Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132557455T>A | CA3404893 | RAD50 | c.129+2T>A (n.129+2T>A) c.-168-1829T>A (n.-168-1829T>A) n.207-1829T>A c.-169+982T>A (n.-169+982T>A) n.290-1829T>A c.-169+446T>A (n.-169+446T>A) n.197+2T>A c.131T>A (p.Val44Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557455T>C | CA360952047 | RAD50 | c.129+2T>C (n.129+2T>C) c.-168-1829T>C (n.-168-1829T>C) n.207-1829T>C c.-169+982T>C (n.-169+982T>C) n.290-1829T>C c.-169+446T>C (n.-169+446T>C) n.197+2T>C c.131T>C (p.Val44Ala) | |
5 | g.132557455T>G | CA360952050 | RAD50 | c.129+2T>G (n.129+2T>G) c.-168-1829T>G (n.-168-1829T>G) n.207-1829T>G c.-169+982T>G (n.-169+982T>G) n.290-1829T>G c.-169+446T>G (n.-169+446T>G) n.197+2T>G c.131T>G (p.Val44Gly) | |
5 | g.132557455T= | CA1583217030 | RAD50 | c.129+2T= (n.129+2T=) c.-168-1829T= (n.-168-1829T=) n.207-1829T= c.-169+982T= (n.-169+982T=) n.290-1829T= c.-169+446T= (n.-169+446T=) n.197+2T= c.131T= (p.Val44=) | |
5 | g.132557455_132557465delinsTAAGTCTTCAG | CA1583217031 | RAD50 | c.129+2_129+12delinsTAAGTCTTCAG (n.129+2_129+12delinsTAAGTCTTCAG) c.-168-1829_-168-1819delinsTAAGTCTTCAG (n.-168-1829_-168-1819delinsTAAGTCTTCAG) n.207-1829_207-1819delinsTAAGTCTTCAG c.-169+982_-169+992delinsTAAGTCTTCAG (n.-169+982_-169+992delinsTAAGTCTTCAG) n.290-1829_290-1819delinsTAAGTCTTCAG c.-169+446_-169+456delinsTAAGTCTTCAG (n.-169+446_-169+456delinsTAAGTCTTCAG) n.197+2_197+12delinsTAAGTCTTCAG c.131_141delinsTAAGTCTTCAG (p.Val44=) | |
5 | g.132557456A= | CA1583217032 | RAD50 | c.129+3A= (n.129+3A=) c.-168-1828A= (n.-168-1828A=) n.207-1828A= c.-169+983A= (n.-169+983A=) n.290-1828A= c.-169+447A= (n.-169+447A=) n.197+3A= c.132A= (p.Val44=) | |
5 | g.132557456A>G | CA3404894 | RAD50 | c.129+3A>G (n.129+3A>G) c.-168-1828A>G (n.-168-1828A>G) n.207-1828A>G c.-169+983A>G (n.-169+983A>G) n.290-1828A>G c.-169+447A>G (n.-169+447A>G) n.197+3A>G c.132A>G (p.Val44=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132557457del | CA2578402434 | RAD50 | c.129+4del (n.129+4del) c.-168-1827del (n.-168-1827del) n.207-1827del c.-169+984del (n.-169+984del) n.290-1827del c.-169+448del (n.-169+448del) n.197+4del c.133del (p.Ser45ValfsTer26) | |
5 | g.132557456_132557465del | CA891842967 | RAD50 | c.129+3_129+12del (n.129+3_129+12del) c.-168-1828_-168-1819del (n.-168-1828_-168-1819del) n.207-1828_207-1819del c.-169+983_-169+992del (n.-169+983_-169+992del) n.290-1828_290-1819del c.-169+447_-169+456del (n.-169+447_-169+456del) n.197+3_197+12del c.132_141del (p.Leu46ArgfsTer22) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557457A>G | CA2573139063 | RAD50 | c.129+4A>G (n.129+4A>G) c.-168-1827A>G (n.-168-1827A>G) n.207-1827A>G c.-169+984A>G (n.-169+984A>G) n.290-1827A>G c.-169+448A>G (n.-169+448A>G) n.197+4A>G c.133A>G (p.Ser45Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557458G>A | CA333178 | RAD50 | c.129+5G>A (n.129+5G>A) c.-168-1826G>A (n.-168-1826G>A) n.207-1826G>A c.-169+985G>A (n.-169+985G>A) n.290-1826G>A c.-169+449G>A (n.-169+449G>A) n.197+5G>A c.134G>A (p.Ser45Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557458G>C | CA2675215874 | RAD50 | c.129+5G>C (n.129+5G>C) c.-168-1826G>C (n.-168-1826G>C) n.207-1826G>C c.-169+985G>C (n.-169+985G>C) n.290-1826G>C c.-169+449G>C (n.-169+449G>C) n.197+5G>C c.134G>C (p.Ser45Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557458G= | CA1583217033 | RAD50 | c.129+5G= (n.129+5G=) c.-168-1826G= (n.-168-1826G=) n.207-1826G= c.-169+985G= (n.-169+985G=) n.290-1826G= c.-169+449G= (n.-169+449G=) n.197+5G= c.134G= (p.Ser45=) | |
