Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1278650G>ACA443024281TERTc.2277C>T (p.Phe759=)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.2241C>T (p.Phe747=)
n.1090C>T
c.747C>T (p.Phe249=)
c.633C>T (p.Phe211=)
n.2335C>T
n.2299C>T
n.2356C>T
n.2320C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1278650G>CCA359078737TERTc.2277C>G (p.Phe759Leu)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.2241C>G (p.Phe747Leu)
n.1090C>G
c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.2335C>G
n.2299C>G
n.2356C>G
n.2320C>G
gnomAD v4
5g.1278650G=CA1522564434TERTc.2277C= (p.Phe759=)
c.*1823C= (n.*1823C=)
c.2241C= (p.Phe747=)
n.1090C=
c.747C= (p.Phe249=)
c.633C= (p.Phe211=)
n.2335C=
n.2299C=
n.2356C=
n.2320C=
5g.1278650G>TCA359078740TERTc.2277C>A (p.Phe759Leu)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.2241C>A (p.Phe747Leu)
n.1090C>A
c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.2335C>A
n.2299C>A
n.2356C>A
n.2320C>A
5g.1278651A>CCA359078749TERTc.2276T>G (p.Phe759Cys)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.2240T>G (p.Phe747Cys)
n.1089T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.2334T>G
n.2298T>G
n.2355T>G
n.2319T>G
5g.1278651A>GCA359078760TERTc.2276T>C (p.Phe759Ser)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.2240T>C (p.Phe747Ser)
n.1089T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.2334T>C
n.2298T>C
n.2355T>C
n.2319T>C
5g.1278651A>TCA359078761TERTc.2276T>A (p.Phe759Tyr)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.2240T>A (p.Phe747Tyr)
n.1089T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.2334T>A
n.2298T>A
n.2355T>A
n.2319T>A
5g.1278652A>CCA359078762TERTc.2275T>G (p.Phe759Val)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.2239T>G (p.Phe747Val)
n.1088T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.2333T>G
n.2297T>G
n.2354T>G
n.2318T>G
5g.1278652A>GCA359078763TERTc.2275T>C (p.Phe759Leu)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.2239T>C (p.Phe747Leu)
n.1088T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.2333T>C
n.2297T>C
n.2354T>C
n.2318T>C
5g.1278652A>TCA359078769TERTc.2275T>A (p.Phe759Ile)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.2239T>A (p.Phe747Ile)
n.1088T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.2333T>A
n.2297T>A
n.2354T>A
n.2318T>A
5g.1278653G>ACA443024289TERTc.2274C>T (p.Ala758=)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.2238C>T (p.Ala746=)
n.1087C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
c.630C>T (p.Ala210=)
n.2332C>T
n.2296C>T
n.2353C>T
n.2317C>T
dbSNP
5g.1278653G>CCA443024291TERTc.2274C>G (p.Ala758=)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.2238C>G (p.Ala746=)
n.1087C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
c.630C>G (p.Ala210=)
n.2332C>G
n.2296C>G
n.2353C>G
n.2317C>G
5g.1278653G=CA1522564435TERTc.2274C= (p.Ala758=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.2238C= (p.Ala746=)
n.1087C=
c.744C= (p.Ala248=)
c.630C= (p.Ala210=)
n.2332C=
n.2296C=
n.2353C=
n.2317C=
5g.1278653G>TCA443024292TERTc.2274C>A (p.Ala758=)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.2238C>A (p.Ala746=)
n.1087C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
c.630C>A (p.Ala210=)
n.2332C>A
n.2296C>A
n.2353C>A
n.2317C>A
5g.1278654G>ACA359078773TERTc.2273C>T (p.Ala758Val)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.2237C>T (p.Ala746Val)
n.1086C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.2331C>T
n.2295C>T
n.2352C>T
n.2316C>T
gnomAD v4
5g.1278654G>CCA359078779TERTc.2273C>G (p.Ala758Gly)
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
n.1086C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.2331C>G
n.2295C>G
n.2352C>G
n.2316C>G
5g.1278654G>TCA359078775TERTc.2273C>A (p.Ala758Asp)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.2237C>A (p.Ala746Asp)
n.1086C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.2331C>A
n.2295C>A
n.2352C>A
n.2316C>A
5g.1278655C>ACA3184612TERTc.2272G>T (p.Ala758Ser)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
n.1085G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.2330G>T
n.2294G>T
n.2351G>T
n.2315G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1278655C=CA1522564439TERTc.2272G= (p.Ala758=)
c.*1818G= (n.*1818G=)
c.2236G= (p.Ala746=)
n.1085G=
c.742G= (p.Ala248=)
c.628G= (p.Ala210=)
n.2330G=
n.2294G=
n.2351G=
n.2315G=
5g.1278655C>GCA359078792TERTc.2272G>C (p.Ala758Pro)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
n.1085G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.2330G>C
n.2294G>C
n.2351G>C
n.2315G>C
5g.1278655C>TCA359078801TERTc.2272G>A (p.Ala758Thr)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
n.1085G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.2330G>A
n.2294G>A
n.2351G>A
n.2315G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1278656C>ACA359078804TERTc.2271G>T (p.Lys757Asn)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.2235G>T (p.Lys745Asn)
n.1084G>T
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
n.2329G>T
n.2293G>T
n.2350G>T
n.2314G>T
5g.1278656C=CA1522564445TERTc.2271G= (p.Lys757=)
c.*1817G= (n.*1817G=)
c.2235G= (p.Lys745=)
n.1084G=
c.741G= (p.Lys247=)
c.627G= (p.Lys209=)
n.2329G=
n.2293G=
n.2350G=
n.2314G=
5g.1278656C>GCA359078815TERTc.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.2235G>C (p.Lys745Asn)
n.1084G>C
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
n.2329G>C
n.2293G>C
n.2350G>C
n.2314G>C
5g.1278656C>TCA443024300TERTc.2271G>A (p.Lys757=)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.2235G>A (p.Lys745=)
n.1084G>A
c.741G>A (p.Lys247=)
c.627G>A (p.Lys209=)
n.2329G>A
n.2293G>A
n.2350G>A
n.2314G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1278657T>ACA359078820TERTc.2270A>T (p.Lys757Met)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.2234A>T (p.Lys745Met)
n.1083A>T
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.626A>T (p.Lys209Met)
n.2328A>T
n.2292A>T
n.2349A>T
n.2313A>T
5g.1278657T>CCA359078821TERTc.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
n.1083A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
n.2328A>G
n.2292A>G
n.2349A>G
n.2313A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1278657T>GCA359078822TERTc.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
n.1083A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
n.2328A>C
n.2292A>C
n.2349A>C
n.2313A>C
5g.1278657T=CA1522564448TERTc.2270A= (p.Lys757=)
c.*1816A= (n.*1816A=)
c.2234A= (p.Lys745=)
n.1083A=
c.740A= (p.Lys247=)
c.626A= (p.Lys209=)
n.2328A=
n.2292A=
n.2349A=
n.2313A=
5g.1278658T>ACA359078823TERTc.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
n.1082A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.2327A>T
n.2291A>T
n.2348A>T
n.2312A>T
5g.1278658T>CCA359078824TERTc.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
n.1082A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
n.2327A>G
n.2291A>G
n.2348A>G
n.2312A>G
5g.1278658T>GCA359078825TERTc.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
n.1082A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.2327A>C
n.2291A>C
n.2348A>C
n.2312A>C
5g.1278659G>ACA443024310TERTc.2268C>T (p.Arg756=)
c.*1814C>T (n.*1814C>T)
c.2232C>T (p.Arg744=)
n.1081C>T
c.738C>T (p.Arg246=)
c.624C>T (p.Arg208=)
n.2326C>T
n.2290C>T
n.2347C>T
n.2311C>T
5g.1278659G>CCA443024311TERTc.2268C>G (p.Arg756=)
c.*1814C>G (n.*1814C>G)
c.2232C>G (p.Arg744=)
n.1081C>G
c.738C>G (p.Arg246=)
c.624C>G (p.Arg208=)
n.2326C>G
n.2290C>G
n.2347C>G
n.2311C>G
5g.1278659G>TCA443024313TERTc.2268C>A (p.Arg756=)
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
c.2232C>A (p.Arg744=)
n.1081C>A
c.738C>A (p.Arg246=)
c.624C>A (p.Arg208=)
n.2326C>A
n.2290C>A
n.2347C>A
n.2311C>A
5g.1278660C>ACA359078828TERTc.2267G>T (p.Arg756Leu)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.2231G>T (p.Arg744Leu)
n.1080G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.2325G>T
n.2289G>T
n.2346G>T
n.2310G>T
ClinVar dbSNP
5g.1278660C=CA1522564455TERTc.2267G= (p.Arg756=)
c.*1813G= (n.*1813G=)
c.2231G= (p.Arg744=)
n.1080G=
c.737G= (p.Arg246=)
c.623G= (p.Arg208=)
n.2325G=
n.2289G=
n.2346G=
n.2310G=
5g.1278660C>GCA359078835TERTc.2267G>C (p.Arg756Pro)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.2231G>C (p.Arg744Pro)
n.1080G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.2325G>C
n.2289G>C
n.2346G>C
n.2310G>C
5g.1278660C>TCA3184613TERTc.2267G>A (p.Arg756His)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.2231G>A (p.Arg744His)
n.1080G>A
c.737G>A (p.Arg246His)
c.623G>A (p.Arg208His)
n.2325G>A
n.2289G>A
n.2346G>A
n.2310G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1278661G>ACA3184614TERTc.2266C>T (p.Arg756Cys)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.2230C>T (p.Arg744Cys)
n.1079C>T
c.736C>T (p.Arg246Cys)
c.622C>T (p.Arg208Cys)
n.2324C>T
n.2288C>T
n.2345C>T
n.2309C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1278661G>CCA359078837TERTc.2266C>G (p.Arg756Gly)
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.2230C>G (p.Arg744Gly)
n.1079C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.2324C>G
n.2288C>G
n.2345C>G
n.2309C>G
5g.1278661G=CA1522564460TERTc.2266C= (p.Arg756=)
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.2230C= (p.Arg744=)
n.1079C=
c.736C= (p.Arg246=)
c.622C= (p.Arg208=)
n.2324C=
n.2288C=
n.2345C=
n.2309C=
5g.1278661G>TCA359078836TERTc.2266C>A (p.Arg756Ser)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.2230C>A (p.Arg744Ser)
n.1079C>A
c.736C>A (p.Arg246Ser)
c.622C>A (p.Arg208Ser)
n.2324C>A
n.2288C>A
n.2345C>A
n.2309C>A
5g.1278665_1278688dupCA2580071935TERTc.2243_2266dup (p.Val755_Arg756insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal)
c.*1789_*1812dup (n.*1789_*1812dup)
c.2207_2230dup (p.Val743_Arg744insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal)
n.1056_1079dup
c.713_736dup (p.Val245_Arg246insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal)
c.599_622dup (p.Val207_Arg208insGlnLysAlaAlaHisGlyHisVal)
n.2301_2324dup
n.2265_2288dup
n.2322_2345dup
n.2286_2309dup
ClinVar
5g.1278662G>ACA443024324TERTc.2265C>T (p.Val755=)
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.2229C>T (p.Val743=)
n.1078C>T
c.735C>T (p.Val245=)
c.621C>T (p.Val207=)
n.2323C>T
n.2287C>T
n.2344C>T
n.2308C>T
gnomAD v4
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c.621C>A (p.Val207=)
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Number of alleles fetched