| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | ClinVar |
| 5 | g.132385512T>A | CA1583144819 | SLC22A5 | c.665+1198T>A (n.665+1198T>A) c.896+13T>A (n.896+13T>A) c.824+13T>A (n.824+13T>A) c.843+13T>A (n.843+13T>A) n.1997T>A n.2016+13T>A c.671+1192T>A (n.671+1192T>A) c.795+13T>A (n.795+13T>A) n.650+13T>A c.204+1211T>A c.892+13T>A (n.892+13T>A) c.837+13T>A (n.837+13T>A) n.1984+13T>A c.593+13T>A (n.593+13T>A) c.*139+13T>A (n.*139+13T>A) c.172+13T>A n.8246+13T>A c.206+13T>A (n.206+13T>A) n.1184+13T>A n.1165+13T>A n.1178+13T>A c.296+13T>A (n.296+13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385512T>C | CA147625 | SLC22A5 | c.665+1198T>C (n.665+1198T>C) c.896+13T>C (n.896+13T>C) c.824+13T>C (n.824+13T>C) c.843+13T>C (n.843+13T>C) n.1997T>C n.2016+13T>C c.671+1192T>C (n.671+1192T>C) c.795+13T>C (n.795+13T>C) n.650+13T>C c.204+1211T>C c.892+13T>C (n.892+13T>C) c.837+13T>C (n.837+13T>C) n.1984+13T>C c.593+13T>C (n.593+13T>C) c.*139+13T>C (n.*139+13T>C) c.172+13T>C n.8246+13T>C c.206+13T>C (n.206+13T>C) n.1184+13T>C n.1165+13T>C n.1178+13T>C c.296+13T>C (n.296+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385512T>G | CA2581501272 | SLC22A5 | c.665+1198T>G (n.665+1198T>G) c.896+13T>G (n.896+13T>G) c.824+13T>G (n.824+13T>G) c.843+13T>G (n.843+13T>G) n.1997T>G n.2016+13T>G c.671+1192T>G (n.671+1192T>G) c.795+13T>G (n.795+13T>G) n.650+13T>G c.204+1211T>G c.892+13T>G (n.892+13T>G) c.837+13T>G (n.837+13T>G) n.1984+13T>G c.593+13T>G (n.593+13T>G) c.*139+13T>G (n.*139+13T>G) c.172+13T>G n.8246+13T>G c.206+13T>G (n.206+13T>G) n.1184+13T>G n.1165+13T>G n.1178+13T>G c.296+13T>G (n.296+13T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385512T= | CA342652 | SLC22A5 | c.665+1198T= (n.665+1198T=) c.896+13T= (n.896+13T=) c.824+13T= (n.824+13T=) c.843+13T= (n.843+13T=) n.1997T= n.2016+13T= c.671+1192T= (n.671+1192T=) c.795+13T= (n.795+13T=) n.650+13T= c.204+1211T= c.892+13T= (n.892+13T=) c.837+13T= (n.837+13T=) n.1984+13T= c.593+13T= (n.593+13T=) c.*139+13T= (n.*139+13T=) c.172+13T= n.8246+13T= c.206+13T= (n.206+13T=) n.1184+13T= n.1165+13T= n.1178+13T= c.296+13T= (n.296+13T=) | |
| 5 | g.132385512_132385516del | CA2675200325 | SLC22A5 | c.665+1198_665+1202del (n.665+1198_665+1202del) c.896+13_896+17del (n.896+13_896+17del) c.824+13_824+17del (n.824+13_824+17del) c.843+13_843+17del (n.843+13_843+17del) n.1997_2001del n.2016+13_2016+17del c.671+1192_671+1196del (n.671+1192_671+1196del) c.795+13_795+17del (n.795+13_795+17del) n.650+13_650+17del c.204+1211_204+1215del c.892+13_892+17del (n.892+13_892+17del) c.837+13_837+17del (n.837+13_837+17del) n.1984+13_1984+17del c.593+13_593+17del (n.593+13_593+17del) c.*139+13_*139+17del (n.*139+13_*139+17del) c.172+13_172+17del n.8246+13_8246+17del c.206+13_206+17del (n.206+13_206+17del) n.1184+13_1184+17del n.1165+13_1165+17del n.1178+13_1178+17del c.296+13_296+17del (n.296+13_296+17del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385512_132385513insGTGCCCCC | CA2675200340 | SLC22A5 | c.665+1198_665+1199insGTGCCCCC (n.665+1198_665+1199insGTGCCCCC) c.896+13_896+14insGTGCCCCC (n.896+13_896+14insGTGCCCCC) c.824+13_824+14insGTGCCCCC (n.824+13_824+14insGTGCCCCC) c.843+13_843+14insGTGCCCCC (n.843+13_843+14insGTGCCCCC) n.1997_1998insGTGCCCCC n.2016+13_2016+14insGTGCCCCC c.671+1192_671+1193insGTGCCCCC (n.671+1192_671+1193insGTGCCCCC) c.795+13_795+14insGTGCCCCC (n.795+13_795+14insGTGCCCCC) n.650+13_650+14insGTGCCCCC c.204+1211_204+1212insGTGCCCCC c.892+13_892+14insGTGCCCCC (n.892+13_892+14insGTGCCCCC) c.837+13_837+14insGTGCCCCC (n.837+13_837+14insGTGCCCCC) n.1984+13_1984+14insGTGCCCCC c.593+13_593+14insGTGCCCCC (n.593+13_593+14insGTGCCCCC) c.*139+13_*139+14insGTGCCCCC (n.*139+13_*139+14insGTGCCCCC) c.172+13_172+14insGTGCCCCC n.8246+13_8246+14insGTGCCCCC c.206+13_206+14insGTGCCCCC (n.206+13_206+14insGTGCCCCC) n.1184+13_1184+14insGTGCCCCC n.1165+13_1165+14insGTGCCCCC n.1178+13_1178+14insGTGCCCCC c.296+13_296+14insGTGCCCCC (n.296+13_296+14insGTGCCCCC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385513T>C | CA563057184 | SLC22A5 | c.665+1199T>C (n.665+1199T>C) c.896+14T>C (n.896+14T>C) c.824+14T>C (n.824+14T>C) c.843+14T>C (n.843+14T>C) n.1998T>C n.2016+14T>C c.671+1193T>C (n.671+1193T>C) c.795+14T>C (n.795+14T>C) n.650+14T>C c.204+1212T>C c.892+14T>C (n.892+14T>C) c.837+14T>C (n.837+14T>C) n.1984+14T>C c.593+14T>C (n.593+14T>C) c.*139+14T>C (n.*139+14T>C) c.172+14T>C n.8246+14T>C c.206+14T>C (n.206+14T>C) n.1184+14T>C n.1165+14T>C n.1178+14T>C c.296+14T>C (n.296+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385513T= | CA1583144821 | SLC22A5 | c.665+1199T= (n.665+1199T=) c.896+14T= (n.896+14T=) c.824+14T= (n.824+14T=) c.843+14T= (n.843+14T=) n.1998T= n.2016+14T= c.671+1193T= (n.671+1193T=) c.795+14T= (n.795+14T=) n.650+14T= c.204+1212T= c.892+14T= (n.892+14T=) c.837+14T= (n.837+14T=) n.1984+14T= c.593+14T= (n.593+14T=) c.*139+14T= (n.*139+14T=) c.172+14T= n.8246+14T= c.206+14T= (n.206+14T=) n.1184+14T= n.1165+14T= n.1178+14T= c.296+14T= (n.296+14T=) | |
| 5 | g.132385513_132385516del | CA2675200342 | SLC22A5 | c.665+1199_665+1202del (n.665+1199_665+1202del) c.896+14_896+17del (n.896+14_896+17del) c.824+14_824+17del (n.824+14_824+17del) c.843+14_843+17del (n.843+14_843+17del) n.1998_2001del n.2016+14_2016+17del c.671+1193_671+1196del (n.671+1193_671+1196del) c.795+14_795+17del (n.795+14_795+17del) n.650+14_650+17del c.204+1212_204+1215del c.892+14_892+17del (n.892+14_892+17del) c.837+14_837+17del (n.837+14_837+17del) n.1984+14_1984+17del c.593+14_593+17del (n.593+14_593+17del) c.*139+14_*139+17del (n.*139+14_*139+17del) c.172+14_172+17del n.8246+14_8246+17del c.206+14_206+17del (n.206+14_206+17del) n.1184+14_1184+17del n.1165+14_1165+17del n.1178+14_1178+17del c.296+14_296+17del (n.296+14_296+17del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385514G>A | CA2675200349 | SLC22A5 | c.665+1200G>A (n.665+1200G>A) c.896+15G>A (n.896+15G>A) c.824+15G>A (n.824+15G>A) c.843+15G>A (n.843+15G>A) n.1999G>A n.2016+15G>A c.671+1194G>A (n.671+1194G>A) c.795+15G>A (n.795+15G>A) n.650+15G>A c.204+1213G>A c.892+15G>A (n.892+15G>A) c.837+15G>A (n.837+15G>A) n.1984+15G>A c.593+15G>A (n.593+15G>A) c.*139+15G>A (n.*139+15G>A) c.172+15G>A n.8246+15G>A c.206+15G>A (n.206+15G>A) n.1184+15G>A n.1165+15G>A n.1178+15G>A c.296+15G>A (n.296+15G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385515T>C | CA2739275028 | SLC22A5 | c.665+1201T>C (n.665+1201T>C) c.896+16T>C (n.896+16T>C) c.824+16T>C (n.824+16T>C) c.843+16T>C (n.843+16T>C) n.2000T>C n.2016+16T>C c.671+1195T>C (n.671+1195T>C) c.795+16T>C (n.795+16T>C) n.650+16T>C c.204+1214T>C c.892+16T>C (n.892+16T>C) c.837+16T>C (n.837+16T>C) n.1984+16T>C c.593+16T>C (n.593+16T>C) c.*139+16T>C (n.*139+16T>C) c.172+16T>C n.8246+16T>C c.206+16T>C (n.206+16T>C) n.1184+16T>C n.1165+16T>C n.1178+16T>C c.296+16T>C (n.296+16T>C) | |
| 5 | g.132385516G= | CA1583144822 | SLC22A5 | c.665+1202G= (n.665+1202G=) c.896+17G= (n.896+17G=) c.824+17G= (n.824+17G=) c.843+17G= (n.843+17G=) n.2001G= n.2016+17G= c.671+1196G= (n.671+1196G=) c.795+17G= (n.795+17G=) n.650+17G= c.204+1215G= c.892+17G= (n.892+17G=) c.837+17G= (n.837+17G=) n.1984+17G= c.593+17G= (n.593+17G=) c.*139+17G= (n.*139+17G=) c.172+17G= n.8246+17G= c.206+17G= (n.206+17G=) n.1184+17G= n.1165+17G= n.1178+17G= c.296+17G= (n.296+17G=) | |
| 5 | g.132385517C= | CA1583144824 | SLC22A5 | c.665+1203C= (n.665+1203C=) c.896+18C= (n.896+18C=) c.824+18C= (n.824+18C=) c.843+18C= (n.843+18C=) n.2002C= n.2016+18C= c.671+1197C= (n.671+1197C=) c.795+18C= (n.795+18C=) n.650+18C= c.204+1216C= c.892+18C= (n.892+18C=) c.837+18C= (n.837+18C=) n.1984+18C= c.593+18C= (n.593+18C=) c.*139+18C= (n.*139+18C=) c.172+18C= n.8246+18C= c.206+18C= (n.206+18C=) n.1184+18C= n.1165+18C= n.1178+18C= c.296+18C= (n.296+18C=) | |
| 5 | g.132385517C>T | CA1081641694 | SLC22A5 | c.665+1203C>T (n.665+1203C>T) c.896+18C>T (n.896+18C>T) c.824+18C>T (n.824+18C>T) c.843+18C>T (n.843+18C>T) n.2002C>T n.2016+18C>T c.671+1197C>T (n.671+1197C>T) c.795+18C>T (n.795+18C>T) n.650+18C>T c.204+1216C>T c.892+18C>T (n.892+18C>T) c.837+18C>T (n.837+18C>T) n.1984+18C>T c.593+18C>T (n.593+18C>T) c.*139+18C>T (n.*139+18C>T) c.172+18C>T n.8246+18C>T c.206+18C>T (n.206+18C>T) n.1184+18C>T n.1165+18C>T n.1178+18C>T c.296+18C>T (n.296+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385520dup | CA1081641672 | SLC22A5 | c.665+1206dup (n.665+1206dup) c.896+21dup (n.896+21dup) c.824+21dup (n.824+21dup) c.843+21dup (n.843+21dup) n.2005dup n.2016+21dup c.671+1200dup (n.671+1200dup) c.795+21dup (n.795+21dup) n.650+21dup c.204+1219dup c.892+21dup (n.892+21dup) c.837+21dup (n.837+21dup) n.1984+21dup c.593+21dup (n.593+21dup) c.*139+21dup (n.*139+21dup) c.172+21dup n.8246+21dup c.206+21dup (n.206+21dup) n.1184+21dup n.1165+21dup n.1178+21dup c.296+21dup (n.296+21dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385520del | CA2675200355 | SLC22A5 | c.665+1206del (n.665+1206del) c.896+21del (n.896+21del) c.824+21del (n.824+21del) c.843+21del (n.843+21del) n.2005del n.2016+21del c.671+1200del (n.671+1200del) c.795+21del (n.795+21del) n.650+21del c.204+1219del c.892+21del (n.892+21del) c.837+21del (n.837+21del) n.1984+21del c.593+21del (n.593+21del) c.*139+21del (n.*139+21del) c.172+21del n.8246+21del c.206+21del (n.206+21del) n.1184+21del n.1165+21del n.1178+21del c.296+21del (n.296+21del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385518C>A | CA3403985 | SLC22A5 | c.665+1204C>A (n.665+1204C>A) c.896+19C>A (n.896+19C>A) c.824+19C>A (n.824+19C>A) c.843+19C>A (n.843+19C>A) n.2003C>A n.2016+19C>A c.671+1198C>A (n.671+1198C>A) c.795+19C>A (n.795+19C>A) n.650+19C>A c.204+1217C>A c.892+19C>A (n.892+19C>A) c.837+19C>A (n.837+19C>A) n.1984+19C>A c.593+19C>A (n.593+19C>A) c.*139+19C>A (n.*139+19C>A) c.172+19C>A n.8246+19C>A c.206+19C>A (n.206+19C>A) n.1184+19C>A n.1165+19C>A n.1178+19C>A c.296+19C>A (n.296+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385518C= | CA1583144826 | SLC22A5 | c.665+1204C= (n.665+1204C=) c.896+19C= (n.896+19C=) c.824+19C= (n.824+19C=) c.843+19C= (n.843+19C=) n.2003C= n.2016+19C= c.671+1198C= (n.671+1198C=) c.795+19C= (n.795+19C=) n.650+19C= c.204+1217C= c.892+19C= (n.892+19C=) c.837+19C= (n.837+19C=) n.1984+19C= c.593+19C= (n.593+19C=) c.*139+19C= (n.*139+19C=) c.172+19C= n.8246+19C= c.206+19C= (n.206+19C=) n.1184+19C= n.1165+19C= n.1178+19C= c.296+19C= (n.296+19C=) | |
| 5 | g.132385518C>T | CA3403986 | SLC22A5 | c.665+1204C>T (n.665+1204C>T) c.896+19C>T (n.896+19C>T) c.824+19C>T (n.824+19C>T) c.843+19C>T (n.843+19C>T) n.2003C>T n.2016+19C>T c.671+1198C>T (n.671+1198C>T) c.795+19C>T (n.795+19C>T) n.650+19C>T c.204+1217C>T c.892+19C>T (n.892+19C>T) c.837+19C>T (n.837+19C>T) n.1984+19C>T c.593+19C>T (n.593+19C>T) c.*139+19C>T (n.*139+19C>T) c.172+19C>T n.8246+19C>T c.206+19C>T (n.206+19C>T) n.1184+19C>T n.1165+19C>T n.1178+19C>T c.296+19C>T (n.296+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132385518_132385521del | CA2675200362 | SLC22A5 | c.665+1204_665+1207del (n.665+1204_665+1207del) c.896+19_896+22del (n.896+19_896+22del) c.824+19_824+22del (n.824+19_824+22del) c.843+19_843+22del (n.843+19_843+22del) n.2003_2006del n.2016+19_2016+22del c.671+1198_671+1201del (n.671+1198_671+1201del) c.795+19_795+22del (n.795+19_795+22del) n.650+19_650+22del c.204+1217_204+1220del c.892+19_892+22del (n.892+19_892+22del) c.837+19_837+22del (n.837+19_837+22del) n.1984+19_1984+22del c.593+19_593+22del (n.593+19_593+22del) c.*139+19_*139+22del (n.*139+19_*139+22del) c.172+19_172+22del n.8246+19_8246+22del c.206+19_206+22del (n.206+19_206+22del) n.1184+19_1184+22del n.1165+19_1165+22del n.1178+19_1178+22del c.296+19_296+22del (n.296+19_296+22del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385519C= | CA1583144828 | SLC22A5 | c.665+1205C= (n.665+1205C=) c.896+20C= (n.896+20C=) c.824+20C= (n.824+20C=) c.843+20C= (n.843+20C=) n.2004C= n.2016+20C= c.671+1199C= (n.671+1199C=) c.795+20C= (n.795+20C=) n.650+20C= c.204+1218C= c.892+20C= (n.892+20C=) c.837+20C= (n.837+20C=) n.1984+20C= c.593+20C= (n.593+20C=) c.*139+20C= (n.*139+20C=) c.172+20C= n.8246+20C= c.206+20C= (n.206+20C=) n.1184+20C= n.1165+20C= n.1178+20C= c.296+20C= (n.296+20C=) | |
| 5 | g.132385519C>T | CA563057185 | SLC22A5 | c.665+1205C>T (n.665+1205C>T) c.896+20C>T (n.896+20C>T) c.824+20C>T (n.824+20C>T) c.843+20C>T (n.843+20C>T) n.2004C>T n.2016+20C>T c.671+1199C>T (n.671+1199C>T) c.795+20C>T (n.795+20C>T) n.650+20C>T c.204+1218C>T c.892+20C>T (n.892+20C>T) c.837+20C>T (n.837+20C>T) n.1984+20C>T c.593+20C>T (n.593+20C>T) c.*139+20C>T (n.*139+20C>T) c.172+20C>T n.8246+20C>T c.206+20C>T (n.206+20C>T) n.1184+20C>T n.1165+20C>T n.1178+20C>T c.296+20C>T (n.296+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385520C>A | CA2578402055 | SLC22A5 | c.665+1206C>A (n.665+1206C>A) c.896+21C>A (n.896+21C>A) c.824+21C>A (n.824+21C>A) c.843+21C>A (n.843+21C>A) n.2005C>A n.2016+21C>A c.671+1200C>A (n.671+1200C>A) c.795+21C>A (n.795+21C>A) n.650+21C>A c.204+1219C>A c.892+21C>A (n.892+21C>A) c.837+21C>A (n.837+21C>A) n.1984+21C>A c.593+21C>A (n.593+21C>A) c.*139+21C>A (n.*139+21C>A) c.172+21C>A n.8246+21C>A c.206+21C>A (n.206+21C>A) n.1184+21C>A n.1165+21C>A n.1178+21C>A c.296+21C>A (n.296+21C>A) | |
| 5 | g.132385520C= | CA1583144829 | SLC22A5 | c.665+1206C= (n.665+1206C=) c.896+21C= (n.896+21C=) c.824+21C= (n.824+21C=) c.843+21C= (n.843+21C=) n.2005C= n.2016+21C= c.671+1200C= (n.671+1200C=) c.795+21C= (n.795+21C=) n.650+21C= c.204+1219C= c.892+21C= (n.892+21C=) c.837+21C= (n.837+21C=) n.1984+21C= c.593+21C= (n.593+21C=) c.*139+21C= (n.*139+21C=) c.172+21C= n.8246+21C= c.206+21C= (n.206+21C=) n.1184+21C= n.1165+21C= n.1178+21C= c.296+21C= (n.296+21C=) | |
| 5 | g.132385520C>T | CA3403987 | SLC22A5 | c.665+1206C>T (n.665+1206C>T) c.896+21C>T (n.896+21C>T) c.824+21C>T (n.824+21C>T) c.843+21C>T (n.843+21C>T) n.2005C>T n.2016+21C>T c.671+1200C>T (n.671+1200C>T) c.795+21C>T (n.795+21C>T) n.650+21C>T c.204+1219C>T c.892+21C>T (n.892+21C>T) c.837+21C>T (n.837+21C>T) n.1984+21C>T c.593+21C>T (n.593+21C>T) c.*139+21C>T (n.*139+21C>T) c.172+21C>T n.8246+21C>T c.206+21C>T (n.206+21C>T) n.1184+21C>T n.1165+21C>T n.1178+21C>T c.296+21C>T (n.296+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385521A= | CA1583144831 | SLC22A5 | c.665+1207A= (n.665+1207A=) c.896+22A= (n.896+22A=) c.824+22A= (n.824+22A=) c.843+22A= (n.843+22A=) n.2006A= n.2016+22A= c.671+1201A= (n.671+1201A=) c.795+22A= (n.795+22A=) n.650+22A= c.204+1220A= c.892+22A= (n.892+22A=) c.837+22A= (n.837+22A=) n.1984+22A= c.593+22A= (n.593+22A=) c.*139+22A= (n.*139+22A=) c.172+22A= n.8246+22A= c.206+22A= (n.206+22A=) n.1184+22A= n.1165+22A= n.1178+22A= c.296+22A= (n.296+22A=) | |
| 5 | g.132385521A>C | CA2675200373 | SLC22A5 | c.665+1207A>C (n.665+1207A>C) c.896+22A>C (n.896+22A>C) c.824+22A>C (n.824+22A>C) c.843+22A>C (n.843+22A>C) n.2006A>C n.2016+22A>C c.671+1201A>C (n.671+1201A>C) c.795+22A>C (n.795+22A>C) n.650+22A>C c.204+1220A>C c.892+22A>C (n.892+22A>C) c.837+22A>C (n.837+22A>C) n.1984+22A>C c.593+22A>C (n.593+22A>C) c.*139+22A>C (n.*139+22A>C) c.172+22A>C n.8246+22A>C c.206+22A>C (n.206+22A>C) n.1184+22A>C n.1165+22A>C n.1178+22A>C c.296+22A>C (n.296+22A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385521A>G | CA3403988 | SLC22A5 | c.665+1207A>G (n.665+1207A>G) c.896+22A>G (n.896+22A>G) c.824+22A>G (n.824+22A>G) c.843+22A>G (n.843+22A>G) n.2006A>G n.2016+22A>G c.671+1201A>G (n.671+1201A>G) c.795+22A>G (n.795+22A>G) n.650+22A>G c.204+1220A>G c.892+22A>G (n.892+22A>G) c.837+22A>G (n.837+22A>G) n.1984+22A>G c.593+22A>G (n.593+22A>G) c.*139+22A>G (n.*139+22A>G) c.172+22A>G n.8246+22A>G c.206+22A>G (n.206+22A>G) n.1184+22A>G n.1165+22A>G n.1178+22A>G c.296+22A>G (n.296+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385521A>T | CA2675200382 | SLC22A5 | c.665+1207A>T (n.665+1207A>T) c.896+22A>T (n.896+22A>T) c.824+22A>T (n.824+22A>T) c.843+22A>T (n.843+22A>T) n.2006A>T n.2016+22A>T c.671+1201A>T (n.671+1201A>T) c.795+22A>T (n.795+22A>T) n.650+22A>T c.204+1220A>T c.892+22A>T (n.892+22A>T) c.837+22A>T (n.837+22A>T) n.1984+22A>T c.593+22A>T (n.593+22A>T) c.*139+22A>T (n.*139+22A>T) c.172+22A>T n.8246+22A>T c.206+22A>T (n.206+22A>T) n.1184+22A>T n.1165+22A>T n.1178+22A>T c.296+22A>T (n.296+22A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385522T>C | CA563057186 | SLC22A5 | c.665+1208T>C (n.665+1208T>C) c.896+23T>C (n.896+23T>C) c.824+23T>C (n.824+23T>C) c.843+23T>C (n.843+23T>C) n.2007T>C n.2016+23T>C c.671+1202T>C (n.671+1202T>C) c.795+23T>C (n.795+23T>C) n.650+23T>C c.204+1221T>C c.892+23T>C (n.892+23T>C) c.837+23T>C (n.837+23T>C) n.1984+23T>C c.593+23T>C (n.593+23T>C) c.*139+23T>C (n.