| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.132394183A>C | CA360810106 | SLC22A5 | c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) c.1659-2A>C (n.1659-2A>C) c.*439-2A>C (n.*439-2A>C) n.1728-2A>C c.*751-2A>C (n.*751-2A>C) n.579-2A>C n.4272-2A>C n.2897-2A>C c.1434-2A>C (n.1434-2A>C) n.4727-2A>C c.840-2A>C c.1569-2A>C (n.1569-2A>C) c.1655-2A>C (n.1655-2A>C) c.1635-2A>C (n.1635-2A>C) n.2747-2A>C c.1587-2A>C (n.1587-2A>C) c.431-2A>C n.9009-2A>C n.2265-2A>C c.969-2A>C (n.969-2A>C) n.1713-2A>C c.1059-2A>C (n.1059-2A>C) n.1842-2A>C n.1861-2A>C n.1947-2A>C n.1941-2A>C | |
| 5 | g.132394183A>G | CA16040983 | SLC22A5 | c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) c.1659-2A>G (n.1659-2A>G) c.*439-2A>G (n.*439-2A>G) n.1728-2A>G c.*751-2A>G (n.*751-2A>G) n.579-2A>G n.4272-2A>G n.2897-2A>G c.1434-2A>G (n.1434-2A>G) n.4727-2A>G c.840-2A>G c.1569-2A>G (n.1569-2A>G) c.1655-2A>G (n.1655-2A>G) c.1635-2A>G (n.1635-2A>G) n.2747-2A>G c.1587-2A>G (n.1587-2A>G) c.431-2A>G n.9009-2A>G n.2265-2A>G c.969-2A>G (n.969-2A>G) n.1713-2A>G c.1059-2A>G (n.1059-2A>G) n.1842-2A>G n.1861-2A>G n.1947-2A>G n.1941-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394183A>T | CA360810109 | SLC22A5 | c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) c.1659-2A>T (n.1659-2A>T) c.*439-2A>T (n.*439-2A>T) n.1728-2A>T c.*751-2A>T (n.*751-2A>T) n.579-2A>T n.4272-2A>T n.2897-2A>T c.1434-2A>T (n.1434-2A>T) n.4727-2A>T c.840-2A>T c.1569-2A>T (n.1569-2A>T) c.1655-2A>T (n.1655-2A>T) c.1635-2A>T (n.1635-2A>T) n.2747-2A>T c.1587-2A>T (n.1587-2A>T) c.431-2A>T n.9009-2A>T n.2265-2A>T c.969-2A>T (n.969-2A>T) n.1713-2A>T c.1059-2A>T (n.1059-2A>T) n.1842-2A>T n.1861-2A>T n.1947-2A>T n.1941-2A>T | |
| 5 | g.132394184G>A | CA360810110 | SLC22A5 | c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) c.1659-1G>A (n.1659-1G>A) c.*439-1G>A (n.*439-1G>A) n.1728-1G>A c.*751-1G>A (n.*751-1G>A) n.579-1G>A n.4272-1G>A n.2897-1G>A c.1434-1G>A (n.1434-1G>A) n.4727-1G>A c.840-1G>A c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) c.1635-1G>A (n.1635-1G>A) n.2747-1G>A c.1587-1G>A (n.1587-1G>A) c.431-1G>A n.9009-1G>A n.2265-1G>A c.969-1G>A (n.969-1G>A) n.1713-1G>A c.1059-1G>A (n.1059-1G>A) n.1842-1G>A n.1861-1G>A n.1947-1G>A n.1941-1G>A | |
| 5 | g.132394184G>C | CA3404217 | SLC22A5 | c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) c.1659-1G>C (n.1659-1G>C) c.*439-1G>C (n.*439-1G>C) n.1728-1G>C c.*751-1G>C (n.*751-1G>C) n.579-1G>C n.4272-1G>C n.2897-1G>C c.1434-1G>C (n.1434-1G>C) n.4727-1G>C c.840-1G>C c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) c.1635-1G>C (n.1635-1G>C) n.2747-1G>C c.1587-1G>C (n.1587-1G>C) c.431-1G>C n.9009-1G>C n.2265-1G>C c.969-1G>C (n.969-1G>C) n.1713-1G>C c.1059-1G>C (n.1059-1G>C) n.1842-1G>C n.1861-1G>C n.1947-1G>C n.1941-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394184G= | CA1583144791 | SLC22A5 | c.1292-1G= (n.1292-1G=) c.1659-1G= (n.1659-1G=) c.*439-1G= (n.*439-1G=) n.1728-1G= c.*751-1G= (n.*751-1G=) n.579-1G= n.4272-1G= n.2897-1G= c.1434-1G= (n.1434-1G=) n.4727-1G= c.840-1G= c.1569-1G= (n.1569-1G=) c.1655-1G= (n.1655-1G=) c.1635-1G= (n.1635-1G=) n.2747-1G= c.1587-1G= (n.1587-1G=) c.431-1G= n.9009-1G= n.2265-1G= c.969-1G= (n.969-1G=) n.1713-1G= c.1059-1G= (n.1059-1G=) n.1842-1G= n.1861-1G= n.1947-1G= n.1941-1G= | |
| 5 | g.132394184G>T | CA360810112 | SLC22A5 | c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) c.1659-1G>T (n.1659-1G>T) c.*439-1G>T (n.*439-1G>T) n.1728-1G>T c.*751-1G>T (n.*751-1G>T) n.579-1G>T n.4272-1G>T n.2897-1G>T c.1434-1G>T (n.1434-1G>T) n.4727-1G>T c.840-1G>T c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) c.1635-1G>T (n.1635-1G>T) n.2747-1G>T c.1587-1G>T (n.1587-1G>T) c.431-1G>T n.9009-1G>T n.2265-1G>T c.969-1G>T (n.969-1G>T) n.1713-1G>T c.1059-1G>T (n.1059-1G>T) n.1842-1G>T n.1861-1G>T n.1947-1G>T n.1941-1G>T | |
| 5 | g.132394185A>C | CA446347594 | SLC22A5 | c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1659A>C (p.Gly553=) c.*439A>C (n.*439A>C) n.1728A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.579A>C n.4272A>C n.2897A>C c.1434A>C (p.Gly478=) n.4727A>C c.840A>C c.1569A>C (p.Gly523=) c.1655A>C (n.1655A>C) c.1635A>C (p.Gly545=) n.2747A>C c.1587A>C (p.Gly529=) c.431A>C n.9009A>C n.2265A>C c.969A>C (p.Gly323=) n.1713A>C c.1059A>C (p.Gly353=) n.1842A>C n.1861A>C n.1947A>C n.1941A>C | |
| 5 | g.132394185A>G | CA446347595 | SLC22A5 | c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1659A>G (p.Gly553=) c.*439A>G (n.*439A>G) n.1728A>G c.*751A>G (n.*751A>G) n.579A>G n.4272A>G n.2897A>G c.1434A>G (p.Gly478=) n.4727A>G c.840A>G c.1569A>G (p.Gly523=) c.1655A>G (n.1655A>G) c.1635A>G (p.Gly545=) n.2747A>G c.1587A>G (p.Gly529=) c.431A>G n.9009A>G n.2265A>G c.969A>G (p.Gly323=) n.1713A>G c.1059A>G (p.Gly353=) n.1842A>G n.1861A>G n.1947A>G n.1941A>G | |
| 5 | g.132394185A>T | CA446347596 | SLC22A5 | c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1659A>T (p.Gly553=) c.*439A>T (n.*439A>T) n.1728A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.579A>T n.4272A>T n.2897A>T c.1434A>T (p.Gly478=) n.4727A>T c.840A>T c.1569A>T (p.Gly523=) c.1655A>T (n.1655A>T) c.1635A>T (p.Gly545=) n.2747A>T c.1587A>T (p.Gly529=) c.431A>T n.9009A>T n.2265A>T c.969A>T (p.Gly323=) n.1713A>T c.1059A>T (p.Gly353=) n.1842A>T n.1861A>T n.1947A>T n.1941A>T | |
| 5 | g.132394186A= | CA1583144793 | SLC22A5 | c.1293A= (p.Glu431=) c.1660A= (p.Met554=) c.*440A= (n.*440A=) n.1729A= c.*752A= (n.*752A=) n.580A= n.4273A= n.2898A= c.1435A= (p.Met479=) n.4728A= c.841A= c.1570A= (p.Met524=) c.1656A= (n.1656A=) c.1636A= (p.Met546=) n.2748A= c.1588A= (p.Met530=) c.432A= n.9010A= n.2266A= c.970A= (p.Met324=) n.1714A= c.1060A= (p.Met354=) n.1843A= n.1862A= n.1948A= n.1942A= | |
| 5 | g.132394186A>C | CA360810114 | SLC22A5 | c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.1660A>C (p.Met554Leu) c.*440A>C (n.*440A>C) n.1729A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.580A>C n.4273A>C n.2898A>C c.1435A>C (p.Met479Leu) n.4728A>C c.841A>C c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1656A>C (n.1656A>C) c.1636A>C (p.Met546Leu) n.2748A>C c.1588A>C (p.Met530Leu) c.432A>C n.9010A>C n.2266A>C c.970A>C (p.Met324Leu) n.1714A>C c.1060A>C (p.Met354Leu) n.1843A>C n.1862A>C n.1948A>C n.1942A>C | |
| 5 | g.132394186A>G | CA3404218 | SLC22A5 | c.1293A>G (p.Glu431=) c.1660A>G (p.Met554Val) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1729A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.580A>G n.4273A>G n.2898A>G c.1435A>G (p.Met479Val) n.4728A>G c.841A>G c.1570A>G (p.Met524Val) c.1656A>G (n.1656A>G) c.1636A>G (p.Met546Val) n.2748A>G c.1588A>G (p.Met530Val) c.432A>G n.9010A>G n.2266A>G c.970A>G (p.Met324Val) n.1714A>G c.1060A>G (p.Met354Val) n.1843A>G n.1862A>G n.1948A>G n.1942A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394186A>T | CA360810116 | SLC22A5 | c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.1660A>T (p.Met554Leu) c.*440A>T (n.*440A>T) n.1729A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.580A>T n.4273A>T n.2898A>T c.1435A>T (p.Met479Leu) n.4728A>T c.841A>T c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1656A>T (n.1656A>T) c.1636A>T (p.Met546Leu) n.2748A>T c.1588A>T (p.Met530Leu) c.432A>T n.9010A>T n.2266A>T c.970A>T (p.Met324Leu) n.1714A>T c.1060A>T (p.Met354Leu) n.1843A>T n.1862A>T n.1948A>T n.1942A>T | |
| 5 | g.132394187T>A | CA360810120 | SLC22A5 | c.1294T>A (p.Ter432Arg) c.1661T>A (p.Met554Lys) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1730T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.581T>A n.4274T>A n.2899T>A c.1436T>A (p.Met479Lys) n.4729T>A c.842T>A c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1657T>A (n.1657T>A) c.1637T>A (p.Met546Lys) n.2749T>A c.1589T>A (p.Met530Lys) c.433T>A n.9011T>A n.2267T>A c.971T>A (p.Met324Lys) n.1715T>A c.1061T>A (p.Met354Lys) n.1844T>A n.1863T>A n.1949T>A n.1943T>A | |
| 5 | g.132394187T>C | CA360810121 | SLC22A5 | c.1294T>C (p.Ter432Arg) c.1661T>C (p.Met554Thr) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1730T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.581T>C n.4274T>C n.2899T>C c.1436T>C (p.Met479Thr) n.4729T>C c.842T>C c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1657T>C (n.1657T>C) c.1637T>C (p.Met546Thr) n.2749T>C c.1589T>C (p.Met530Thr) c.433T>C n.9011T>C n.2267T>C c.971T>C (p.Met324Thr) n.1715T>C c.1061T>C (p.Met354Thr) n.1844T>C n.1863T>C n.1949T>C n.1943T>C | |
| 5 | g.132394187T>G | CA360810118 | SLC22A5 | c.1294T>G (p.Ter432Gly) c.1661T>G (p.Met554Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1730T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.581T>G n.4274T>G n.2899T>G c.1436T>G (p.Met479Arg) n.4729T>G c.842T>G c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1657T>G (n.1657T>G) c.1637T>G (p.Met546Arg) n.2749T>G c.1589T>G (p.Met530Arg) c.433T>G n.9011T>G n.2267T>G c.971T>G (p.Met324Arg) n.1715T>G c.1061T>G (p.Met354Arg) n.1844T>G n.1863T>G n.1949T>G n.1943T>G | |
| 5 | g.132394188G>A | CA360810123 | SLC22A5 | c.1295G>A (p.Ter432=) c.1662G>A (p.Met554Ile) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1731G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.582G>A n.4275G>A n.2900G>A c.1437G>A (p.Met479Ile) n.4730G>A c.843G>A c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1658G>A (n.1658G>A) c.1638G>A (p.Met546Ile) n.2750G>A c.1590G>A (p.Met530Ile) c.434G>A n.9012G>A n.2268G>A c.972G>A (p.Met324Ile) n.1716G>A c.1062G>A (p.Met354Ile) n.1845G>A n.1864G>A n.1950G>A n.1944G>A | |
| 5 | g.132394188G>C | CA360810125 | SLC22A5 | c.1295G>C (p.Ter432Ser) c.1662G>C (p.Met554Ile) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1731G>C c.*754G>C (n.*754G>C) n.582G>C n.4275G>C n.2900G>C c.1437G>C (p.Met479Ile) n.4730G>C c.843G>C c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1658G>C (n.1658G>C) c.1638G>C (p.Met546Ile) n.2750G>C c.1590G>C (p.Met530Ile) c.434G>C n.9012G>C n.2268G>C c.972G>C (p.Met324Ile) n.1716G>C c.1062G>C (p.Met354Ile) n.1845G>C n.1864G>C n.1950G>C n.1944G>C | |
| 5 | g.132394188G= | CA1583144795 | SLC22A5 | c.1295G= (p.Ter432=) c.1662G= (p.Met554=) c.*442G= (n.*442G=) n.1731G= c.*754G= (n.*754G=) n.582G= n.4275G= n.2900G= c.1437G= (p.Met479=) n.4730G= c.843G= c.1572G= (p.Met524=) c.1658G= (n.1658G=) c.1638G= (p.Met546=) n.2750G= c.1590G= (p.Met530=) c.434G= n.9012G= n.2268G= c.972G= (p.Met324=) n.1716G= c.1062G= (p.Met354=) n.1845G= n.1864G= n.1950G= n.1944G= | |
| 5 | g.132394188G>T | CA3404219 | SLC22A5 | c.1295G>T (p.Ter432Leu) c.1662G>T (p.Met554Ile) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1731G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.582G>T n.4275G>T n.2900G>T c.1437G>T (p.Met479Ile) n.4730G>T c.843G>T c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1658G>T (n.1658G>T) c.1638G>T (p.Met546Ile) n.2750G>T c.1590G>T (p.Met530Ile) c.434G>T n.9012G>T n.2268G>T c.972G>T (p.Met324Ile) n.1716G>T c.1062G>T (p.Met354Ile) n.1845G>T n.1864G>T n.1950G>T n.1944G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394189A>C | CA360810128 | SLC22A5 | c.1296A>C (p.Ter432Cys) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1732A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.583A>C n.4276A>C n.2901A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.4731A>C c.844A>C c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1659A>C (n.1659A>C) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2751A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.435A>C n.9013A>C n.2269A>C c.973A>C (p.Lys325Gln) n.1717A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.1846A>C n.1865A>C n.1951A>C n.1945A>C | |
| 5 | g.132394189A>G | CA360810129 | SLC22A5 | c.1296A>G (p.Ter432Trp) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1732A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.583A>G n.4276A>G n.2901A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.4731A>G c.844A>G c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1659A>G (n.1659A>G) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2751A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.435A>G n.9013A>G n.2269A>G c.973A>G (p.Lys325Glu) n.1717A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.1846A>G n.1865A>G n.1951A>G n.1945A>G | |
| 5 | g.132394189A>T | CA360810131 | SLC22A5 | c.1296A>T (p.Ter432Cys) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1732A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.583A>T n.4276A>T n.2901A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.4731A>T c.844A>T c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1659A>T (n.1659A>T) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2751A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.435A>T n.9013A>T n.2269A>T c.973A>T (p.Lys325Ter) n.1717A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.1846A>T n.1865A>T n.1951A>T n.1945A>T | |
| 5 | g.132394193_132394202dup | CA312975 | SLC22A5 | c.*4_*13dup (n.*4_*13dup) c.1667_1676dup (p.Pro560GlnfsTer21) c.*447_*456dup (n.*447_*456dup) n.1736_1745dup c.*759_*768dup (n.*759_*768dup) n.587_596dup n.4280_4289dup n.2905_2914dup c.1442_1451dup (p.Pro485GlnfsTer21) n.4735_4744dup c.848_857dup c.1577_1586dup (p.Pro530GlnfsTer21) c.1663_1672dup (n.1663_1672dup) c.1643_1652dup (p.Pro552GlnfsTer21) n.2755_2764dup c.1595_1604dup (p.Pro536GlnfsTer21) c.439_448dup n.9017_9026dup n.2273_2282dup c.977_986dup (p.Pro330GlnfsTer21) n.1721_1730dup c.1067_1076dup (p.Pro360GlnfsTer21) n.1850_1859dup n.1869_1878dup n.1955_1964dup n.1949_1958dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394190A>C | CA360810135 | SLC22A5 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1733A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.584A>C n.4277A>C n.2902A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.4732A>C c.845A>C c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1660A>C (n.1660A>C) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2752A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.436A>C n.9014A>C n.2270A>C c.974A>C (p.Lys325Thr) n.1718A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.1847A>C n.1866A>C n.1952A>C n.1946A>C | |
| 5 | g.132394190A>G | CA360810132 | SLC22A5 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1733A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.584A>G n.4277A>G n.2902A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.4732A>G c.845A>G c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1660A>G (n.1660A>G) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2752A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.436A>G n.9014A>G n.2270A>G c.974A>G (p.Lys325Arg) n.1718A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.1847A>G n.1866A>G n.1952A>G n.1946A>G | |
| 5 | g.132394190A>T | CA360810133 | SLC22A5 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1733A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.584A>T n.4277A>T n.2902A>T c.1439A>T (p.Lys480Ile) n.4732A>T c.845A>T c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.1660A>T (n.1660A>T) c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.2752A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.436A>T n.9014A>T n.2270A>T c.974A>T (p.Lys325Ile) n.1718A>T c.1064A>T (p.Lys355Ile) n.1847A>T n.1866A>T n.1952A>T n.1946A>T | |
| 5 | g.132394190_132394192delinsAAC | CA1583144798 | SLC22A5 | c.*1_*3delinsAAC (n.*1_*3delinsAAC) c.1664_1666delinsAAC (p.Lys555=) c.*444_*446delinsAAC (n.*444_*446delinsAAC) n.1733_1735delinsAAC c.*756_*758delinsAAC (n.*756_*758delinsAAC) n.584_586delinsAAC n.4277_4279delinsAAC n.2902_2904delinsAAC c.1439_1441delinsAAC (p.Lys480=) n.4732_4734delinsAAC c.845_847delinsAAC c.1574_1576delinsAAC (p.Lys525=) c.1660_1662delinsAAC (n.1660_1662delinsAAC) c.1640_1642delinsAAC (p.Lys547=) n.2752_2754delinsAAC c.1592_1594delinsAAC (p.Lys531=) c.436_438delinsAAC n.9014_9016delinsAAC n.2270_2272delinsAAC c.974_976delinsAAC (p.Lys325=) n.1718_1720delinsAAC c.1064_1066delinsAAC (p.Lys355=) n.1847_1849delinsAAC n.1866_1868delinsAAC n.1952_1954delinsAAC n.1946_1948delinsAAC | |
| 5 | g.132394191A>C | CA360810137 | SLC22A5 | c.*2A>C (n.*2A>C) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1734A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.585A>C n.4278A>C n.2903A>C c.1440A>C (p.Lys480Asn) n.4733A>C c.846A>C c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.2753A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.437A>C n.9015A>C n.2271A>C c.975A>C (p.Lys325Asn) n.1719A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) n.1848A>C n.1867A>C n.1953A>C n.1947A>C | |
| 5 | g.132394191A>G | CA446347689 | SLC22A5 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.1665A>G (p.Lys555=) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1734A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.585A>G n.4278A>G n.2903A>G c.1440A>G (p.Lys480=) n.4733A>G c.846A>G c.1575A>G (p.Lys525=) c.1661A>G (n.1661A>G) c.1641A>G (p.Lys547=) n.2753A>G c.1593A>G (p.Lys531=) c.437A>G n.9015A>G n.2271A>G c.975A>G (p.Lys325=) n.1719A>G c.1065A>G (p.Lys355=) n.1848A>G n.1867A>G n.1953A>G n.1947A>G | |
| 5 | g.132394191A>T | CA360810138 | SLC22A5 | c.*2A>T (n.*2A>T) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1734A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.585A>T n.4278A>T n.2903A>T c.1440A>T (p.Lys480Asn) n.4733A>T c.846A>T c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.2753A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.437A>T n.9015A>T n.2271A>T c.975A>T (p.Lys325Asn) n.1719A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) n.1848A>T n.1867A>T n.1953A>T n.1947A>T | |
| 5 | g.132394194_132394195del | CA562773601 | SLC22A5 | c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.1668_1669del (p.His556GlnfsTer21) c.*448_*449del (n.*448_*449del) n.1737_1738del c.*760_*761del (n.*760_*761del) n.588_589del n.4281_4282del n.2906_2907del c.1443_1444del (p.His481GlnfsTer21) n.4736_4737del c.849_850del c.1578_1579del (p.His526GlnfsTer21) c.1664_1665del (n.1664_1665del) c.1644_1645del (p.His548GlnfsTer21) n.2756_2757del c.1596_1597del (p.His532GlnfsTer21) c.440_441del n.9018_9019del n.2274_2275del c.978_979del (p.His326GlnfsTer21) n.1722_1723del c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer21) n.1851_1852del n.1870_1871del n.1956_1957del n.1950_1951del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394192C>A | CA360810140 | SLC22A5 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.1666C>A (p.His556Asn) c.*446C>A (n.*446C>A) n.1735C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.586C>A n.4279C>A n.2904C>A c.1441C>A (p.His481Asn) n.4734C>A c.847C>A c.1576C>A (p.His526Asn) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1642C>A (p.His548Asn) n.2754C>A c.1594C>A (p.His532Asn) c.438C>A n.9016C>A n.2272C>A c.976C>A (p.His326Asn) n.1720C>A c.1066C>A (p.His356Asn) n.1849C>A n.1868C>A n.1954C>A n.1948C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394192C= | CA1583144800 | SLC22A5 | c.*3C= (n.*3C=) c.1666C= (p.His556=) c.*446C= (n.*446C=) n.1735C= c.*758C= (n.*758C=) n.586C= n.4279C= n.2904C= c.1441C= (p.His481=) n.4734C= c.847C= c.1576C= (p.His526=) c.1662C= (n.1662C=) c.1642C= (p.His548=) n.2754C= c.1594C= (p.His532=) c.438C= n.9016C= n.2272C= c.976C= (p.His326=) n.1720C= c.1066C= (p.His356=) n.1849C= n.1868C= n.1954C= n.1948C= | |
| 5 | g.132394192C>G | CA360810141 | SLC22A5 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.1666C>G (p.His556Asp) c.*446C>G (n.*446C>G) n.1735C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.586C>G n.4279C>G n.2904C>G c.1441C>G (p.His481Asp) n.4734C>G c.847C>G c.1576C>G (p.His526Asp) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1642C>G (p.His548Asp) n.2754C>G c.1594C>G (p.His532Asp) c.438C>G n.9016C>G n.2272C>G c.976C>G (p.His326Asp) n.1720C>G c.1066C>G (p.His356Asp) n.1849C>G n.1868C>G n.1954C>G n.1948C>G | |
