Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
5g.132385329_132385500delCA342643SLC22A5c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del)
c.726_896+1del
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c.672-47_795+1del
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c.722_892+1del
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c.395_*139+1del
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n.1014_1184+1del
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n.1008_1178+1del
c.126_296+1del
5g.132385412T>ACA360805109SLC22A5c.665+1098T>A (n.665+1098T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.756T>A (p.Ala252=)
n.1897T>A
n.1929T>A
c.671+1092T>A (n.671+1092T>A)
c.708T>A (p.Ala236=)
n.563T>A
c.204+1111T>A
c.805T>A (n.805T>A)
c.750T>A (p.Ala250=)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.85T>A
n.8159T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.1097T>A
n.1078T>A
n.1091T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
5g.132385412T>CCA360805110SLC22A5c.665+1098T>C (n.665+1098T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.756T>C (p.Ala252=)
n.1897T>C
n.1929T>C
c.671+1092T>C (n.671+1092T>C)
c.708T>C (p.Ala236=)
n.563T>C
c.204+1111T>C
c.805T>C (n.805T>C)
c.750T>C (p.Ala250=)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.85T>C
n.8159T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
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c.209T>C (p.Leu70Pro)
5g.132385412T>GCA360805111SLC22A5c.665+1098T>G (n.665+1098T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.756T>G (p.Ala252=)
n.1897T>G
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c.708T>G (p.Ala236=)
n.563T>G
c.204+1111T>G
c.805T>G (n.805T>G)
c.750T>G (p.Ala250=)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.85T>G
n.8159T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.1097T>G
n.1078T>G
n.1091T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
5g.132385413G>ACA446330211SLC22A5c.665+1099G>A (n.665+1099G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1898G>A
n.1930G>A
c.671+1093G>A (n.671+1093G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.564G>A
c.204+1112G>A
c.806G>A (n.806G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.86G>A
n.8160G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
n.1098G>A
n.1079G>A
n.1092G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
5g.132385413G>CCA446330212SLC22A5c.665+1099G>C (n.665+1099G>C)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1898G>C
n.1930G>C
c.671+1093G>C (n.671+1093G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.564G>C
c.204+1112G>C
c.806G>C (n.806G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.86G>C
n.8160G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
n.1098G>C
n.1079G>C
n.1092G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
5g.132385413G>TCA446330213SLC22A5c.665+1099G>T (n.665+1099G>T)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1898G>T
n.1930G>T
c.671+1093G>T (n.671+1093G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.564G>T
c.204+1112G>T
c.806G>T (n.806G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.86G>T
n.8160G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
n.1098G>T
n.1079G>T
n.1092G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
5g.132385414C>ACA360805114SLC22A5c.665+1100C>A (n.665+1100C>A)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1899C>A
n.1931C>A
c.671+1094C>A (n.671+1094C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.565C>A
c.204+1113C>A
c.807C>A (n.807C>A)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.87C>A
n.8161C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.1099C>A
n.1080C>A
n.1093C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
5g.132385414C>GCA360805112SLC22A5c.665+1100C>G (n.665+1100C>G)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1899C>G
n.1931C>G
c.671+1094C>G (n.671+1094C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.565C>G
c.204+1113C>G
c.807C>G (n.807C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.87C>G
n.8161C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.1099C>G
n.1080C>G
n.1093C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
5g.132385414C>TCA360805113SLC22A5c.665+1100C>T (n.665+1100C>T)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1899C>T
n.1931C>T
c.671+1094C>T (n.671+1094C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.565C>T
c.204+1113C>T
c.807C>T (n.807C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.87C>T
n.8161C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.1099C>T
n.1080C>T
n.1093C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
5g.132385415C>ACA360805115SLC22A5c.665+1101C>A (n.665+1101C>A)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.759C>A (p.Ala253=)
n.1900C>A
n.1932C>A
c.671+1095C>A (n.671+1095C>A)
c.711C>A (p.Ala237=)
n.566C>A
c.204+1114C>A
c.808C>A (n.808C>A)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.88C>A
n.8162C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
n.1100C>A
n.1081C>A
n.1094C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
5g.132385415C>GCA360805116SLC22A5c.665+1101C>G (n.665+1101C>G)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.759C>G (p.Ala253=)
n.1900C>G
n.1932C>G
c.671+1095C>G (n.671+1095C>G)
c.711C>G (p.Ala237=)
n.566C>G
c.204+1114C>G
c.808C>G (n.808C>G)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.88C>G
n.8162C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.1100C>G
n.1081C>G
n.1094C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
ClinVar dbSNP
5g.132385415C>TCA360805117SLC22A5c.665+1101C>T (n.665+1101C>T)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.759C>T (p.Ala253=)
n.1900C>T
n.1932C>T
c.671+1095C>T (n.671+1095C>T)
c.711C>T (p.Ala237=)
n.566C>T
c.204+1114C>T
c.808C>T (n.808C>T)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.88C>T
n.8162C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.1100C>T
n.1081C>T
n.1094C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
5g.132385416A>CCA446330215SLC22A5c.665+1102A>C (n.665+1102A>C)
c.813A>C (p.Pro271=)
c.741A>C (p.Pro247=)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1901A>C
n.1933A>C
c.671+1096A>C (n.671+1096A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.567A>C
c.204+1115A>C
c.809A>C (n.809A>C)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.510A>C (p.Pro170=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.89A>C
n.8163A>C
c.123A>C (p.Pro41=)
n.1101A>C
n.1082A>C
n.1095A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
5g.132385416A>GCA446330216SLC22A5c.665+1102A>G (n.665+1102A>G)
c.813A>G (p.Pro271=)
c.741A>G (p.Pro247=)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1901A>G
n.1933A>G
c.671+1096A>G (n.671+1096A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.567A>G
c.204+1115A>G
c.809A>G (n.809A>G)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.510A>G (p.Pro170=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.89A>G
n.8163A>G
c.123A>G (p.Pro41=)
n.1101A>G
n.1082A>G
n.1095A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
5g.132385416A>TCA446330218SLC22A5c.665+1102A>T (n.665+1102A>T)
c.813A>T (p.Pro271=)
c.741A>T (p.Pro247=)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1901A>T
n.1933A>T
c.671+1096A>T (n.671+1096A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.567A>T
c.204+1115A>T
c.809A>T (n.809A>T)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.510A>T (p.Pro170=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.89A>T
n.8163A>T
c.123A>T (p.Pro41=)
n.1101A>T
n.1082A>T
n.1095A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
5g.132385417C>ACA360805118SLC22A5c.665+1103C>A (n.665+1103C>A)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.1902C>A
n.1934C>A
c.671+1097C>A (n.671+1097C>A)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
n.568C>A
c.204+1116C>A
c.810C>A (n.810C>A)
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.90C>A
n.8164C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.1102C>A
n.1083C>A
n.1096C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
5g.132385417C>GCA360805119SLC22A5c.665+1103C>G (n.665+1103C>G)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.1902C>G
n.1934C>G
c.671+1097C>G (n.671+1097C>G)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
n.568C>G
c.204+1116C>G
c.810C>G (n.810C>G)
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.90C>G
n.8164C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.1102C>G
n.1083C>G
n.1096C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
5g.132385417C>TCA446330222SLC22A5c.665+1103C>T (n.665+1103C>T)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.1902C>T
n.1934C>T
c.671+1097C>T (n.671+1097C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.568C>T
c.204+1116C>T
c.810C>T (n.810C>T)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.90C>T
n.8164C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
n.1102C>T
n.1083C>T
n.1096C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
5g.132385418T>ACA360805120SLC22A5c.665+1104T>A (n.665+1104T>A)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.762T>A (p.Thr254=)
n.1903T>A
n.1935T>A
c.671+1098T>A (n.671+1098T>A)
c.714T>A (p.Thr238=)
n.569T>A
c.204+1117T>A
c.811T>A (n.811T>A)
c.756T>A (p.Thr252=)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.91T>A
n.8165T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.1103T>A
n.1084T>A
n.1097T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
5g.132385418T>CCA360805121SLC22A5c.665+1104T>C (n.665+1104T>C)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.762T>C (p.Thr254=)
n.1903T>C
n.1935T>C
c.671+1098T>C (n.671+1098T>C)
c.714T>C (p.Thr238=)
n.569T>C
c.204+1117T>C
c.811T>C (n.811T>C)
c.756T>C (p.Thr252=)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.91T>C
n.8165T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.1103T>C
n.1084T>C
n.1097T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385418T>GCA360805122SLC22A5c.665+1104T>G (n.665+1104T>G)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.762T>G (p.Thr254=)
n.1903T>G
n.1935T>G
c.671+1098T>G (n.671+1098T>G)
c.714T>G (p.Thr238=)
n.569T>G
c.204+1117T>G
c.811T>G (n.811T>G)
c.756T>G (p.Thr252=)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.91T>G
n.8165T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.1103T>G
n.1084T>G
n.1097T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
5g.132385418T=CA1583144629SLC22A5c.665+1104T= (n.665+1104T=)
c.815T= (p.Leu272=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.762T= (p.Thr254=)
n.1903T=
n.1935T=
c.671+1098T= (n.671+1098T=)
c.714T= (p.Thr238=)
n.569T=
c.204+1117T=
c.811T= (n.811T=)
c.756T= (p.Thr252=)
c.512T= (p.Leu171=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.91T=
n.8165T=
c.125T= (p.Leu42=)
n.1103T=
n.1084T=
n.1097T=
c.215T= (p.Leu72=)
5g.132385420_132385423delCA2695205158SLC22A5c.665+1106_665+1109del (n.665+1106_665+1109del)
c.817_820del (p.Phe273LeufsTer14)
c.745_748del (p.Phe249LeufsTer14)
c.764_767del (p.Val255AlafsTer?)
