Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132370028_132370045dup | CA2555484773 | SLC22A5 | c.56_73dup (p.Leu24_Leu25insArgLeuIlePhePheLeu) n.190_207dup n.325_342dup | |
5 | g.132370028G>A | CA360802290 | SLC22A5 | c.56G>A (p.Arg19His) n.190G>A n.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370028G>C | CA342608 | SLC22A5 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.190G>C n.325G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370028G= | CA1583137625 | SLC22A5 | c.56G= (p.Arg19=) n.190G= n.325G= | |
5 | g.132370028G>T | CA360802291 | SLC22A5 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.190G>T n.325G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132370028_132370029delinsCT | CA913190144 | SLC22A5 | c.56_57delinsCT (p.Arg19Pro) n.190_191delinsCT n.325_326delinsCT | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370028_132370029delinsGC | CA1583137626 | SLC22A5 | c.56_57delinsGC (p.Arg19=) n.190_191delinsGC n.325_326delinsGC | |
5 | g.132370029C>A | CA446494694 | SLC22A5 | c.57C>A (p.Arg19=) n.191C>A n.326C>A | |
5 | g.132370029C= | CA1583137627 | SLC22A5 | c.57C= (p.Arg19=) n.191C= n.326C= | |
5 | g.132370029C>G | CA446494695 | SLC22A5 | c.57C>G (p.Arg19=) n.191C>G n.326C>G | |
5 | g.132370029C>T | CA3403773 | SLC22A5 | c.57C>T (p.Arg19=) n.191C>T n.326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370030C>A | CA360802292 | SLC22A5 | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.192C>A n.327C>A | |
5 | g.132370030C>G | CA360802293 | SLC22A5 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.192C>G n.327C>G | |
5 | g.132370030C>T | CA360802294 | SLC22A5 | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.192C>T n.327C>T | |
5 | g.132370031T>A | CA342609 | SLC22A5 | c.59T>A (p.Leu20His) n.193T>A n.328T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370031T>C | CA360802295 | SLC22A5 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.193T>C n.328T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132370031T>G | CA360802296 | SLC22A5 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.193T>G n.328T>G | |
5 | g.132370031T= | CA1583137628 | SLC22A5 | c.59T= (p.Leu20=) n.193T= n.328T= | |
5 | g.132370032C>A | CA446494699 | SLC22A5 | c.60C>A (p.Leu20=) n.194C>A n.329C>A | |
5 | g.132370032C>G | CA446494697 | SLC22A5 | c.60C>G (p.Leu20=) n.194C>G n.329C>G | |
5 | g.132370032C>T | CA446494701 | SLC22A5 | c.60C>T (p.Leu20=) n.194C>T n.329C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132370033A>C | CA360802297 | SLC22A5 | c.61A>C (p.Ile21Leu) n.195A>C n.330A>C | |
5 | g.132370033A>G | CA360802299 | SLC22A5 | c.61A>G (p.Ile21Val) n.195A>G n.330A>G | |
5 | g.132370033A>T | CA360802298 | SLC22A5 | c.61A>T (p.Ile21Phe) n.195A>T n.330A>T | |
5 | g.132370033_132370036delinsATCT | CA1583137629 | SLC22A5 | c.61_64delinsATCT (p.Ile21=) n.195_198delinsATCT n.330_333delinsATCT | |
5 | g.132370034T>A | CA360802300 | SLC22A5 | c.62T>A (p.Ile21Asn) n.196T>A n.331T>A | |
5 | g.132370034T>C | CA360802301 | SLC22A5 | c.62T>C (p.Ile21Thr) n.196T>C n.331T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132370034T>G | CA360802302 | SLC22A5 | c.62T>G (p.Ile21Ser) n.196T>G n.331T>G | |
5 | g.132370039_132370041del | CA342611 | SLC22A5 | c.67_69del (p.Phe23del) n.201_203del n.336_338del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370035C>A | CA446494703 | SLC22A5 | c.63C>A (p.Ile21=) n.197C>A n.332C>A | |
5 | g.132370035C= | CA1583137630 | SLC22A5 | c.63C= (p.Ile21=) n.197C= n.332C= | |
5 | g.132370035C>G | CA360802303 | SLC22A5 | c.63C>G (p.Ile21Met) n.197C>G n.332C>G | |
5 | g.132370035C>T | CA3403774 | SLC22A5 | c.63C>T (p.Ile21=) n.197C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370036T>A | CA360802304 | SLC22A5 | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.198T>A n.333T>A | |
5 | g.132370036T>C | CA360802305 | SLC22A5 | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.198T>C n.333T>C | |
5 | g.132370036T>G | CA360802306 | SLC22A5 | c.64T>G (p.Phe22Val) n.198T>G n.333T>G | |
5 | g.132370037T>A | CA360802308 | SLC22A5 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.199T>A n.334T>A | COSMIC |
5 | g.132370037T>C | CA360802309 | SLC22A5 | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.199T>C n.334T>C | |
5 | g.132370037T>G | CA360802307 | SLC22A5 | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.199T>G n.334T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370037T= | CA1583137631 | SLC22A5 | c.65T= (p.Phe22=) n.199T= n.334T= | |
5 | g.132370038C>A | CA360802310 | SLC22A5 | c.66C>A (p.Phe22Leu) n.200C>A n.335C>A | |
5 | g.132370038C= | CA1583137632 | SLC22A5 | c.66C= (p.Phe22=) n.200C= n.335C= | |
5 | g.132370038C>G | CA360802311 | SLC22A5 | c.66C>G (p.Phe22Leu) n.200C>G n.335C>G | dbSNP |
5 | g.132370038C>T | CA446494706 | SLC22A5 | c.66C>T (p.Phe22=) n.200C>T n.335C>T | ClinVar |
5 | g.132370039T>A | CA360802312 | SLC22A5 | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.201T>A n.336T>A | |
5 | g.132370039T>C | CA360802313 | SLC22A5 | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.201T>C n.336T>C | |
5 | g.132370039T>G | CA360802314 | SLC22A5 | c.67T>G (p.Phe23Val) n.201T>G n.336T>G | |
5 | g.132370040T>A | CA360802315 | SLC22A5 | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.202T>A n.337T>A | |
5 | g.132370040T>C | CA360802316 | SLC22A5 | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.202T>C n.337T>C | |
5 | g.132370040T>G | CA360802317 | SLC22A5 | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.202T>G n.337T>G |