| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132588746_132589416dup | CA2499217570 | RAD50 | c.1111_1246-215dup c.814_949-215dup n.797_932-215dup n.1630_1765-215dup n.1538_1673-215dup c.*1194_*1329-215dup c.*737_*872-215dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588749C>A | CA360942420 | RAD50 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.800C>A n.1633C>A n.1541C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.680C>A c.*740C>A (n.*740C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588749C= | CA1583238051 | RAD50 | c.1114C= (p.Gln372=) c.817C= (p.Gln273=) n.800C= n.1633C= n.1541C= c.*1197C= (n.*1197C=) n.680C= c.*740C= (n.*740C=) | |
| 5 | g.132588749C>G | CA360942423 | RAD50 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.800C>G n.1633C>G n.1541C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.680C>G c.*740C>G (n.*740C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588749C>T | CA230716 | RAD50 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.800C>T n.1633C>T n.1541C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.680C>T c.*740C>T (n.*740C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588750A= | CA1583238052 | RAD50 | c.1115A= (p.Gln372=) c.818A= (p.Gln273=) n.801A= n.1634A= n.1542A= c.*1198A= (n.*1198A=) n.681A= c.*741A= (n.*741A=) | |
| 5 | g.132588750A>C | CA360942433 | RAD50 | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.801A>C n.1634A>C n.1542A>C c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.681A>C c.*741A>C (n.*741A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588750A>G | CA3405113 | RAD50 | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.801A>G n.1634A>G n.1542A>G c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.681A>G c.*741A>G (n.*741A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588750A>T | CA360942444 | RAD50 | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.801A>T n.1634A>T n.1542A>T c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.681A>T c.*741A>T (n.*741A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588751G>A | CA127243767 | RAD50 | c.1116G>A (p.Gln372=) c.819G>A (p.Gln273=) n.802G>A n.1635G>A n.1543G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.682G>A c.*742G>A (n.*742G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588751G>C | CA360942448 | RAD50 | c.1116G>C (p.Gln372His) c.819G>C (p.Gln273His) n.802G>C n.1635G>C n.1543G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.682G>C c.*742G>C (n.*742G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588751G= | CA1583238053 | RAD50 | c.1116G= (p.Gln372=) c.819G= (p.Gln273=) n.802G= n.1635G= n.1543G= c.*1199G= (n.*1199G=) n.682G= c.*742G= (n.*742G=) | |
| 5 | g.132588751G>T | CA360942451 | RAD50 | c.1116G>T (p.Gln372His) c.819G>T (p.Gln273His) n.802G>T n.1635G>T n.1543G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.682G>T c.*742G>T (n.*742G>T) | |
| 5 | g.132588752T>A | CA360942452 | RAD50 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.803T>A n.1636T>A n.1544T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.683T>A c.*743T>A (n.*743T>A) | |
| 5 | g.132588752T>C | CA360942456 | RAD50 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.803T>C n.1636T>C n.1544T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.683T>C c.*743T>C (n.*743T>C) | |
| 5 | g.132588752T>G | CA288188 | RAD50 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.803T>G n.1636T>G n.1544T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.683T>G c.*743T>G (n.*743T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588752T= | CA1583238054 | RAD50 | c.1117T= (p.Ser373=) c.820T= (p.Ser274=) n.803T= n.1636T= n.1544T= c.*1200T= (n.*1200T=) n.683T= c.*743T= (n.*743T=) | |
| 5 | g.132588753C>A | CA360942465 | RAD50 | c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.804C>A n.1637C>A n.1545C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.684C>A c.*744C>A (n.*744C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588753C= | CA1583238055 | RAD50 | c.1118C= (p.Ser373=) c.821C= (p.Ser274=) n.804C= n.1637C= n.1545C= c.*1201C= (n.*1201C=) n.684C= c.*744C= (n.*744C=) | |
| 5 | g.132588753C>G | CA3405114 | RAD50 | c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.804C>G n.1637C>G n.1545C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.684C>G c.*744C>G (n.*744C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588753C>T | CA360942461 | RAD50 | c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.804C>T n.1637C>T n.1545C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.684C>T c.*744C>T (n.*744C>T) | |
| 5 | g.132588754T>A | CA446360636 | RAD50 | c.1119T>A (p.Ser373=) c.822T>A (p.Ser274=) n.805T>A n.1638T>A n.1546T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.685T>A c.*745T>A (n.*745T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588754T>C | CA446360638 | RAD50 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.822T>C (p.Ser274=) n.805T>C n.1638T>C n.1546T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.685T>C c.*745T>C (n.*745T>C) | |
| 5 | g.132588754T>G | CA446360639 | RAD50 | c.1119T>G (p.Ser373=) c.822T>G (p.Ser274=) n.805T>G n.1638T>G n.1546T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.685T>G c.*745T>G (n.*745T>G) | |
| 5 | g.132588755T>A | CA360942468 | RAD50 | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.823T>A (p.Leu275Met) n.806T>A n.1639T>A n.1547T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.686T>A c.*746T>A (n.*746T>A) | |
