Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132390832delCA2580072652SLC22A5c.1036del (p.Arg346GlyfsTer?)
c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?)
c.*47del (n.*47del)
n.1336del
c.*359del (n.*359del)
n.3880del
n.2505del
c.1042del (p.Arg348GlyfsTer?)
n.2807del
c.448del
c.1177del (p.Arg393GlyfsTer?)
c.1263del (n.1263del)
c.1243del (p.Arg415GlyfsTer?)
n.2355del
c.1195del (p.Arg399GlyfsTer?)
c.112-1601del
c.457del
n.8617del
n.1873del
n.298del
c.577del (p.Arg193GlyfsTer?)
n.1555del
n.1394-1601del
n.1549del
c.667del (p.Arg223GlyfsTer?)
n.1450del
n.1469del
ClinVar
5g.132390830C>ACA360807720SLC22A5c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1334C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.3878C>A
n.2503C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.2805C>A
c.446C>A
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.1261C>A (n.1261C>A)
c.1241C>A (p.Pro414His)
n.2353C>A
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.112-1603C>A
c.455C>A
n.8615C>A
n.1871C>A
n.296C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
n.1553C>A
n.1394-1603C>A
n.1547C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
n.1448C>A
n.1467C>A
5g.132390830C=CA1583150142SLC22A5c.1034C= (p.Pro345=)
c.1265C= (p.Pro422=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.1334C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.3878C=
n.2503C=
c.1040C= (p.Pro347=)
n.2805C=
c.446C=
c.1175C= (p.Pro392=)
c.1261C= (n.1261C=)
c.1241C= (p.Pro414=)
n.2353C=
c.1193C= (p.Pro398=)
c.112-1603C=
c.455C=
n.8615C=
n.1871C=
n.296C=
c.575C= (p.Pro192=)
n.1553C=
n.1394-1603C=
n.1547C=
c.665C= (p.Pro222=)
n.1448C=
n.1467C=
5g.132390830C>GCA360807721SLC22A5c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.1334C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.3878C>G
n.2503C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.2805C>G
c.446C>G
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1261C>G (n.1261C>G)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.2353C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.112-1603C>G
c.455C>G
n.8615C>G
n.1871C>G
n.296C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.1553C>G
n.1394-1603C>G
n.1547C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1448C>G
n.1467C>G
5g.132390830C>TCA342672SLC22A5c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1334C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.3878C>T
n.2503C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.2805C>T
c.446C>T
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1261C>T (n.1261C>T)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.2353C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.112-1603C>T
c.455C>T
n.8615C>T
n.1871C>T
n.296C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.1553C>T
n.1394-1603C>T
n.1547C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1448C>T
n.1467C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390831C>ACA446338847SLC22A5c.1035C>A (p.Pro345=)
c.1266C>A (p.Pro422=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1335C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.3879C>A
n.2504C>A
c.1041C>A (p.Pro347=)
n.2806C>A
c.447C>A
c.1176C>A (p.Pro392=)
c.1262C>A (n.1262C>A)
c.1242C>A (p.Pro414=)
n.2354C>A
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.112-1602C>A
c.456C>A
n.8616C>A
n.1872C>A
n.297C>A
c.576C>A (p.Pro192=)
n.1554C>A
n.1394-1602C>A
n.1548C>A
c.666C>A (p.Pro222=)
n.1449C>A
n.1468C>A
5g.132390831C>GCA446338850SLC22A5c.1035C>G (p.Pro345=)
c.1266C>G (p.Pro422=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1335C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.3879C>G
n.2504C>G
c.1041C>G (p.Pro347=)
n.2806C>G
c.447C>G
c.1176C>G (p.Pro392=)
c.1262C>G (n.1262C>G)
c.1242C>G (p.Pro414=)
n.2354C>G
c.1194C>G (p.Pro398=)
c.112-1602C>G
c.456C>G
n.8616C>G
n.1872C>G
n.297C>G
c.576C>G (p.Pro192=)
n.1554C>G
n.1394-1602C>G
n.1548C>G
c.666C>G (p.Pro222=)
n.1449C>G
n.1468C>G
