| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.132392391G>A | CA2578402171 | SLC22A5 | c.1109-42G>A (n.1109-42G>A) c.1340-42G>A (n.1340-42G>A) c.*120-42G>A (n.*120-42G>A) n.1409-42G>A c.*432-42G>A (n.*432-42G>A) n.3953-42G>A n.2578-42G>A c.1115-42G>A (n.1115-42G>A) n.4366G>A c.521-42G>A c.1250-42G>A (n.1250-42G>A) c.1336-42G>A (n.1336-42G>A) c.1316-42G>A (n.1316-42G>A) n.2428-42G>A c.1268-42G>A (n.1268-42G>A) c.112-42G>A c.530-42G>A n.8690-42G>A n.1946-42G>A n.371-42G>A c.650-42G>A (n.650-42G>A) n.1628-42G>A n.1394-42G>A n.1622-42G>A c.740-42G>A (n.740-42G>A) n.1523-42G>A n.1542-42G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392391G>T | CA2578402172 | SLC22A5 | c.1109-42G>T (n.1109-42G>T) c.1340-42G>T (n.1340-42G>T) c.*120-42G>T (n.*120-42G>T) n.1409-42G>T c.*432-42G>T (n.*432-42G>T) n.3953-42G>T n.2578-42G>T c.1115-42G>T (n.1115-42G>T) n.4366G>T c.521-42G>T c.1250-42G>T (n.1250-42G>T) c.1336-42G>T (n.1336-42G>T) c.1316-42G>T (n.1316-42G>T) n.2428-42G>T c.1268-42G>T (n.1268-42G>T) c.112-42G>T c.530-42G>T n.8690-42G>T n.1946-42G>T n.371-42G>T c.650-42G>T (n.650-42G>T) n.1628-42G>T n.1394-42G>T n.1622-42G>T c.740-42G>T (n.740-42G>T) n.1523-42G>T n.1542-42G>T | |
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| 5 | g.132392395del | CA3404116 | SLC22A5 | c.1109-38del (n.1109-38del) c.1340-38del (n.1340-38del) c.*120-38del (n.*120-38del) n.1409-38del c.*432-38del (n.*432-38del) n.3953-38del n.2578-38del c.1115-38del (n.1115-38del) n.4370del c.521-38del c.1250-38del (n.1250-38del) c.1336-38del (n.1336-38del) c.1316-38del (n.1316-38del) n.2428-38del c.1268-38del (n.1268-38del) c.112-38del c.530-38del n.8690-38del n.1946-38del n.371-38del c.650-38del (n.650-38del) n.1628-38del n.1394-38del n.1622-38del c.740-38del (n.740-38del) n.1523-38del n.1542-38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392395_132392396delinsTG | CA1583151624 | SLC22A5 | c.1109-38_1109-37delinsTG (n.1109-38_1109-37delinsTG) c.1340-38_1340-37delinsTG (n.1340-38_1340-37delinsTG) c.*120-38_*120-37delinsTG (n.*120-38_*120-37delinsTG) n.1409-38_1409-37delinsTG c.*432-38_*432-37delinsTG (n.*432-38_*432-37delinsTG) n.3953-38_3953-37delinsTG n.2578-38_2578-37delinsTG c.1115-38_1115-37delinsTG (n.1115-38_1115-37delinsTG) n.4370_4371delinsTG c.521-38_521-37delinsTG c.1250-38_1250-37delinsTG (n.1250-38_1250-37delinsTG) c.1336-38_1336-37delinsTG (n.1336-38_1336-37delinsTG) c.1316-38_1316-37delinsTG (n.1316-38_1316-37delinsTG) n.2428-38_2428-37delinsTG c.1268-38_1268-37delinsTG (n.1268-38_1268-37delinsTG) c.112-38_112-37delinsTG c.530-38_530-37delinsTG n.8690-38_8690-37delinsTG n.1946-38_1946-37delinsTG n.371-38_371-37delinsTG c.650-38_650-37delinsTG (n.650-38_650-37delinsTG) n.1628-38_1628-37delinsTG n.1394-38_1394-37delinsTG n.1622-38_1622-37delinsTG c.740-38_740-37delinsTG (n.740-38_740-37delinsTG) n.1523-38_1523-37delinsTG n.1542-38_1542-37delinsTG | |
| 5 | g.132392396G>A | CA803970901 | SLC22A5 | c.1109-37G>A (n.1109-37G>A) c.1340-37G>A (n.1340-37G>A) c.*120-37G>A (n.*120-37G>A) n.1409-37G>A c.*432-37G>A (n.*432-37G>A) n.3953-37G>A n.2578-37G>A c.1115-37G>A (n.1115-37G>A) n.4371G>A c.521-37G>A c.1250-37G>A (n.1250-37G>A) c.1336-37G>A (n.1336-37G>A) c.1316-37G>A (n.1316-37G>A) n.2428-37G>A c.1268-37G>A (n.1268-37G>A) c.112-37G>A c.530-37G>A n.8690-37G>A n.1946-37G>A n.371-37G>A c.650-37G>A (n.650-37G>A) n.1628-37G>A n.1394-37G>A n.1622-37G>A c.740-37G>A (n.740-37G>A) n.1523-37G>A n.1542-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392396G>C | CA1081644519 | SLC22A5 | c.1109-37G>C (n.1109-37G>C) c.1340-37G>C (n.1340-37G>C) c.*120-37G>C (n.*120-37G>C) n.1409-37G>C c.*432-37G>C (n.*432-37G>C) n.3953-37G>C n.2578-37G>C c.1115-37G>C (n.1115-37G>C) n.4371G>C c.521-37G>C c.1250-37G>C (n.1250-37G>C) c.1336-37G>C (n.1336-37G>C) c.1316-37G>C (n.1316-37G>C) n.2428-37G>C c.1268-37G>C (n.1268-37G>C) c.112-37G>C c.530-37G>C n.8690-37G>C n.1946-37G>C n.371-37G>C c.650-37G>C (n.650-37G>C) n.1628-37G>C n.1394-37G>C n.1622-37G>C c.740-37G>C (n.740-37G>C) n.1523-37G>C n.1542-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392396G= | CA1583151628 | SLC22A5 | c.1109-37G= (n.1109-37G=) c.1340-37G= (n.1340-37G=) c.*120-37G= (n.*120-37G=) n.1409-37G= c.*432-37G= (n.*432-37G=) n.3953-37G= n.2578-37G= c.1115-37G= (n.1115-37G=) n.4371G= c.521-37G= c.1250-37G= (n.1250-37G=) c.1336-37G= (n.1336-37G=) c.1316-37G= (n.1316-37G=) n.2428-37G= c.1268-37G= (n.1268-37G=) c.112-37G= c.530-37G= n.8690-37G= n.1946-37G= n.371-37G= c.650-37G= (n.650-37G=) n.1628-37G= n.1394-37G= n.1622-37G= c.740-37G= (n.740-37G=) n.1523-37G= n.1542-37G= | |
| 5 | g.132392396G>T | CA2675204442 | SLC22A5 | c.1109-37G>T (n.1109-37G>T) c.1340-37G>T (n.1340-37G>T) c.*120-37G>T (n.*120-37G>T) n.1409-37G>T c.*432-37G>T (n.*432-37G>T) n.3953-37G>T n.2578-37G>T c.1115-37G>T (n.1115-37G>T) n.4371G>T c.521-37G>T c.1250-37G>T (n.1250-37G>T) c.1336-37G>T (n.1336-37G>T) c.1316-37G>T (n.1316-37G>T) n.2428-37G>T c.1268-37G>T (n.1268-37G>T) c.112-37G>T c.530-37G>T n.8690-37G>T n.1946-37G>T n.371-37G>T c.650-37G>T (n.650-37G>T) n.1628-37G>T n.1394-37G>T n.1622-37G>T c.740-37G>T (n.740-37G>T) n.1523-37G>T n.1542-37G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392397del | CA1081644518 | SLC22A5 | c.1109-36del (n.1109-36del) c.1340-36del (n.1340-36del) c.*120-36del (n.*120-36del) n.1409-36del c.*432-36del (n.