Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.126592656_126592670delCA2675058139ALDH7A1c.309_312+11del
c.*218_*221+11del
n.492_495+11del
c.106+2340_106+2354del
c.246+684_246+698del (n.246+684_246+698del)
c.65+2340_65+2354del
n.1031_1034+11del
c.307_310+11del
n.148_162del
n.338_341+11del
n.204_207+11del
n.188_191+11del
c.*118_*121+11del
c.192+2340_192+2354del (n.192+2340_192+2354del)
c.469_472+11del
c.255_258+11del
c.390_393+11del
c.303_306+11del
n.264_267+11del
c.225_228+11del
c.-97_-94+11del
gnomAD v4
5g.126592660_126592663dupCA803480547ALDH7A1c.312+4_312+7dup (n.312+4_312+7dup)
c.*221+4_*221+7dup (n.*221+4_*221+7dup)
n.495+4_495+7dup
c.106+2347_106+2350dup
c.246+691_246+694dup (n.246+691_246+694dup)
c.65+2347_65+2350dup
n.1034+4_1034+7dup
c.310+4_310+7dup
n.155_158dup
n.341+4_341+7dup
n.207+4_207+7dup
n.191+4_191+7dup
c.*121+4_*121+7dup (n.*121+4_*121+7dup)
c.192+2347_192+2350dup (n.192+2347_192+2350dup)
c.472+4_472+7dup (n.472+4_472+7dup)
c.258+4_258+7dup (n.258+4_258+7dup)
c.393+4_393+7dup (n.393+4_393+7dup)
c.306+4_306+7dup (n.306+4_306+7dup)
n.267+4_267+7dup
c.228+4_228+7dup (n.228+4_228+7dup)
c.-94+4_-94+7dup (n.-94+4_-94+7dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592663C>ACA360733029ALDH7A1c.312+1G>T (n.312+1G>T)
c.*221+1G>T (n.*221+1G>T)
n.495+1G>T
c.106+2344G>T
c.246+688G>T (n.246+688G>T)
c.65+2344G>T
n.1034+1G>T
c.310+1G>T
n.152G>T
n.341+1G>T
n.207+1G>T
n.191+1G>T
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
c.192+2344G>T (n.192+2344G>T)
c.472+1G>T (n.472+1G>T)
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
c.306+1G>T (n.306+1G>T)
n.267+1G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
c.-94+1G>T (n.-94+1G>T)
ClinVar
5g.126592663C=CA1580460331ALDH7A1c.312+1G= (n.312+1G=)
c.*221+1G= (n.*221+1G=)
n.495+1G=
c.106+2344G=
c.246+688G= (n.246+688G=)
c.65+2344G=
n.1034+1G=
c.310+1G=
n.152G=
n.341+1G=
n.207+1G=
n.191+1G=
c.*121+1G= (n.*121+1G=)
c.192+2344G= (n.192+2344G=)
c.472+1G= (n.472+1G=)
c.258+1G= (n.258+1G=)
c.393+1G= (n.393+1G=)
c.306+1G= (n.306+1G=)
n.267+1G=
c.228+1G= (n.228+1G=)
c.-94+1G= (n.-94+1G=)
5g.126592663C>GCA360733031ALDH7A1c.312+1G>C (n.312+1G>C)
c.*221+1G>C (n.*221+1G>C)
n.495+1G>C
c.106+2344G>C
c.246+688G>C (n.246+688G>C)
c.65+2344G>C
n.1034+1G>C
c.310+1G>C
n.152G>C
n.341+1G>C
n.207+1G>C
n.191+1G>C
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
c.192+2344G>C (n.192+2344G>C)
c.472+1G>C (n.472+1G>C)
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
c.306+1G>C (n.306+1G>C)
n.267+1G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
c.-94+1G>C (n.-94+1G>C)
5g.126592663C>TCA3389815ALDH7A1c.312+1G>A (n.312+1G>A)
c.*221+1G>A (n.*221+1G>A)
n.495+1G>A
c.106+2344G>A
c.246+688G>A (n.246+688G>A)
c.65+2344G>A
n.1034+1G>A
c.310+1G>A
n.152G>A
n.341+1G>A
n.207+1G>A
n.191+1G>A
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
c.192+2344G>A (n.192+2344G>A)
c.472+1G>A (n.472+1G>A)
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
c.306+1G>A (n.306+1G>A)
n.267+1G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
c.-94+1G>A (n.-94+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592664A>CCA360733034ALDH7A1c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.495T>G
c.106+2343T>G
c.246+687T>G (n.246+687T>G)
c.65+2343T>G
n.1034T>G
c.310T>G
n.151T>G
n.341T>G
n.207T>G
n.191T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.192+2343T>G (n.192+2343T>G)
c.472T>G (n.472T>G)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
n.267T>G
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
5g.126592664A>GCA446285419ALDH7A1c.312T>C (p.Asp104=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.495T>C
c.106+2343T>C
c.246+687T>C (n.246+687T>C)
c.65+2343T>C
n.1034T>C
c.310T>C
n.151T>C
n.341T>C
n.207T>C
n.191T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.192+2343T>C (n.192+2343T>C)
