Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132557455T>ACA3404893RAD50c.129+2T>A (n.129+2T>A)
c.-168-1829T>A (n.-168-1829T>A)
n.207-1829T>A
c.-169+982T>A (n.-169+982T>A)
n.290-1829T>A
c.-169+446T>A (n.-169+446T>A)
n.197+2T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557455T>CCA360952047RAD50c.129+2T>C (n.129+2T>C)
c.-168-1829T>C (n.-168-1829T>C)
n.207-1829T>C
c.-169+982T>C (n.-169+982T>C)
n.290-1829T>C
c.-169+446T>C (n.-169+446T>C)
n.197+2T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
5g.132557455T>GCA360952050RAD50c.129+2T>G (n.129+2T>G)
c.-168-1829T>G (n.-168-1829T>G)
n.207-1829T>G
c.-169+982T>G (n.-169+982T>G)
n.290-1829T>G
c.-169+446T>G (n.-169+446T>G)
n.197+2T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
5g.132557455T=CA1583217030RAD50c.129+2T= (n.129+2T=)
c.-168-1829T= (n.-168-1829T=)
n.207-1829T=
c.-169+982T= (n.-169+982T=)
n.290-1829T=
c.-169+446T= (n.-169+446T=)
n.197+2T=
c.131T= (p.Val44=)
5g.132557455_132557465delinsTAAGTCTTCAGCA1583217031RAD50c.129+2_129+12delinsTAAGTCTTCAG (n.129+2_129+12delinsTAAGTCTTCAG)
c.-168-1829_-168-1819delinsTAAGTCTTCAG (n.-168-1829_-168-1819delinsTAAGTCTTCAG)
n.207-1829_207-1819delinsTAAGTCTTCAG
c.-169+982_-169+992delinsTAAGTCTTCAG (n.-169+982_-169+992delinsTAAGTCTTCAG)
n.290-1829_290-1819delinsTAAGTCTTCAG
c.-169+446_-169+456delinsTAAGTCTTCAG (n.-169+446_-169+456delinsTAAGTCTTCAG)
n.197+2_197+12delinsTAAGTCTTCAG
c.131_141delinsTAAGTCTTCAG (p.Val44=)
5g.132557456A=CA1583217032RAD50c.129+3A= (n.129+3A=)
c.-168-1828A= (n.-168-1828A=)
n.207-1828A=
c.-169+983A= (n.-169+983A=)
n.290-1828A=
c.-169+447A= (n.-169+447A=)
n.197+3A=
c.132A= (p.Val44=)
5g.132557456A>GCA3404894RAD50c.129+3A>G (n.129+3A>G)
c.-168-1828A>G (n.-168-1828A>G)
n.207-1828A>G
c.-169+983A>G (n.-169+983A>G)
n.290-1828A>G
c.-169+447A>G (n.-169+447A>G)
n.197+3A>G
c.132A>G (p.Val44=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557457delCA2578402434RAD50c.129+4del (n.129+4del)
c.-168-1827del (n.-168-1827del)
n.207-1827del
c.-169+984del (n.-169+984del)
n.290-1827del
c.-169+448del (n.-169+448del)
n.197+4del
c.133del (p.Ser45ValfsTer26)
5g.132557456_132557465delCA891842967RAD50c.129+3_129+12del (n.129+3_129+12del)
c.-168-1828_-168-1819del (n.-168-1828_-168-1819del)
n.207-1828_207-1819del
c.-169+983_-169+992del (n.-169+983_-169+992del)
n.290-1828_290-1819del
c.-169+447_-169+456del (n.-169+447_-169+456del)
n.197+3_197+12del
c.132_141del (p.Leu46ArgfsTer22)
ClinVar dbSNP
5g.132557457A>GCA2573139063RAD50c.129+4A>G (n.129+4A>G)
c.-168-1827A>G (n.-168-1827A>G)
n.207-1827A>G
c.-169+984A>G (n.-169+984A>G)
n.290-1827A>G
c.-169+448A>G (n.-169+448A>G)
n.197+4A>G
c.133A>G (p.Ser45Gly)
ClinVar dbSNP
5g.132557458G>ACA333178RAD50c.129+5G>A (n.129+5G>A)
c.-168-1826G>A (n.-168-1826G>A)
n.207-1826G>A
c.-169+985G>A (n.-169+985G>A)
n.290-1826G>A
c.-169+449G>A (n.-169+449G>A)
n.197+5G>A
c.134G>A (p.Ser45Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557458G>CCA2675215874RAD50c.129+5G>C (n.129+5G>C)
c.-168-1826G>C (n.-168-1826G>C)
