Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.10256063A=CA1526932842CCT5c.440A= (p.His147=)
n.128-2048A=
c.377A= (p.His126=)
c.329A=
c.161A= (p.His54=)
c.355A= (n.355A=)
c.106-2048A= (n.106-2048A=)
c.275A= (p.His92=)
c.326A= (p.His109=)
5g.10256063A>CCA359181350CCT5c.440A>C (p.His147Pro)
n.128-2048A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
c.329A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
c.355A>C (n.355A>C)
c.106-2048A>C (n.106-2048A>C)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
5g.10256063A>GCA114935CCT5c.440A>G (p.His147Arg)
n.128-2048A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
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c.355A>G (n.355A>G)
c.106-2048A>G (n.106-2048A>G)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256063A>TCA359181352CCT5c.440A>T (p.His147Leu)
n.128-2048A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
c.329A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
c.355A>T (n.355A>T)
c.106-2048A>T (n.106-2048A>T)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
5g.10256064C>ACA359181354CCT5c.441C>A (p.His147Gln)
n.128-2047C>A
c.378C>A (p.His126Gln)
c.330C>A
c.162C>A (p.His54Gln)
c.356C>A (n.356C>A)
c.106-2047C>A (n.106-2047C>A)
c.276C>A (p.His92Gln)
c.327C>A (p.His109Gln)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256064C=CA1526932843CCT5c.441C= (p.His147=)
n.128-2047C=
c.378C= (p.His126=)
c.330C=
c.162C= (p.His54=)
c.356C= (n.356C=)
c.106-2047C= (n.106-2047C=)
c.276C= (p.His92=)
c.327C= (p.His109=)
5g.10256064C>GCA3198078CCT5c.441C>G (p.His147Gln)
n.128-2047C>G
c.378C>G (p.His126Gln)
c.330C>G
c.162C>G (p.His54Gln)
c.356C>G (n.356C>G)
c.106-2047C>G (n.106-2047C>G)
c.276C>G (p.His92Gln)
c.327C>G (p.His109Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256064C>TCA3198077CCT5c.441C>T (p.His147=)
n.128-2047C>T
c.378C>T (p.His126=)
c.330C>T
c.162C>T (p.His54=)
c.356C>T (n.356C>T)
c.106-2047C>T (n.106-2047C>T)
c.276C>T (p.His92=)
c.327C>T (p.His109=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256065C>ACA359181356CCT5c.442C>A (p.Leu148Met)
n.128-2046C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.331C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.357C>A (n.357C>A)
c.106-2046C>A (n.106-2046C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
5g.10256065C=CA1526932844CCT5c.442C= (p.Leu148=)
n.128-2046C=
c.379C= (p.Leu127=)
c.331C=
c.163C= (p.Leu55=)
c.357C= (n.357C=)
c.106-2046C= (n.106-2046C=)
c.277C= (p.Leu93=)
c.328C= (p.Leu110=)
5g.10256065C>GCA359181357CCT5c.442C>G (p.Leu148Val)
n.128-2046C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.331C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.357C>G (n.357C>G)
c.106-2046C>G (n.106-2046C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256065C>TCA3198079CCT5c.442C>T (p.Leu148=)
n.128-2046C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.331C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
c.357C>T (n.357C>T)
c.106-2046C>T (n.106-2046C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.328C>T (p.Leu110=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256066T>ACA359181359CCT5c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.128-2045T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.332T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.358T>A (n.358T>A)
c.106-2045T>A (n.106-2045T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
5g.10256066T>CCA359181361CCT5c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.128-2045T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.332T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.358T>C (n.358T>C)
c.106-2045T>C (n.106-2045T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
5g.10256066T>GCA359181363CCT5c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.128-2045T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.332T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.358T>G (n.358T>G)
c.106-2045T>G (n.106-2045T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
5g.10256067G>ACA443258351CCT5c.444G>A (p.Leu148=)
n.128-2044G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.333G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.359G>A (n.359G>A)
c.106-2044G>A (n.106-2044G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.330G>A (p.Leu110=)
5g.10256067G>CCA443258345CCT5c.444G>C (p.Leu148=)
n.128-2044G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.333G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
c.359G>C (n.359G>C)
c.106-2044G>C (n.106-2044G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.330G>C (p.Leu110=)
gnomAD v4
5g.10256067G>TCA443258344CCT5c.444G>T (p.Leu148=)
n.128-2044G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.333G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
c.359G>T (n.359G>T)
c.106-2044G>T (n.106-2044G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.330G>T (p.Leu110=)
5g.10256068G>ACA359181367CCT5c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.128-2043G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.334G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.360G>A (n.360G>A)
c.106-2043G>A (n.106-2043G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
dbSNP gnomAD v2
5g.10256068G>CCA359181364CCT5c.445G>C (p.Asp149His)
n.128-2043G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
c.334G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
c.360G>C (n.360G>C)
c.106-2043G>C (n.106-2043G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.331G>C (p.Asp111His)
5g.10256068G=CA1526932845CCT5c.445G= (p.Asp149=)
n.128-2043G=
c.382G= (p.Asp128=)
c.334G=
c.166G= (p.Asp56=)
c.360G= (n.360G=)
c.106-2043G= (n.106-2043G=)
c.280G= (p.Asp94=)
c.331G= (p.Asp111=)
5g.10256068G>TCA359181365CCT5c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.128-2043G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.334G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.360G>T (n.360G>T)
c.106-2043G>T (n.106-2043G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256069A>CCA359181369CCT5c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.128-2042A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.335A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.361A>C (n.361A>C)
c.106-2042A>C (n.106-2042A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
5g.10256069A>GCA359181370CCT5c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.128-2042A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.335A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.361A>G (n.361A>G)
c.106-2042A>G (n.106-2042A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
gnomAD v4
5g.10256069A>TCA359181372CCT5c.446A>T (p.Asp149Val)
n.128-2042A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.335A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.361A>T (n.361A>T)
c.106-2042A>T (n.106-2042A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
5g.10256070C>ACA359181373CCT5c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.128-2041C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.336C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.362C>A (n.362C>A)
