Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132390832del | CA2580072652 | SLC22A5 | c.1036del (p.Arg346GlyfsTer?) c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?) c.*47del (n.*47del) n.1336del c.*359del (n.*359del) n.3880del n.2505del c.1042del (p.Arg348GlyfsTer?) n.2807del c.448del c.1177del (p.Arg393GlyfsTer?) c.1263del (n.1263del) c.1243del (p.Arg415GlyfsTer?) n.2355del c.1195del (p.Arg399GlyfsTer?) c.112-1601del c.457del n.8617del n.1873del n.298del c.577del (p.Arg193GlyfsTer?) n.1555del n.1394-1601del n.1549del c.667del (p.Arg223GlyfsTer?) n.1450del n.1469del | ClinVar |
5 | g.132390830C>A | CA360807720 | SLC22A5 | c.1034C>A (p.Pro345His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1334C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.3878C>A n.2503C>A c.1040C>A (p.Pro347His) n.2805C>A c.446C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1241C>A (p.Pro414His) n.2353C>A c.1193C>A (p.Pro398His) c.112-1603C>A c.455C>A n.8615C>A n.1871C>A n.296C>A c.575C>A (p.Pro192His) n.1553C>A n.1394-1603C>A n.1547C>A c.665C>A (p.Pro222His) n.1448C>A n.1467C>A | |
5 | g.132390830C= | CA1583150142 | SLC22A5 | c.1034C= (p.Pro345=) c.1265C= (p.Pro422=) c.*45C= (n.*45C=) n.1334C= c.*357C= (n.*357C=) n.3878C= n.2503C= c.1040C= (p.Pro347=) n.2805C= c.446C= c.1175C= (p.Pro392=) c.1261C= (n.1261C=) c.1241C= (p.Pro414=) n.2353C= c.1193C= (p.Pro398=) c.112-1603C= c.455C= n.8615C= n.1871C= n.296C= c.575C= (p.Pro192=) n.1553C= n.1394-1603C= n.1547C= c.665C= (p.Pro222=) n.1448C= n.1467C= | |
5 | g.132390830C>G | CA360807721 | SLC22A5 | c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1334C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.3878C>G n.2503C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.2805C>G c.446C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2353C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.112-1603C>G c.455C>G n.8615C>G n.1871C>G n.296C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1553C>G n.1394-1603C>G n.1547C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1448C>G n.1467C>G | |
5 | g.132390830C>T | CA342672 | SLC22A5 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1334C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.3878C>T n.2503C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.2805C>T c.446C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2353C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.112-1603C>T c.455C>T n.8615C>T n.1871C>T n.296C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1553C>T n.1394-1603C>T n.1547C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1448C>T n.1467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390831C>A | CA446338847 | SLC22A5 | c.1035C>A (p.Pro345=) c.1266C>A (p.Pro422=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1335C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.3879C>A n.2504C>A c.1041C>A (p.Pro347=) n.2806C>A c.447C>A c.1176C>A (p.Pro392=) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1242C>A (p.Pro414=) n.2354C>A c.1194C>A (p.Pro398=) c.112-1602C>A c.456C>A n.8616C>A n.1872C>A n.297C>A c.576C>A (p.Pro192=) n.1554C>A n.1394-1602C>A n.1548C>A c.666C>A (p.Pro222=) n.1449C>A n.1468C>A | |
5 | g.132390831C>G | CA446338850 | SLC22A5 | c.1035C>G (p.Pro345=) c.1266C>G (p.Pro422=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1335C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.3879C>G n.2504C>G c.1041C>G (p.Pro347=) n.2806C>G c.447C>G c.1176C>G (p.Pro392=) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1242C>G (p.Pro414=) n.2354C>G c.1194C>G (p.Pro398=) c.112-1602C>G c.456C>G n.8616C>G n.1872C>G n.297C>G c.576C>G (p.Pro192=) n.1554C>G n.1394-1602C>G n.1548C>G c.666C>G (p.Pro222=) n.1449C>G n.1468C>G | |
5 | g.132390831C>T | CA446338854 | SLC22A5 | c.1035C>T (p.Pro345=) c.1266C>T (p.Pro422=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1335C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.3879C>T n.2504C>T c.1041C>T (p.Pro347=) n.2806C>T c.447C>T c.1176C>T (p.Pro392=) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1242C>T (p.Pro414=) n.2354C>T c.1194C>T (p.Pro398=) c.112-1602C>T c.456C>T n.8616C>T n.1872C>T n.297C>T c.576C>T (p.Pro192=) n.1554C>T n.1394-1602C>T n.1548C>T c.666C>T (p.Pro222=) n.1449C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390832C>A | CA446339473 | SLC22A5 | c.1036C>A (p.Arg346=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1336C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.3880C>A n.2505C>A c.1042C>A (p.Arg348=) n.2807C>A c.448C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1263C>A (n.1263C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) n.2355C>A c.1195C>A (p.Arg399=) c.112-1601C>A c.457C>A n.8617C>A n.1873C>A n.298C>A c.577C>A (p.Arg193=) n.1555C>A n.1394-1601C>A n.1549C>A c.667C>A (p.Arg223=) n.1450C>A n.1469C>A | |
5 | g.132390832C= | CA1583150149 | SLC22A5 | c.1036C= (p.Arg346=) c.1267C= (p.Arg423=) c.*47C= (n.*47C=) n.1336C= c.*359C= (n.*359C=) n.3880C= n.2505C= c.1042C= (p.Arg348=) n.2807C= c.448C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1263C= (n.1263C=) c.1243C= (p.Arg415=) n.2355C= c.1195C= (p.Arg399=) c.112-1601C= c.457C= n.8617C= n.1873C= n.298C= c.577C= (p.Arg193=) n.1555C= n.1394-1601C= n.1549C= c.667C= (p.Arg223=) n.1450C= n.1469C= | |
5 | g.132390832C>G | CA360807722 | SLC22A5 | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1336C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.3880C>G n.2505C>G c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.2807C>G c.448C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1263C>G (n.1263C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.2355C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.112-1601C>G c.457C>G n.8617C>G n.1873C>G n.298C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1555C>G n.1394-1601C>G n.1549C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1450C>G n.1469C>G | |
5 | g.132390832C>T | CA312953 | SLC22A5 | c.1036C>T (p.Arg346Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1336C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.3880C>T n.2505C>T c.1042C>T (p.Arg348Trp) n.2807C>T c.448C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1243C>T (p.Arg415Trp) n.2355C>T c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.112-1601C>T c.457C>T n.8617C>T n.1873C>T n.298C>T c.577C>T (p.Arg193Trp) n.1555C>T n.1394-1601C>T n.1549C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) n.1450C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390833G>A | CA340587 | SLC22A5 | c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1337G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.3881G>A n.2506G>A c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.2808G>A c.449G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.2356G>A c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.112-1600G>A c.458G>A n.8618G>A n.1874G>A n.299G>A c.578G>A (p.Arg193Gln) n.1556G>A n.1394-1600G>A n.1550G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1451G>A n.1470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390833G>C | CA360807723 | SLC22A5 | c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1337G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.3881G>C n.2506G>C c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.2808G>C c.449G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1264G>C (n.1264G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.2356G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.112-1600G>C c.458G>C n.8618G>C n.1874G>C n.299G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1556G>C n.1394-1600G>C n.1550G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1451G>C n.1470G>C | |
5 | g.132390833G= | CA1583150159 | SLC22A5 | c.1037G= (p.Arg346=) c.1268G= (p.Arg423=) c.*48G= (n.*48G=) n.1337G= c.*360G= (n.*360G=) n.3881G= n.2506G= c.1043G= (p.Arg348=) n.2808G= c.449G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1264G= (n.1264G=) c.1244G= (p.Arg415=) n.2356G= c.1196G= (p.Arg399=) c.112-1600G= c.458G= n.8618G= n.1874G= n.299G= c.578G= (p.Arg193=) n.1556G= n.1394-1600G= n.1550G= c.668G= (p.Arg223=) n.1451G= n.1470G= | |
5 | g.132390833G>T | CA360807724 | SLC22A5 | c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1337G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.3881G>T n.2506G>T c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.2808G>T c.449G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.2356G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.112-1600G>T c.458G>T n.8618G>T n.1874G>T n.299G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1556G>T n.1394-1600G>T n.1550G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1451G>T n.1470G>T | |
5 | g.132390834G>A | CA446339514 | SLC22A5 | c.1038G>A (p.Arg346=) c.1269G>A (p.Arg423=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1338G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.3882G>A n.2507G>A c.1044G>A (p.Arg348=) n.2809G>A c.450G>A c.1179G>A (p.Arg393=) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1245G>A (p.Arg415=) n.2357G>A c.1197G>A (p.Arg399=) c.112-1599G>A c.459G>A n.8619G>A n.1875G>A n.300G>A c.579G>A (p.Arg193=) n.1557G>A n.1394-1599G>A n.1551G>A c.669G>A (p.Arg223=) n.1452G>A n.1471G>A | |
5 | g.132390834G>C | CA446339515 | SLC22A5 | c.1038G>C (p.Arg346=) c.1269G>C (p.Arg423=) c.*49G>C (n.*49G>C) n.1338G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.3882G>C n.2507G>C c.1044G>C (p.Arg348=) n.2809G>C c.450G>C c.1179G>C (p.Arg393=) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1245G>C (p.Arg415=) n.2357G>C c.1197G>C (p.Arg399=) c.112-1599G>C c.459G>C n.8619G>C n.1875G>C n.300G>C c.579G>C (p.Arg193=) n.1557G>C n.1394-1599G>C n.1551G>C c.669G>C (p.Arg223=) n.1452G>C n.1471G>C | |
5 | g.132390834G= | CA1583150161 | SLC22A5 | c.1038G= (p.Arg346=) c.1269G= (p.Arg423=) c.*49G= (n.*49G=) n.1338G= c.*361G= (n.*361G=) n.3882G= n.2507G= c.1044G= (p.Arg348=) n.2809G= c.450G= c.1179G= (p.Arg393=) c.1265G= (n.1265G=) c.1245G= (p.Arg415=) n.2357G= c.1197G= (p.Arg399=) c.112-1599G= c.459G= n.8619G= n.1875G= n.300G= c.579G= (p.Arg193=) n.1557G= n.1394-1599G= n.1551G= c.669G= (p.Arg223=) n.1452G= n.1471G= | |
5 | g.132390834G>T | CA446339511 | SLC22A5 | c.1038G>T (p.Arg346=) c.1269G>T (p.Arg423=) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1338G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.3882G>T n.2507G>T c.1044G>T (p.Arg348=) n.2809G>T c.450G>T c.1179G>T (p.Arg393=) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1245G>T (p.Arg415=) n.2357G>T c.1197G>T (p.Arg399=) c.112-1599G>T c.459G>T n.8619G>T n.1875G>T n.300G>T c.579G>T (p.Arg193=) n.1557G>T n.1394-1599G>T n.1551G>T c.669G>T (p.Arg223=) n.1452G>T n.1471G>T | dbSNP |
5 | g.132390835C>A | CA360807725 | SLC22A5 | c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1339C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.3883C>A n.2508C>A c.1045C>A (p.Arg349Ser) n.2810C>A c.451C>A c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1266C>A (n.1266C>A) c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.2358C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.112-1598C>A c.460C>A n.8620C>A n.1876C>A n.301C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) n.1558C>A n.1394-1598C>A n.1552C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) n.1453C>A n.1472C>A | |
5 | g.132390835C= | CA1583150164 | SLC22A5 | c.1039C= (p.Arg347=) c.1270C= (p.Arg424=) c.*50C= (n.*50C=) n.1339C= c.*362C= (n.*362C=) n.3883C= n.2508C= c.1045C= (p.Arg349=) n.2810C= c.451C= c.1180C= (p.Arg394=) c.1266C= (n.1266C=) c.1246C= (p.Arg416=) n.2358C= c.1198C= (p.Arg400=) c.112-1598C= c.460C= n.8620C= n.1876C= n.301C= c.580C= (p.Arg194=) n.1558C= n.1394-1598C= n.1552C= c.670C= (p.Arg224=) n.1453C= n.1472C= | |
5 | g.132390835C>G | CA360807726 | SLC22A5 | c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1339C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.3883C>G n.2508C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.2810C>G c.451C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1266C>G (n.1266C>G) c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.2358C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.112-1598C>G c.460C>G n.8620C>G n.1876C>G n.301C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1558C>G n.1394-1598C>G n.1552C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.1453C>G n.1472C>G | |
5 | g.132390835C>T | CA360807727 | SLC22A5 | c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1339C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.3883C>T n.2508C>T c.1045C>T (p.Arg349Cys) n.2810C>T c.451C>T c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1266C>T (n.1266C>T) c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.2358C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.112-1598C>T c.460C>T n.8620C>T n.1876C>T n.301C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) n.1558C>T n.1394-1598C>T n.1552C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) n.1453C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132390836G>C | CA360807728 | SLC22A5 | c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1340G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.3884G>C n.2509G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.2811G>C c.452G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.1267G>C (n.1267G>C) c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.2359G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.112-1597G>C c.461G>C n.8621G>C n.1877G>C n.302G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) n.1559G>C n.1394-1597G>C n.1553G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) n.1454G>C n.1473G>C | |
5 | g.132390836G= | CA1583150171 | SLC22A5 | c.1040G= (p.Arg347=) c.1271G= (p.Arg424=) c.*51G= (n.*51G=) n.1340G= c.*363G= (n.*363G=) n.3884G= n.2509G= c.1046G= (p.Arg349=) n.2811G= c.452G= c.1181G= (p.Arg394=) c.1267G= (n.1267G=) c.1247G= (p.Arg416=) n.2359G= c.1199G= (p.Arg400=) c.112-1597G= c.461G= n.8621G= n.1877G= n.302G= c.581G= (p.Arg194=) n.1559G= n.1394-1597G= n.1553G= c.671G= (p.Arg224=) n.1454G= n.1473G= | |
5 | g.132390836G>T | CA360807729 | SLC22A5 | c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1340G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.3884G>T n.2509G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.2811G>T c.452G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1267G>T (n.1267G>T) c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.2359G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.112-1597G>T c.461G>T n.8621G>T n.1877G>T n.302G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1559G>T n.1394-1597G>T n.1553G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.1454G>T n.1473G>T | |
5 | g.132390837C>A | CA446339537 | SLC22A5 | c.1041C>A (p.Arg347=) c.1272C>A (p.Arg424=) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1341C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.3885C>A n.2510C>A c.1047C>A (p.Arg349=) n.2812C>A c.453C>A c.1182C>A (p.Arg394=) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1248C>A (p.Arg416=) n.2360C>A c.1200C>A (p.Arg400=) c.112-1596C>A c.462C>A n.8622C>A n.1878C>A n.303C>A c.582C>A (p.Arg194=) n.1560C>A n.1394-1596C>A n.1554C>A c.672C>A (p.Arg224=) n.1455C>A n.1474C>A | |
5 | g.132390837C>G | CA446339544 | SLC22A5 | c.1041C>G (p.Arg347=) c.1272C>G (p.Arg424=) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1341C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.3885C>G n.2510C>G c.1047C>G (p.Arg349=) n.2812C>G c.453C>G c.1182C>G (p.Arg394=) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1248C>G (p.Arg416=) n.2360C>G c.1200C>G (p.Arg400=) c.112-1596C>G c.462C>G n.8622C>G n.1878C>G n.303C>G c.582C>G (p.Arg194=) n.1560C>G n.1394-1596C>G n.1554C>G c.672C>G (p.Arg224=) n.1455C>G n.1474C>G | |
5 | g.132390837C>T | CA446339541 | SLC22A5 | c.1041C>T (p.Arg347=) c.1272C>T (p.Arg424=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1341C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.3885C>T n.2510C>T c.1047C>T (p.Arg349=) n.2812C>T c.453C>T c.1182C>T (p.Arg394=) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1248C>T (p.Arg416=) n.2360C>T c.1200C>T (p.Arg400=) c.112-1596C>T c.462C>T n.8622C>T n.1878C>T n.303C>T c.582C>T (p.Arg194=) n.1560C>T n.1394-1596C>T n.1554C>T c.672C>T (p.Arg224=) n.1455C>T n.1474C>T | |
5 | g.132390838T>A | CA360807732 | SLC22A5 | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1342T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.3886T>A n.2511T>A c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.2813T>A c.454T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.2361T>A c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.112-1595T>A c.463T>A n.8623T>A n.1879T>A n.304T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.1561T>A n.1394-1595T>A n.1555T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1456T>A n.1475T>A | |
5 | g.132390838T>C | CA360807731 | SLC22A5 | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1342T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.3886T>C n.2511T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) n.2813T>C c.454T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) n.2361T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) c.112-1595T>C c.463T>C n.8623T>C n.1879T>C n.304T>C c.583T>C (p.Tyr195His) n.1561T>C n.1394-1595T>C n.1555T>C c.673T>C (p.Tyr225His) n.1456T>C n.1475T>C | |
5 | g.132390838T>G | CA360807730 | SLC22A5 | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1342T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.3886T>G n.2511T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.2813T>G c.454T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.2361T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.112-1595T>G c.463T>G n.8623T>G n.1879T>G n.304T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.1561T>G n.1394-1595T>G n.1555T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1456T>G n.1475T>G | |
5 | g.132390838T= | CA1583150177 | SLC22A5 | c.1042T= (p.Tyr348=) c.1273T= (p.Tyr425=) c.*53T= (n.*53T=) n.1342T= c.*365T= (n.*365T=) n.3886T= n.2511T= c.1048T= (p.Tyr350=) n.2813T= c.454T= c.1183T= (p.Tyr395=) c.1269T= (n.1269T=) c.1249T= (p.Tyr417=) n.2361T= c.1201T= (p.Tyr401=) c.112-1595T= c.463T= n.8623T= n.1879T= n.304T= c.583T= (p.Tyr195=) n.1561T= n.1394-1595T= n.1555T= c.673T= (p.Tyr225=) n.1456T= n.1475T= | |
5 | g.132390839A>C | CA360807734 | SLC22A5 | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1343A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.3887A>C n.2512A>C c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.2814A>C c.455A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1270A>C (n.1270A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.2362A>C c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.112-1594A>C c.464A>C n.8624A>C n.1880A>C n.305A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.1562A>C n.1394-1594A>C n.1556A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1457A>C n.1476A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390839A>G | CA360807735 | SLC22A5 | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1343A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.3887A>G n.2512A>G c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.2814A>G c.455A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1270A>G (n.1270A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.2362A>G c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.112-1594A>G c.464A>G n.8624A>G n.1880A>G n.305A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.1562A>G n.1394-1594A>G n.1556A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1457A>G n.1476A>G | |
5 | g.132390839A>T | CA360807733 | SLC22A5 | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1343A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.3887A>T n.2512A>T c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.2814A>T c.455A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1270A>T (n.1270A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.2362A>T c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.112-1594A>T c.464A>T n.8624A>T n.1880A>T n.305A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.1562A>T n.1394-1594A>T n.1556A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1457A>T n.1476A>T | |
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5 | g.132390840T>C | CA446339581 | SLC22A5 | c.1044T>C (p.Tyr348=) c.1275T>C (p.Tyr425=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1344T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.3888T>C n.2513T>C c.1050T>C (p.Tyr350=) n.2815T>C c.456T>C c.1185T>C (p.Tyr395=) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1251T>C (p.Tyr417=) n.2363T>C c.1203T>C (p.Tyr401=) c.112-1593T>C c.465T>C n.8625T>C n.1881T>C n.306T>C c.585T>C (p.Tyr195=) n.1563T>C n.1394-1593T>C n.1557T>C c.675T>C (p.Tyr225=) n.1458T>C n.1477T>C | |
5 | g.132390840T>G | CA360807736 | SLC22A5 | c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1344T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.3888T>G n.2513T>G c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.2815T>G c.456T>G c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) n.2363T>G c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.112-1593T>G c.465T>G n.8625T>G n.1881T>G n.306T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter) n.1563T>G n.1394-1593T>G n.1557T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) n.1458T>G n.1477T>G | |
5 | g.132390841T>A | CA360807740 | SLC22A5 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1345T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.3889T>A n.2514T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.2816T>A c.457T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.2364T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.112-1592T>A c.466T>A n.8626T>A n.1882T>A n.307T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1564T>A n.1394-1592T>A n.1558T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1459T>A n.1478T>A | |
5 | g.132390841T>C | CA360807738 | SLC22A5 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1345T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.3889T>C n.2514T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.2816T>C c.457T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.2364T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.112-1592T>C c.466T>C n.8626T>C n.1882T>C n.307T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1564T>C n.1394-1592T>C n.1558T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1459T>C n.1478T>C | |
5 | g.132390841T>G | CA360807739 | SLC22A5 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1345T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.3889T>G n.2514T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.2816T>G c.457T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.2364T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.112-1592T>G c.466T>G n.8626T>G n.1882T>G n.307T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1564T>G n.1394-1592T>G n.1558T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1459T>G n.1478T>G | |
5 | g.132390842C>A | CA360807741 | SLC22A5 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1346C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.3890C>A n.2515C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.2817C>A c.458C>A c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.2365C>A c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.112-1591C>A c.467C>A n.8627C>A n.1883C>A n.308C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.1565C>A n.1394-1591C>A n.1559C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.1460C>A n.1479C>A | |
5 | g.132390842C= | CA1583150184 | SLC22A5 | c.1046C= (p.Ser349=) c.1277C= (p.Ser426=) c.*57C= (n.*57C=) n.1346C= c.*369C= (n.*369C=) n.3890C= n.2515C= c.1052C= (p.Ser351=) n.2817C= c.458C= c.1187C= (p.Ser396=) c.1273C= (n.1273C=) c.1253C= (p.Ser418=) n.2365C= c.1205C= (p.Ser402=) c.112-1591C= c.467C= n.8627C= n.1883C= n.308C= c.587C= (p.Ser196=) n.1565C= n.1394-1591C= n.1559C= c.677C= (p.Ser226=) n.1460C= n.1479C= | |
5 | g.132390842C>G | CA360807742 | SLC22A5 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1346C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.3890C>G n.2515C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.2817C>G c.458C>G c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1273C>G (n.1273C>G) c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.2365C>G c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.112-1591C>G c.467C>G n.8627C>G n.1883C>G n.308C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) n.1565C>G n.1394-1591C>G n.1559C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) n.1460C>G n.1479C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.132390843C>A | CA446339607 | SLC22A5 | c.1047C>A (p.Ser349=) c.1278C>A (p.Ser426=) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1347C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.3891C>A n.2516C>A c.1053C>A (p.Ser351=) n.2818C>A c.459C>A c.1188C>A (p.Ser396=) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1254C>A (p.Ser418=) n.2366C>A c.1206C>A (p.Ser402=) c.112-1590C>A c.468C>A n.8628C>A n.1884C>A n.309C>A c.588C>A (p.Ser196=) n.1566C>A n.1394-1590C>A n.1560C>A c.678C>A (p.Ser226=) n.1461C>A n.1480C>A |