| 5 | g.132394192C>T | CA360810143 | SLC22A5 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.1666C>T (p.His556Tyr) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1735C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.586C>T n.4279C>T n.2904C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) n.4734C>T c.847C>T c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1642C>T (p.His548Tyr) n.2754C>T c.1594C>T (p.His532Tyr) c.438C>T n.9016C>T n.2272C>T c.976C>T (p.His326Tyr) n.1720C>T c.1066C>T (p.His356Tyr) n.1849C>T n.1868C>T n.1954C>T n.1948C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394193A>C | CA360810145 | SLC22A5 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.1667A>C (p.His556Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) n.1736A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.587A>C n.4280A>C n.2905A>C c.1442A>C (p.His481Pro) n.4735A>C c.848A>C c.1577A>C (p.His526Pro) c.1663A>C (n.1663A>C) c.1643A>C (p.His548Pro) n.2755A>C c.1595A>C (p.His532Pro) c.439A>C n.9017A>C n.2273A>C c.977A>C (p.His326Pro) n.1721A>C c.1067A>C (p.His356Pro) n.1850A>C n.1869A>C n.1955A>C n.1949A>C | |
| 5 | g.132394193A>G | CA360810147 | SLC22A5 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.1667A>G (p.His556Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1736A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.587A>G n.4280A>G n.2905A>G c.1442A>G (p.His481Arg) n.4735A>G c.848A>G c.1577A>G (p.His526Arg) c.1663A>G (n.1663A>G) c.1643A>G (p.His548Arg) n.2755A>G c.1595A>G (p.His532Arg) c.439A>G n.9017A>G n.2273A>G c.977A>G (p.His326Arg) n.1721A>G c.1067A>G (p.His356Arg) n.1850A>G n.1869A>G n.1955A>G n.1949A>G | |
| 5 | g.132394193A>T | CA360810148 | SLC22A5 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.1667A>T (p.His556Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1736A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.587A>T n.4280A>T n.2905A>T c.1442A>T (p.His481Leu) n.4735A>T c.848A>T c.1577A>T (p.His526Leu) c.1663A>T (n.1663A>T) c.1643A>T (p.His548Leu) n.2755A>T c.1595A>T (p.His532Leu) c.439A>T n.9017A>T n.2273A>T c.977A>T (p.His326Leu) n.1721A>T c.1067A>T (p.His356Leu) n.1850A>T n.1869A>T n.1955A>T n.1949A>T | |
| 5 | g.132394194C>A | CA360810149 | SLC22A5 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.1668C>A (p.His556Gln) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1737C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.588C>A n.4281C>A n.2906C>A c.1443C>A (p.His481Gln) n.4736C>A c.849C>A c.1578C>A (p.His526Gln) c.1664C>A (n.1664C>A) c.1644C>A (p.His548Gln) n.2756C>A c.1596C>A (p.His532Gln) c.440C>A n.9018C>A n.2274C>A c.978C>A (p.His326Gln) n.1722C>A c.1068C>A (p.His356Gln) n.1851C>A n.1870C>A n.1956C>A n.1950C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394194C= | CA1583144803 | SLC22A5 | c.*5C= (n.*5C=) c.1668C= (p.His556=) c.*448C= (n.*448C=) n.1737C= c.*760C= (n.*760C=) n.588C= n.4281C= n.2906C= c.1443C= (p.His481=) n.4736C= c.849C= c.1578C= (p.His526=) c.1664C= (n.1664C=) c.1644C= (p.His548=) n.2756C= c.1596C= (p.His532=) c.440C= n.9018C= n.2274C= c.978C= (p.His326=) n.1722C= c.1068C= (p.His356=) n.1851C= n.1870C= n.1956C= n.1950C= | |
| 5 | g.132394194C>G | CA360810151 | SLC22A5 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.1668C>G (p.His556Gln) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1737C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.588C>G n.4281C>G n.2906C>G c.1443C>G (p.His481Gln) n.4736C>G c.849C>G c.1578C>G (p.His526Gln) c.1664C>G (n.1664C>G) c.1644C>G (p.His548Gln) n.2756C>G c.1596C>G (p.His532Gln) c.440C>G n.9018C>G n.2274C>G c.978C>G (p.His326Gln) n.1722C>G c.1068C>G (p.His356Gln) n.1851C>G n.1870C>G n.1956C>G n.1950C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394194C>T | CA446347715 | SLC22A5 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.1668C>T (p.His556=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1737C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.588C>T n.4281C>T n.2906C>T c.1443C>T (p.His481=) n.4736C>T c.849C>T c.1578C>T (p.His526=) c.1664C>T (n.1664C>T) c.1644C>T (p.His548=) n.2756C>T c.1596C>T (p.His532=) c.440C>T n.9018C>T n.2274C>T c.978C>T (p.His326=) n.1722C>T c.1068C>T (p.His356=) n.1851C>T n.1870C>T n.1956C>T n.1950C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394195A>C | CA446347720 | SLC22A5 | c.*6A>C (n.*6A>C) c.1669A>C (p.Arg557=) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1738A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.589A>C n.4282A>C n.2907A>C c.1444A>C (p.Arg482=) n.4737A>C c.850A>C c.1579A>C (p.Arg527=) c.1665A>C (n.1665A>C) c.1645A>C (p.Arg549=) n.2757A>C c.1597A>C (p.Arg533=) c.441A>C n.9019A>C n.2275A>C c.979A>C (p.Arg327=) n.1723A>C c.1069A>C (p.Arg357=) n.1852A>C n.1871A>C n.1957A>C n.1951A>C | |
| 5 | g.132394195A>G | CA360810153 | SLC22A5 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1738A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.589A>G n.4282A>G n.2907A>G c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.4737A>G c.850A>G c.1579A>G (p.Arg527Gly) c.1665A>G (n.1665A>G) c.1645A>G (p.Arg549Gly) n.2757A>G c.1597A>G (p.Arg533Gly) c.441A>G n.9019A>G n.2275A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) n.1723A>G c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.1852A>G n.1871A>G n.1957A>G n.1951A>G | |
| 5 | g.132394195A>T | CA360810154 | SLC22A5 | c.*6A>T (n.*6A>T) c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1738A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.589A>T n.4282A>T n.2907A>T c.1444A>T (p.Arg482Ter) n.4737A>T c.850A>T c.1579A>T (p.Arg527Ter) c.1665A>T (n.1665A>T) c.1645A>T (p.Arg549Ter) n.2757A>T c.1597A>T (p.Arg533Ter) c.441A>T n.9019A>T n.2275A>T c.979A>T (p.Arg327Ter) n.1723A>T c.1069A>T (p.Arg357Ter) n.1852A>T n.1871A>T n.1957A>T n.1951A>T | |
| 5 | g.132394196G>A | CA360810156 | SLC22A5 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) n.1739G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.590G>A n.4283G>A n.2908G>A c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.4738G>A c.851G>A c.1580G>A (p.Arg527Lys) c.1666G>A (n.1666G>A) c.1646G>A (p.Arg549Lys) n.2758G>A c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.442G>A n.9020G>A n.2276G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) n.1724G>A c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.1853G>A n.1872G>A n.1958G>A n.1952G>A | |
| 5 | g.132394196G>C | CA360810158 | SLC22A5 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) n.1739G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.590G>C n.4283G>C n.2908G>C c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.4738G>C c.851G>C c.1580G>C (p.Arg527Thr) c.1666G>C (n.1666G>C) c.1646G>C (p.Arg549Thr) n.2758G>C c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.442G>C n.9020G>C n.2276G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) n.1724G>C c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.1853G>C n.1872G>C n.1958G>C n.1952G>C |