*139+23T>C) c.172+23T>C n.8246+23T>C c.206+23T>C (n.206+23T>C) n.1184+23T>C n.1165+23T>C n.1178+23T>C c.296+23T>C (n.296+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385522T= | CA1583144832 | SLC22A5 | c.665+1208T= (n.665+1208T=) c.896+23T= (n.896+23T=) c.824+23T= (n.824+23T=) c.843+23T= (n.843+23T=) n.2007T= n.2016+23T= c.671+1202T= (n.671+1202T=) c.795+23T= (n.795+23T=) n.650+23T= c.204+1221T= c.892+23T= (n.892+23T=) c.837+23T= (n.837+23T=) n.1984+23T= c.593+23T= (n.593+23T=) c.*139+23T= (n.*139+23T=) c.172+23T= n.8246+23T= c.206+23T= (n.206+23T=) n.1184+23T= n.1165+23T= n.1178+23T= c.296+23T= (n.296+23T=) | |
| 5 | g.132385525G>A | CA2675200393 | SLC22A5 | c.665+1211G>A (n.665+1211G>A) c.896+26G>A (n.896+26G>A) c.824+26G>A (n.824+26G>A) c.843+26G>A (n.843+26G>A) n.2010G>A n.2016+26G>A c.671+1205G>A (n.671+1205G>A) c.795+26G>A (n.795+26G>A) n.650+26G>A c.204+1224G>A c.892+26G>A (n.892+26G>A) c.837+26G>A (n.837+26G>A) n.1984+26G>A c.593+26G>A (n.593+26G>A) c.*139+26G>A (n.*139+26G>A) c.172+26G>A n.8246+26G>A c.206+26G>A (n.206+26G>A) n.1184+26G>A n.1165+26G>A n.1178+26G>A c.296+26G>A (n.296+26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385526C>A | CA2675200397 | SLC22A5 | c.665+1212C>A (n.665+1212C>A) c.896+27C>A (n.896+27C>A) c.824+27C>A (n.824+27C>A) c.843+27C>A (n.843+27C>A) n.2011C>A n.2016+27C>A c.671+1206C>A (n.671+1206C>A) c.795+27C>A (n.795+27C>A) n.650+27C>A c.204+1225C>A c.892+27C>A (n.892+27C>A) c.837+27C>A (n.837+27C>A) n.1984+27C>A c.593+27C>A (n.593+27C>A) c.*139+27C>A (n.*139+27C>A) c.172+27C>A n.8246+27C>A c.206+27C>A (n.206+27C>A) n.1184+27C>A n.1165+27C>A n.1178+27C>A c.296+27C>A (n.296+27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385526C= | CA1583144833 | SLC22A5 | c.665+1212C= (n.665+1212C=) c.896+27C= (n.896+27C=) c.824+27C= (n.824+27C=) c.843+27C= (n.843+27C=) n.2011C= n.2016+27C= c.671+1206C= (n.671+1206C=) c.795+27C= (n.795+27C=) n.650+27C= c.204+1225C= c.892+27C= (n.892+27C=) c.837+27C= (n.837+27C=) n.1984+27C= c.593+27C= (n.593+27C=) c.*139+27C= (n.*139+27C=) c.172+27C= n.8246+27C= c.206+27C= (n.206+27C=) n.1184+27C= n.1165+27C= n.1178+27C= c.296+27C= (n.296+27C=) | |
| 5 | g.132385526C>T | CA563057187 | SLC22A5 | c.665+1212C>T (n.665+1212C>T) c.896+27C>T (n.896+27C>T) c.824+27C>T (n.824+27C>T) c.843+27C>T (n.843+27C>T) n.2011C>T n.2016+27C>T c.671+1206C>T (n.671+1206C>T) c.795+27C>T (n.795+27C>T) n.650+27C>T c.204+1225C>T c.892+27C>T (n.892+27C>T) c.837+27C>T (n.837+27C>T) n.1984+27C>T c.593+27C>T (n.593+27C>T) c.*139+27C>T (n.*139+27C>T) c.172+27C>T n.8246+27C>T c.206+27C>T (n.206+27C>T) n.1184+27C>T n.1165+27C>T n.1178+27C>T c.296+27C>T (n.296+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385528del | CA2675200396 | SLC22A5 | c.665+1214del (n.665+1214del) c.896+29del (n.896+29del) c.824+29del (n.824+29del) c.843+29del (n.843+29del) n.2013del n.2016+29del c.671+1208del (n.671+1208del) c.795+29del (n.795+29del) n.650+29del c.204+1227del c.892+29del (n.892+29del) c.837+29del (n.837+29del) n.1984+29del c.593+29del (n.593+29del) c.*139+29del (n.*139+29del) c.172+29del n.8246+29del c.206+29del (n.206+29del) n.1184+29del n.1165+29del n.1178+29del c.296+29del (n.296+29del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385527C>A | CA2675200407 | SLC22A5 | c.665+1213C>A (n.665+1213C>A) c.896+28C>A (n.896+28C>A) c.824+28C>A (n.824+28C>A) c.843+28C>A (n.843+28C>A) n.2012C>A n.2016+28C>A c.671+1207C>A (n.671+1207C>A) c.795+28C>A (n.795+28C>A) n.650+28C>A c.204+1226C>A c.892+28C>A (n.892+28C>A) c.837+28C>A (n.837+28C>A) n.1984+28C>A c.593+28C>A (n.593+28C>A) c.*139+28C>A (n.*139+28C>A) c.172+28C>A n.8246+28C>A c.206+28C>A (n.206+28C>A) n.1184+28C>A n.1165+28C>A n.1178+28C>A c.296+28C>A (n.296+28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385527C>T | CA2675200408 | SLC22A5 | c.665+1213C>T (n.665+1213C>T) c.896+28C>T (n.896+28C>T) c.824+28C>T (n.824+28C>T) c.843+28C>T (n.843+28C>T) n.2012C>T n.2016+28C>T c.671+1207C>T (n.671+1207C>T) c.795+28C>T (n.795+28C>T) n.650+28C>T c.204+1226C>T c.892+28C>T (n.892+28C>T) c.837+28C>T (n.837+28C>T) n.1984+28C>T c.593+28C>T (n.593+28C>T) c.*139+28C>T (n.*139+28C>T) c.172+28C>T n.8246+28C>T c.206+28C>T (n.206+28C>T) n.1184+28C>T n.1165+28C>T n.1178+28C>T c.296+28C>T (n.296+28C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385528C>A | CA2578402056 | SLC22A5 | c.665+1214C>A (n.665+1214C>A) c.896+29C>A (n.896+29C>A) c.824+29C>A (n.824+29C>A) c.843+29C>A (n.843+29C>A) n.2013C>A n.2016+29C>A c.671+1208C>A (n.671+1208C>A) c.795+29C>A (n.795+29C>A) n.650+29C>A c.204+1227C>A c.892+29C>A (n.892+29C>A) c.837+29C>A (n.837+29C>A) n.1984+29C>A c.593+29C>A (n.593+29C>A) c.*139+29C>A (n.*139+29C>A) c.172+29C>A n.8246+29C>A c.206+29C>A (n.206+29C>A) n.1184+29C>A n.1165+29C>A n.1178+29C>A c.296+29C>A (n.296+29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385528C= | CA1583144835 | SLC22A5 | c.665+1214C= (n.665+1214C=) c.896+29C= (n.896+29C=) c.824+29C= (n.824+29C=) c.843+29C= (n.843+29C=) n.2013C= n.2016+29C= c.671+1208C= (n.671+1208C=) c.795+29C= (n.795+29C=) n.650+29C= c.204+1227C= c.892+29C= (n.892+29C=) c.837+29C= (n.837+29C=) n.1984+29C= c.593+29C= (n.593+29C=) c.*139+29C= (n.*139+29C=) c.172+29C= n.8246+29C= c.206+29C= (n.206+29C=) n.1184+29C= n.1165+29C= n.1178+29C= c.296+29C= (n.296+29C=) | |
| 5 | g.132385528C>G | CA563057188 | SLC22A5 | c.665+1214C>G (n.665+1214C>G) c.896+29C>G (n.896+29C>G) c.824+29C>G (n.824+29C>G) c.843+29C>G (n.843+29C>G) n.2013C>G n.2016+29C>G c.671+1208C>G (n.671+1208C>G) c.795+29C>G (n.795+29C>G) n.650+29C>G c.204+1227C>G c.892+29C>G (n.892+29C>G) c.837+29C>G (n.837+29C>G) n.1984+29C>G c.593+29C>G (n.593+29C>G) c.*139+29C>G (n.*139+29C>G) c.172+29C>G n.8246+29C>G c.206+29C>G (n.206+29C>G) n.1184+29C>G n.1165+29C>G n.1178+29C>G c.296+29C>G (n.296+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132385528C>T | CA127209522 | SLC22A5 | c.665+1214C>T (n.665+1214C>T) c.896+29C>T (n.896+29C>T) c.824+29C>T (n.824+29C>T) c.843+29C>T (n.843+29C>T) n.2013C>T n.2016+29C>T c.671+1208C>T (n.671+1208C>T) c.795+29C>T (n.795+29C>T) n.650+29C>T c.204+1227C>T c.892+29C>T (n.892+29C>T) c.837+29C>T (n.837+29C>T) n.1984+29C>T c.593+29C>T (n.593+29C>T) c.*139+29C>T (n.*139+29C>T) c.172+29C>T n.8246+29C>T c.206+29C>T (n.206+29C>T) n.1184+29C>T n.1165+29C>T n.1178+29C>T c.296+29C>T (n.296+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385529A>C | CA2675200419 | SLC22A5 | c.665+1215A>C (n.665+1215A>C) c.896+30A>C (n.896+30A>C) c.824+30A>C (n.824+30A>C) c.843+30A>C (n.843+30A>C) n.2014A>C n.2016+30A>C c.671+1209A>C (n.671+1209A>C) c.795+30A>C (n.795+30A>C) n.650+30A>C c.204+1228A>C c.892+30A>C (n.892+30A>C) c.837+30A>C (n.837+30A>C) n.1984+30A>C c.593+30A>C (n.593+30A>C) c.*139+30A>C (n.*139+30A>C) c.172+30A>C n.8246+30A>C c.206+30A>C (n.206+30A>C) n.1184+30A>C n.1165+30A>C n.1178+30A>C c.296+30A>C (n.296+30A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385530C>A | CA2675200421 | SLC22A5 | c.665+1216C>A (n.665+1216C>A) c.896+31C>A (n.896+31C>A) c.824+31C>A (n.824+31C>A) c.843+31C>A (n.843+31C>A) n.2015C>A n.2016+31C>A c.671+1210C>A (n.671+1210C>A) c.795+31C>A (n.795+31C>A) n.650+31C>A c.204+1229C>A c.892+31C>A (n.892+31C>A) c.837+31C>A (n.837+31C>A) n.1984+31C>A c.593+31C>A (n.593+31C>A) c.*139+31C>A (n.*139+31C>A) c.172+31C>A n.8246+31C>A c.206+31C>A (n.206+31C>A) n.1184+31C>A n.1165+31C>A n.1178+31C>A c.296+31C>A (n.296+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385530C= | CA1583144836 | SLC22A5 | c.665+1216C= (n.665+1216C=) c.896+31C= (n.896+31C=) c.824+31C= (n.824+31C=) c.843+31C= (n.843+31C=) n.2015C= n.2016+31C= c.671+1210C= (n.671+1210C=) c.795+31C= (n.795+31C=) n.650+31C= c.204+1229C= c.892+31C= (n.892+31C=) c.837+31C= (n.837+31C=) n.1984+31C= c.593+31C= (n.593+31C=) c.*139+31C= (n.*139+31C=) c.172+31C= n.8246+31C= c.206+31C= (n.206+31C=) n.1184+31C= n.1165+31C= n.1178+31C= c.296+31C= (n.296+31C=) | |
| 5 | g.132385530C>T | CA563057189 | SLC22A5 | c.665+1216C>T (n.665+1216C>T) c.896+31C>T (n.896+31C>T) c.824+31C>T (n.824+31C>T) c.843+31C>T (n.843+31C>T) n.2015C>T n.2016+31C>T c.671+1210C>T (n.671+1210C>T) c.795+31C>T (n.795+31C>T) n.650+31C>T c.204+1229C>T c.892+31C>T (n.892+31C>T) c.837+31C>T (n.837+31C>T) n.1984+31C>T c.593+31C>T (n.593+31C>T) c.*139+31C>T (n.*139+31C>T) c.172+31C>T n.8246+31C>T c.206+31C>T (n.206+31C>T) n.1184+31C>T n.1165+31C>T n.1178+31C>T c.296+31C>T (n.296+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385533G>A | CA2675200428 | SLC22A5 | c.665+1219G>A (n.665+1219G>A) c.896+34G>A (n.896+34G>A) c.824+34G>A (n.824+34G>A) c.843+34G>A (n.843+34G>A) n.2018G>A n.2016+34G>A c.671+1213G>A (n.671+1213G>A) c.795+34G>A (n.795+34G>A) n.650+34G>A c.204+1232G>A c.892+34G>A (n.892+34G>A) c.837+34G>A (n.837+34G>A) n.1984+34G>A c.593+34G>A (n.593+34G>A) c.*139+34G>A (n.*139+34G>A) c.172+34G>A n.8246+34G>A c.206+34G>A (n.206+34G>A) n.1184+34G>A n.1165+34G>A n.1178+34G>A c.296+34G>A (n.296+34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385533G= | CA1583144838 | SLC22A5 | c.665+1219G= (n.665+1219G=) c.896+34G= (n.896+34G=) c.824+34G= (n.824+34G=) c.843+34G= (n.843+34G=) n.2018G= n.2016+34G= c.671+1213G= (n.671+1213G=) c.795+34G= (n.795+34G=) n.650+34G= c.204+1232G= c.892+34G= (n.892+34G=) c.837+34G= (n.837+34G=) n.1984+34G= c.593+34G= (n.593+34G=) c.*139+34G= (n.*139+34G=) c.172+34G= n.8246+34G= c.206+34G= (n.206+34G=) n.1184+34G= n.1165+34G= n.1178+34G= c.296+34G= (n.296+34G=) | |
| 5 | g.132385533G>T | CA563057190 | SLC22A5 | c.665+1219G>T (n.665+1219G>T) c.896+34G>T (n.896+34G>T) c.824+34G>T (n.824+34G>T) c.843+34G>T (n.843+34G>T) n.2018G>T n.2016+34G>T c.671+1213G>T (n.671+1213G>T) c.795+34G>T (n.795+34G>T) n.650+34G>T c.204+1232G>T c.892+34G>T (n.892+34G>T) c.837+34G>T (n.837+34G>T) n.1984+34G>T c.593+34G>T (n.593+34G>T) c.*139+34G>T (n.*139+34G>T) c.172+34G>T n.8246+34G>T c.206+34G>T (n.206+34G>T) n.1184+34G>T n.1165+34G>T n.1178+34G>T c.296+34G>T (n.296+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |