Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.122450615G>T | CA360882714 | SNCAIP | c.1768G>T (p.Gly590Ter) c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.896G>T (n.896G>T) c.2134G>T (n.2134G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) c.857G>T (n.857G>T) n.753G>T c.716G>T (n.716G>T) c.664G>T (p.Gly222Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) n.515C>A n.2180G>T n.909G>T c.1729G>T (p.Gly577Ter) c.688G>T (p.Gly230Ter) n.2322G>T | |
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5 | g.122450616G= | CA1578566222 | SNCAIP | c.1769G= (p.Gly590=) c.1910G= (p.Gly637=) c.671G= (p.Gly224=) c.897G= (n.897G=) c.2135G= (n.2135G=) c.603G= (n.603G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*414G= (n.*414G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.*571G= (n.*571G=) c.858G= (n.858G=) n.754G= c.717G= (n.717G=) c.665G= (p.Gly222=) c.851G= (p.Gly284=) c.557G= (p.Gly186=) n.514C= n.2181G= n.910G= c.1730G= (p.Gly577=) c.689G= (p.Gly230=) n.2323G= | |
5 | g.122450616G>T | CA360882715 | SNCAIP | c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.897G>T (n.897G>T) c.2135G>T (n.2135G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*571G>T (n.*571G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.754G>T c.717G>T (n.717G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.514C>A n.2181G>T n.910G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) c.689G>T (p.Gly230Val) n.2323G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.122450617A>C | CA446220865 | SNCAIP | c.1770A>C (p.Gly590=) c.1911A>C (p.Gly637=) c.672A>C (p.Gly224=) c.898A>C (n.898A>C) c.2136A>C (n.2136A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.1590A>C (p.Gly530=) c.*572A>C (n.*572A>C) c.859A>C (n.859A>C) n.755A>C c.718A>C (n.718A>C) c.666A>C (p.Gly222=) c.852A>C (p.Gly284=) c.558A>C (p.Gly186=) n.513T>G n.2182A>C n.911A>C c.1731A>C (p.Gly577=) c.690A>C (p.Gly230=) n.2324A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450617A>G | CA446220866 | SNCAIP | c.1770A>G (p.Gly590=) c.1911A>G (p.Gly637=) c.672A>G (p.Gly224=) c.898A>G (n.898A>G) c.2136A>G (n.2136A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.1590A>G (p.Gly530=) c.*572A>G (n.*572A>G) c.859A>G (n.859A>G) n.755A>G c.718A>G (n.718A>G) c.666A>G (p.Gly222=) c.852A>G (p.Gly284=) c.558A>G (p.Gly186=) n.513T>C n.2182A>G n.911A>G c.1731A>G (p.Gly577=) c.690A>G (p.Gly230=) n.2324A>G | |
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