Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132390730A= | CA1583149941 | SLC22A5 | c.934A= (p.Thr312=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1053-46A= (n.1053-46A=) n.1234A= c.*257A= (n.*257A=) n.3778A= n.2403A= c.940A= (p.Thr314=) n.2705A= c.346A= c.1075A= (p.Thr359=) c.1161A= (n.1161A=) c.1141A= (p.Thr381=) n.2253A= c.1093A= (p.Thr365=) c.112-1703A= c.401-46A= n.8515A= n.1771A= n.196A= c.475A= (p.Thr159=) n.1453A= n.1394-1703A= n.1447A= c.565A= (p.Thr189=) n.1394-46A= n.1413-46A= | |
5 | g.132390730A>C | CA360807507 | SLC22A5 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1053-46A>C (n.1053-46A>C) n.1234A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.3778A>C n.2403A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.2705A>C c.346A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1161A>C (n.1161A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.2253A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.112-1703A>C c.401-46A>C n.8515A>C n.1771A>C n.196A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1453A>C n.1394-1703A>C n.1447A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1394-46A>C n.1413-46A>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132390730A>G | CA360807506 | SLC22A5 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1053-46A>G (n.1053-46A>G) n.1234A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.3778A>G n.2403A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.2705A>G c.346A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1161A>G (n.1161A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.2253A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.112-1703A>G c.401-46A>G n.8515A>G n.1771A>G n.196A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1453A>G n.1394-1703A>G n.1447A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1394-46A>G n.1413-46A>G | |
5 | g.132390730A>T | CA360807508 | SLC22A5 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1053-46A>T (n.1053-46A>T) n.1234A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.3778A>T n.2403A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.2705A>T c.346A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1161A>T (n.1161A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.2253A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.112-1703A>T c.401-46A>T n.8515A>T n.1771A>T n.196A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1453A>T n.1394-1703A>T n.1447A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1394-46A>T n.1413-46A>T | |
5 | g.132390731C>A | CA360807509 | SLC22A5 | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1053-45C>A (n.1053-45C>A) n.1235C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.3779C>A n.2404C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) n.2706C>A c.347C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1162C>A (n.1162C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.2254C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.112-1702C>A c.401-45C>A n.8516C>A n.1772C>A n.197C>A c.476C>A (p.Thr159Asn) n.1454C>A n.1394-1702C>A n.1448C>A c.566C>A (p.Thr189Asn) n.1394-45C>A n.1413-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390731C= | CA1583149944 | SLC22A5 | c.935C= (p.Thr312=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1053-45C= (n.1053-45C=) n.1235C= c.*258C= (n.*258C=) n.3779C= n.2404C= c.941C= (p.Thr314=) n.2706C= c.347C= c.1076C= (p.Thr359=) c.1162C= (n.1162C=) c.1142C= (p.Thr381=) n.2254C= c.1094C= (p.Thr365=) c.112-1702C= c.401-45C= n.8516C= n.1772C= n.197C= c.476C= (p.Thr159=) n.1454C= n.1394-1702C= n.1448C= c.566C= (p.Thr189=) n.1394-45C= n.1413-45C= | |
5 | g.132390731C>G | CA360807510 | SLC22A5 | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1053-45C>G (n.1053-45C>G) n.1235C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.3779C>G n.2404C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) n.2706C>G c.347C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1162C>G (n.1162C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.2254C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.112-1702C>G c.401-45C>G n.8516C>G n.1772C>G n.197C>G c.476C>G (p.Thr159Ser) n.1454C>G n.1394-1702C>G n.1448C>G c.566C>G (p.Thr189Ser) n.1394-45C>G n.1413-45C>G | |
5 | g.132390731C>T | CA3404078 | SLC22A5 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1053-45C>T (n.1053-45C>T) n.1235C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.3779C>T n.2404C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.2706C>T c.347C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1162C>T (n.1162C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.2254C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.112-1702C>T c.401-45C>T n.8516C>T n.1772C>T n.197C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1454C>T n.1394-1702C>T n.1448C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1394-45C>T n.1413-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390732T>A | CA446337694 | SLC22A5 | c.936T>A (p.Thr312=) c.1167T>A (p.Thr389=) c.1053-44T>A (n.1053-44T>A) n.1236T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.3780T>A n.2405T>A c.942T>A (p.Thr314=) n.2707T>A c.348T>A c.1077T>A (p.Thr359=) c.1163T>A (n.1163T>A) c.1143T>A (p.Thr381=) n.2255T>A c.1095T>A (p.Thr365=) c.112-1701T>A c.401-44T>A n.8517T>A n.1773T>A n.198T>A c.477T>A (p.Thr159=) n.1455T>A n.1394-1701T>A n.1449T>A c.567T>A (p.Thr189=) n.1394-44T>A n.1413-44T>A | |
5 | g.132390732T>C | CA446337695 | SLC22A5 | c.936T>C (p.Thr312=) c.1167T>C (p.Thr389=) c.1053-44T>C (n.1053-44T>C) n.1236T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.3780T>C n.2405T>C c.942T>C (p.Thr314=) n.2707T>C c.348T>C c.1077T>C (p.Thr359=) c.1163T>C (n.1163T>C) c.1143T>C (p.Thr381=) n.2255T>C c.1095T>C (p.Thr365=) c.112-1701T>C c.401-44T>C n.8517T>C n.1773T>C n.198T>C c.477T>C (p.Thr159=) n.1455T>C n.1394-1701T>C n.1449T>C c.567T>C (p.Thr189=) n.1394-44T>C n.1413-44T>C | |
5 | g.132390732T>G | CA446337697 | SLC22A5 | c.936T>G (p.Thr312=) c.1167T>G (p.Thr389=) c.1053-44T>G (n.1053-44T>G) n.1236T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.3780T>G n.2405T>G c.942T>G (p.Thr314=) n.2707T>G c.348T>G c.1077T>G (p.Thr359=) c.1163T>G (n.1163T>G) c.1143T>G (p.Thr381=) n.2255T>G c.1095T>G (p.Thr365=) c.112-1701T>G c.401-44T>G n.8517T>G n.1773T>G n.198T>G c.477T>G (p.Thr159=) n.1455T>G n.1394-1701T>G n.1449T>G c.567T>G (p.Thr189=) n.1394-44T>G n.1413-44T>G | gnomAD v4 |
5 | g.132390733C>A | CA360807511 | SLC22A5 | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1053-43C>A (n.1053-43C>A) n.1237C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.3781C>A n.2406C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.2708C>A c.349C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1164C>A (n.1164C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.2256C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.112-1700C>A c.401-43C>A n.8518C>A n.1774C>A n.199C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.1456C>A n.1394-1700C>A n.1450C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) n.1394-43C>A n.1413-43C>A | |
5 | g.132390733C= | CA1583149948 | SLC22A5 | c.937C= (p.Pro313=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1053-43C= (n.1053-43C=) n.1237C= c.*260C= (n.*260C=) n.3781C= n.2406C= c.943C= (p.Pro315=) n.2708C= c.349C= c.1078C= (p.Pro360=) c.1164C= (n.1164C=) c.1144C= (p.Pro382=) n.2256C= c.1096C= (p.Pro366=) c.112-1700C= c.401-43C= n.8518C= n.1774C= n.199C= c.478C= (p.Pro160=) n.1456C= n.1394-1700C= n.1450C= c.568C= (p.Pro190=) n.1394-43C= n.1413-43C= | |
5 | g.132390733C>G | CA360807512 | SLC22A5 | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1053-43C>G (n.1053-43C>G) n.1237C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.3781C>G n.2406C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.2708C>G c.349C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1164C>G (n.1164C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.2256C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.112-1700C>G c.401-43C>G n.8518C>G n.1774C>G n.199C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.1456C>G n.1394-1700C>G n.1450C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) n.1394-43C>G n.1413-43C>G | |
5 | g.132390733C>T | CA3404079 | SLC22A5 | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1053-43C>T (n.1053-43C>T) n.1237C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.3781C>T n.2406C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.2708C>T c.349C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1164C>T (n.1164C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.2256C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.112-1700C>T c.401-43C>T n.8518C>T n.1774C>T n.199C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.1456C>T n.1394-1700C>T n.1450C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) n.1394-43C>T n.1413-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390734C>A | CA360807513 | SLC22A5 | c.938C>A (p.Pro313His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1053-42C>A (n.1053-42C>A) n.1238C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.3782C>A n.2407C>A c.944C>A (p.Pro315His) n.2709C>A c.350C>A c.1079C>A (p.Pro360His) c.1165C>A (n.1165C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) n.2257C>A c.1097C>A (p.Pro366His) c.112-1699C>A c.401-42C>A n.8519C>A n.1775C>A n.200C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.1457C>A n.1394-1699C>A n.1451C>A c.569C>A (p.Pro190His) n.1394-42C>A n.1413-42C>A | |
5 | g.132390734C>G | CA360807514 | SLC22A5 | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1053-42C>G (n.1053-42C>G) n.1238C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.3782C>G n.2407C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.2709C>G c.350C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1165C>G (n.1165C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.2257C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.112-1699C>G c.401-42C>G n.8519C>G n.1775C>G n.200C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.1457C>G n.1394-1699C>G n.1451C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) n.1394-42C>G n.1413-42C>G | |
5 | g.132390734C>T | CA360807515 | SLC22A5 | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1053-42C>T (n.1053-42C>T) n.1238C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.3782C>T n.2407C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.2709C>T c.350C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1165C>T (n.1165C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.2257C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.112-1699C>T c.401-42C>T n.8519C>T n.1775C>T n.200C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.1457C>T n.1394-1699C>T n.1451C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) n.1394-42C>T n.1413-42C>T | |
5 | g.132390735T>A | CA446337729 | SLC22A5 | c.939T>A (p.Pro313=) c.1170T>A (p.Pro390=) c.1053-41T>A (n.1053-41T>A) n.1239T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.3783T>A n.2408T>A c.945T>A (p.Pro315=) n.2710T>A c.351T>A c.1080T>A (p.Pro360=) c.1166T>A (n.1166T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) n.2258T>A c.1098T>A (p.Pro366=) c.112-1698T>A c.401-41T>A n.8520T>A n.1776T>A n.201T>A c.480T>A (p.Pro160=) n.1458T>A n.1394-1698T>A n.1452T>A c.570T>A (p.Pro190=) n.1394-41T>A n.1413-41T>A | |
5 | g.132390735T>C | CA446337737 | SLC22A5 | c.939T>C (p.Pro313=) c.1170T>C (p.Pro390=) c.1053-41T>C (n.1053-41T>C) n.1239T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.3783T>C n.2408T>C c.945T>C (p.Pro315=) n.2710T>C c.351T>C c.1080T>C (p.Pro360=) c.1166T>C (n.1166T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) n.2258T>C c.1098T>C (p.Pro366=) c.112-1698T>C c.401-41T>C n.8520T>C n.1776T>C n.201T>C c.480T>C (p.Pro160=) n.1458T>C n.1394-1698T>C n.1452T>C c.570T>C (p.Pro190=) n.1394-41T>C n.1413-41T>C | |
5 | g.132390735T>G | CA446337740 | SLC22A5 | c.939T>G (p.Pro313=) c.1170T>G (p.Pro390=) c.1053-41T>G (n.1053-41T>G) n.1239T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.3783T>G n.2408T>G c.945T>G (p.Pro315=) n.2710T>G c.351T>G c.1080T>G (p.Pro360=) c.1166T>G (n.1166T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) n.2258T>G c.1098T>G (p.Pro366=) c.112-1698T>G c.401-41T>G n.8520T>G n.1776T>G n.201T>G c.480T>G (p.Pro160=) n.1458T>G n.1394-1698T>G n.1452T>G c.570T>G (p.Pro190=) n.1394-41T>G n.1413-41T>G | |
5 | g.132390736A= | CA1583149951 | SLC22A5 | c.940A= (p.Asn314=) c.1171A= (p.Asn391=) c.1053-40A= (n.1053-40A=) n.1240A= c.*263A= (n.*263A=) n.3784A= n.2409A= c.946A= (p.Asn316=) n.2711A= c.352A= c.1081A= (p.Asn361=) c.1167A= (n.1167A=) c.1147A= (p.Asn383=) n.2259A= c.1099A= (p.Asn367=) c.112-1697A= c.401-40A= n.8521A= n.1777A= n.202A= c.481A= (p.Asn161=) n.1459A= n.1394-1697A= n.1453A= c.571A= (p.Asn191=) n.1394-40A= n.1413-40A= | |
5 | g.132390736A>C | CA360807516 | SLC22A5 | c.940A>C (p.Asn314His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1053-40A>C (n.1053-40A>C) n.1240A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.3784A>C n.2409A>C c.946A>C (p.Asn316His) n.2711A>C c.352A>C c.1081A>C (p.Asn361His) c.1167A>C (n.1167A>C) c.1147A>C (p.Asn383His) n.2259A>C c.1099A>C (p.Asn367His) c.112-1697A>C c.401-40A>C n.8521A>C n.1777A>C n.202A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.1459A>C n.1394-1697A>C n.1453A>C c.571A>C (p.Asn191His) n.1394-40A>C n.1413-40A>C | |
5 | g.132390736A>G | CA3404080 | SLC22A5 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1053-40A>G (n.1053-40A>G) n.1240A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.3784A>G n.2409A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) n.2711A>G c.352A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1167A>G (n.1167A>G) c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.2259A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.112-1697A>G c.401-40A>G n.8521A>G n.1777A>G n.202A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.1459A>G n.1394-1697A>G n.1453A>G c.571A>G (p.Asn191Asp) n.1394-40A>G n.1413-40A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.132390737A>C | CA360807518 | SLC22A5 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1053-39A>C (n.1053-39A>C) n.1241A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.3785A>C n.2410A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) n.2712A>C c.353A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1168A>C (n.1168A>C) c.1148A>C (p.Asn383Thr) n.2260A>C c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.112-1696A>C c.401-39A>C n.8522A>C n.1778A>C n.203A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.1460A>C n.1394-1696A>C n.1454A>C c.572A>C (p.Asn191Thr) n.1394-39A>C n.1413-39A>C | |
5 | g.132390737A>G | CA360807519 | SLC22A5 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1053-39A>G (n.1053-39A>G) n.1241A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.3785A>G n.2410A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) n.2712A>G c.353A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1168A>G (n.1168A>G) c.1148A>G (p.Asn383Ser) n.2260A>G c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.112-1696A>G c.401-39A>G n.8522A>G n.1778A>G n.203A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.1460A>G n.1394-1696A>G n.1454A>G c.572A>G (p.Asn191Ser) n.1394-39A>G n.1413-39A>G | |
5 | g.132390737A>T | CA360807520 | SLC22A5 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1053-39A>T (n.1053-39A>T) n.1241A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.3785A>T n.2410A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) n.2712A>T c.353A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1168A>T (n.1168A>T) c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.2260A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.112-1696A>T c.401-39A>T n.8522A>T n.1778A>T n.203A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.1460A>T n.1394-1696A>T n.1454A>T c.572A>T (p.Asn191Ile) n.1394-39A>T n.1413-39A>T | |
5 | g.132390738C>A | CA360807522 | SLC22A5 | c.942C>A (p.Asn314Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1053-38C>A (n.1053-38C>A) n.1242C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.3786C>A n.2411C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) n.2713C>A c.354C>A c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.1169C>A (n.1169C>A) c.1149C>A (p.Asn383Lys) n.2261C>A c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.112-1695C>A c.401-38C>A n.8523C>A n.1779C>A n.204C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) n.1461C>A n.1394-1695C>A n.1455C>A c.573C>A (p.Asn191Lys) n.1394-38C>A n.1413-38C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390738C= | CA1583149954 | SLC22A5 | c.942C= (p.Asn314=) c.1173C= (p.Asn391=) c.1053-38C= (n.1053-38C=) n.1242C= c.*265C= (n.*265C=) n.3786C= n.2411C= c.948C= (p.Asn316=) n.2713C= c.354C= c.1083C= (p.Asn361=) c.1169C= (n.1169C=) c.1149C= (p.Asn383=) n.2261C= c.1101C= (p.Asn367=) c.112-1695C= c.401-38C= n.8523C= n.1779C= n.204C= c.483C= (p.Asn161=) n.1461C= n.1394-1695C= n.1455C= c.573C= (p.Asn191=) n.1394-38C= n.1413-38C= | |
5 | g.132390738C>G | CA360807521 | SLC22A5 | c.942C>G (p.Asn314Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1053-38C>G (n.1053-38C>G) n.1242C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.3786C>G n.2411C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) n.2713C>G c.354C>G c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.1169C>G (n.1169C>G) c.1149C>G (p.Asn383Lys) n.2261C>G c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.112-1695C>G c.401-38C>G n.8523C>G n.1779C>G n.204C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) n.1461C>G n.1394-1695C>G n.1455C>G c.573C>G (p.Asn191Lys) n.1394-38C>G n.1413-38C>G | |
5 | g.132390738C>T | CA127212092 | SLC22A5 | c.942C>T (p.Asn314=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1053-38C>T (n.1053-38C>T) n.1242C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.3786C>T n.2411C>T c.948C>T (p.Asn316=) n.2713C>T c.354C>T c.1083C>T (p.Asn361=) c.1169C>T (n.1169C>T) c.1149C>T (p.Asn383=) n.2261C>T c.1101C>T (p.Asn367=) c.112-1695C>T c.401-38C>T n.8523C>T n.1779C>T n.204C>T c.483C>T (p.Asn161=) n.1461C>T n.1394-1695C>T n.1455C>T c.573C>T (p.Asn191=) n.1394-38C>T n.1413-38C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390739T>A | CA360807523 | SLC22A5 | c.943T>A (p.Leu315Met) c.1174T>A (p.Leu392Met) c.1053-37T>A (n.1053-37T>A) n.1243T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.3787T>A n.2412T>A c.949T>A (p.Leu317Met) n.2714T>A c.355T>A c.1084T>A (p.Leu362Met) c.1170T>A (n.1170T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) n.2262T>A c.1102T>A (p.Leu368Met) c.112-1694T>A c.401-37T>A n.8524T>A n.1780T>A n.205T>A c.484T>A (p.Leu162Met) n.1462T>A n.1394-1694T>A n.1456T>A c.574T>A (p.Leu192Met) n.1394-37T>A n.1413-37T>A | |
5 | g.132390739T>C | CA446337799 | SLC22A5 | c.943T>C (p.Leu315=) c.1174T>C (p.Leu392=) c.1053-37T>C (n.1053-37T>C) n.1243T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.3787T>C n.2412T>C c.949T>C (p.Leu317=) n.2714T>C c.355T>C c.1084T>C (p.Leu362=) c.1170T>C (n.1170T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) n.2262T>C c.1102T>C (p.Leu368=) c.112-1694T>C c.401-37T>C n.8524T>C n.1780T>C n.205T>C c.484T>C (p.Leu162=) n.1462T>C n.1394-1694T>C n.1456T>C c.574T>C (p.Leu192=) n.1394-37T>C n.1413-37T>C | |
5 | g.132390739T>G | CA360807524 | SLC22A5 | c.943T>G (p.Leu315Val) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.1053-37T>G (n.1053-37T>G) n.1243T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.3787T>G n.2412T>G c.949T>G (p.Leu317Val) n.2714T>G c.355T>G c.1084T>G (p.Leu362Val) c.1170T>G (n.1170T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) n.2262T>G c.1102T>G (p.Leu368Val) c.112-1694T>G c.401-37T>G n.8524T>G n.1780T>G n.205T>G c.484T>G (p.Leu162Val) n.1462T>G n.1394-1694T>G n.1456T>G c.574T>G (p.Leu192Val) n.1394-37T>G n.1413-37T>G | gnomAD v4 |
5 | g.132390740T>A | CA360807525 | SLC22A5 | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.1053-36T>A (n.1053-36T>A) n.1244T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.3788T>A n.2413T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) n.2715T>A c.356T>A c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.1171T>A (n.1171T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.2263T>A c.1103T>A (p.Leu368Ter) c.112-1693T>A c.401-36T>A n.8525T>A n.1781T>A n.206T>A c.485T>A (p.Leu162Ter) n.1463T>A n.1394-1693T>A n.1457T>A c.575T>A (p.Leu192Ter) n.1394-36T>A n.1413-36T>A | |
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5 | g.132390740T>G | CA360807527 | SLC22A5 | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.1053-36T>G (n.1053-36T>G) n.1244T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.3788T>G n.2413T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) n.2715T>G c.356T>G c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.1171T>G (n.1171T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.2263T>G c.1103T>G (p.Leu368Trp) c.112-1693T>G c.401-36T>G n.8525T>G n.1781T>G n.206T>G c.485T>G (p.Leu162Trp) n.1463T>G n.1394-1693T>G n.1457T>G c.575T>G (p.Leu192Trp) n.1394-36T>G n.1413-36T>G | |
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5 | g.132390741G>C | CA360807528 | SLC22A5 | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.1053-35G>C (n.1053-35G>C) n.1245G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.3789G>C n.2414G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) n.2716G>C c.357G>C c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.1172G>C (n.1172G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.2264G>C c.1104G>C (p.Leu368Phe) c.112-1692G>C c.401-35G>C n.8526G>C n.1782G>C n.207G>C c.486G>C (p.Leu162Phe) n.1464G>C n.1394-1692G>C n.1458G>C c.576G>C (p.Leu192Phe) n.1394-35G>C n.1413-35G>C | |
5 | g.132390741G>T | CA360807529 | SLC22A5 | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.1053-35G>T (n.1053-35G>T) n.1245G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.3789G>T n.2414G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) n.2716G>T c.357G>T c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.1172G>T (n.1172G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.2264G>T c.1104G>T (p.Leu368Phe) c.112-1692G>T c.401-35G>T n.8526G>T n.1782G>T n.207G>T c.486G>T (p.Leu162Phe) n.1464G>T n.1394-1692G>T n.1458G>T c.576G>T (p.Leu192Phe) n.1394-35G>T n.1413-35G>T | |
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5 | g.132390742C= | CA1583149961 | SLC22A5 | c.946C= (p.His316=) c.1177C= (p.His393=) c.1053-34C= (n.1053-34C=) n.1246C= c.*269C= (n.*269C=) n.3790C= n.2415C= c.952C= (p.His318=) n.2717C= c.358C= c.1087C= (p.His363=) c.1173C= (n.1173C=) c.1153C= (p.His385=) n.2265C= c.1105C= (p.His369=) c.112-1691C= c.401-34C= n.8527C= n.1783C= n.208C= c.487C= (p.His163=) n.1465C= n.1394-1691C= n.1459C= c.577C= (p.His193=) n.1394-34C= n.1413-34C= | |
5 | g.132390742C>G | CA360807531 | SLC22A5 | c.946C>G (p.His316Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1053-34C>G (n.1053-34C>G) n.1246C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.3790C>G n.2415C>G c.952C>G (p.His318Asp) n.2717C>G c.358C>G c.1087C>G (p.His363Asp) c.1173C>G (n.1173C>G) c.1153C>G (p.His385Asp) n.2265C>G c.1105C>G (p.His369Asp) c.112-1691C>G c.401-34C>G n.8527C>G n.1783C>G n.208C>G c.487C>G (p.His163Asp) n.1465C>G n.1394-1691C>G n.1459C>G c.577C>G (p.His193Asp) n.1394-34C>G n.1413-34C>G | |
5 | g.132390742C>T | CA360807532 | SLC22A5 | c.946C>T (p.His316Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1053-34C>T (n.1053-34C>T) n.1246C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.3790C>T n.2415C>T c.952C>T (p.His318Tyr) n.2717C>T c.358C>T c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1173C>T (n.1173C>T) c.1153C>T (p.His385Tyr) n.2265C>T c.1105C>T (p.His369Tyr) c.112-1691C>T c.401-34C>T n.8527C>T n.1783C>T n.208C>T c.487C>T (p.His163Tyr) n.1465C>T n.1394-1691C>T n.1459C>T c.577C>T (p.His193Tyr) n.1394-34C>T n.1413-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.132390743A>C | CA3404081 | SLC22A5 | c.947A>C (p.His316Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1053-33A>C (n.1053-33A>C) n.1247A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.3791A>C n.2416A>C c.953A>C (p.His318Pro) n.2718A>C c.359A>C c.1088A>C (p.His363Pro) c.1174A>C (n.1174A>C) c.1154A>C (p.His385Pro) n.2266A>C c.1106A>C (p.His369Pro) c.112-1690A>C c.401-33A>C n.8528A>C n.1784A>C n.209A>C c.488A>C (p.His163Pro) n.1466A>C n.1394-1690A>C n.1460A>C c.578A>C (p.His193Pro) n.1394-33A>C n.1413-33A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.132390743A>T | CA360807534 | SLC22A5 | c.947A>T (p.His316Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1053-33A>T (n.1053-33A>T) n.1247A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.3791A>T n.2416A>T c.953A>T (p.His318Leu) n.2718A>T c.359A>T c.1088A>T (p.His363Leu) c.1174A>T (n.1174A>T) c.1154A>T (p.His385Leu) n.2266A>T c.1106A>T (p.His369Leu) c.112-1690A>T c.401-33A>T n.8528A>T n.1784A>T n.209A>T c.488A>T (p.His163Leu) n.1466A>T n.1394-1690A>T n.1460A>T c.578A>T (p.His193Leu) n.1394-33A>T n.1413-33A>T | |
5 | g.132390744T>A | CA360807535 | SLC22A5 | c.948T>A (p.His316Gln) c.1179T>A (p.His393Gln) c.1053-32T>A (n.1053-32T>A) n.1248T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.3792T>A n.2417T>A c.954T>A (p.His318Gln) n.2719T>A c.360T>A c.1089T>A (p.His363Gln) c.1175T>A (n.1175T>A) c.1155T>A (p.His385Gln) n.2267T>A c.1107T>A (p.His369Gln) c.112-1689T>A c.401-32T>A n.8529T>A n.1785T>A n.210T>A c.489T>A (p.His163Gln) n.1467T>A n.1394-1689T>A n.1461T>A c.579T>A (p.His193Gln) n.1394-32T>A n.1413-32T>A |