n.207-1826G>C
c.-169+985G>C (n.-169+985G>C)
n.290-1826G>C
c.-169+449G>C (n.-169+449G>C)
n.197+5G>C
c.134G>C (p.Ser45Thr)
dbSNP gnomAD v4
5g.132557458G=CA1583217033RAD50c.129+5G= (n.129+5G=)
c.-168-1826G= (n.-168-1826G=)
n.207-1826G=
c.-169+985G= (n.-169+985G=)
n.290-1826G=
c.-169+449G= (n.-169+449G=)
n.197+5G=
c.134G= (p.Ser45=)
5g.132557459T>CCA891842968RAD50c.129+6T>C (n.129+6T>C)
c.-168-1825T>C (n.-168-1825T>C)
n.207-1825T>C
c.-169+986T>C (n.-169+986T>C)
n.290-1825T>C
c.-169+450T>C (n.-169+450T>C)
n.197+6T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
ClinVar dbSNP
5g.132557459T=CA1583217034RAD50c.129+6T= (n.129+6T=)
c.-168-1825T= (n.-168-1825T=)
n.207-1825T=
c.-169+986T= (n.-169+986T=)
n.290-1825T=
c.-169+450T= (n.-169+450T=)
n.197+6T=
c.135T= (p.Ser45=)
5g.132557460C>GCA2710353880RAD50c.129+7C>G (n.129+7C>G)
c.-168-1824C>G (n.-168-1824C>G)
n.207-1824C>G
c.-169+987C>G (n.-169+987C>G)
n.290-1824C>G
c.-169+451C>G (n.-169+451C>G)
n.197+7C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
dbSNP
5g.132557460C>TCA2499217571RAD50c.129+7C>T (n.129+7C>T)
c.-168-1824C>T (n.-168-1824C>T)
n.207-1824C>T
c.-169+987C>T (n.-169+987C>T)
n.290-1824C>T
c.-169+451C>T (n.-169+451C>T)
n.197+7C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
ClinVar dbSNP
5g.132557461T>CCA2519475820RAD50c.129+8T>C (n.129+8T>C)
c.-168-1823T>C (n.-168-1823T>C)
n.207-1823T>C
c.-169+988T>C (n.-169+988T>C)
n.290-1823T>C
c.-169+452T>C (n.-169+452T>C)
n.197+8T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
5g.132557463C>ACA3404895RAD50c.129+10C>A (n.129+10C>A)
c.-168-1821C>A (n.-168-1821C>A)
n.207-1821C>A
c.-169+990C>A (n.-169+990C>A)
n.290-1821C>A
c.-169+454C>A (n.-169+454C>A)
n.197+10C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557463C=CA1583217035RAD50c.129+10C= (n.129+10C=)
c.-168-1821C= (n.-168-1821C=)
n.207-1821C=
c.-169+990C= (n.-169+990C=)
n.290-1821C=
c.-169+454C= (n.-169+454C=)
n.197+10C=
c.139C= (p.Gln47=)
5g.132557463C>GCA2537169965RAD50c.129+10C>G (n.129+10C>G)
c.-168-1821C>G (n.-168-1821C>G)
n.207-1821C>G
c.-169+990C>G (n.-169+990C>G)
n.290-1821C>G
c.-169+454C>G (n.-169+454C>G)
n.197+10C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
gnomAD v4
5g.132557463C>TCA804006219RAD50c.129+10C>T (n.129+10C>T)
c.-168-1821C>T (n.-168-1821C>T)
n.207-1821C>T
c.-169+990C>T (n.-169+990C>T)
n.290-1821C>T
c.-169+454C>T (n.-169+454C>T)
n.197+10C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557464A>CCA2564040344RAD50c.129+11A>C (n.129+11A>C)
c.-168-1820A>C (n.-168-1820A>C)
n.207-1820A>C
c.-169+991A>C (n.-169+991A>C)
n.290-1820A>C
c.-169+455A>C (n.-169+455A>C)
n.197+11A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
5g.132557464A>TCA2675215875RAD50c.129+11A>T (n.129+11A>T)
c.-168-1820A>T (n.-168-1820A>T)
n.207-1820A>T
c.-169+991A>T (n.-169+991A>T)
n.290-1820A>T
c.-169+455A>T (n.-169+455A>T)
n.197+11A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
gnomAD v4
5g.132557465G>ACA2675215876RAD50c.129+12G>A (n.129+12G>A)
c.-168-1819G>A (n.-168-1819G>A)
