Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99618739T>ACA1480086377MTTPc.2218-235T>A (n.2218-235T>A)
c.1969-235T>A (n.1969-235T>A)
c.2299-235T>A (n.2299-235T>A)
c.*665-235T>A (n.*665-235T>A)
 dbSNP
4g.99618739T>CCA11785816MTTPc.2218-235T>C (n.2218-235T>C)
c.1969-235T>C (n.1969-235T>C)
c.2299-235T>C (n.2299-235T>C)
c.*665-235T>C (n.*665-235T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618739T>GCA553130933MTTPc.2218-235T>G (n.2218-235T>G)
c.1969-235T>G (n.1969-235T>G)
c.2299-235T>G (n.2299-235T>G)
c.*665-235T>G (n.*665-235T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618739T=CA1480086376MTTPc.2218-235T= (n.2218-235T=)
c.1969-235T= (n.1969-235T=)
c.2299-235T= (n.2299-235T=)
c.*665-235T= (n.*665-235T=)
4g.99618740T>GCA1480086379MTTPc.2218-234T>G (n.2218-234T>G)
c.1969-234T>G (n.1969-234T>G)
c.2299-234T>G (n.2299-234T>G)
c.*665-234T>G (n.*665-234T>G)
 dbSNP
4g.99618740T=CA1480086378MTTPc.2218-234T= (n.2218-234T=)
c.1969-234T= (n.1969-234T=)
c.2299-234T= (n.2299-234T=)
c.*665-234T= (n.*665-234T=)
4g.99618741G>ACA102649209MTTPc.2218-233G>A (n.2218-233G>A)
c.1969-233G>A (n.1969-233G>A)
c.2299-233G>A (n.2299-233G>A)
c.*665-233G>A (n.*665-233G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618741G=CA1480086380MTTPc.2218-233G= (n.2218-233G=)
c.1969-233G= (n.1969-233G=)
c.2299-233G= (n.2299-233G=)
c.*665-233G= (n.*665-233G=)
4g.99618747T>GCA2706671266MTTPc.2218-227T>G (n.2218-227T>G)
c.1969-227T>G (n.1969-227T>G)
c.2299-227T>G (n.2299-227T>G)
c.*665-227T>G (n.*665-227T>G)
 dbSNP
4g.99618749A=CA1480086381MTTPc.2218-225A= (n.2218-225A=)
c.1969-225A= (n.1969-225A=)
c.2299-225A= (n.2299-225A=)
c.*665-225A= (n.*665-225A=)
4g.99618750T>GCA1480086383MTTPc.2218-224T>G (n.2218-224T>G)
c.1969-224T>G (n.1969-224T>G)
c.2299-224T>G (n.2299-224T>G)
c.*665-224T>G (n.*665-224T>G)
 dbSNP
4g.99618750T=CA1480086382MTTPc.2218-224T= (n.2218-224T=)
c.1969-224T= (n.1969-224T=)
c.2299-224T= (n.2299-224T=)
c.*665-224T= (n.*665-224T=)
4g.99618750_99618751dupCA800728168MTTPc.2218-224_2218-223dup (n.2218-224_2218-223dup)
c.1969-224_1969-223dup (n.1969-224_1969-223dup)
c.2299-224_2299-223dup (n.2299-224_2299-223dup)
c.*665-224_*665-223dup (n.*665-224_*665-223dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618751C>ACA2532022789MTTPc.2218-223C>A (n.2218-223C>A)
c.1969-223C>A (n.1969-223C>A)
c.2299-223C>A (n.2299-223C>A)
c.*665-223C>A (n.*665-223C>A)
4g.99618752A>CCA2507937762MTTPc.2218-222A>C (n.2218-222A>C)
c.1969-222A>C (n.1969-222A>C)
c.2299-222A>C (n.2299-222A>C)
c.*665-222A>C (n.*665-222A>C)
4g.99618753C>GCA2706671378MTTPc.2218-221C>G (n.2218-221C>G)
c.1969-221C>G (n.1969-221C>G)
c.2299-221C>G (n.2299-221C>G)
c.*665-221C>G (n.*665-221C>G)
 dbSNP
4g.99618755C=CA1480086384MTTPc.2218-219C= (n.2218-219C=)
c.1969-219C= (n.1969-219C=)
c.2299-219C= (n.2299-219C=)
c.*665-219C= (n.*665-219C=)
4g.99618755C>GCA800728183MTTPc.2218-219C>G (n.2218-219C>G)
c.1969-219C>G (n.1969-219C>G)
c.2299-219C>G (n.2299-219C>G)
c.*665-219C>G (n.*665-219C>G)
 dbSNP
4g.99618756T>GCA1480086386MTTPc.2218-218T>G (n.2218-218T>G)
c.1969-218T>G (n.1969-218T>G)
c.2299-218T>G (n.2299-218T>G)
c.*665-218T>G (n.*665-218T>G)
 dbSNP
4g.99618756T=CA1480086385MTTPc.2218-218T= (n.2218-218T=)
c.1969-218T= (n.1969-218T=)
c.2299-218T= (n.2299-218T=)
c.*665-218T= (n.*665-218T=)
4g.99618758G=CA1480086388MTTPc.2218-216G= (n.2218-216G=)
c.1969-216G= (n.1969-216G=)
c.2299-216G= (n.2299-216G=)
c.*665-216G= (n.*665-216G=)
4g.99618758G>TCA1480086387MTTPc.2218-216G>T (n.2218-216G>T)
c.1969-216G>T (n.1969-216G>T)
c.2299-216G>T (n.2299-216G>T)
c.*665-216G>T (n.*665-216G>T)
 dbSNP
4g.99618760A=CA1480086389MTTPc.2218-214A= (n.2218-214A=)
c.1969-214A= (n.1969-214A=)
c.2299-214A= (n.2299-214A=)
c.*665-214A= (n.*665-214A=)
4g.99618760A>GCA1480086390MTTPc.2218-214A>G (n.2218-214A>G)
c.1969-214A>G (n.1969-214A>G)
c.2299-214A>G (n.2299-214A>G)
c.*665-214A>G (n.*665-214A>G)
 dbSNP
4g.99618764_99618765insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAGCA2558212385MTTPc.2218-210_2218-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG (n.2218-210_2218-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG)
c.1969-210_1969-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG (n.1969-210_1969-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG)
c.2299-210_2299-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG (n.2299-210_2299-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG)
c.*665-210_*665-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG (n.*665-210_*665-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG)
4g.99618767T>CCA800728188MTTPc.2218-207T>C (n.2218-207T>C)
c.1969-207T>C (n.1969-207T>C)
c.2299-207T>C (n.2299-207T>C)
c.*665-207T>C (n.*665-207T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618767T=CA1480086391MTTPc.2218-207T= (n.2218-207T=)
c.1969-207T= (n.1969-207T=)
c.2299-207T= (n.2299-207T=)
c.*665-207T= (n.*665-207T=)
4g.99618771C=CA1480086393MTTPc.2218-203C= (n.2218-203C=)
c.1969-203C= (n.1969-203C=)
c.2299-203C= (n.2299-203C=)
c.*665-203C= (n.*665-203C=)
4g.99618771C>GCA1480086394MTTPc.2218-203C>G (n.2218-203C>G)
c.1969-203C>G (n.1969-203C>G)
c.2299-203C>G (n.2299-203C>G)
c.*665-203C>G (n.*665-203C>G)
 dbSNP
4g.99618771_99618775delinsCTAATCA1480086392MTTPc.2218-203_2218-199delinsCTAAT (n.2218-203_2218-199delinsCTAAT)
c.1969-203_1969-199delinsCTAAT (n.1969-203_1969-199delinsCTAAT)
c.2299-203_2299-199delinsCTAAT (n.2299-203_2299-199delinsCTAAT)
c.*665-203_*665-199delinsCTAAT (n.*665-203_*665-199delinsCTAAT)
4g.99618777_99618780delCA800728192MTTPc.2218-197_2218-194del (n.2218-197_2218-194del)
c.1969-197_1969-194del (n.1969-197_1969-194del)
c.2299-197_2299-194del (n.2299-197_2299-194del)
c.*665-197_*665-194del (n.*665-197_*665-194del)
 dbSNP
4g.99618773A=CA1480086395MTTPc.2218-201A= (n.2218-201A=)
c.1969-201A= (n.1969-201A=)
c.2299-201A= (n.2299-201A=)
c.*665-201A= (n.*665-201A=)
4g.99618773A>GCA102649216MTTPc.2218-201A>G (n.2218-201A>G)
c.1969-201A>G (n.1969-201A>G)
c.2299-201A>G (n.2299-201A>G)
c.*665-201A>G (n.*665-201A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618777A=CA1480086396MTTPc.2218-197A= (n.2218-197A=)
c.1969-197A= (n.1969-197A=)
c.2299-197A= (n.2299-197A=)
c.*665-197A= (n.*665-197A=)
4g.99618777A>GCA102649217MTTPc.2218-197A>G (n.2218-197A>G)
c.1969-197A>G (n.1969-197A>G)
c.2299-197A>G (n.2299-197A>G)
c.*665-197A>G (n.*665-197A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618784C=CA1480086397MTTPc.2218-190C= (n.2218-190C=)
c.1969-190C= (n.1969-190C=)
c.2299-190C= (n.2299-190C=)
c.*665-190C= (n.*665-190C=)
4g.99618784C>GCA553130940MTTPc.2218-190C>G (n.2218-190C>G)
c.1969-190C>G (n.1969-190C>G)
c.2299-190C>G (n.2299-190C>G)
c.*665-190C>G (n.*665-190C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618789C=CA1480086398MTTPc.2218-185C= (n.2218-185C=)
c.1969-185C= (n.1969-185C=)
c.2299-185C= (n.2299-185C=)
c.*665-185C= (n.*665-185C=)
4g.99618789C>GCA102649218MTTPc.2218-185C>G (n.2218-185C>G)
c.1969-185C>G (n.1969-185C>G)
c.2299-185C>G (n.2299-185C>G)
c.*665-185C>G (n.*665-185C>G)
 dbSNP
4g.99618792_99618794delinsCAGCA1480086399MTTPc.2218-182_2218-180delinsCAG (n.2218-182_2218-180delinsCAG)
c.1969-182_1969-180delinsCAG (n.1969-182_1969-180delinsCAG)
c.2299-182_2299-180delinsCAG (n.2299-182_2299-180delinsCAG)
c.*665-182_*665-180delinsCAG (n.*665-182_*665-180delinsCAG)
4g.99618795_99618796delCA1065945985MTTPc.2218-179_2218-178del (n.2218-179_2218-178del)
c.1969-179_1969-178del (n.1969-179_1969-178del)
c.2299-179_2299-178del (n.2299-179_2299-178del)
c.*665-179_*665-178del (n.*665-179_*665-178del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618794G>ACA2513688810MTTPc.2218-180G>A (n.2218-180G>A)
c.1969-180G>A (n.1969-180G>A)
c.2299-180G>A (n.2299-180G>A)
c.*665-180G>A (n.*665-180G>A)
4g.99618794G>CCA102649231MTTPc.2218-180G>C (n.2218-180G>C)
c.1969-180G>C (n.1969-180G>C)
c.2299-180G>C (n.2299-180G>C)
c.*665-180G>C (n.*665-180G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618794G=CA1480086400MTTPc.2218-180G= (n.2218-180G=)
c.1969-180G= (n.1969-180G=)
c.2299-180G= (n.2299-180G=)
c.*665-180G= (n.*665-180G=)
4g.99618799T>ACA102649241MTTPc.2218-175T>A (n.2218-175T>A)
c.1969-175T>A (n.1969-175T>A)
c.2299-175T>A (n.2299-175T>A)
c.*665-175T>A (n.*665-175T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618799T=CA1480086401MTTPc.2218-175T= (n.2218-175T=)
c.1969-175T= (n.1969-175T=)
c.2299-175T= (n.2299-175T=)
c.*665-175T= (n.*665-175T=)
4g.99618800A=CA1480086402MTTPc.2218-174A= (n.2218-174A=)
c.1969-174A= (n.1969-174A=)
c.2299-174A= (n.2299-174A=)
c.*665-174A= (n.*665-174A=)
4g.99618800A>GCA1065945987MTTPc.2218-174A>G (n.2218-174A>G)
c.1969-174A>G (n.1969-174A>G)
c.2299-174A>G (n.2299-174A>G)
c.*665-174A>G (n.*665-174A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99618802T=CA1480086403MTTPc.2218-172T= (n.2218-172T=)
c.1969-172T= (n.1969-172T=)
c.2299-172T= (n.2299-172T=)
c.*665-172T= (n.*665-172T=)
4g.99618803_99618804insAAAATCA1480086404MTTPc.2218-171_2218-170insAAAAT (n.2218-171_2218-170insAAAAT)
c.1969-171_1969-170insAAAAT (n.1969-171_1969-170insAAAAT)
c.2299-171_2299-170insAAAAT (n.2299-171_2299-170insAAAAT)
c.*665-171_*665-170insAAAAT (n.*665-171_*665-170insAAAAT)
 dbSNP

Number of alleles fetched