Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132390839A>CCA360807734SLC22A5c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
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gnomAD v4
5g.132390839A>GCA360807735SLC22A5c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
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5g.132390839dupCA340582SLC22A5c.1043dup (p.Tyr348Ter)
c.1274dup (p.Tyr425Ter)
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n.2814dup
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c.1270dup (n.1270dup)
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n.2362dup
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n.1556dup
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n.1457dup
n.1476dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390840T>ACA360807737SLC22A5c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
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n.2363T>A
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n.1394-1593T>A
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c.675T>A (p.Tyr225Ter)
n.1458T>A
n.1477T>A
5g.132390840T>CCA446339581SLC22A5c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
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c.*367T>C (n.*367T>C)
n.3888T>C
n.2513T>C
c.1050T>C (p.Tyr350=)
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c.1185T>C (p.Tyr395=)
c.1271T>C (n.1271T>C)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
n.2363T>C
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c.675T>C (p.Tyr225=)
n.1458T>C
n.1477T>C
5g.132390840T>GCA360807736SLC22A5c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1344T>G
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n.3888T>G
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n.2815T>G
c.456T>G
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
c.1271T>G (n.1271T>G)
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
n.2363T>G
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.112-1593T>G
c.465T>G
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n.306T>G
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n.1557T>G
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
n.1458T>G
n.1477T>G
5g.132390841T>ACA360807740SLC22A5c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.1345T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
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n.1459T>A
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5g.132390841T>CCA360807738SLC22A5c.1045T>C (p.Ser349Pro)
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c.1272T>C (n.1272T>C)
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c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.112-1592T>C
c.466T>C
n.8626T>C
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n.1459T>C
n.1478T>C
5g.132390841T>GCA360807739SLC22A5c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.*56T>G (n.*56T>G)
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c.*368T>G (n.*368T>G)
n.3889T>G
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c.457T>G
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c.1272T>G (n.1272T>G)
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c.112-1592T>G
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n.1459T>G
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5g.132390842C>ACA360807741SLC22A5c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
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c.*369C>A (n.*369C>A)
n.3890C>A
n.2515C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.2817C>A
c.458C>A
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c.1273C>A (n.1273C>A)
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n.2365C>A
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.112-1591C>A
c.467C>A
n.8627C>A
n.1883C>A
n.308C>A
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n.1565C>A
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n.1559C>A
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n.1460C>A
n.1479C>A
5g.132390842C=CA1583150184SLC22A5c.1046C= (p.Ser349=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1346C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.3890C=
n.2515C=
c.1052C= (p.Ser351=)
n.2817C=
c.458C=
c.1187C= (p.Ser396=)
c.1273C= (n.1273C=)
c.1253C= (p.Ser418=)
n.2365C=
c.1205C= (p.Ser402=)
c.112-1591C=
c.467C=
n.8627C=
n.1883C=
n.308C=
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n.1565C=
n.1394-1591C=
n.1559C=
c.677C= (p.Ser226=)
n.1460C=
n.1479C=
5g.132390842C>GCA360807742SLC22A5c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1346C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.3890C>G
n.2515C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.2817C>G
c.458C>G
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1273C>G (n.1273C>G)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
n.2365C>G
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.112-1591C>G
c.467C>G
n.8627C>G
n.1883C>G
n.308C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.1565C>G
n.1394-1591C>G
n.1559C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.1460C>G
n.1479C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390842C>TCA360807743SLC22A5c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1346C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.3890C>T
n.2515C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.2817C>T
c.458C>T
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
n.2365C>T
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.112-1591C>T
c.467C>T
n.8627C>T
n.1883C>T
n.308C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.1565C>T
n.1394-1591C>T
n.1559C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.1460C>T
n.1479C>T
5g.132390843C>ACA446339607SLC22A5c.1047C>A (p.Ser349=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1347C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.3891C>A
n.2516C>A
c.1053C>A (p.Ser351=)
n.2818C>A
c.459C>A
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.1254C>A (p.Ser418=)
n.2366C>A
c.1206C>A (p.Ser402=)
c.112-1590C>A
c.468C>A
n.8628C>A
n.1884C>A
n.309C>A
c.588C>A (p.Ser196=)
n.1566C>A
n.1394-1590C>A
n.1560C>A
c.678C>A (p.Ser226=)
n.1461C>A
n.1480C>A
5g.132390843C>GCA446339613SLC22A5c.1047C>G (p.Ser349=)
c.1278C>G (p.Ser426=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1347C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.3891C>G
n.2516C>G
c.1053C>G (p.Ser351=)
n.2818C>G
c.459C>G
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.1274C>G (n.1274C>G)
c.1254C>G (p.Ser418=)
n.2366C>G
c.1206C>G (p.Ser402=)
c.112-1590C>G
c.468C>G
n.8628C>G
n.1884C>G
n.309C>G
c.588C>G (p.Ser196=)
n.1566C>G
n.1394-1590C>G
n.1560C>G
c.678C>G (p.Ser226=)
n.1461C>G
n.1480C>G
5g.132390843C>TCA446339617SLC22A5c.1047C>T (p.Ser349=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1347C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.3891C>T
n.2516C>T
c.1053C>T (p.Ser351=)
n.2818C>T
c.459C>T
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1274C>T (n.1274C>T)
c.1254C>T (p.Ser418=)
n.2366C>T
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.112-1590C>T
c.468C>T
n.8628C>T
n.1884C>T
n.309C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
n.1566C>T
n.1394-1590C>T
n.1560C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
n.1461C>T
n.1480C>T
5g.132390844A>CCA360807744SLC22A5c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1348A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.3892A>C
n.2517A>C
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.2819A>C
c.460A>C
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.1275A>C (n.1275A>C)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
n.2367A>C
c.1207A>C (p.Met403Leu)
c.112-1589A>C
c.469A>C
n.8629A>C
n.1885A>C
n.310A>C
c.589A>C (p.Met197Leu)
n.1567A>C
n.1394-1589A>C
n.1561A>C
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.1462A>C
n.1481A>C
5g.132390844A>GCA360807745SLC22A5c.1048A>G (p.Met350Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1348A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.3892A>G
n.2517A>G
c.1054A>G (p.Met352Val)
n.2819A>G
c.460A>G
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.1275A>G (n.1275A>G)
c.1255A>G (p.Met419Val)
n.2367A>G
c.1207A>G (p.Met403Val)
c.112-1589A>G
c.469A>G
n.8629A>G
n.1885A>G
n.310A>G
c.589A>G (p.Met197Val)
n.1567A>G
n.1394-1589A>G
n.1561A>G
c.679A>G (p.Met227Val)
n.1462A>G
n.1481A>G
ClinVar dbSNP
5g.132390844A>TCA360807746SLC22A5c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1348A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.3892A>T
n.2517A>T
c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.2819A>T
c.460A>T
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.1275A>T (n.1275A>T)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
n.2367A>T
c.1207A>T (p.Met403Leu)
c.112-1589A>T
c.469A>T
n.8629A>T
n.1885A>T
n.310A>T
c.589A>T (p.Met197Leu)
n.1567A>T
n.1394-1589A>T
n.1561A>T
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.1462A>T
n.1481A>T
5g.132390845T>ACA360807747SLC22A5c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1349T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.3893T>A
n.2518T>A
c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.2820T>A
c.461T>A
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.1276T>A (n.1276T>A)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
n.2368T>A
c.1208T>A (p.Met403Lys)
c.112-1588T>A
c.470T>A
n.8630T>A
n.1886T>A
n.311T>A
c.590T>A (p.Met197Lys)
n.1568T>A
n.1394-1588T>A
n.1562T>A
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.1463T>A
n.1482T>A
5g.132390845T>CCA360807748SLC22A5c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1349T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.3893T>C
n.2518T>C
c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.2820T>C
c.461T>C
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.1276T>C (n.1276T>C)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
n.2368T>C
c.1208T>C (p.Met403Thr)
c.112-1588T>C
c.470T>C
n.8630T>C
n.1886T>C
n.311T>C
c.590T>C (p.Met197Thr)
n.1568T>C
n.1394-1588T>C
n.1562T>C
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.1463T>C
n.1482T>C
5g.132390845T>GCA360807749SLC22A5c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1349T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.3893T>G
n.2518T>G
c.1055T>G (p.Met352Arg)
n.2820T>G
c.461T>G
c.1190T>G (p.Met397Arg)
c.1276T>G (n.1276T>G)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
n.2368T>G
c.1208T>G (p.Met403Arg)
c.112-1588T>G
c.470T>G
n.8630T>G
n.1886T>G
n.311T>G
c.590T>G (p.Met197Arg)
n.1568T>G
n.1394-1588T>G
n.1562T>G
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.1463T>G
n.1482T>G
5g.132390846G>ACA360807752SLC22A5c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1350G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.3894G>A
n.2519G>A
c.1056G>A (p.Met352Ile)
n.2821G>A
c.462G>A
c.1191G>A (p.Met397Ile)
c.1277G>A (n.1277G>A)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
n.2369G>A
c.1209G>A (p.Met403Ile)
c.112-1587G>A
c.471G>A
n.8631G>A
n.1887G>A
n.312G>A
c.591G>A (p.Met197Ile)
n.1569G>A
n.1394-1587G>A
n.1563G>A
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.1464G>A
n.1483G>A
5g.132390846G>CCA360807751SLC22A5c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1350G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.3894G>C
n.2519G>C
c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.2821G>C
c.462G>C
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.1277G>C (n.1277G>C)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
n.2369G>C
c.1209G>C (p.Met403Ile)
c.112-1587G>C
c.471G>C
n.8631G>C
n.1887G>C
n.312G>C
c.591G>C (p.Met197Ile)
n.1569G>C
n.1394-1587G>C
n.1563G>C
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.1464G>C
n.1483G>C
5g.132390846G>TCA360807750SLC22A5c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.1350G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.3894G>T
n.2519G>T
c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.2821G>T
c.462G>T
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.1277G>T (n.1277G>T)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
n.2369G>T
c.1209G>T (p.Met403Ile)
c.112-1587G>T
c.471G>T
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n.1887G>T
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c.591G>T (p.Met197Ile)
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n.1563G>T
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.1464G>T
n.1483G>T
5g.132390847G>ACA360807753SLC22A5c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1351G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.3895G>A
n.2520G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.2822G>A
c.463G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1278G>A (n.1278G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.2370G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.112-1586G>A
c.472G>A
n.8632G>A
n.1888G>A
n.313G>A
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.1570G>A
n.1394-1586G>A
n.1564G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1465G>A
n.1484G>A
dbSNP
5g.132390847G>CCA360807754SLC22A5c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1351G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.3895G>C
n.2520G>C
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.2822G>C
c.463G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1278G>C (n.1278G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.2370G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.112-1586G>C
c.472G>C
n.8632G>C
n.1888G>C
n.313G>C
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.1570G>C
n.1394-1586G>C
n.1564G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1465G>C
n.1484G>C
5g.132390847G=CA1583150190SLC22A5c.1051G= (p.Ala351=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.1351G=
c.*374G= (n.*374G=)
n.3895G=
n.2520G=
c.1057G= (p.Ala353=)
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c.463G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.1278G= (n.1278G=)
c.1258G= (p.Ala420=)
n.2370G=
c.1210G= (p.Ala404=)
c.112-1586G=
c.472G=
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n.313G=
c.592G= (p.Ala198=)
n.1570G=
n.1394-1586G=
n.1564G=
c.682G= (p.Ala228=)
n.1465G=
n.1484G=
5g.132390847G>TCA360807755SLC22A5c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1351G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.3895G>T
n.2520G>T
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.2822G>T
c.463G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1278G>T (n.1278G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.2370G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.112-1586G>T
c.472G>T
n.8632G>T
n.1888G>T
n.313G>T
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.1570G>T
n.1394-1586G>T
n.1564G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1465G>T
n.1484G>T
5g.132390848C>ACA360807756SLC22A5c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1352C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.3896C>A
n.2521C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
n.2823C>A
c.464C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.2371C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.112-1585C>A
c.473C>A
n.8633C>A
n.1889C>A
n.314C>A
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.1571C>A
n.1394-1585C>A
n.1565C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1466C>A
n.1485C>A
5g.132390848C>GCA360807757SLC22A5c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1352C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.3896C>G
n.2521C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.2823C>G
c.464C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1279C>G (n.1279C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.2371C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.112-1585C>G
c.473C>G
n.8633C>G
n.1889C>G
n.314C>G
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.1571C>G
n.1394-1585C>G
n.1565C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1466C>G
n.1485C>G
5g.132390848C>TCA360807758SLC22A5c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1352C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.3896C>T
n.2521C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.2823C>T