c.106-2041C>A (n.106-2041C>A)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
5g.10256070C>GCA359181374CCT5c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.128-2041C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.336C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.362C>G (n.362C>G)
c.106-2041C>G (n.106-2041C>G)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
5g.10256070C>TCA443258359CCT5c.447C>T (p.Asp149=)
n.128-2041C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
c.336C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
c.362C>T (n.362C>T)
c.106-2041C>T (n.106-2041C>T)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.333C>T (p.Asp111=)
5g.10256071A=CA1526932846CCT5c.448A= (p.Lys150=)
n.128-2040A=
c.385A= (p.Lys129=)
c.337A=
c.169A= (p.Lys57=)
c.363A= (n.363A=)
c.106-2040A= (n.106-2040A=)
c.283A= (p.Lys95=)
c.334A= (p.Lys112=)
5g.10256071A>CCA359181375CCT5c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.128-2040A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.337A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.363A>C (n.363A>C)
c.106-2040A>C (n.106-2040A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
5g.10256071A>GCA3198080CCT5c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.128-2040A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.337A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.363A>G (n.363A>G)
c.106-2040A>G (n.106-2040A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256071A>TCA359181378CCT5c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.128-2040A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.337A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.363A>T (n.363A>T)
c.106-2040A>T (n.106-2040A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
5g.10256072A=CA1526932847CCT5c.449A= (p.Lys150=)
n.128-2039A=
c.386A= (p.Lys129=)
c.338A=
c.170A= (p.Lys57=)
c.364A= (n.364A=)
c.106-2039A= (n.106-2039A=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.335A= (p.Lys112=)
5g.10256072A>CCA359181383CCT5c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.128-2039A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.338A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.364A>C (n.364A>C)
c.106-2039A>C (n.106-2039A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
5g.10256072A>GCA359181384CCT5c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.128-2039A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.338A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.364A>G (n.364A>G)
c.106-2039A>G (n.106-2039A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256072A>TCA359181385CCT5c.449A>T (p.Lys150Met)
n.128-2039A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.338A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.364A>T (n.364A>T)
c.106-2039A>T (n.106-2039A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.335A>T (p.Lys112Met)
5g.10256073G>ACA443258372CCT5c.450G>A (p.Lys150=)
n.128-2038G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
c.339G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.365G>A (n.365G>A)
c.106-2038G>A (n.106-2038G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.336G>A (p.Lys112=)
5g.10256073G>CCA359181388CCT5c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.128-2038G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.339G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.365G>C (n.365G>C)
c.106-2038G>C (n.106-2038G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
COSMIC
5g.10256073G>TCA359181387CCT5c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.128-2038G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.339G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.365G>T (n.365G>T)
c.106-2038G>T (n.106-2038G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
5g.10256074A=CA1526932848CCT5c.451A= (p.Ile151=)
n.128-2037A=
c.388A= (p.Ile130=)
c.340A=
c.172A= (p.Ile58=)
c.366A= (n.366A=)
c.106-2037A= (n.106-2037A=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.337A= (p.Ile113=)
5g.10256074A>CCA113880555CCT5c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.128-2037A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.340A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.366A>C (n.366A>C)
c.106-2037A>C (n.106-2037A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
dbSNP gnomAD v4
5g.10256074A>GCA3198081CCT5c.451A>G (p.Ile151Val)
n.128-2037A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.340A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.366A>G (n.366A>G)
c.106-2037A>G (n.106-2037A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256074A>TCA359181390CCT5c.451A>T (p.Ile151Phe)
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c.340A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.366A>T (n.366A>T)
c.106-2037A>T (n.106-2037A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
5g.10256075T>ACA359181392CCT5c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.128-2036T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.341T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.367T>A (n.367T>A)
c.106-2036T>A (n.106-2036T>A)
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c.338T>A (p.Ile113Asn)
5g.10256075T>CCA359181393CCT5c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.128-2036T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.341T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.367T>C (n.367T>C)
c.106-2036T>C (n.106-2036T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
5g.10256075T>GCA359181395CCT5c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.128-2036T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.341T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.367T>G (n.367T>G)
c.106-2036T>G (n.106-2036T>G)
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c.338T>G (p.Ile113Ser)
5g.10256076C>ACA443258386CCT5c.453C>A (p.Ile151=)
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c.106-2035C>A (n.106-2035C>A)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.339C>A (p.Ile113=)
5g.10256076C>GCA359181396CCT5c.453C>G (p.Ile151Met)
n.128-2035C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
c.342C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.368C>G (n.368C>G)
c.106-2035C>G (n.106-2035C>G)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.339C>G (p.Ile113Met)
5g.10256076C>TCA443258389CCT5c.453C>T (p.Ile151=)
n.128-2035C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
c.342C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
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c.106-2035C>T (n.106-2035C>T)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.339C>T (p.Ile113=)
gnomAD v4
5g.10256077A>CCA359181397CCT5c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.128-2034A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
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c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.369A>C (n.369A>C)
c.106-2034A>C (n.106-2034A>C)
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c.340A>C (p.Ser114Arg)

Number of alleles fetched