Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132390730A=CA1583149941SLC22A5c.934A= (p.Thr312=)
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dbSNP gnomAD v2
5g.132390730A>GCA360807506SLC22A5c.934A>G (p.Thr312Ala)
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5g.132390731C>ACA360807509SLC22A5c.935C>A (p.Thr312Asn)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390731C=CA1583149944SLC22A5c.935C= (p.Thr312=)
c.1166C= (p.Thr389=)
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5g.132390731C>GCA360807510SLC22A5c.935C>G (p.Thr312Ser)
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5g.132390731C>TCA3404078SLC22A5c.935C>T (p.Thr312Ile)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390732T>ACA446337694SLC22A5c.936T>A (p.Thr312=)
c.1167T>A (p.Thr389=)
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n.1394-44T>A
n.1413-44T>A
5g.132390732T>CCA446337695SLC22A5c.936T>C (p.Thr312=)
c.1167T>C (p.Thr389=)
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n.1455T>C
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c.567T>C (p.Thr189=)
n.1394-44T>C
n.1413-44T>C
5g.132390732T>GCA446337697SLC22A5c.936T>G (p.Thr312=)
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1053-44T>G (n.1053-44T>G)
n.1236T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.3780T>G
n.2405T>G
c.942T>G (p.Thr314=)
n.2707T>G
c.348T>G
c.1077T>G (p.Thr359=)
c.1163T>G (n.1163T>G)
c.1143T>G (p.Thr381=)
n.2255T>G
c.1095T>G (p.Thr365=)
c.112-1701T>G
c.401-44T>G
n.8517T>G
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c.477T>G (p.Thr159=)
n.1455T>G
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c.567T>G (p.Thr189=)
n.1394-44T>G
n.1413-44T>G
gnomAD v4
5g.132390733C>ACA360807511SLC22A5c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
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n.1237C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.3781C>A
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n.2708C>A
c.349C>A
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c.1164C>A (n.1164C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.2256C>A
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n.1394-43C>A
n.1413-43C>A
5g.132390733C=CA1583149948SLC22A5c.937C= (p.Pro313=)
c.1168C= (p.Pro390=)
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c.*260C= (n.*260C=)
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n.2406C=
c.943C= (p.Pro315=)
n.2708C=
c.349C=
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c.1164C= (n.1164C=)
c.1144C= (p.Pro382=)
n.2256C=
c.1096C= (p.Pro366=)
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c.401-43C=
n.8518C=
n.1774C=
n.199C=
c.478C= (p.Pro160=)
n.1456C=
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n.1450C=
c.568C= (p.Pro190=)
n.1394-43C=
n.1413-43C=
5g.132390733C>GCA360807512SLC22A5c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1053-43C>G (n.1053-43C>G)
n.1237C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.3781C>G
n.2406C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.2708C>G
c.349C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1164C>G (n.1164C>G)
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n.2256C>G
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n.1394-43C>G
n.1413-43C>G
5g.132390733C>TCA3404079SLC22A5c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1053-43C>T (n.1053-43C>T)
n.1237C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.3781C>T
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c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.2708C>T
c.349C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1164C>T (n.1164C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.2256C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.112-1700C>T
c.401-43C>T
n.8518C>T
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n.199C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.1456C>T
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n.1450C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.1394-43C>T
n.1413-43C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390734C>ACA360807513SLC22A5c.938C>A (p.Pro313His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1053-42C>A (n.1053-42C>A)
n.1238C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.3782C>A
n.2407C>A
c.944C>A (p.Pro315His)
n.2709C>A
c.350C>A
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
n.2257C>A
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.112-1699C>A
c.401-42C>A
n.8519C>A
n.1775C>A
n.200C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.1457C>A
n.1394-1699C>A
n.1451C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
n.1394-42C>A
n.1413-42C>A
5g.132390734C>GCA360807514SLC22A5c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1053-42C>G (n.1053-42C>G)
n.1238C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.3782C>G
n.2407C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.2709C>G
c.350C>G
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
n.2257C>G
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.112-1699C>G
c.401-42C>G
n.8519C>G
n.1775C>G
n.200C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.1457C>G
n.1394-1699C>G
n.1451C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.1394-42C>G
n.1413-42C>G
5g.132390734C>TCA360807515SLC22A5c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1053-42C>T (n.1053-42C>T)
n.1238C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.3782C>T
n.2407C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.2709C>T
c.350C>T
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
n.2257C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.112-1699C>T
c.401-42C>T
n.8519C>T
n.1775C>T
n.200C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.1457C>T
n.1394-1699C>T
n.1451C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.1394-42C>T
n.1413-42C>T
5g.132390735T>ACA446337729SLC22A5c.939T>A (p.Pro313=)
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.1053-41T>A (n.1053-41T>A)
n.1239T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.3783T>A
n.2408T>A
c.945T>A (p.Pro315=)
n.2710T>A
c.351T>A
c.1080T>A (p.Pro360=)
c.1166T>A (n.1166T>A)
c.1146T>A (p.Pro382=)
n.2258T>A
c.1098T>A (p.Pro366=)
c.112-1698T>A
c.401-41T>A
n.8520T>A
n.1776T>A
n.201T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
n.1458T>A
n.1394-1698T>A
n.1452T>A
c.570T>A (p.Pro190=)
n.1394-41T>A
n.1413-41T>A
5g.132390735T>CCA446337737SLC22A5c.939T>C (p.Pro313=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.1053-41T>C (n.1053-41T>C)
n.1239T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.3783T>C
n.2408T>C
c.945T>C (p.Pro315=)
n.2710T>C
c.351T>C
c.1080T>C (p.Pro360=)
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.1146T>C (p.Pro382=)
n.2258T>C
c.1098T>C (p.Pro366=)
c.112-1698T>C
c.401-41T>C
n.8520T>C
n.1776T>C
n.201T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
n.1458T>C
n.1394-1698T>C
n.1452T>C
c.570T>C (p.Pro190=)
n.1394-41T>C
n.1413-41T>C
5g.132390735T>GCA446337740SLC22A5c.939T>G (p.Pro313=)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.1053-41T>G (n.1053-41T>G)
n.1239T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.3783T>G
n.2408T>G
c.945T>G (p.Pro315=)
n.2710T>G
c.351T>G
c.1080T>G (p.Pro360=)
c.1166T>G (n.1166T>G)
c.1146T>G (p.Pro382=)
n.2258T>G
c.1098T>G (p.Pro366=)
c.112-1698T>G
c.401-41T>G
n.8520T>G
n.1776T>G
n.201T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
n.1458T>G
n.1394-1698T>G
n.1452T>G
c.570T>G (p.Pro190=)
n.1394-41T>G
n.1413-41T>G
5g.132390736A=CA1583149951SLC22A5c.940A= (p.Asn314=)
c.1171A= (p.Asn391=)
c.1053-40A= (n.1053-40A=)
n.1240A=
c.*263A= (n.*263A=)
n.3784A=
n.2409A=
c.946A= (p.Asn316=)
n.2711A=
c.352A=
c.1081A= (p.Asn361=)
c.1167A= (n.1167A=)
c.1147A= (p.Asn383=)
n.2259A=
c.1099A= (p.Asn367=)
c.112-1697A=
c.401-40A=
n.8521A=
n.1777A=
n.202A=
c.481A= (p.Asn161=)
n.1459A=
n.1394-1697A=
n.1453A=
c.571A= (p.Asn191=)
n.1394-40A=
n.1413-40A=
5g.132390736A>CCA360807516SLC22A5c.940A>C (p.Asn314His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1053-40A>C (n.1053-40A>C)
n.1240A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.3784A>C
n.2409A>C
c.946A>C (p.Asn316His)
n.2711A>C
c.352A>C
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.1147A>C (p.Asn383His)
n.2259A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.112-1697A>C
c.401-40A>C
n.8521A>C
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n.202A>C
c.481A>C (p.Asn161His)
n.1459A>C
n.1394-1697A>C
n.1453A>C
c.571A>C (p.Asn191His)
n.1394-40A>C
n.1413-40A>C
5g.132390736A>GCA3404080SLC22A5c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1053-40A>G (n.1053-40A>G)
n.1240A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.3784A>G
n.2409A>G
c.946A>G (p.Asn316Asp)
n.2711A>G
c.352A>G
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
n.2259A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.112-1697A>G
c.401-40A>G
n.8521A>G
n.1777A>G
n.202A>G
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.1459A>G
n.1394-1697A>G
n.1453A>G
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.1394-40A>G
n.1413-40A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132390736A>TCA360807517SLC22A5c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1053-40A>T (n.1053-40A>T)
n.1240A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.3784A>T
n.2409A>T
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
n.2711A>T
c.352A>T
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.1167A>T (n.1167A>T)
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
n.2259A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.112-1697A>T
c.401-40A>T
n.8521A>T
n.1777A>T
n.202A>T
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.1459A>T
n.1394-1697A>T
n.1453A>T
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.1394-40A>T
n.1413-40A>T
5g.132390737A>CCA360807518SLC22A5c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1053-39A>C (n.1053-39A>C)
n.1241A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.3785A>C
n.2410A>C
c.947A>C (p.Asn316Thr)
n.2712A>C
c.353A>C
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.1168A>C (n.1168A>C)
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
n.2260A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.112-1696A>C
c.401-39A>C
n.8522A>C
n.1778A>C
n.203A>C
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.1460A>C
n.1394-1696A>C
n.1454A>C
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.1394-39A>C
n.1413-39A>C
5g.132390737A>GCA360807519SLC22A5c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1053-39A>G (n.1053-39A>G)
n.1241A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.3785A>G
n.2410A>G
c.947A>G (p.Asn316Ser)
n.2712A>G
c.353A>G
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.1168A>G (n.1168A>G)
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
n.2260A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.112-1696A>G
c.401-39A>G
n.8522A>G
n.1778A>G
n.203A>G
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.1460A>G
n.1394-1696A>G
n.1454A>G
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.1394-39A>G
n.1413-39A>G
5g.132390737A>TCA360807520SLC22A5c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1053-39A>T (n.1053-39A>T)
n.1241A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.3785A>T
n.2410A>T
c.947A>T (p.Asn316Ile)
n.2712A>T
c.353A>T
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.1168A>T (n.1168A>T)
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
n.2260A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.112-1696A>T
c.401-39A>T
n.8522A>T
n.1778A>T
n.203A>T
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.1460A>T
n.1394-1696A>T
n.1454A>T
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.1394-39A>T
n.1413-39A>T
5g.132390738C>ACA360807522SLC22A5c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1053-38C>A (n.1053-38C>A)
n.1242C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.3786C>A
n.2411C>A
c.948C>A (p.Asn316Lys)
n.2713C>A
c.354C>A
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.1169C>A (n.1169C>A)
c.1149C>A (p.Asn383Lys)
n.2261C>A
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.112-1695C>A
c.401-38C>A
n.8523C>A
n.1779C>A
n.204C>A
c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.1461C>A
n.1394-1695C>A
n.1455C>A
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.1394-38C>A
n.1413-38C>A
gnomAD v4
5g.132390738C=CA1583149954SLC22A5c.942C= (p.Asn314=)
c.1173C= (p.Asn391=)
c.1053-38C= (n.1053-38C=)
n.1242C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.3786C=
n.2411C=
c.948C= (p.Asn316=)
n.2713C=
c.354C=
c.1083C= (p.Asn361=)
c.1169C= (n.1169C=)
c.1149C= (p.Asn383=)
n.2261C=
c.1101C= (p.Asn367=)
c.112-1695C=
c.401-38C=
n.8523C=
n.1779C=
n.204C=
c.483C= (p.Asn161=)
n.1461C=
n.1394-1695C=
n.1455C=
c.573C= (p.Asn191=)
n.1394-38C=
n.1413-38C=
5g.132390738C>GCA360807521SLC22A5c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.1053-38C>G (n.1053-38C>G)
n.1242C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.3786C>G
n.2411C>G
c.948C>G (p.Asn316Lys)
n.2713C>G
c.354C>G
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.1169C>G (n.1169C>G)
c.1149C>G (p.Asn383Lys)
n.2261C>G
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.112-1695C>G
c.401-38C>G
n.8523C>G
n.1779C>G
n.204C>G
c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.1461C>G
n.1394-1695C>G
n.1455C>G
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.1394-38C>G
n.1413-38C>G
5g.132390738C>TCA127212092SLC22A5c.942C>T (p.Asn314=)
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1053-38C>T (n.1053-38C>T)
n.1242C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.3786C>T
n.2411C>T
c.948C>T (p.Asn316=)
n.2713C>T
c.354C>T
c.1083C>T (p.Asn361=)
c.1169C>T (n.1169C>T)
c.1149C>T (p.Asn383=)
n.2261C>T
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.112-1695C>T
c.401-38C>T
n.8523C>T
n.1779C>T
n.204C>T
c.483C>T (p.Asn161=)
n.1461C>T
n.1394-1695C>T
n.1455C>T
c.573C>T (p.Asn191=)
n.1394-38C>T
n.1413-38C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390739T>ACA360807523SLC22A5c.943T>A (p.Leu315Met)
c.1174T>A (p.Leu392Met)
c.1053-37T>A (n.1053-37T>A)
n.1243T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.3787T>A
n.2412T>A
c.949T>A (p.Leu317Met)
n.2714T>A
c.355T>A
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.1170T>A (n.1170T>A)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
n.2262T>A
c.1102T>A (p.Leu368Met)
c.112-1694T>A
c.401-37T>A
n.8524T>A
n.1780T>A
n.205T>A
c.484T>A (p.Leu162Met)
n.1462T>A
n.1394-1694T>A
n.1456T>A
c.574T>A (p.Leu192Met)
n.1394-37T>A
n.1413-37T>A
5g.132390739T>CCA446337799SLC22A5c.943T>C (p.Leu315=)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.1053-37T>C (n.1053-37T>C)
n.1243T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.3787T>C
n.2412T>C
c.949T>C (p.Leu317=)
n.2714T>C
c.355T>C
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1170T>C (n.1170T>C)
c.1150T>C (p.Leu384=)
n.2262T>C
c.1102T>C (p.Leu368=)
c.112-1694T>C
c.401-37T>C
n.8524T>C
n.1780T>C
n.205T>C
c.484T>C (p.Leu162=)
n.1462T>C
n.1394-1694T>C
n.1456T>C
c.574T>C (p.Leu192=)
n.1394-37T>C
n.1413-37T>C
5g.132390739T>GCA360807524SLC22A5c.943T>G (p.Leu315Val)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.1053-37T>G (n.1053-37T>G)
n.1243T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.3787T>G
n.2412T>G
c.949T>G (p.Leu317Val)
n.2714T>G
c.355T>G
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1170T>G (n.1170T>G)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
n.2262T>G
c.1102T>G (p.Leu368Val)
c.112-1694T>G
c.401-37T>G
n.8524T>G
n.1780T>G
n.205T>G
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.1462T>G
n.1394-1694T>G
n.1456T>G
c.574T>G (p.Leu192Val)
n.1394-37T>G
n.1413-37T>G
gnomAD v4
5g.132390740T>ACA360807525SLC22A5c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.1053-36T>A (n.1053-36T>A)
n.1244T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.3788T>A
n.2413T>A
c.950T>A (p.Leu317Ter)
n.2715T>A
c.356T>A
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1171T>A (n.1171T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
n.2263T>A
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
c.112-1693T>A
c.401-36T>A
n.8525T>A
n.1781T>A
n.206T>A
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.1463T>A
n.1394-1693T>A
n.1457T>A
c.575T>A (p.Leu192Ter)
n.1394-36T>A
n.1413-36T>A
5g.132390740T>CCA360807526SLC22A5c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.1053-36T>C (n.1053-36T>C)
n.1244T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.3788T>C
n.2413T>C
c.950T>C (p.Leu317Ser)
n.2715T>C
c.356T>C
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1171T>C (n.1171T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
n.2263T>C
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
c.112-1693T>C
c.401-36T>C
n.8525T>C
n.1781T>C
n.206T>C
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.1463T>C
n.1394-1693T>C
n.1457T>C
c.575T>C (p.Leu192Ser)
n.1394-36T>C
n.1413-36T>C
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n.1394-36T>G
n.1413-36T>G
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n.1394-35G>A
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5g.132390741G>CCA360807528SLC22A5c.945G>C (p.Leu315Phe)
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n.2716G>C
c.357G>C
c.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.1172G>C (n.1172G>C)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
n.2264G>C
c.1104G>C (p.Leu368Phe)
c.112-1692G>C
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c.1053-35G>T (n.1053-35G>T)
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c.*268G>T (n.*268G>T)
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c.1104G>T (p.Leu368Phe)
c.112-1692G>T
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n.1458G>T
c.576G>T (p.Leu192Phe)
n.1394-35G>T
n.1413-35G>T
5g.132390742C>ACA360807530SLC22A5c.946C>A (p.His316Asn)
c.1177C>A (p.His393Asn)
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n.2265C>A
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n.1394-34C>A
n.1413-34C>A
5g.132390742C=CA1583149961SLC22A5c.946C= (p.His316=)
c.1177C= (p.His393=)
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5g.132390742C>GCA360807531SLC22A5c.946C>G (p.His316Asp)
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n.1394-34C>T
n.1413-34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1178A>G (p.His393Arg)
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n.1394-33A>G
n.1413-33A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.132390743A>TCA360807534SLC22A5c.947A>T (p.His316Leu)
c.1178A>T (p.His393Leu)
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n.1247A>T
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c.953A>T (p.His318Leu)
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n.2266A>T
c.1106A>T (p.His369Leu)
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n.1466A>T
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n.1460A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
n.1394-33A>T
n.1413-33A>T
5g.132390744T>ACA360807535SLC22A5c.948T>A (p.His316Gln)
c.1179T>A (p.His393Gln)
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c.*271T>A (n.*271T>A)
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c.954T>A (p.His318Gln)
n.2719T>A
c.360T>A
c.1089T>A (p.His363Gln)
c.1175T>A (n.1175T>A)
c.1155T>A (p.His385Gln)
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c.1107T>A (p.His369Gln)
c.112-1689T>A
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c.489T>A (p.His163Gln)
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n.1461T>A
c.579T>A (p.His193Gln)
n.1394-32T>A
n.1413-32T>A

Number of alleles fetched