| 5 | g.132588755T>C | CA446360640 | RAD50 | c.1120T>C (p.Leu374=) c.823T>C (p.Leu275=) n.806T>C n.1639T>C n.1547T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.686T>C c.*746T>C (n.*746T>C) | |
| 5 | g.132588755T>G | CA360942469 | RAD50 | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.823T>G (p.Leu275Val) n.806T>G n.1639T>G n.1547T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.686T>G c.*746T>G (n.*746T>G) | |
| 5 | g.132588756T>A | CA360942472 | RAD50 | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) n.807T>A n.1640T>A n.1548T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.687T>A c.*747T>A (n.*747T>A) | |
| 5 | g.132588756T>C | CA360942473 | RAD50 | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) n.807T>C n.1640T>C n.1548T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.687T>C c.*747T>C (n.*747T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588756T>G | CA360942474 | RAD50 | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) n.807T>G n.1640T>G n.1548T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.687T>G c.*747T>G (n.*747T>G) | |
| 5 | g.132588757G>A | CA446360644 | RAD50 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.825G>A (p.Leu275=) n.808G>A n.1641G>A n.1549G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.688G>A c.*748G>A (n.*748G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588757G>C | CA360942475 | RAD50 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) n.808G>C n.1641G>C n.1549G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.688G>C c.*748G>C (n.*748G>C) | |
| 5 | g.132588757G>T | CA360942476 | RAD50 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) n.808G>T n.1641G>T n.1549G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.688G>T c.*748G>T (n.*748G>T) | |
| 5 | g.132588758G>A | CA360942479 | RAD50 | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.809G>A n.1642G>A n.1550G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.689G>A c.*749G>A (n.*749G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588758G>C | CA360942482 | RAD50 | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.809G>C n.1642G>C n.1550G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.689G>C c.*749G>C (n.*749G>C) | |
| 5 | g.132588758G= | CA1583238056 | RAD50 | c.1123G= (p.Ala375=) c.826G= (p.Ala276=) n.809G= n.1642G= n.1550G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.689G= c.*749G= (n.*749G=) | |
| 5 | g.132588758G>T | CA360942485 | RAD50 | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.809G>T n.1642G>T n.1550G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.689G>T c.*749G>T (n.*749G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588759C>A | CA360942488 | RAD50 | c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.810C>A n.1643C>A n.1551C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.690C>A c.*750C>A (n.*750C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588759C>G | CA360942494 | RAD50 | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.810C>G n.1643C>G n.1551C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.690C>G c.*750C>G (n.*750C>G) | |
| 5 | g.132588759C>T | CA360942495 | RAD50 | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.810C>T n.1643C>T n.1551C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.690C>T c.*750C>T (n.*750C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588760A>C | CA446360650 | RAD50 | c.1125A>C (p.Ala375=) c.828A>C (p.Ala276=) n.811A>C n.1644A>C n.1552A>C c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.691A>C c.*751A>C (n.*751A>C) | |
| 5 | g.132588760A>G | CA446360647 | RAD50 | c.1125A>G (p.Ala375=) c.828A>G (p.Ala276=) n.811A>G n.1644A>G n.1552A>G c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.691A>G c.*751A>G (n.*751A>G) | |
| 5 | g.132588760A>T | CA446360648 | RAD50 | c.1125A>T (p.Ala375=) c.828A>T (p.Ala276=) n.811A>T n.1644A>T n.1552A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.691A>T c.*751A>T (n.*751A>T) | |
| 5 | g.132588761A= | CA1583238057 | RAD50 | c.1126A= (p.Thr376=) c.829A= (p.Thr277=) n.812A= n.1645A= n.1553A= c.*1209A= (n.*1209A=) n.692A= c.*752A= (n.*752A=) | |
| 5 | g.132588761A>C | CA360942499 | RAD50 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.812A>C n.1645A>C n.1553A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.692A>C c.*752A>C (n.*752A>C) | |
| 5 | g.132588761A>G | CA166226 | RAD50 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.812A>G n.1645A>G n.1553A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.692A>G c.*752A>G (n.*752A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588761A>T | CA360942498 | RAD50 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.812A>T n.1645A>T n.1553A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.692A>T c.*752A>T (n.*752A>T) | |
| 5 | g.132588762C>A | CA360942501 | RAD50 | c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.813C>A n.1646C>A n.1554C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.693C>A c.*753C>A (n.*753C>A) | |
| 5 | g.132588762C= | CA1583238058 | RAD50 | c.1127C= (p.Thr376=) c.830C= (p.Thr277=) n.813C= n.1646C= n.1554C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.693C= c.*753C= (n.*753C=) | |
| 5 | g.132588762C>G | CA360942504 | RAD50 | c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.813C>G n.1646C>G n.1554C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.693C>G c.*753C>G (n.*753C>G) |