5 | g.132557459T>C | CA891842968 | RAD50 | c.129+6T>C (n.129+6T>C) c.-168-1825T>C (n.-168-1825T>C) n.207-1825T>C c.-169+986T>C (n.-169+986T>C) n.290-1825T>C c.-169+450T>C (n.-169+450T>C) n.197+6T>C c.135T>C (p.Ser45=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557459T= | CA1583217034 | RAD50 | c.129+6T= (n.129+6T=) c.-168-1825T= (n.-168-1825T=) n.207-1825T= c.-169+986T= (n.-169+986T=) n.290-1825T= c.-169+450T= (n.-169+450T=) n.197+6T= c.135T= (p.Ser45=) | |
5 | g.132557460C>G | CA2710353880 | RAD50 | c.129+7C>G (n.129+7C>G) c.-168-1824C>G (n.-168-1824C>G) n.207-1824C>G c.-169+987C>G (n.-169+987C>G) n.290-1824C>G c.-169+451C>G (n.-169+451C>G) n.197+7C>G c.136C>G (p.Leu46Val) | dbSNP |
5 | g.132557460C>T | CA2499217571 | RAD50 | c.129+7C>T (n.129+7C>T) c.-168-1824C>T (n.-168-1824C>T) n.207-1824C>T c.-169+987C>T (n.-169+987C>T) n.290-1824C>T c.-169+451C>T (n.-169+451C>T) n.197+7C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557461T>C | CA2519475820 | RAD50 | c.129+8T>C (n.129+8T>C) c.-168-1823T>C (n.-168-1823T>C) n.207-1823T>C c.-169+988T>C (n.-169+988T>C) n.290-1823T>C c.-169+452T>C (n.-169+452T>C) n.197+8T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) | |
5 | g.132557463C>A | CA3404895 | RAD50 | c.129+10C>A (n.129+10C>A) c.-168-1821C>A (n.-168-1821C>A) n.207-1821C>A c.-169+990C>A (n.-169+990C>A) n.290-1821C>A c.-169+454C>A (n.-169+454C>A) n.197+10C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557463C= | CA1583217035 | RAD50 | c.129+10C= (n.129+10C=) c.-168-1821C= (n.-168-1821C=) n.207-1821C= c.-169+990C= (n.-169+990C=) n.290-1821C= c.-169+454C= (n.-169+454C=) n.197+10C= c.139C= (p.Gln47=) | |
5 | g.132557463C>G | CA2537169965 | RAD50 | c.129+10C>G (n.129+10C>G) c.-168-1821C>G (n.-168-1821C>G) n.207-1821C>G c.-169+990C>G (n.-169+990C>G) n.290-1821C>G c.-169+454C>G (n.-169+454C>G) n.197+10C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.132557463C>T | CA804006219 | RAD50 | c.129+10C>T (n.129+10C>T) c.-168-1821C>T (n.-168-1821C>T) n.207-1821C>T c.-169+990C>T (n.-169+990C>T) n.290-1821C>T c.-169+454C>T (n.-169+454C>T) n.197+10C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557464A>C | CA2564040344 | RAD50 | c.129+11A>C (n.129+11A>C) c.-168-1820A>C (n.-168-1820A>C) n.207-1820A>C c.-169+991A>C (n.-169+991A>C) n.290-1820A>C c.-169+455A>C (n.-169+455A>C) n.197+11A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) | |
5 | g.132557464A>T | CA2675215875 | RAD50 | c.129+11A>T (n.129+11A>T) c.-168-1820A>T (n.-168-1820A>T) n.207-1820A>T c.-169+991A>T (n.-169+991A>T) n.290-1820A>T c.-169+455A>T (n.-169+455A>T) n.197+11A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.132557465G>A | CA2675215876 | RAD50 | c.129+12G>A (n.129+12G>A) c.-168-1819G>A (n.-168-1819G>A) n.207-1819G>A c.-169+992G>A (n.-169+992G>A) n.290-1819G>A c.-169+456G>A (n.-169+456G>A) n.197+12G>A c.141G>A (p.Gln47=) | gnomAD v4 |
