| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378475C>A | CA360803779 | SLC22A5 | c.491C>A (p.Ser164Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) n.625C>A c.43C>A c.559C>A (n.559C>A) c.260C>A (p.Ser87Ter) c.394-6853C>A (n.394-6853C>A) n.2248C>A n.832C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.-31-5672C>A (n.-31-5672C>A) | |
| 5 | g.132378475C= | CA1583141355 | SLC22A5 | c.491C= (p.Ser164=) c.563C= (p.Ser188=) n.625C= c.43C= c.559C= (n.559C=) c.260C= (p.Ser87=) c.394-6853C= (n.394-6853C=) n.2248C= n.832C= c.-141C= (n.-141C=) c.-31-5672C= (n.-31-5672C=) | |
| 5 | g.132378475C>G | CA16040978 | SLC22A5 | c.491C>G (p.Ser164Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) n.625C>G c.43C>G c.559C>G (n.559C>G) c.260C>G (p.Ser87Ter) c.394-6853C>G (n.394-6853C>G) n.2248C>G n.832C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.-31-5672C>G (n.-31-5672C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378475C>T | CA360803780 | SLC22A5 | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) n.625C>T c.43C>T c.559C>T (n.559C>T) c.260C>T (p.Ser87Leu) c.394-6853C>T (n.394-6853C>T) n.2248C>T n.832C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.-31-5672C>T (n.-31-5672C>T) | |
| 5 | g.132378478_132378481del | CA2573138873 | SLC22A5 | c.494_497del (p.Asp165GlyfsTer10) c.566_569del (p.Asp189GlyfsTer10) n.628_631del c.46_49del c.562_565del (n.562_565del) c.263_266del (p.Asp88GlyfsTer10) c.394-6850_394-6847del (n.394-6850_394-6847del) n.2251_2254del n.835_838del c.-138_-135del (n.-138_-135del) c.-31-5669_-31-5666del (n.-31-5669_-31-5666del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378476A>C | CA446328486 | SLC22A5 | c.492A>C (p.Ser164=) c.564A>C (p.Ser188=) n.626A>C c.44A>C c.560A>C (n.560A>C) c.261A>C (p.Ser87=) c.394-6852A>C (n.394-6852A>C) n.2249A>C n.833A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.-31-5671A>C (n.-31-5671A>C) | |
| 5 | g.132378476A>G | CA446328489 | SLC22A5 | c.492A>G (p.Ser164=) c.564A>G (p.Ser188=) n.626A>G c.44A>G c.560A>G (n.560A>G) c.261A>G (p.Ser87=) c.394-6852A>G (n.394-6852A>G) n.2249A>G n.833A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.-31-5671A>G (n.-31-5671A>G) | |
| 5 | g.132378476A>T | CA446328491 | SLC22A5 | c.492A>T (p.Ser164=) c.564A>T (p.Ser188=) n.626A>T c.44A>T c.560A>T (n.560A>T) c.261A>T (p.Ser87=) c.394-6852A>T (n.394-6852A>T) n.2249A>T n.833A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.-31-5671A>T (n.-31-5671A>T) | |
| 5 | g.132378477G>A | CA360803781 | SLC22A5 | c.493G>A (p.Asp165Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) n.627G>A c.45G>A c.561G>A (n.561G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.394-6851G>A (n.394-6851G>A) n.2250G>A n.834G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-31-5670G>A (n.-31-5670G>A) | |
| 5 | g.132378477G>C | CA360803782 | SLC22A5 | c.493G>C (p.Asp165His) c.565G>C (p.Asp189His) n.627G>C c.45G>C c.561G>C (n.561G>C) c.262G>C (p.Asp88His) c.394-6851G>C (n.394-6851G>C) n.2250G>C n.834G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.-31-5670G>C (n.-31-5670G>C) | |
| 5 | g.132378477G>T | CA360803783 | SLC22A5 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.627G>T c.45G>T c.561G>T (n.561G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.394-6851G>T (n.394-6851G>T) n.2250G>T n.834G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-31-5670G>T (n.-31-5670G>T) | |
| 5 | g.132378478A= | CA1583141356 | SLC22A5 | c.494A= (p.Asp165=) c.566A= (p.Asp189=) n.628A= c.46A= c.562A= (n.562A=) c.263A= (p.Asp88=) c.394-6850A= (n.394-6850A=) n.2251A= n.835A= c.-138A= (n.-138A=) c.-31-5669A= (n.-31-5669A=) | |
| 5 | g.132378478A>C | CA360803786 | SLC22A5 | c.494A>C (p.Asp165Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) n.628A>C c.46A>C c.562A>C (n.562A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.394-6850A>C (n.394-6850A>C) n.2251A>C n.835A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.-31-5669A>C (n.-31-5669A>C) | |
| 5 | g.132378478A>G | CA360803784 | SLC22A5 | c.494A>G (p.Asp165Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) n.628A>G c.46A>G c.562A>G (n.562A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.394-6850A>G (n.394-6850A>G) n.2251A>G n.835A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.-31-5669A>G (n.-31-5669A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378478A>T | CA360803785 | SLC22A5 | c.494A>T (p.Asp165Val) c.566A>T (p.Asp189Val) n.628A>T c.46A>T c.562A>T (n.562A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) c.394-6850A>T (n.394-6850A>T) n.2251A>T n.835A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.-31-5669A>T (n.-31-5669A>T) | |
| 5 | g.132378479C>A | CA360803787 | SLC22A5 | c.495C>A (p.Asp165Glu) c.567C>A (p.Asp189Glu) n.629C>A c.47C>A c.563C>A (n.563C>A) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.394-6849C>A (n.394-6849C>A) n.2252C>A n.836C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.-31-5668C>A (n.-31-5668C>A) | |
| 5 | g.132378479C>G | CA360803788 | SLC22A5 | c.495C>G (p.Asp165Glu) c.567C>G (p.Asp189Glu) n.629C>G c.47C>G c.563C>G (n.563C>G) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.394-6849C>G (n.394-6849C>G) n.2252C>G n.836C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.-31-5668C>G (n.-31-5668C>G) | |
| 5 | g.132378479C>T | CA446328512 | SLC22A5 | c.495C>T (p.Asp165=) c.567C>T (p.Asp189=) n.629C>T c.47C>T c.563C>T (n.563C>T) c.264C>T (p.Asp88=) c.394-6849C>T (n.394-6849C>T) n.2252C>T n.836C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.-31-5668C>T (n.-31-5668C>T) | |
| 5 | g.132378480A= | CA1583141357 | SLC22A5 | c.496A= (p.Arg166=) c.568A= (p.Arg190=) n.630A= c.48A= c.564A= (n.564A=) c.265A= (p.Arg89=) c.394-6848A= (n.394-6848A=) n.2253A= n.837A= c.-136A= (n.-136A=) c.-31-5667A= (n.-31-5667A=) | |
| 5 | g.132378480A>C | CA3403898 | SLC22A5 | c.496A>C (p.Arg166=) c.568A>C (p.Arg190=) n.630A>C c.48A>C c.564A>C (n.564A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.394-6848A>C (n.394-6848A>C) n.2253A>C n.837A>C c.-136A>C (n.-136A>C) c.-31-5667A>C (n.-31-5667A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378480A>G | CA360803789 | SLC22A5 | c.496A>G (p.Arg166Gly) c.568A>G (p.Arg190Gly) n.630A>G c.48A>G c.564A>G (n.564A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.394-6848A>G (n.394-6848A>G) n.2253A>G n.837A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.-31-5667A>G (n.-31-5667A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378480A>T | CA360803790 | SLC22A5 | c.496A>T (p.Arg166Trp) c.568A>T (p.Arg190Trp) n.630A>T c.48A>T c.564A>T (n.564A>T) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.394-6848A>T (n.394-6848A>T) n.2253A>T n.837A>T c.-136A>T (n.-136A>T) c.-31-5667A>T (n.-31-5667A>T) | |
| 5 | g.132378481G>A | CA360803791 | SLC22A5 | c.497G>A (p.Arg166Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) n.631G>A c.49G>A c.565G>A (n.565G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.394-6847G>A (n.394-6847G>A) n.2254G>A n.838G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.-31-5666G>A (n.-31-5666G>A) | |
| 5 | g.132378481G>C | CA360803793 | SLC22A5 | c.497G>C (p.Arg166Thr) c.569G>C (p.Arg190Thr) n.631G>C c.49G>C c.565G>C (n.565G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.394-6847G>C (n.394-6847G>C) n.2254G>C n.838G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.-31-5666G>C (n.-31-5666G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378481G>T | CA360803792 | SLC22A5 | c.497G>T (p.Arg166Met) c.569G>T (p.Arg190Met) n.631G>T c.49G>T c.565G>T (n.565G>T) c.266G>T (p.Arg89Met) c.394-6847G>T (n.394-6847G>T) n.2254G>T n.838G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.-31-5666G>T (n.-31-5666G>T) | |
| 5 | g.132378482G>A | CA360803794 | SLC22A5 | c.497+1G>A (n.497+1G>A) c.569+1G>A (n.569+1G>A) n.631+1G>A c.49+1G>A c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.394-6846G>A (n.394-6846G>A) n.2255G>A n.838+1G>A c.-135+1G>A (n.-135+1G>A) c.-31-5665G>A (n.-31-5665G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378482G>C | CA360803795 | SLC22A5 | c.497+1G>C (n.497+1G>C) c.569+1G>C (n.569+1G>C) n.631+1G>C c.49+1G>C c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.394-6846G>C (n.394-6846G>C) n.2255G>C n.838+1G>C c.-135+1G>C (n.-135+1G>C) c.-31-5665G>C (n.-31-5665G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378482G>T | CA360803796 | SLC22A5 | c.497+1G>T (n.497+1G>T) c.569+1G>T (n.569+1G>T) n.631+1G>T c.49+1G>T c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.394-6846G>T (n.394-6846G>T) n.2255G>T n.838+1G>T c.-135+1G>T (n.-135+1G>T) c.-31-5665G>T (n.-31-5665G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132378483T>A | CA360803797 | SLC22A5 | c.497+2T>A (n.497+2T>A) c.569+2T>A (n.569+2T>A) n.631+2T>A c.49+2T>A c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.394-6845T>A (n.394-6845T>A) n.2256T>A n.838+2T>A c.-135+2T>A (n.-135+2T>A) c.-31-5664T>A (n.-31-5664T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132378483T>C | CA360803798 | SLC22A5 | c.497+2T>C (n.497+2T>C) c.569+2T>C (n.569+2T>C) n.631+2T>C c.49+2T>C c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.394-6845T>C (n.394-6845T>C) n.2256T>C n.838+2T>C c.-135+2T>C (n.-135+2T>C) c.-31-5664T>C (n.-31-5664T>C) | |
| 5 | g.132378483T>G | CA360803799 | SLC22A5 | c.497+2T>G (n.497+2T>G) c.569+2T>G (n.569+2T>G) n.631+2T>G c.49+2T>G c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.394-6845T>G (n.394-6845T>G) n.2256T>G n.838+2T>G c.-135+2T>G (n.-135+2T>G) c.-31-5664T>G (n.-31-5664T>G) | |
| 5 | g.132378483T= | CA1583141358 | SLC22A5 | c.497+2T= (n.497+2T=) c.569+2T= (n.569+2T=) n.631+2T= c.49+2T= c.565+2T= (n.565+2T=) c.266+2T= (n.266+2T=) c.394-6845T= (n.394-6845T=) n.2256T= n.838+2T= c.-135+2T= (n.-135+2T=) c.-31-5664T= (n.-31-5664T=) | |
| 5 | g.132378484A>G | CA2675194640 | SLC22A5 | c.497+3A>G (n.497+3A>G) c.569+3A>G (n.569+3A>G) n.631+3A>G c.49+3A>G c.565+3A>G (n.565+3A>G) c.266+3A>G (n.266+3A>G) c.394-6844A>G (n.394-6844A>G) n.2257A>G n.838+3A>G c.-135+3A>G (n.-135+3A>G) c.-31-5663A>G (n.-31-5663A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378484A>T | CA2675194642 | SLC22A5 | c.497+3A>T (n.497+3A>T) c.569+3A>T (n.569+3A>T) n.631+3A>T c.49+3A>T c.565+3A>T (n.565+3A>T) c.266+3A>T (n.266+3A>T) c.394-6844A>T (n.394-6844A>T) n.2257A>T n.838+3A>T c.-135+3A>T (n.-135+3A>T) c.-31-5663A>T (n.-31-5663A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378485A>C | CA658761143 | SLC22A5 | c.497+4A>C (n.497+4A>C) c.569+4A>C (n.569+4A>C) n.631+4A>C c.49+4A>C c.565+4A>C (n.565+4A>C) c.266+4A>C (n.266+4A>C) c.394-6843A>C (n.394-6843A>C) n.2258A>C n.838+4A>C c.-135+4A>C (n.-135+4A>C) c.-31-5662A>C (n.-31-5662A>C) | |
| 5 | g.132378486G>C | CA2675194646 | SLC22A5 | c.497+5G>C (n.497+5G>C) c.569+5G>C (n.569+5G>C) n.631+5G>C c.49+5G>C c.565+5G>C (n.565+5G>C) c.266+5G>C (n.266+5G>C) c.394-6842G>C (n.394-6842G>C) n.2259G>C n.838+5G>C c.-135+5G>C (n.-135+5G>C) c.-31-5661G>C (n.-31-5661G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378486G= | CA1583141359 | SLC22A5 | c.497+5G= (n.497+5G=) c.569+5G= (n.569+5G=) n.631+5G= c.49+5G= c.565+5G= (n.565+5G=) c.266+5G= (n.266+5G=) c.394-6842G= (n.394-6842G=) n.2259G= n.838+5G= c.-135+5G= (n.-135+5G=) c.-31-5661G= (n.-31-5661G=) | |
| 5 | g.132378486G>T | CA3403899 | SLC22A5 | c.497+5G>T (n.497+5G>T) c.569+5G>T (n.569+5G>T) n.631+5G>T c.49+5G>T c.565+5G>T (n.565+5G>T) c.266+5G>T (n.266+5G>T) c.394-6842G>T (n.394-6842G>T) n.2259G>T n.838+5G>T c.-135+5G>T (n.-135+5G>T) c.-31-5661G>T (n.-31-5661G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378487G>A | CA2675194647 | SLC22A5 | c.497+6G>A (n.497+6G>A) c.569+6G>A (n.569+6G>A) n.631+6G>A c.49+6G>A c.565+6G>A (n.565+6G>A) c.266+6G>A (n.266+6G>A) c.394-6841G>A (n.394-6841G>A) n.2260G>A n.838+6G>A c.-135+6G>A (n.-135+6G>A) c.-31-5660G>A (n.-31-5660G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378487G>C | CA2675194648 | SLC22A5 | c.497+6G>C (n.497+6G>C) c.569+6G>C (n.569+6G>C) n.631+6G>C c.49+6G>C c.565+6G>C (n.565+6G>C) c.266+6G>C (n.266+6G>C) c.394-6841G>C (n.394-6841G>C) n.2260G>C n.838+6G>C c.-135+6G>C (n.-135+6G>C) c.-31-5660G>C (n.-31-5660G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378488T>C | CA2578401991 | SLC22A5 | c.497+7T>C (n.497+7T>C) c.569+7T>C (n.569+7T>C) n.631+7T>C c.49+7T>C c.565+7T>C (n.565+7T>C) c.266+7T>C (n.266+7T>C) c.394-6840T>C (n.394-6840T>C) n.2261T>C n.838+7T>C c.-135+7T>C (n.-135+7T>C) c.-31-5659T>C (n.-31-5659T>C) | |
| 5 | g.132378489G>A | CA2697546470 | SLC22A5 | c.497+8G>A (n.497+8G>A) c.569+8G>A (n.569+8G>A) n.631+8G>A c.49+8G>A c.565+8G>A (n.565+8G>A) c.266+8G>A (n.266+8G>A) c.394-6839G>A (n.394-6839G>A) n.2262G>A n.838+8G>A c.-135+8G>A (n.-135+8G>A) c.-31-5658G>A (n.-31-5658G>A) | |
| 5 | g.132378490T>A | CA2578401992 | SLC22A5 | c.497+9T>A (n.497+9T>A) c.569+9T>A (n.569+9T>A) n.631+9T>A c.49+9T>A c.565+9T>A (n.565+9T>A) c.266+9T>A (n.266+9T>A) c.394-6838T>A (n.394-6838T>A) n.2263T>A n.838+9T>A c.-135+9T>A (n.-135+9T>A) c.-31-5657T>A (n.-31-5657T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378490T>C | CA127202837 | SLC22A5 | c.497+9T>C (n.497+9T>C) c.569+9T>C (n.569+9T>C) n.631+9T>C c.49+9T>C c.565+9T>C (n.565+9T>C) c.266+9T>C (n.266+9T>C) c.394-6838T>C (n.394-6838T>C) n.2263T>C n.838+9T>C c.-135+9T>C (n.-135+9T>C) c.-31-5657T>C (n.-31-5657T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378490T>G | CA2675194650 | SLC22A5 | c.497+9T>G (n.497+9T>G) c.569+9T>G (n.569+9T>G) n.631+9T>G c.49+9T>G c.565+9T>G (n.565+9T>G) c.266+9T>G (n.266+9T>G) c.394-6838T>G (n.394-6838T>G) n.2263T>G n.838+9T>G c.-135+9T>G (n.-135+9T>G) c.-31-5657T>G (n.-31-5657T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378490T= | CA1583141360 | SLC22A5 | c.497+9T= (n.497+9T=) c.569+9T= (n.569+9T=) n.631+9T= c.49+9T= c.565+9T= (n.565+9T=) c.266+9T= (n.266+9T=) c.394-6838T= (n.394-6838T=) n.2263T= n.838+9T= c.-135+9T= (n.-135+9T=) c.-31-5657T= (n.-31-5657T=) | |
| 5 | g.132378491C>A | CA1583141362 | SLC22A5 | c.497+10C>A (n.497+10C>A) c.569+10C>A (n.569+10C>A) n.631+10C>A c.49+10C>A c.565+10C>A (n.565+10C>A) c.266+10C>A (n.266+10C>A) c.394-6837C>A (n.394-6837C>A) n.2264C>A n.838+10C>A c.-135+10C>A (n.-135+10C>A) c.-31-5656C>A (n.-31-5656C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132378491C= | CA1583141361 | SLC22A5 | c.497+10C= (n.497+10C=) c.569+10C= (n.569+10C=) n.631+10C= c.49+10C= c.565+10C= (n.565+10C=) c.266+10C= (n.266+10C=) c.394-6837C= (n.394-6837C=) n.2264C= n.838+10C= c.-135+10C= (n.-135+10C=) c.-31-5656C= (n.-31-5656C=) | |
| 5 | g.132378491C>T | CA127202838 | SLC22A5 | c.497+10C>T (n.497+10C>T) c.569+10C>T (n.569+10C>T) n.631+10C>T c.49+10C>T c.565+10C>T (n.565+10C>T) c.266+10C>T (n.266+10C>T) c.394-6837C>T (n.394-6837C>T) n.2264C>T n.838+10C>T c.-135+10C>T (n.-135+10C>T) c.-31-5656C>T (n.-31-5656C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132378492T>C | CA2573138874 | SLC22A5 | c.497+11T>C (n.497+11T>C) c.569+11T>C (n.569+11T>C) n.631+11T>C c.49+11T>C c.565+11T>C (n.565+11T>C) c.266+11T>C (n.266+11T>C) c.394-6836T>C (n.394-6836T>C) n.2265T>C n.838+11T>C c.-135+11T>C (n.-135+11T>C) c.-31-5655T>C (n.-31-5655T>C) | ClinVar dbSNP |