| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127726276_127726290delinsTAATTGAGTCCAGTG | CA1580991982 | CCDC192 | c.171+18516_171+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG (n.171+18516_171+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG) c.114+18516_114+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG (n.114+18516_114+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG) n.203+18516_203+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.137+18516_137+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.128+18516_128+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.296+18516_296+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.300+16198_300+16212delinsTAATTGAGTCCAGTG n.206+18516_206+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.205+18516_205+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.204+18516_204+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG n.223+18516_223+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG c.51+18516_51+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG (n.51+18516_51+18530delinsTAATTGAGTCCAGTG) | |
| 5 | g.127726279_127726292del | CA803577233 | CCDC192 | c.171+18519_171+18532del (n.171+18519_171+18532del) c.114+18519_114+18532del (n.114+18519_114+18532del) n.203+18519_203+18532del n.137+18519_137+18532del n.128+18519_128+18532del n.296+18519_296+18532del n.300+16201_300+16214del n.206+18519_206+18532del n.205+18519_205+18532del n.204+18519_204+18532del n.223+18519_223+18532del c.51+18519_51+18532del (n.51+18519_51+18532del) | dbSNP |
| 5 | g.127726279T>C | CA127514423 | CCDC192 | c.171+18519T>C (n.171+18519T>C) c.114+18519T>C (n.114+18519T>C) n.203+18519T>C n.137+18519T>C n.128+18519T>C n.296+18519T>C n.300+16201T>C n.206+18519T>C n.205+18519T>C n.204+18519T>C n.223+18519T>C c.51+18519T>C (n.51+18519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726279T= | CA1580991983 | CCDC192 | c.171+18519T= (n.171+18519T=) c.114+18519T= (n.114+18519T=) n.203+18519T= n.137+18519T= n.128+18519T= n.296+18519T= n.300+16201T= n.206+18519T= n.205+18519T= n.204+18519T= n.223+18519T= c.51+18519T= (n.51+18519T=) | |
| 5 | g.127726282A= | CA1580991984 | CCDC192 | c.171+18522A= (n.171+18522A=) c.114+18522A= (n.114+18522A=) n.203+18522A= n.137+18522A= n.128+18522A= n.296+18522A= n.300+16204A= n.206+18522A= n.205+18522A= n.204+18522A= n.223+18522A= c.51+18522A= (n.51+18522A=) | |
| 5 | g.127726282A>G | CA1580991985 | CCDC192 | c.171+18522A>G (n.171+18522A>G) c.114+18522A>G (n.114+18522A>G) n.203+18522A>G n.137+18522A>G n.128+18522A>G n.296+18522A>G n.300+16204A>G n.206+18522A>G n.205+18522A>G n.204+18522A>G n.223+18522A>G c.51+18522A>G (n.51+18522A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726283G>C | CA127514424 | CCDC192 | c.171+18523G>C (n.171+18523G>C) c.114+18523G>C (n.114+18523G>C) n.203+18523G>C n.137+18523G>C n.128+18523G>C n.296+18523G>C n.300+16205G>C n.206+18523G>C n.205+18523G>C n.204+18523G>C n.223+18523G>C c.51+18523G>C (n.51+18523G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726283G= | CA1580991986 | CCDC192 | c.171+18523G= (n.171+18523G=) c.114+18523G= (n.114+18523G=) n.203+18523G= n.137+18523G= n.128+18523G= n.296+18523G= n.300+16205G= n.206+18523G= n.205+18523G= n.204+18523G= n.223+18523G= c.51+18523G= (n.51+18523G=) | |
