Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1278650G>A | CA443024281 | TERT | c.2277C>T (p.Phe759=) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.2241C>T (p.Phe747=) n.1090C>T c.747C>T (p.Phe249=) c.633C>T (p.Phe211=) n.2335C>T n.2299C>T n.2356C>T n.2320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1278650G>C | CA359078737 | TERT | c.2277C>G (p.Phe759Leu) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.2241C>G (p.Phe747Leu) n.1090C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) n.2335C>G n.2299C>G n.2356C>G n.2320C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1278650G= | CA1522564434 | TERT | c.2277C= (p.Phe759=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.2241C= (p.Phe747=) n.1090C= c.747C= (p.Phe249=) c.633C= (p.Phe211=) n.2335C= n.2299C= n.2356C= n.2320C= | |
5 | g.1278650G>T | CA359078740 | TERT | c.2277C>A (p.Phe759Leu) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.2241C>A (p.Phe747Leu) n.1090C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) n.2335C>A n.2299C>A n.2356C>A n.2320C>A | |
5 | g.1278651A>C | CA359078749 | TERT | c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.2240T>G (p.Phe747Cys) n.1089T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) n.2334T>G n.2298T>G n.2355T>G n.2319T>G | |
5 | g.1278651A>G | CA359078760 | TERT | c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.2240T>C (p.Phe747Ser) n.1089T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) n.2334T>C n.2298T>C n.2355T>C n.2319T>C | |
5 | g.1278651A>T | CA359078761 | TERT | c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) n.1089T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.2334T>A n.2298T>A n.2355T>A n.2319T>A | |
5 | g.1278652A>C | CA359078762 | TERT | c.2275T>G (p.Phe759Val) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.2239T>G (p.Phe747Val) n.1088T>G c.745T>G (p.Phe249Val) c.631T>G (p.Phe211Val) n.2333T>G n.2297T>G n.2354T>G n.2318T>G | |
5 | g.1278652A>G | CA359078763 | TERT | c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.2239T>C (p.Phe747Leu) n.1088T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) n.2333T>C n.2297T>C n.2354T>C n.2318T>C | |
5 | g.1278652A>T | CA359078769 | TERT | c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.2239T>A (p.Phe747Ile) n.1088T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) n.2333T>A n.2297T>A n.2354T>A n.2318T>A | |
5 | g.1278653G>A | CA443024289 | TERT | c.2274C>T (p.Ala758=) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.2238C>T (p.Ala746=) n.1087C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.630C>T (p.Ala210=) n.2332C>T n.2296C>T n.2353C>T n.2317C>T | dbSNP |
5 | g.1278653G>C | CA443024291 | TERT | c.2274C>G (p.Ala758=) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.2238C>G (p.Ala746=) n.1087C>G c.744C>G (p.Ala248=) c.630C>G (p.Ala210=) n.2332C>G n.2296C>G n.2353C>G n.2317C>G | |
5 | g.1278653G= | CA1522564435 | TERT | c.2274C= (p.Ala758=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.2238C= (p.Ala746=) n.1087C= c.744C= (p.Ala248=) c.630C= (p.Ala210=) n.2332C= n.2296C= n.2353C= n.2317C= | |
5 | g.1278653G>T | CA443024292 | TERT | c.2274C>A (p.Ala758=) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.2238C>A (p.Ala746=) n.1087C>A c.744C>A (p.Ala248=) c.630C>A (p.Ala210=) n.2332C>A n.2296C>A n.2353C>A n.2317C>A | |
5 | g.1278654G>A | CA359078773 | TERT | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.2237C>T (p.Ala746Val) n.1086C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.2331C>T n.2295C>T n.2352C>T n.2316C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1278654G>C | CA359078779 | TERT | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.1086C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.2331C>G n.2295C>G n.2352C>G n.2316C>G | |
5 | g.1278654G>T | CA359078775 | TERT | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.1086C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2331C>A n.2295C>A n.2352C>A n.2316C>A | |