n.1905_1908del
n.1937_1940del
c.671+1100_671+1103del (n.671+1100_671+1103del)
c.716_719del (p.Val239AlafsTer?)
n.571_574del
c.204+1119_204+1122del
c.813_816del (n.813_816del)
c.758_761del (p.Val253AlafsTer?)
c.514_517del (p.Phe172LeufsTer14)
c.*60_*63del (n.*60_*63del)
c.93_96del
n.8167_8170del
c.127_130del (p.Phe43LeufsTer14)
n.1105_1108del
n.1086_1089del
n.1099_1102del
c.217_220del (p.Phe73LeufsTer14)
5g.132385419G>ACA446330224SLC22A5c.665+1105G>A (n.665+1105G>A)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.763G>A (p.Val255Ile)
n.1904G>A
n.1936G>A
c.671+1099G>A (n.671+1099G>A)
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.570G>A
c.204+1118G>A
c.812G>A (n.812G>A)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.92G>A
n.8166G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.1104G>A
n.1085G>A
n.1098G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385419G>CCA446330226SLC22A5c.665+1105G>C (n.665+1105G>C)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1904G>C
n.1936G>C
c.671+1099G>C (n.671+1099G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.570G>C
c.204+1118G>C
c.812G>C (n.812G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.92G>C
n.8166G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
n.1104G>C
n.1085G>C
n.1098G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
dbSNP gnomAD v2
5g.132385419G=CA1583144632SLC22A5c.665+1105G= (n.665+1105G=)
c.816G= (p.Leu272=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.763G= (p.Val255=)
n.1904G=
n.1936G=
c.671+1099G= (n.671+1099G=)
c.715G= (p.Val239=)
n.570G=
c.204+1118G=
c.812G= (n.812G=)
c.757G= (p.Val253=)
c.513G= (p.Leu171=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.92G=
n.8166G=
c.126G= (p.Leu42=)
n.1104G=
n.1085G=
n.1098G=
c.216G= (p.Leu72=)
5g.132385419G>TCA446330227SLC22A5c.665+1105G>T (n.665+1105G>T)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.763G>T (p.Val255Phe)
n.1904G>T
n.1936G>T
c.671+1099G>T (n.671+1099G>T)
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.570G>T
c.204+1118G>T
c.812G>T (n.812G>T)
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.92G>T
n.8166G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
n.1104G>T
n.1085G>T
n.1098G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
5g.132385420T>ACA360805123SLC22A5c.665+1106T>A (n.665+1106T>A)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.764T>A (p.Val255Asp)
n.1905T>A
n.1937T>A
c.671+1100T>A (n.671+1100T>A)
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.571T>A
c.204+1119T>A
c.813T>A (n.813T>A)
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.93T>A
n.8167T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.1105T>A
n.1086T>A
n.1099T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
5g.132385420T>CCA360805124SLC22A5c.665+1106T>C (n.665+1106T>C)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.1905T>C
n.1937T>C
c.671+1100T>C (n.671+1100T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.571T>C
c.204+1119T>C
c.813T>C (n.813T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.93T>C
n.8167T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.1105T>C
n.1086T>C
n.1099T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
gnomAD v4
5g.132385420T>GCA360805125SLC22A5c.665+1106T>G (n.665+1106T>G)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.1905T>G
n.1937T>G
c.671+1100T>G (n.671+1100T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.571T>G
c.204+1119T>G
c.813T>G (n.813T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.93T>G
n.8167T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.1105T>G
n.1086T>G
n.1099T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
5g.132385421T>ACA360805126SLC22A5c.665+1107T>A (n.665+1107T>A)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.765T>A (p.Val255=)
n.1906T>A
n.1938T>A
c.671+1101T>A (n.671+1101T>A)
c.717T>A (p.Val239=)
n.572T>A
c.204+1120T>A
c.814T>A (n.814T>A)
c.759T>A (p.Val253=)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.94T>A
n.8168T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.1106T>A
n.1087T>A
n.1100T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
5g.132385421T>CCA360805127SLC22A5c.665+1107T>C (n.665+1107T>C)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.765T>C (p.Val255=)
n.1906T>C
n.1938T>C
c.671+1101T>C (n.671+1101T>C)
c.717T>C (p.Val239=)
n.572T>C
c.204+1120T>C
c.814T>C (n.814T>C)
c.759T>C (p.Val253=)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.94T>C
n.8168T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.1106T>C
n.1087T>C
n.1100T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
5g.132385421T>GCA360805128SLC22A5c.665+1107T>G (n.665+1107T>G)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.765T>G (p.Val255=)
n.1906T>G
n.1938T>G
c.671+1101T>G (n.671+1101T>G)
c.717T>G (p.Val239=)
n.572T>G
c.204+1120T>G
c.814T>G (n.814T>G)
c.759T>G (p.Val253=)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.94T>G
n.8168T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.1106T>G
n.1087T>G
n.1100T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
5g.132385422T>ACA360805130SLC22A5c.665+1108T>A (n.665+1108T>A)
c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
n.1907T>A
n.1939T>A
c.671+1102T>A (n.671+1102T>A)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
n.573T>A
c.204+1121T>A
c.815T>A (n.815T>A)
c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.95T>A
n.8169T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
n.1107T>A
n.1088T>A
n.1101T>A
c.219T>A (p.Phe73Leu)
5g.132385422T>CCA127209361SLC22A5c.665+1108T>C (n.665+1108T>C)
c.819T>C (p.Phe273=)
c.747T>C (p.Phe249=)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
n.1907T>C
n.1939T>C
c.671+1102T>C (n.671+1102T>C)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
n.573T>C
c.204+1121T>C
c.815T>C (n.815T>C)
c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.516T>C (p.Phe172=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.95T>C
n.8169T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
n.1107T>C
n.1088T>C
n.1101T>C
c.219T>C (p.Phe73=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385422T>GCA360805129SLC22A5c.665+1108T>G (n.665+1108T>G)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
n.1907T>G
n.1939T>G
c.671+1102T>G (n.671+1102T>G)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
n.573T>G
c.204+1121T>G
c.815T>G (n.815T>G)
c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.95T>G
n.8169T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
n.1107T>G
n.1088T>G
n.1101T>G
c.219T>G (p.Phe73Leu)
gnomAD v4
5g.132385422T=CA1583144636SLC22A5c.665+1108T= (n.665+1108T=)
c.819T= (p.Phe273=)
c.747T= (p.Phe249=)
c.766T= (p.Cys256=)
n.1907T=
n.1939T=
c.671+1102T= (n.671+1102T=)
c.718T= (p.Cys240=)
n.573T=
c.204+1121T=
c.815T= (n.815T=)
c.760T= (p.Cys254=)
c.516T= (p.Phe172=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.95T=
n.8169T=
c.129T= (p.Phe43=)
n.1107T=
n.1088T=
n.1101T=
c.219T= (p.Phe73=)
5g.132385423G>ACA360805131SLC22A5c.665+1109G>A (n.665+1109G>A)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
n.1908G>A
n.1940G>A
c.671+1103G>A (n.671+1103G>A)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
n.574G>A
c.204+1122G>A
c.816G>A (n.816G>A)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.96G>A
n.8170G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1108G>A
n.1089G>A
n.1102G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
5g.132385423G>CCA360805132SLC22A5c.665+1109G>C (n.665+1109G>C)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
n.1908G>C
n.1940G>C
c.671+1103G>C (n.671+1103G>C)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
n.574G>C
c.204+1122G>C
