| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370074C>A | CA360802388 | SLC22A5 | c.102C>A (p.Phe34Leu) n.236C>A n.371C>A | |
| 5 | g.132370074C>G | CA360802389 | SLC22A5 | c.102C>G (p.Phe34Leu) n.236C>G n.371C>G | |
| 5 | g.132370074C>T | CA446494760 | SLC22A5 | c.102C>T (p.Phe34=) n.236C>T n.371C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370075A= | CA1583137648 | SLC22A5 | c.103A= (p.Thr35=) n.237A= n.372A= | |
| 5 | g.132370075A>C | CA360802391 | SLC22A5 | c.103A>C (p.Thr35Pro) n.237A>C n.372A>C | |
| 5 | g.132370075A>G | CA3403781 | SLC22A5 | c.103A>G (p.Thr35Ala) n.237A>G n.372A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370075A>T | CA360802390 | SLC22A5 | c.103A>T (p.Thr35Ser) n.237A>T n.372A>T | |
| 5 | g.132370076C>A | CA360802393 | SLC22A5 | c.104C>A (p.Thr35Asn) n.238C>A n.373C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370076C= | CA1583137649 | SLC22A5 | c.104C= (p.Thr35=) n.238C= n.373C= | |
| 5 | g.132370076C>G | CA360802392 | SLC22A5 | c.104C>G (p.Thr35Ser) n.238C>G n.373C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370076C>T | CA3403782 | SLC22A5 | c.104C>T (p.Thr35Ile) n.238C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370076_132370125delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA | CA2580072638 | SLC22A5 | c.104_153delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA (p.Thr35_Ala44delinsAsnGlyMetSerValValPheLeuAlaGly) n.238_287delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA n.373_422delinsATGGTATGTCAGTCGTGTTCCTGGCGGGGACCCCGGAGCACCGCTGTCGA | ClinVar |
| 5 | g.132370077C>A | CA446494764 | SLC22A5 | c.105C>A (p.Thr35=) n.239C>A n.374C>A | |
| 5 | g.132370077C= | CA1583137650 | SLC22A5 | c.105C= (p.Thr35=) n.239C= n.374C= | |
| 5 | g.132370077C>G | CA446494765 | SLC22A5 | c.105C>G (p.Thr35=) n.239C>G n.374C>G | |
| 5 | g.132370077C>T | CA3403783 | SLC22A5 | c.105C>T (p.Thr35=) n.239C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370078G>A | CA360802394 | SLC22A5 | c.106G>A (p.Gly36Ser) n.240G>A n.375G>A | dbSNP |
| 5 | g.132370078G>C | CA360802395 | SLC22A5 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.240G>C n.375G>C | |
| 5 | g.132370078G= | CA1583137651 | SLC22A5 | c.106G= (p.Gly36=) n.240G= n.375G= | |
| 5 | g.132370078G>T | CA360802396 | SLC22A5 | c.106G>T (p.Gly36Cys) n.240G>T n.375G>T | |
| 5 | g.132370079G>A | CA360802397 | SLC22A5 | c.107G>A (p.Gly36Asp) n.241G>A n.376G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370079G>C | CA360802398 | SLC22A5 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.241G>C n.376G>C | |
| 5 | g.132370079G>T | CA360802399 | SLC22A5 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.241G>T n.376G>T | |
| 5 | g.132370080C>A | CA446494767 | SLC22A5 | c.108C>A (p.Gly36=) n.242C>A n.377C>A | |
| 5 | g.132370080C= | CA1583137652 | SLC22A5 | c.108C= (p.Gly36=) n.242C= n.377C= | |
| 5 | g.132370080C>G | CA3403784 | SLC22A5 | c.108C>G (p.Gly36=) n.242C>G n.377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370080C>T | CA446494768 | SLC22A5 | c.108C>T (p.Gly36=) n.242C>T n.377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370081C>A | CA360802400 | SLC22A5 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.243C>A n.378C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370081C= | CA1583137653 | SLC22A5 | c.109C= (p.Leu37=) n.243C= n.378C= | |
| 5 | g.132370081C>G | CA312964 | SLC22A5 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.243C>G n.378C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370081C>T | CA446494769 | SLC22A5 | c.109C>T (p.Leu37=) n.243C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370082T>A | CA360802401 | SLC22A5 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.244T>A n.379T>A | |
| 5 | g.132370082T>C | CA360802402 | SLC22A5 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.244T>C n.379T>C | |
| 5 | g.132370082T>G | CA360802403 | SLC22A5 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.244T>G n.379T>G | |
| 5 | g.132370083G>A | CA446494773 | SLC22A5 | c.111G>A (p.Leu37=) n.245G>A n.380G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370083G>C | CA3403785 | SLC22A5 | c.111G>C (p.Leu37=) n.245G>C n.380G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370083G= | CA1583137654 | SLC22A5 | c.111G= (p.Leu37=) n.245G= n.380G= | |
| 5 | g.132370083G>T | CA446494770 | SLC22A5 | c.111G>T (p.Leu37=) n.245G>T n.380G>T | |
| 5 | g.132370084T>A | CA360802404 | SLC22A5 | c.112T>A (p.Ser38Thr) n.246T>A n.381T>A | |
| 5 | g.132370084T>C | CA360802405 | SLC22A5 | c.112T>C (p.Ser38Pro) n.246T>C n.381T>C | |
| 5 | g.132370084T>G | CA360802406 | SLC22A5 | c.112T>G (p.Ser38Ala) n.246T>G n.381T>G | |
| 5 | g.132370085C>A | CA3403786 | SLC22A5 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.247C>A n.382C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370085C= | CA1583137655 | SLC22A5 | c.113C= (p.Ser38=) n.247C= n.382C= | |
| 5 | g.132370085C>G | CA360802407 | SLC22A5 | c.113C>G (p.Ser38Cys) n.247C>G n.382C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370085C>T | CA3403787 | SLC22A5 | c.113C>T (p.Ser38Phe) n.247C>T n.382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370086C>A | CA446494774 | SLC22A5 | c.114C>A (p.Ser38=) n.248C>A n.383C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370086C= | CA1583137656 | SLC22A5 | c.114C= (p.Ser38=) n.248C= n.383C= | |
| 5 | g.132370086C>G | CA446494776 | SLC22A5 | c.114C>G (p.Ser38=) n.248C>G n.383C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370086C>T | CA3403788 | SLC22A5 | c.114C>T (p.Ser38=) n.248C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370087T>A | CA360802408 | SLC22A5 | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.249T>A n.384T>A |