*432-36del) n.3953-36del n.2578-36del c.1115-36del (n.1115-36del) n.4372del c.521-36del c.1250-36del (n.1250-36del) c.1336-36del (n.1336-36del) c.1316-36del (n.1316-36del) n.2428-36del c.1268-36del (n.1268-36del) c.112-36del c.530-36del n.8690-36del n.1946-36del n.371-36del c.650-36del (n.650-36del) n.1628-36del n.1394-36del n.1622-36del c.740-36del (n.740-36del) n.1523-36del n.1542-36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392397G>C | CA2578402173 | SLC22A5 | c.1109-36G>C (n.1109-36G>C) c.1340-36G>C (n.1340-36G>C) c.*120-36G>C (n.*120-36G>C) n.1409-36G>C c.*432-36G>C (n.*432-36G>C) n.3953-36G>C n.2578-36G>C c.1115-36G>C (n.1115-36G>C) n.4372G>C c.521-36G>C c.1250-36G>C (n.1250-36G>C) c.1336-36G>C (n.1336-36G>C) c.1316-36G>C (n.1316-36G>C) n.2428-36G>C c.1268-36G>C (n.1268-36G>C) c.112-36G>C c.530-36G>C n.8690-36G>C n.1946-36G>C n.371-36G>C c.650-36G>C (n.650-36G>C) n.1628-36G>C n.1394-36G>C n.1622-36G>C c.740-36G>C (n.740-36G>C) n.1523-36G>C n.1542-36G>C | |
| 5 | g.132392398T>C | CA2675204443 | SLC22A5 | c.1109-35T>C (n.1109-35T>C) c.1340-35T>C (n.1340-35T>C) c.*120-35T>C (n.*120-35T>C) n.1409-35T>C c.*432-35T>C (n.*432-35T>C) n.3953-35T>C n.2578-35T>C c.1115-35T>C (n.1115-35T>C) n.4373T>C c.521-35T>C c.1250-35T>C (n.1250-35T>C) c.1336-35T>C (n.1336-35T>C) c.1316-35T>C (n.1316-35T>C) n.2428-35T>C c.1268-35T>C (n.1268-35T>C) c.112-35T>C c.530-35T>C n.8690-35T>C n.1946-35T>C n.371-35T>C c.650-35T>C (n.650-35T>C) n.1628-35T>C n.1394-35T>C n.1622-35T>C c.740-35T>C (n.740-35T>C) n.1523-35T>C n.1542-35T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392399A= | CA1583151630 | SLC22A5 | c.1109-34A= (n.1109-34A=) c.1340-34A= (n.1340-34A=) c.*120-34A= (n.*120-34A=) n.1409-34A= c.*432-34A= (n.*432-34A=) n.3953-34A= n.2578-34A= c.1115-34A= (n.1115-34A=) n.4374A= c.521-34A= c.1250-34A= (n.1250-34A=) c.1336-34A= (n.1336-34A=) c.1316-34A= (n.1316-34A=) n.2428-34A= c.1268-34A= (n.1268-34A=) c.112-34A= c.530-34A= n.8690-34A= n.1946-34A= n.371-34A= c.650-34A= (n.650-34A=) n.1628-34A= n.1394-34A= n.1622-34A= c.740-34A= (n.740-34A=) n.1523-34A= n.1542-34A= | |
| 5 | g.132392399A>G | CA342674 | SLC22A5 | c.1109-34A>G (n.1109-34A>G) c.1340-34A>G (n.1340-34A>G) c.*120-34A>G (n.*120-34A>G) n.1409-34A>G c.*432-34A>G (n.*432-34A>G) n.3953-34A>G n.2578-34A>G c.1115-34A>G (n.1115-34A>G) n.4374A>G c.521-34A>G c.1250-34A>G (n.1250-34A>G) c.1336-34A>G (n.1336-34A>G) c.1316-34A>G (n.1316-34A>G) n.2428-34A>G c.1268-34A>G (n.1268-34A>G) c.112-34A>G c.530-34A>G n.8690-34A>G n.1946-34A>G n.371-34A>G c.650-34A>G (n.650-34A>G) n.1628-34A>G n.1394-34A>G n.1622-34A>G c.740-34A>G (n.740-34A>G) n.1523-34A>G n.1542-34A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392400C>T | CA2675204444 | SLC22A5 | c.1109-33C>T (n.1109-33C>T) c.1340-33C>T (n.1340-33C>T) c.*120-33C>T (n.*120-33C>T) n.1409-33C>T c.*432-33C>T (n.