| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527814_128527823del | CA2578396880 | FBN2 | c.532+52_532+61del (n.532+52_532+61del) n.239+52_239+61del c.433+52_433+61del (n.433+52_433+61del) n.1152+52_1152+61del | |
| 5 | g.128527816C= | CA1581358964 | FBN2 | c.532+56G= (n.532+56G=) n.239+56G= c.433+56G= (n.433+56G=) n.1152+56G= | |
| 5 | g.128527816C>G | CA127050866 | FBN2 | c.532+56G>C (n.532+56G>C) n.239+56G>C c.433+56G>C (n.433+56G>C) n.1152+56G>C | dbSNP |
| 5 | g.128527816C>T | CA2675121708 | FBN2 | c.532+56G>A (n.532+56G>A) n.239+56G>A c.433+56G>A (n.433+56G>A) n.1152+56G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527817T>G | CA127050867 | FBN2 | c.532+55A>C (n.532+55A>C) n.239+55A>C c.433+55A>C (n.433+55A>C) n.1152+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527817T= | CA1581358965 | FBN2 | c.532+55A= (n.532+55A=) n.239+55A= c.433+55A= (n.433+55A=) n.1152+55A= | |
| 5 | g.128527818T>C | CA127050873 | FBN2 | c.532+54A>G (n.532+54A>G) n.239+54A>G c.433+54A>G (n.433+54A>G) n.1152+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527818T= | CA1581358966 | FBN2 | c.532+54A= (n.532+54A=) n.239+54A= c.433+54A= (n.433+54A=) n.1152+54A= | |
| 5 | g.128527819A>T | CA2675121710 | FBN2 | c.532+53T>A (n.532+53T>A) n.239+53T>A c.433+53T>A (n.433+53T>A) n.1152+53T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527820del | CA2675121709 | FBN2 | c.532+53del (n.532+53del) n.239+53del c.433+53del (n.433+53del) n.1152+53del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527820A= | CA1581358967 | FBN2 | c.532+52T= (n.532+52T=) n.239+52T= c.433+52T= (n.433+52T=) n.1152+52T= | |
| 5 | g.128527820A>C | CA127050874 | FBN2 | c.532+52T>G (n.532+52T>G) n.239+52T>G c.433+52T>G (n.433+52T>G) n.1152+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527820A>G | CA1081376567 | FBN2 | c.532+52T>C (n.532+52T>C) n.239+52T>C c.433+52T>C (n.433+52T>C) n.1152+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527821T>C | CA2675121711 | FBN2 | c.532+51A>G (n.532+51A>G) n.239+51A>G c.433+51A>G (n.433+51A>G) n.1152+51A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527823T>A | CA127050875 | FBN2 | c.532+49A>T (n.532+49A>T) n.239+49A>T c.433+49A>T (n.433+49A>T) n.1152+49A>T | dbSNP |
| 5 | g.128527823T>C | CA3396093 | FBN2 | c.532+49A>G (n.532+49A>G) n.239+49A>G c.433+49A>G (n.433+49A>G) n.1152+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527823T= | CA1581358968 | FBN2 | c.532+49A= (n.532+49A=) n.239+49A= c.433+49A= (n.433+49A=) n.1152+49A= | |
| 5 | g.128527824G>A | CA2709802969 | FBN2 | c.532+48C>T (n.532+48C>T) n.239+48C>T c.433+48C>T (n.433+48C>T) n.1152+48C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527824G= | CA1581358969 | FBN2 | c.532+48C= (n.532+48C=) n.239+48C= c.433+48C= (n.433+48C=) n.1152+48C= | |
| 5 | g.128527824G>T | CA1581358970 | FBN2 | c.532+48C>A (n.532+48C>A) n.239+48C>A c.433+48C>A (n.433+48C>A) n.1152+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527827A>G | CA2578396881 | FBN2 | c.532+45T>C (n.532+45T>C) n.239+45T>C c.433+45T>C (n.433+45T>C) n.1152+45T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527828T>C | CA562719300 | FBN2 | c.532+44A>G (n.532+44A>G) n.239+44A>G c.433+44A>G (n.433+44A>G) n.1152+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527828T= | CA1581358971 | FBN2 | c.532+44A= (n.532+44A=) n.239+44A= c.433+44A= (n.433+44A=) n.1152+44A= | |
| 5 | g.128527829A= | CA1581358972 | FBN2 | c.532+43T= (n.532+43T=) n.239+43T= c.433+43T= (n.433+43T=) n.1152+43T= | |
| 5 | g.128527829A>G | CA562719301 | FBN2 | c.532+43T>C (n.532+43T>C) n.239+43T>C c.433+43T>C (n.433+43T>C) n.1152+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527834C>A | CA2578396882 | FBN2 | c.532+38G>T (n.532+38G>T) n.239+38G>T c.433+38G>T (n.433+38G>T) n.1152+38G>T | |
| 5 | g.128527834C>T | CA2675121712 | FBN2 | c.532+38G>A (n.532+38G>A) n.239+38G>A c.433+38G>A (n.433+38G>A) n.1152+38G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527837A>T | CA2604175719 | FBN2 | c.532+35T>A (n.532+35T>A) n.239+35T>A c.433+35T>A (n.433+35T>A) n.1152+35T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527838A>G | CA2675121713 | FBN2 | c.532+34T>C (n.532+34T>C) n.239+34T>C c.433+34T>C (n.433+34T>C) n.1152+34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527840C>A | CA1581358974 | FBN2 | c.532+32G>T (n.532+32G>T) n.239+32G>T c.433+32G>T (n.433+32G>T) n.1152+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128527840C= | CA1581358973 | FBN2 | c.532+32G= (n.532+32G=) n.239+32G= c.433+32G= (n.433+32G=) n.1152+32G= | |
| 5 | g.128527840C>G | CA2578396883 | FBN2 | c.532+32G>C (n.532+32G>C) n.239+32G>C c.433+32G>C (n.433+32G>C) n.1152+32G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527843A= | CA1581358975 | FBN2 | c.532+29T= (n.532+29T=) n.239+29T= c.433+29T= (n.433+29T=) n.1152+29T= | |
| 5 | g.128527843A>G | CA562719304 | FBN2 | c.532+29T>C (n.532+29T>C) n.239+29T>C c.433+29T>C (n.433+29T>C) n.1152+29T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128527845G>A | CA2578396884 | FBN2 | c.532+27C>T (n.532+27C>T) n.239+27C>T c.433+27C>T (n.433+27C>T) n.1152+27C>T | |
| 5 | g.128527845G>T | CA2531270479 | FBN2 | c.532+27C>A (n.532+27C>A) n.239+27C>A c.433+27C>A (n.433+27C>A) n.1152+27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527846A= | CA1581358976 | FBN2 | c.532+26T= (n.532+26T=) n.239+26T= c.433+26T= (n.433+26T=) n.1152+26T= | |
| 5 | g.128527846A>G | CA562719306 | FBN2 | c.532+26T>C (n.532+26T>C) n.239+26T>C c.433+26T>C (n.433+26T>C) n.1152+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527847T>C | CA2675121714 | FBN2 | c.532+25A>G (n.532+25A>G) n.239+25A>G c.433+25A>G (n.433+25A>G) n.1152+25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527848T>C | CA2675121715 | FBN2 | c.532+24A>G (n.532+24A>G) n.239+24A>G c.433+24A>G (n.433+24A>G) n.1152+24A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527850C>A | CA2675121716 | FBN2 | c.532+22G>T (n.532+22G>T) n.239+22G>T c.433+22G>T (n.433+22G>T) n.1152+22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527850C= | CA1581358977 | FBN2 | c.532+22G= (n.532+22G=) n.239+22G= c.433+22G= (n.433+22G=) n.1152+22G= | |
| 5 | g.128527850C>G | CA1581358978 | FBN2 | c.532+22G>C (n.532+22G>C) n.239+22G>C c.433+22G>C (n.433+22G>C) n.1152+22G>C | dbSNP |
| 5 | g.128527851T>C | CA2675121717 | FBN2 | c.532+21A>G (n.532+21A>G) n.239+21A>G c.433+21A>G (n.433+21A>G) n.1152+21A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527853del | CA2578396885 | FBN2 | c.532+20del (n.532+20del) n.239+20del c.433+20del (n.433+20del) n.1152+20del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527854T>A | CA2675121718 | FBN2 | c.532+18A>T (n.532+18A>T) n.239+18A>T c.433+18A>T (n.433+18A>T) n.1152+18A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527854T>C | CA2675121719 | FBN2 | c.532+18A>G (n.532+18A>G) n.239+18A>G c.433+18A>G (n.433+18A>G) n.1152+18A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128527857del | CA2567883769 | FBN2 | c.532+17del (n.532+17del) n.239+17del c.433+17del (n.433+17del) n.1152+17del | |
| 5 | g.128527856A= | CA1581358979 | FBN2 | c.532+16T= (n.532+16T=) n.239+16T= c.433+16T= (n.433+16T=) n.1152+16T= | |
| 5 | g.128527856A>C | CA2578396886 | FBN2 | c.532+16T>G (n.532+16T>G) n.239+16T>G c.433+16T>G (n.433+16T>G) n.1152+16T>G | ClinVar |