c.472T>C (n.472T>C)
c.258T>C (p.Asp86=)
c.393T>C (p.Asp131=)
c.306T>C (p.Asp102=)
n.267T>C
c.228T>C (p.Asp76=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
gnomAD v4
5g.126592664A>TCA360733036ALDH7A1c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.495T>A
c.106+2343T>A
c.246+687T>A (n.246+687T>A)
c.65+2343T>A
n.1034T>A
c.310T>A
n.151T>A
n.341T>A
n.207T>A
n.191T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.192+2343T>A (n.192+2343T>A)
c.472T>A (n.472T>A)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
n.267T>A
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
5g.126592665T>ACA360733042ALDH7A1c.311A>T (p.Asp104Val)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.494A>T
c.106+2342A>T
c.246+686A>T (n.246+686A>T)
c.65+2342A>T
n.1033A>T
c.309A>T
n.150A>T
n.340A>T
n.206A>T
n.190A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.192+2342A>T (n.192+2342A>T)
c.471A>T (n.471A>T)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.266A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.-95A>T (n.-95A>T)
gnomAD v4
5g.126592665T>CCA360733040ALDH7A1c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.494A>G
c.106+2342A>G
c.246+686A>G (n.246+686A>G)
c.65+2342A>G
n.1033A>G
c.309A>G
n.150A>G
n.340A>G
n.206A>G
n.190A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.192+2342A>G (n.192+2342A>G)
c.471A>G (n.471A>G)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.266A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.-95A>G (n.-95A>G)
5g.126592665T>GCA360733038ALDH7A1c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.494A>C
c.106+2342A>C
c.246+686A>C (n.246+686A>C)
c.65+2342A>C
n.1033A>C
c.309A>C
n.150A>C
n.340A>C
n.206A>C
n.190A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.192+2342A>C (n.192+2342A>C)
c.471A>C (n.471A>C)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.266A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.-95A>C (n.-95A>C)
gnomAD v4
5g.126592666C>ACA360733044ALDH7A1c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.493G>T
c.106+2341G>T
c.246+685G>T (n.246+685G>T)
c.65+2341G>T
n.1032G>T
c.308G>T
n.149G>T
n.339G>T
n.205G>T
n.189G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.192+2341G>T (n.192+2341G>T)
c.470G>T (n.470G>T)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.265G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.-96G>T (n.-96G>T)
5g.126592666C>GCA360733046ALDH7A1c.310G>C (p.Asp104His)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.493G>C
c.106+2341G>C
c.246+685G>C (n.246+685G>C)
c.65+2341G>C
n.1032G>C
c.308G>C
n.149G>C
n.339G>C
n.205G>C
n.189G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.192+2341G>C (n.192+2341G>C)
c.470G>C (n.470G>C)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.265G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.-96G>C (n.-96G>C)
5g.126592666C>TCA360733048ALDH7A1c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.493G>A
c.106+2341G>A
c.246+685G>A (n.246+685G>A)
c.65+2341G>A
n.1032G>A
c.308G>A
n.149G>A
n.339G>A
n.205G>A
n.189G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.192+2341G>A (n.192+2341G>A)
c.470G>A (n.470G>A)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.265G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.-96G>A (n.-96G>A)
5g.126592667T>ACA446285426ALDH7A1c.309A>T (p.Ala103=)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.492A>T
c.106+2340A>T
c.246+684A>T (n.246+684A>T)
c.65+2340A>T
n.1031A>T
c.307A>T
n.148A>T
n.338A>T
n.204A>T
n.188A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.192+2340A>T (n.192+2340A>T)
c.469A>T (n.469A>T)
c.255A>T (p.Ala85=)
c.390A>T (p.Ala130=)
c.303A>T (p.Ala101=)
n.264A>T
c.225A>T (p.Ala75=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
5g.126592667T>CCA446285427ALDH7A1c.309A>G (p.Ala103=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.492A>G
c.106+2340A>G
c.246+684A>G (n.246+684A>G)
c.65+2340A>G
n.1031A>G
c.307A>G
n.148A>G
n.338A>G
n.204A>G
n.188A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.192+2340A>G (n.192+2340A>G)
c.469A>G (n.469A>G)
c.255A>G (p.Ala85=)
c.390A>G (p.Ala130=)
c.303A>G (p.Ala101=)
n.264A>G
c.225A>G (p.Ala75=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
5g.126592667T>GCA446285429ALDH7A1c.309A>C (p.Ala103=)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.492A>C
c.106+2340A>C
c.246+684A>C (n.246+684A>C)
c.65+2340A>C
n.1031A>C
c.307A>C
n.148A>C
n.338A>C
n.204A>C
n.188A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.192+2340A>C (n.192+2340A>C)
c.469A>C (n.469A>C)
c.255A>C (p.Ala85=)
c.390A>C (p.Ala130=)
c.303A>C (p.Ala101=)
n.264A>C
c.225A>C (p.Ala75=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592667T=CA1580460335ALDH7A1c.309A= (p.Ala103=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.492A=
c.106+2340A=
c.246+684A= (n.246+684A=)
c.65+2340A=
n.1031A=
c.307A=
n.148A=
n.338A=
n.204A=
n.188A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.192+2340A= (n.192+2340A=)
c.469A= (n.469A=)
c.255A= (p.Ala85=)
c.390A= (p.Ala130=)
c.303A= (p.Ala101=)
n.264A=
c.225A= (p.Ala75=)
c.-97A= (n.-97A=)
5g.126592668G>ACA360733050ALDH7A1c.308C>T (p.Ala103Val)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.491C>T
c.106+2339C>T
c.246+683C>T (n.246+683C>T)
c.65+2339C>T
n.1030C>T
c.306C>T
n.147C>T
n.337C>T
n.203C>T
n.187C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.192+2339C>T (n.192+2339C>T)
c.468C>T (n.468C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.263C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
5g.126592668G>CCA360733052ALDH7A1c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.491C>G
c.106+2339C>G
c.246+683C>G (n.246+683C>G)
c.65+2339C>G
n.1030C>G
c.306C>G
n.147C>G
n.337C>G
n.203C>G
n.187C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.192+2339C>G (n.192+2339C>G)
c.468C>G (n.468C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.263C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
5g.126592668G>TCA360733054ALDH7A1c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.491C>A
c.106+2339C>A
c.246+683C>A (n.246+683C>A)
c.65+2339C>A
n.1030C>A
c.306C>A
n.147C>A
n.337C>A
n.203C>A
n.187C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.192+2339C>A (n.192+2339C>A)
c.468C>A (n.468C>A)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.302C>A (p.Ala101Glu)
n.263C>A
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.-98C>A (n.-98C>A)
5g.126592669C>ACA360733057ALDH7A1c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.490G>T
c.106+2338G>T
c.246+682G>T (n.246+682G>T)
c.65+2338G>T
n.1029G>T
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n.146G>T
n.336G>T
n.202G>T
n.186G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.192+2338G>T (n.192+2338G>T)
c.467G>T (n.467G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.262G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
5g.126592669C=CA1580460339ALDH7A1c.307G= (p.Ala103=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.490G=
c.106+2338G=
c.246+682G= (n.246+682G=)
c.65+2338G=
n.1029G=
c.305G=
n.146G=
n.336G=
n.202G=
n.186G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.192+2338G= (n.192+2338G=)
c.467G= (n.467G=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.301G= (p.Ala101=)
n.262G=
c.223G= (p.Ala75=)
c.-99G= (n.-99G=)
5g.126592669C>GCA360733060ALDH7A1c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.490G>C
c.106+2338G>C
c.246+682G>C (n.246+682G>C)
c.65+2338G>C
n.1029G>C
c.305G>C
n.146G>C
n.336G>C
n.202G>C
n.186G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.192+2338G>C (n.192+2338G>C)
c.467G>C (n.467G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.262G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
5g.126592669C>TCA360733059ALDH7A1c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.490G>A
c.106+2338G>A
c.246+682G>A (n.246+682G>A)
c.65+2338G>A
n.1029G>A
c.305G>A
n.146G>A
n.336G>A
n.202G>A
n.186G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.192+2338G>A (n.192+2338G>A)
c.467G>A (n.467G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.262G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
dbSNP
5g.126592670C>ACA360733063ALDH7A1c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.489G>T
c.106+2337G>T
c.246+681G>T (n.246+681G>T)
c.65+2337G>T
n.1028G>T
c.304G>T
n.145G>T
n.335G>T
n.201G>T
n.185G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.192+2337G>T (n.192+2337G>T)
c.466G>T (n.466G>T)
c.252G>T (p.Trp84Cys)
c.387G>T (p.Trp129Cys)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
n.261G>T
c.222G>T (p.Trp74Cys)
c.-100G>T (n.-100G>T)
5g.126592670C=CA1580460343ALDH7A1c.306G= (p.Trp102=)
c.*215G= (n.*215G=)
n.489G=
c.106+2337G=
c.246+681G= (n.246+681G=)
c.65+2337G=
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c.304G=
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n.335G=
n.201G=
n.185G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.192+2337G= (n.192+2337G=)
c.466G= (n.466G=)
c.252G= (p.Trp84=)
c.387G= (p.Trp129=)
c.300G= (p.Trp100=)
n.261G=
c.222G= (p.Trp74=)
c.-100G= (n.-100G=)
5g.126592670C>GCA360733065ALDH7A1c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.489G>C
c.106+2337G>C
c.246+681G>C (n.246+681G>C)
c.65+2337G>C
n.1028G>C
c.304G>C
n.145G>C
n.335G>C
n.201G>C
n.185G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.192+2337G>C (n.192+2337G>C)
c.466G>C (n.466G>C)
c.252G>C (p.Trp84Cys)
c.387G>C (p.Trp129Cys)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
n.261G>C
c.222G>C (p.Trp74Cys)
c.-100G>C (n.-100G>C)
5g.126592670C>TCA360733066ALDH7A1c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.489G>A
c.106+2337G>A
c.246+681G>A (n.246+681G>A)
c.65+2337G>A
n.1028G>A
c.304G>A
n.145G>A
n.335G>A
n.201G>A
n.185G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.192+2337G>A (n.192+2337G>A)
c.466G>A (n.466G>A)
c.252G>A (p.Trp84Ter)
c.387G>A (p.Trp129Ter)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
n.261G>A
c.222G>A (p.Trp74Ter)
c.-100G>A (n.-100G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592671C>ACA360733069ALDH7A1c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.488G>T
c.106+2336G>T
c.246+680G>T (n.246+680G>T)
c.65+2336G>T
n.1027G>T
c.303G>T
n.144G>T
n.334G>T
n.200G>T
n.184G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.192+2336G>T (n.192+2336G>T)
c.465G>T (n.465G>T)
c.251G>T (p.Trp84Leu)
c.386G>T (p.Trp129Leu)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
n.260G>T
c.221G>T (p.Trp74Leu)
c.-101G>T (n.-101G>T)
5g.126592671C>GCA360733071ALDH7A1c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.488G>C
c.106+2336G>C
c.246+680G>C (n.246+680G>C)
c.65+2336G>C
n.1027G>C
c.303G>C
n.144G>C
n.334G>C
n.200G>C
n.184G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.192+2336G>C (n.192+2336G>C)
c.465G>C (n.465G>C)
c.251G>C (p.Trp84Ser)
c.386G>C (p.Trp129Ser)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
n.260G>C
c.221G>C (p.Trp74Ser)
c.-101G>C (n.-101G>C)
5g.126592671C>TCA360733073ALDH7A1c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.488G>A
c.106+2336G>A
c.246+680G>A (n.246+680G>A)
c.65+2336G>A
n.1027G>A
c.303G>A
n.144G>A
n.334G>A
n.200G>A
n.184G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.192+2336G>A (n.192+2336G>A)
c.465G>A (n.465G>A)
c.251G>A (p.Trp84Ter)
c.386G>A (p.Trp129Ter)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
n.260G>A
c.221G>A (p.Trp74Ter)
c.-101G>A (n.-101G>A)
5g.126592672A=CA1580460348ALDH7A1c.304T= (p.Trp102=)
c.*213T= (n.*213T=)
n.487T=
c.106+2335T=
c.246+679T= (n.246+679T=)
c.65+2335T=
n.1026T=
c.302T=
n.143T=
n.333T=
n.199T=
n.183T=
c.*113T= (n.*113T=)
c.192+2335T= (n.192+2335T=)
c.464T= (n.464T=)
c.250T= (p.Trp84=)
c.385T= (p.Trp129=)
c.298T= (p.Trp100=)
n.259T=
c.220T= (p.Trp74=)
c.-102T= (n.-102T=)
5g.126592672A>CCA360733075ALDH7A1c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.487T>G
c.106+2335T>G
c.246+679T>G (n.246+679T>G)
c.65+2335T>G
n.1026T>G
c.302T>G
n.143T>G
n.333T>G
n.199T>G
n.183T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.192+2335T>G (n.192+2335T>G)
c.464T>G (n.464T>G)
c.250T>G (p.Trp84Gly)
c.385T>G (p.Trp129Gly)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
n.259T>G
c.220T>G (p.Trp74Gly)
c.-102T>G (n.-102T>G)
5g.126592672A>GCA360733076ALDH7A1c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.487T>C
c.106+2335T>C
c.246+679T>C (n.246+679T>C)
c.65+2335T>C
n.1026T>C
c.302T>C
n.143T>C
n.333T>C
n.199T>C
n.183T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.192+2335T>C (n.192+2335T>C)
c.464T>C (n.464T>C)
c.250T>C (p.Trp84Arg)
c.385T>C (p.Trp129Arg)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
n.259T>C
c.220T>C (p.Trp74Arg)
c.-102T>C (n.-102T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.126592672A>TCA360733078ALDH7A1c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.487T>A
c.106+2335T>A
c.246+679T>A (n.246+679T>A)
c.65+2335T>A
n.1026T>A
c.302T>A
n.143T>A
n.333T>A
n.199T>A
n.183T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.192+2335T>A (n.192+2335T>A)
c.464T>A (n.464T>A)
c.250T>A (p.Trp84Arg)
c.385T>A (p.Trp129Arg)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
n.259T>A
c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.-102T>A (n.-102T>A)
5g.126592673G>ACA446285443ALDH7A1c.303C>T (p.Ile101=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.486C>T
c.106+2334C>T
c.246+678C>T (n.246+678C>T)
c.65+2334C>T
n.1025C>T
c.301C>T
n.142C>T
n.332C>T
n.198C>T
n.182C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.192+2334C>T (n.192+2334C>T)
c.463C>T (n.463C>T)
c.249C>T (p.Ile83=)
c.384C>T (p.Ile128=)
c.297C>T (p.Ile99=)
n.258C>T
c.219C>T (p.Ile73=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
dbSNP
5g.126592673G>CCA360733080ALDH7A1c.303C>G (p.Ile101Met)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.486C>G
c.106+2334C>G
c.246+678C>G (n.246+678C>G)
c.65+2334C>G
n.1025C>G
c.301C>G
n.142C>G
n.332C>G
n.198C>G
n.182C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.192+2334C>G (n.192+2334C>G)
c.463C>G (n.463C>G)
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.384C>G (p.Ile128Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
n.258C>G
c.219C>G (p.Ile73Met)
c.-103C>G (n.-103C>G)
5g.126592673G>TCA446285444ALDH7A1c.303C>A (p.Ile101=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.486C>A
c.106+2334C>A
c.246+678C>A (n.246+678C>A)
c.65+2334C>A
n.1025C>A
c.301C>A
n.142C>A
n.332C>A
n.198C>A
n.182C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.192+2334C>A (n.192+2334C>A)
c.463C>A (n.463C>A)
c.249C>A (p.Ile83=)
c.384C>A (p.Ile128=)
c.297C>A (p.Ile99=)
n.258C>A
c.219C>A (p.Ile73=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
5g.126592674A>CCA360733087ALDH7A1c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.485T>G
c.106+2333T>G
c.246+677T>G (n.246+677T>G)
c.65+2333T>G
n.1024T>G
c.300T>G
n.141T>G
n.331T>G
n.197T>G
n.181T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.192+2333T>G (n.192+2333T>G)
c.462T>G (n.462T>G)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.257T>G
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.-104T>G (n.-104T>G)
5g.126592674A>GCA360733085ALDH7A1c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.485T>C
c.106+2333T>C
c.246+677T>C (n.246+677T>C)
c.65+2333T>C
n.1024T>C
c.300T>C
n.141T>C
n.331T>C
n.197T>C
n.181T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.192+2333T>C (n.192+2333T>C)
c.462T>C (n.462T>C)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.257T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.-104T>C (n.-104T>C)
5g.126592674A>TCA360733083ALDH7A1c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.485T>A
c.106+2333T>A
c.246+677T>A (n.246+677T>A)
c.65+2333T>A
n.1024T>A
c.300T>A
n.141T>A
n.331T>A
n.197T>A
n.181T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.192+2333T>A (n.192+2333T>A)
c.462T>A (n.462T>A)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.257T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
5g.126592675T>ACA360733090ALDH7A1c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.484A>T
c.106+2332A>T
c.246+676A>T (n.246+676A>T)
c.65+2332A>T
n.1023A>T
c.299A>T
n.140A>T
n.330A>T
n.196A>T
n.180A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.192+2332A>T (n.192+2332A>T)
c.461A>T (n.461A>T)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.256A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.-105A>T (n.-105A>T)
5g.126592675T>CCA360733092ALDH7A1c.301A>G (p.Ile101Val)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.484A>G
c.106+2332A>G
c.246+676A>G (n.246+676A>G)
c.65+2332A>G
n.1023A>G
c.299A>G
n.140A>G
n.330A>G
n.196A>G
n.180A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.192+2332A>G (n.192+2332A>G)
c.461A>G (n.461A>G)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.256A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.-105A>G (n.-105A>G)
5g.126592675T>GCA360733091ALDH7A1c.301A>C (p.Ile101Leu)
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n.484A>C
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c.246+676A>C (n.246+676A>C)
c.65+2332A>C
n.1023A>C
c.299A>C
n.140A>C
n.330A>C
n.196A>C
n.180A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.192+2332A>C (n.192+2332A>C)
c.461A>C (n.461A>C)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.256A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.-105A>C (n.-105A>C)
5g.126592676T>ACA360733093ALDH7A1c.300A>T (p.Lys100Asn)
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c.460A>T (n.460A>T)
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c.294A>T (p.Lys98Asn)
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dbSNP
5g.126592676T>CCA446285456ALDH7A1c.300A>G (p.Lys100=)
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c.298A>G
n.139A>G
n.329A>G
n.195A>G
n.179A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
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c.246A>G (p.Lys82=)
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5g.126592676T>GCA360733094ALDH7A1c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.*209A>C (n.*209A>C)
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c.246+675A>C (n.246+675A>C)
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n.1022A>C
c.298A>C
n.139A>C
n.329A>C
n.195A>C
n.179A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.192+2331A>C (n.192+2331A>C)
c.460A>C (n.460A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
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c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.-106A>C (n.-106A>C)
5g.126592676T=CA1580460352ALDH7A1c.300A= (p.Lys100=)
c.*209A= (n.*209A=)
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c.106+2331A=
c.246+675A= (n.246+675A=)
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n.1022A=
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n.139A=
n.329A=
n.195A=
n.179A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.192+2331A= (n.192+2331A=)
c.460A= (n.460A=)
c.246A= (p.Lys82=)
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c.294A= (p.Lys98=)
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c.216A= (p.Lys72=)
c.-106A= (n.-106A=)

Number of alleles fetched