| 5 | g.127726284T>C | CA127514425 | CCDC192 | c.171+18524T>C (n.171+18524T>C) c.114+18524T>C (n.114+18524T>C) n.203+18524T>C n.137+18524T>C n.128+18524T>C n.296+18524T>C n.300+16206T>C n.206+18524T>C n.205+18524T>C n.204+18524T>C n.223+18524T>C c.51+18524T>C (n.51+18524T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726284T= | CA1580991987 | CCDC192 | c.171+18524T= (n.171+18524T=) c.114+18524T= (n.114+18524T=) n.203+18524T= n.137+18524T= n.128+18524T= n.296+18524T= n.300+16206T= n.206+18524T= n.205+18524T= n.204+18524T= n.223+18524T= c.51+18524T= (n.51+18524T=) | |
| 5 | g.127726288G>A | CA127514426 | CCDC192 | c.171+18528G>A (n.171+18528G>A) c.114+18528G>A (n.114+18528G>A) n.203+18528G>A n.137+18528G>A n.128+18528G>A n.296+18528G>A n.300+16210G>A n.206+18528G>A n.205+18528G>A n.204+18528G>A n.223+18528G>A c.51+18528G>A (n.51+18528G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726288G= | CA1580991988 | CCDC192 | c.171+18528G= (n.171+18528G=) c.114+18528G= (n.114+18528G=) n.203+18528G= n.137+18528G= n.128+18528G= n.296+18528G= n.300+16210G= n.206+18528G= n.205+18528G= n.204+18528G= n.223+18528G= c.51+18528G= (n.51+18528G=) | |
| 5 | g.127726289T>C | CA803577236 | CCDC192 | c.171+18529T>C (n.171+18529T>C) c.114+18529T>C (n.114+18529T>C) n.203+18529T>C n.137+18529T>C n.128+18529T>C n.296+18529T>C n.300+16211T>C n.206+18529T>C n.205+18529T>C n.204+18529T>C n.223+18529T>C c.51+18529T>C (n.51+18529T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726289T= | CA1580991989 | CCDC192 | c.171+18529T= (n.171+18529T=) c.114+18529T= (n.114+18529T=) n.203+18529T= n.137+18529T= n.128+18529T= n.296+18529T= n.300+16211T= n.206+18529T= n.205+18529T= n.204+18529T= n.223+18529T= c.51+18529T= (n.51+18529T=) | |
| 5 | g.127726291A= | CA1580991990 | CCDC192 | c.171+18531A= (n.171+18531A=) c.114+18531A= (n.114+18531A=) n.203+18531A= n.137+18531A= n.128+18531A= n.296+18531A= n.300+16213A= n.206+18531A= n.205+18531A= n.204+18531A= n.223+18531A= c.51+18531A= (n.51+18531A=) | |
| 5 | g.127726291A>G | CA562869009 | CCDC192 | c.171+18531A>G (n.171+18531A>G) c.114+18531A>G (n.114+18531A>G) n.203+18531A>G n.137+18531A>G n.128+18531A>G n.296+18531A>G n.300+16213A>G n.206+18531A>G n.205+18531A>G n.204+18531A>G n.223+18531A>G c.51+18531A>G (n.51+18531A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726294T>A | CA1081340752 | CCDC192 | c.171+18534T>A (n.171+18534T>A) c.114+18534T>A (n.114+18534T>A) n.203+18534T>A n.137+18534T>A n.128+18534T>A n.296+18534T>A n.300+16216T>A n.206+18534T>A n.205+18534T>A n.204+18534T>A n.223+18534T>A c.51+18534T>A (n.51+18534T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726294T= | CA1580991991 | CCDC192 | c.171+18534T= (n.171+18534T=) c.114+18534T= (n.114+18534T=) n.203+18534T= n.137+18534T= n.128+18534T= n.296+18534T= n.300+16216T= n.206+18534T= n.205+18534T= n.204+18534T= n.223+18534T= c.51+18534T= (n.51+18534T=) | |
| 5 | g.127726295C= | CA1580991992 | CCDC192 | c.171+18535C= (n.171+18535C=) c.114+18535C= (n.114+18535C=) n.203+18535C= n.137+18535C= n.128+18535C= n.296+18535C= n.300+16217C= n.206+18535C= n.205+18535C= n.204+18535C= n.223+18535C= c.51+18535C= (n.51+18535C=) | |
| 5 | g.127726295C>G | CA127514427 | CCDC192 | c.171+18535C>G (n.171+18535C>G) c.114+18535C>G (n.114+18535C>G) n.203+18535C>G n.137+18535C>G n.128+18535C>G n.296+18535C>G n.300+16217C>G n.206+18535C>G n.205+18535C>G n.204+18535C>G n.223+18535C>G c.51+18535C>G (n.51+18535C>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726296C= | CA1580991993 | CCDC192 | c.171+18536C= (n.171+18536C=) c.114+18536C= (n.114+18536C=) n.203+18536C= n.137+18536C= n.128+18536C= n.296+18536C= n.300+16218C= n.206+18536C= n.205+18536C= n.204+18536C= n.223+18536C= c.51+18536C= (n.51+18536C=) | |
| 5 | g.127726296C>G | CA127514428 | CCDC192 | c.171+18536C>G (n.171+18536C>G) c.114+18536C>G (n.114+18536C>G) n.203+18536C>G n.137+18536C>G n.128+18536C>G n.296+18536C>G n.300+16218C>G n.206+18536C>G n.205+18536C>G n.204+18536C>G n.223+18536C>G c.51+18536C>G (n.51+18536C>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726298A= | CA1580991994 | CCDC192 | c.171+18538A= (n.171+18538A=) c.114+18538A= (n.114+18538A=) n.203+18538A= n.137+18538A= n.128+18538A= n.296+18538A= n.300+16220A= n.206+18538A= n.205+18538A= n.204+18538A= n.223+18538A= c.51+18538A= (n.51+18538A=) | |
| 5 | g.127726298A>G | CA1580991995 | CCDC192 | c.171+18538A>G (n.171+18538A>G) c.114+18538A>G (n.114+18538A>G) n.203+18538A>G n.137+18538A>G n.128+18538A>G n.296+18538A>G n.300+16220A>G n.206+18538A>G n.205+18538A>G n.204+18538A>G n.223+18538A>G c.51+18538A>G (n.51+18538A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726300G>A | CA803577245 | CCDC192 | c.171+18540G>A (n.171+18540G>A) c.114+18540G>A (n.114+18540G>A) n.203+18540G>A n.137+18540G>A n.128+18540G>A n.296+18540G>A n.300+16222G>A n.206+18540G>A n.205+18540G>A n.204+18540G>A n.223+18540G>A c.51+18540G>A (n.51+18540G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726300G= | CA1580991996 | CCDC192 | c.171+18540G= (n.171+18540G=) c.114+18540G= (n.114+18540G=) n.203+18540G= n.137+18540G= n.128+18540G= n.296+18540G= n.300+16222G= n.206+18540G= n.205+18540G= n.204+18540G= n.223+18540G= c.51+18540G= (n.51+18540G=) | |
| 5 | g.127726302T>C | CA1580991998 | CCDC192 | c.171+18542T>C (n.171+18542T>C) c.114+18542T>C (n.114+18542T>C) n.203+18542T>C n.137+18542T>C n.128+18542T>C n.296+18542T>C n.300+16224T>C n.206+18542T>C n.205+18542T>C n.204+18542T>C n.223+18542T>C c.51+18542T>C (n.51+18542T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726302T= | CA1580991997 | CCDC192 | c.171+18542T= (n.171+18542T=) c.114+18542T= (n.114+18542T=) n.203+18542T= n.137+18542T= n.128+18542T= n.296+18542T= n.300+16224T= n.206+18542T= n.205+18542T= n.204+18542T= n.223+18542T= c.51+18542T= (n.51+18542T=) | |
| 5 | g.127726303A= | CA1580992000 | CCDC192 | c.171+18543A= (n.171+18543A=) c.114+18543A= (n.114+18543A=) n.203+18543A= n.137+18543A= n.128+18543A= n.296+18543A= n.300+16225A= n.206+18543A= n.205+18543A= n.204+18543A= n.223+18543A= c.51+18543A= (n.51+18543A=) | |
