| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.119506834A>C | CA360868530 | HSD17B4 | c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.3170A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.1262-2307A>C (n.1262-2307A>C) n.3064A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.3288A>C n.2968A>C n.2892A>C c.*2856A>C (n.*2856A>C) n.3053A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.2810A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.1353A>C (p.Glu451Asp) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*2549A>C (n.*2549A>C) c.837A>C (p.Glu279Asp) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.858A>C (p.Glu286Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) n.3031A>C c.1224A>C (p.Glu408Asp) n.412A>C n.61A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) n.1375A>C n.1643A>C | |
| 5 | g.119506834A>G | CA446049872 | HSD17B4 | c.1278A>G (p.Glu426=) c.522A>G (p.Glu174=) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.3170A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.1262-2307A>G (n.1262-2307A>G) n.3064A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.3288A>G n.2968A>G n.2892A>G c.*2856A>G (n.*2856A>G) n.3053A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.2810A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.1353A>G (p.Glu451=) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.837A>G (p.Glu279=) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.858A>G (p.Glu286=) c.492A>G (p.Glu164=) c.1206A>G (p.Glu402=) c.867A>G (p.Glu289=) n.3031A>G c.1224A>G (p.Glu408=) n.412A>G n.61A>G c.1269A>G (p.Glu423=) c.951A>G (p.Glu317=) n.1375A>G n.1643A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119506834A>T | CA3382171 | HSD17B4 | c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.3170A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.1262-2307A>T (n.1262-2307A>T) n.3064A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.3288A>T n.2968A>T n.2892A>T c.*2856A>T (n.*2856A>T) n.3053A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.2810A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.1353A>T (p.Glu451Asp) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*2549A>T (n.*2549A>T) c.837A>T (p.Glu279Asp) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.858A>T (p.Glu286Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) n.3031A>T c.1224A>T (p.Glu408Asp) n.412A>T n.61A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) n.1375A>T n.1643A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119506835G>A | CA360868533 | HSD17B4 | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.3171G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.1262-2306G>A (n.1262-2306G>A) n.3065G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.3289G>A n.2969G>A n.2893G>A c.*2857G>A (n.*2857G>A) n.3054G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.2811G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.3032G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.413G>A n.62G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1376G>A n.1644G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.119506835G>C | CA360868531 | HSD17B4 | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.3171G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.1262-2306G>C (n.1262-2306G>C) n.3065G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.3289G>C n.2969G>C n.2893G>C c.*2857G>C (n.*2857G>C) n.3054G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.2811G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*2550G>C (n.*2550G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.3032G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.413G>C n.62G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1376G>C n.1644G>C | |
| 5 | g.119506835G= | CA1577034502 | HSD17B4 | c.1279G= (p.Ala427=) c.523G= (p.Ala175=) c.*1160G= (n.*1160G=) n.3171G= c.*785G= (n.*785G=) c.1262-2306G= (n.1262-2306G=) n.3065G= c.*1409G= (n.*1409G=) n.3289G= n.2969G= n.2893G= c.*2857G= (n.*2857G=) n.3054G= c.*489G= (n.*489G=) n.2811G= c.*969G= (n.*969G=) c.1354G= (p.Ala452=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.*2550G= (n.*2550G=) c.838G= (p.Ala280=) c.*682G= (n.*682G=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.859G= (p.Ala287=) c.493G= (p.Ala165=) c.1207G= (p.Ala403=) c.868G= (p.Ala290=) n.3032G= c.1225G= (p.Ala409=) n.413G= n.62G= c.1270G= (p.Ala424=) c.952G= (p.Ala318=) n.1376G= n.1644G= | |
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