1752A>G (p.Lys584=) c.1635+554A>G (n.1635+554A>G) c.214A>G c.1536A>G (p.Lys512=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132591960A>T | CA360946502 | RAD50 | c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1422A>T (p.Lys474Asn) n.1405A>T n.2238A>T n.2146A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1635+554A>T (n.1635+554A>T) c.214A>T c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.*1345A>T (n.*1345A>T) | |
| 5 | g.132591961A= | CA1583240622 | RAD50 | c.1720A= (p.Lys574=) c.1423A= (p.Lys475=) n.1406A= n.2239A= n.2147A= c.*1803A= (n.*1803A=) c.1753A= (p.Lys585=) c.1635+555A= (n.1635+555A=) c.215A= c.1537A= (p.Lys513=) c.*1346A= (n.*1346A=) | |
| 5 | g.132591961A>C | CA193744 | RAD50 | c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.1406A>C n.2239A>C n.2147A>C c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1635+555A>C (n.1635+555A>C) c.215A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.*1346A>C (n.*1346A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591961A>G | CA360946503 | RAD50 | c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.1406A>G n.2239A>G n.2147A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1635+555A>G (n.1635+555A>G) c.215A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.*1346A>G (n.*1346A>G) | |
| 5 | g.132591961A>T | CA360946504 | RAD50 | c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.1406A>T n.2239A>T n.2147A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1635+555A>T (n.1635+555A>T) c.215A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.*1346A>T (n.*1346A>T) | |
| 5 | g.132591962A= | CA1583240623 | RAD50 | c.1721A= (p.Lys574=) c.1424A= (p.Lys475=) n.1407A= n.2240A= n.2148A= c.*1804A= (n.*1804A=) c.1754A= (p.Lys585=) c.1635+556A= (n.1635+556A=) c.216A= c.1538A= (p.Lys513=) c.*1347A= (n.*1347A=) | |
| 5 | g.132591962A>C | CA360946505 | RAD50 | c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.1407A>C n.2240A>C n.2148A>C c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1635+556A>C (n.1635+556A>C) c.216A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.*1347A>C (n.*1347A>C) | |
| 5 | g.132591962A>G | CA360946506 | RAD50 | c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.1407A>G n.2240A>G n.2148A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1635+556A>G (n.1635+556A>G) c.216A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.*1347A>G (n.*1347A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591962A>T | CA360946507 | RAD50 | c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.1424A>T (p.Lys475Ile) n.1407A>T n.2240A>T n.2148A>T c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.1635+556A>T (n.1635+556A>T) c.216A>T c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.*1347A>T (n.*1347A>T) | |
| 5 | g.132591963A= | CA1583240624 | RAD50 | c.1722A= (p.Lys574=) c.1425A= (p.Lys475=) n.1408A= n.2241A= n.2149A= c.*1805A= (n.*1805A=) c.1755A= (p.Lys585=) c.1635+557A= (n.1635+557A=) c.217A= c.1539A= (p.Lys513=) c.*1348A= (n.*1348A=) | |
| 5 | g.132591963A>C | CA360946509 | RAD50 | c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.1425A>C (p.Lys475Asn) n.1408A>C n.2241A>C n.2149A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1635+557A>C (n.1635+557A>C) c.217A>C c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.*1348A>C (n.*1348A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591963A>G | CA446361685 | RAD50 | c.1722A>G (p.Lys574=) c.1425A>G (p.Lys475=) n.1408A>G n.2241A>G n.2149A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.1755A>G (p.Lys585=) c.1635+557A>G (n.1635+557A>G) c.217A>G c.1539A>G (p.Lys513=) c.*1348A>G (n.*1348A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132591963A>T | CA360946508 | RAD50 | c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.1425A>T (p.Lys475Asn) n.1408A>T n.2241A>T n.2149A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1635+557A>T (n.1635+557A>T) c.217A>T c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.*1348A>T (n.*1348A>T) | |
| 5 | g.132591964C>A | CA360946510 | RAD50 | c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1409C>A n.2242C>A n.2150C>A c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1635+558C>A (n.1635+558C>A) c.218C>A c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.*1349C>A (n.*1349C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591964C= | CA1583240625 | RAD50 | c.1723C= (p.Gln575=) c.1426C= (p.Gln476=) n.1409C= n.2242C= n.2150C= c.*1806C= (n.*1806C=) c.1756C= (p.Gln586=) c.1635+558C= (n.1635+558C=) c.218C= c.1540C= (p.Gln514=) c.*1349C= (n.*1349C=) | |
| 5 | g.132591964C>G | CA360946511 | RAD50 | c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1409C>G n.2242C>G n.2150C>G c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.1635+558C>G (n.1635+558C>G) c.218C>G c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.*1349C>G (n.*1349C>G) | |
| 5 | g.132591964C>T | CA127247038 | RAD50 | c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1409C>T n.2242C>T n.2150C>T c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1635+558C>T (n.1635+558C>T) c.218C>T c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.*1349C>T (n.*1349C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591965A>C | CA360946512 | RAD50 | c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1410A>C n.2243A>C n.2151A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1635+559A>C (n.1635+559A>C) c.219A>C c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.*1350A>C (n.*1350A>C) | |
| 5 | g.132591965A>G | CA360946513 | RAD50 | c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1410A>G n.2243A>G n.2151A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.1635+559A>G (n.1635+559A>G) c.219A>G c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.*1350A>G (n.*1350A>G) | |
| 5 | g.132591965A>T | CA360946514 | RAD50 | c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1410A>T n.2243A>T n.2151A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1635+559A>T (n.1635+559A>T) c.219A>T c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.*1350A>T (n.*1350A>T) | |
| 5 | g.132591966G>A | CA446361687 | RAD50 | c.1725G>A (p.Gln575=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.1411G>A n.2244G>A n.2152G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.1758G>A (p.Gln586=) c.1635+560G>A (n.1635+560G>A) c.220G>A c.1542G>A (p.Gln514=) c.*1351G>A (n.*1351G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591966G>C | CA360946515 | RAD50 | c.1725G>C (p.Gln575His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.1411G>C n.2244G>C n.2152G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.1758G>C (p.Gln586His) c.1635+560G>C (n.1635+560G>C) c.220G>C c.1542G>C (p.Gln514His) c.*1351G>C (n.*1351G>C) | |
| 5 | g.132591966G= | CA1583240626 | RAD50 | c.1725G= (p.Gln575=) c.1428G= (p.Gln476=) n.1411G= n.2244G= n.2152G= c.*1808G= (n.*1808G=) c.1758G= (p.Gln586=) c.1635+560G= (n.1635+560G=) c.220G= c.1542G= (p.Gln514=) c.*1351G= (n.*1351G=) | |
| 5 | g.132591966G>T | CA360946516 | RAD50 | c.1725G>T (p.Gln575His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.1411G>T n.2244G>T n.2152G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.1758G>T (p.Gln586His) c.1635+560G>T (n.1635+560G>T) c.220G>T c.1542G>T (p.Gln514His) c.*1351G>T (n.*1351G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591967_132591970dup | CA2695205141 | RAD50 | c.1726_1729dup (p.Glu577AlafsTer2) c.1429_1432dup (p.Glu478AlafsTer2) n.1412_1415dup n.2245_2248dup n.2153_2156dup c.*1809_*1812dup (n.*1809_*1812dup) c.1759_1762dup (p.Glu588AlafsTer2) c.1635+561_1635+564dup (n.1635+561_1635+564dup) c.221_224dup c.1543_1546dup (p.Glu516AlafsTer2) c.*1352_*1355dup (n.*1352_*1355dup) | |
| 5 | g.132591967C>A | CA360946517 | RAD50 | c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.1412C>A n.2245C>A n.2153C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1635+561C>A (n.1635+561C>A) c.221C>A c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.*1352C>A (n.*1352C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591967C>G | CA360946518 | RAD50 | c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1412C>G n.2245C>G n.2153C>G c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1635+561C>G (n.1635+561C>G) c.221C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591967C>T | CA360946519 | RAD50 | c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.1412C>T n.2245C>T n.2153C>T c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1635+561C>T (n.1635+561C>T) c.221C>T c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.*1352C>T (n.*1352C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591968T>A | CA360946520 | RAD50 | c.1727T>A (p.Leu576His) c.1430T>A (p.Leu477His) n.1413T>A n.2246T>A n.2154T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1635+562T>A (n.1635+562T>A) c.222T>A c.1544T>A (p.Leu515His) c.*1353T>A (n.*1353T>A) | |
| 5 | g.132591968T>C | CA360946521 | RAD50 | c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1413T>C n.2246T>C n.2154T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1635+562T>C (n.1635+562T>C) c.222T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) | |
| 5 | g.132591968T>G | CA360946522 | RAD50 | c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1413T>G n.2246T>G n.2154T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1635+562T>G (n.1635+562T>G) c.222T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591968T= | CA1583240627 | RAD50 | c.1727T= (p.Leu576=) c.1430T= (p.Leu477=) n.1413T= n.2246T= n.2154T= c.*1810T= (n.*1810T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.1635+562T= (n.1635+562T=) c.222T= c.1544T= (p.Leu515=) c.*1353T= (n.*1353T=) | |
| 5 | g.132591969T>A | CA446361688 | RAD50 | c.1728T>A (p.Leu576=) c.1431T>A (p.Leu477=) n.1414T>A n.2247T>A n.2155T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.1761T>A (p.Leu587=) c.1635+563T>A (n.1635+563T>A) c.223T>A c.1545T>A (p.Leu515=) c.*1354T>A (n.*1354T>A) | |
| 5 | g.132591969T>C | CA446361689 | RAD50 | c.1728T>C (p.Leu576=) c.1431T>C (p.Leu477=) n.1414T>C n.2247T>C n.2155T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.1761T>C (p.Leu587=) c.1635+563T>C (n.1635+563T>C) c.223T>C c.1545T>C (p.Leu515=) c.*1354T>C (n.*1354T>C) | |
| 5 | g.132591969T>G | CA446361690 | RAD50 | c.1728T>G (p.Leu576=) c.1431T>G (p.Leu477=) n.1414T>G n.2247T>G n.2155T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.1761T>G (p.Leu587=) c.1635+563T>G (n.1635+563T>G) c.223T>G c.1545T>G (p.Leu515=) c.*1354T>G (n.*1354T>G) | |
| 5 | g.132591970G>A | CA127247045 | RAD50 | c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1415G>A n.2248G>A n.2156G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1635+564G>A (n.1635+564G>A) c.224G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.*1355G>A (n.*1355G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591970G>C | CA360946524 | RAD50 | c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1415G>C n.2248G>C n.2156G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1635+564G>C (n.1635+564G>C) c.224G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.*1355G>C (n.*1355G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591970G= | CA1583240628 | RAD50 | c.1729G= (p.Glu577=) c.1432G= (p.Glu478=) n.1415G= n.2248G= n.2156G= c.*1812G= (n.*1812G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.1635+564G= (n.1635+564G=) c.224G= c.1546G= (p.Glu516=) c.*1355G= (n.*1355G=) |