| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.132390740T>G | CA360807527 | SLC22A5 | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.1053-36T>G (n.1053-36T>G) n.1244T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.3788T>G n.2413T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) n.2715T>G c.356T>G c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.1171T>G (n.1171T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.2263T>G c.1103T>G (p.Leu368Trp) c.112-1693T>G c.401-36T>G n.8525T>G n.1781T>G n.206T>G c.485T>G (p.Leu162Trp) n.1463T>G n.1394-1693T>G n.1457T>G c.575T>G (p.Leu192Trp) n.1394-36T>G n.1413-36T>G | |
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| 5 | g.132390741G>C | CA360807528 | SLC22A5 | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.1053-35G>C (n.1053-35G>C) n.1245G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.3789G>C n.2414G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) n.2716G>C c.357G>C c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.1172G>C (n.1172G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.2264G>C c.1104G>C (p.Leu368Phe) c.112-1692G>C c.401-35G>C n.8526G>C n.1782G>C n.207G>C c.486G>C (p.Leu162Phe) n.1464G>C n.1394-1692G>C n.1458G>C c.576G>C (p.Leu192Phe) n.1394-35G>C n.1413-35G>C | |
| 5 | g.132390741G>T | CA360807529 | SLC22A5 | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.1053-35G>T (n.1053-35G>T) n.1245G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.3789G>T n.2414G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) n.2716G>T c.357G>T c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.1172G>T (n.1172G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.2264G>T c.1104G>T (p.Leu368Phe) c.112-1692G>T c.401-35G>T n.8526G>T n.1782G>T n.207G>T c.486G>T (p.Leu162Phe) n.1464G>T n.1394-1692G>T n.1458G>T c.576G>T (p.Leu192Phe) n.1394-35G>T n.1413-35G>T | |
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| 5 | g.132390743A>T | CA360807534 | SLC22A5 | c.947A>T (p.His316Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1053-33A>T (n.1053-33A>T) n.1247A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.3791A>T n.2416A>T c.953A>T (p.His318Leu) n.2718A>T c.359A>T c.1088A>T (p.His363Leu) c.1174A>T (n.1174A>T) c.1154A>T (p.His385Leu) n.2266A>T c.1106A>T (p.His369Leu) c.112-1690A>T c.401-33A>T n.8528A>T n.1784A>T n.209A>T c.488A>T (p.His163Leu) n.1466A>T n.1394-1690A>T n.1460A>T c.578A>T (p.His193Leu) n.1394-33A>T n.1413-33A>T | |
| 5 | g.132390744T>A | CA360807535 | SLC22A5 | c.948T>A (p.His316Gln) c.1179T>A (p.His393Gln) c.1053-32T>A (n.1053-32T>A) n.1248T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.3792T>A n.2417T>A c.954T>A (p.His318Gln) n.2719T>A c.360T>A c.1089T>A (p.His363Gln) c.1175T>A (n.1175T>A) c.1155T>A (p.His385Gln) n.2267T>A c.1107T>A (p.His369Gln) c.112-1689T>A c.401-32T>A n.8529T>A n.1785T>A n.210T>A c.489T>A (p.His163Gln) n.1467T>A n.1394-1689T>A n.1461T>A c.579T>A (p.His193Gln) n.1394-32T>A n.1413-32T>A | |
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| 5 | g.132390744T>G | CA360807536 | SLC22A5 | c.948T>G (p.His316Gln) c.1179T>G (p.His393Gln) c.1053-32T>G (n.1053-32T>G) n.1248T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.3792T>G n.2417T>G c.954T>G (p.His318Gln) n.2719T>G c.360T>G c.1089T>G (p.His363Gln) c.1175T>G (n.1175T>G) c.1155T>G (p.His385Gln) n.2267T>G c.1107T>G (p.His369Gln) c.112-1689T>G c.401-32T>G n.8529T>G n.1785T>G n.210T>G c.489T>G (p.His163Gln) n.1467T>G n.1394-1689T>G n.1461T>G c.579T>G (p.His193Gln) n.1394-32T>G n.1413-32T>G | |
| 5 | g.132390744T= | CA1583149973 | SLC22A5 | c.948T= (p.His316=) c.1179T= (p.His393=) c.1053-32T= (n.1053-32T=) n.1248T= c.*271T= (n.*271T=) n.3792T= n.2417T= c.954T= (p.His318=) n.2719T= c.360T= c.1089T= (p.His363=) c.1175T= (n.1175T=) c.1155T= (p.His385=) n.2267T= c.1107T= (p.His369=) c.112-1689T= c.401-32T= n.8529T= n.1785T= n.210T= c.489T= (p.His163=) n.1467T= n.1394-1689T= n.1461T= c.579T= (p.His193=) n.1394-32T= n.1413-32T= | |
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| 5 | g.132390745G>C | CA360807538 | SLC22A5 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1053-31G>C (n.1053-31G>C) n.1249G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.3793G>C n.2418G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.2720G>C c.361G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1176G>C (n.1176G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.2268G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.112-1688G>C c.401-31G>C n.8530G>C n.1786G>C n.211G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1468G>C n.1394-1688G>C n.1462G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1394-31G>C n.1413-31G>C | |
| 5 | g.132390745G>T | CA360807539 | SLC22A5 | c.949G>T (p.Gly317Trp) c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.1053-31G>T (n.1053-31G>T) n.1249G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.3793G>T n.2418G>T c.955G>T (p.Gly319Trp) n.2720G>T c.361G>T c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.1176G>T (n.1176G>T) c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.2268G>T c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.112-1688G>T c.401-31G>T n.8530G>T n.1786G>T n.211G>T c.490G>T (p.Gly164Trp) n.1468G>T n.1394-1688G>T n.1462G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) n.1394-31G>T n.1413-31G>T | |
| 5 | g.132390746G>A | CA360807540 | SLC22A5 | c.950G>A (p.Gly317Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.1053-30G>A (n.1053-30G>A) n.1250G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.3794G>A n.2419G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) n.2721G>A c.362G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1177G>A (n.1177G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.2269G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.112-1687G>A c.401-30G>A n.8531G>A n.1787G>A n.212G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1469G>A n.1394-1687G>A n.1463G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1394-30G>A n.1413-30G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390746G>C | CA360807541 | SLC22A5 | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1053-30G>C (n.1053-30G>C) n.1250G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.3794G>C n.2419G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) n.2721G>C c.362G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1177G>C (n.1177G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.2269G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.112-1687G>C c.401-30G>C n.8531G>C n.1787G>C n.212G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1469G>C n.1394-1687G>C n.1463G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) n.1394-30G>C n.1413-30G>C | |
| 5 | g.132390746G>T | CA360807542 | SLC22A5 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1053-30G>T (n.1053-30G>T) n.1250G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.3794G>T n.2419G>T c.956G>T (p.Gly319Val) n.2721G>T c.362G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1177G>T (n.1177G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.2269G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.112-1687G>T c.401-30G>T n.8531G>T n.1787G>T n.212G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.1469G>T n.1394-1687G>T n.1463G>T c.581G>T (p.Gly194Val) n.1394-30G>T n.1413-30G>T | |
| 5 | g.132390747G>A | CA446337916 | SLC22A5 | c.951G>A (p.Gly317=) c.1182G>A (p.Gly394=) c.1053-29G>A (n.1053-29G>A) n.1251G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.3795G>A n.2420G>A c.957G>A (p.Gly319=) n.2722G>A c.363G>A c.1092G>A (p.Gly364=) c.1178G>A (n.1178G>A) c.1158G>A (p.Gly386=) n.2270G>A c.1110G>A (p.Gly370=) c.112-1686G>A c.401-29G>A n.8532G>A n.1788G>A n.213G>A c.492G>A (p.Gly164=) n.1470G>A n.1394-1686G>A n.1464G>A c.582G>A (p.Gly194=) n.1394-29G>A n.1413-29G>A | |
| 5 | g.132390747G>C | CA446337919 | SLC22A5 | c.951G>C (p.Gly317=) c.1182G>C (p.Gly394=) c.1053-29G>C (n.1053-29G>C) n.1251G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.3795G>C n.2420G>C c.957G>C (p.Gly319=) n.2722G>C c.363G>C c.1092G>C (p.Gly364=) c.1178G>C (n.1178G>C) c.1158G>C (p.Gly386=) n.2270G>C c.1110G>C (p.Gly370=) c.112-1686G>C c.401-29G>C n.8532G>C n.1788G>C n.213G>C c.492G>C (p.Gly164=) n.1470G>C n.1394-1686G>C n.1464G>C c.582G>C (p.Gly194=) n.1394-29G>C n.1413-29G>C | |
| 5 | g.132390747G>T | CA446337924 | SLC22A5 | c.951G>T (p.Gly317=) c.1182G>T (p.Gly394=) c.1053-29G>T (n.1053-29G>T) n.1251G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.3795G>T n.2420G>T c.957G>T (p.Gly319=) n.2722G>T c.363G>T c.1092G>T (p.Gly364=) c.1178G>T (n.1178G>T) c.1158G>T (p.Gly386=) n.2270G>T c.1110G>T (p.Gly370=) c.112-1686G>T c.401-29G>T n.8532G>T n.1788G>T n.213G>T c.492G>T (p.Gly164=) n.1470G>T n.1394-1686G>T n.1464G>T c.582G>T (p.Gly194=) n.1394-29G>T n.1413-29G>T | |
| 5 | g.132390748G>A | CA360807543 | SLC22A5 | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1053-28G>A (n.1053-28G>A) n.1252G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.3796G>A n.2421G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) n.2723G>A c.364G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1179G>A (n.1179G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.2271G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.112-1685G>A c.401-28G>A n.8533G>A n.1789G>A n.214G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1471G>A n.1394-1685G>A n.1465G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) n.1394-28G>A n.1413-28G>A | |
| 5 | g.132390748G>C | CA360807544 | SLC22A5 | c.952G>C (p.Asp318His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1053-28G>C (n.1053-28G>C) n.1252G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.3796G>C n.2421G>C c.958G>C (p.Asp320His) n.2723G>C c.364G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.1179G>C (n.1179G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) n.2271G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.112-1685G>C c.401-28G>C n.8533G>C n.1789G>C n.214G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.1471G>C n.1394-1685G>C n.1465G>C c.583G>C (p.Asp195His) n.1394-28G>C n.1413-28G>C | |
| 5 | g.132390748G>T | CA360807545 | SLC22A5 | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1053-28G>T (n.1053-28G>T) n.1252G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.3796G>T n.2421G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.2723G>T c.364G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1179G>T (n.1179G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.2271G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.112-1685G>T c.401-28G>T n.8533G>T n.1789G>T n.214G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1471G>T n.1394-1685G>T n.1465G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.1394-28G>T n.1413-28G>T | |
| 5 | g.132390749A= | CA1583149977 | SLC22A5 | c.953A= (p.Asp318=) c.1184A= (p.Asp395=) c.1053-27A= (n.1053-27A=) n.1253A= c.*276A= (n.*276A=) n.3797A= n.2422A= c.959A= (p.Asp320=) n.2724A= c.365A= c.1094A= (p.Asp365=) c.1180A= (n.1180A=) c.1160A= (p.Asp387=) n.2272A= c.1112A= (p.Asp371=) c.112-1684A= c.401-27A= n.8534A= n.1790A= n.215A= c.494A= (p.Asp165=) n.1472A= n.1394-1684A= n.1466A= c.584A= (p.Asp195=) n.1394-27A= n.1413-27A= | |
| 5 | g.132390749A>C | CA360807546 | SLC22A5 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1053-27A>C (n.1053-27A>C) n.1253A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.3797A>C n.2422A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.2724A>C c.365A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1180A>C (n.1180A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.2272A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.112-1684A>C c.401-27A>C n.8534A>C n.1790A>C n.215A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1472A>C n.1394-1684A>C n.1466A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) n.1394-27A>C n.1413-27A>C | |
| 5 | g.132390749A>G | CA360807547 | SLC22A5 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1053-27A>G (n.1053-27A>G) n.1253A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.3797A>G n.2422A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) n.2724A>G c.365A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.2272A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.112-1684A>G c.401-27A>G n.8534A>G n.1790A>G n.215A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1472A>G n.1394-1684A>G n.1466A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) n.1394-27A>G n.1413-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390752T>A | CA360807554 | SLC22A5 | c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1053-24T>A (n.1053-24T>A) n.1256T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.3800T>A n.2425T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) n.2727T>A c.368T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.2275T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.112-1681T>A c.401-24T>A n.8537T>A n.1793T>A n.218T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1475T>A n.1394-1681T>A n.1469T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1394-24T>A n.1413-24T>A | |
| 5 | g.132390752T>C | CA360807555 | SLC22A5 | c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1053-24T>C (n.1053-24T>C) n.1256T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.3800T>C n.2425T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) n.2727T>C c.368T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.2275T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.112-1681T>C c.401-24T>C n.8537T>C n.1793T>C n.218T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1475T>C n.1394-1681T>C n.1469T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1394-24T>C n.1413-24T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390753C= | CA1583149985 | SLC22A5 | c.957C= (p.Ile319=) c.1188C= (p.Ile396=) c.1053-23C= (n.1053-23C=) n.1257C= c.*280C= (n.*280C=) n.3801C= n.2426C= c.963C= (p.Ile321=) n.2728C= c.369C= c.1098C= (p.Ile366=) c.1184C= (n.1184C=) c.1164C= (p.Ile388=) n.2276C= c.1116C= (p.Ile372=) c.112-1680C= c.401-23C= n.8538C= n.1794C= n.219C= c.498C= (p.Ile166=) n.1476C= n.1394-1680C= n.1470C= c.588C= (p.Ile196=) n.1394-23C= n.1413-23C= | |
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