n.207-1819G>A
c.-169+992G>A (n.-169+992G>A)
n.290-1819G>A
c.-169+456G>A (n.-169+456G>A)
n.197+12G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
gnomAD v4
5g.132557466T>CCA3404896RAD50c.129+13T>C (n.129+13T>C)
c.-168-1818T>C (n.-168-1818T>C)
n.207-1818T>C
c.-169+993T>C (n.-169+993T>C)
n.290-1818T>C
c.-169+457T>C (n.-169+457T>C)
n.197+13T>C
c.142T>C (p.Ter48Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557466T>GCA2697546473RAD50c.129+13T>G (n.129+13T>G)
c.-168-1818T>G (n.-168-1818T>G)
n.207-1818T>G
c.-169+993T>G (n.-169+993T>G)
n.290-1818T>G
c.-169+457T>G (n.-169+457T>G)
n.197+13T>G
c.142T>G (p.Ter48Glu)
5g.132557466T=CA1583217036RAD50c.129+13T= (n.129+13T=)
c.-168-1818T= (n.-168-1818T=)
n.207-1818T=
c.-169+993T= (n.-169+993T=)
n.290-1818T=
c.-169+457T= (n.-169+457T=)
n.197+13T=
c.142T= (p.Ter48=)
5g.132557467A>GCA2675215877RAD50c.129+14A>G (n.129+14A>G)
c.-168-1817A>G (n.-168-1817A>G)
n.207-1817A>G
c.-169+994A>G (n.-169+994A>G)
n.290-1817A>G
c.-169+458A>G (n.-169+458A>G)
n.197+14A>G
c.143A>G (p.Ter48Trp)
gnomAD v4
5g.132557468G>ACA3404897RAD50c.129+15G>A (n.129+15G>A)
c.-168-1816G>A (n.-168-1816G>A)
n.207-1816G>A
c.-169+995G>A (n.-169+995G>A)
n.290-1816G>A
c.-169+459G>A (n.-169+459G>A)
n.197+15G>A
c.144G>A (p.Ter48=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557468G>CCA2710049029RAD50c.129+15G>C (n.129+15G>C)
c.-168-1816G>C (n.-168-1816G>C)
n.207-1816G>C
c.-169+995G>C (n.-169+995G>C)
n.290-1816G>C
c.-169+459G>C (n.-169+459G>C)
n.197+15G>C
c.144G>C (p.Ter48Tyr)
dbSNP
5g.132557468G=CA1583217037RAD50c.129+15G= (n.129+15G=)
c.-168-1816G= (n.-168-1816G=)
n.207-1816G=
c.-169+995G= (n.-169+995G=)
n.290-1816G=
c.-169+459G= (n.-169+459G=)
n.197+15G=
c.144G= (p.Ter48=)
5g.132557468G>TCA2548064098RAD50c.129+15G>T (n.129+15G>T)
c.-168-1816G>T (n.-168-1816G>T)
n.207-1816G>T
c.-169+995G>T (n.-169+995G>T)
n.290-1816G>T
c.-169+459G>T (n.-169+459G>T)
n.197+15G>T
c.144G>T (p.Ter48Tyr)
dbSNP
5g.132557470C=CA1583217038RAD50c.129+17C= (n.129+17C=)
c.-168-1814C= (n.-168-1814C=)
n.207-1814C=
c.-169+997C= (n.-169+997C=)
n.290-1814C=
c.-169+461C= (n.-169+461C=)
n.197+17C=
c.*2C= (n.*2C=)
5g.132557470C>TCA1583217039RAD50c.129+17C>T (n.129+17C>T)
c.-168-1814C>T (n.-168-1814C>T)
n.207-1814C>T
c.-169+997C>T (n.-169+997C>T)
n.290-1814C>T
c.-169+461C>T (n.-169+461C>T)
n.197+17C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557471delCA2578402435RAD50c.129+18del (n.129+18del)
c.-168-1813del (n.-168-1813del)
n.207-1813del
c.-169+998del (n.-169+998del)
n.290-1813del
c.-169+462del (n.-169+462del)
n.197+18del
c.*3del (n.*3del)
5g.132557471G>ACA2710353900RAD50c.129+18G>A (n.129+18G>A)
c.-168-1813G>A (n.-168-1813G>A)
n.207-1813G>A
c.-169+998G>A (n.-169+998G>A)
n.290-1813G>A
c.-169+462G>A (n.-169+462G>A)
n.197+18G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
dbSNP
5g.132557471G>CCA2675215878RAD50c.129+18G>C (n.129+18G>C)
c.-168-1813G>C (n.-168-1813G>C)
n.207-1813G>C
c.-169+998G>C (n.-169+998G>C)
n.290-1813G>C
c.-169+462G>C (n.-169+462G>C)
n.197+18G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
gnomAD v4
5g.132557472C=CA1583217040RAD50c.129+19C= (n.129+19C=)
c.-168-1812C= (n.-168-1812C=)
n.207-1812C=
c.-169+999C= (n.-169+999C=)
n.290-1812C=
c.-169+463C= (n.-169+463C=)
n.197+19C=
c.*4C= (n.*4C=)
5g.132557472C>TCA804006223RAD50c.129+19C>T (n.129+19C>T)
c.-168-1812C>T (n.-168-1812C>T)
n.207-1812C>T
c.-169+999C>T (n.-169+999C>T)
n.290-1812C>T
c.-169+463C>T (n.-169+463C>T)
n.197+19C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557473C>ACA2710046786RAD50c.129+20C>A (n.129+20C>A)
c.-168-1811C>A (n.-168-1811C>A)
n.207-1811C>A
c.-169+1000C>A (n.-169+1000C>A)
n.290-1811C>A
c.-169+464C>A (n.-169+464C>A)
n.197+20C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
dbSNP
5g.132557473C=CA1583217041RAD50c.129+20C= (n.129+20C=)
c.-168-1811C= (n.-168-1811C=)
n.207-1811C=
c.-169+1000C= (n.-169+1000C=)
n.290-1811C=
c.-169+464C= (n.-169+464C=)
n.197+20C=
c.*5C= (n.*5C=)
5g.132557473C>TCA3404898RAD50c.129+20C>T (n.129+20C>T)
c.-168-1811C>T (n.-168-1811C>T)
n.207-1811C>T
c.-169+1000C>T (n.-169+1000C>T)
n.290-1811C>T
c.-169+464C>T (n.-169+464C>T)
n.197+20C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557474T>CCA3404899RAD50c.129+21T>C (n.129+21T>C)
c.-168-1810T>C (n.-168-1810T>C)
n.207-1810T>C
c.-169+1001T>C (n.-169+1001T>C)
n.290-1810T>C
c.-169+465T>C (n.-169+465T>C)
n.197+21T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557474T>GCA2675215879RAD50c.129+21T>G (n.129+21T>G)
c.-168-1810T>G (n.-168-1810T>G)
n.207-1810T>G
c.-169+1001T>G (n.-169+1001T>G)
n.290-1810T>G
c.-169+465T>G (n.-169+465T>G)
n.197+21T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
gnomAD v4
5g.132557474T=CA1583217042RAD50c.129+21T= (n.129+21T=)
c.-168-1810T= (n.-168-1810T=)
n.207-1810T=
c.-169+1001T= (n.-169+1001T=)
n.290-1810T=
c.-169+465T= (n.-169+465T=)
n.197+21T=
c.*6T= (n.*6T=)
5g.132557474_132557478delinsTTCAGCA1583217043RAD50c.129+21_129+25delinsTTCAG (n.129+21_129+25delinsTTCAG)
c.-168-1810_-168-1806delinsTTCAG (n.-168-1810_-168-1806delinsTTCAG)
n.207-1810_207-1806delinsTTCAG
c.-169+1001_-169+1005delinsTTCAG (n.-169+1001_-169+1005delinsTTCAG)
n.290-1810_290-1806delinsTTCAG
c.-169+465_-169+469delinsTTCAG (n.-169+465_-169+469delinsTTCAG)
n.197+21_197+25delinsTTCAG
c.*6_*10delinsTTCAG (n.*6_*10delinsTTCAG)
5g.132557475T>ACA2675215880RAD50c.129+22T>A (n.129+22T>A)
c.-168-1809T>A (n.-168-1809T>A)
n.207-1809T>A
c.-169+1002T>A (n.-169+1002T>A)
n.290-1809T>A
c.-169+466T>A (n.-169+466T>A)
n.197+22T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
gnomAD v4
5g.132557475T>GCA1583217046RAD50c.129+22T>G (n.129+22T>G)
c.-168-1809T>G (n.-168-1809T>G)
n.207-1809T>G
c.-169+1002T>G (n.-169+1002T>G)
n.290-1809T>G
c.-169+466T>G (n.-169+466T>G)
n.197+22T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
dbSNP
5g.132557475T=CA1583217045RAD50c.129+22T= (n.129+22T=)
c.-168-1809T= (n.-168-1809T=)
n.207-1809T=
c.-169+1002T= (n.-169+1002T=)
n.290-1809T=
c.-169+466T= (n.-169+466T=)
n.197+22T=
c.*7T= (n.*7T=)

Number of alleles fetched