5 | g.132557466T>C | CA3404896 | RAD50 | c.129+13T>C (n.129+13T>C) c.-168-1818T>C (n.-168-1818T>C) n.207-1818T>C c.-169+993T>C (n.-169+993T>C) n.290-1818T>C c.-169+457T>C (n.-169+457T>C) n.197+13T>C c.142T>C (p.Ter48Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132557466T>G | CA2697546473 | RAD50 | c.129+13T>G (n.129+13T>G) c.-168-1818T>G (n.-168-1818T>G) n.207-1818T>G c.-169+993T>G (n.-169+993T>G) n.290-1818T>G c.-169+457T>G (n.-169+457T>G) n.197+13T>G c.142T>G (p.Ter48Glu) | |
5 | g.132557466T= | CA1583217036 | RAD50 | c.129+13T= (n.129+13T=) c.-168-1818T= (n.-168-1818T=) n.207-1818T= c.-169+993T= (n.-169+993T=) n.290-1818T= c.-169+457T= (n.-169+457T=) n.197+13T= c.142T= (p.Ter48=) | |
5 | g.132557467A>G | CA2675215877 | RAD50 | c.129+14A>G (n.129+14A>G) c.-168-1817A>G (n.-168-1817A>G) n.207-1817A>G c.-169+994A>G (n.-169+994A>G) n.290-1817A>G c.-169+458A>G (n.-169+458A>G) n.197+14A>G c.143A>G (p.Ter48Trp) | gnomAD v4 |
5 | g.132557468G>A | CA3404897 | RAD50 | c.129+15G>A (n.129+15G>A) c.-168-1816G>A (n.-168-1816G>A) n.207-1816G>A c.-169+995G>A (n.-169+995G>A) n.290-1816G>A c.-169+459G>A (n.-169+459G>A) n.197+15G>A c.144G>A (p.Ter48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132557468G>C | CA2710049029 | RAD50 | c.129+15G>C (n.129+15G>C) c.-168-1816G>C (n.-168-1816G>C) n.207-1816G>C c.-169+995G>C (n.-169+995G>C) n.290-1816G>C c.-169+459G>C (n.-169+459G>C) n.197+15G>C c.144G>C (p.Ter48Tyr) | dbSNP |
5 | g.132557468G= | CA1583217037 | RAD50 | c.129+15G= (n.129+15G=) c.-168-1816G= (n.-168-1816G=) n.207-1816G= c.-169+995G= (n.-169+995G=) n.290-1816G= c.-169+459G= (n.-169+459G=) n.197+15G= c.144G= (p.Ter48=) | |
5 | g.132557468G>T | CA2548064098 | RAD50 | c.129+15G>T (n.129+15G>T) c.-168-1816G>T (n.-168-1816G>T) n.207-1816G>T c.-169+995G>T (n.-169+995G>T) n.290-1816G>T c.-169+459G>T (n.-169+459G>T) n.197+15G>T c.144G>T (p.Ter48Tyr) | dbSNP |
5 | g.132557470C= | CA1583217038 | RAD50 | c.129+17C= (n.129+17C=) c.-168-1814C= (n.-168-1814C=) n.207-1814C= c.-169+997C= (n.-169+997C=) n.290-1814C= c.-169+461C= (n.-169+461C=) n.197+17C= c.*2C= (n.*2C=) | |
5 | g.132557470C>T | CA1583217039 | RAD50 | c.129+17C>T (n.129+17C>T) c.-168-1814C>T (n.-168-1814C>T) n.207-1814C>T c.-169+997C>T (n.-169+997C>T) n.290-1814C>T c.-169+461C>T (n.-169+461C>T) n.197+17C>T c.*2C>T (n.*2C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557471del | CA2578402435 | RAD50 | c.129+18del (n.129+18del) c.-168-1813del (n.-168-1813del) n.207-1813del c.-169+998del (n.-169+998del) n.290-1813del c.-169+462del (n.-169+462del) n.197+18del c.*3del (n.*3del) | |
5 | g.132557471G>A | CA2710353900 | RAD50 | c.129+18G>A (n.129+18G>A) c.-168-1813G>A (n.-168-1813G>A) n.207-1813G>A c.-169+998G>A (n.-169+998G>A) n.290-1813G>A c.-169+462G>A (n.-169+462G>A) n.197+18G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | dbSNP |
5 | g.132557471G>C | CA2675215878 | RAD50 | c.129+18G>C (n.129+18G>C) c.-168-1813G>C (n.-168-1813G>C) n.207-1813G>C c.-169+998G>C (n.-169+998G>C) n.290-1813G>C c.-169+462G>C (n.-169+462G>C) n.197+18G>C c.*3G>C (n.*3G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132557472C= | CA1583217040 | RAD50 | c.129+19C= (n.129+19C=) c.-168-1812C= (n.-168-1812C=) n.207-1812C= c.-169+999C= (n.-169+999C=) n.290-1812C= c.-169+463C= (n.-169+463C=) n.197+19C= c.*4C= (n.*4C=) | |
5 | g.132557472C>T | CA804006223 | RAD50 | c.129+19C>T (n.129+19C>T) c.-168-1812C>T (n.-168-1812C>T) n.207-1812C>T c.-169+999C>T (n.-169+999C>T) n.290-1812C>T c.-169+463C>T (n.-169+463C>T) n.197+19C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557473C>A | CA2710046786 | RAD50 | c.129+20C>A (n.129+20C>A) c.-168-1811C>A (n.-168-1811C>A) n.207-1811C>A c.-169+1000C>A (n.-169+1000C>A) n.290-1811C>A c.-169+464C>A (n.-169+464C>A) n.197+20C>A c.*5C>A (n.*5C>A) | dbSNP |
5 | g.132557473C= | CA1583217041 | RAD50 | c.129+20C= (n.129+20C=) c.-168-1811C= (n.-168-1811C=) n.207-1811C= c.-169+1000C= (n.-169+1000C=) n.290-1811C= c.-169+464C= (n.-169+464C=) n.197+20C= c.*5C= (n.*5C=) | |
5 | g.132557473C>T | CA3404898 | RAD50 | c.129+20C>T (n.129+20C>T) c.-168-1811C>T (n.-168-1811C>T) n.207-1811C>T c.-169+1000C>T (n.-169+1000C>T) n.290-1811C>T c.-169+464C>T (n.-169+464C>T) n.197+20C>T c.*5C>T (n.*5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132557474T>C | CA3404899 | RAD50 | c.129+21T>C (n.129+21T>C) c.-168-1810T>C (n.-168-1810T>C) n.207-1810T>C c.-169+1001T>C (n.-169+1001T>C) n.290-1810T>C c.-169+465T>C (n.-169+465T>C) n.197+21T>C c.*6T>C (n.*6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132557474T>G | CA2675215879 | RAD50 | c.129+21T>G (n.129+21T>G) c.-168-1810T>G (n.-168-1810T>G) n.207-1810T>G c.-169+1001T>G (n.-169+1001T>G) n.290-1810T>G c.-169+465T>G (n.-169+465T>G) n.197+21T>G c.*6T>G (n.*6T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132557474T= | CA1583217042 | RAD50 | c.129+21T= (n.129+21T=) c.-168-1810T= (n.-168-1810T=) n.207-1810T= c.-169+1001T= (n.-169+1001T=) n.290-1810T= c.-169+465T= (n.-169+465T=) n.197+21T= c.*6T= (n.*6T=) | |
5 | g.132557474_132557478delinsTTCAG | CA1583217043 | RAD50 | c.129+21_129+25delinsTTCAG (n.129+21_129+25delinsTTCAG) c.-168-1810_-168-1806delinsTTCAG (n.-168-1810_-168-1806delinsTTCAG) n.207-1810_207-1806delinsTTCAG c.-169+1001_-169+1005delinsTTCAG (n.-169+1001_-169+1005delinsTTCAG) n.290-1810_290-1806delinsTTCAG c.-169+465_-169+469delinsTTCAG (n.-169+465_-169+469delinsTTCAG) n.197+21_197+25delinsTTCAG c.*6_*10delinsTTCAG (n.*6_*10delinsTTCAG) | |
5 | g.132557475T>A | CA2675215880 | RAD50 | c.129+22T>A (n.129+22T>A) c.-168-1809T>A (n.-168-1809T>A) n.207-1809T>A c.-169+1002T>A (n.-169+1002T>A) n.290-1809T>A c.-169+466T>A (n.-169+466T>A) n.197+22T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132557475T>G | CA1583217046 | RAD50 | c.129+22T>G (n.129+22T>G) c.-168-1809T>G (n.-168-1809T>G) n.207-1809T>G c.-169+1002T>G (n.-169+1002T>G) n.290-1809T>G c.-169+466T>G (n.-169+466T>G) n.197+22T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | dbSNP |
5 | g.132557475T= | CA1583217045 | RAD50 | c.129+22T= (n.129+22T=) c.-168-1809T= (n.-168-1809T=) n.207-1809T= c.-169+1002T= (n.-169+1002T=) n.290-1809T= c.-169+466T= (n.-169+466T=) n.197+22T= c.*7T= (n.*7T=) |