Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2317A>T
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n.2318G>C
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n.519C>A
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n.2318G>T
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c.661C>A (p.Pro221Thr)
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n.518G>T
n.2177C>A
n.906C>A
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n.2319C>A
gnomAD v4
5g.122450612C>GCA360882707SNCAIPc.1765C>G (p.Pro589Ala)
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n.906C>G
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n.2319C>G
5g.122450612C>TCA360882708SNCAIPc.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.893C>T (n.893C>T)
c.2131C>T (n.2131C>T)
c.599C>T (n.599C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.854C>T (n.854C>T)
n.750C>T
c.713C>T (n.713C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.518G>A
n.2177C>T
n.906C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.2319C>T
5g.122450613C>ACA360882709SNCAIPc.1766C>A (p.Pro589Gln)
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c.714C>A (n.714C>A)
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n.2320C>A
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5g.122450613C=CA1578566220SNCAIPc.1766C= (p.Pro589=)
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n.2178C=
n.907C=
c.1727C= (p.Pro576=)
c.686C= (p.Pro229=)
n.2320C=
5g.122450613C>GCA360882710SNCAIPc.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.894C>G (n.894C>G)
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c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.*568C>G (n.*568C>G)
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c.714C>G (n.714C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.517G>C
n.2178C>G
n.907C>G
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.2320C>G
5g.122450613C>TCA360882711SNCAIPc.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.894C>T (n.894C>T)
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c.600C>T (n.600C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
n.751C>T
c.714C>T (n.714C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.517G>A
n.2178C>T
n.907C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.2320C>T
5g.122450614A=CA1578566221SNCAIPc.1767A= (p.Pro589=)
c.1908A= (p.Pro636=)
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c.715A= (n.715A=)
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n.516T>A
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n.908A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.513T>A
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n.2324A>T
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