*432-33C>T) n.3953-33C>T n.2578-33C>T c.1115-33C>T (n.1115-33C>T) n.4375C>T c.521-33C>T c.1250-33C>T (n.1250-33C>T) c.1336-33C>T (n.1336-33C>T) c.1316-33C>T (n.1316-33C>T) n.2428-33C>T c.1268-33C>T (n.1268-33C>T) c.112-33C>T c.530-33C>T n.8690-33C>T n.1946-33C>T n.371-33C>T c.650-33C>T (n.650-33C>T) n.1628-33C>T n.1394-33C>T n.1622-33C>T c.740-33C>T (n.740-33C>T) n.1523-33C>T n.1542-33C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392401C>A | CA2675204445 | SLC22A5 | c.1109-32C>A (n.1109-32C>A) c.1340-32C>A (n.1340-32C>A) c.*120-32C>A (n.*120-32C>A) n.1409-32C>A c.*432-32C>A (n.*432-32C>A) n.3953-32C>A n.2578-32C>A c.1115-32C>A (n.1115-32C>A) n.4376C>A c.521-32C>A c.1250-32C>A (n.1250-32C>A) c.1336-32C>A (n.1336-32C>A) c.1316-32C>A (n.1316-32C>A) n.2428-32C>A c.1268-32C>A (n.1268-32C>A) c.112-32C>A c.530-32C>A n.8690-32C>A n.1946-32C>A n.371-32C>A c.650-32C>A (n.650-32C>A) n.1628-32C>A n.1394-32C>A n.1622-32C>A c.740-32C>A (n.740-32C>A) n.1523-32C>A n.1542-32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392403del | CA2578402174 | SLC22A5 | c.1109-30del (n.1109-30del) c.1340-30del (n.1340-30del) c.*120-30del (n.*120-30del) n.1409-30del c.*432-30del (n.*432-30del) n.3953-30del n.2578-30del c.1115-30del (n.1115-30del) n.4378del c.521-30del c.1250-30del (n.1250-30del) c.1336-30del (n.1336-30del) c.1316-30del (n.1316-30del) n.2428-30del c.1268-30del (n.1268-30del) c.112-30del c.530-30del n.8690-30del n.1946-30del n.371-30del c.650-30del (n.650-30del) n.1628-30del n.1394-30del n.1622-30del c.740-30del (n.740-30del) n.1523-30del n.1542-30del | |
| 5 | g.132392404C>A | CA2578402175 | SLC22A5 | c.1109-29C>A (n.1109-29C>A) c.1340-29C>A (n.1340-29C>A) c.*120-29C>A (n.*120-29C>A) n.1409-29C>A c.*432-29C>A (n.*432-29C>A) n.3953-29C>A n.2578-29C>A c.1115-29C>A (n.1115-29C>A) n.4379C>A c.521-29C>A c.1250-29C>A (n.1250-29C>A) c.1336-29C>A (n.1336-29C>A) c.1316-29C>A (n.1316-29C>A) n.2428-29C>A c.1268-29C>A (n.1268-29C>A) c.112-29C>A c.530-29C>A n.8690-29C>A n.1946-29C>A n.371-29C>A c.650-29C>A (n.650-29C>A) n.1628-29C>A n.1394-29C>A n.1622-29C>A c.740-29C>A (n.740-29C>A) n.1523-29C>A n.1542-29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392404C= | CA1583151639 | SLC22A5 | c.1109-29C= (n.1109-29C=) c.1340-29C= (n.1340-29C=) c.*120-29C= (n.*120-29C=) n.1409-29C= c.*432-29C= (n.*432-29C=) n.3953-29C= n.2578-29C= c.1115-29C= (n.1115-29C=) n.4379C= c.521-29C= c.1250-29C= (n.1250-29C=) c.1336-29C= (n.1336-29C=) c.1316-29C= (n.1316-29C=) n.2428-29C= c.1268-29C= (n.1268-29C=) c.112-29C= c.530-29C= n.8690-29C= n.1946-29C= n.371-29C= c.650-29C= (n.650-29C=) n.1628-29C= n.1394-29C= n.1622-29C= c.740-29C= (n.740-29C=) n.1523-29C= n.1542-29C= | |
| 5 | g.132392404C>T | CA3404117 | SLC22A5 | c.1109-29C>T (n.1109-29C>T) c.1340-29C>T (n.1340-29C>T) c.*120-29C>T (n.*120-29C>T) n.1409-29C>T c.*432-29C>T (n.*432-29C>T) n.3953-29C>T n.2578-29C>T c.1115-29C>T (n.1115-29C>T) n.4379C>T c.521-29C>T c.1250-29C>T (n.1250-29C>T) c.1336-29C>T (n.1336-29C>T) c.1316-29C>T (n.1316-29C>T) n.2428-29C>T c.1268-29C>T (n.1268-29C>T) c.112-29C>T c.530-29C>T n.8690-29C>T n.1946-29C>T n.371-29C>T c.650-29C>T (n.650-29C>T) n.1628-29C>T n.1394-29C>T n.1622-29C>T c.740-29C>T (n.740-29C>T) n.1523-29C>T n.1542-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392405T>C | CA2675204446 | SLC22A5 | c.1109-28T>C (n.1109-28T>C) c.1340-28T>C (n.1340-28T>C) c.*120-28T>C (n.*120-28T>C) n.1409-28T>C c.*432-28T>C (n.*432-28T>C) n.3953-28T>C n.2578-28T>C c.1115-28T>C (n.1115-28T>C) n.4380T>C c.521-28T>C c.1250-28T>C (n.1250-28T>C) c.1336-28T>C (n.1336-28T>C) c.1316-28T>C (n.1316-28T>C) n.2428-28T>C c.1268-28T>C (n.1268-28T>C) c.112-28T>C c.530-28T>C n.8690-28T>C n.1946-28T>C n.371-28T>C c.650-28T>C (n.650-28T>C) n.1628-28T>C n.1394-28T>C n.1622-28T>C c.740-28T>C (n.740-28T>C) n.1523-28T>C n.1542-28T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392406C= | CA1583151643 | SLC22A5 | c.1109-27C= (n.1109-27C=) c.1340-27C= (n.1340-27C=) c.*120-27C= (n.*120-27C=) n.1409-27C= c.*432-27C= (n.*432-27C=) n.3953-27C= n.2578-27C= c.1115-27C= (n.1115-27C=) n.4381C= c.521-27C= c.1250-27C= (n.1250-27C=) c.1336-27C= (n.1336-27C=) c.1316-27C= (n.1316-27C=) n.2428-27C= c.1268-27C= (n.1268-27C=) c.112-27C= c.530-27C= n.8690-27C= n.1946-27C= n.371-27C= c.650-27C= (n.650-27C=) n.1628-27C= n.1394-27C= n.1622-27C= c.740-27C= (n.740-27C=) n.1523-27C= n.1542-27C= | |
| 5 | g.132392406C>T | CA803970917 | SLC22A5 | c.1109-27C>T (n.1109-27C>T) c.1340-27C>T (n.1340-27C>T) c.*120-27C>T (n.*120-27C>T) n.1409-27C>T c.*432-27C>T (n.*432-27C>T) n.3953-27C>T n.2578-27C>T c.1115-27C>T (n.1115-27C>T) n.4381C>T c.521-27C>T c.1250-27C>T (n.1250-27C>T) c.1336-27C>T (n.1336-27C>T) c.1316-27C>T (n.1316-27C>T) n.2428-27C>T c.1268-27C>T (n.1268-27C>T) c.112-27C>T c.530-27C>T n.8690-27C>T n.1946-27C>T n.371-27C>T c.650-27C>T (n.650-27C>T) n.1628-27C>T n.1394-27C>T n.1622-27C>T c.740-27C>T (n.740-27C>T) n.1523-27C>T n.1542-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392407C= | CA1583151646 | SLC22A5 | c.1109-26C= (n.1109-26C=) c.1340-26C= (n.1340-26C=) c.*120-26C= (n.*120-26C=) n.1409-26C= c.*432-26C= (n.*432-26C=) n.3953-26C= n.2578-26C= c.1115-26C= (n.1115-26C=) n.4382C= c.521-26C= c.1250-26C= (n.1250-26C=) c.1336-26C= (n.1336-26C=) c.1316-26C= (n.1316-26C=) n.2428-26C= c.1268-26C= (n.1268-26C=) c.112-26C= c.530-26C= n.8690-26C= n.1946-26C= n.371-26C= c.650-26C= (n.650-26C=) n.1628-26C= n.1394-26C= n.1622-26C= c.740-26C= (n.740-26C=) n.1523-26C= n.1542-26C= | |
| 5 | g.132392407C>T | CA3404118 | SLC22A5 | c.1109-26C>T (n.1109-26C>T) c.1340-26C>T (n.1340-26C>T) c.*120-26C>T (n.*120-26C>T) n.1409-26C>T c.*432-26C>T (n.*432-26C>T) n.3953-26C>T n.2578-26C>T c.1115-26C>T (n.1115-26C>T) n.4382C>T c.521-26C>T c.1250-26C>T (n.1250-26C>T) c.1336-26C>T (n.1336-26C>T) c.1316-26C>T (n.1316-26C>T) n.2428-26C>T c.1268-26C>T (n.1268-26C>T) c.112-26C>T c.530-26C>T n.8690-26C>T n.1946-26C>T n.371-26C>T c.650-26C>T (n.650-26C>T) n.1628-26C>T n.1394-26C>T n.1622-26C>T c.740-26C>T (n.740-26C>T) n.1523-26C>T n.1542-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392408T>C | CA2675204448 | SLC22A5 | c.1109-25T>C (n.1109-25T>C) c.1340-25T>C (n.1340-25T>C) c.*120-25T>C (n.*120-25T>C) n.1409-25T>C c.*432-25T>C (n.*432-25T>C) n.3953-25T>C n.2578-25T>C c.1115-25T>C (n.1115-25T>C) n.4383T>C c.521-25T>C c.1250-25T>C (n.1250-25T>C) c.1336-25T>C (n.1336-25T>C) c.1316-25T>C (n.1316-25T>C) n.2428-25T>C c.1268-25T>C (n.1268-25T>C) c.112-25T>C c.530-25T>C n.8690-25T>C n.1946-25T>C n.371-25T>C c.650-25T>C (n.650-25T>C) n.1628-25T>C n.1394-25T>C n.1622-25T>C c.740-25T>C (n.740-25T>C) n.1523-25T>C n.1542-25T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392408T= | CA1583151648 | SLC22A5 | c.1109-25T= (n.1109-25T=) c.1340-25T= (n.1340-25T=) c.*120-25T= (n.*120-25T=) n.1409-25T= c.*432-25T= (n.*432-25T=) n.3953-25T= n.2578-25T= c.1115-25T= (n.1115-25T=) n.4383T= c.521-25T= c.1250-25T= (n.1250-25T=) c.1336-25T= (n.1336-25T=) c.1316-25T= (n.1316-25T=) n.2428-25T= c.1268-25T= (n.1268-25T=) c.112-25T= c.530-25T= n.8690-25T= n.1946-25T= n.371-25T= c.650-25T= (n.650-25T=) n.1628-25T= n.1394-25T= n.1622-25T= c.740-25T= (n.740-25T=) n.1523-25T= n.1542-25T= | |
| 5 | g.132392409dup | CA3404119 | SLC22A5 | c.1109-24dup (n.1109-24dup) c.1340-24dup (n.1340-24dup) c.*120-24dup (n.*120-24dup) n.1409-24dup c.*432-24dup (n.*432-24dup) n.3953-24dup n.2578-24dup c.1115-24dup (n.1115-24dup) n.4384dup c.521-24dup c.1250-24dup (n.1250-24dup) c.1336-24dup (n.1336-24dup) c.1316-24dup (n.1316-24dup) n.2428-24dup c.1268-24dup (n.1268-24dup) c.112-24dup c.530-24dup n.8690-24dup n.1946-24dup n.371-24dup c.650-24dup (n.650-24dup) n.1628-24dup n.1394-24dup n.1622-24dup c.740-24dup (n.740-24dup) n.1523-24dup n.1542-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392410C= | CA1583151650 | SLC22A5 | c.1109-23C= (n.1109-23C=) c.1340-23C= (n.1340-23C=) c.*120-23C= (n.*120-23C=) n.1409-23C= c.*432-23C= (n.*432-23C=) n.3953-23C= n.2578-23C= c.1115-23C= (n.1115-23C=) n.4385C= c.521-23C= c.1250-23C= (n.1250-23C=) c.1336-23C= (n.1336-23C=) c.1316-23C= (n.1316-23C=) n.2428-23C= c.1268-23C= (n.1268-23C=) c.112-23C= c.530-23C= n.8690-23C= n.1946-23C= n.371-23C= c.650-23C= (n.650-23C=) n.1628-23C= n.1394-23C= n.1622-23C= c.740-23C= (n.740-23C=) n.1523-23C= n.1542-23C= | |
| 5 | g.132392410C>G | CA2675204449 | SLC22A5 | c.1109-23C>G (n.1109-23C>G) c.1340-23C>G (n.1340-23C>G) c.*120-23C>G (n.*120-23C>G) n.1409-23C>G c.*432-23C>G (n.*432-23C>G) n.3953-23C>G n.2578-23C>G c.1115-23C>G (n.1115-23C>G) n.4385C>G c.521-23C>G c.1250-23C>G (n.1250-23C>G) c.1336-23C>G (n.1336-23C>G) c.1316-23C>G (n.1316-23C>G) n.2428-23C>G c.1268-23C>G (n.1268-23C>G) c.112-23C>G c.530-23C>G n.8690-23C>G n.1946-23C>G n.371-23C>G c.650-23C>G (n.650-23C>G) n.1628-23C>G n.1394-23C>G n.1622-23C>G c.740-23C>G (n.740-23C>G) n.1523-23C>G n.1542-23C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392410C>T | CA3404120 | SLC22A5 | c.1109-23C>T (n.1109-23C>T) c.1340-23C>T (n.1340-23C>T) c.*120-23C>T (n.*120-23C>T) n.1409-23C>T c.*432-23C>T (n.*432-23C>T) n.3953-23C>T n.2578-23C>T c.1115-23C>T (n.1115-23C>T) n.4385C>T c.521-23C>T c.1250-23C>T (n.1250-23C>T) c.1336-23C>T (n.1336-23C>T) c.1316-23C>T (n.1316-23C>T) n.2428-23C>T c.1268-23C>T (n.1268-23C>T) c.112-23C>T c.530-23C>T n.8690-23C>T n.1946-23C>T n.371-23C>T c.650-23C>T (n.650-23C>T) n.1628-23C>T n.1394-23C>T n.1622-23C>T c.740-23C>T (n.740-23C>T) n.1523-23C>T n.1542-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392411C= | CA1583151652 | SLC22A5 | c.1109-22C= (n.1109-22C=) c.1340-22C= (n.1340-22C=) c.*120-22C= (n.*120-22C=) n.1409-22C= c.*432-22C= (n.*432-22C=) n.3953-22C= n.2578-22C= c.1115-22C= (n.1115-22C=) n.4386C= c.521-22C= c.1250-22C= (n.1250-22C=) c.1336-22C= (n.1336-22C=) c.1316-22C= (n.1316-22C=) n.2428-22C= c.1268-22C= (n.1268-22C=) c.112-22C= c.530-22C= n.8690-22C= n.1946-22C= n.371-22C= c.650-22C= (n.650-22C=) n.1628-22C= n.1394-22C= n.1622-22C= c.740-22C= (n.740-22C=) n.1523-22C= n.1542-22C= | |
| 5 | g.132392411C>G | CA563057205 | SLC22A5 | c.1109-22C>G (n.1109-22C>G) c.1340-22C>G (n.1340-22C>G) c.*120-22C>G (n.*120-22C>G) n.1409-22C>G c.*432-22C>G (n.*432-22C>G) n.3953-22C>G n.2578-22C>G c.1115-22C>G (n.1115-22C>G) n.4386C>G c.521-22C>G c.1250-22C>G (n.1250-22C>G) c.1336-22C>G (n.1336-22C>G) c.1316-22C>G (n.1316-22C>G) n.2428-22C>G c.1268-22C>G (n.1268-22C>G) c.112-22C>G c.530-22C>G n.8690-22C>G n.1946-22C>G n.371-22C>G c.650-22C>G (n.650-22C>G) n.1628-22C>G n.1394-22C>G n.1622-22C>G c.740-22C>G (n.740-22C>G) n.1523-22C>G n.1542-22C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132392412C= | CA1583151653 | SLC22A5 | c.1109-21C= (n.1109-21C=) c.1340-21C= (n.1340-21C=) c.*120-21C= (n.*120-21C=) n.1409-21C= c.*432-21C= (n.*432-21C=) n.3953-21C= n.2578-21C= c.1115-21C= (n.1115-21C=) n.4387C= c.521-21C= c.1250-21C= (n.1250-21C=) c.1336-21C= (n.1336-21C=) c.1316-21C= (n.1316-21C=) n.2428-21C= c.1268-21C= (n.1268-21C=) c.112-21C= c.530-21C= n.8690-21C= n.1946-21C= n.371-21C= c.650-21C= (n.650-21C=) n.1628-21C= n.1394-21C= n.1622-21C= c.740-21C= (n.740-21C=) n.1523-21C= n.1542-21C= | |
| 5 | g.132392412C>G | CA2675204450 | SLC22A5 | c.1109-21C>G (n.1109-21C>G) c.1340-21C>G (n.1340-21C>G) c.*120-21C>G (n.*120-21C>G) n.1409-21C>G c.*432-21C>G (n.*432-21C>G) n.3953-21C>G n.2578-21C>G c.1115-21C>G (n.1115-21C>G) n.4387C>G c.521-21C>G c.1250-21C>G (n.1250-21C>G) c.1336-21C>G (n.1336-21C>G) c.1316-21C>G (n.1316-21C>G) n.2428-21C>G c.1268-21C>G (n.1268-21C>G) c.112-21C>G c.530-21C>G n.8690-21C>G n.1946-21C>G n.371-21C>G c.650-21C>G (n.650-21C>G) n.1628-21C>G n.1394-21C>G n.1622-21C>G c.740-21C>G (n.740-21C>G) n.1523-21C>G n.1542-21C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392412C>T | CA1583151654 | SLC22A5 | c.1109-21C>T (n.1109-21C>T) c.1340-21C>T (n.1340-21C>T) c.*120-21C>T (n.*120-21C>T) n.1409-21C>T c.*432-21C>T (n.*432-21C>T) n.3953-21C>T n.2578-21C>T c.1115-21C>T (n.1115-21C>T) n.4387C>T c.521-21C>T c.1250-21C>T (n.1250-21C>T) c.1336-21C>T (n.1336-21C>T) c.1316-21C>T (n.1316-21C>T) n.2428-21C>T c.1268-21C>T (n.1268-21C>T) c.112-21C>T c.530-21C>T n.8690-21C>T n.1946-21C>T n.371-21C>T c.650-21C>T (n.650-21C>T) n.1628-21C>T n.1394-21C>T n.1622-21C>T c.740-21C>T (n.740-21C>T) n.1523-21C>T n.1542-21C>T | dbSNP |
| 5 | g.132392413T>A | CA1081644526 | SLC22A5 | c.1109-20T>A (n.1109-20T>A) c.1340-20T>A (n.1340-20T>A) c.*120-20T>A (n.*120-20T>A) n.1409-20T>A c.*432-20T>A (n.*432-20T>A) n.3953-20T>A n.2578-20T>A c.1115-20T>A (n.1115-20T>A) n.4388T>A c.521-20T>A c.1250-20T>A (n.1250-20T>A) c.1336-20T>A (n.1336-20T>A) c.1316-20T>A (n.1316-20T>A) n.2428-20T>A c.1268-20T>A (n.1268-20T>A) c.112-20T>A c.530-20T>A n.8690-20T>A n.1946-20T>A n.371-20T>A c.650-20T>A (n.650-20T>A) n.1628-20T>A n.1394-20T>A n.1622-20T>A c.740-20T>A (n.740-20T>A) n.1523-20T>A n.1542-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392413T= | CA1583151655 | SLC22A5 | c.1109-20T= (n.1109-20T=) c.1340-20T= (n.1340-20T=) c.*120-20T= (n.*120-20T=) n.1409-20T= c.*432-20T= (n.*432-20T=) n.3953-20T= n.2578-20T= c.1115-20T= (n.1115-20T=) n.4388T= c.521-20T= c.1250-20T= (n.1250-20T=) c.1336-20T= (n.1336-20T=) c.1316-20T= (n.1316-20T=) n.2428-20T= c.1268-20T= (n.1268-20T=) c.112-20T= c.530-20T= n.8690-20T= n.1946-20T= n.371-20T= c.650-20T= (n.650-20T=) n.1628-20T= n.1394-20T= n.1622-20T= c.740-20T= (n.740-20T=) n.1523-20T= n.1542-20T= | |
| 5 | g.132392414C= | CA1583151657 | SLC22A5 | c.1109-19C= (n.1109-19C=) c.1340-19C= (n.1340-19C=) c.*120-19C= (n.*120-19C=) n.1409-19C= c.*432-19C= (n.*432-19C=) n.3953-19C= n.2578-19C= c.1115-19C= (n.1115-19C=) n.4389C= c.521-19C= c.1250-19C= (n.1250-19C=) c.1336-19C= (n.1336-19C=) c.1316-19C= (n.1316-19C=) n.2428-19C= c.1268-19C= (n.1268-19C=) c.112-19C= c.530-19C= n.8690-19C= n.1946-19C= n.371-19C= c.650-19C= (n.650-19C=) n.1628-19C= n.1394-19C= n.1622-19C= c.740-19C= (n.740-19C=) n.1523-19C= n.1542-19C= |