c.464C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1279C>T (n.1279C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.2371C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.112-1585C>T
c.473C>T
n.8633C>T
n.1889C>T
n.314C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.1571C>T
n.1394-1585C>T
n.1565C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1466C>T
n.1485C>T
5g.132390849C>ACA446339676SLC22A5c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1353C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.3897C>A
n.2522C>A
c.1059C>A (p.Ala353=)
n.2824C>A
c.465C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.2372C>A
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.112-1584C>A
c.474C>A
n.8634C>A
n.1890C>A
n.315C>A
c.594C>A (p.Ala198=)
n.1572C>A
n.1394-1584C>A
n.1566C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1467C>A
n.1486C>A
5g.132390849C>GCA446339678SLC22A5c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
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c.*376C>G (n.*376C>G)
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c.1059C>G (p.Ala353=)
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c.465C>G
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.1280C>G (n.1280C>G)
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.2372C>G
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.112-1584C>G
c.474C>G
n.8634C>G
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n.315C>G
c.594C>G (p.Ala198=)
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n.1566C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1467C>G
n.1486C>G
5g.132390849C>TCA446339682SLC22A5c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1353C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.3897C>T
n.2522C>T
c.1059C>T (p.Ala353=)
n.2824C>T
c.465C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.2372C>T
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.112-1584C>T
c.474C>T
n.8634C>T
n.1890C>T
n.315C>T
c.594C>T (p.Ala198=)
n.1572C>T
n.1394-1584C>T
n.1566C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1467C>T
n.1486C>T
gnomAD v4
5g.132390850A=CA1583150193SLC22A5c.1054A= (p.Thr352=)
c.1285A= (p.Thr429=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.1354A=
c.*377A= (n.*377A=)
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n.2523A=
c.1060A= (p.Thr354=)
n.2825A=
c.466A=
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1281A= (n.1281A=)
c.1261A= (p.Thr421=)
n.2373A=
c.1213A= (p.Thr405=)
c.112-1583A=
c.475A=
n.8635A=
n.1891A=
n.316A=
c.595A= (p.Thr199=)
n.1573A=
n.1394-1583A=
n.1567A=
c.685A= (p.Thr229=)
n.1468A=
n.1487A=
5g.132390850A>CCA3404097SLC22A5c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1354A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.3898A>C
n.2523A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.2825A>C
c.466A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1281A>C (n.1281A>C)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.2373A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.112-1583A>C
c.475A>C
n.8635A>C
n.1891A>C
n.316A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.1573A>C
n.1394-1583A>C
n.1567A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.1468A>C
n.1487A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390850A>GCA360807759SLC22A5c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1354A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.3898A>G
n.2523A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.2825A>G
c.466A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1281A>G (n.1281A>G)
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n.2373A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.112-1583A>G
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n.1468A>G
n.1487A>G
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c.*65A>T (n.*65A>T)
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gnomAD v4
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c.*379T>A (n.*379T>A)
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n.1470T>A
n.1489T>A
5g.132390852T>CCA446339702SLC22A5c.1056T>C (p.Thr352=)
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c.1283T>C (n.1283T>C)
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n.1489T>C
5g.132390852T>GCA446339705SLC22A5c.1056T>G (p.Thr352=)
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c.112-1580G>A
c.478G>A
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c.469G>C
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c.112-1580G>C
c.478G>C
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n.1490G>C
5g.132390853G>TCA360807764SLC22A5c.1057G>T (p.Ala353Ser)
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5g.132390854C>ACA3404098SLC22A5c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1358C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.3902C>A
n.2527C>A
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.2829C>A
c.470C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1285C>A (n.1285C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.2377C>A
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.112-1579C>A
c.479C>A
n.8639C>A
n.1895C>A
n.320C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1577C>A
n.1394-1579C>A
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c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.1472C>A
n.1491C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched