| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378377G>A | CA360803385 | SLC22A5 | c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) n.528-1G>A c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.163-1G>A (n.163-1G>A) c.394-6951G>A (n.394-6951G>A) n.2151-1G>A n.735-1G>A c.-238-1G>A (n.-238-1G>A) c.-31-5770G>A (n.-31-5770G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378377G>C | CA360803389 | SLC22A5 | c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) n.528-1G>C c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.163-1G>C (n.163-1G>C) c.394-6951G>C (n.394-6951G>C) n.2151-1G>C n.735-1G>C c.-238-1G>C (n.-238-1G>C) c.-31-5770G>C (n.-31-5770G>C) | |
| 5 | g.132378377G= | CA1583141313 | SLC22A5 | c.394-1G= (n.394-1G=) c.466-1G= (n.466-1G=) n.528-1G= c.462-1G= (n.462-1G=) c.163-1G= (n.163-1G=) c.394-6951G= (n.394-6951G=) n.2151-1G= n.735-1G= c.-238-1G= (n.-238-1G=) c.-31-5770G= (n.-31-5770G=) | |
| 5 | g.132378377G>T | CA16040977 | SLC22A5 | c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) n.528-1G>T c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.163-1G>T (n.163-1G>T) c.394-6951G>T (n.394-6951G>T) n.2151-1G>T n.735-1G>T c.-238-1G>T (n.-238-1G>T) c.-31-5770G>T (n.-31-5770G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132378378T>A | CA360803391 | SLC22A5 | c.394T>A (p.Trp132Arg) c.466T>A (p.Trp156Arg) n.528T>A c.462T>A (n.462T>A) c.163T>A (p.Trp55Arg) c.394-6950T>A (n.394-6950T>A) n.2151T>A n.735T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.-31-5769T>A (n.-31-5769T>A) | |
| 5 | g.132378378T>C | CA360803395 | SLC22A5 | c.394T>C (p.Trp132Arg) c.466T>C (p.Trp156Arg) n.528T>C c.462T>C (n.462T>C) c.163T>C (p.Trp55Arg) c.394-6950T>C (n.394-6950T>C) n.2151T>C n.735T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-31-5769T>C (n.-31-5769T>C) | |
| 5 | g.132378378T>G | CA360803393 | SLC22A5 | c.394T>G (p.Trp132Gly) c.466T>G (p.Trp156Gly) n.528T>G c.462T>G (n.462T>G) c.163T>G (p.Trp55Gly) c.394-6950T>G (n.394-6950T>G) n.2151T>G n.735T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-31-5769T>G (n.-31-5769T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378379G>A | CA10602951 | SLC22A5 | c.395G>A (p.Trp132Ter) c.467G>A (p.Trp156Ter) n.529G>A c.463G>A (n.463G>A) c.164G>A (p.Trp55Ter) c.394-6949G>A (n.394-6949G>A) n.2152G>A n.736G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-31-5768G>A (n.-31-5768G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378379G>C | CA360803400 | SLC22A5 | c.395G>C (p.Trp132Ser) c.467G>C (p.Trp156Ser) n.529G>C c.463G>C (n.463G>C) c.164G>C (p.Trp55Ser) c.394-6949G>C (n.394-6949G>C) n.2152G>C n.736G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-31-5768G>C (n.-31-5768G>C) | |
| 5 | g.132378379G= | CA1583141314 | SLC22A5 | c.395G= (p.Trp132=) c.467G= (p.Trp156=) n.529G= c.463G= (n.463G=) c.164G= (p.Trp55=) c.394-6949G= (n.394-6949G=) n.2152G= n.736G= c.-237G= (n.-237G=) c.-31-5768G= (n.-31-5768G=) | |
| 5 | g.132378379G>T | CA360803398 | SLC22A5 | c.395G>T (p.Trp132Leu) c.467G>T (p.Trp156Leu) n.529G>T c.463G>T (n.463G>T) c.164G>T (p.Trp55Leu) c.394-6949G>T (n.394-6949G>T) n.2152G>T n.736G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-31-5768G>T (n.-31-5768G>T) | |
| 5 | g.132378380G>A | CA340577 | SLC22A5 | c.396G>A (p.Trp132Ter) c.468G>A (p.Trp156Ter) n.530G>A c.464G>A (n.464G>A) c.165G>A (p.Trp55Ter) c.394-6948G>A (n.394-6948G>A) n.2153G>A n.737G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.-31-5767G>A (n.-31-5767G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378380G>C | CA360803405 | SLC22A5 | c.396G>C (p.Trp132Cys) c.468G>C (p.Trp156Cys) n.530G>C c.464G>C (n.464G>C) c.165G>C (p.Trp55Cys) c.394-6948G>C (n.394-6948G>C) n.2153G>C n.737G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.-31-5767G>C (n.-31-5767G>C) | |
