| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579853T>A | CA2675216505 | RAD50 | c.552-9T>A (n.552-9T>A) c.255-9T>A (n.255-9T>A) n.442+3925T>A n.1062T>A n.970T>A c.*635-9T>A (n.*635-9T>A) n.109T>A c.*178-9T>A (n.*178-9T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579854C= | CA1583227084 | RAD50 | c.552-8C= (n.552-8C=) c.255-8C= (n.255-8C=) n.442+3926C= n.1063C= n.971C= c.*635-8C= (n.*635-8C=) n.110C= c.*178-8C= (n.*178-8C=) | |
| 5 | g.132579854C>G | CA658657498 | RAD50 | c.552-8C>G (n.552-8C>G) c.255-8C>G (n.255-8C>G) n.442+3926C>G n.1063C>G n.971C>G c.*635-8C>G (n.*635-8C>G) n.110C>G c.*178-8C>G (n.*178-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579854C>T | CA2675216506 | RAD50 | c.552-8C>T (n.552-8C>T) c.255-8C>T (n.255-8C>T) n.442+3926C>T n.1063C>T n.971C>T c.*635-8C>T (n.*635-8C>T) n.110C>T c.*178-8C>T (n.*178-8C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579855T>G | CA2739275061 | RAD50 | c.552-7T>G (n.552-7T>G) c.255-7T>G (n.255-7T>G) n.442+3927T>G n.1064T>G n.972T>G c.*635-7T>G (n.*635-7T>G) n.111T>G c.*178-7T>G (n.*178-7T>G) | |
| 5 | g.132579856T>C | CA1081658362 | RAD50 | c.552-6T>C (n.552-6T>C) c.255-6T>C (n.255-6T>C) n.442+3928T>C n.1065T>C n.973T>C c.*635-6T>C (n.*635-6T>C) n.112T>C c.*178-6T>C (n.*178-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579856T= | CA1583227085 | RAD50 | c.552-6T= (n.552-6T=) c.255-6T= (n.255-6T=) n.442+3928T= n.1065T= n.973T= c.*635-6T= (n.*635-6T=) n.112T= c.*178-6T= (n.*178-6T=) | |
| 5 | g.132579857C>A | CA2675216507 | RAD50 | c.552-5C>A (n.552-5C>A) c.255-5C>A (n.255-5C>A) n.442+3929C>A n.1066C>A n.974C>A c.*635-5C>A (n.*635-5C>A) n.113C>A c.*178-5C>A (n.*178-5C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579858A>C | CA2573139081 | RAD50 | c.552-4A>C (n.552-4A>C) c.255-4A>C (n.255-4A>C) n.442+3930A>C n.1067A>C n.975A>C c.*635-4A>C (n.*635-4A>C) n.114A>C c.*178-4A>C (n.*178-4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579858A>G | CA2675216508 | RAD50 | c.552-4A>G (n.552-4A>G) c.255-4A>G (n.255-4A>G) n.442+3930A>G n.1067A>G n.975A>G c.*635-4A>G (n.*635-4A>G) n.114A>G c.*178-4A>G (n.*178-4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579860A= | CA1583227086 | RAD50 | c.552-2A= (n.552-2A=) c.255-2A= (n.255-2A=) n.442+3932A= n.1069A= n.977A= c.*635-2A= (n.*635-2A=) n.116A= c.*178-2A= (n.*178-2A=) | |
| 5 | g.132579860A>C | CA16611756 | RAD50 | c.552-2A>C (n.552-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) n.442+3932A>C n.1069A>C n.977A>C c.*635-2A>C (n.*635-2A>C) n.116A>C c.*178-2A>C (n.*178-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579860A>G | CA360935321 | RAD50 | c.552-2A>G (n.552-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) n.442+3932A>G n.1069A>G n.977A>G c.*635-2A>G (n.*635-2A>G) n.116A>G c.*178-2A>G (n.*178-2A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132579860A>T | CA360935323 | RAD50 | c.552-2A>T (n.552-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) n.442+3932A>T n.1069A>T n.977A>T c.*635-2A>T (n.*635-2A>T) n.116A>T c.*178-2A>T (n.*178-2A>T) | |
| 5 | g.132579861G>A | CA360935342 | RAD50 | c.552-1G>A (n.552-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) n.442+3933G>A n.1070G>A n.978G>A c.*635-1G>A (n.*635-1G>A) n.117G>A c.*178-1G>A (n.*178-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579861G>C | CA360935343 | RAD50 | c.552-1G>C (n.552-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) n.442+3933G>C n.1070G>C n.978G>C c.*635-1G>C (n.*635-1G>C) n.117G>C c.*178-1G>C (n.*178-1G>C) | |
| 5 | g.132579861G= | CA1583227087 | RAD50 | c.552-1G= (n.552-1G=) c.255-1G= (n.255-1G=) n.442+3933G= n.1070G= n.978G= c.*635-1G= (n.*635-1G=) n.117G= c.*178-1G= (n.*178-1G=) | |
| 5 | g.132579861G>T | CA360935341 | RAD50 | c.552-1G>T (n.552-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) n.442+3933G>T n.1070G>T n.978G>T c.*635-1G>T (n.*635-1G>T) n.117G>T c.*178-1G>T (n.*178-1G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132579862A>C | CA360935345 | RAD50 | c.552A>C (p.Arg184Ser) c.255A>C (p.Arg85Ser) n.442+3934A>C n.1071A>C n.979A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.118A>C c.*178A>C (n.*178A>C) | |
| 5 | g.132579862A>G | CA446356456 | RAD50 | c.552A>G (p.Arg184=) c.255A>G (p.Arg85=) n.442+3934A>G n.1071A>G n.979A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.118A>G c.*178A>G (n.*178A>G) | |
| 5 | g.132579862A>T | CA360935344 | RAD50 | c.552A>T (p.Arg184Ser) c.255A>T (p.Arg85Ser) n.442+3934A>T n.1071A>T n.979A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.118A>T c.*178A>T (n.*178A>T) | |
| 5 | g.132579863T>A | CA360935349 | RAD50 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.442+3935T>A n.1072T>A n.980T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.119T>A c.*179T>A (n.*179T>A) | |
| 5 | g.132579863T>C | CA360935352 | RAD50 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.256T>C (p.Tyr86His) n.442+3935T>C n.1072T>C n.980T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.119T>C c.*179T>C (n.*179T>C) | |
| 5 | g.132579863T>G | CA360935362 | RAD50 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.442+3935T>G n.1072T>G n.980T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.119T>G c.*179T>G (n.*179T>G) | |
| 5 | g.132579864A>C | CA360935366 | RAD50 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.442+3936A>C n.1073A>C n.981A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.120A>C c.*180A>C (n.*180A>C) | |
| 5 | g.132579864A>G | CA360935377 | RAD50 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.442+3936A>G n.1073A>G n.981A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.120A>G c.*180A>G (n.*180A>G) | |
| 5 | g.132579864A>T | CA360935378 | RAD50 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.442+3936A>T n.1073A>T n.981A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.120A>T c.*180A>T (n.*180A>T) | |
| 5 | g.132579865C>A | CA360935385 | RAD50 | c.555C>A (p.Tyr185Ter) c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.442+3937C>A n.1074C>A n.982C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.121C>A c.*181C>A (n.*181C>A) | |
| 5 | g.132579865C= | CA1583227088 | RAD50 | c.555C= (p.Tyr185=) c.258C= (p.Tyr86=) n.442+3937C= n.1074C= n.982C= c.*638C= (n.*638C=) n.121C= c.*181C= (n.*181C=) | |
| 5 | g.132579865C>G | CA360935388 | RAD50 | c.555C>G (p.Tyr185Ter) c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.442+3937C>G n.1074C>G n.982C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.121C>G c.*181C>G (n.*181C>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579865C>T | CA446356460 | RAD50 | c.555C>T (p.Tyr185=) c.258C>T (p.Tyr86=) n.442+3937C>T n.1074C>T n.982C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.121C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579866A= | CA1583227089 | RAD50 | c.556A= (p.Ile186=) c.259A= (p.Ile87=) n.442+3938A= n.1075A= n.983A= c.*639A= (n.*639A=) n.122A= c.*182A= (n.*182A=) | |
| 5 | g.132579866A>C | CA360935390 | RAD50 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.442+3938A>C n.1075A>C n.983A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.122A>C c.*182A>C (n.*182A>C) | |
| 5 | g.132579866A>G | CA360935394 | RAD50 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.442+3938A>G n.1075A>G n.983A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.122A>G c.*182A>G (n.*182A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579866A>T | CA333889 | RAD50 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.442+3938A>T n.1075A>T n.983A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.122A>T c.*182A>T (n.*182A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132579867T>A | CA360935411 | RAD50 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.442+3939T>A n.1076T>A n.984T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.123T>A c.*183T>A (n.*183T>A) | |
| 5 | g.132579867T>C | CA360935409 | RAD50 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.442+3939T>C n.1076T>C n.984T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.123T>C c.*183T>C (n.*183T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132579867T>G | CA360935406 | RAD50 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.442+3939T>G n.1076T>G n.984T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.123T>G c.*183T>G (n.*183T>G) | |
| 5 | g.132579868T>A | CA446356464 | RAD50 | c.558T>A (p.Ile186=) c.261T>A (p.Ile87=) n.442+3940T>A n.1077T>A n.985T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.124T>A c.*184T>A (n.*184T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579868T>C | CA446356466 | RAD50 | c.558T>C (p.Ile186=) c.261T>C (p.Ile87=) n.442+3940T>C n.1077T>C n.985T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.124T>C c.*184T>C (n.*184T>C) | |
| 5 | g.132579868T>G | CA360935414 | RAD50 | c.558T>G (p.Ile186Met) c.261T>G (p.Ile87Met) n.442+3940T>G n.1077T>G n.985T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.124T>G c.*184T>G (n.*184T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579868T= | CA1583227090 | RAD50 | c.558T= (p.Ile186=) c.261T= (p.Ile87=) n.442+3940T= n.1077T= n.985T= c.*641T= (n.*641T=) n.124T= c.*184T= (n.*184T=) | |
| 5 | g.132579869A>C | CA360935422 | RAD50 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.442+3941A>C n.1078A>C n.986A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.125A>C c.*185A>C (n.*185A>C) | |
| 5 | g.132579869A>G | CA360935424 | RAD50 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.442+3941A>G n.1078A>G n.986A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.125A>G c.*185A>G (n.*185A>G) | |
| 5 | g.132579869A>T | CA360935427 | RAD50 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.442+3941A>T n.1078A>T n.986A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.125A>T c.*185A>T (n.*185A>T) | |
| 5 | g.132579871dup | CA3405001 | RAD50 | c.561dup (p.Ala188SerfsTer30) c.264dup (p.Ala89SerfsTer30) n.442+3943dup n.1080dup n.988dup c.*644dup (n.*644dup) c.264dup (p.Ala89SerfsTer?) n.127dup c.*187dup (n.*187dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579871del | CA2578402544 | RAD50 | c.561del (p.Ala188ProfsTer2) c.264del (p.Ala89ProfsTer2) n.442+3943del n.1080del n.988del c.*644del (n.*644del) n.127del c.*187del (n.*187del) | |
| 5 | g.132579870A>C | CA360935431 | RAD50 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.442+3942A>C n.1079A>C n.987A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.126A>C c.*186A>C (n.*186A>C) | |
| 5 | g.132579870A>G | CA360935434 | RAD50 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.442+3942A>G n.1079A>G n.987A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.126A>G c.*186A>G (n.*186A>G) | |
| 5 | g.132579870A>T | CA360935437 | RAD50 | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) n.442+3942A>T n.1079A>T n.987A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.126A>T c.*186A>T (n.*186A>T) |