c.816G>C (n.816G>C)
c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.96G>C
n.8170G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1108G>C
n.1089G>C
n.1102G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
5g.132385423G>TCA360805133SLC22A5c.665+1109G>T (n.665+1109G>T)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
n.1908G>T
n.1940G>T
c.671+1103G>T (n.671+1103G>T)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
n.574G>T
c.204+1122G>T
c.816G>T (n.816G>T)
c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.96G>T
n.8170G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1108G>T
n.1089G>T
n.1102G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
5g.132385424C>ACA360805134SLC22A5c.665+1110C>A (n.665+1110C>A)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
n.1909C>A
n.1941C>A
c.671+1104C>A (n.671+1104C>A)
c.720C>A (p.Cys240Ter)
n.575C>A
c.204+1123C>A
c.817C>A (n.817C>A)
c.762C>A (p.Cys254Ter)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.97C>A
n.8171C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1109C>A
n.1090C>A
n.1103C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
5g.132385424C>GCA360805135SLC22A5c.665+1110C>G (n.665+1110C>G)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
n.1909C>G
n.1941C>G
c.671+1104C>G (n.671+1104C>G)
c.720C>G (p.Cys240Trp)
n.575C>G
c.204+1123C>G
c.817C>G (n.817C>G)
c.762C>G (p.Cys254Trp)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.97C>G
n.8171C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1109C>G
n.1090C>G
n.1103C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
5g.132385424C>TCA360805136SLC22A5c.665+1110C>T (n.665+1110C>T)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.768C>T (p.Cys256=)
n.1909C>T
n.1941C>T
c.671+1104C>T (n.671+1104C>T)
c.720C>T (p.Cys240=)
n.575C>T
c.204+1123C>T
c.817C>T (n.817C>T)
c.762C>T (p.Cys254=)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.97C>T
n.8171C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1109C>T
n.1090C>T
n.1103C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
5g.132385425T>ACA446330241SLC22A5c.665+1111T>A (n.665+1111T>A)
c.822T>A (p.Ala274=)
c.750T>A (p.Ala250=)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
n.1910T>A
n.1942T>A
c.671+1105T>A (n.671+1105T>A)
c.721T>A (p.Leu241Ile)
n.576T>A
c.204+1124T>A
c.818T>A (n.818T>A)
c.763T>A (p.Leu255Ile)
c.519T>A (p.Ala173=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.98T>A
n.8172T>A
c.132T>A (p.Ala44=)
n.1110T>A
n.1091T>A
n.1104T>A
c.222T>A (p.Ala74=)
5g.132385425T>CCA446330242SLC22A5c.665+1111T>C (n.665+1111T>C)
c.822T>C (p.Ala274=)
c.750T>C (p.Ala250=)
c.769T>C (p.Leu257=)
n.1910T>C
n.1942T>C
c.671+1105T>C (n.671+1105T>C)
c.721T>C (p.Leu241=)
n.576T>C
c.204+1124T>C
c.818T>C (n.818T>C)
c.763T>C (p.Leu255=)
c.519T>C (p.Ala173=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.98T>C
n.8172T>C
c.132T>C (p.Ala44=)
n.1110T>C
n.1091T>C
n.1104T>C
c.222T>C (p.Ala74=)
dbSNP
5g.132385425T>GCA446330243SLC22A5c.665+1111T>G (n.665+1111T>G)
c.822T>G (p.Ala274=)
c.750T>G (p.Ala250=)
c.769T>G (p.Leu257Val)
n.1910T>G
n.1942T>G
c.671+1105T>G (n.671+1105T>G)
c.721T>G (p.Leu241Val)
n.576T>G
c.204+1124T>G
c.818T>G (n.818T>G)
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.519T>G (p.Ala173=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.98T>G
n.8172T>G
c.132T>G (p.Ala44=)
n.1110T>G
n.1091T>G
n.1104T>G
c.222T>G (p.Ala74=)
ClinVar dbSNP
5g.132385425T=CA1583144640SLC22A5c.665+1111T= (n.665+1111T=)
c.822T= (p.Ala274=)
c.750T= (p.Ala250=)
c.769T= (p.Leu257=)
n.1910T=
n.1942T=
c.671+1105T= (n.671+1105T=)
c.721T= (p.Leu241=)
n.576T=
c.204+1124T=
c.818T= (n.818T=)
c.763T= (p.Leu255=)
c.519T= (p.Ala173=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.98T=
n.8172T=
c.132T= (p.Ala44=)
n.1110T=
n.1091T=
n.1104T=
c.222T= (p.Ala74=)

Number of alleles fetched