5 | g.1278655C>A | CA3184612 | TERT | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.1085G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.2330G>T n.2294G>T n.2351G>T n.2315G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1278655C= | CA1522564439 | TERT | c.2272G= (p.Ala758=) c.*1818G= (n.*1818G=) c.2236G= (p.Ala746=) n.1085G= c.742G= (p.Ala248=) c.628G= (p.Ala210=) n.2330G= n.2294G= n.2351G= n.2315G= | |
5 | g.1278655C>G | CA359078792 | TERT | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.1085G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.2330G>C n.2294G>C n.2351G>C n.2315G>C | |
5 | g.1278655C>T | CA359078801 | TERT | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.1085G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.2330G>A n.2294G>A n.2351G>A n.2315G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1278656C>A | CA359078804 | TERT | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.2235G>T (p.Lys745Asn) n.1084G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) n.2329G>T n.2293G>T n.2350G>T n.2314G>T | |
5 | g.1278656C= | CA1522564445 | TERT | c.2271G= (p.Lys757=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.2235G= (p.Lys745=) n.1084G= c.741G= (p.Lys247=) c.627G= (p.Lys209=) n.2329G= n.2293G= n.2350G= n.2314G= | |
5 | g.1278656C>G | CA359078815 | TERT | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.2235G>C (p.Lys745Asn) n.1084G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) n.2329G>C n.2293G>C n.2350G>C n.2314G>C | |
5 | g.1278656C>T | CA443024300 | TERT | c.2271G>A (p.Lys757=) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.2235G>A (p.Lys745=) n.1084G>A c.741G>A (p.Lys247=) c.627G>A (p.Lys209=) n.2329G>A n.2293G>A n.2350G>A n.2314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1278657T>A | CA359078820 | TERT | c.2270A>T (p.Lys757Met) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.2234A>T (p.Lys745Met) n.1083A>T c.740A>T (p.Lys247Met) c.626A>T (p.Lys209Met) n.2328A>T n.2292A>T n.2349A>T n.2313A>T | |
5 | g.1278657T>C | CA359078821 | TERT | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.2234A>G (p.Lys745Arg) n.1083A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) n.2328A>G n.2292A>G n.2349A>G n.2313A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1278657T>G | CA359078822 | TERT | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.2234A>C (p.Lys745Thr) n.1083A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) n.2328A>C n.2292A>C n.2349A>C n.2313A>C | |
5 | g.1278657T= | CA1522564448 | TERT | c.2270A= (p.Lys757=) c.*1816A= (n.*1816A=) c.2234A= (p.Lys745=) n.1083A= c.740A= (p.Lys247=) c.626A= (p.Lys209=) n.2328A= n.2292A= n.2349A= n.2313A= | |
5 | g.1278658T>A | CA359078823 | TERT | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.2233A>T (p.Lys745Ter) n.1082A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) n.2327A>T n.2291A>T n.2348A>T n.2312A>T | |
5 | g.1278658T>C | CA359078824 | TERT | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.2233A>G (p.Lys745Glu) n.1082A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) n.2327A>G n.2291A>G n.2348A>G n.2312A>G | |
5 | g.1278658T>G | CA359078825 | TERT | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.2233A>C (p.Lys745Gln) n.1082A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) n.2327A>C n.2291A>C n.2348A>C n.2312A>C | |
5 | g.1278659G>A | CA443024310 | TERT | c.2268C>T (p.Arg756=) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.2232C>T (p.Arg744=) n.1081C>T c.738C>T (p.Arg246=) c.624C>T (p.Arg208=) n.2326C>T n.2290C>T n.2347C>T n.2311C>T | |
5 | g.1278659G>C | CA443024311 | TERT | c.2268C>G (p.Arg756=) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.2232C>G (p.Arg744=) n.1081C>G c.738C>G (p.Arg246=) c.624C>G (p.Arg208=) n.2326C>G n.2290C>G n.2347C>G n.2311C>G | |
5 | g.1278659G>T | CA443024313 | TERT | c.2268C>A (p.Arg756=) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.2232C>A (p.Arg744=) n.1081C>A c.738C>A (p.Arg246=) c.624C>A (p.Arg208=) n.2326C>A n.2290C>A n.2347C>A n.2311C>A | |
5 | g.1278660C>A | CA359078828 | TERT | c.2267G>T (p.Arg756Leu) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.2231G>T (p.Arg744Leu) n.1080G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.2325G>T n.2289G>T n.2346G>T n.2310G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1278660C= | CA1522564455 | TERT | c.2267G= (p.Arg756=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.2231G= (p.Arg744=) n.1080G= c.737G= (p.Arg246=) c.623G= (p.Arg208=) n.2325G= n.2289G= n.2346G= n.2310G= | |
5 | g.1278660C>G | CA359078835 | TERT | c.2267G>C (p.Arg756Pro) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.2231G>C (p.Arg744Pro) n.1080G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.2325G>C n.2289G>C n.2346G>C n.2310G>C | |
5 | g.1278660C>T | CA3184613 | TERT | c.2267G>A (p.Arg756His) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.2231G>A (p.Arg744His) n.1080G>A c.737G>A (p.Arg246His) c.623G>A (p.Arg208His) n.2325G>A n.2289G>A n.2346G>A n.2310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1278661G>A | CA3184614 | TERT | c.2266C>T (p.Arg756Cys) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.2230C>T (p.Arg744Cys) n.1079C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) c.622C>T (p.Arg208Cys) n.2324C>T n.2288C>T n.2345C>T n.2309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1278661G>C | CA359078837 | TERT | c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.2230C>G (p.Arg744Gly) n.1079C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.2324C>G n.2288C>G n.2345C>G n.2309C>G | |
5 | g.1278661G= | CA1522564460 | TERT | c.2266C= (p.Arg756=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.2230C= (p.Arg744=) n.1079C= c.736C= (p.Arg246=) c.622C= (p.Arg208=) n.2324C= n.2288C= n.2345C= n.2309C= | |
5 | g.1278661G>T | CA359078836 | TERT | c.2266C>A (p.Arg756Ser) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.2230C>A (p.Arg744Ser) n.1079C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) c.622C>A (p.Arg208Ser) n.2324C>A n.2288C>A n.2345C>A n.2309C>A | |
5 | g.1278665_1278688dup | CA2580071935 | TERT | c.2243_2266dup (p.Val755_Arg756insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.*1789_*1812dup (n.*1789_*1812dup) c.2207_2230dup (p.Val743_Arg744insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.1056_1079dup c.713_736dup (p.Val245_Arg246insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) c.599_622dup (p.Val207_Arg208insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal) n.2301_2324dup n.2265_2288dup n.2322_2345dup n.2286_2309dup | ClinVar |
5 | g.1278662G>A | CA443024324 | TERT | c.2265C>T (p.Val755=) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.2229C>T (p.Val743=) n.1078C>T c.735C>T (p.Val245=) c.621C>T (p.Val207=) n.2323C>T n.2287C>T n.2344C>T n.2308C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1278662G>C | CA443024326 | TERT | c.2265C>G (p.Val755=) c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.2229C>G (p.Val743=) n.1078C>G c.735C>G (p.Val245=) c.621C>G (p.Val207=) n.2323C>G n.2287C>G n.2344C>G n.2308C>G | |
5 | g.1278662G>T | CA443024328 | TERT | c.2265C>A (p.Val755=) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.2229C>A (p.Val743=) n.1078C>A c.735C>A (p.Val245=) c.621C>A (p.Val207=) n.2323C>A n.2287C>A n.2344C>A n.2308C>A | |
5 | g.1278663A>C | CA359078838 | TERT | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.2228T>G (p.Val743Gly) n.1077T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.2322T>G n.2286T>G n.2343T>G n.2307T>G | |
5 | g.1278663A>G | CA359078840 | TERT | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.2228T>C (p.Val743Ala) n.1077T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.2322T>C n.2286T>C n.2343T>C n.2307T>C | |
5 | g.1278663A>T | CA359078841 | TERT | c.2264T>A (p.Val755Asp) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.2228T>A (p.Val743Asp) n.1077T>A c.734T>A (p.Val245Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) n.2322T>A n.2286T>A n.2343T>A n.2307T>A |