Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.10255963G>ACA359181032CCT5c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.128-2148G>A
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.229G>A
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.106-2148G>A (n.106-2148G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
5g.10255963G>CCA359181033CCT5c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.128-2148G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.229G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.106-2148G>C (n.106-2148G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
5g.10255963G>TCA359181031CCT5c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.128-2148G>T
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.229G>T
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.106-2148G>T (n.106-2148G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
5g.10255964G>ACA359181034CCT5c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.128-2147G>A
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.230G>A
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.256G>A (p.Val86Met)
c.106-2147G>A (n.106-2147G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
gnomAD v4
5g.10255964G>CCA359181035CCT5c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.128-2147G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.230G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.106-2147G>C (n.106-2147G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
5g.10255964G>TCA359181036CCT5c.341G>T (p.Gly114Val)
n.128-2147G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.230G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.106-2147G>T (n.106-2147G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
gnomAD v4
5g.10255965T>ACA443257982CCT5c.342T>A (p.Gly114=)
n.128-2146T>A
c.279T>A (p.Gly93=)
c.231T>A
c.63T>A (p.Gly21=)
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.106-2146T>A (n.106-2146T>A)
c.177T>A (p.Gly59=)
c.228T>A (p.Gly76=)
5g.10255965T>CCA443257991CCT5c.342T>C (p.Gly114=)
n.128-2146T>C
c.279T>C (p.Gly93=)
c.231T>C
c.63T>C (p.Gly21=)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.106-2146T>C (n.106-2146T>C)
c.177T>C (p.Gly59=)
c.228T>C (p.Gly76=)
5g.10255965T>GCA3198055CCT5c.342T>G (p.Gly114=)
n.128-2146T>G
c.279T>G (p.Gly93=)
c.231T>G
c.63T>G (p.Gly21=)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.106-2146T>G (n.106-2146T>G)
c.177T>G (p.Gly59=)
c.228T>G (p.Gly76=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255965T=CA1526932804CCT5c.342T= (p.Gly114=)
n.128-2146T=
c.279T= (p.Gly93=)
c.231T=
c.63T= (p.Gly21=)
c.257T= (p.Val86=)
c.106-2146T= (n.106-2146T=)
c.177T= (p.Gly59=)
c.228T= (p.Gly76=)
5g.10255966G>ACA359181037CCT5c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.128-2145G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.232G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.258G>A (p.Val86=)
c.106-2145G>A (n.106-2145G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
gnomAD v4
5g.10255966G>CCA359181038CCT5c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.128-2145G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.232G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.258G>C (p.Val86=)
c.106-2145G>C (n.106-2145G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
5g.10255966G>TCA359181039CCT5c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.128-2145G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.232G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.258G>T (p.Val86=)
c.106-2145G>T (n.106-2145G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
gnomAD v4
5g.10255967C>ACA359181040CCT5c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.128-2144C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.233C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.106-2144C>A (n.106-2144C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
5g.10255967C>GCA359181041CCT5c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.128-2144C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.233C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.106-2144C>G (n.106-2144C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
COSMIC
5g.10255967C>TCA359181042CCT5c.344C>T (p.Ala115Val)
n.128-2144C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.233C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.106-2144C>T (n.106-2144C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
5g.10255968C>ACA443257998CCT5c.345C>A (p.Ala115=)
n.128-2143C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
c.234C>A
c.66C>A (p.Ala22=)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.106-2143C>A (n.106-2143C>A)
c.180C>A (p.Ala60=)
c.231C>A (p.Ala77=)
5g.10255968C=CA1526932805CCT5c.345C= (p.Ala115=)
n.128-2143C=
c.282C= (p.Ala94=)
c.234C=
c.66C= (p.Ala22=)
c.260C= (p.Pro87=)
c.106-2143C= (n.106-2143C=)
c.180C= (p.Ala60=)
c.231C= (p.Ala77=)
5g.10255968C>GCA443257999CCT5c.345C>G (p.Ala115=)
n.128-2143C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
c.234C>G
c.66C>G (p.Ala22=)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.106-2143C>G (n.106-2143C>G)
c.180C>G (p.Ala60=)
c.231C>G (p.Ala77=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255968C>TCA443258000CCT5c.345C>T (p.Ala115=)
n.128-2143C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
c.234C>T
c.66C>T (p.Ala22=)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.106-2143C>T (n.106-2143C>T)
c.180C>T (p.Ala60=)
c.231C>T (p.Ala77=)
5g.10255969T>ACA359181043CCT5c.346T>A (p.Leu116Met)
n.128-2142T>A
c.283T>A (p.Leu95Met)
c.235T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.261T>A (p.Pro87=)
c.106-2142T>A (n.106-2142T>A)
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.232T>A (p.Leu78Met)
5g.10255969T>CCA443258001CCT5c.346T>C (p.Leu116=)
n.128-2142T>C
c.283T>C (p.Leu95=)
c.235T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
c.261T>C (p.Pro87=)
c.106-2142T>C (n.106-2142T>C)
c.181T>C (p.Leu61=)
c.232T>C (p.Leu78=)
5g.10255969T>GCA359181044CCT5c.346T>G (p.Leu116Val)
n.128-2142T>G
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.235T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.261T>G (p.Pro87=)
c.106-2142T>G (n.106-2142T>G)
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.232T>G (p.Leu78Val)
5g.10255970T>ACA359181046CCT5c.347T>A (p.Leu116Ter)
n.128-2141T>A
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.236T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.106-2141T>A (n.106-2141T>A)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
5g.10255970T>CCA3198056CCT5c.347T>C (p.Leu116Ser)
n.128-2141T>C
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.236T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.106-2141T>C (n.106-2141T>C)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255970T>GCA359181045CCT5c.347T>G (p.Leu116Trp)
n.128-2141T>G
c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.236T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.106-2141T>G (n.106-2141T>G)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.233T>G (p.Leu78Trp)
5g.10255970T=CA1526932806CCT5c.347T= (p.Leu116=)
n.128-2141T=
c.284T= (p.Leu95=)
c.236T=
c.68T= (p.Leu23=)
c.262T= (p.Cys88=)
c.106-2141T= (n.106-2141T=)
c.182T= (p.Leu61=)
c.233T= (p.Leu78=)
5g.10255971G>ACA443258008CCT5c.348G>A (p.Leu116=)
n.128-2140G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
c.237G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.106-2140G>A (n.106-2140G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.234G>A (p.Leu78=)
5g.10255971G>CCA359181047CCT5c.348G>C (p.Leu116Phe)
n.128-2140G>C
c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.237G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.106-2140G>C (n.106-2140G>C)
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.234G>C (p.Leu78Phe)
5g.10255971G>TCA359181048CCT5c.348G>T (p.Leu116Phe)
n.128-2140G>T
c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.237G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.106-2140G>T (n.106-2140G>T)
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.234G>T (p.Leu78Phe)
5g.10255972T>ACA359181049CCT5c.349T>A (p.Leu117Ile)
n.128-2139T>A
c.286T>A (p.Leu96Ile)
c.238T>A
c.70T>A (p.Leu24Ile)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
c.106-2139T>A (n.106-2139T>A)
c.184T>A (p.Leu62Ile)
c.235T>A (p.Leu79Ile)
5g.10255972T>CCA443258013CCT5c.349T>C (p.Leu117=)
n.128-2139T>C
c.286T>C (p.Leu96=)
c.238T>C
c.70T>C (p.Leu24=)
c.264T>C (p.Cys88=)
c.106-2139T>C (n.106-2139T>C)
c.184T>C (p.Leu62=)
c.235T>C (p.Leu79=)
5g.10255972T>GCA359181050CCT5c.349T>G (p.Leu117Val)
n.128-2139T>G
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.238T>G
c.70T>G (p.Leu24Val)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
c.106-2139T>G (n.106-2139T>G)
c.184T>G (p.Leu62Val)
c.235T>G (p.Leu79Val)
5g.10255973T>ACA359181051CCT5c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.128-2138T>A
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.239T>A
c.71T>A (p.Leu24Ter)
c.265T>A (p.Ter89Lys)
c.106-2138T>A (n.106-2138T>A)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
5g.10255973T>CCA359181052CCT5c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.128-2138T>C
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.239T>C
c.71T>C (p.Leu24Ser)
c.265T>C (p.Ter89Gln)
c.106-2138T>C (n.106-2138T>C)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
gnomAD v4
5g.10255973T>GCA359181053CCT5c.350T>G (p.Leu117Ter)
n.128-2138T>G
c.287T>G (p.Leu96Ter)
c.239T>G
c.71T>G (p.Leu24Ter)
c.265T>G (p.Ter89Glu)
c.106-2138T>G (n.106-2138T>G)
c.185T>G (p.Leu62Ter)
c.236T>G (p.Leu79Ter)
5g.10255974A=CA1526932807CCT5c.351A= (p.Leu117=)
n.128-2137A=
c.288A= (p.Leu96=)
c.240A=
c.72A= (p.Leu24=)
c.266A= (p.Ter89=)
c.106-2137A= (n.106-2137A=)
c.186A= (p.Leu62=)
c.237A= (p.Leu79=)
5g.10255974A>CCA359181054CCT5c.351A>C (p.Leu117Phe)
n.128-2137A>C
c.288A>C (p.Leu96Phe)
c.240A>C
c.72A>C (p.Leu24Phe)
c.266A>C (p.Ter89Ser)
c.106-2137A>C (n.106-2137A>C)
c.186A>C (p.Leu62Phe)
c.237A>C (p.Leu79Phe)
5g.10255974A>GCA113880445CCT5c.351A>G (p.Leu117=)
n.128-2137A>G
c.288A>G (p.Leu96=)
c.240A>G
c.72A>G (p.Leu24=)
c.266A>G (p.Ter89Trp)
c.106-2137A>G (n.106-2137A>G)
c.186A>G (p.Leu62=)
c.237A>G (p.Leu79=)
dbSNP
5g.10255974A>TCA359181055CCT5c.351A>T (p.Leu117Phe)
n.128-2137A>T
c.288A>T (p.Leu96Phe)
c.240A>T
c.72A>T (p.Leu24Phe)
c.266A>T (p.Ter89Leu)
c.106-2137A>T (n.106-2137A>T)
c.186A>T (p.Leu62Phe)
c.237A>T (p.Leu79Phe)
5g.10255975G>ACA359181056CCT5c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.128-2136G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.241G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.267G>A (p.Ter89=)
c.106-2136G>A (n.106-2136G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
5g.10255975G>CCA359181057CCT5c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.128-2136G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.241G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.267G>C (p.Ter89Tyr)
c.106-2136G>C (n.106-2136G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
5g.10255975G>TCA359181058CCT5c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.128-2136G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.241G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.267G>T (p.Ter89Tyr)
c.106-2136G>T (n.106-2136G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
5g.10255976A>CCA359181059CCT5c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.128-2135A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.242A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.268A>C (n.268A>C)
c.106-2135A>C (n.106-2135A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
5g.10255976A>GCA359181060CCT5c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.128-2135A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.242A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.268A>G (n.268A>G)
c.106-2135A>G (n.106-2135A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
5g.10255976A>TCA359181061CCT5c.353A>T (p.Glu118Val)
n.128-2135A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.242A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.268A>T (n.268A>T)
c.106-2135A>T (n.106-2135A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
5g.10255977A=CA1526932808CCT5c.354A= (p.Glu118=)
n.128-2134A=
c.291A= (p.Glu97=)
c.243A=
c.75A= (p.Glu25=)
c.269A= (n.269A=)
c.106-2134A= (n.106-2134A=)
c.189A= (p.Glu63=)
c.240A= (p.Glu80=)
5g.10255977A>CCA359181062CCT5c.354A>C (p.Glu118Asp)
n.128-2134A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.243A>C
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.269A>C (n.269A>C)
c.106-2134A>C (n.106-2134A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
5g.10255977A>GCA443258031CCT5c.354A>G (p.Glu118=)
n.128-2134A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
c.243A>G
c.75A>G (p.Glu25=)
c.269A>G (n.269A>G)
c.106-2134A>G (n.106-2134A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.240A>G (p.Glu80=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255977A>TCA359181063CCT5c.354A>T (p.Glu118Asp)
n.128-2134A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.243A>T
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.269A>T (n.269A>T)
c.106-2134A>T (n.106-2134A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)

Number of alleles fetched