5g.132390831C>TCA446338854SLC22A5c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1266C>T (p.Pro422=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1335C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.3879C>T
n.2504C>T
c.1041C>T (p.Pro347=)
n.2806C>T
c.447C>T
c.1176C>T (p.Pro392=)
c.1262C>T (n.1262C>T)
c.1242C>T (p.Pro414=)
n.2354C>T
c.1194C>T (p.Pro398=)
c.112-1602C>T
c.456C>T
n.8616C>T
n.1872C>T
n.297C>T
c.576C>T (p.Pro192=)
n.1554C>T
n.1394-1602C>T
n.1548C>T
c.666C>T (p.Pro222=)
n.1449C>T
n.1468C>T
gnomAD v4
5g.132390832C>ACA446339473SLC22A5c.1036C>A (p.Arg346=)
c.1267C>A (p.Arg423=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1336C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.3880C>A
n.2505C>A
c.1042C>A (p.Arg348=)
n.2807C>A
c.448C>A
c.1177C>A (p.Arg393=)
c.1263C>A (n.1263C>A)
c.1243C>A (p.Arg415=)
n.2355C>A
c.1195C>A (p.Arg399=)
c.112-1601C>A
c.457C>A
n.8617C>A
n.1873C>A
n.298C>A
c.577C>A (p.Arg193=)
n.1555C>A
n.1394-1601C>A
n.1549C>A
c.667C>A (p.Arg223=)
n.1450C>A
n.1469C>A
5g.132390832C=CA1583150149SLC22A5c.1036C= (p.Arg346=)
c.1267C= (p.Arg423=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.1336C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.3880C=
n.2505C=
c.1042C= (p.Arg348=)
n.2807C=
c.448C=
c.1177C= (p.Arg393=)
c.1263C= (n.1263C=)
c.1243C= (p.Arg415=)
n.2355C=
c.1195C= (p.Arg399=)
c.112-1601C=
c.457C=
n.8617C=
n.1873C=
n.298C=
c.577C= (p.Arg193=)
n.1555C=
n.1394-1601C=
n.1549C=
c.667C= (p.Arg223=)
n.1450C=
n.1469C=
5g.132390832C>GCA360807722SLC22A5c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1336C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.3880C>G
n.2505C>G
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.2807C>G
c.448C>G
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1263C>G (n.1263C>G)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
n.2355C>G
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.112-1601C>G
c.457C>G
n.8617C>G
n.1873C>G
n.298C>G
c.577C>G (p.Arg193Gly)
n.1555C>G
n.1394-1601C>G
n.1549C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.1450C>G
n.1469C>G
5g.132390832C>TCA312953SLC22A5c.1036C>T (p.Arg346Trp)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1336C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.3880C>T
n.2505C>T
c.1042C>T (p.Arg348Trp)
n.2807C>T
c.448C>T
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
c.1263C>T (n.1263C>T)
c.1243C>T (p.Arg415Trp)
n.2355C>T
c.1195C>T (p.Arg399Trp)
c.112-1601C>T
c.457C>T
n.8617C>T
n.1873C>T
n.298C>T
c.577C>T (p.Arg193Trp)
n.1555C>T
n.1394-1601C>T
n.1549C>T
c.667C>T (p.Arg223Trp)
n.1450C>T
n.1469C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390833G>ACA340587SLC22A5c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1337G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.3881G>A
n.2506G>A
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
n.2808G>A
c.449G>A
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
c.1264G>A (n.1264G>A)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
n.2356G>A
c.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.112-1600G>A
c.458G>A
n.8618G>A
n.1874G>A
n.299G>A
c.578G>A (p.Arg193Gln)
n.1556G>A
n.1394-1600G>A
n.1550G>A
c.668G>A (p.Arg223Gln)
n.1451G>A
n.1470G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390833G>CCA360807723SLC22A5c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1337G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.3881G>C
n.2506G>C
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.2808G>C
c.449G>C
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1264G>C (n.1264G>C)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
n.2356G>C
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.112-1600G>C
c.458G>C
n.8618G>C
n.1874G>C
n.299G>C
c.578G>C (p.Arg193Pro)
n.1556G>C
n.1394-1600G>C
n.1550G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1451G>C
n.1470G>C
5g.132390833G=CA1583150159SLC22A5c.1037G= (p.Arg346=)
c.1268G= (p.Arg423=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1337G=
c.*360G= (n.*360G=)
n.3881G=
n.2506G=
c.1043G= (p.Arg348=)
n.2808G=
c.449G=
c.1178G= (p.Arg393=)
c.1264G= (n.1264G=)
c.1244G= (p.Arg415=)
n.2356G=
c.1196G= (p.Arg399=)
c.112-1600G=
c.458G=
n.8618G=
n.1874G=
n.299G=
c.578G= (p.Arg193=)
n.1556G=
n.1394-1600G=
n.1550G=
c.668G= (p.Arg223=)
n.1451G=
n.1470G=
5g.132390833G>TCA360807724SLC22A5c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1337G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.3881G>T
n.2506G>T
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.2808G>T
c.449G>T
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1264G>T (n.1264G>T)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
n.2356G>T
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.112-1600G>T
c.458G>T
n.8618G>T
n.1874G>T
n.299G>T
c.578G>T (p.Arg193Leu)
n.1556G>T
n.1394-1600G>T
n.1550G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.1451G>T
n.1470G>T
5g.132390834G>ACA446339514SLC22A5c.1038G>A (p.Arg346=)
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1338G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.3882G>A
n.2507G>A
c.1044G>A (p.Arg348=)
n.2809G>A
c.450G>A
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.1265G>A (n.1265G>A)
c.1245G>A (p.Arg415=)
n.2357G>A
c.1197G>A (p.Arg399=)
c.112-1599G>A
c.459G>A
n.8619G>A
n.1875G>A
n.300G>A
c.579G>A (p.Arg193=)
n.1557G>A
n.1394-1599G>A
n.1551G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
n.1452G>A
n.1471G>A
5g.132390834G>CCA446339515SLC22A5c.1038G>C (p.Arg346=)
c.1269G>C (p.Arg423=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1338G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.3882G>C
n.2507G>C
c.1044G>C (p.Arg348=)
n.2809G>C
c.450G>C
c.1179G>C (p.Arg393=)
c.1265G>C (n.1265G>C)
c.1245G>C (p.Arg415=)
n.2357G>C
c.1197G>C (p.Arg399=)
c.112-1599G>C
c.459G>C
n.8619G>C
n.1875G>C
n.300G>C
c.579G>C (p.Arg193=)
n.1557G>C
n.1394-1599G>C
n.1551G>C
c.669G>C (p.Arg223=)
n.1452G>C
n.1471G>C
5g.132390834G=CA1583150161SLC22A5c.1038G= (p.Arg346=)
c.1269G= (p.Arg423=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.1338G=
c.*361G= (n.*361G=)
n.3882G=
n.2507G=
c.1044G= (p.Arg348=)
n.2809G=
c.450G=
c.1179G= (p.Arg393=)
c.1265G= (n.1265G=)
c.1245G= (p.Arg415=)
n.2357G=
c.1197G= (p.Arg399=)
c.112-1599G=
c.459G=
n.8619G=
n.1875G=
n.300G=
c.579G= (p.Arg193=)
n.1557G=
n.1394-1599G=
n.1551G=
c.669G= (p.Arg223=)
n.1452G=
n.1471G=
5g.132390834G>TCA446339511SLC22A5c.1038G>T (p.Arg346=)
c.1269G>T (p.Arg423=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.1338G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.3882G>T
n.2507G>T
c.1044G>T (p.Arg348=)
n.2809G>T
c.450G>T
c.1179G>T (p.Arg393=)
c.1265G>T (n.1265G>T)
c.1245G>T (p.Arg415=)
n.2357G>T
c.1197G>T (p.Arg399=)
c.112-1599G>T
c.459G>T
n.8619G>T
n.1875G>T
n.300G>T
c.579G>T (p.Arg193=)
n.1557G>T
n.1394-1599G>T
n.1551G>T
c.669G>T (p.Arg223=)
n.1452G>T
n.1471G>T
dbSNP
5g.132390835C>ACA360807725SLC22A5c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1339C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.3883C>A
n.2508C>A
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
n.2810C>A
c.451C>A
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
c.1266C>A (n.1266C>A)
c.1246C>A (p.Arg416Ser)
n.2358C>A
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.112-1598C>A
c.460C>A
n.8620C>A
n.1876C>A
n.301C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
n.1558C>A
n.1394-1598C>A
n.1552C>A
c.670C>A (p.Arg224Ser)
n.1453C>A
n.1472C>A
5g.132390835C=CA1583150164SLC22A5c.1039C= (p.Arg347=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.1339C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.3883C=
n.2508C=
c.1045C= (p.Arg349=)
n.2810C=
c.451C=
c.1180C= (p.Arg394=)
c.1266C= (n.1266C=)
c.1246C= (p.Arg416=)
n.2358C=
c.1198C= (p.Arg400=)
c.112-1598C=
c.460C=
n.8620C=
n.1876C=
n.301C=
c.580C= (p.Arg194=)
n.1558C=
n.1394-1598C=
n.1552C=
c.670C= (p.Arg224=)
n.1453C=
n.1472C=
5g.132390835C>GCA360807726SLC22A5c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1339C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.3883C>G
n.2508C>G
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
n.2810C>G
c.451C>G
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.1266C>G (n.1266C>G)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
n.2358C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.112-1598C>G
c.460C>G
n.8620C>G
n.1876C>G
n.301C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1558C>G
n.1394-1598C>G
n.1552C>G
c.670C>G (p.Arg224Gly)
n.1453C>G
n.1472C>G
5g.132390835C>TCA360807727SLC22A5c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1339C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.3883C>T
n.2508C>T
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
n.2810C>T
c.451C>T
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
c.1266C>T (n.1266C>T)
c.1246C>T (p.Arg416Cys)
n.2358C>T
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.112-1598C>T
c.460C>T
n.8620C>T
n.1876C>T
n.301C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
n.1558C>T
n.1394-1598C>T
n.1552C>T
c.670C>T (p.Arg224Cys)
n.1453C>T
n.1472C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390836G>ACA3404096SLC22A5c.1040G>A (p.Arg347His)
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1340G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.3884G>A
n.2509G>A
c.1046G>A (p.Arg349His)
n.2811G>A
c.452G>A
c.1181G>A (p.Arg394His)
c.1267G>A (n.1267G>A)
c.1247G>A (p.Arg416His)
n.2359G>A
c.1199G>A (p.Arg400His)
c.112-1597G>A
c.461G>A
n.8621G>A
n.1877G>A
n.302G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
n.1559G>A
n.1394-1597G>A
n.1553G>A
c.671G>A (p.Arg224His)
n.1454G>A
n.1473G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390836G>CCA360807728SLC22A5c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1340G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.3884G>C
n.2509G>C
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
n.2811G>C
c.452G>C
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.1267G>C (n.1267G>C)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
n.2359G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.112-1597G>C
c.461G>C
n.8621G>C
n.1877G>C
n.302G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1559G>C
n.1394-1597G>C
n.1553G>C
c.671G>C (p.Arg224Pro)
n.1454G>C
n.1473G>C
5g.132390836G=CA1583150171SLC22A5c.1040G= (p.Arg347=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.1340G=
c.*363G= (n.*363G=)
n.3884G=
n.2509G=
c.1046G= (p.Arg349=)
n.2811G=
c.452G=
c.1181G= (p.Arg394=)
c.1267G= (n.1267G=)
c.1247G= (p.Arg416=)
n.2359G=
c.1199G= (p.Arg400=)
c.112-1597G=
c.461G=
n.8621G=
n.1877G=
n.302G=
c.581G= (p.Arg194=)
n.1559G=
n.1394-1597G=
n.1553G=
c.671G= (p.Arg224=)
n.1454G=
n.1473G=
5g.132390836G>TCA360807729SLC22A5c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1340G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.3884G>T
n.2509G>T
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
n.2811G>T
c.452G>T
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.1267G>T (n.1267G>T)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
n.2359G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.112-1597G>T
c.461G>T
n.8621G>T
n.1877G>T
n.302G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1559G>T
n.1394-1597G>T
n.1553G>T
c.671G>T (p.Arg224Leu)
n.1454G>T
n.1473G>T
5g.132390837C>ACA446339537SLC22A5c.1041C>A (p.Arg347=)
c.1272C>A (p.Arg424=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1341C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.3885C>A
n.2510C>A
c.1047C>A (p.Arg349=)
n.2812C>A
c.453C>A
c.1182C>A (p.Arg394=)
c.1268C>A (n.1268C>A)
c.1248C>A (p.Arg416=)
n.2360C>A
c.1200C>A (p.Arg400=)
c.112-1596C>A
c.462C>A
n.8622C>A
n.1878C>A
n.303C>A
c.582C>A (p.Arg194=)
n.1560C>A
n.1394-1596C>A
n.1554C>A
c.672C>A (p.Arg224=)
n.1455C>A
n.1474C>A
5g.132390837C>GCA446339544SLC22A5c.1041C>G (p.Arg347=)
c.1272C>G (p.Arg424=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1341C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.3885C>G
n.2510C>G
c.1047C>G (p.Arg349=)
n.2812C>G
c.453C>G
c.1182C>G (p.Arg394=)
c.1268C>G (n.1268C>G)
c.1248C>G (p.Arg416=)
n.2360C>G
c.1200C>G (p.Arg400=)
c.112-1596C>G
c.462C>G
n.8622C>G
n.1878C>G
n.303C>G
c.582C>G (p.Arg194=)
n.1560C>G
n.1394-1596C>G
n.1554C>G
c.672C>G (p.Arg224=)
n.1455C>G
n.1474C>G
5g.132390837C>TCA446339541SLC22A5c.1041C>T (p.Arg347=)
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1341C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.3885C>T
n.2510C>T
c.1047C>T (p.Arg349=)
n.2812C>T
c.453C>T
c.1182C>T (p.Arg394=)
c.1268C>T (n.1268C>T)
c.1248C>T (p.Arg416=)
n.2360C>T
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.112-1596C>T
c.462C>T
n.8622C>T
n.1878C>T
n.303C>T
c.582C>T (p.Arg194=)
n.1560C>T
n.1394-1596C>T
n.1554C>T
c.672C>T (p.Arg224=)
n.1455C>T
n.1474C>T
5g.132390838T>ACA360807732SLC22A5c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1342T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.3886T>A
n.2511T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.2813T>A
c.454T>A
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.1269T>A (n.1269T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
n.2361T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.112-1595T>A
c.463T>A
n.8623T>A
n.1879T>A
n.304T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.1561T>A
n.1394-1595T>A
n.1555T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.1456T>A
n.1475T>A
5g.132390838T>CCA360807731SLC22A5c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1342T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.3886T>C
n.2511T>C
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.2813T>C
c.454T>C
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
n.2361T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.112-1595T>C
c.463T>C
n.8623T>C
n.1879T>C
n.304T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.1561T>C
n.1394-1595T>C
n.1555T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.1456T>C
n.1475T>C
5g.132390838T>GCA360807730SLC22A5c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1342T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.3886T>G
n.2511T>G
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.2813T>G
c.454T>G
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.1269T>G (n.1269T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
n.2361T>G
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.112-1595T>G
c.463T>G
n.8623T>G
n.1879T>G
n.304T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.1561T>G
n.1394-1595T>G
n.1555T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.1456T>G
n.1475T>G
5g.132390838T=CA1583150177SLC22A5c.1042T= (p.Tyr348=)
c.1273T= (p.Tyr425=)
c.*53T= (n.*53T=)
n.1342T=
c.*365T= (n.*365T=)
n.3886T=
n.2511T=
c.1048T= (p.Tyr350=)
n.2813T=
c.454T=
c.1183T= (p.Tyr395=)
c.1269T= (n.1269T=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
n.2361T=
c.1201T= (p.Tyr401=)
c.112-1595T=
c.463T=
n.8623T=
n.1879T=
n.304T=
c.583T= (p.Tyr195=)
n.1561T=
n.1394-1595T=
n.1555T=
c.673T= (p.Tyr225=)
n.1456T=
n.1475T=
5g.132390839A>CCA360807734SLC22A5c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1343A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.3887A>C
n.2512A>C
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.2814A>C
c.455A>C
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
n.2362A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.112-1594A>C
c.464A>C
n.8624A>C
n.1880A>C
n.305A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.1562A>C
n.1394-1594A>C
n.1556A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.1457A>C
n.1476A>C
gnomAD v4
5g.132390839A>GCA360807735SLC22A5c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1343A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.3887A>G
n.2512A>G
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.2814A>G
c.455A>G
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.1270A>G (n.1270A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
n.2362A>G
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.112-1594A>G
c.464A>G
n.8624A>G
n.1880A>G
n.305A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.1562A>G
n.1394-1594A>G
n.1556A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.1457A>G
n.1476A>G
5g.132390839A>TCA360807733SLC22A5c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1343A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.3887A>T
n.2512A>T
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.2814A>T
c.455A>T
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.1270A>T (n.1270A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
n.2362A>T
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.112-1594A>T
c.464A>T
n.8624A>T
n.1880A>T
n.305A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.1562A>T
n.1394-1594A>T
n.1556A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.1457A>T
n.1476A>T
5g.132390839dupCA340582SLC22A5c.1043dup (p.Tyr348Ter)
c.1274dup (p.Tyr425Ter)
c.*54dup (n.*54dup)
n.1343dup
c.*366dup (n.*366dup)
n.3887dup
n.2512dup
c.1049dup (p.Tyr350Ter)
n.2814dup
c.455dup
c.1184dup (p.Tyr395Ter)
c.1270dup (n.1270dup)
c.1250dup (p.Tyr417Ter)
n.2362dup
c.1202dup (p.Tyr401Ter)
c.112-1594dup
c.464dup
n.8624dup
n.1880dup
n.305dup
c.584dup (p.Tyr195Ter)
n.1562dup
n.1394-1594dup
n.1556dup
c.674dup (p.Tyr225Ter)
n.1457dup
n.1476dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390840T>ACA360807737SLC22A5c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1344T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.3888T>A
n.2513T>A
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
n.2815T>A
c.456T>A
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
c.1271T>A (n.1271T>A)
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
n.2363T>A
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.112-1593T>A
c.465T>A
n.8625T>A
n.1881T>A
n.306T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
n.1563T>A
n.1394-1593T>A
n.1557T>A
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
n.1458T>A
n.1477T>A
5g.132390840T>CCA446339581SLC22A5c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.1344T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.3888T>C
n.2513T>C
c.1050T>C (p.Tyr350=)
n.2815T>C
c.456T>C
c.1185T>C (p.Tyr395=)
c.1271T>C (n.1271T>C)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
n.2363T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
c.112-1593T>C
c.465T>C
n.8625T>C
n.1881T>C
n.306T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
n.1563T>C
n.1394-1593T>C
n.1557T>C
c.675T>C (p.Tyr225=)
n.1458T>C
n.1477T>C
5g.132390840T>GCA360807736SLC22A5c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1344T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.3888T>G
n.2513T>G
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
n.2815T>G
c.456T>G
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
c.1271T>G (n.1271T>G)
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
n.2363T>G
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.112-1593T>G
c.465T>G
n.8625T>G
n.1881T>G
n.306T>G
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
n.1563T>G
n.1394-1593T>G
n.1557T>G
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
n.1458T>G
n.1477T>G
5g.132390841T>ACA360807740SLC22A5c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.1345T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.3889T>A
n.2514T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.2816T>A
c.457T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1272T>A (n.1272T>A)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.2364T>A
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.112-1592T>A
c.466T>A
n.8626T>A
n.1882T>A
n.307T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.1564T>A
n.1394-1592T>A
n.1558T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1459T>A
n.1478T>A
5g.132390841T>CCA360807738SLC22A5c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1345T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.3889T>C
n.2514T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.2816T>C
c.457T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1272T>C (n.1272T>C)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.2364T>C
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.112-1592T>C
c.466T>C
n.8626T>C
n.1882T>C
n.307T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.1564T>C
n.1394-1592T>C
n.1558T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1459T>C
n.1478T>C
5g.132390841T>GCA360807739SLC22A5c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1345T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.3889T>G
n.2514T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.2816T>G
c.457T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1272T>G (n.1272T>G)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.2364T>G
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.112-1592T>G
c.466T>G
n.8626T>G
n.1882T>G
n.307T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.1564T>G
n.1394-1592T>G
n.1558T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1459T>G
n.1478T>G
5g.132390842C>ACA360807741SLC22A5c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1346C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.3890C>A
n.2515C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.2817C>A
c.458C>A
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1273C>A (n.1273C>A)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
n.2365C>A
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.112-1591C>A
c.467C>A
n.8627C>A
n.1883C>A
n.308C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.1565C>A
n.1394-1591C>A
n.1559C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.1460C>A
n.1479C>A
5g.132390842C=CA1583150184SLC22A5c.1046C= (p.Ser349=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1346C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.3890C=
n.2515C=
c.1052C= (p.Ser351=)
n.2817C=
c.458C=
c.1187C= (p.Ser396=)
c.1273C= (n.1273C=)
c.1253C= (p.Ser418=)
n.2365C=
c.1205C= (p.Ser402=)
c.112-1591C=
c.467C=
n.8627C=
n.1883C=
n.308C=
c.587C= (p.Ser196=)
n.1565C=
n.1394-1591C=
n.1559C=
c.677C= (p.Ser226=)
n.1460C=
n.1479C=
5g.132390842C>GCA360807742SLC22A5c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1346C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.3890C>G
n.2515C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.2817C>G
c.458C>G
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1273C>G (n.1273C>G)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
n.2365C>G
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.112-1591C>G
c.467C>G
n.8627C>G
n.1883C>G
n.308C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.1565C>G
n.1394-1591C>G
n.1559C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.1460C>G
n.1479C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132390842C>TCA360807743SLC22A5c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1346C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.3890C>T
n.2515C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.2817C>T
c.458C>T
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
n.2365C>T
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.112-1591C>T
c.467C>T
n.8627C>T
n.1883C>T
n.308C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.1565C>T
n.1394-1591C>T
n.1559C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.1460C>T
n.1479C>T
5g.132390843C>ACA446339607SLC22A5c.1047C>A (p.Ser349=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1347C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.3891C>A
n.2516C>A
c.1053C>A (p.Ser351=)
n.2818C>A
c.459C>A
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.1254C>A (p.Ser418=)
n.2366C>A
c.1206C>A (p.Ser402=)
c.112-1590C>A
c.468C>A
n.8628C>A
n.1884C>A
n.309C>A
c.588C>A (p.Ser196=)
n.1566C>A
n.1394-1590C>A
n.1560C>A
c.678C>A (p.Ser226=)
n.1461C>A
n.1480C>A

Number of alleles fetched