| 5 | g.127726303A>C | CA562869010 | CCDC192 | c.171+18543A>C (n.171+18543A>C) c.114+18543A>C (n.114+18543A>C) n.203+18543A>C n.137+18543A>C n.128+18543A>C n.296+18543A>C n.300+16225A>C n.206+18543A>C n.205+18543A>C n.204+18543A>C n.223+18543A>C c.51+18543A>C (n.51+18543A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726303A>T | CA1580991999 | CCDC192 | c.171+18543A>T (n.171+18543A>T) c.114+18543A>T (n.114+18543A>T) n.203+18543A>T n.137+18543A>T n.128+18543A>T n.296+18543A>T n.300+16225A>T n.206+18543A>T n.205+18543A>T n.204+18543A>T n.223+18543A>T c.51+18543A>T (n.51+18543A>T) | dbSNP |
| 5 | g.127726307G>A | CA1580992002 | CCDC192 | c.171+18547G>A (n.171+18547G>A) c.114+18547G>A (n.114+18547G>A) n.203+18547G>A n.137+18547G>A n.128+18547G>A n.296+18547G>A n.300+16229G>A n.206+18547G>A n.205+18547G>A n.204+18547G>A n.223+18547G>A c.51+18547G>A (n.51+18547G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127726307G= | CA1580992001 | CCDC192 | c.171+18547G= (n.171+18547G=) c.114+18547G= (n.114+18547G=) n.203+18547G= n.137+18547G= n.128+18547G= n.296+18547G= n.300+16229G= n.206+18547G= n.205+18547G= n.204+18547G= n.223+18547G= c.51+18547G= (n.51+18547G=) | |
| 5 | g.127726308G= | CA1580992003 | CCDC192 | c.171+18548G= (n.171+18548G=) c.114+18548G= (n.114+18548G=) n.203+18548G= n.137+18548G= n.128+18548G= n.296+18548G= n.300+16230G= n.206+18548G= n.205+18548G= n.204+18548G= n.223+18548G= c.51+18548G= (n.51+18548G=) | |
| 5 | g.127726308G>T | CA127514429 | CCDC192 | c.171+18548G>T (n.171+18548G>T) c.114+18548G>T (n.114+18548G>T) n.203+18548G>T n.137+18548G>T n.128+18548G>T n.296+18548G>T n.300+16230G>T n.206+18548G>T n.205+18548G>T n.204+18548G>T n.223+18548G>T c.51+18548G>T (n.51+18548G>T) | dbSNP |
| 5 | g.127726310G>C | CA1580992005 | CCDC192 | c.171+18550G>C (n.171+18550G>C) c.114+18550G>C (n.114+18550G>C) n.203+18550G>C n.137+18550G>C n.128+18550G>C n.296+18550G>C n.300+16232G>C n.206+18550G>C n.205+18550G>C n.204+18550G>C n.223+18550G>C c.51+18550G>C (n.51+18550G>C) | dbSNP |
| 5 | g.127726310G= | CA1580992004 | CCDC192 | c.171+18550G= (n.171+18550G=) c.114+18550G= (n.114+18550G=) n.203+18550G= n.137+18550G= n.128+18550G= n.296+18550G= n.300+16232G= n.206+18550G= n.205+18550G= n.204+18550G= n.223+18550G= c.51+18550G= (n.51+18550G=) | |
| 5 | g.127726312G>A | CA1580992007 | CCDC192 | c.171+18552G>A (n.171+18552G>A) c.114+18552G>A (n.114+18552G>A) n.203+18552G>A n.137+18552G>A n.128+18552G>A n.296+18552G>A n.300+16234G>A n.206+18552G>A n.205+18552G>A n.204+18552G>A n.223+18552G>A c.51+18552G>A (n.51+18552G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127726312G= | CA1580992006 | CCDC192 | c.171+18552G= (n.171+18552G=) c.114+18552G= (n.114+18552G=) n.203+18552G= n.137+18552G= n.128+18552G= n.296+18552G= n.300+16234G= n.206+18552G= n.205+18552G= n.204+18552G= n.223+18552G= c.51+18552G= (n.51+18552G=) | |
| 5 | g.127726318T>C | CA127514430 | CCDC192 | c.171+18558T>C (n.171+18558T>C) c.114+18558T>C (n.114+18558T>C) n.203+18558T>C n.137+18558T>C n.128+18558T>C n.296+18558T>C n.300+16240T>C n.206+18558T>C n.205+18558T>C n.204+18558T>C n.223+18558T>C c.51+18558T>C (n.51+18558T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726318T= | CA1580992008 | CCDC192 | c.171+18558T= (n.171+18558T=) c.114+18558T= (n.114+18558T=) n.203+18558T= n.137+18558T= n.128+18558T= n.296+18558T= n.300+16240T= n.206+18558T= n.205+18558T= n.204+18558T= n.223+18558T= c.51+18558T= (n.51+18558T=) | |
| 5 | g.127726320G>A | CA127514431 | CCDC192 | c.171+18560G>A (n.171+18560G>A) c.114+18560G>A (n.114+18560G>A) n.203+18560G>A n.137+18560G>A n.128+18560G>A n.296+18560G>A n.300+16242G>A n.206+18560G>A n.205+18560G>A n.204+18560G>A n.223+18560G>A c.51+18560G>A (n.51+18560G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726320G= | CA1580992009 | CCDC192 | c.171+18560G= (n.171+18560G=) c.114+18560G= (n.114+18560G=) n.203+18560G= n.137+18560G= n.128+18560G= n.296+18560G= n.300+16242G= n.206+18560G= n.205+18560G= n.204+18560G= n.223+18560G= c.51+18560G= (n.51+18560G=) | |
| 5 | g.127726321C>A | CA1081340757 | CCDC192 | c.171+18561C>A (n.171+18561C>A) c.114+18561C>A (n.114+18561C>A) n.203+18561C>A n.137+18561C>A n.128+18561C>A n.296+18561C>A n.300+16243C>A n.206+18561C>A n.205+18561C>A n.204+18561C>A n.223+18561C>A c.51+18561C>A (n.51+18561C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726321C= | CA1580992010 | CCDC192 | c.171+18561C= (n.171+18561C=) c.114+18561C= (n.114+18561C=) n.203+18561C= n.137+18561C= n.128+18561C= n.296+18561C= n.300+16243C= n.206+18561C= n.205+18561C= n.204+18561C= n.223+18561C= c.51+18561C= (n.51+18561C=) | |
| 5 | g.127726322A= | CA1580992012 | CCDC192 | c.171+18562A= (n.171+18562A=) c.114+18562A= (n.114+18562A=) n.203+18562A= n.137+18562A= n.128+18562A= n.296+18562A= n.300+16244A= n.206+18562A= n.205+18562A= n.204+18562A= n.223+18562A= c.51+18562A= (n.51+18562A=) | |
| 5 | g.127726322A>G | CA1580992011 | CCDC192 | c.171+18562A>G (n.171+18562A>G) c.114+18562A>G (n.114+18562A>G) n.203+18562A>G n.137+18562A>G n.128+18562A>G n.296+18562A>G n.300+16244A>G n.206+18562A>G n.205+18562A>G n.204+18562A>G n.223+18562A>G c.51+18562A>G (n.51+18562A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127726324T>C | CA127514432 | CCDC192 | c.171+18564T>C (n.171+18564T>C) c.114+18564T>C (n.114+18564T>C) n.203+18564T>C n.137+18564T>C n.128+18564T>C n.296+18564T>C n.300+16246T>C n.206+18564T>C n.205+18564T>C n.204+18564T>C n.223+18564T>C c.51+18564T>C (n.51+18564T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127726324T= | CA1580992013 | CCDC192 | c.171+18564T= (n.171+18564T=) c.114+18564T= (n.114+18564T=) n.203+18564T= n.137+18564T= n.128+18564T= n.296+18564T= n.300+16246T= n.206+18564T= n.205+18564T= n.204+18564T= n.223+18564T= c.51+18564T= (n.51+18564T=) | |
| 5 | g.127726329A= | CA1580992014 | CCDC192 | c.171+18569A= (n.171+18569A=) c.114+18569A= (n.114+18569A=) n.203+18569A= n.137+18569A= n.128+18569A= n.296+18569A= n.300+16251A= n.206+18569A= n.205+18569A= n.204+18569A= n.223+18569A= c.51+18569A= (n.51+18569A=) |