| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.132393689C>A | CA446345525 | SLC22A5 | c.1292-496C>A (n.1292-496C>A) c.1536C>A (p.Arg512=) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1605C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.456C>A n.4149C>A n.2774C>A c.1311C>A (p.Arg437=) n.4604C>A c.717C>A c.1446C>A (p.Arg482=) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1512C>A (p.Arg504=) n.2624C>A c.1464C>A (p.Arg488=) c.308C>A c.726C>A n.8886C>A n.2142C>A c.846C>A (p.Arg282=) n.1590C>A c.936C>A (p.Arg312=) n.1719C>A n.1738C>A n.1824C>A n.1818C>A | |
| 5 | g.132393689C>G | CA446345527 | SLC22A5 | c.1292-496C>G (n.1292-496C>G) c.1536C>G (p.Arg512=) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1605C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.456C>G n.4149C>G n.2774C>G c.1311C>G (p.Arg437=) n.4604C>G c.717C>G c.1446C>G (p.Arg482=) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1512C>G (p.Arg504=) n.2624C>G c.1464C>G (p.Arg488=) c.308C>G c.726C>G n.8886C>G n.2142C>G c.846C>G (p.Arg282=) n.1590C>G c.936C>G (p.Arg312=) n.1719C>G n.1738C>G n.1824C>G n.1818C>G | |
| 5 | g.132393689C>T | CA446345532 | SLC22A5 | c.1292-496C>T (n.1292-496C>T) c.1536C>T (p.Arg512=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1605C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.456C>T n.4149C>T n.2774C>T c.1311C>T (p.Arg437=) n.4604C>T c.717C>T c.1446C>T (p.Arg482=) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1512C>T (p.Arg504=) n.2624C>T c.1464C>T (p.Arg488=) c.308C>T c.726C>T n.8886C>T n.2142C>T c.846C>T (p.Arg282=) n.1590C>T c.936C>T (p.Arg312=) n.1719C>T n.1738C>T n.1824C>T n.1818C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132393690T>C | CA360809621 | SLC22A5 | c.1292-495T>C (n.1292-495T>C) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1606T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.457T>C n.4150T>C n.2775T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.4605T>C c.718T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.2625T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.309T>C c.727T>C n.8887T>C n.2143T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1591T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1720T>C n.1739T>C n.1825T>C n.1819T>C | |
| 5 | g.132393690T>G | CA360809618 | SLC22A5 | c.1292-495T>G (n.1292-495T>G) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1606T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.457T>G n.4150T>G n.2775T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) n.4605T>G c.718T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1513T>G (p.Phe505Val) n.2625T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.309T>G c.727T>G n.8887T>G n.2143T>G c.847T>G (p.Phe283Val) n.1591T>G c.937T>G (p.Phe313Val) n.1720T>G n.1739T>G n.1825T>G n.1819T>G | |
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| 5 | g.132393691T>C | CA360809626 | SLC22A5 | c.1292-494T>C (n.1292-494T>C) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1607T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.458T>C n.4151T>C n.2776T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.4606T>C c.719T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1514T>C (p.Phe505Ser) n.2626T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.310T>C c.728T>C n.8888T>C n.2144T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1592T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1721T>C n.1740T>C n.1826T>C n.1820T>C | |
| 5 | g.132393691T>G | CA360809628 | SLC22A5 | c.1292-494T>G (n.1292-494T>G) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1607T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.458T>G n.4151T>G n.2776T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.4606T>G c.719T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1514T>G (p.Phe505Cys) n.2626T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.310T>G c.728T>G n.8888T>G n.2144T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1592T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1721T>G n.1740T>G n.1826T>G n.1820T>G | |
| 5 | g.132393692C>A | CA360809630 | SLC22A5 | c.1292-493C>A (n.1292-493C>A) c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1608C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.459C>A n.4152C>A n.2777C>A c.1314C>A (p.Phe438Leu) n.4607C>A c.720C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1535C>A (n.1535C>A) c.1515C>A (p.Phe505Leu) n.2627C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.311C>A c.729C>A n.8889C>A n.2145C>A c.849C>A (p.Phe283Leu) n.1593C>A c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1722C>A n.1741C>A n.1827C>A n.1821C>A | |
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| 5 | g.132393692C>G | CA360809633 | SLC22A5 | c.1292-493C>G (n.1292-493C>G) c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1608C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.459C>G n.4152C>G n.2777C>G c.1314C>G (p.Phe438Leu) n.4607C>G c.720C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1535C>G (n.1535C>G) c.1515C>G (p.Phe505Leu) n.2627C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.311C>G c.729C>G n.8889C>G n.2145C>G c.849C>G (p.Phe283Leu) n.1593C>G c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1722C>G n.1741C>G n.1827C>G n.1821C>G | |
| 5 | g.132393692C>T | CA446345599 | SLC22A5 | c.1292-493C>T (n.1292-493C>T) c.1539C>T (p.Phe513=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1608C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.459C>T n.4152C>T n.2777C>T c.1314C>T (p.Phe438=) n.4607C>T c.720C>T c.1449C>T (p.Phe483=) c.1535C>T (n.1535C>T) c.1515C>T (p.Phe505=) n.2627C>T c.1467C>T (p.Phe489=) c.311C>T c.729C>T n.8889C>T n.2145C>T c.849C>T (p.Phe283=) n.1593C>T c.939C>T (p.Phe313=) n.1722C>T n.1741C>T n.1827C>T n.1821C>T | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.132393693C= | CA1583144458 | SLC22A5 | c.1292-492C= (n.1292-492C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.*320C= (n.*320C=) n.1609C= c.*632C= (n.*632C=) n.460C= n.4153C= n.2778C= c.1315C= (p.Leu439=) n.4608C= c.721C= c.1450C= (p.Leu484=) c.1536C= (n.1536C=) c.1516C= (p.Leu506=) n.2628C= c.1468C= (p.Leu490=) c.312C= c.730C= n.8890C= n.2146C= c.850C= (p.Leu284=) n.1594C= c.940C= (p.Leu314=) n.1723C= n.1742C= n.1828C= n.1822C= | |
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| 5 | g.132393693C>T | CA446345609 | SLC22A5 | c.1292-492C>T (n.1292-492C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1609C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.460C>T n.4153C>T n.2778C>T c.1315C>T (p.Leu439=) n.4608C>T c.721C>T c.1450C>T (p.Leu484=) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) n.2628C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.312C>T c.730C>T n.8890C>T n.2146C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.1594C>T c.940C>T (p.Leu314=) n.1723C>T n.1742C>T n.1828C>T n.1822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132393694T>A | CA360809645 | SLC22A5 | c.1292-491T>A (n.1292-491T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1610T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.461T>A n.4154T>A n.2779T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) n.4609T>A c.722T>A c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1537T>A (n.1537T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) n.2629T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.313T>A c.731T>A n.8891T>A n.2147T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1595T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1724T>A n.1743T>A n.1829T>A n.1823T>A | |
| 5 | g.132393694T>C | CA360809648 | SLC22A5 | c.1292-491T>C (n.1292-491T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1610T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.461T>C n.4154T>C n.2779T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.4609T>C c.722T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1537T>C (n.1537T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2629T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.313T>C c.731T>C n.8891T>C n.2147T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1595T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1724T>C n.1743T>C n.1829T>C n.1823T>C | |
| 5 | g.132393694T>G | CA360809649 | SLC22A5 | c.1292-491T>G (n.1292-491T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1610T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.461T>G n.4154T>G n.2779T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.4609T>G c.722T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1537T>G (n.1537T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.2629T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.313T>G c.731T>G n.8891T>G n.2147T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1595T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1724T>G n.1743T>G n.1829T>G n.1823T>G | |
| 5 | g.132393695G>A | CA446345635 | SLC22A5 | c.1292-490G>A (n.1292-490G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1611G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.462G>A n.4155G>A n.2780G>A c.1317G>A (p.Leu439=) n.4610G>A c.723G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1538G>A (n.1538G>A) c.1518G>A (p.Leu506=) n.2630G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.314G>A c.732G>A n.8892G>A n.2148G>A c.852G>A (p.Leu284=) n.1596G>A c.942G>A (p.Leu314=) n.1725G>A n.1744G>A n.1830G>A n.1824G>A | |
| 5 | g.132393695G>C | CA446345640 | SLC22A5 | c.1292-490G>C (n.1292-490G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1611G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.462G>C n.4155G>C n.2780G>C c.1317G>C (p.Leu439=) n.4610G>C c.723G>C c.1452G>C (p.Leu484=) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1518G>C (p.Leu506=) n.2630G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.314G>C c.732G>C n.8892G>C n.2148G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.1596G>C c.942G>C (p.Leu314=) n.1725G>C n.1744G>C n.1830G>C n.1824G>C | |
| 5 | g.132393695G= | CA1583144462 | SLC22A5 | c.1292-490G= (n.1292-490G=) c.1542G= (p.Leu514=) c.*322G= (n.*322G=) n.1611G= c.*634G= (n.*634G=) n.462G= n.4155G= n.2780G= c.1317G= (p.Leu439=) n.4610G= c.723G= c.1452G= (p.Leu484=) c.1538G= (n.1538G=) c.1518G= (p.Leu506=) n.2630G= c.1470G= (p.Leu490=) c.314G= c.732G= n.8892G= n.2148G= c.852G= (p.Leu284=) n.1596G= c.942G= (p.Leu314=) n.1725G= n.1744G= n.1830G= n.1824G= | |
| 5 | g.132393695G>T | CA446345647 | SLC22A5 | c.1292-490G>T (n.1292-490G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1611G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.462G>T n.4155G>T n.2780G>T c.1317G>T (p.Leu439=) n.4610G>T c.723G>T c.1452G>T (p.Leu484=) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1518G>T (p.Leu506=) n.2630G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.314G>T c.732G>T n.8892G>T n.2148G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.1596G>T c.942G>T (p.Leu314=) n.1725G>T n.1744G>T n.1830G>T n.1824G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132393696C>A | CA360809659 | SLC22A5 | c.1292-489C>A (n.1292-489C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.*323C>A (n.*323C>A) n.1612C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.463C>A n.4156C>A n.2781C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.4611C>A c.724C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1539C>A (n.1539C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.2631C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.315C>A c.733C>A n.8893C>A n.2149C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1597C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1726C>A n.1745C>A n.1831C>A n.1825C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132393696C>G | CA360809656 | SLC22A5 | c.1292-489C>G (n.1292-489C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) n.1612C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.463C>G n.4156C>G n.2781C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.4611C>G c.724C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.2631C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.315C>G c.733C>G n.8893C>G n.2149C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1597C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1726C>G n.1745C>G n.1831C>G n.1825C>G | |
| 5 | g.132393696C>T | CA360809653 | SLC22A5 | c.1292-489C>T (n.1292-489C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.*323C>T (n.*323C>T) n.1612C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.463C>T n.4156C>T n.2781C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.4611C>T c.724C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1539C>T (n.1539C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.2631C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.315C>T c.733C>T n.8893C>T n.2149C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1597C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1726C>T n.1745C>T n.1831C>T n.1825C>T | |
| 5 | g.132393697C>A | CA360809661 | SLC22A5 | c.1292-488C>A (n.1292-488C>A) c.1544C>A (p.Pro515His) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1613C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.464C>A n.4157C>A n.2782C>A c.1319C>A (p.Pro440His) n.4612C>A c.725C>A c.1454C>A (p.Pro485His) c.1540C>A (n.1540C>A) c.1520C>A (p.Pro507His) n.2632C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.316C>A c.734C>A n.8894C>A n.2150C>A c.854C>A (p.Pro285His) n.1598C>A c.944C>A (p.Pro315His) n.1727C>A n.1746C>A n.1832C>A n.1826C>A | |
| 5 | g.132393697C>G | CA360809664 | SLC22A5 | c.1292-488C>G (n.1292-488C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1613C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.464C>G n.4157C>G n.2782C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.4612C>G c.725C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1540C>G (n.1540C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.2632C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.316C>G c.734C>G n.8894C>G n.2150C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1598C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1727C>G n.1746C>G n.1832C>G n.1826C>G | |
| 5 | g.132393697C>T | CA360809666 | SLC22A5 | c.1292-488C>T (n.1292-488C>T) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1613C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.464C>T n.4157C>T n.2782C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.4612C>T c.725C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1540C>T (n.1540C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.2632C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.316C>T c.734C>T n.8894C>T n.2150C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1598C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1727C>T n.1746C>T n.1832C>T n.1826C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132393698C>A | CA446345663 | SLC22A5 | c.1292-487C>A (n.1292-487C>A) c.1545C>A (p.Pro515=) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1614C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.465C>A n.4158C>A n.2783C>A c.1320C>A (p.Pro440=) n.4613C>A c.726C>A c.1455C>A (p.Pro485=) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1521C>A (p.Pro507=) n.2633C>A c.1473C>A (p.Pro491=) c.317C>A c.735C>A n.8895C>A n.2151C>A c.855C>A (p.Pro285=) n.1599C>A c.945C>A (p.Pro315=) n.1728C>A n.1747C>A n.1833C>A n.1827C>A | |
| 5 | g.132393698C>G | CA446345666 | SLC22A5 | c.1292-487C>G (n.1292-487C>G) c.1545C>G (p.Pro515=) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1614C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.465C>G n.4158C>G n.2783C>G c.1320C>G (p.Pro440=) n.4613C>G c.726C>G c.1455C>G (p.Pro485=) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1521C>G (p.Pro507=) n.2633C>G c.1473C>G (p.Pro491=) c.317C>G c.735C>G n.8895C>G n.2151C>G c.855C>G (p.Pro285=) n.1599C>G c.945C>G (p.Pro315=) n.1728C>G n.1747C>G n.1833C>G n.1827C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132393698C>T | CA446345676 | SLC22A5 | c.1292-487C>T (n.1292-487C>T) c.1545C>T (p.Pro515=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1614C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.465C>T n.4158C>T n.2783C>T c.1320C>T (p.Pro440=) n.4613C>T c.726C>T c.1455C>T (p.Pro485=) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1521C>T (p.Pro507=) n.2633C>T c.1473C>T (p.Pro491=) c.317C>T c.735C>T n.8895C>T n.2151C>T c.855C>T (p.Pro285=) n.1599C>T c.945C>T (p.Pro315=) n.1728C>T n.1747C>T n.1833C>T n.1827C>T | |
| 5 | g.132393699T>A | CA360809669 | SLC22A5 | c.1292-486T>A (n.1292-486T>A) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.*326T>A (n.*326T>A) n.1615T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.466T>A n.4159T>A n.2784T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.4614T>A c.727T>A c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.2634T>A c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.318T>A c.736T>A n.8896T>A n.2152T>A c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.1600T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.1729T>A n.1748T>A n.1834T>A n.1828T>A | |
| 5 | g.132393699T>C | CA360809672 | SLC22A5 | c.1292-486T>C (n.1292-486T>C) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.*326T>C (n.*326T>C) n.1615T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.466T>C n.4159T>C n.2784T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) n.4614T>C c.727T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1522T>C (p.Tyr508His) n.2634T>C c.1474T>C (p.Tyr492His) c.318T>C c.736T>C n.8896T>C n.2152T>C c.856T>C (p.Tyr286His) n.1600T>C c.946T>C (p.Tyr316His) n.1729T>C n.1748T>C n.1834T>C n.1828T>C | |
| 5 | g.132393699T>G | CA360809674 | SLC22A5 | c.1292-486T>G (n.1292-486T>G) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.*326T>G (n.*326T>G) n.1615T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.466T>G n.4159T>G n.2784T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.4614T>G c.727T>G c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.2634T>G c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.318T>G c.736T>G n.8896T>G n.2152T>G c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.1600T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.1729T>G n.1748T>G n.1834T>G n.1828T>G | |
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| 5 | g.132393701C>A | CA360809683 | SLC22A5 | c.1292-484C>A (n.1292-484C>A) c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1617C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.468C>A n.4161C>A n.2786C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.4616C>A c.729C>A c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) n.2636C>A c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.320C>A c.738C>A n.8898C>A n.2154C>A c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.1602C>A c.948C>A (p.Tyr316Ter) n.1731C>A n.1750C>A n.1836C>A n.1830C>A | |
| 5 | g.132393701C>G | CA360809688 | SLC22A5 | c.1292-484C>G (n.1292-484C>G) c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1617C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.468C>G n.4161C>G n.2786C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.4616C>G c.729C>G c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) n.2636C>G c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.320C>G c.738C>G n.8898C>G n.2154C>G c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.1602C>G c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.1731C>G n.1750C>G n.1836C>G n.1830C>G | |
| 5 | g.132393701C>T | CA446345702 | SLC22A5 | c.1292-484C>T (n.1292-484C>T) c.1548C>T (p.Tyr516=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1617C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.468C>T n.4161C>T n.2786C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) n.4616C>T c.729C>T c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1524C>T (p.Tyr508=) n.2636C>T c.1476C>T (p.Tyr492=) c.320C>T c.738C>T n.8898C>T n.2154C>T c.858C>T (p.Tyr286=) n.1602C>T c.948C>T (p.Tyr316=) n.1731C>T n.1750C>T n.1836C>T n.1830C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132393702A>T | CA360809692 | SLC22A5 | c.1292-483A>T (n.1292-483A>T) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.*329A>T (n.*329A>T) n.1618A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.469A>T n.4162A>T n.2787A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.4617A>T c.730A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1545A>T (n.1545A>T) c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.2637A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.321A>T c.739A>T n.8899A>T n.2155A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1603A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1732A>T n.1751A>T n.1837A>T n.1831A>T |