| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527916T>A | CA360758567 | FBN2 | c.488A>T (p.His163Leu) n.195A>T c.389A>T (p.His130Leu) n.1108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527916T>C | CA16604692 | FBN2 | c.488A>G (p.His163Arg) n.195A>G c.389A>G (p.His130Arg) n.1108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527916T>G | CA360758566 | FBN2 | c.488A>C (p.His163Pro) n.195A>C c.389A>C (p.His130Pro) n.1108A>C | |
| 5 | g.128527916T= | CA1581359005 | FBN2 | c.488A= (p.His163=) n.195A= c.389A= (p.His130=) n.1108A= | |
| 5 | g.128527917G>A | CA360758568 | FBN2 | c.487C>T (p.His163Tyr) n.194C>T c.388C>T (p.His130Tyr) n.1107C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527917G>C | CA360758570 | FBN2 | c.487C>G (p.His163Asp) n.194C>G c.388C>G (p.His130Asp) n.1107C>G | |
| 5 | g.128527917G>T | CA360758569 | FBN2 | c.487C>A (p.His163Asn) n.194C>A c.388C>A (p.His130Asn) n.1107C>A | |
| 5 | g.128527918G>A | CA446308425 | FBN2 | c.486C>T (p.Asp162=) n.193C>T c.387C>T (p.Asp129=) n.1106C>T | |
| 5 | g.128527918G>C | CA360758571 | FBN2 | c.486C>G (p.Asp162Glu) n.193C>G c.387C>G (p.Asp129Glu) n.1106C>G | |
| 5 | g.128527918G>T | CA360758572 | FBN2 | c.486C>A (p.Asp162Glu) n.193C>A c.387C>A (p.Asp129Glu) n.1106C>A | |
| 5 | g.128527919T>A | CA360758573 | FBN2 | c.485A>T (p.Asp162Val) n.192A>T c.386A>T (p.Asp129Val) n.1105A>T | |
| 5 | g.128527919T>C | CA360758574 | FBN2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) n.192A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) n.1105A>G | |
| 5 | g.128527919T>G | CA360758575 | FBN2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) n.192A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) n.1105A>C | |
| 5 | g.128527920C>A | CA360758576 | FBN2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.191G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.1104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527920C>G | CA360758577 | FBN2 | c.484G>C (p.Asp162His) n.191G>C c.385G>C (p.Asp129His) n.1104G>C | |
| 5 | g.128527920C>T | CA360758578 | FBN2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) n.191G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) n.1104G>A | |
| 5 | g.128527921A>C | CA360758579 | FBN2 | c.483T>G (p.Asp161Glu) n.190T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) n.1103T>G | |
| 5 | g.128527921A>G | CA446308428 | FBN2 | c.483T>C (p.Asp161=) n.190T>C c.384T>C (p.Asp128=) n.1103T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527921A>T | CA360758580 | FBN2 | c.483T>A (p.Asp161Glu) n.190T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) n.1103T>A | |
| 5 | g.128527922T>A | CA360758581 | FBN2 | c.482A>T (p.Asp161Val) n.189A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.1102A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527922T>C | CA360758582 | FBN2 | c.482A>G (p.Asp161Gly) n.189A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.1102A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527922T>G | CA360758583 | FBN2 | c.482A>C (p.Asp161Ala) n.189A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.1102A>C | |
| 5 | g.128527923C>A | CA360758586 | FBN2 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.188G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.1101G>T | |
| 5 | g.128527923C>G | CA360758585 | FBN2 | c.481G>C (p.Asp161His) n.188G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.1101G>C | |
| 5 | g.128527923C>T | CA360758584 | FBN2 | c.481G>A (p.Asp161Asn) n.188G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.1101G>A | |
| 5 | g.128527924T>A | CA446308429 | FBN2 | c.480A>T (p.Ala160=) n.187A>T c.381A>T (p.Ala127=) n.1100A>T | |
| 5 | g.128527924T>C | CA446308430 | FBN2 | c.480A>G (p.Ala160=) n.187A>G c.381A>G (p.Ala127=) n.1100A>G | |
| 5 | g.128527924T>G | CA446308431 | FBN2 | c.480A>C (p.Ala160=) n.187A>C c.381A>C (p.Ala127=) n.1100A>C | |
| 5 | g.128527925G>A | CA360758587 | FBN2 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.186C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.1099C>T | |
| 5 | g.128527925G>C | CA3396103 | FBN2 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.186C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1099C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527925G= | CA1581359006 | FBN2 | c.479C= (p.Ala160=) n.186C= c.380C= (p.Ala127=) n.1099C= | |
| 5 | g.128527925G>T | CA360758588 | FBN2 | c.479C>A (p.Ala160Glu) n.186C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) n.1099C>A | |
| 5 | g.128527926C>A | CA360758589 | FBN2 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.185G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1098G>T | dbSNP |
| 5 | g.128527926C= | CA1581359007 | FBN2 | c.478G= (p.Ala160=) n.185G= c.379G= (p.Ala127=) n.1098G= | |
| 5 | g.128527926C>G | CA360758590 | FBN2 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.185G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1098G>C | |
| 5 | g.128527926C>T | CA360758591 | FBN2 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.185G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1098G>A | |
| 5 | g.128527927A= | CA1581359008 | FBN2 | c.477T= (p.Cys159=) n.184T= c.378T= (p.Cys126=) n.1097T= | |
| 5 | g.128527927A>C | CA360758592 | FBN2 | c.477T>G (p.Cys159Trp) n.184T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.1097T>G | |
| 5 | g.128527927A>G | CA3396104 | FBN2 | c.477T>C (p.Cys159=) n.184T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.1097T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527927A>T | CA360758593 | FBN2 | c.477T>A (p.Cys159Ter) n.184T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) n.1097T>A | |
| 5 | g.128527928C>A | CA360758594 | FBN2 | c.476G>T (p.Cys159Phe) n.183G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1096G>T | |
| 5 | g.128527928C>G | CA360758595 | FBN2 | c.476G>C (p.Cys159Ser) n.183G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1096G>C | |
| 5 | g.128527928C>T | CA360758596 | FBN2 | c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.183G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1096G>A | |
| 5 | g.128527929A>C | CA360758599 | FBN2 | c.475T>G (p.Cys159Gly) n.182T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1095T>G | |
| 5 | g.128527929A>G | CA360758598 | FBN2 | c.475T>C (p.Cys159Arg) n.182T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1095T>C | |
| 5 | g.128527929A>T | CA360758597 | FBN2 | c.475T>A (p.Cys159Ser) n.182T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1095T>A | |
| 5 | g.128527930G>A | CA446308436 | FBN2 | c.474C>T (p.Thr158=) n.181C>T c.375C>T (p.Thr125=) n.1094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527930G>C | CA446308437 | FBN2 | c.474C>G (p.Thr158=) n.181C>G c.375C>G (p.Thr125=) n.1094C>G | |
| 5 | g.128527930G= | CA1581359009 | FBN2 | c.474C= (p.Thr158=) n.181C= c.375C= (p.Thr125=) n.1094C= | |
| 5 | g.128527930G>T | CA446308435 | FBN2 | c.474C>A (p.Thr158=) n.181C>A c.375C>A (p.Thr125=) n.1094C>A |