| 5 | g.132378380G= | CA1583141315 | SLC22A5 | c.396G= (p.Trp132=) c.468G= (p.Trp156=) n.530G= c.464G= (n.464G=) c.165G= (p.Trp55=) c.394-6948G= (n.394-6948G=) n.2153G= n.737G= c.-236G= (n.-236G=) c.-31-5767G= (n.-31-5767G=) | |
| 5 | g.132378380G>T | CA360803403 | SLC22A5 | c.396G>T (p.Trp132Cys) c.468G>T (p.Trp156Cys) n.530G>T c.464G>T (n.464G>T) c.165G>T (p.Trp55Cys) c.394-6948G>T (n.394-6948G>T) n.2153G>T n.737G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.-31-5767G>T (n.-31-5767G>T) | |
| 5 | g.132378381A= | CA1583141316 | SLC22A5 | c.397A= (p.Asn133=) c.469A= (p.Asn157=) n.531A= c.465A= (n.465A=) c.166A= (p.Asn56=) c.394-6947A= (n.394-6947A=) n.2154A= n.738A= c.-235A= (n.-235A=) c.-31-5766A= (n.-31-5766A=) | |
| 5 | g.132378381A>C | CA360803407 | SLC22A5 | c.397A>C (p.Asn133His) c.469A>C (p.Asn157His) n.531A>C c.465A>C (n.465A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.394-6947A>C (n.394-6947A>C) n.2154A>C n.738A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-31-5766A>C (n.-31-5766A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378381A>G | CA360803411 | SLC22A5 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.531A>G c.465A>G (n.465A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.394-6947A>G (n.394-6947A>G) n.2154A>G n.738A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-31-5766A>G (n.-31-5766A>G) | |
| 5 | g.132378381A>T | CA360803409 | SLC22A5 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.531A>T c.465A>T (n.465A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.394-6947A>T (n.394-6947A>T) n.2154A>T n.738A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-31-5766A>T (n.-31-5766A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378382A>C | CA360803413 | SLC22A5 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) n.532A>C c.466A>C (n.466A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.394-6946A>C (n.394-6946A>C) n.2155A>C n.739A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.-31-5765A>C (n.-31-5765A>C) | |
| 5 | g.132378382A>G | CA360803416 | SLC22A5 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.532A>G c.466A>G (n.466A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.394-6946A>G (n.394-6946A>G) n.2155A>G n.739A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.-31-5765A>G (n.-31-5765A>G) | |
| 5 | g.132378382A>T | CA360803414 | SLC22A5 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) n.532A>T c.466A>T (n.466A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.394-6946A>T (n.394-6946A>T) n.2155A>T n.739A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.-31-5765A>T (n.-31-5765A>T) | |
| 5 | g.132378383C>A | CA360803418 | SLC22A5 | c.399C>A (p.Asn133Lys) c.471C>A (p.Asn157Lys) n.533C>A c.467C>A (n.467C>A) c.168C>A (p.Asn56Lys) c.394-6945C>A (n.394-6945C>A) n.2156C>A n.740C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-31-5764C>A (n.-31-5764C>A) | |
| 5 | g.132378383C= | CA1583141317 | SLC22A5 | c.399C= (p.Asn133=) c.471C= (p.Asn157=) n.533C= c.467C= (n.467C=) c.168C= (p.Asn56=) c.394-6945C= (n.394-6945C=) n.2156C= n.740C= c.-233C= (n.-233C=) c.-31-5764C= (n.-31-5764C=) | |
| 5 | g.132378383C>G | CA360803420 | SLC22A5 | c.399C>G (p.Asn133Lys) c.471C>G (p.Asn157Lys) n.533C>G c.467C>G (n.467C>G) c.168C>G (p.Asn56Lys) c.394-6945C>G (n.394-6945C>G) n.2156C>G n.740C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-31-5764C>G (n.-31-5764C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378383C>T | CA127202669 | SLC22A5 | c.399C>T (p.Asn133=) c.471C>T (p.Asn157=) n.533C>T c.467C>T (n.467C>T) c.168C>T (p.Asn56=) c.394-6945C>T (n.394-6945C>T) n.2156C>T n.740C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-31-5764C>T (n.-31-5764C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378384C>A | CA360803422 | SLC22A5 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.534C>A c.468C>A (n.468C>A) c.169C>A (p.Leu57Met) c.394-6944C>A (n.394-6944C>A) n.2157C>A n.741C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-31-5763C>A (n.-31-5763C>A) | |
| 5 | g.132378384C>G | CA360803424 | SLC22A5 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.534C>G c.468C>G (n.468C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.394-6944C>G (n.394-6944C>G) n.2157C>G n.741C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.-31-5763C>G (n.-31-5763C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378384C>T | CA446327940 | SLC22A5 | c.400C>T (p.Leu134=) c.472C>T (p.Leu158=) n.534C>T c.468C>T (n.468C>T) c.169C>T (p.Leu57=) c.394-6944C>T (n.394-6944C>T) n.2157C>T n.741C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-31-5763C>T (n.-31-5763C>T) | |
| 5 | g.132378385T>A | CA360803426 | SLC22A5 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.535T>A c.469T>A (n.469T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.394-6943T>A (n.394-6943T>A) n.2158T>A n.742T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.-31-5762T>A (n.-31-5762T>A) | |
| 5 | g.132378385T>C | CA360803428 | SLC22A5 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.535T>C c.469T>C (n.469T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.394-6943T>C (n.394-6943T>C) n.2158T>C n.742T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-31-5762T>C (n.-31-5762T>C) | |
| 5 | g.132378385T>G | CA360803430 | SLC22A5 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.535T>G c.469T>G (n.469T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.394-6943T>G (n.394-6943T>G) n.2158T>G n.742T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.-31-5762T>G (n.-31-5762T>G) | |
| 5 | g.132378386G>A | CA446327949 | SLC22A5 | c.402G>A (p.Leu134=) c.474G>A (p.Leu158=) n.536G>A c.470G>A (n.470G>A) c.171G>A (p.Leu57=) c.394-6942G>A (n.394-6942G>A) n.2159G>A n.743G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-31-5761G>A (n.-31-5761G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378386G>C | CA446327951 | SLC22A5 | c.402G>C (p.Leu134=) c.474G>C (p.Leu158=) n.536G>C c.470G>C (n.470G>C) c.171G>C (p.Leu57=) c.394-6942G>C (n.394-6942G>C) n.2159G>C n.743G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-31-5761G>C (n.-31-5761G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132378386G>T | CA446327953 | SLC22A5 | c.402G>T (p.Leu134=) c.474G>T (p.Leu158=) n.536G>T c.470G>T (n.470G>T) c.171G>T (p.Leu57=) c.394-6942G>T (n.394-6942G>T) n.2159G>T n.743G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-31-5761G>T (n.-31-5761G>T) | |
| 5 | g.132378387G>A | CA360803432 | SLC22A5 | c.403G>A (p.Val135Met) c.475G>A (p.Val159Met) n.537G>A c.471G>A (n.471G>A) c.172G>A (p.Val58Met) c.394-6941G>A (n.394-6941G>A) n.2160G>A n.744G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-31-5760G>A (n.-31-5760G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378387G>C | CA360803434 | SLC22A5 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) n.537G>C c.471G>C (n.471G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) c.394-6941G>C (n.394-6941G>C) n.2160G>C n.744G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-31-5760G>C (n.-31-5760G>C) | |
| 5 | g.132378387G>T | CA360803436 | SLC22A5 | c.403G>T (p.Val135Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) n.537G>T c.471G>T (n.471G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) c.394-6941G>T (n.394-6941G>T) n.2160G>T n.744G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-31-5760G>T (n.-31-5760G>T) | |
| 5 | g.132378392_132378393dup | CA2695198738 | SLC22A5 | c.408_409dup (p.Glu137ValfsTer?) c.480_481dup (p.Glu161ValfsTer?) n.542_543dup c.476_477dup (n.476_477dup) c.177_178dup (p.Glu60ValfsTer?) c.394-6936_394-6935dup (n.394-6936_394-6935dup) n.2165_2166dup n.749_750dup c.-224_-223dup (n.-224_-223dup) c.-31-5755_-31-5754dup (n.-31-5755_-31-5754dup) | |
| 5 | g.132378388T>A | CA360803441 | SLC22A5 | c.404T>A (p.Val135Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) n.538T>A c.472T>A (n.472T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) c.394-6940T>A (n.394-6940T>A) n.2161T>A n.745T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.-31-5759T>A (n.-31-5759T>A) | |
| 5 | g.132378388T>C | CA360803439 | SLC22A5 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) n.538T>C c.472T>C (n.472T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) c.394-6940T>C (n.394-6940T>C) n.2161T>C n.745T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.-31-5759T>C (n.-31-5759T>C) | |
| 5 | g.132378388T>G | CA360803438 | SLC22A5 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) n.538T>G c.472T>G (n.472T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) c.394-6940T>G (n.394-6940T>G) n.2161T>G n.745T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-31-5759T>G (n.-31-5759T>G) | |
| 5 | g.132378389G>A | CA3403883 | SLC22A5 | c.405G>A (p.Val135=) c.477G>A (p.Val159=) n.539G>A c.473G>A (n.473G>A) c.174G>A (p.Val58=) c.394-6939G>A (n.394-6939G>A) n.2162G>A n.746G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-31-5758G>A (n.-31-5758G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378389G>C | CA446327970 | SLC22A5 | c.405G>C (p.Val135=) c.477G>C (p.Val159=) n.539G>C c.473G>C (n.473G>C) c.174G>C (p.Val58=) c.394-6939G>C (n.394-6939G>C) n.2162G>C n.746G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-31-5758G>C (n.-31-5758G>C) | |
| 5 | g.132378389G= | CA1583141318 | SLC22A5 | c.405G= (p.Val135=) c.477G= (p.Val159=) n.539G= c.473G= (n.473G=) c.174G= (p.Val58=) c.394-6939G= (n.394-6939G=) n.2162G= n.746G= c.-227G= (n.-227G=) c.-31-5758G= (n.-31-5758G=) | |
| 5 | g.132378389G>T | CA446327968 | SLC22A5 | c.405G>T (p.Val135=) c.477G>T (p.Val159=) n.539G>T c.473G>T (n.473G>T) c.174G>T (p.Val58=) c.394-6939G>T (n.394-6939G>T) n.2162G>T n.746G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-31-5758G>T (n.-31-5758G>T) | |
| 5 | g.132378390T>A | CA360803445 | SLC22A5 | c.406T>A (p.Cys136Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.540T>A c.474T>A (n.474T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.394-6938T>A (n.394-6938T>A) n.2163T>A n.747T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.-31-5757T>A (n.-31-5757T>A) | |
| 5 | g.132378390T>C | CA360803447 | SLC22A5 | c.406T>C (p.Cys136Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.540T>C c.474T>C (n.474T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.394-6938T>C (n.394-6938T>C) n.2163T>C n.747T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.-31-5757T>C (n.-31-5757T>C) | |
| 5 | g.132378390T>G | CA360803449 | SLC22A5 | c.406T>G (p.Cys136Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.540T>G c.474T>G (n.474T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.394-6938T>G (n.394-6938T>G) n.2163T>G n.747T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.-31-5757T>G (n.-31-5757T>G) | |
| 5 | g.132378391G>A | CA360803451 | SLC22A5 | c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.541G>A c.475G>A (n.475G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.394-6937G>A (n.394-6937G>A) n.2164G>A n.748G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-31-5756G>A (n.-31-5756G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |