Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.132390845T>A | CA360807747 | SLC22A5 | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1349T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.3893T>A n.2518T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) n.2820T>A c.461T>A c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1276T>A (n.1276T>A) c.1256T>A (p.Met419Lys) n.2368T>A c.1208T>A (p.Met403Lys) c.112-1588T>A c.470T>A n.8630T>A n.1886T>A n.311T>A c.590T>A (p.Met197Lys) n.1568T>A n.1394-1588T>A n.1562T>A c.680T>A (p.Met227Lys) n.1463T>A n.1482T>A | |
5 | g.132390845T>C | CA360807748 | SLC22A5 | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1349T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.3893T>C n.2518T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) n.2820T>C c.461T>C c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1276T>C (n.1276T>C) c.1256T>C (p.Met419Thr) n.2368T>C c.1208T>C (p.Met403Thr) c.112-1588T>C c.470T>C n.8630T>C n.1886T>C n.311T>C c.590T>C (p.Met197Thr) n.1568T>C n.1394-1588T>C n.1562T>C c.680T>C (p.Met227Thr) n.1463T>C n.1482T>C | |
5 | g.132390845T>G | CA360807749 | SLC22A5 | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1349T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.3893T>G n.2518T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) n.2820T>G c.461T>G c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1276T>G (n.1276T>G) c.1256T>G (p.Met419Arg) n.2368T>G c.1208T>G (p.Met403Arg) c.112-1588T>G c.470T>G n.8630T>G n.1886T>G n.311T>G c.590T>G (p.Met197Arg) n.1568T>G n.1394-1588T>G n.1562T>G c.680T>G (p.Met227Arg) n.1463T>G n.1482T>G | |
5 | g.132390846G>A | CA360807752 | SLC22A5 | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1350G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.3894G>A n.2519G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) n.2821G>A c.462G>A c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1257G>A (p.Met419Ile) n.2369G>A c.1209G>A (p.Met403Ile) c.112-1587G>A c.471G>A n.8631G>A n.1887G>A n.312G>A c.591G>A (p.Met197Ile) n.1569G>A n.1394-1587G>A n.1563G>A c.681G>A (p.Met227Ile) n.1464G>A n.1483G>A | |
5 | g.132390846G>C | CA360807751 | SLC22A5 | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1350G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.3894G>C n.2519G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) n.2821G>C c.462G>C c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1257G>C (p.Met419Ile) n.2369G>C c.1209G>C (p.Met403Ile) c.112-1587G>C c.471G>C n.8631G>C n.1887G>C n.312G>C c.591G>C (p.Met197Ile) n.1569G>C n.1394-1587G>C n.1563G>C c.681G>C (p.Met227Ile) n.1464G>C n.1483G>C | |
5 | g.132390846G>T | CA360807750 | SLC22A5 | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1350G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.3894G>T n.2519G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) n.2821G>T c.462G>T c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1257G>T (p.Met419Ile) n.2369G>T c.1209G>T (p.Met403Ile) c.112-1587G>T c.471G>T n.8631G>T n.1887G>T n.312G>T c.591G>T (p.Met197Ile) n.1569G>T n.1394-1587G>T n.1563G>T c.681G>T (p.Met227Ile) n.1464G>T n.1483G>T | |
5 | g.132390847G>A | CA360807753 | SLC22A5 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1351G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.3895G>A n.2520G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.2822G>A c.463G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1278G>A (n.1278G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.2370G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.112-1586G>A c.472G>A n.8632G>A n.1888G>A n.313G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1570G>A n.1394-1586G>A n.1564G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1465G>A n.1484G>A | dbSNP |
5 | g.132390847G>C | CA360807754 | SLC22A5 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1351G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.3895G>C n.2520G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.2822G>C c.463G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1278G>C (n.1278G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.2370G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.112-1586G>C c.472G>C n.8632G>C n.1888G>C n.313G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1570G>C n.1394-1586G>C n.1564G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1465G>C n.1484G>C | |
5 | g.132390847G= | CA1583150190 | SLC22A5 | c.1051G= (p.Ala351=) c.1282G= (p.Ala428=) c.*62G= (n.*62G=) n.1351G= c.*374G= (n.*374G=) n.3895G= n.2520G= c.1057G= (p.Ala353=) n.2822G= c.463G= c.1192G= (p.Ala398=) c.1278G= (n.1278G=) c.1258G= (p.Ala420=) n.2370G= c.1210G= (p.Ala404=) c.112-1586G= c.472G= n.8632G= n.1888G= n.313G= c.592G= (p.Ala198=) n.1570G= n.1394-1586G= n.1564G= c.682G= (p.Ala228=) n.1465G= n.1484G= | |
5 | g.132390847G>T | CA360807755 | SLC22A5 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1351G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.3895G>T n.2520G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.2822G>T c.463G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1278G>T (n.1278G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.2370G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.112-1586G>T c.472G>T n.8632G>T n.1888G>T n.313G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1570G>T n.1394-1586G>T n.1564G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1465G>T n.1484G>T | |
5 | g.132390848C>A | CA360807756 | SLC22A5 | c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1352C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.3896C>A n.2521C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.2823C>A c.464C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.2371C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.112-1585C>A c.473C>A n.8633C>A n.1889C>A n.314C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.1571C>A n.1394-1585C>A n.1565C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1466C>A n.1485C>A | |
5 | g.132390848C>G | CA360807757 | SLC22A5 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) n.1352C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.3896C>G n.2521C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.2823C>G c.464C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.2371C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.112-1585C>G c.473C>G n.8633C>G n.1889C>G n.314C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1571C>G n.1394-1585C>G n.1565C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1466C>G n.1485C>G | |
5 | g.132390848C>T | CA360807758 | SLC22A5 | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.*63C>T (n.*63C>T) n.1352C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.3896C>T n.2521C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) n.2823C>T c.464C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.2371C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.112-1585C>T c.473C>T n.8633C>T n.1889C>T n.314C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.1571C>T n.1394-1585C>T n.1565C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.1466C>T n.1485C>T | |
5 | g.132390849C>A | CA446339676 | SLC22A5 | c.1053C>A (p.Ala351=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1353C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.3897C>A n.2522C>A c.1059C>A (p.Ala353=) n.2824C>A c.465C>A c.1194C>A (p.Ala398=) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1260C>A (p.Ala420=) n.2372C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.112-1584C>A c.474C>A n.8634C>A n.1890C>A n.315C>A c.594C>A (p.Ala198=) n.1572C>A n.1394-1584C>A n.1566C>A c.684C>A (p.Ala228=) n.1467C>A n.1486C>A | |
5 | g.132390849C>G | CA446339678 | SLC22A5 | c.1053C>G (p.Ala351=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.1353C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.3897C>G n.2522C>G c.1059C>G (p.Ala353=) n.2824C>G c.465C>G c.1194C>G (p.Ala398=) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) n.2372C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.112-1584C>G c.474C>G n.8634C>G n.1890C>G n.315C>G c.594C>G (p.Ala198=) n.1572C>G n.1394-1584C>G n.1566C>G c.684C>G (p.Ala228=) n.1467C>G n.1486C>G | |
5 | g.132390849C>T | CA446339682 | SLC22A5 | c.1053C>T (p.Ala351=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1353C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.3897C>T n.2522C>T c.1059C>T (p.Ala353=) n.2824C>T c.465C>T c.1194C>T (p.Ala398=) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.2372C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.112-1584C>T c.474C>T n.8634C>T n.1890C>T n.315C>T c.594C>T (p.Ala198=) n.1572C>T n.1394-1584C>T n.1566C>T c.684C>T (p.Ala228=) n.1467C>T n.1486C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390850A= | CA1583150193 | SLC22A5 | c.1054A= (p.Thr352=) c.1285A= (p.Thr429=) c.*65A= (n.*65A=) n.1354A= c.*377A= (n.*377A=) n.3898A= n.2523A= c.1060A= (p.Thr354=) n.2825A= c.466A= c.1195A= (p.Thr399=) c.1281A= (n.1281A=) c.1261A= (p.Thr421=) n.2373A= c.1213A= (p.Thr405=) c.112-1583A= c.475A= n.8635A= n.1891A= n.316A= c.595A= (p.Thr199=) n.1573A= n.1394-1583A= n.1567A= c.685A= (p.Thr229=) n.1468A= n.1487A= | |
5 | g.132390850A>C | CA3404097 | SLC22A5 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1354A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.3898A>C n.2523A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.2825A>C c.466A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1281A>C (n.1281A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2373A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.112-1583A>C c.475A>C n.8635A>C n.1891A>C n.316A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.1573A>C n.1394-1583A>C n.1567A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1468A>C n.1487A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390850A>G | CA360807759 | SLC22A5 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1354A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.3898A>G n.2523A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.2825A>G c.466A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2373A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.112-1583A>G c.475A>G n.8635A>G n.1891A>G n.316A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.1573A>G n.1394-1583A>G n.1567A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1468A>G n.1487A>G | |
5 | g.132390850A>T | CA360807760 | SLC22A5 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1354A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.3898A>T n.2523A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.2825A>T c.466A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2373A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.112-1583A>T c.475A>T n.8635A>T n.1891A>T n.316A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) n.1573A>T n.1394-1583A>T n.1567A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1468A>T n.1487A>T | |
5 | g.132390851C>A | CA360807761 | SLC22A5 | c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1355C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.3899C>A n.2524C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) n.2826C>A c.467C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.2374C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.112-1582C>A c.476C>A n.8636C>A n.1892C>A n.317C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) n.1574C>A n.1394-1582C>A n.1568C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) n.1469C>A n.1488C>A | |
5 | g.132390851C>G | CA360807762 | SLC22A5 | c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1355C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.3899C>G n.2524C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) n.2826C>G c.467C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.2374C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.112-1582C>G c.476C>G n.8636C>G n.1892C>G n.317C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) n.1574C>G n.1394-1582C>G n.1568C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) n.1469C>G n.1488C>G | |
5 | g.132390851C>T | CA360807763 | SLC22A5 | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1355C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.3899C>T n.2524C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.2826C>T c.467C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2374C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.112-1582C>T c.476C>T n.8636C>T n.1892C>T n.317C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) n.1574C>T n.1394-1582C>T n.1568C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1469C>T n.1488C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.132390852T>C | CA446339702 | SLC22A5 | c.1056T>C (p.Thr352=) c.1287T>C (p.Thr429=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1356T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.3900T>C n.2525T>C c.1062T>C (p.Thr354=) n.2827T>C c.468T>C c.1197T>C (p.Thr399=) c.1283T>C (n.1283T>C) c.1263T>C (p.Thr421=) n.2375T>C c.1215T>C (p.Thr405=) c.112-1581T>C c.477T>C n.8637T>C n.1893T>C n.318T>C c.597T>C (p.Thr199=) n.1575T>C n.1394-1581T>C n.1569T>C c.687T>C (p.Thr229=) n.1470T>C n.1489T>C | |
5 | g.132390852T>G | CA446339705 | SLC22A5 | c.1056T>G (p.Thr352=) c.1287T>G (p.Thr429=) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1356T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.3900T>G n.2525T>G c.1062T>G (p.Thr354=) n.2827T>G c.468T>G c.1197T>G (p.Thr399=) c.1283T>G (n.1283T>G) c.1263T>G (p.Thr421=) n.2375T>G c.1215T>G (p.Thr405=) c.112-1581T>G c.477T>G n.8637T>G n.1893T>G n.318T>G c.597T>G (p.Thr199=) n.1575T>G n.1394-1581T>G n.1569T>G c.687T>G (p.Thr229=) n.1470T>G n.1489T>G | |
5 | g.132390853G>A | CA360807766 | SLC22A5 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1357G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.3901G>A n.2526G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.2828G>A c.469G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.2376G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.112-1580G>A c.478G>A n.8638G>A n.1894G>A n.319G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1576G>A n.1394-1580G>A n.1570G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1471G>A n.1490G>A | |
5 | g.132390853G>C | CA360807765 | SLC22A5 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1357G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.3901G>C n.2526G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.2828G>C c.469G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.2376G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.112-1580G>C c.478G>C n.8638G>C n.1894G>C n.319G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1576G>C n.1394-1580G>C n.1570G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1471G>C n.1490G>C | |
5 | g.132390853G>T | CA360807764 | SLC22A5 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1357G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.3901G>T n.2526G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.2828G>T c.469G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.2376G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.112-1580G>T c.478G>T n.8638G>T n.1894G>T n.319G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1576G>T n.1394-1580G>T n.1570G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1471G>T n.1490G>T | |
5 | g.132390854C>A | CA3404098 | SLC22A5 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1358C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.3902C>A n.2527C>A c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.2829C>A c.470C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.2377C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.112-1579C>A c.479C>A n.8639C>A n.1895C>A n.320C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1577C>A n.1394-1579C>A n.1571C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1472C>A n.1491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |