Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1374C>T (p.Ala458=)
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c.1395T>C (n.1395T>C)
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n.2487T>C
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.171T>C
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n.2005T>C
n.430T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132392492T>GCA360808626SLC22A5c.1168T>G (p.Phe390Val)
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5g.132392492T=CA1583151813SLC22A5c.1168T= (p.Phe390=)
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c.580T=
c.1309T= (p.Phe437=)
c.1395T= (n.1395T=)
c.1375T= (p.Phe459=)
n.2487T=
c.1327T= (p.Phe443=)
c.171T=
c.589T=
n.8749T=
n.2005T=
n.430T=
c.709T= (p.Phe237=)
n.1453T=
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n.1687T=
n.1681T=
5g.132392493T>ACA360808630SLC22A5c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
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c.*492T>A (n.*492T>A)
n.4013T>A
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c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
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c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1396T>A (n.1396T>A)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
n.2488T>A
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c.172T>A
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c.*180T>C (n.*180T>C)
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c.*492T>C (n.*492T>C)
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n.4468T>C
c.581T>C
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1396T>C (n.1396T>C)
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c.590T>C
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n.1682T>G
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n.1683T>A
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c.1401T>C (p.Phe467=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1470T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.4014T>C
n.2639T>C
c.1176T>C (p.Phe392=)
n.4469T>C
c.582T>C
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1397T>C (n.1397T>C)
c.1377T>C (p.Phe459=)
n.2489T>C
c.1329T>C (p.Phe443=)
c.173T>C
c.591T>C
n.8751T>C
n.2007T>C
n.432T>C
c.711T>C (p.Phe237=)
n.1455T>C
c.801T>C (p.Phe267=)
n.1584T>C
n.1603T>C
n.1689T>C
n.1683T>C
5g.132392494T>GCA360808636SLC22A5c.1170T>G (p.Phe390Leu)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.*181T>G (n.*181T>G)
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c.*493T>G (n.*493T>G)
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c.1176T>G (p.Phe392Leu)
n.4469T>G
c.582T>G
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1397T>G (n.1397T>G)
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
n.2489T>G
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
c.173T>G
c.591T>G
n.8751T>G
n.2007T>G
n.432T>G
c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.1455T>G
c.801T>G (p.Phe267Leu)
n.1584T>G
n.1603T>G
n.1689T>G
n.1683T>G
5g.132392495T>ACA360808645SLC22A5c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.1471T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.4015T>A
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n.4470T>A
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c.1398T>A (n.1398T>A)
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n.2490T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.174T>A
c.592T>A
n.8752T>A
n.2008T>A
n.433T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1456T>A
c.802T>A (p.Ser268Thr)
n.1585T>A
n.1604T>A
n.1690T>A
n.1684T>A
5g.132392495T>CCA360808649SLC22A5c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.1471T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.4015T>C
n.2640T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.4470T>C
c.583T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1398T>C (n.1398T>C)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.2490T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.174T>C
c.592T>C
n.8752T>C
n.2008T>C
n.433T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1456T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
n.1585T>C
n.1604T>C
n.1690T>C
n.1684T>C
5g.132392495T>GCA360808648SLC22A5c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.*182T>G (n.*182T>G)
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c.*494T>G (n.*494T>G)
n.4015T>G
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c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.4470T>G
c.583T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1398T>G (n.1398T>G)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
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c.174T>G
c.592T>G
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n.1585T>G
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n.1690T>G
n.1684T>G
5g.132392496C>ACA360808654SLC22A5c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.*183C>A (n.*183C>A)
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n.4016C>A
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n.2491C>A
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c.175C>A
c.593C>A
n.8753C>A
n.2009C>A
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n.1586C>A
n.1605C>A
n.1691C>A
n.1685C>A
5g.132392496C=CA1583151818SLC22A5c.1172C= (p.Ser391=)
c.1403C= (p.Ser468=)
c.*183C= (n.*183C=)
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c.*495C= (n.*495C=)
n.4016C=
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c.584C=
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5g.132392496C>GCA3404134SLC22A5c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
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c.1178C>G (p.Ser393Cys)
n.4471C>G
c.584C>G
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1399C>G (n.1399C>G)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
n.2491C>G
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.175C>G
c.593C>G
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n.2009C>G
n.434C>G
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c.803C>G (p.Ser268Cys)
n.1586C>G
n.1605C>G
n.1691C>G
n.1685C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132392496C>TCA360808658SLC22A5c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.*183C>T (n.*183C>T)
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c.1178C>T (p.Ser393Phe)
n.4471C>T
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c.1399C>T (n.1399C>T)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
n.2491C>T
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.175C>T
c.593C>T
n.8753C>T
n.2009C>T
n.434C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.1457C>T
c.803C>T (p.Ser268Phe)
n.1586C>T
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n.1691C>T
n.1685C>T
dbSNP
5g.132392497C>ACA446342986SLC22A5c.1173C>A (p.Ser391=)
c.1404C>A (p.Ser468=)
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c.1179C>A (p.Ser393=)
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c.1380C>A (p.Ser460=)
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n.8754C>A
n.2010C>A
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n.1686C>A
5g.132392497C=CA1583151824SLC22A5c.1173C= (p.Ser391=)
c.1404C= (p.Ser468=)
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n.1686C=
5g.132392497C>GCA446342992SLC22A5c.1173C>G (p.Ser391=)
c.1404C>G (p.Ser468=)
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n.1686C>G
5g.132392497C>TCA3404135SLC22A5c.1173C>T (p.Ser391=)
c.1404C>T (p.Ser468=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1473C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.4017C>T
n.2642C>T
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.4472C>T
c.585C>T
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1400C>T (n.1400C>T)
c.1380C>T (p.Ser460=)
n.2492C>T
c.1332C>T (p.Ser444=)
c.176C>T
c.594C>T
n.8754C>T
n.2010C>T
n.435C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
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c.804C>T (p.Ser268=)
n.1587C>T
n.1606C>T
n.1692C>T
n.1686C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132392498A=CA1583151827SLC22A5c.1174A= (p.Met392=)
c.1405A= (p.Met469=)
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n.1474A=
c.*497A= (n.*497A=)
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c.1333A= (p.Met445=)
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c.805A= (p.Met269=)
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n.1607A=
n.1693A=
n.1687A=
5g.132392498A>CCA360808663SLC22A5c.1174A>C (p.Met392Leu)
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.1474A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.4018A>C
n.2643A>C
c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.4473A>C
c.586A>C
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.1401A>C (n.1401A>C)
c.1381A>C (p.Met461Leu)
n.2493A>C
c.1333A>C (p.Met445Leu)
c.177A>C
c.595A>C
n.8755A>C
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n.436A>C
c.715A>C (p.Met239Leu)
n.1459A>C
c.805A>C (p.Met269Leu)
n.1588A>C
n.1607A>C
n.1693A>C
n.1687A>C
5g.132392498A>GCA3404136SLC22A5c.1174A>G (p.Met392Val)
c.1405A>G (p.Met469Val)
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n.1607A>G
n.1693A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched